Evaluacin / Unidad 5
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El Proyecto Genoma Humano
El genoma humano es la secuencia completa del
ADN que contienen las clulas humanas. Es el acer-
vo gentico de nuestra especie, el libro de nuestra
informacin hereditaria, la que configura nuestras
caractersticas fundamentales anatmicas y fisiol-
gicas, y en la que tambin estn codificadas algunas
graves enfermedades.
En 1998 comenz el proyecto pblico internacional
denominado Proyecto Genoma Humano (PGH), un
esfuerzo coordinado internacionalmente cuyo objeti-
vo era secuenciar el ADN humano: conocer el orden
en el que se disponan los nucletidos en nuestras
cadenas de ADN.
En aquel momento se conoca ya perfectamente la
informacin gentica de seres como, por ejemplo,
virus, bacterias, levaduras, etc. Pero la informacin
gentica humana es muchsimo ms extensa, por lo
que el reto era muy superior. Solo el avance de la
ciencia de la gentica y, en particular, de las tcnicas
relacionadas con la fragmentacin y la secuencia-
cin del ADN mediante enzimas permitieron que se
abordara una tarea tan compleja.
Al comienzo del proyecto se calcul que, para com-
pletar el desciframiento de nuestra informacin ge-
ntica en un ao, habran sido necesarias ms de
30 000 personas trabajando casi ininterrumpidamen-
te. Sin embargo, el personal disponible era mucho
menor, por ello los cientficos participantes prevean
un buen nmero de aos de trabajo.
Afortunadamente, los avances tcnicos hicieron que
la tarea se simplificara y automatizara. Adems, los
investigadores contaron con una valiosa herramien-
ta de comunicacin, la red internet, que apenas co-
menzaba a desarrollarse cuando se inici el PGH.
Internet ha permitido la comunicacin en tiempo real
de equipos distribuidos por todo el mundo, lo que
aceler notablemente la consecucin de este gran
logro cientfico.
Los antecedentes
La genmica es la parte de la biologa que se encar-
ga del estudio de los genomas de los seres vivos.
Una vez que se consigui disponer de las herra-
mientas bioqumicas necesarias para trabajar con
cadenas de ADN, el paso natural era conseguir la
secuenciacin de estas cadenas; es decir, identificar
el orden de las bases que las componen y describir
el orden de los genes y sus funciones.
1
Los primeros organismos en los que se realiz esta
tarea fueron los ms simples. Se comenz por los
virus y las bacterias, en 1976. Hasta veinte aos ms
tarde no se pudo completar la secuenciacin del ge-
noma de un organismo ms complejo, una simple le-
vadura. En el momento en el que el PGH arrancaba,
ya existan precedentes de secuenciacin de geno-
mas ms largos y complejos, como los de algunos
gusanos. Nada era comparable, no obstante, a la
tarea que los cientficos se haban impuesto al poner
en el punto de mira el genoma de nuestra especie.
Ao Organismos cuyo genoma ha sido secuenciado
Primer bacterifago, MS2. Primeros virus de
animales: SV-40, citomegalovirus, virus de
1976
la vacuna. Primera bacteria: Haemophilus
influenzae.
1997 Primera levadura: Saccharomyces cerevisiae.
Primer animal pluricelular: el gusano
1998
Caenorhabditis elegans.
Genoma de la planta del arroz, del parsito de la
malaria, Plasmodium falciparum, y del mosquito
2001
que lo transmite, Anopheles gambiae. Genoma
del ratn; 90 % del genoma de la rata.
Santillana Comunicacin 5
Al fin, los resultados
La secuencia completa del genoma humano se public
en 2001. Como cualquier resultado experimental, ha
abierto muchos nuevos interrogantes. Pero tambin
un sinfn de posibilidades, aunque muchas de ellas
quedan pendientes de nuevos avances cientficos.
Tenemos pocos genes
El nmero de genes ha resultado sorprendente, toda
vez que se parta de una estimacin de 100 000.
Aproximadamente, una cuarta parte de nuestro ge-
noma es una regin casi desierta o con muy pocos
genes que codifiquen protenas. Los genes que codi-
fican protenas ocupan solo el 2-5 % del genoma.
Evaluacin / Unidad 5

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Por cromosomas, la densidad en genes resulta ms La basura del genoma
elevada en el 1, 17, 19 y 22, mientras que los cro-
Tambin se ha encontrado que ms de un tercio del
mosomas X, 4, 18, 13 e Y parecen relativamente va-
genoma (el 35,3 %) contiene secuencias repetidas.
cos. Y no deja de resultar curioso que una planta de
Por ejemplo, el cromosoma 19 es repetitivo en un
la familia de la mostaza, Arabidopsis thaliana, nos
57 %. Un hecho que indica la necesidad de estudiar
supere en nmero de genes, o que nuestro genoma
con ms profundidad el denominado ADN basura
solo sobrepase en unos cientos de genes al gusano
(zonas que no contienen genes, como los extremos
de tierra Caernohabditis elegans.
de los cromosomas, y fragmentos redundantes que
Sin embargo, nuestra complejidad fisiolgica, clara- no codifican protenas), que podra tener una funcin
mente superior a la de gusanos y plantas, no radica en el mantenimiento de la estructura y el dinamismo
en el nmero de genes, sino en la existencia de me- de los cromosomas.
canismos epigenticos, que permiten multiplicar el po-
Nuestros cromosomas albergan un 5 % de genes ac-
tencial de codificacin del genoma. Se ha descubierto
tivos, que codifican protenas, y un 95 % de secuen-
que un gen humano puede producir cinco, seis o in-
cias que no producen protenas y cuya funcin es
cluso ms protenas a travs de distintos procesos.
an desconocida.
Nmero de genes y de bases del genoma
Por qu y para qu
humano para cada cromosoma
Los resultados del PGH permiten determinar en qu
Cromosoma Genes Bases lugares exactos de los 46 cromosomas humanos se
1 2968 245 203 898 encuentran los genes que almacenan la informacin
2 2288 245 203 898 de los caracteres anatmicos y fisiolgicos.
3 2032 199 411 731
Pero, adems, el conocimiento del genoma tiene una
4 1297 191 610 523 funcin fundamental: identificar los genes que provo-
5 1643 180 967 295 can las enfermedades conocidas como hereditarias.
6 1963 170 740 541 Entre los genes localizados por el proyecto genoma
7 1443 158 431 299 humano, estn algunos que producen graves en-
8 1127 145 908 738 fermedades, como determinadas formas de cncer.
9 1299 134 505 819 Hasta ahora se conocen ms de 4300 enfermedades
debidas a genes defectuosos, es decir, genes que
10 1440 135 480 874
han sufrido una mutacin y no tienen la informacin
11 2093 134 978 784
correcta.
12 1652 133 464 434
13 748 114 151 656
Para las personas que poseen estos genes, la cien-
cia proporciona una esperanza: los procedimientos
14 1050 105 311 216
de terapia gnica que se estn investigando en la
15 1122 100 114 055
actualidad. Se espera que estas tcnicas permitan
16 1098 89 995 999 cambiar un gen defectuoso, que produce una enfer-
Santillana Comunicacin 5
17 1576 81 691 216 medad o una malformacin, por un gen normal.
18 766 77 753 510
El problema es que para que una enfermedad pueda
19 1454 63 790 860 ser tratada mediante terapia gnica, es imprescindi-
20 927 63 644 868 ble que se deba a un nico gen. Si una enfermedad
21 303 46 976 972 se debe a la actuacin conjunta de diversos genes,
22 288 49 476 972 la situacin se complica notablemente.
Cromosoma X 1184 152 634 166 http://www.kalipedia.org
Cromosoma Y 331 50 961 097

La comparacin del genoma de dos especies sirve

para conocer mejor las relaciones evolutivas entre
ambas. Cuanto ms parecidas sean dos especies a
nivel molecular, mayor ser el parentesco evolutivo,
y viceversa. Por ejemplo, el genoma humano es ms
parecido al de un chimpanc que al de un ratn.

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Evaluacin / Unidad 5
Identificar informacin explcita del texto
1. Qu podemos saber a partir de la
informacin presentada en la introduccin?
Marca.
Qu es el genoma humano?
Qu es el ADN?
Quines son los propulsores del proyecto?
Cundo se inici el proyecto?
Cul era el objetivo del estudio?
Sintetizar los resultados del estudio
2. Escribe tres oraciones en las que resumas
algunos de los resultados del proyecto.
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Evaluar el texto
3. Cul crees que es la funcin del apartado
Los antecedentes en el texto? Consideras
que era necesario presentarlo? Explica.
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Valorar la importancia del proyecto
4. Segn las conclusiones del estudio, por qu
es importante el Proyecto Genoma Humano?
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3
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Reconocer la importancia de la precisin
y la propiedad lxicas
5. Consideras que el lxico empleado en el
texto es apropiado y preciso en relacin con
el tema? Explica y cita ejemplos.
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Reconocer los modos verbales y su funcin
6. Qu modo verbal prima en el texto? Por
qu crees que sucede esto?
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Relacionar la literatura del Realismo
y el simbolismo
7. Si hubiera existido el estudio del genoma
humano en el siglo XVII, a los autores de qu
movimiento literario los hubiera inspirado
ms? Por qu?
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NOS EXPRESAMOS
Redactar un informe cientfico
8. Vas a escribir un informe cientfico sobre
algn nuevo descubrimiento en el campo
de la medicina.
Santillana Comunicacin 5
No olvides realizar una exhaustiva
investigacin previa.
Cuida la precisin y la propiedad lxicas.
Incluye datos de fuentes fidedignas.
Realizar la lectura dramatizada
del fragmento de una obra
9. Formen grupos para realizar la lectura
dramatizada de la obra favorita de uno de
los miembros del grupo.
Sigan las pautas aprendidas
Solucionario de la evaluacin / Unidad 5

El Proyecto Genoma Humano

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1. Qu es el genoma humano? Cundo se inici el proyecto? Cul era
el objetivo del estudio?

2.
Tenemos pocos genes.
Nuestra complejidad gentica radica en el potencial multiplicador del
genoma.
Ms de un tercio del genoma contiene secuencias repetidas.

3. El apartado Los antecedentes ubica al lector en el contexto en el que

se desarrolla el tema. Era necesario presentarlo para que el destinatario
sepa que no era la primera vez que se estudiaba el genoma, sino que se
parta de una experiencia previa.

4. Porque entre los genes localizados se encuentran algunos que

producen graves enfermedades. Al conocerlos, se pueden desarrollar
procedimientos de terapia gnica que permitan cambiar el gen
defectuoso por un gen normal.

5. S es apropiado y preciso porque emplea palabras pertenecientes al

campo de estudio al que hace referencia el texto. Algunos ejemplos son
ADN, nucletidos, enzimas, bacterifago...

6. Prima el modo indicativo, pues se trata de un texto informativo que tiene

como objeto comunicar datos de manera clara y directa.

7. A los del Realismo porque estaban interesados en retratar temas de

inters para la sociedad, asuntos verosmiles y con un fin didctico.

8. Respuesta libre.

9. Respuesta libre. Santillana Comunicacin 5