MALFORMACIONES

CONGNITAS
Gentica Molecular y Citogentica Humana:
Fundamentos, Aplicaciones e Investigaciones en el Ecuador
DE QU TRATA?
Se denomina como una anormalidad de
estructura, funcin o metabolismo, ya sea
genticamente determinada o por el resultado de
la interferencia ambiental durante la vida
embrionaria, fetal o postnatal, y que puede
manifestarse en el momento del nacimiento o
posteriormente.
Tambin se las llaman anomalas congnitas,
porque esta denominacin incluye tanto las
malformaciones como las alteraciones
cromosmicas y metablicas, englobando toda
irregularidad o discrepancia en el desarrollo
normal.
Las anormalidades funcionales
son ejemplificadas por errores
innatos del metabolismo,
hemoglobinopatas, o retraso
mental.
El estudio de las
malformaciones congnitas suele
designarse como Teratologa,
pero es preferible utilizar el
trmino Di morfologa, que se
refiere al estudio de las
anormalidades del desarrollo
2
LUGARES DONDE
PREVALECEN LAS
MALFORMACIONES EN SU
MAYORIA

Los defectos del tubo neural, al

nacer, son muy prevalentes en
Egipto, China, Mxico y
Amrica Central.

3
Mientras que las fisuras labial y
palatina son frecuentes en las
poblaciones amerindias y asiticas, y
microtia en Ecuador.

4

ETIOLOGA

Se entiende por etiologa el punto

de partida de la cadena de
acontecimientos que llevarn
finalmente a la aparicin de uno o
varios defectos congnitos en un
feto. La cadena de acontecimientos
es la patogenia y el cuadro final ser
la manifestacin clnica del proceso.

5
FACTORES MATERNOS, INFECCIONES Y
ENFERMEDADES CRNICAS
Existen factores maternos relacionados a infecciones y a
enfermedades crnicas.
Infecciones
Rubeola : produce ceguera aborto y malformaciones congnitas
Poliovirus :aborto malformaciones peso bajo nios prematuros
Paperas: aborto espontaneo y muerte del feto
Papiloma virus humano : papilomatosis fetal de la laringe asociado
con el tracto genital

6
 Enfermedades crnicas
Diabetes mellitus : se sufre un trastorno
metablico con alza de la glucosa en la sangre de
manera crnica debido a un defecto en la
regulacin de la insulina puede producir perdida
de visin afectacin en los riones
Hipotiroidismo : es la enfermedad donde
muestran los niveles bajo de la hormona tiroidea
tiene causas con el sistema inmunitario ,infeccin
viral ,anomala congnitas, yodo radiactivo ,
radiacin en la parte del cuello o la cabeza. Entre
los sntomas encontramos aumento de peso con
facilidad, palidez piel seca entre otras.
7
FACTORES EXTERNOS
Agentes fsicos Predisposicin al cncer
Radiaciones: dao a vejiga y tracto gastrointestinal.
Causan: En dosis altas:
Infertilidad destruccin del sistema inmune, tejido
Microcefalia nervioso y cerebro.
Mosaicismo Rayos ultravioleta causan:
predisposicin al cncer Cncer de piel.
dao a vejiga y tracto gastrointestinal. Ultrasonido causan:
Hipertemia
Embriotoxicidad durante el estadio de
preimplantacin.

8
Agentes qumicos y medicamentos

Talidomida: sedante y c Estreptomicina: Anticonvulsivantes:

almante de las nuseas. tratamiento de Causa: retardo del
Causa: la tuberculosis. crecimiento intrauterino
Deformidades de los Causa: microcefalia
miembros Deficiencias auditivas ptosis del prpado
Anomalas auditivas, puente nasal ancho
nasales. deprimido
Defectos del lbulo medio hipoplasia de las falanges
del pulmn derecho. distales.
Malformacin cardiaca implantacin baja de las
Estenosis duodenal o orejas
pilrica y atresias anomalas del paladar
gastrointestinales.
9
Anticoagulantes:
Causa:
Hemorragia fetal
Hipoplasia nasal
Atrofia ptica
Microcefalia

10
HABITOS Alcohol
Causa en el feto:
Disminucin del coeficiente intelectual
Retraso del crecimiento intrauterino
Anomalas oculares
Anomalas de las articulaciones
Problemas cardiacos en el feto
Cocana
Disminucin del comportamiento interactivo
Pobre respuesta a los estmulos de medio ambiente
Cigarrillo
Retraso del crecimiento intrauterino
Mercurio Orgnico
Toxicidad fetal
Daos del Sistema Nervioso Central
11
 MALFORMACIN
Es el defecto estructural de un rgano, parte de una regin del organismo que resulta de un proceso de
desarrollo anormal.
Ejemplos:
Ectopia de la vejiga
Rasquisquisis
DEFORMACIN
Anomala de la forma o la posicin de una parte del organismo causada por fuerzas mecnicas intrauterinas
que distorsiona las estructuras normales
Ejemplo:
Deformacin del oligohidramnios
DISRRUPCIN
El concepto de disrupcin surge para explicar cuadros como los producidos por bridas amniticas o por
interrupciones en el aporte sanguneo a una zona embrionaria determinada, cualquier defecto congnito
producido por la accin de un agente teratognico, ser una disrupcin. Defecto morfolgico o estructural de un
rgano, parte de un rgano o una regin del organismo resultante de una interferencia en un proceso de
desarrollo normal.
Ejemplo:
Amioplasia congnita 12
Disrupcin de tejidos normalmente desarrollados por bandas amniticas
 Variacin, Defecto, Monstruosidad:
Variacin Defecto Monstruosidad
Desviacin o fluctuacin dentro Falta de cualidades normales Deformacin inslita o
de lo que se considera normal. Desviaciones celulares o grave,
Por ejemplo: nariz chata o metablicas malformaciones en el recin
aguilea; talla pequea o talla Ejemplos: el albinismo, la nacido
alta. alcaptonuria. Por ejemplo: arcneo,
acardio, anencfalo.

1 por 1 por
cada cada
165 44

7% 14%

13
Entidades Polimalformativas
Si se pudiese seguir todo el proceso patognico, desde la accin del agente
etiolgico hasta la manifestacin clnica, nicamente existira un tipo de entidad
malformativa: la secuencia.

14
Secuencia
Se puede diferenciar dos tipos de secuencias: la
monotrpica y la pleiotrpica, dependiendo de si la molcula, clulas o tejido alterado
en primera instancia por la accin del agente causal presentan durante el perodo
embrionario una accin local (en clulas, tejidos u rganos prximos entre s),
multifocal o espectro de accin.

Defectos de zona de desarrollo

Se definen como "regiones o partes del embrin que responden como una unidad
coordinada a un fenmeno de interaccin embrinica, dando lugar a alteraciones
mltiples que afectan diversas estructuras anatmicas"

15
Polimalformativa

Secuencia

Defectos de
zona de
desarrollo
16
ESPECTROS

Un espectro engloba patologas que

antes se consideraban de forma
separada y que, probablemente, no
representan ms que distintas
manifestaciones o diversos grados de
severidad de un error comn o similar
durante el periodo de morfognesis.

17
Sndromes
SINDROMES
Se definen como un patrn de
mltiples anomalas
(deformidades), que afectan
diversas reas del desarrollo. Su
etiologa puede ser:
Sndromes de etiologa conocida
Incluye todos los cuadros clnicos
en los que se ha podido identificar
una causa:
Sndromes teratognicos
El embrin ha estado expuesto a
un agente teratognico durante un
periodo susceptible de la
gestacin.
Sndromes cromosmicos
Existe una alteracin en el
nmero o la forma de alguno
de los cromosomas del
producto de la gestacin.
Sndrome de patau:
En el caso de este sndrome la
anomala gentica afecta de
forma especfica al cromosoma
13, es decir que tiene tres
copias del mismo cromosoma.
Sndromes gnicos
Se detecta, deduce o infiere una
mutacin gnica.
Sndromes de etiologa
heterognea
Se trata de entidades puramente
clnicas. Este grupo contiene
cuadros que se acercan mucho a la
definicin del diagnstico.
Sndromes de etiologa
desconocida
Se trata de entidades clnicas.
Cuando se tengan datos sobre su
posible etiologa pasarn a formar
parte de alguno de los dos grupos
anteriores de sndromes,
dependiendo de si su etiologa es
comn (sndromes de etiologa
conocida) o no puede asumirse
que lo sea para todos los cuadros
(sndromes de etiologa 18
heterognea).
 SNDROMES
EJEMPLOS
Un agente
teratognico
puede
ocasionar:
perdida del
embarazo,
alteraciones
funcionales
como el
retraso menta

Polimalformados no encuadrables
En este grupo se incluyen a todos aquellos polimalformados que
no pueden ser clasificados en ninguno de los grupos anteriores.
19
20
INTEGRANTES

Julisa Correa
Fecha:22/05/2017 Daniela Enrquez
Camila Jimnes
Melanie Lpez
Angie Moncayo
Bibliografa: Daniel Mora
Paz-y-Mio C & Lpez-Corts A
(2014) Gentica Molecular y Juan Valdivieso
Citogentica Humana: Fundamentos,
aplicaciones e investigaciones en el
Ecuador. (Universidad de las
Amricas. Universidad Yachay).
Quito, Ecuador. 400 pp.
21