Introduccin a la Bioinformtica El material Gentico

1. EL MATERIAL GENTICO

Gregorio Mendel es considerado el padre de la gentica, en el ao de 1865

public el resultado de sus experimentos sobre segregacin de fenotipos
singulares en una revista local de su poca, pero esta informacin slo fue
valorada hasta 1902, unos aos despus de su muerte. En tiempos de Mendel ya
se posea la nocin de clula como unidad de vida pero se desconocan los
elementos genticos que la movan.

El primer gran descubrimiento de la citologa fue la definicin de dos dominios

identificables en la clula: El Ncleo en el centro y el Citoplasma rodendolo. El
ncleo est protegido por una membrana llamada membrana nuclear; este
hallazgo servira como base para el inicio de los trabajos de Friedrich Miescher.

Friedrich Miescher es tomado como el precursor de la investigacin sobre el DNA,

Miescher era un bilogo suizo; inici sus trabajos alrededor del ao de 1868. Fue
el primero en realizar un estudio qumico cuidadoso del ncleo de las clulas. Para
su investigacin tom el ncleo de clulas que se encontraban en la materia de
las vendas quirrgicas desechadas y aisl una sustancia que contena fsforo; a
est sustancia la llam nuclena, por estar en el ncleo. Adems Miescher
demostr que la nuclena estaba compuesta de una parte cida (Lo que
denominamos actualmente cido desoxirribonucleico o DNA) y una parte de
protena bsica (Actualmente denominadas Histonas encargadas del primer nivel
de empaquetamiento del DNA).

Como resultado de los trabajos de Miescher y muchos otros, se puede denotar un

nuevo avance en la citologa, el descubrimiento de la composicin del ncleo. Se
logr establecer que el ncleo estaba compuesto de dos partes morfolgicamente
distintas y diferenciables: Una llamada cromatina (La cual se tie fcilmente) y la
otra llamada nuclolo (sta no se tie como la cromatina).

Hacia finales del siglo XIX haban emergido las caractersticas generales de la
clula, pero an se ignoraban los mecanismos por medio de los cuales el ncleo
preside las actividades celulares, es decir, la expresin de la informacin gentica.
Aunque muchos investigadores pensaban que la nuclena o cido nucleico jugaba
un papel importante en la herencia celular, no fue sino hasta el ao de 1943 que
se encontr la primera evidencia que el DNA era el portador de la informacin
gentica, gracias a los trabajos de Oswald Avery, Collin MacLeod, y Maclyn
McCarty en el instituto Rockefeller, quienes observaron que al tomar el DNA del

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Diplococcus pneumoniae virulento e introducirlo en una cepa no virulenta, del

mismo organismo; provoc que sta se volviera virulenta y viceversa.

Avery y sus colegas concluyeron de estos experimentos que era el DNA de la

especie virulenta quin llev el mensaje gentico para la virulencia y que al
mezclarse con el DNA de las clulas no-virulentas receptoras las transform en
virulentas.

Aunque la comunidad cientfica estaba renuente a aceptar la idea del DNA como
portador de la informacin gentica (ya que se pensaba que el DNA era una
molcula demasiado simple y que lo que realmente debera transportar la
informacin gentica, sera la envoltura de protenas que recubre el DNA). Un
experimento efectuado en 1952 los hizo cambiar de opinin.

Alfred Hershey y Martha Chase demostraron que cuando un virus bacteriano

(Bacterifago T2) infecta una clula de un organismo sensible (Anfitrin) por
ejemplo la Escherichia Coli, es el DNA del virus T2 y no su cubierta de protena
quin entra en la clula del anfitrin y suministra la informacin gentica necesaria
para la replicacin del virus [1].

A pesar de comprobar que el DNA era quien llevaba la informacin gentica de

una generacin a la siguiente, su estructura y los mecanismos por los cuales
realizaba esta tarea slo se empezaron a entender en el ao de 1953. En este ao
un genetista estadounidense James Watson y un fsico ingls Francis Crick
despus de muchos estudios, en el laboratorio de la universidad de Cambrigde en
Inglaterra, propusieron la estructura de doble hlice para el DNA.

Entre tanto, Erwin Chargaff y otros en la universidad de Columbia analizaron la

composicin de los genomas de diversos organismos y descubrieron que la
distribucin de las bases (Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T))
variaba entre los genomas, pero que todos los genomas presentaban unas reglas
bsicas en su composicin, dichas reglas son conocidas hoy en da como las
reglas de Chargaff [2], estas reglas son:

1. La concentracin molar de [A] es igual a la concentracin molar de [T].

2. La concentracin molar de [C] es igual a la concentracin molar de [G].
3. [A + G] / [C + T] = 1.

Por ejemplo en la tabla 1, se encuentra la frecuencia relativa para las bases de

algunos genomas, se puede notar de los datos de la tabla 1 que las reglas de
Chargaff se cumplen (Aunque no lo hacen con total precisin).

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Tabla 1. Frecuencias relativas para algunos genomas.[3]

Frecuencias relativas
Organismo A T G C
Hombre 30.9 29.4 19.9 19.8
1.1 CIDO
Pollo 28.8 29.2 20.5 21.5
Langosta 29.3 29.3 20.5 20.7
Erizo de mar 32.8 32.1 17.7 17.3
Trigo 27.3 27.1 22.7 22.8
Levadura 31.3 32.9 18.7 17.1
E. coli 24.7 23.6 26.0 25.7
DEOXIRRIBONUCLEICO (DNA).

El DNA est constituido por cuatro bases nitrogenadas, las cuales son: Adenina
(A), Guanina (G), Timina (T) y Citosina (C). Ver Tabla 2.

La Adenina y la Guanina son purinas y la Timina y la Citosina son pirimidinas. Las

bases son la unidad de construccin de los nucletidos. Cada nucletido se
compone de una base nitrogenada (Purina o pirimidina), un azcar pentosa (D-
ribosa o 2-deoxy-D-ribosa) y un cido fosfrico (Figura 1).

Figura 1. Estructura de un nucletido

Los cidos nucleicos DNA y RNA (cido Ribonucleico) son polmeros lineales de
nucletidos. Portan la informacin gentica que determina la estructura primaria
de las protenas y los fenotipos especie-especficos; la informacin gentica de

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todos los organismos est contenida en el DNA de dos bandas (excepto algunos
virus que tienen DNA de una sola banda y otros que tienen RNA).

El DNA tiene una estructura formada por una doble hlice, en esta doble hlice las
dos bandas tienen direcciones opuestas ( Una corre de 5-3 y la otra de 3-5) y
son complementarias entre s. Las bases se aparean en las bandas con la
siguiente regla: Adeninas con Timinas mediante dos puentes de hidrgeno y
Guaninas con Citosinas mediante tres puentes de hidrgeno. (Figuras 2 y 3).

Este apareamiento complementario de las bases asegura que la replicacin del

DNA se efecte de manera exacta, ya que uno de los mecanismos que tiene la
clula para verificar la integridad de la informacin es chequear los apareamientos
de las bases.

Tabla 2. Bases que componen los cidos Nucleicos.

P
DNA/RNA DNA/RNA
U
R
I
N
A
S

DNA RNA DNA/RNA

P
I
R
I
M
I
D
I
N
A
S

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Figura 2. Apareamiento de los nucletidos en el DNA

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Figura 3. Estructura bidimensional de una molcula de DNA

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1.2 LAS FUNCIONES BIOLGICAS DEL DNA

El DNA ejercita dos tipos de funciones fundamentales: Las funciones

Autocatalticas y las funciones heterocatalticas. (Figura 4)

Figura 4. Funciones que operan sobre el DNA

1.2.1 Funciones Autocatalticas: La funcin autocataltica as se denomina no

porque el DNA ejerza autocatlisis, la denominacin por el contrario tiene cierto
valor heurstico y se refiere a la funcin que el DNA ejerce sobre s mismo,
naturalmente mediada por enzimas celulares especificadas por DNA.

Las funciones autocatalticas son:

1. Replicacin: consiste en crear copias exactas del DNA, es decir la clula

duplica el DNA contenido en el ncleo.
2. Recombinacin: Crear nuevas combinaciones de DNA para aumentar la
variabilidad. En la recombinacin no se crea ni se pierde material gentico.
3. Reparacin: La reparacin se presenta cuando ocurre dao en los
nucletidos, o una dislocacin de la doble hlice .
4. Recombinacin transposicional: Est mediada por vectores llamados
elementos transponibles o transposones. Los transposones son secuencias de
DNA que se pueden mover de una localizacin gentica a otra y han sido
estudiados intensamente en bacterias, pero se han encontrado en muchos
organismos eucariticos, incluyendo el organismo humano. Fueron

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conjeturados gracias a trabajos en gentica de maz hechos por Barbara

McClintock en las dcadas de los 40 y 50, y por los que ella obtuvo
tardamente el premio nbel en 1982.

1.2.2 Funciones heterocatalticas: Abarcan el resto de funciones del DNA, a

saber, la trascripcin y la traduccin.

1. Trascripcin: El procedimiento mediante el cual a partir del DNA se

produce el RNA (cido Ribonucleico).
2. Traduccin: Es el mecanismo mediante el cual el RNA sirve como molde
en la sntesis de protenas.

1.3 CIDO RIBONUCLEICO (RNA).

La informacin lineal de las secuencias de nucletidos en el DNA se transcribe en

informacin lineal de secuencias de nucletidos de RNA por medio de un conjunto
de procesos llamados transcripcin; luego la secuencia lineal de nucletidos en el
RNA se traduce a informacin lineal en secuencia de aminocidos por medio de
un conjunto de procesos llamados traduccin (ver figura 4), este flujo de
informacin fue llamado dogma central de la biologa molecular por el profesor F.
Crick.

El RNA al igual que el DNA esta constituido por cuatro bases, dos purinas y dos
pirimidinas, la diferencia se encuentra en que el RNA utiliza el Uracilo en lugar de
la Timina (ver Tabla 2), adems los nucletidos de RNA estn formados de
Ribosa y no 2-de-oxyribosa como en el DNA.

El RNA presenta una estructura de una banda (Aunque en algunos casos se

puede encontrar regiones de RNA de dos bandas).

Para efectuar la transcripcin, primero se separan las dos bandas del DNA y se
toma slo una de estas como plantilla para la formacin del RNA, a la banda que
se transcribe se le llama banda con sentido y a la banda complementaria, que no
se transcribe se le llama banda antisentido.

En la clula se producen los siguientes RNAs:

Pre-mRNA: RNA precursor del RNA mensajero, tambin llamado RNA
nuclear heterogneo (hnRNA), el pre-mRNA es una copia complementaria
de la banda con sentido del segmento de DNA que dirige la sntesis de
protenas, incluye la regin codificadora (regin del RNA que es traducida a

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protenas, exones), regiones no codificadoras que contienen seales que

regulan no solo la traduccin sino tambin otros aspectos funcionales del
mRNA (RNA mensajero, este RNA es creado por procesamiento del
hnRNA) y otras regiones llamadas intrones (Los intrones son eliminados por
procesamiento del mRNA y son degradados a nucletidos), en la figura 5
se ilustra el procesamiento del hnRNA.

Figura 5. Empalme durante el procesamiento del hnRNA.

Los eventos post-transcripcionales por medio de los cuales se produce

mRNA a partir del hnRNA se han denominado colectivamente eventos de
procesamiento, estos eventos son:

Agregar al extremo 5 un cap (una molcula de 7metilguanina

(7CH3G) frecuentemente).
Agregar varias docenas de Adeninas en el extremo 3 del hnRNA,
llamada cola de poliA, esta cola de PoliA disminuye con la edad del
mRNA.
Luego ocurre el empalme (Splicing), es decir los intrones son
eliminados del RNA y se degradan a nucletidos mientras que los
exones son llevados al mRNA. Se pueden crear muchos mRNAs de
un solo hnRNA por combinacin lineal de los exones, este proceso

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se ha denominado empalme diferencial. En la figura 6 se muestra el

mRNA despus del procesamiento.

Figura 6. mRNA despus del procesamiento.

rRNA: RNA ribosmico. Son componentes estructurales de los ribosomas.

tRNA: RNA de transferencia. Son molculas de RNA que portan los
aminocidos activados para las sntesis de protenas. Los tRNA tienen
alrededor de 80 nucletidos.
snRNA: RNA nuclear pequeo. Son molculas de 100 a 200 nucletidos
presentes en las clulas eucariticas.

1.4 LOS GENES SON TRADUCIDOS A PROTENAS.

El mRNA (RNA mensajero) es una secuencia especial de nucletidos. Contiene

dos tipos de secuencia, uno denominado marco abierto de lectura (ORF por sus
siglas en ingls) y otro son secuencias reguladoras y efectoras a cada extremo 5
y 3 del ORF. Un ORF es una secuencia de nucletidos que inicia con un codn
(Tripleta de nucletidos) de inicio y termina con un codn de terminacin y los
nucletidos que estn en medio son mltiplos de tres (3), como se ilustra en la
figura 6 (para asegurar que slo existan codones en el marco, la razn de esto lo
explicaremos ms adelante cuando abarquemos el cdigo gentico).

El gen se puede definir como la unidad de herencia o como una subsecuencia del
DNA que especifica una protena, concretamente un gen se traduce a una
protena pero una misma protena puede ser especificada por varios genes. (Est
afirmacin se debe al cdigo gentico).

El tRNA forma una estructura denominada Hoja de trbol. Esta estructura esta
representada en la figura 7. El extremo 3-OH es el brazo final del tRNA y es
llamado el brazo aceptante, es aqu donde se enlaza el aminocido, el brazo del
anticodn, contiene la tripleta anticodn la cual reconoce el codn en el mRNA y
determina cul es el aminocido que debe ser adicionado por el ribosoma al
polipptido que se est formando.

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Figura 7. Esquema de hoja de trbol del tRNA.

Los aminocidos entran en la sntesis de protenas por medio de la reaccin de las

enzimas aminoacilo-tRNA-sintetasas; ests enzimas estn en capacidad de
seleccionar el tRNA correspondiente para cada aminocido, por ejemplo en las
bacterias se encuentra una enzima (aminoacilo-tRNA-sintetasa) para cada
aminocido y esta enzima reconoce todos los tRNA (isoaceptores) que
correspondan a ese aminocido [4].

Por ltimo en el ribosoma (estructuras subcelulares complejas sobre los cuales

ocurre la traduccin de los mRNA) se va formando la cadena de polipptidos
correspondiente (protena).

1.5 EL CDIGO GENTICO

Como se ha mostrado anteriormente el DNA tiene mecanismos para copiar y

transmitir la informacin gentica fuera del ncleo. El RNA es el encargado de

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transportar la informacin gentica; a diferencia del DNA que slo se encuentra en

el ncleo el RNA tambin se localiza en el citoplasma.

Con el entendimiento de los procesos de transcripcin y traduccin del RNA se ha

logrado establecer el llamado "cdigo gentico", este cdigo se convierte en un
"diccionario" molecular que comprende las reglas de correspondencia entre los
codones y los aminocidos; en otras palabras el cdigo gentico establece la
relacin colineal entre los codones y los aminocidos.

El cdigo gentico fue descubierto por Marshall Niremberg. El gran problema al

que tuvo que enfrentarse Niremberg fue el determinar la longitud de la palabra
codificadora (Nmero de nucletidos que conforman el codn), era claro que esta
longitud era mayor a dos nucletidos, ya que si fuese de un solo nucletido solo se
podran codificar cuatro aminocidos y si fuese de dos nucletidos solo se tendra
cdigo para 16 de los 20 aminocidos; pero si se toman tres nucletidos ahora se
tendran 64 cdigos para 20 aminocidos. Despus de muchas pruebas en el
laboratorio se logr determinar que la tripleta de nucletidos era la unidad en la
naturaleza y que esto era posible ya que exista ms de una tripleta que
codificaba el mismo aminocido.

Ests son algunas de las caractersticas de este cdigo:

1. Las reglas para relacionar las secuencias de nucletidos en el RNA con la

secuencia de aminocidos en la protena parecen ser las mismas en todos
los seres vivos con pequeas excepciones. Cada aminocido en la protena
est especificado por la secuencia de una tripleta del mRNA, llamada
palabra o codn (subsecuencia de tres nucletidos). En el mRNA los
codones son contiguos, no se superponen y no estn separados por
espaciadores.
2. Se dice que el cdigo gentico es degenerado, lo cual quiere decir que un
aminocido es especificado por ms de un codn, pero los codones no son
ambiguos, en el sentido en que cada uno especfica un solo aminocido.
3. La estructura del cdigo gentico minimiza los efectos de la mutacin.
Frecuentemente los cambios en la tercera base de un codn no causan
cambios en el aminocido que este codn especifica. Se dice que tales
mutaciones son silenciosas, aunque se debe considerar la posibilidad de
que tales mutaciones causen efectos de modulacin en la expresin de los
genes, mediados por ejemplo por concentraciones diferenciales del tRNA
que interpreta el nuevo codn. La segunda base del codn se relaciona,
con ms consistencia, con la naturaleza qumica del aminocido
correspondiente.
4. Cuatro de los codones cumplen funciones especiales:

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a. El codn AUG cerca del extremo 5' (principio) de un mRNA codifica

para formil-Metionina en organismos procariticos o para Metionina
en organismos eucariticos, y es la seal para la iniciacin de la
traduccin. Este mismo codn AUG tambin fija el MARCO DE
LECTURA, es decir el punto (nucletido) de iniciacin que establece
cules grupos de tres bases en el mRNA son interpretados como
codones por la maquinaria que sintetiza protenas.
b. Los codones UAG, UAA y UGA son seales de terminacin de la
traduccin es decir hacen que el polipptido que se est formando se
libere en forma prematura del complejo mRNA-Ribosoma.
5. El cdigo gentico es universal. La caracterstica de universalidad se refiere
a que se usa el mismo cdigo en todos los organismos en los que se ha
estudiado, aunque se conocen excepciones a esta universalidad. Las
mitocondrias (las de mamferos y hongos han sido estudiadas en detalle),
usan la tripleta UGA como un codn para triptfano en vez de ser un codn
de terminacin. Las mitocondrias de clulas de mamferos usan,
aparentemente, el codn AUA como un segundo codn para Metionina; las
mitocondrias de las clulas de levadura usan la familia CUX (donde X es
igual a A, C, G, U) como codones para Treonina, en vez de Leucina.

En la tabla 3 se puede observar el "Cdigo Gentico", en esta tabla los codones

se encuentran organizados en familias.

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Tabla 3. Cdigo Gentico

CODON AMINOCIDO CODON AMINOCIDO

UUA Leucina UAU Tirosina
UUG Leucina UAC Tirosina
CUU Leucina UAA Terminacin
CUC Leucina UAG Terminacin
CUA Leucina UGA Terminacin
CUG Leucina CAU Histidina
AUU Isoleucina CAC Histidina
AUC Isoleucina CAA Glutamina
AUA Isoleucina CAG Glutamina
GUU Valina AAU Asparagina
GUC Valina AAC Asparagina
GUA Valina AAA Lisina
GUG Valina AAG Lisina
UCU Serina GAU cido Asprtico
UCC Serina GAC cido Asprtico
UCA Serina GAA cido Glutmico
UCG Serina GAG cido Glutmico
AGU Serina UGU Cistina
AGC Serina UGC Cistina
CCU Prolina UGG Triptfano
CCC Prolina CGU Arginina
CCA Prolina CGC Arginina
CCG Prolina CGA Arginina
ACU Treonina CGG Arginina
ACC Treonina AGA Arginina
ACA Treonina AGG Arginina
ACG Treonina UUU Fenilalanina
GCU Alanina UUC Fenilalanina
GCC Alanina GGU Glicina
GCA Alanina GGC Glicina
GCC Alanina GGA Glicina
AUG Metionina GGG Glicina

1.5.1 El cdigo gentico permite clasificar las mutaciones: En el ejercicio de la

funcin autocataltica es posible que una inadecuada replicacin provoque
cambios (mutaciones) en el contenido local del DNA.

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Estas mutaciones se puede clasificar como:

1. Mutaciones por Funcin:

Sinnima: Es aquella donde el nucletido que es modificado no
altera el aminocido que se est especificando, es decir la mutacin
conlleva a un codn sinnimo.
No sinnimas: La mutacin modifica el aminocido codificado.
i. Sin sentido: Se cambia un codn que especifica un
aminocido por un codn de terminacin.
ii. Mal sentido: Se cambia el aminocido especificado.
Cambio de marco de lectura: Cuando se presentan inserciones y/o
deleciones de uno ms nucletidos es posible que el ORF modifique
sus coordenadas ya que se puede presentar un corrimiento a
izquierda o derecha de los codones de inicio y terminacin.

Es de notar que las mutaciones tambin se clasifican por los cambios que
producen en la estructura primaria de los genomas, estas mutaciones se han
denominado Mutaciones por estructura y su clasificacin no tiene relacin con el
cdigo gentico.

Mutaciones por Estructura:

Sustitucin: Ocurre cuando en una posicin de la cadena duplicada se

inserta un nucletido diferente al ledo en la cadena original; pero es de
tener en cuenta que una sustitucin puede afectar o no la secuencia de
la protena dependiendo del sitio donde se produzca, ya que si el
nucletido alterado no modifica el aminocido especificado se dice que
ha ocurrido una sustitucin sinnima.

Las sustituciones se pueden clasificar en dos clases: Ver figura 8.

Transicin: Cuando la sustitucin es de una purina por otra purina

(A - G), o de una pirimidina por otra pirimidina (C - T).
Transversin: Cuando la sustitucin es de una purina por una
pirimidina o viceversa.
Inserciones y/o deleciones (indels): Son la insercin o la eliminacin
respectivamente de una o ms bases; estas mutaciones son muy
difciles de establecer ya que en una cadena que ha variado su longitud
no se puede afirmar que lo que ocurri fue una insercin o una delecin.
Las inserciones o eliminaciones de una sola base son llamadas
mutaciones puntuales.

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Figura 8. Mutaciones por sustitucin.

Las mutaciones son las responsables de muchos desordenes hereditarios y de

enfermedades que involucran mutaciones en algn gen, tal es el caso del cncer
de seno; esta enfermedad puede ser provocada por una mutacin en el gen
BRCA1 ubicado en el cromosoma 17. Las mutaciones pueden tambin provocar
variaciones fenotpicas en las especies generando nuevas especies o adaptando
las que existen.

Tabla 4. Mutaciones por posicin de la Prolina para el codn CCU

Mutacin Posicin Aminocido Tipo

1 1 ACU (Thr) No sinnima
2 1 GCU(Ala) No sinnima
3 1 UCU(Ser) No sinnima
4 2 CAU(His) No sinnima
5 2 CGU(Arg) No sinnima
6 2 CUU(Leu) No sinnima
7 3 CCA(Pro) Sinnima
8 3 CCC(Pro) Sinnima
9 3 CCG(Pro) Sinnima

Del cdigo gentico visto en la Tabla 3 se puede notar que de los 64 codones solo
61 especifican aminocidos, y que cada codn puede mutar a nueve codones

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diferentes por el cambio de un slo nucletido en todas las posiciones del codn,
por ejemplo en la tabla 4 se presentan las nueve posibles mutaciones del
aminocido de la Prolina tomando solamente el codn CCU.

En la tabla 5 se muestra el nmero total de mutaciones por codn y por cada una
de las tres posiciones del codn.

Tabla 5. Mutaciones calculadas para cada posicin de todos los codones [5].

TIPO NMERO PORCENTAJE

Para todos los Codones 549 100
Sinnimas 134 25
No sinnimas 415 75
Mal sentido 392 71
Sin sentido 23 4

Primera Posicin 183 100

Sinnimas 8 4
No sinnimas 175 96
Mal sentido 166 91
Sin sentido 9 5

Segunda Posicin 183 100

Sinnimas 0 0
No sinnimas 183 100
Mal sentido 176 96
Sin sentido 7 4

Tercera Posicin 183 100

Sinnimas 126 69
No sinnimas 57 31
Mal sentido 50 27
Sin sentido 7 4

Nota: Este documento es una copia parcial de mi proyecto de pregrado

Ttulado: Anotacin estructural del genoma humano: Una Rbrica genmica.
Universidad Nacional de Colombia. Bogot. 2002.

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