ADN

es una molcula que transporta los genticos instrucciones utilizadas en

el crecimiento, el desarrollo, el funcionamiento y la reproduccin de
todos los vivos conocidos organismos y muchos virus . ADN y ARN son
cido nucleico s; junto con protenas , lpidos e hidratos de carbono
complejos ( polisacridos ), que son uno de los cuatro tipos principales
de macromolculas que son esenciales para todas las formas conocidas
de vida . La mayora de las molculas de ADN consisten en dos
biopolmeros filamentos enrollados uno alrededor del otro para formar
una doble hlice .Escucha

Las dos hebras de ADN se denominan polinucletidos ya que se

componen de ms simples de monmero unidades llamadas nucletidos
. [2] [3] Cada nucletido se compone de uno de los cuatro que contienen
nitrgeno nucleobases - citosina (C), guanina (G), adenina (A), o timina
(T): un azcar llamado desoxirribosa y un grupo fosfato . Los nucletidos
se unen entre s en una cadena por enlaces covalentes entre el azcar
de un nucletido y el fosfato de la siguiente, lo que resulta en una
alterna cadena principal de azcar-fosfato . Las bases nitrogenadas de
las dos cadenas de polinucletidos separados estn unidos entre s, de
acuerdo con apareamiento de bases de reglas (A con T, y C con G), con
enlaces de hidrgeno para hacer el ADN de doble cadena. La cantidad
total de ADN relacionados pares de bases en la Tierra se estima en 5,0 x
10 37 y pesa 50 mil millones de toneladas . [4] En comparacin, el total
de la masa de la biosfera se ha estimado para ser tanto como 4 billones
de toneladas de carbono (TTC). [5]

ADN almacena biolgica informacin . La columna vertebral del ADN es

resistente a la escisin, y las dos hebras de la estructura de doble hebra
almacenar la misma informacin biolgica. Esta informacin se replica
como y cuando los dos hilos separados. Una gran parte de ADN (ms de
98% para los seres humanos) es no codificante , lo que significa que
estas secciones no sirven como las pautas de las secuencias de
protenas.

Las dos hebras de ADN corren en direcciones opuestas entre s y son,

por tanto antiparalela . Se adjunta a cada azcar es uno de los cuatro
tipos de bases nitrogenadas (informalmente, bases ). Es la secuencia de
estos cuatro nucleobases a lo largo de la columna vertebral que codifica
la informacin biolgica. ARN hebras se crean utilizando cadenas de ADN
como una plantilla en un proceso denominado transcripcin . Bajo el
cdigo gentico , estos ARN hebras se traducen para especificar la
secuencia de aminocidos dentro de las protenas en un proceso
denominado traduccin .
Dentro de las clulas eucariotas de ADN est organizado en estructuras
largas llamadas cromosomas . Durante la divisin celular estos
cromosomas se duplican en el proceso de replicacin del ADN ,
proporcionando cada clula su propio conjunto completo de
cromosomas. Los organismos eucariotas ( animales , plantas , hongos y
protistas ) para almacenar la mayora de su ADN dentro del ncleo de la
clula y algunas de su ADN en orgnulos , tales como mitocondrias o
cloroplastos . [6] En contraste procariotas ( bacterias y arqueas )
almacenar su ADN slo en el citoplasma . Dentro de los cromosomas
eucariticos, la cromatina protenas tales como histonas ADN compacto
y organizar. Estas estructuras compactas guan las interacciones entre el
ADN y otras protenas, ayudando de control que se transcriben partes
del ADN.

ADN primero se aisl por Friedrich Miescher en 1869. Su estructura

molecular fue identificado por James Watson y Francis Crick en 1953,
cuyos esfuerzos construccin de modelos se guiaron por difraccin de
rayos X datos adquiridos por Raymond Gosling , que era un estudiante
de post-grado de Rosalind Franklin . ADN es utilizado por los
investigadores como una herramienta molecular para explorar leyes y
teoras fsicas, tales como el teorema ergdico y la teora de la
elasticidad . Las propiedades del material nicas de ADN han hecho que
sea una molcula atractiva para los cientficos e ingenieros interesados
en micro y nano-fabricacin de materiales. Entre notables avances en
este campo son origami ADN y materiales hbridos basados en ADN. [7]

El ADN es un largo polmero hecha de unidades llamadas repitiendo

nucletidos . [8] [9] La estructura del ADN es dinmico a lo largo de su
longitud, siendo capaz de bobinado en bucles apretados, y otras formas.
[10] En todas las especies que se compone de dos cadenas helicoidales,
unidos entre s por enlaces de hidrgeno . Ambas cadenas se enrollan
alrededor del mismo eje, y tener el mismo paso de 34 angstroms (3,4
nanmetros ). El par de cadenas tiene un radio de 10 Angstroms (1,0
nanmetros). [11] De acuerdo con otro estudio, cuando se mide en una
solucin diferente, la cadena de ADN mide de 22 a 26 angstroms de
ancho (2,2 a 2,6 nanmetros), y una unidad de nucletido mide 3,3
(0,33 nm) de largo. [12] Aunque cada unidad de repeticin de
nucletidos individuales es muy pequea, los polmeros de ADN pueden
ser molculas muy grandes que contienen millones a cientos de millones
de nucletidos. Por ejemplo, el ADN en la mayor humana cromosoma ,
cromosoma nmero 1 , se compone de aproximadamente 220 millones
de pares de bases [13] y sera 85 mm de largo si enderezado.

En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una sola molcula,
pero en cambio, como un par de molculas que se mantienen
firmemente juntas. [14] [15] Estas dos hebras largas entrelazan como
vides, en la forma de una doble hlice . El nucletido contiene tanto un
segmento de la columna vertebral de la molcula (que contiene la
cadena juntos) y una base nitrogenada (que interacta con la otra
cadena de ADN en la hlice). Una nucleobase unida a un azcar se
denomina nuclesido y una base unida a un azcar y uno o ms grupos
fosfato que se llama un nucletido . Un polmero que comprende
mltiples nucletidos unidos (como en el ADN) se llama un
polinucletido . [diecisis]

La columna vertebral de la cadena de ADN se hace de alterna de fosfato

y azcar residuos. [17] El azcar en el ADN es el cido 2- desoxirribosa ,
que es una pentosa (cinco de carbono de azcar). Los azcares estn
unidos por grupos fosfato que forman enlaces fosfodister entre el tercer
y quinto de carbono tomos de anillos de azcar adyacentes. Estos
asimtricos bonos significar una cadena de ADN tiene una direccin. En
una doble hlice, la direccin de los nucletidos en una hebra es opuesta
a su direccin en la otra hebra: las hebras son antiparalelas . Los
extremos asimtricos de las hebras de ADN se dice que tienen una
direccionalidad de cinco primer (5 ') y tres prima (3'), con el extremo 5
'que tiene un grupo fosfato terminal y el extremo 3' un grupo hidroxilo
terminal. Una diferencia importante entre el ADN y el ARN es el azcar,
con el 2-desoxirribosa en ADN se sustituye por el azcar pentosa
alternativa ribosa en ARN. [15]

Una seccin de ADN. Las bases se encuentran horizontalmente entre las

dos hebras en espiral. [18] ( versin animada ).
La doble hlice de ADN se estabiliza principalmente por dos fuerzas:
enlaces de hidrgeno entre nucletidos y base de apilar las
interacciones entre los aromticos nucleobases. [19] En el ambiente
acuoso de la clula, los conjugados pi enlaces de bases de nucletidos
se alinean perpendicular al eje de la molcula de ADN, lo que minimiza
su interaccin con la capa de solvatacin . Las cuatro bases encontradas
en el ADN son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Estas
cuatro bases estn unidas a la de azcar-fosfato para formar el
nucletido completo, como se muestra para el monofosfato de
adenosina . Adenina se empareja con timina y guanina se empareja con
citosina . Se representado por pares de bases AT y pares de bases GC.
[20] [21]

clasificacin base nitrogenada

Las nucleobases se clasifican en dos tipos: las purinas , A y G, que se
fusionan de cinco y seis miembros compuestos heterocclicos , y las
pirimidinas , la de seis miembros anillos C y T. [15] Un quinto nucleobase
de pirimidina, uracilo (U ), por lo general toma el lugar de la timina en el
ARN y difiere de timina por carecer de un grupo metilo en su anillo.
Adems de ARN y ADN, muchos artificiales anlogos de cidos nucleicos
se han creado para estudiar las propiedades de los cidos nucleicos, o
para su uso en biotecnologa. [22]

El uracilo no se encuentra generalmente en el ADN, que se producen

slo como un producto de degradacin de la citosina. Sin embargo, en
varios bacterifagos, Bacillus subtilis bacterifagos PBS1 y Pbs2 y
Yersinia bacterifago piR1-37, timina ha sido reemplazada por uracilo.
[23] Otra fago - estafiloccica S6 fago - se ha identificado con un
genoma donde la timina se ha reemplazado por uracilo. [24]

Base J (beta-d-glucopyranosyloxymethyluracil), una forma modificada de

uracilo, tambin se encuentra en varios organismos: el flagelados
Diplonema y Euglena , y todo el kinetoplastid gneros. [25] La
biosntesis de J se produce en dos pasos: en el primer paso, una timidina
especfica en el ADN se convierte en hydroxymethyldeoxyuridine; en el
segundo, HOMedU est glicosilada para formar J. [26] Las protenas que
se unen especficamente a esta base han sido identificados. [27] [28]
[29] Estas protenas parecen ser parientes lejanos del oncogn Tet1 que
est implicada en la patognesis de la leucemia mieloide aguda . [30] J
parece actuar como una seal de terminacin para la ARN polimerasa II .
[31] [32]

Mayor del ADN y las ranuras de menor importancia. Este ltimo es un

sitio de unin para el Hoechst tinte 33.258.
Surcos
Hebras helicoidales dobles forman la columna vertebral del ADN. Otro
doble hlice puede encontrarse trazar los espacios, o ranuras, entre las
hebras. Estos huecos son adyacentes a los pares de bases y pueden
proporcionar un sitio de unin . A medida que los hilos no estn situadas
simtricamente con respecto a la otra, las ranuras son de tamao
desigual. Una ranura, el surco mayor, es de 22 de ancho y el otro, el
surco menor, es 12 de ancho. [33] La anchura de la hendidura
principal significa que los bordes de las bases son ms accesibles en el
surco mayor que en el surco menor. Como resultado, las protenas tales
como factores de transcripcin que pueden unirse a secuencias
especficas en el ADN de doble cadena por lo general hacen contacto
con los lados de las bases expuestas en el surco mayor. [34] Esta
situacin vara en conformaciones inusuales de ADN dentro de la clula
(ver abajo) , pero las ranuras mayores y menores siempre se nombran
para reflejar las diferencias en el tamao que se veran si el ADN est
retorcido de nuevo en la forma B normal.

Emparejamiento de bases
Ms informacin: par Base
En una doble hlice de ADN, cada tipo de nucleobase de los bonos una
hebra con un solo tipo de nucleobase en la otra hebra. Esto se llama
complementaria apareamiento de bases . Aqu, purinas forman enlaces
de hidrgeno a pirimidinas, con la unin de adenina solamente a timina
en dos enlaces de hidrgeno, y la unin citosina nicamente a guanina
en tres enlaces de hidrgeno. Esta disposicin de dos nucletidos de
unin juntos a travs de la doble hlice se denomina un par de bases.
Como enlaces de hidrgeno no son covalentes , pueden romperse y
unirse nuevamente con relativa facilidad. Las dos hebras de ADN en una
doble hlice de este modo pueden ser separados como una cremallera,
ya sea por una fuerza mecnica o de alta temperatura . [35] Como
resultado de esta base de complementariedad de pares, toda la
informacin en la secuencia de doble cadena de una hlice de ADN se
duplica en cada hebra, que es vital en la replicacin del ADN. Esta
interaccin reversible y especfica entre pares de bases
complementarias es crtica para todas las funciones de DNA en los
organismos vivos. [9]

GC.svg par Base

par Base AT.svg
Top, un GC par de bases con tres enlaces de hidrgeno . Parte inferior,
un AT par de bases con dos enlaces de hidrgeno. Enlaces de hidrgeno
no covalentes entre los pares se muestran como lneas discontinuas.
Los dos tipos de pares de bases forman diferentes nmeros de enlaces
de hidrgeno, AT formar dos enlaces de hidrgeno, y GC formar tres
enlaces de hidrgeno (ver figuras, derecha). ADN con alto contenido de
GC es ms estable que el ADN con bajo contenido de GC.

Como se seal anteriormente, la mayora de las molculas de ADN son

en realidad dos hebras de polmero, unidos de una manera helicoidal
mediante enlaces no covalentes; esta estructura de doble cadena
( dsDNA ) se mantiene en gran parte por la base intrastrand
interacciones de apilamiento, que son ms fuerte para G, C apila. Las
dos hebras pueden provenir de separacin - un proceso conocido como
fusin - para formar dos molculas de ADN de cadena sencilla ( ssDNA
molculas). De fusin se produce a alta temperatura, baja en sal y pH
alto (pH bajo tambin se derrite ADN, pero ya que el ADN es inestable
debido a la despurinacin cido, pH bajo se utiliza muy poco).

La estabilidad de la forma de ADN de doble cadena depende no slo de

la GC-contenido (% G, C pares de bases), sino tambin en la secuencia
(desde el apilamiento es secuencia especfica) y tambin la longitud
(molculas ms largas son ms estables). La estabilidad se puede medir
de varias maneras; una forma comn es la "temperatura de fusin", que
es la temperatura a la que 50% de las molculas ds se convierten en
molculas ss; temperatura de fusin depende de la fuerza inica y la
concentracin de ADN. Como resultado, es tanto el porcentaje de pares
de bases GC y la longitud total de una doble hlice de ADN que
determina la fuerza de la asociacin entre las dos hebras de ADN.
Hlices largas de ADN con un alto contenido de GC tener hebras-fuertes
interactuar, mientras que las hlices cortas con alto contenido de AT
tienen hebras-dbiles interactuar. [36] En la biologa, las partes de la
doble hlice de ADN que deben separar con facilidad, tales como la
TATAAT caja Pribnow en algunos promotores , tienden a tener un alto
contenido de AT, haciendo que los filamentos ms fcil de separar. [37]

En el laboratorio, la fuerza de esta interaccin se puede medir mediante

la bsqueda de la temperatura necesaria para romper los enlaces de
hidrgeno, su temperatura de fusin (tambin llamado T m valor).
Cuando todos los pares de bases en un ADN de doble hlice en estado
fundido, las hebras se separan y existen en solucin como dos molculas
completamente independientes. Estas molculas de ADN de cadena
sencilla no tienen una forma comn nica, pero algunas conformaciones
son ms estables que otros. [38]

Sentido y antisentido
Ms informacin: Sense (biologa molecular)
Una secuencia de ADN se llama "sentido" si su secuencia es la misma
que la de un ARN mensajero copia que se traduce en protena. [39] La
secuencia en la cadena opuesta se llama la secuencia "antisentido".
Ambas secuencias sentido y antisentido pueden existir en diferentes
partes de la misma cadena de ADN (es decir, ambas hebras pueden
contener ambas secuencias sentido y antisentido). En ambos procariotas
y eucariotas, las secuencias de ARN antisentido se producen, pero las
funciones de estos ARN no estn del todo claras. [40] Una propuesta es
que los ARN antisentido estn involucrados en la regulacin de la
expresin gnica a travs de RNA-RNA apareamiento de bases. [41]

Unas pocas secuencias de ADN en procariotas y eucariotas, y ms en

plsmidos y virus , borrar la distincin entre las hebras sentido y
antisentido por tener la superposicin de genes . [42] En estos casos,
algunas secuencias de ADN hacer una doble funcin, que codifica una
protena cuando se lee a lo largo de una hebra, y una segunda protena
cuando se lee en la direccin opuesta a lo largo de la otra hebra. En las
bacterias , esta superposicin puede estar implicada en la regulacin de
la transcripcin de genes, [43] , mientras que en los virus, la
superposicin de genes aumentan la cantidad de informacin que puede
ser codificada dentro de la pequea genoma viral. [44]

superenrollamiento
Ms informacin: superenrollamiento de ADN
ADN puede ser torcido como una cuerda en un proceso llamado
superenrollamiento del ADN . Con ADN en su estado "relajado", una
hebra generalmente rodea el eje de la doble hlice una vez cada 10,4
pares de bases, pero si se tuerce el ADN las hebras ser ms fuertemente
o ms de la herida sin apretar. [45] Si el ADN se tuerce en la direccin de
la hlice, esto es superenrollamiento positivo, y las bases se mantienen
ms estrechamente juntos. Si se tuercen en la direccin opuesta, esto es
superenrollamiento negativo, y las bases se separe ms fcilmente. En
la naturaleza, la mayora de ADN tiene leve superenrollamiento negativo
que se introduce por enzimas denominadas topoisomerasas . [46]
tambin se necesitan Estas enzimas para aliviar las tensiones de torsin
introducidas en las hebras de ADN durante procesos tales como la
transcripcin y la replicacin del ADN . [47]

De izquierda a derecha, las estructuras de A, B y el ADN Z

estructuras de ADN alternativos
Ms informacin: Estructura molecular de cidos nucleicos: una
estructura para cido desoxirribonucleico , los modelos moleculares de
ADN , y la estructura del ADN
ADN existe en muchas posibles conformaciones que incluyen A-ADN ,
ADN-B, y Z-ADN formas, aunque, slo se han observado directamente B-
ADN y ADN-Z en organismos funcionales. [17] La conformacin que
adopta el ADN depende del nivel de hidratacin, secuencia de ADN, la
cantidad y direccin de superenrollamiento, modificaciones qumicas de
las bases, el tipo y concentracin de metal iones , y la presencia de
poliaminas en solucin. [48]

Los primeros informes publicados de A-DNA patrones de difraccin de

rayos X -y tambin B-DNA utilizados-anlisis basados en Patterson
transforma que proporcionan slo una cantidad limitada de informacin
estructural para fibras orientadas de ADN. [49] [50] Un anlisis
alternativo fue entonces propuesto por Wilkins et al. , En 1953, para los
in vivo B-ADN de rayos X patrones de difraccin de dispersin de las
fibras de ADN altamente hidratados en trminos de los cuadrados de las
funciones de Bessel . [51] En la misma revista, James Watson y Francis
Crick presentaron su modelado molecular anlisis de los patrones de
difraccin de rayos X de ADN que sugieren que la estructura era una
doble hlice. [11]

Aunque la forma B-ADN es ms comn en las condiciones encontradas

en las clulas, [52] no es una conformacin bien definida sino una
familia de conformaciones de ADN relacionadas [53] que se producen en
los altos niveles de hidratacin presentes en las clulas vivas. Sus
patrones correspondientes de difraccin de rayos X y dispersin son
caractersticos de moleculares paracristales con un grado significativo
de trastorno. [54] [55]

En comparacin con B-ADN, la forma A-ADN es una ms amplia diestro

espiral, con una, ancha de la hendidura menor superficial y una, ms
profundo surco mayor ms estrecho. El Una forma se produce en
condiciones no fisiolgicas en muestras parcialmente deshidratadas de
ADN, mientras que en la celda que puede producirse en apareamientos
hbridos de ADN y ARN hebras, y en los complejos enzima-ADN. [56] [57]
Los segmentos de ADN donde las bases han sido modificados
qumicamente por metilacin pueden sufrir un cambio ms grande en la
conformacin y adoptar la forma Z . Aqu, las hebras de girar alrededor
del eje de la hlice en una espiral con la mano izquierda, lo contrario de
la forma B ms comn. [58] Estas estructuras inusuales pueden ser
reconocidos por protenas de unin de Z-ADN especfica y pueden estar
implicados en la regulacin de la transcripcin. [59]

qumica de ADN Alternativa

Durante muchos aos exobiologists han propuesto la existencia de una
biosfera oculta , una biosfera microbiana postulado de la Tierra que
utiliza radicalmente diferentes procesos bioqumicos y moleculares que
actualmente se conoce la vida. Una de las propuestas era la existencia
de formas de vida que utilizan arsnico en lugar de fsforo en el ADN .
Un informe en 2010 de la posibilidad en la bacteria GFAJ-1 , fue
anunciado, [60] [60] [61] Aunque la investigacin fue disputada, [61]
[62] y la evidencia sugiere la bacteria evita activamente la incorporacin
de arsnico en la columna vertebral del ADN y otras biomolculas. [63]

estructuras cudruples
Ms informacin: G-quadruplex
En los extremos de los cromosomas lineales son regiones especializadas
de ADN llamados telmeros . La funcin principal de estas regiones es
permitir que la clula para replicar el cromosoma termina usando la
enzima telomerasa , como las enzimas que normalmente replicar el ADN
no puede copiar el extremo 3 'de cromosomas. [64] Estos casquillos
cromosmicas especializadas tambin ayudan a proteger los extremos
de ADN, y se detienen los de reparacin del ADN sistemas de la clula a
partir de tratarlos como daos a ser corregido. [65] En las clulas
humanas , los telmeros son generalmente longitudes de ADN
monocatenario que contiene varios miles de repeticiones de una
secuencia TTAGGG simple. [66]

ADN cudruplex formada por los telmeros repeticiones. La

conformacin en bucle de la cadena principal de ADN es muy diferente
de la hlice de ADN tpico. Las esferas verdes en el centro representan
los iones de potasio. [67]
Estas secuencias ricas en guanina pueden estabilizar extremos de los
cromosomas mediante la formacin de estructuras de conjuntos
apilados de unidades de cuatro bases, en lugar de los pares de bases
habituales que se encuentran en otras molculas de ADN. Aqu, cuatro
bases guanina forman una placa plana y estas unidades de cuatro bases
planas luego se apilan en la parte superior de la otra, para formar una
estable G-quadruplex estructura. [68] Estas estructuras se estabilizan
mediante enlaces de hidrgeno entre los bordes de las bases y la
quelacin de un in metlico en el centro de cada unidad de cuatro
bases. [69] Otras estructuras tambin se pueden formar, con el conjunto
central de cuatro bases procedentes de ya sea un solo filamento plegado
alrededor de las bases, o varias hebras paralelas diferentes,
contribuyendo cada uno de una base a la estructura central.

Adems de estas estructuras apiladas, los telmeros tambin forman

estructuras de bucle grandes llamados bucles de los telmeros, o T-
bucles. Aqu, los rizos de ADN de una sola hebra alrededor de una larga
crculo estabilizado por protenas de unin a telmeros. [70] En el final
de la T-loop, el ADN monocatenario de los telmeros se mantiene sobre
una regin de ADN de doble cadena por la hebra del telmero
interrumpir el apareamiento de doble hlice del ADN y la base a una de
las dos hebras. Esto de triple cadena estructura se denomina un bucle
de desplazamiento o D-loop . [68]

Rama-ADN-single.svg Branch-DNA-multiple.svg
sola rama ramas mltiples
ADN ramificado puede formar redes que contienen mltiples ramas.
ADN ramificado
Ms informacin: ADN ramificado y nanotecnologa DNA
En el ADN, el deshilachado se produce cuando existen regiones no
complementarias en el extremo de una doble hebra de otra manera
complementaria de ADN. Sin embargo, ramificado ADN puede ocurrir si
se introduce una tercera cadena de ADN y contiene regiones contiguas
capaces de hibridar con las regiones deshilachados de la pre-existente
de doble cadena. Aunque el ejemplo ms simple de ADN ramificado
implica slo tres hebras de ADN, los complejos que implican hebras
adicionales y mltiples ramas son tambin posibles. [71] ADN
ramificados se pueden utilizar en la nanotecnologa para construir
formas geomtricas, vase la seccin sobre los usos de la tecnologa a
continuacin.

Las modificaciones qumicas y embalajes ADN alterado

Cytosin.svg 5-Methylcytosine.svg Thymin.svg
citosina 5-metilcitosina timina
Estructura de la citosina con y sin el grupo 5-metilo. La desaminacin
convierte 5-metilcitosina en timina.
modificaciones de las bases y el empaquetamiento del ADN
Ms informacin: la metilacin del ADN y la remodelacin de la
cromatina
La expresin de genes est influenciada por cmo el DNA se empaqueta
en los cromosomas, en una estructura llamada cromatina .
Modificaciones de bases pueden estar implicados en el embalaje, con
regiones que tienen baja expresin o ningn gen que normalmente
contiene altos niveles de metilacin de citosina bases.
Empaquetamiento del ADN y su influencia en la expresin de genes
tambin puede ocurrir por modificaciones covalentes de la histona
ncleo de protena alrededor del cual se envuelve ADN en la estructura
de la cromatina o de lo contrario por la remodelacin llevada a cabo por
la cromatina complejos de remodelacin (ver remodelacin de la
cromatina ). Existe, adems, la diafona entre la metilacin del ADN y la
modificacin de las histonas, por lo que puede afectar de forma
coordinada la cromatina y la expresin gnica. [72]

Para un ejemplo, la metilacin de citosina produce 5-metilcitosina , que

es importante para X-inactivacin de cromosomas. [73] El nivel medio
de metilacin vara entre los organismos - el gusano Caenorhabditis
elegans carece de metilacin de citosina, mientras que los vertebrados
tienen niveles ms altos, con un mximo de 1% de su ADN que contiene
5-metilcitosina. [74] A pesar de la importancia de la 5-metilcitosina,
puede deaminate para dejar una base de citosina, por lo que las
citosinas metiladas son particularmente propensos a las mutaciones .
[75] Otras modificaciones de bases incluyen la metilacin de adenina en
bacterias, la presencia de 5-hidroximetilcitosina en el cerebro , [76] y la
glicosilacin de uracilo para producir la "J-base" en kinetoplastids . [77]
[78]

Daar
Ms informacin: dao en el DNA (de origen natural) , mutacin , y ADN
teora dao del envejecimiento

A covalente aducto entre un metablicamente activado forma de benzo [

a ] pireno , el principal mutgeno en el humo del tabaco , y el ADN [79]
ADN puede ser daado por muchos tipos de mutgenos , que cambian la
secuencia de ADN. Los mutgenos incluyen agentes oxidantes , agentes
alquilantes y tambin de alta energa de radiacin electromagntica ,
tales como ultravioleta luz y los rayos X . El tipo de dao en el ADN
producido depende del tipo de mutgeno. Por ejemplo, la luz UV puede
daar el ADN mediante la produccin de dmeros de timina , que son
enlaces cruzados entre las bases de pirimidina. [80] Por otra parte,
oxidantes tales como radicales libres o perxido de hidrgeno producen
mltiples formas de daos, incluyendo modificaciones de las bases, en
particular de guanosina, y doble filamento se rompe. [81] Una clula
humana tpica contiene alrededor de 150.000 bases que han sufrido
dao oxidativo. [82] de estas lesiones oxidativas, la ms peligrosos son
roturas de la doble hebra, ya que estos son difciles de reparar y pueden
producir mutaciones puntuales , inserciones , deleciones de la secuencia
de ADN, y translocaciones cromosmicas . [83] Estas mutaciones
pueden causar cncer . Debido a los lmites inherentes a los
mecanismos de reparacin del ADN, si los seres humanos vivieron el
tiempo suficiente, todos ellos se llegar a desarrollar cncer. [84] [85]
daos de ADN que se producen de forma natural , debido a los procesos
celulares normales que producen especies de oxgeno reactivas, las
actividades hidrolticas de agua celular, etc., tambin ocurren con
frecuencia. Aunque la mayora de estos daos son reparados, en
cualquier clula algunos daos en el ADN puede permanecer a pesar de
la accin de los procesos de reparacin. Estos daos de ADN restantes
se acumulan con la edad en los tejidos postmitotic de mamferos. Esta
acumulacin parece ser una importante causa subyacente de
envejecimiento. [86] [87] [88]

Muchos mutgenos encajan en el espacio entre dos pares de bases

adyacentes, esto se llama intercalacin . La mayora de los
intercaladores son aromticos molculas y planas; ejemplos incluyen
bromuro de etidio , las acridinas , daunomicina , y doxorubicina . Para un
intercalador para encajar entre pares de bases, las bases deben
separarse, distorsionando las hebras de ADN por desenrollamiento de la
doble hlice. Esto inhibe tanto la transcripcin y la replicacin del ADN,
causando toxicidad y mutaciones. [89] Como resultado, intercaladores
de ADN pueden ser carcingenos , y en el caso de la talidomida, un
teratgeno . [90] Otros tales como benzo [ a ] pireno epxido diol y
aflatoxina aductos de ADN de forma que inducen errores en la
replicacin. [91] Sin embargo, debido a su capacidad para inhibir la
transcripcin y replicacin del ADN, otras toxinas similares tambin se
usan en la quimioterapia para inhibir rpido crecimiento de cncer de
clulas. [92]

Las funciones biolgicas

Localizacin de eucariota el ADN nuclear dentro de los cromosomas.

ADN generalmente se produce como lineales cromosomas en los
eucariotas , y cromosomas circulares en procariotas . El conjunto de
cromosomas en una clula constituye su genoma ; el genoma humano
tiene aproximadamente 3 mil millones de pares de bases de ADN
dispuestas en 46 cromosomas. [93] La informacin transportada por el
ADN se mantiene en la secuencia de trozos de ADN llamados genes .
Transmisin de la informacin gentica en los genes se consigue a
travs de apareamiento de bases complementarias. Por ejemplo, en la
transcripcin, cuando una clula utiliza la informacin en un gen, la
secuencia de ADN se copia en una secuencia de ARN complementaria a
travs de la atraccin entre el ADN y los nucletidos de ARN correctos.
Por lo general, esta copia de ARN se utiliza a continuacin para hacer
una coincidencia de secuencia de la protena en un proceso denominado
traduccin , que depende de la misma interaccin entre los nucletidos
de ARN. De manera alternativa, una clula puede simplemente copiar su
informacin gentica en un proceso llamado replicacin del ADN. Los
detalles de estas funciones estn cubiertos en otros artculos; aqu la
atencin se centra en las interacciones entre el ADN y otras molculas
que median la funcin del genoma.

Los genes y genomas

Ms informacin: ncleo de la clula , la cromatina , cromosomas , genes
, y ADN no codificador
El ADN genmico se hermticamente y ordenada lleno en el proceso
llamado condensacin del ADN , para adaptarse a los pequeos
volmenes disponibles de la clula. En eucariotas, el ADN se encuentra
en el ncleo de la clula , con pequeas cantidades en las mitocondrias
y cloroplastos . En procariotas, el ADN se lleva a cabo dentro de un
cuerpo de forma irregular en el citoplasma llamado el nucleoide . [94] La
informacin gentica en el genoma se mantiene dentro de los genes, y
el conjunto completo de esta informacin en un organismo se denomina
su genotipo . Un gen es una unidad de la herencia y es una regin de
ADN que influye en una caracterstica particular en un organismo. Los
genes contienen un marco de lectura abierto que se puede transcribir, y
secuencias reguladoras , tales como promotores y potenciadores , que
controlan la transcripcin del marco de lectura abierto.

En muchas especies , slo una pequea fraccin de la secuencia total

del genoma codifica la protena. Por ejemplo, slo alrededor del 1,5% del
genoma humano consiste en la codificacin de protenas exones , con
ms del 50% del ADN humano que consiste en no codificante secuencias
repetitivas . [95] Las razones de la presencia de tanto ADN no
codificante en genomas eucariotas y las diferencias extraordinarias en el
tamao del genoma , o C-valor , entre las especies, representan un
rompecabezas de larga data conocido como el " C-valor enigma ". [96]
Sin embargo, algunas secuencias de ADN que no protena cdigo todava
pueden codificar funcionales de ARN no codificantes molculas, que
estn implicados en la regulacin de la expresin gnica . [97]

ARN polimerasa de T7 (azul) la produccin de un ARNm (verde) a partir

de una plantilla de ADN (naranja). [98]
Algunas secuencias de ADN no codificantes juegan papeles estructurales
en los cromosomas. Los telmeros y centrmeros contienen
normalmente unos pocos genes, pero son importantes para la funcin y
la estabilidad de los cromosomas. [65] [99] Una forma abundante de
ADN no codificante en los seres humanos son pseudogenes , que son
copias de los genes que se han deshabilitado por mutacin. [100] Estas
secuencias son por lo general slo moleculares fsiles , aunque pueden
servir ocasionalmente como raw material gentico para la creacin de
nuevos genes a travs del proceso de la duplicacin de genes y
divergencia . [101]

Transcripcin y traduccin
Ms informacin: Cdigo gentico , Transcripcin (gentica) , y la
biosntesis de protenas
Un gen es una secuencia de ADN que contiene la informacin gentica y
puede influir en el fenotipo de un organismo. Dentro de un gen, la
secuencia de bases a lo largo de una cadena de ADN define un ARN
mensajero secuencia, que define entonces una o ms secuencias de
protenas. La relacin entre las secuencias de nucletidos de los genes y
los amino-cido secuencias de protenas se determina por las reglas de
traduccin , conocidos colectivamente como el cdigo gentico . El
cdigo gentico consiste de tres letras llamados 'palabras' codones
formadas a partir de una secuencia de tres nucletidos (por ejemplo
ACT, CAG, TTT).

En la transcripcin, los codones de un gen se copian en ARN mensajero

por la ARN polimerasa . Esta copia de ARN es entonces decodificada por
un ribosoma que se lee la secuencia de ARN por apareamiento de bases
del ARN mensajero a ARN de transferencia , que transporta aminocidos.
Puesto que hay 4 bases en combinaciones de 3 letras, hay 64 posibles
codones (4 3 combinaciones). Estos codifican los veinte aminocidos
estndar , dando mayora de los aminocidos ms de un posible codn.
Tambin hay tres 'stop' o codones sin sentido '' significa el final de la
regin codificante; estos son los TAA, TGA, y codones TAG.

Replicacin de ADN. La doble hlice se desenrolla por una helicasa y la

topoisomerasa . A continuacin, una polimerasa de ADN produce el
filamento principal copia. Otra ADN polimerasa se une a la cadena
retrasada . Esta enzima hace segmentos discontinuos (llamados
fragmentos de Okazaki ) antes de ADN ligasa se une a ellos juntos.
Replicacin
Ms informacin: la replicacin del ADN
La divisin celular es esencial para un organismo para crecer, pero,
cuando una clula se divide, debe replicar el ADN en su genoma de
manera que las dos clulas hijas tienen la misma informacin gentica
que sus padres. La estructura de doble cadena de ADN proporciona un
mecanismo sencillo para la replicacin del ADN . Aqu, las dos hebras se
separan y despus de cada hebra de ADN complementaria secuencia es
recreado por una enzima llamada ADN polimerasa . Esta enzima
convierte la cadena complementaria mediante la bsqueda de la base
correcta mediante apareamiento de bases complementarias y unindolo
a la cadena original. Como ADN polimerasas slo pueden extender una
cadena de ADN en un 5 'a 3', se usan diferentes mecanismos para copiar
las hebras antiparalelas de la doble hlice. [102] De esta manera, la
base en los viejos dictados hebra que basan aparece en la nueva hebra,
y la clula termina con una copia perfecta de su ADN.

cidos nucleicos extracelulares

ADN extracelular desnudo (Edna), la mayor parte liberada por la muerte
celular, es casi ubicuo en el medio ambiente. Su concentracin en el
suelo puede ser tan alta como 2 g / L, y su concentracin en los medios
acuticos naturales puede ser tan alta a 88 g / L. [103] Varias funciones
posibles se han propuesto por Edna: que puede estar implicado en la
transferencia de genes horizontal; [104] que puede proporcionar
nutrientes; [105] y puede actuar como un amortiguador para reclutar o
valorar iones o antibiticos. [106] ADN extracelular acta como un
componente de la matriz extracelular funcional en las biopelculas de
varias especies bacterianas. Se puede actuar como un factor de
reconocimiento para regular la unin y la dispersin de tipos de clulas
especficas en el biofilm; [107] que puede contribuir a la formacin de
biopelculas; [108] y puede contribuir a la fuerza fsica de la biopelcula y
la resistencia al estrs biolgico. [109]

ADN fetal libre de clulas se encuentra en la sangre de la madre, y

puede ser secuenciado para determinar una gran cantidad de
informacin sobre el desarrollo del feto