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Los 147 mtDNA mapeados(analizados) fueron divididos dentro de 133 tipos. Siete de esos tipos
fueron encontrados en ms de un individuo; ningn individuo contuvo ms que un tipo. Ninguno de
los siete tipos compartidos ocurri en ms que una de las cinco regiones geogrficas. Un tipo, por
ejemplo, fue encontrado en dos Australianos. Entre caucasianos, otro tipo ocurri tres veces y dos
tipos ms ocurrieron dos veces. En Nueva Guinea, dos tipos adicionales fueron encontrados tres
veces y el sptimo caso implic un tipo encontrado en seis individuos, .
Dan un histograma mostrando al nmero de diferencias de sitio de restriccin entre los pares de
individuos en la figura.1; el nmero medio de diferencias observadas entre cualquier par de
humanos tiene 9.5 aos. La distribucin es aproximadamente normal, con un exceso de
comparaciones por parejas que involucran grandes nmeros de diferencia.
Del nmero de restriccin de diferencias de ubicacin, estimamos el grado de secuencia de
nucletido divergente para cada par de individuos. Estas estimaciones alcanzan un rango de cero a
1.3. substituciones por 100 pares bajos, con una divergencia de secuencia media del 0.32 %, que
est de acuerdo con l de Brown. quin examin slo a 21 humanos.
La tabla 1 da tres medidas de secuencia divergente dentro de y entre cada una de las cinco
poblaciones examinadas. Estas medidas estn relacionadas el uno con el otro por la ecuacin (1):
= xy 0.5( x + y )
donde x es la principal divergencia entre parejas (en porcentajes) entre individuos dentro de
una poblacin sola (X), y es el correspondiente valor para otra poblacin (Y), xy es la
principal divergencia entre parejas entre individuos pertenecientes a dos diferentes poblacions (X y
Y), y es una medida de la divergencia interdemogrfica correjida para la divergencia
intrademogrfica. Los africanos como un grupo son ms variable ( x =0.47) que otros grupos,
De verdad, la variacin dentro de la poblacin africana es tan grande como entre estos Africanos y
cualquier otro grupo ( xy = 0.40-0.45). dentro de la variacin del grupo de los asiticos (
x = 0.35) es tambin comparable a esto que existe entre grupos, Para Australiana, caucasianos,
y de nueva guinea, quienes muestran la variacin dentro del grupo de cantidades casi idntica (
x = 0.23 - 0.25), la variacin entre grupos ligeramente excede esto dentro de grupos.
(la tabla .1), ellos se hacen muy pequeos ( = 0.01 - 0.06). el valor medio del valor corregido
entre poblaciones ( = 0.04) es menos que un sptimo de la distancia media entre individuos
dentro de una poblacin (0.30). la mayor variacin de la mtDNA en la especie humana es, por lo
tanto, compartido entre poblaciones. Un anlisis ms detallado apoya esta vista(opinin).
LIMITACIONES FUNCIONALES
La Figura 2 muestra la divergencia de secuencia ( x ) calculada para cada poblacin a lo largo
de siete regiones funcionalmente distintivas del genoma del ADNmt. Como se ha visto antes, la
regin ms variable es el la repeticin del desplazamiento ( x = 1,3), la porcin no codificante
principal de la molcula de ADNmt y la regin menos variable es el gen del ARN ribosmico
( x = 0,2). En general, los africanos son los ms diversos y los asiticos son los siguientes, en
todas las regiones funcionales.
RBOL EVOLUTIVO
Un rbol que relaciona los 133 tipos de ADNmt humano y la secuencia de referencia (Fig. 3) fue
construido por el mtodo de parsimonia. Para interpretar este rbol, hacemos dos suposiciones, las
cuales tienen un amplio apoyo emprico: (1) un modo estrictamente maternal De la transmisin de
ADNmt (de modo que cualquier variante que aparezca en un grupo de linajes debe ser debido a una
mutacin que ocurre en el linaje ancestral y no a la recombinacin entre genomas materno y
paterno) y (2) cada individuo es homogneo para sus mltiples genomas de mtDNA. Por lo tanto,
podemos ver el rbol como una genealoga que une los linajes maternos en las poblaciones humanas
modernas a una hembra ancestral comn (que lleva el ADNmt a).
A partir de los datos se pueden hacer muchos rboles de mnima o mnima longitud; Todos los
rboles que hemos examinado comparten las siguientes caractersticas con Fig.3. (1) dos ramas
primarias, una compuesta enteramente de africanos, la otra incluyendo todas las 5 poblaciones
estudiadas; Y (2) cada poblacin proviene de mltiples linajes conectados al rbol en posiciones
muy dispersas. Desde la presentacin de este manuscrito, /Horai et al.29/ construyeron un rbol
para nuestras muestras de poblaciones africanas y caucsicas y su muestra de una poblacin
japonesa por otro mtodo; Su rbol comparte estas dos caractersticas.
Entre los rboles investigados se encontraban cinco ramas primarias, cada una de las cuales
conduca exclusivamente a una de las cinco poblaciones. Este rbol, que llamamos el rbol
especfico de la poblacin, requiere 51 mutaciones ms puntuales que el rbol de longitud mnima
en la Fig. 3. El rbol de longitud mnima requiere menos cambios en 22 de los 93 sitios de
restriccin filogenticamente informativos que el rbol poblacional-especfico, mientras que el
ltimo rbol requiere menos cambios en cuatro sitios; Ambos rboles requieren el mismo nmero de
cambios en los 67 sitios restantes.
El rbol de longitud mnima es favorecido por una puntuacin de 22 a 4. La hiptesis de que los dos
rboles son igualmente compatibles con los datos se rechaza estadsticamente, ya que 22: 4 es
significativamente diferente de la esperada 13:13. La longitud mnima libre es as
significativamente ms parsimoniosa que rbol especifico de la poblacin.
ORIGEN AFRICANO
Se deduce del rbol de longitud mnima (Fig. 3) que frica es una fuente probable de la reserva
gentica mitocondrial humana. Esta inferencia viene de la observacin de que una de las dos ramas
primarias conduce exclusivamente a los ADNmt africanos (tipos 1-7, Fig. 3), mientras que la
segunda rama primaria tambin conduce a los ADNmt africanos (tipos 37-41, 45, 46, 70 , 72, 81,
82, 111 y 113). Al postular que el ADNmt ancestral comn (tipo a en la figura 3) era africano,
minimizamos el nmero de migraciones intercontinentales necesarias para explicar la distribucin
geogrfica de los tipos de ADNmt. se sigue que b es un ancestro comn probable de todos los no
africanos Y muchos ADNsmt africanos (tipos 8-134 en Fig.3)
Figura. 3 a, rbol genealgico para 134 tipos de ADNmt humano (133 mapas de restriccin ms
secuencia de referencia); B, lista completa de sitios de restriccin polimrficos utilizados. El rbol
explica las diferencias de sitio observadas entre los mapas de restriccin de estos ADNmt con 398
mutaciones. Ningn otro orden de ramificacin probado es ms parsimonioso que ste. Este orden
de ramificacin se obtuvo (usando el programa de computadora PAUP, diseado por el Dr. David
Swofford) ignorando cada sitio presente en un solo tipo de ADNmt o ausente en un solo tipo y
limitando la atencin a los 93 sitios polimrficos restantes. El programa de computadora produce
una red no desarraigada, que convertimos en un rbol colocando la raz (flecha) en el punto medio
del camino ms largo que conecta los dos linajes (vase la referencia 58). Los nmeros se refieren
a los tipos de mtDNA, no. 1 de la lnea de clulas aborgenes de Sudfrica (! Kung) (GM 3043), no.
45 de la lnea celular HeLa y no. 110 siendo la secuencia humana publicada barras negras, grupos
de tipos de ADNmt especficos de una regin geogrfica dada; Asteriscos, tipos de mtDNA
encontrados en ms de 1 individuo: el tipo 134 estaba en seis individuos, los tipos 29, 65 y 80
ocurrieron cada uno tres veces, y otros tipos marcados con asteriscos ocurrieron dos veces. Para
colocar los nodos en el rbol en relacin con el porcentaje de divergencia escala, hemos tenido en
cuenta las diferencias observadas en todos los 195 sitios polimrficos. B, La numeracin de sitios
es de acuerdo con la secuencia humana publicada. Con 12 enzimas de restriccin indicadas por el
siguiente cdigo de una letra:
A, AluI; B, AvaII; C, DdeI; D, FnuDII; E, HaeIII; F, HhaI; G, HinfI; H, HpaI; I, HpaII; J. MboI; K,
RsaI; 1, TaqI. Los sitios en cursiva estn presentes en los tipos de ADNmt indicados y los sitios no-
centralizados estn ausentes en los tipos indicados; Los parntesis se refieren a ubicaciones
alternativas de sitios inferidos; Los sitios separados por una barra diagonal son polimrficos para
dos enzimas de restriccin diferentes causadas por una sola sustitucin de nucletidos inferida;
Las letras en negrita se refieren a regiones y genes no codificantes para ARN de transferencia, ARN
ribosmico y protenas (ND, NADH deshidrogenasa, CO, citocromo oxidasa, ATP, adenosina
trifosfatasa, CYTb, citocromo b). Por ejemplo, Si indica un sitio MboI que comienza en la posicin
8 del nucletido en el bucle D que no se encontr en el ADNmt tipo 1, pero estaba presente en el
tipo 2, etc. Tenga en cuenta que dado que este sitio no est presente en la secuencia de referencia
(tipo 110) , La secuencia que comienza en la posicin 8 es en realidad una semisita, que difiere de
la secuencia de reconocimiento MboI en una posicin (vase la referencia 23 para una descripcin
detallada del mtodo de mapeo de dichos sitios inferidos). No todos los sitios fueron puntuados en
todos los individuos: 8j, 1484e y 7750c no se determinaron para los tipos 1, 31, 59, 63, 68 y todos
los ADNmt de Nueva Guinea; MtDNAs 114 y 121 no se puede escribir con RsaI. Las ubicaciones de
algunos sitios difieren de las reportadas anteriormente, al igual que las personas en las que
ocurren algunos sitios; Estas revisiones se basan en el reexamen de los ADNmt previamente
estudiados.