Normal skin function, possible complications in ichthyosis, and related management strategies.

Column 1 lists functions of normal skin; column 2 lists related potential complications in
ichthyosis, and Column 3 provides related management strategies.

Adapted with permission from Cunningham, B. Management of Ichthyosis in the

Neonate www.firstskinfoundation.org.

NORMAL SKIN ICHTHYOSIS MANAGEMENT STRATEGIES

Important role in innate
immunity; barrier against
infection
High risk for bacterial infection and
sepsis
Close monitoring of vital signs
Blood cultures if temperature/hemodynamic
instability, lethargy
Aggressive treatment of infections
Topical antibiotics to fissures
Reverse isolation

Maintenance of fluid-
electrolyte balance; barrier
against excessive losses
Increased water loss; risk of dehydration Monitor fluid balance by intake, urinary
and electrolyte imbalance output, daily weights
Regular serum electrolytes with repletion
Humidified incubator
Nutrition Consult
Intravenous hydration

Barrier against chemical and Risk of systemic absorption of topicals; Bland emollients only
mechanical assaults skin fragility Avoid silver sulfadiazine, lactic acid and
salicylic acid preparations, antibacterial
soaps
Minimal handling
NORMAL SKIN ICHTHYOSIS MANAGEMENT STRATEGIES

Avoid conventional adhesives; use self-

adherent wraps or gauze

Flexible and pliable to allow Risk of restriction of lung movement; Respiratory support
full range of motion of body difficulty sucking/feeding; contractures; Nasogastric feeding
parts compartment syndrome Liberal emollients, daily bathing and/or
retinoids to thin scale
Monitor perfusion and compartment
pressure
Orthopedic or plastic surgery consult in
cases of contractures or constriction
Ophthalmology consult in cases of ectropion

DIAGNOSIS BANDING

Diagnosis banding Iktiosis Harlequin yaitu Collodion Baby, tidak sulit dibedakan karena
gambaran collodion baby lebih ringan, tetapi sebagian kecil neonatus tersebut memiliki gambaran
di antara keduanya.

Gambaran itu disebut sebagai chrysalis babies dan mungkin merupakan beberapa pasien yang
tidak diduga dapat bertahan hidup dan sebelumnya diduga sebagai iktiosis Harlequin.

Sebagian besar collodion baby bertahan hidup hingga dewasa.

Collodion bayi adalah genodermatosis langka warisan yang tidak ditentukan, mempengaruhi
kedua jenis kelamin sama. neonatus lahir sering prematur, terbungkus sepenuhnya dalam kencang
berkilau, membran yang membatasi gerakannya minimal kekuningan,, perkamen-seperti. Tanda-
tanda kulit dilenyapkan dan ektropion ringan, eclabion, dan rata pinnae yang biasa. sumbatan
hidung, saat ini, kebutuhan menyelidik, karena jika tidak maka akan membatasi bernapas.
Membran collodion mulai pengeringan awal dan retak / gudang sepenuhnya dalam waktu dua
minggu dari kehidupan, mengekspos bayi dengan risiko infeksi hipotermia, kulit dan paru-paru,
septikemia, dan ketidakseimbangan elektrolit, dengan kecenderungan untuk kerusakan ginjal dan
saraf. Sekitar 90% dari kasus-kasus ini berkembang menjadi non-bulosa ichthyosiform
 eritroderma atau ichthyosis kurang sering pipih. manajemen terutama mendukung dan
keperawatan dalam inkubator dilembabkan saat lahir akan mencegah komplikasi. emolien hambar
lebih disukai untuk steroid topikal agar meningkatkan penyerapan mereka, karena hambatan kulit
terganggu, menyebabkan toksisitas sistemik. ichthyosis Harlequin, gangguan resesif mematikan
autosomal, dibedakan dengan penampilan aneh nya, tebal, patuh, dan timbangan badan armor-
seperti pelat, membatasi gerakan parah, retak dalam dan celah, tangan mitten-seperti, ektropion
parah, ikan-mulut-seperti eclabion, dan dasar / telinga terdistorsi. Chrysalis bayi kasus dengan
fitur menengah. Pada sindrom bayi kaku (restriktif dermopathy), kulit saat lahir adalah tegang,
tebal, pantang menyerah, dan tidak mengering dalam periode neonatal, yang dapat menyebabkan
kegagalan pernafasan dan kematian dini

collodion Bayi

Collodion bayi, kadang-kadang disebut sebagai 'collodion janin,' adalah presentasi umum dari
beberapa ichthyoses bawaan, yang sebagian besar diwariskan secara resesif autosomal, termasuk
pipih ichthyosis (LI), kongenital ichthyosiform eritroderma (CIE) dan collodion penyembuhan
diri bayi. Ini adalah fenotipe kurang parah bila dibandingkan dengan ichthyosis harlequin
(dijelaskan di bawah), namun masih memiliki morbiditas terkait yang signifikan dan mortalitas.
bayi collodion sering lahir prematur dan hadir pada saat lahir terbungkus dalam mengkilap,
kencang, membran plastik seperti (Gambar 1a). Kulit ketat di sekitar mata dan mulut sering
menyebabkan ektropion (outturning dari kelopak mata) dan eclabium (eversi bibir), masing-
masing. Setelah lahir, membran mulai mengering dan fisura, akhirnya mengarah untuk
menyelesaikan shedding dalam beberapa minggu pertama kehidupan, di mana titik manifestasi
klinis tertentu penyakit yang mendasari yang diberikan mulai berkembang. gangguan lain yang
dapat hadir sebagai bayi collodion termasuk trichothiodystrophy, penyakit penyimpanan lipid
netral, dan sindrom Sjogren-Larsson, tapi ini jauh kurang umum

KOMPLIKASI

Pasien tersebut berisiko tinggi pada masa neonatus dan seringkali meninggal tidak lama setelah
lahir.

Kehilangan air abnormal melalui kulit dan regulasi temperatur tubuh yang buruk Mengakibatkan
gangguan cairan dan elektrolit.

Pasien juga berisiko infeksi yang berasal dari kulit, tetapi tidak menunjukkan tanda infeksi karena
gangguan regulasi temperatur tubuh buruk.

Respirasi normal dapat terganggu oleh kulit yang tegang.

Kegagalan pernapasan,

Sepsis fulminan atau kombinasi dari keduanya adalah penyebab paling umum kematian pada
bayi baru lahir.
 Bayi harus dievaluasi untuk kehadiran ektropion, yang sering terlihat pada kasus collodion bayi
atau HI. Jika ada, dianjurkan berkonsultasi dengan oftalmologi.

Bayi dengan ektropion beresiko untuk keratitis, sehingga memastikan bahwa mata dilumasi
adalah penting, ini dapat dicapai dengan air mata buatan per jam atau pelumas mata, antibiotik
topikal mungkin diperlukan untuk pengobatan konjungtivitis atau abses kornea.

Insufisiensi respirasi terjadi akibat restriksi pergerakan dada oleh skuama hiperkeratosis dan juga
dapat karena deformitas skeletal kongenital. Instabilitas temperatur dan infeksi seringkali
mengakibatkan mortalitas yang tinggi.

Sepsis merupakan sindrom respons inflamasi sistemik (systemic inflammation response

syndrome/SIRS) yang diduga atau terbukti disebabkan infeksi.

Systemic inflammation response syndrome (SIRS) dapat ditegakkan bila terdapat 2 dari 4 kriteria,
1 di antaranya harus menunjukkan temperatur tubuh atau jumlah leukosit abnormal, yaitu
temperatur tubuh >38,5 C atau <36C, takikardia di atas normal sesuai usia tanpa stimulus
eksternal, obat-obatan kronik atau stimulus nyeri, atau bradikardia lebih dari jam pada anak < 1
tahun, frekuensi pernapasan di atas normal sesuai usia, leukositosis, leukopenia sesuai usia, atau
>10% netrofil imatur pada hitung jenis leukosit.14

Jumlah leukosit, walaupun sensitif, tetapi sangat nonspesifik dan bernilai prediktif positif rendah
karena jumlah leukosit normal ditemukan pada 50% kasus yang terbukti sepsis.

Rasio netrofil lebih bermanfaat dalam diagnosis dan penyingkiran sepsis neonatus. Rasio netrofil
imatur/total (I/T) sangat sensitif untuk sepsis dengan nilai >16%. Rasio ini juga meningkat pada
keadaan fisiologis lain, sehingga peningkatan rasio I/T sebaiknya digunakan bersama tanda-tanda
lain.

Denyut jantung normal sesuai usia: saat lahir 70190 kali/menit, 111 bulan 80160 kali/menit.

Frekuensi napas normal bayi matur 3040 kali/menit.

Jumlah leukosit normal saat lahir: 9.00030.000 /mL, 24 jam 9.40030.000 /mL, 1 bulan 5.000
19.500 /mL.

PROGNOSIS

Tingkat mortalitas 50% mematikan dalam tiga bulan pertama kehidupan terutama karena infeksi
dan gangguan pernapasan

Dua puluh kematian (44%) terjadi dari hari 1 sampai hari 52 dan mungkin disebabkan oleh
kegagalan pernafasan sebagai sepsis fulminan.

Sebuah survei Jepang 16 pasien dilaporkan kelangsungan hidup 81,3% (13 dari 16 pasien).

Pasien yang dapat bertahan di Inggris kini berusia 24 tahun dan hidup secara mandiri.