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UNIVERSIDAD TECNOLGICA DE SANTIAGO

UTESA

Carrera de Medicina

MANUAL DE PRCTICA GENETICA MDICA

Elaborado por: Dra. Maritza Meja

Nombre Asignatura : Gentica Medica

Clave : MED 282

No. Crditos : 03

Horas Prcticas : 02 semanales

Pre-requisitos : MED-200

Profesor : Dra. Maritza Meja

Santiago de los Caballeros,

Repblica Dominicana
2015
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UNIVERSIDAD TECNOLGICA DE SANTIAGO

UTESA

Carrera de Medicina

MANUAL PRCTICA GENETICA MDICA

Nombre: _

Matrcula: Grupo: _________

Cuatrimestre: Fecha:_________

Profesor(a): __

Calificacin final: __

Telfono: __ __

Observaciones: __

__

__

__

Santiago de los Caballeros,

Repblica Dominicana
2015
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UNIVERSIDAD TECNOLGICA DE SANTIAGO

UTESA

ORIENTACIONES GENERALES PARA EL DESARROLLO

DE LAS PRUEBAS EVALUATORIAS

Para el examen, usted debe llevar: lapiceros negros o azules, un

borrador o corrector lquido.

Mantener el silencio y el orden en todo momento (previo al examen,

en el examen y despus del examen).

Est prohibido el uso de celulares y/o dispositivos electrnicos en el

rea de examen.

Al iniciar su examen usted debe: escribir su nombre, matrcula, fecha

y nmero de grupo.

Los exmenes son elaborados con preguntas objetivas de seleccin

mltiple y una sola respuesta correcta.

Debe completar su examen de manera secuencial, sin dejar

espacios en blanco.

Debe asistir a su examen a tiempo y en el horario establecido, ya

que los exmenes son intransferibles. En caso que no asista solicite
va oficina de registro la reposicin del mismo.

La violacin de cualquiera de las normas anteriores conlleva no ser

admitido o la suspensin de su examen.
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UNIVERSIDAD TECNOLGICA DE SANTIAGO

UTESA

Carrera de Medicina

PROGRAMA GENETICA MDICA

Descripcin General:
La Gentica es una de las ciencias ms importantes en la actualidad en vista de
que las caractersticas fsicas, fisiolgicas o bioqumicas estn determinadas
genticamente. Por otro lado, una importante cantidad de enfermedades
humanas estn determinadas por los genes y es bsico entender su forma de
transmisin hereditaria, poder calcular los riesgos probabilsticos y de repeticin
de las mismas. adems conocer los mtodos diagnsticos modernos empleados
para detectar las enfermedades genticas

Justificacin:
Esta ciencia est experimentando una acelerada expansin en nuevos
conocimientos y desarrollos tecnolgicos como es el genoma humano, por esa
razn mediante su estudio se pretende obtener un mayor conocimiento acerca de
las enfermedades genticas, comprender las causas de las enfermedades
hereditarias, conocer sus patrones de herencia, los medios para su prevencin y
tratamiento.

Objetivo General:
Adquirir la informacin terica bsica correspondiente a cada una de las grandes
reas de la gentica y aplicar estos conocimientos a la solucin de problemas en
el rea clnica.

Objetivos especficos:

1. Conocer la importancia de la Gentica en la Medicina actual.

2. Integrar la gentica a todas las especialidades ya que todas las caractersticas
del ser humano, son hereditarias.
3. Conocer las enfermedades genticas ms frecuentes, su modo de herencia y
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estar en capacidad de conocer los riesgos de repeticin.

4. Entender los procesos que determinan los patrones de herencia de
enfermedades
monognicas y multifactoriales.
5. Establecer las alteraciones estructurales y numricas del cariotipo humano as
como su modo de transmisin.
6. Conocer las nuevas tecnologas relacionadas con el diagnstico y tratamiento
de
enfermedades con base gentica.

PROGRAMA DE TEORA

PRIMER PARCIAL

Tema 1: Gentica Mdica.

Historia y definicin
Importancia en medicina.
Importancia clnica de la enfermedad gentica.
Gentica en la medicina del futuro.
Aspectos ticos de la gentica mdica.

Tema 2. La clula. Ciclo celular.

Mitosis y meiosis.
Comparacin entre mitosis y meiosis

Tema 3. Cromosomas humanos.

Morfologa, clasificacin y nomenclatura de los cromosomas
Mtodos de estudio
Los cromosomas como bases fsicas de la herencia.
Utilidad e indicacin del estudio cromosmico en medicina.

Tema 4. Estructura y organizacin gentica

Estructura y propiedades de los cidos nucleicos ADN y ARN
Clases de ADN, familias de ADN, ADN repetitivo, ADN mitocondrial
Diferentes tipos de ARN
Estructura y organizacin de los genes humanos

Tema 5. Cdigo gentico

Trascripcin y procesamiento del ARN
Sntesis de protenas
Ingeniera gentica y mtodos de diagnstico molecular
ADN recombinante
Reaccin en cadena de la polimerasa
Polimorfismo de longitud de los fragmentos de restriccin
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Tema 6. Estructura gnica

Alteracin de la estructura gnica
Tipos de mutacin
Mutacin puntual
Mutacin gnica

Tema 7. Herencia autosmica dominante

Enfermedades con patrn de herencia autosmica dominante

Tema 8. Herencia autosmica recesiva

Enfermedades con patrn de herencia autosmica recesiva

Tema 9. Variacin en los patrones de herencia.

Pleitropia.
Dominancia.
Codominancia.
Penetrancia.
Expresividad.
Impronta genmica.
Heterogeneidad gentica.
Herencia autosmica influida por el sexo.

Tema 10. Herencia ligada al sexo.

Herencia ligada al cromosoma Y
Cromosomas sexuales.
Mecanismos de inactivacin del cromosoma X.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Herencia dominante ligada al cromosoma X.
Sndrome del X frgil.
Herencia mitocondrial.

SEGUNDO PARCIAL

Tema 11. Alteraciones cromosmicas

Clasificacin, tipo y causas de alteraciones cromosmicas.
Alteraciones citogenticas en los cromosomas autosomas y en los
cromosomas sexuales.
Anomalas cromosmicas estructurales, delecciones, translocaciones e
Isocromosoma.
Anomalas cromosmicas numricas en autosomas: Sndrome de Down,
Sind. Pateau, Sind. Edwards, Snd. del maullido del gato, Snd. de Prader
Willis y Angelman
Sndromes cromosmicos sexuales: Turner, Klinefelter, XXX, XYY
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Tema 12. Hemoglobinopatas.

Complejo globnico alfa y beta.
Anemia de clulas falciformes
Talasemia alfa.
Talasemia beta.
Otras hemoglobinopatas.

Tema 13. Bases bioqumicas de la enfermedad gentica: Errores innatos del

Metabolismo.
Clasificacin de las protenas: de mantenimiento y especializadas.
Errores del metabolismo de las enzimas: caractersticas clnicas y
genticas.
Ejemplos de aminoacidopatias: Fenilcetonuria, Homocistinuria,
Alcaptonuria, Cistinosis, Galactosemia.
Enfermedades lisosomales: enfermedad de Tay Sachs.
Mucopolisacaridosis: enfermedad de Hurles y Hunter.
Hipercolesterolemia familiar, distrofia muscular y fibrosis qustica.

TERCER PARCIAL

Tema 14. Herencia polignica o multifactorial.

Interaccin entre genotipo y ambiente.
Heredabilidad.
Diferenciacin del efecto de los genes y del ambiente: estudio de gemelos.
Gentica de las enfermedades multifactoriales ms frecuentes:
Diabetes mellitus.
Hipertensin arterial.
Alcoholismo.
Anomalas congnitas.

Tema 15. Farmacogenetica.

Tema 16. Gentica del cncer

Causas genticas y ambientales del cncer.
Genes del cncer.
Genes supresores de tumores.
Oncogenes.
Genes de reparacin del ADN.
Identificacin de los genes de cnceres hereditarios.

Tema 17. Pruebas genticas de deteccin selectiva.

Diagnstico prenatal de los trastornos genticos.
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Consejo gentico.

Tema 18. Terapia gnica.

Terapia de las clulas somticas y germinales.
Mtodos para la introduccin de ADN en clulas humanas.
Vectores retrovirales y adenovirales.
Terapia gnica para las enfermedades hereditarias.
Terapia gnica contra el cncer.

Metodologa:
Exposicin terica de los conceptos bsicos y se complementar con la
proyeccin de esquemas e imgenes y discusin de casos clnicos. Los alumnos
debern completar la informacin utilizando la bibliografa recomendada
Para la evaluacin se aplicaran 3 exmenes de seleccin mltiple, adems se
realizaran discusiones de casos clnicos y presentacin de trabajos de
profundizacin de trastornos genticos poco frecuentes. Se completara antes de
cada examen parcial las prcticas establecidas en el manual.

Bibliografa Bsica

1. THOMPSON & THOMPSON. Gentica en Medicina. Editorial: E.l.s.e.v.i.e.r.

Edicin: 7 2008.Formato: PDF. Idioma: Espaol. www Lo mejor de la
medicina.com

2. Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M.J., White, R. L. Gentica Mdica,

3ra edicin, Espaa, Editorial El sevier, 2005.
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PRACTICA No. 1 HERENCIA MONOGENICA

1. Realice un rbol genealgico que represente la herencia autosmica

dominante y enuncie sus caractersticas.
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2. Realice un rbol genealgico que represente la herencia autosmica

recesiva y enuncie sus caractersticas.
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3. Realice un rbol genealgico que represente la herencia recesiva ligada a X

y enuncie sus caractersticas.
 12

4. Realice un rbol genealgico que represente la herencia dominante ligada a

X y enuncie sus caractersticas.
 13

5. Realice un rbol genealgico que represente la herencia mitocondrial y

enuncie sus caractersticas.
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PRACTICA NO. 2. REALICE LOS CUADROS DE PUNNET PARA

CALCULAR LA DESCENDENCIA DE:

6. Un hombre heterocigoto para acondroplasia y una mujer sana para esa

enfermedad:

7. Una pareja donde ambos son heterocigotos para la enfermedad de

Huntington.

8. Un hombre sano para neurofibromatosis con una mujer enferma

homocigota para la misma enfermedad.
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9. Una pareja donde ambos son portadores de fibrosis qustica:

10. Hombre heterocigoto para la falcemia con una mujer enferma de falcemia.

11. Un hombre enfermo de fibrosis qustica con una mujer portadora de la

misma enfermedad.
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12. Hombre sano de hemofilia con una mujer portadora de hemofilia.

13. Hombre sano de hemofilia con una mujer enferma de hemofilia.

14. Hombre enfermo de hemofilia con una mujer sana para esa enfermedad.

15. Hombre enfermo de hemofilia con mujer portadora de hemofilia.

 17

16. Hombre y mujer ambos enfermos de hemofilia.

17. Hombre sano con una mujer enferma heterocigota de Raquitismo resistente
a la vitamina D.

18. Hombre sano con una mujer enferma homocigota de raquitismo resistente a
la vitamina D.

19. Hombre enfermo de raquitismo resistente a la vitamina D con una mujer

sana para esa enfermedad.
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SEGUNDO PARCIAL.

PRACTICA No.3 HEMOGLOBINOPATIAS

1. Identifique las siguientes hemoglobinas:

Cadenas Hemoglobina
2 Dseta, 2 psilon
2 Alfa, 2 psilon
2 Dseta, 2 Gamma
2 Alfa, 2 Gamma
2 Alfa, 2 Beta
2 Alfa, 2 Delta

2. Describa las caractersticas de las siguientes protenas anormales:

Hemoglobina anormal Cambio de protena

Hb S
Hb C
Hb S/C
Hb Hammersmith
Hb Hyde Park
Hb Kemsey
Hb E
Hb Bart
Hb H
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PRACTICA No. 4. CROMOSOMAS HUMANOS Y SUS ANOMALIAS.

1. Arme un cariotipo humano normal, siguiendo el siguiente patrn:

Cromosomas grandes
Grupo A (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos
Grupo B (cromosomas 4 y 5), submetacntricos.
Cromosomas medianos.
Grupo C (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y X), Submetacntricos.
Grupo D (cromosomas 13, 14 y 15) medianos, acrocntricos.
Cromosomas pequeos.
Grupo E (cromosomas 16, 17 y 18) pequeos, submetacntricos.
Grupo F (cromosomas 19 y 20) pequeos, metacntricos.
Grupo G (cromosomas 21 y 22) pequeos, acrocntricos
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1. Identifique el siguiente cariotipo, sus causas genticas y las caractersticas

fenotpicas.
 22

2. Identifique el siguiente cariotipo, sus causas genticas y las caractersticas

fenotpicas.

3. Identifique el siguiente cariotipo, sus causas genticas y las caractersticas

fenotpicas.
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4. Identifique el siguiente cariotipo, sus causas genticas y las caractersticas

fenotpicas.
 24

5. Identifique el siguiente cariotipo, sus causas genticas y las caractersticas

fenotpicas.
 25

6. Identifique el siguiente cariotipo, sus causas genticas y las caractersticas

fenotpicas.
 26

7. Identifique el siguiente cariotipo, sus causas genticas y las caractersticas

fenotpicas.
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8. Identifique el siguiente cariotipo, sus causas genticas y las caractersticas

fenotpicas.
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PRACTICA No. 5. BASES BIOQUIMICAS DE LA ENFERMEDAD

GENETICA.
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1. Responda:

Enfermedad Protena afectada Tipo de

herencia
Fenilcetonuria clsica
Homocistinuria
Cistinosis
Enfermedad de Tay Sachs
Alcaptonuria
Galactosemia Galt
Galactosemia Galk
Galactosemia Gale
Sndrome de Hurler
Sndrome de Hunter
Distrofia Muscular de
Duchenne
Distrofia muscular de Beckel
Fibrosis qustica

2. Describa las causas genticas y caractersticas clnicas de las

siguientes patologas:

a) Enfermedad de clulas I.

b) Susceptibilidad Mendeliana al Micobacterium.

c) Deficiencia de Alfa-1 antitripsina.

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d) Hipercolesterolemia familiar.

e) Mencione los genes y las protenas asociadas a la susceptibilidad

hereditaria de la enfermedad de Alzheimer.
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