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Carolina Prez Angulo / Alejandra Utrilla Quiroz / Mara Eugenia Mndez Rosales

Biologa
bsica II
Direccin editorial y acadmica
Gisela L. Galicia Carolina Prez Angulo
Alejandra Utrilla Quiroz
Coordinacin editorial Mara Eugenia Mndez Rosales
Claudia Celia Martnez Amign

Editor en jefe
Alfonso Montoya Vzquez
Biologa bsica II
Edicin
Carlos Yamir Bauer Lobos
1a edicin, 2016
Correccin de estilo D. R. Book Mart, S. A. de C. V.
Victor Campos Olgun
Jorge Hernndez Rubio www.bookmart.com.mx

Coordinacin de diseo ISBN: 978-607-743-400-9


Joaqun Alfredo Garca Serrano
Miembro de la Cmara Nacional
Diseador en jefe de la Industria Editorial Mexicana
Ilan Garnett Ruiz
Registro nmero 3740
Arte de portada
Gandhi Mena Salas No est permitida la reproduccin total
o parcial de este libro ni su tratamiento
Diagramacin informtico ni la transmisin de ninguna
Ilan Garnett Ruiz forma o por cualquier medio, ya sea
electrnico, mecnico, incluyendo
Iconografa fotocopiado, almacenamiento en cualquier
Karen Thala Valds Kawas sistema de recuperacin de informacin o
grabado sin el permiso previo y por escrito
Fotografa de los titulares del copyright.
Shutterstock
Wikimedia Commons La marca Book Mart es propiedad
de Book Mart, S. A. de C. V.
Produccin Prohibida su reproduccin total o parcial.
Francisco Javier Martnez Garca
Impreso en Mxico / Printed in Mexico

www.bookmart.com.mx
Presentacin

E
ditorial Book Mart tiene como misin acompa-
arte en esta nueva etapa de aprendizaje de
una manera integral y agradable. Por ello, el
libro que tienes en tus manos ha sido diseado con
bases slidas y revisadas por expertos en educacin
media superior; siempre procurando ofrecerte un tex-
to innovador y hacer de tu formacin una experiencia
inigualable.
La base principal de este libro es el vnculo entre la
educacin y tu vida cotidiana, por lo que parte de su
propsito es cubrir la demanda de alumnos ms com-
petentes, capaces de definir y solucionar verdaderos
problemas. Adems, busca que en el aula exista una
relacin constante entre los aspectos socioculturales y
disciplinarios especficos de la asignatura. Esto significa
que tus aprendizajes disciplinarios estarn contextualiza-
dos al medio social y cultural en el que te desenvuelves.
Con base en el enfoque por competencias, la intencin de cada pgina es
fortalecer de forma integral los cuatro aspectos fundamentales de tu persona: el
saber hacer, el saber conocer, el saber ser y el saber convivir, mediante activida-
des, situaciones y dinmicas de trabajo que conducirn tu formacin de calidad.
Adems, la estructura didctica que encontrars a lo largo de tu libro te permi-
tir establecer una relacin integradora entre tu aprendizaje y su aplicacin; es de-
cir, sabrs emplear tu conocimiento en el momento adecuado, con la finalidad de
que al interactuar con tu entorno seas propositivo a la hora de resolver problemas.
Lo que tienes en tus manos es el resultado del esfuerzo de un equipo editorial
interesado en la formacin de una juventud fortalecida y consciente de sus habi-
lidades, capaz de comunicarse de forma efectiva, con un sentido crtico slido,
apta para fijarse metas y administrar sus medios para conseguirlas, vigilante de su
medio y de la necesidad de relacionarse activa y eficientemente con ste. Que
lo disfrutes!
Cordialmente,
Book Mart

3
Conoce tu libro
Conoce los detalles de cada seccin de tu libro.
1
En este apartado se encuentran las
competencias genricas, las compe-
tencias disciplinares, los atributos y los
criterios de aprendizaje.
2 2
Propsito de la unidad

Orienta el trabajo a realizar en cada


1 unidad y permite conocer lo que se
quiere lograr en la misma.

3 Evaluacin
diagnstica
Son preguntas que ayudarn a ti y a tu pro-
fesor a identificar los saberes conceptuales
que posees sobre los temas que estudiars
en cada unidad.

3 4 Exploro
mis conocimientos

Presenta una situacin didctica que te ayu-


4 dar a identificar tus conocimientos previos,
motivarte y darte un panorama introducto-
rio de los temas a trabajar. Marca el inicio
de la secuencia didctica en la unidad.

5
5 Actividad de inicio

Es la actividad que orienta en cada una de


las temticas a trabajar en la unidad.

7 6 He incorporado
a mi saber

6 Aqu valorars lo que has aprendido sobre


los temas de la unidad.

7
Prcticas de laboratorio
En esta seccin pondrs en accin activida-
des que complementarn tu aprendizaje.

4
8
Adquiero
mi conocimiento

Aqu encontrars la informacin


necesaria que te permitir pro-
fundizar en los temas vistos y re- 9
lacionarlos con tus conocimien-
tos previos para contrastarlos.
10
9
Actividades de aprendizaje

Son actividades que te permiti-


rn organizar tus saberes, desa-
rrollar habilidades de pensamien- 8
to y comunicacin, as como po-
ner en prctica tus valores y pro-
mover actitudes que permitan
una buena convivencia en el aula
y en tu vida diaria.
TIC
Aparecern reco-
10
Organizo
mi conocimiento
mendaciones de
pginas y recursos
Son actividades que te permiti-
web que podrs Para
rn organizar la informacin que saber +
consultar para
has adquirido. Son cpsulas de informa-
ampliar informacin
cin que complementa-
sobre las temticas
11 rn tus saberes.
vistas. Recuerda que
Fases del proyecto de ciencias
el uso de las TIC son
En esta seccin desarrollars tu indispensables para
proyecto paso a paso. complementar tu
aprendizaje.
Actividades 12
de cierrre de unidad

Es el Producto integrador de la uni- 12


dad. Te permite cohesionar todos
los conocimientos y habilidades 14
que has desarrollado durante cada
secuencia o tema de la unidad. 11

13
En palabras 13
de bilogo

En esta seccin anotars la ter-


minologa del libro que desco-
noces junto con su definicin.

14
Seccin de rbricas
Al final del libro, tu docente encontrar
las rbricas para evaluar los Productos in-
tegradores de cada unidad y del curso.
Con ellas podr evaluar tu desempeo.
5
Contenido
Biologa bsica II

Unidad I Unidad II
8 72
Gentica Evolucin

La gentica: Qu es? La evolucin y su papel


Cul es su importancia? 11 en la diversidad biolgica 75
La biomolcula de la herencia: ADN 13 Evidencias de la evolucin 79
Herencia 19 Evidencia fsil 81
Conceptos bsicos: gen, locus, Homologas y analogas 83
alelo, cromosoma 21 Anatoma 83
Caractersticas genticas: Biologa del desarrollo o
dominancia, recesividad, embriologa comparada 84
homocitogo, heterocigoto 22 Comparacin celular o molecular 85
Fenotipo y genotipo 23 Teoras de la Evolucin 87
Mecanismos de herencia 24 Pre-genticas: Lamarck 90
Leyes de Mendel 24 Pre-genticas: Darwin-Wallace 91
Mecanismos de herencia Pos-gentica:
no mendelianos 35 Teora Sinttica de la evolucin 94
Teora cromosmica 38 Microevolucin:
Mutaciones 43 cmo funciona la
Gnicas o puntuales 44 evolucin a pequea escala? 97
Cromosmicas 45 Definicin de microevolucin 98
Aplicaciones de la gentica: Deteccin de los
biotecnologa 47 cambios microevolutivos 99
ADN recombinante e Mecanismos de
ingeniera gentica 47 la microevolucin 99
Aplicaciones mdicas, alimentarias Especiacin 103
agronmicas (ganadera y agricultura), Definicin de
industriales, biorremediacin 48 especie y especiacin 103
Biotica 51 Causas de la especiacin 104
Fase 1 del proyecto de ciencias 53 Aislamiento reproductivo 107
Eleccin del tema 55 Evolucin de una poblacin 108
Instrumentos para Ley de equilibrio de Hardy-Weinberg 109
recopilar informacin 56 Pruebas de la especiacin 110
Cronograma de trabajo 56 Evolucin humana 111
Prctica de laboratorio 1 61 Coespeciacin o coevolucin 115
Prctica de laboratorio 2 63 Tipos de evolucin a
Prctica de laboratorio 3 68 nivel especie 115

6
Unidad I - Gentica

Macroevolucin: Ecosistemas de Mxico 165


cmo funciona la Biodiversidad en mi regin 170
evolucin a gran escala? 117 Prdida de la biodiversidad 172
Qu es la macroevolucin? 118 Factores de cambio 174
Patrones de macroevolucin 120 Amenazas a la biodiversidad 174
La evolucin en la actualidad 121 Naturales 175
La velocidad de la evolucin 122 Humanas 175
La diversidad en los clados 122
Prdida de la biodiversidad 177
El rbol genealgico 123
Extincin de especies 177
Entendiendo filogenias 123
Consecuencias de la prdida de la biodiversidad
La creacin del rbol 124
177
Las tendencias evolutivas 127
Fase 2 del proyecto Conservacin de la biodiversidad 180
Organismos y medidas de proteccin a la
de ciencias: desarrollo 129
biodiversidad 180
Formulacin de marco terico 129
Bsqueda de informacin 130 Organismos internacionales 181
Marco Terico 131 Organismos nacionales 182
Recoleccin de datos 131 Trazar el curso del futuro 182
Prctica de laboratorio 4 136 Mi regin 184
Prctica de laboratorio 5 140 Fase 3 del proyecto: cierre 185
Prctica de laboratorio 6 142 Comprobacin 185
Conclusiones 186
Comunicacin de resultados 187
Autoevaluacin 187
Prctica de laboratorio 7 191
Prctica de laboratorio 8 193

Unidad III Rubricas 196


144
Biodiversidad

Rbrica para evaluar el


Diversidad biolgica 147 Producto integrador de
Orgenes de la biodiversidad 152 la Unidad 196
Factores abiticos 153 Rbrica para evaluar el
Factores biticos 154 Producto integrador de
Niveles de diversidad de vida 156 la Unidad II 201
Diversidad gentica 156 Rbrica para evaluar el
Diversidad de especies 157
Producto integrador de
Diversidad de ecosistemas 158
la Unidad III 205
Biodiversidad en Mxico y en nuestra regin Rbrica para evaluar el
161 Producto integrador del curso 211
Pases megadiversos 163
Mxico, pas megadiverso 164
Bibliografa 216

7
Unidad I
Gentica
Competencias genricas Atributos Criterios de aprendizaje
5. Desarrolla innovaciones y propone 5.1 Sigue instrucciones y procedimientos de Sigue instrucciones cumpliendo con los proce-
soluciones a problemas a partir de manera reflexiva en la bsqueda y adquisi- dimientos preestablecidos.
mtodos establecidos. cin de nuevos conocimientos.
5.4 Construye hiptesis, disea y aplica mode- Establece hiptesis en forma clara y coherente.
los para probar su validez.
5.5 Elabora conclusiones y formula nuevas in- Elabora conclusiones al establecer relaciones
terrogantes, a partir de retomar evidencias entre los datos obtenidos de evidencias teri-
tericas y empricas. cas y/o emprica.
6. Sustenta una postura personal sobre 6.1 Selecciona, interpreta y reflexiona crtica- Selecciona e interpreta informacin de manera
temas de inters y relevancia general, mente sobre la informacin que obtiene pertinente, clara y precisa.
considerando otros puntos de vista de de las diferentes fuentes y medios de
manera crtica y reflexiva. comunicacin.
6.4 Estructura ideas y argumentos de manera Estructura y expresa ideas y argumentos, de
clara, coherente y sinttica. manera comprensible para los dems.
6.5 Emite juicios crticos y creativos, basndose Emite juicios argumentados, justificando las
en razones argumentadas y vlidas. razones en que se apoya.
7. Aprende por iniciativa e inters propio 7.3 Articula saberes de diversos campos y Relaciona los conocimientos acadmicos con
a lo largo de la vida. establece relaciones entre ellos y su vida su vida cotidiana, utilizando conceptos disci-
cotidiana. plinares.
8. Participa y colabora de manera efecti- 8.2 Aporta puntos de vista con apertura y Identifica alternativas de solucin a problemas
va en equipos diversos. considera los de otras personas de manera diversos, mediante una participacin efectiva
reflexiva. en equipos de trabajo.
8.3 Asume una actitud constructiva al intervenir Reflexiona de manera crtica y respetuosa
en equipos de trabajo, congruente con los sobre las opiniones que aportan sus compa-
conocimientos y habilidades que posee. eros.

Competencias disciplinares Criterios de aprendizaje


1. Establece la interrelacin entre la ciencia, la tecnologa, la socie- Describe la interrelacin de la biologa, la tecnologa y el ambiente,
dad y el ambiente en contextos histricos y sociales especficos. mediante el anlisis de situaciones diversas en contextos culturales e
2. Fundamenta opiniones sobre los impactos de la ciencia y la tec- histricos especficos.
nologa en su vida cotidiana, asumiendo consideraciones ticas. Describe los beneficios y riesgos que genera el avance de la biologa y la
3. Identifica problemas, formula preguntas de carcter cientfico y tecnologa, en la sociedad y el ambiente, de manera crtica.
plantea las hiptesis necesarias para responderlas. Identifica problemas, formula preguntas y plantea hiptesis acerca
4. Obtiene, registra y sistematiza la informacin para responder a de los fenmenos genticos, procesos evolutivos y la biodiversidad,
preguntas de carcter cientfico, consultando fuentes relevantes y analizando las variables causa-efecto.
realizando experimentos pertinentes. Obtiene, registra y sistematiza la informacin para responder a pre-
5. Contrasta los resultados obtenidos en una investigacin o experi- guntas de carcter cientfico, relacionados con los fenmenos ge-
mento con hiptesis previas y comunica sus conclusiones. nticos, procesos evolutivos y la biodiversidad, consultando fuentes
6. Valora las preconcepciones personales o comunes sobre diversos relevantes y/o realizando experimentos pertinentes.
fenmenos naturales a partir de evidencias cientficas. Comunica conclusiones derivadas de la contrastacin de los resultados
7. Explicita las nociones cientficas que sustentan los procesos para obtenidos con hiptesis previas, a partir de indagaciones y/o activida-
la solucin de problemas cotidianos. des experimentales, relacionados con los fenmenos genticos, proce-
10. Relaciona las expresiones simblicas de un fenmeno de la sos evolutivos y la biodiversidad, de acuerdo a los criterios establecidos.
naturaleza y los rasgos observables a simple vista o mediante Identifica de manera sistemtica las preconcepciones personales y
instrumentos o modelos cientficos. comunes sobre fenmenos genticos, procesos evolutivos y biodi-
13. Relaciona los niveles de organizacin qumica, biolgica, fsica y versidad, al contrastarlas con evidencias cientficas.
ecolgica de los sistemas vivos. Explicita las nociones cientficas que sustentan los procesos, en la so-
14. Aplica normas de seguridad en el manejo de sustancias, ins- lucin de problemas cotidianos, relacionados con fenmenos gen-
trumentos y equipo en la realizacin de actividades de su vida ticos, evolutivos y de la biodiversidad, de manera clara y coherente.
cotidiana. Relaciona de manera coherente las expresiones simblicas de los
fenmenos genticos, con los rasgos observables a simple vista o
mediante modelos cientficos.
Relaciona los niveles de organizacin biolgica y ecolgica de los sis-
temas vivos, teniendo en cuenta los componentes que los integran,
su estructura e interaccin.
Aplica normas de seguridad en la realizacin de actividades experi-
mentales, relacionadas con la biologa, mediante el manejo adecua-
do de sustancias, instrumentos y equipo.

8
Propsito de la unidad
Explica fenmenos genticos para valorar su importancia en los seres vivos, a partir del anlisis de sus con-
ceptos bsicos, las leyes que rigen la herencia y resolucin de problemas reales o hipotticos.

Fase 1 del proyecto de ciencias


Trabajando como bilogo

Durante este curso, elaborars un proyecto de ciencias, el cual avanzar por fases y se evaluar a lo largo de las unida-
des. La metodologa recomendada para este tipo de proyectos es la de Aprendizaje por Proyectos (ApP), expresada en
las orientaciones didcticas generales. Tu docente te explicar las caractersticas y lneas de investigacin del proyecto,
que ser realizado en equipos, en coordinacin con las diferentes asignaturas del segundo semestre. Nuestro resultado
ser un producto multidisciplinario para entregar al final del semestre. Las asignaturas propuestas para trabajar en con-
junto son Comunicacin oral y escrita II, Ingls II, Qumica del carbono y Laboratorio de cmputo II.
Para tu proyecto, te sugerimos las siguientes temticas generales relacionadas con el programa. Tmalas muy
en cuenta para la eleccin de alguna de ellas:
Propuestas y promocin de alternativas para la proteccin y conservacin de la biodiversidad de tu regin,
Mxico y/o el mundo.
Conocer las enfermedades genticas que posiblemente estn en la carga gentica de tu familia, analizar sus
antecedentes y el origen de enfermedades como la diabetes.
Explicar las ventajas o desventajas que han tenido determinados avances y usos de la biotecnologa, ya sea
en los mbitos de la industria, salud o agricultura.
Explicar cul es el futuro de determinadas especies de nuestro pas, de acuerdo con los mecanismos evoluti-
vos y la teora sinttica de la evolucin.

Tu docente puede sugerir otras temticas que tambin estn relacionadas con los propsitos del programa y
las competencias a desarrollar. Del mismo modo, puede proponer trabajar multidisciplinarmente con otras asigna-
turas del segundo semestre relacionadas con otros campos de estudio que permitan un mejor anlisis y solucin
de la problemtica.
Tu equipo tendr que ir pensando desde ahora cul ser el objeto de estudio de su proyecto, plantearse el
problema y generar su hiptesis. El docente puede apoyarlos con algunas alternativas situadas en su contexto,
para que puedan valorar y reflexionar con herramientas que les permitan definir mejor la temtica de su proyecto
de ciencias.
La evaluacin del proyecto se har de manera complementaria desde las diversas asignaturas involucradas.
Por ejemplo: el contenido del proyecto lo puede evaluar Biologa bsica II y Qumica del carbono, as como la
metodologa; pero la estructura del documento podra evaluarla Comunicacin oral y escrita II; mientras que la
evaluacin de lo correspondiente al uso de tecnologa podra ser responsabilidad de Laboratorio de cmputo II.

9
Biologa bsica II

Evaluacin
diagnstica
` Contesta las preguntas usando slo tus conocimientos actuales y sin recurrir a ninguna fuen-
te de informacin.
1. Qu estudia la herencia?

2. Son las molculas orgnicas que se involucran de forma ms directa en los procesos genticos:

3. Cal es la parte de la clula donde se encuentra el material gentico?

4. Subraya la opcin correcta. Cuando la clula se divide, el material gentico adquiere la


forma de:
a ) Ncleo
b ) ADN
c ) Cromosomas

5. Por qu es importante el estudio de la gentica?

6. Qu enfermedades hereditarias conoces que afectan a los seres humanos?

7. En qu mbitos de la vida cotidiana se aplica la gentica?

8. Si fueras cientfico, para qu usaras el conocimiento de la gentica?

10
Unidad I - Gentica

La gentica: Qu es?
Cul es su importancia?
Exploro
mis conocimientos

En el 2002 se us por primera vez la inhibicin del proceso de sntesis de ARN


(cido ribonucleico) en ratones. El genetista Mark Kay utiliz esta tcnica de
terapia gnica para desactivar genes en ratones, con el fin de desarrollar
tratamientos para el cncer, hepatitis C y sida.

` Reflexiona acerca de lo ledo, investiga y contesta las preguntas.


1. Qu es y qu hace el ARN?

2. Dnde se encuentran los genes?

3. Qu funcin realizan los genes?

4. De qu manera est involucrada la gentica en esta investigacin?

11
Biologa bsica II

TIC 5. Menciona las ventajas y desventajas que presenta el estudio de la gentica.

En torno a la gentica
se dan algunas
de las principales
conversaciones de
nuestra sociedad. El Actividad de inicio
diario El Pas, incluso
tiene una seccin ` Indaga sobre la importancia de la gentica en diferentes reas del conocimiento y
dedicada a este tema. contesta las preguntas.
http://bkmrt.com/ 1. Qu descubrimientos se han hecho gracias a la gentica en, por lo menos, tres
st0Tg8 reas de desarrollo? Cules han sido los beneficios?

2. De qu manera se relaciona la gentica con esas reas?

3. Elabora un mapa conceptual con la informacin que recuperes y gurdalo, pues lo


usaremos en el transcurso de la unidad.

4. Investiga las estructuras y funciones tanto del ADN como del ARN. Qu tipos de
ARN existen?

12
Unidad I - Gentica

Adquiero
mi conocimiento

Introduccin a la gentica
Para empezar, hay que decir que la gentica es la disciplina que estudia la herencia; de
modo que su estudio y anlisis es importante en muchos mbitos de la sociedad, por
ejemplo, la medicina, la agricultura, la industria, entre otros. Recordemos que el mate-
rial gentico se encuentra en todos los seres vivos y en casi todas las clulas de nuestro
cuerpo. En el caso de las bacterias (organismos procariotas), stas no cuentan con una
membrana que cubra el material gentico, mismo que se encuentra en una regin
llamada nucleoide. En el caso de los organismos eucariticos, s cuentan con una mem-
brana nuclear que envuelve la informacin hereditaria. En ambos tipos de organismos,
este material gentico est a cargo de regular todas funciones que se requieren para la
vida. Por lo tanto, si existe algn defecto, seguramente ste se debe a un cambio en la En palabras
secuencia de nucletidos de la cadena de ADN (cido desoxirribonucleico), a un error de bilogo
en la transcripcin de ADN a ARN (cido ribonucleico) o a una falla en la duplicacin
del mismo ADN al momento de realizar la divisin celular. Conforme avances
Debido a estas fallas, muchos cientficos realizan investigaciones con el fin de com- en el libro busca
prender qu es lo que sucede a escala submicroscpica, y no slo eso, sino para en- las palabras que
contrar alternativas que permitan intervenir en muchas enfermedades (algunas de ellas desconozcas,
mortales) que tienen un origen gentico y son heredadas de padres a hijos. subryalas y
encuentra su
definicin en
La biomolcula de la herencia: ADN un diccionario
cientfico. Luego,
Estructura y funcin de los cidos nucleicos anota la definicin
al final de la unidad,
Los cidos nucleicos son compuestos orgnicos constituidos por unidades llamadas nu- as irs conformando
cletidos, cuya funcin principal es transmitir las caractersticas hereditarias con alta tu propio glosario
fidelidad de una generacin a otra. Existen dos tipos: cido desoxirribonucleico (ADN o de biologa.
DNA, por sus siglas en ingls) y cido ribonucleico (ARN o RNA, por sus siglas en ingls).

Watson y Crick
Walter Sutton descubre Beadle y Tatum demuestran, a travs
Gregorio Mendel que los genes estn formulan la propuesta de varios experimentos,
descubre las Leyes localizados en los de que un gen especifica que la estructura del
de la herencia. cromosomas. una sola enzima. ADN es una doble hlice.

1869 1934 1950

1860 1903 1940 1953

El bioqumico suizo Thomas H. Morgan confirma Erwin Chargaff demuestra


Friedrich Miescher aisla que los genes localizados la composicin porcentual
por primera vez el ADN. en los comosomas son las de las bases pricas y
unidades fundamentales pirimdicas en el ADN.
de la herencia.

Figura 1.1 Antecedentes del ADN.

13
Biologa bsica II

Estructura qumica y funcin del ADN

El cido desoxirribonucleico (ADN) constituye las unidades de herencia conocidas


como genes. Como ya mencionamos, el ADN est constituido por unidades llamadas
nucletidos, que a su vez estn formados por un grupo fosfato, un azcar de cinco car-
bonos llamada desoxirribosa y una base nitrogenada. Asimismo, existen dos tipos de
bases nitrogenadas llamadas pricas (es decir, derivadas de la purina, con dos anillos
heterocclicos) que son la adenina y guanina; las otras son pirimdicas (derivadas de la
pirimidina, que tiene en su estructura un solo anillo), conocidas como timina y citosina.
Ahora bien, el ADN se localiza en el ncleo dentro de los cromosomas, pero tam-
bin lo encontramos en las mitocondrias y los cloroplastos en forma de doble hlice en
las clulas eucariticas, ya que en las clulas procariticas se halla en el citoplasma en
forma circular. Sus principales funciones son las siguientes:

1. Transmitir las caractersticas hereditarias.


2. Duplicarse o replicarse a s mismo.
3. Transcribir al ARN.
4. Dirigir la sntesis de protenas.
5. Dirigir el metabolismo celular.
6. Dirigir la divisin celular.

Bases nitrogenadas

Par de bases

Columnas de
azcar-fosfato

Adenina

Citosina

Guanina

Uracilo

Timina

Figura 1.2 Estructura cido desoxirribonucleico cido ribonucleico


del ADN y del ARN. (ADN) (ARN)

14
Unidad I - Gentica

ADN ARN
O O
Base Base
O P O CH2 O P O CH2
5 O 5 O
O O
4C C1 4C 1
Fosfato H H Desoxirribosa Fosfato H H C Ribosa
H H H H
C C (azcar) C C (azcar)
3 2 3 2
OH H OH OH
Nucletido de ADN Nucletido de ARN

Figura 1.3 Estructura de los nucletidos.


H NH2 O O

H C H C H C H H3C C H
4
C5 3 N C N C N C N

C6 1
2
C C C C C C C
H N H H N O H N O H N O

Anillo pirimdico H H H Adenina


Citosina Uracilo Timina
H O NH2 Citosina

C C H C
N 6 N N Guanina
7 C5 1 N C N C N
H C8 H C H C
9
C4 2
C C C C C
N 3
N H
N
N NH2
N
N H
Uracilo
H H H
Anillo prico Guanina Adenina Timina

Figura 1.4 Estructura de las bases nitrogenadas.

Actividad de aprendizaje 1
1. Completa la estructura de los cidos nucleicos con las bases faltantes.

Secuencia Secuencia
ACTATTCGAGTACGAT TACGTTATAGAGTTAG

ACTGTATGACGTACAG GATTACAGTATACACTT

15
Biologa bsica II

2. Cules son las dos molculas que se encuentran en el esqueleto del ADN
como parte repetitiva del nucletido?

y .
3. Elabora un modelo de la estructura de doble hlice del ADN. Busca una
forma creativa de hacerlo; por ejemplo, en forma de origami o utilizando
bombones y dulces en tira. Presntalo en clase y comenta con tus compae-
ros el proceso de elaboracin.
4. Investiga en qu consiste el Premio Nobel de Qumica 2015 sobre la repara-
cin del ADN y anota tus conclusiones.

Estructura qumica y funcin del ARN


TIC
El cido ribonucleico est constituido por una sola cadena de nucletidos; a su vez,
Si quieres saber ms cada nucletido est formado por un grupo fosfato, un azcar de cinco carbonos lla-
sobre el proceso de mada ribosa y una base nitrogenada. Las bases pricas pueden ser adenina y guanina,
sntesis de protenas, y las pirimdicas citosina y uracilo. Ahora bien, los tipos de ARN que participan en la
te recomendamos sntesis de protenas son:
este video.
http://bkmrt.com/ 1. ARN mensajero (ARNm). Su funcin es llevar la informacin del ADN desde el
ndxmWF ncleo hasta los ribosomas.
2. ARN de transferencia (ARNt). Transporta los aminocidos desde el citoplasma
a los ribosomas.
3. ARN ribosomal (ARNr). Su funcin es lograr la sntesis de protenas con ayuda
de los otros dos

Adems, existen otros tipos de ARN menos estudiados, pero que tambin tienen fun-
ciones importantes. TRANSCRIPCIN
ADN ARNt
ARNm
Aminocidos
ARN ARNr
polimerasa

Anticodn

Nucletidos
Protenas
de ARN Cadena de
polipptidos
Membrana
nuclear

Ribosoma
Codn
ARNm

Figura 1.5 Proceso de


sntesis de protenas.
TRADUCCIN

16
Unidad I - Gentica

Cdigo gentico

Las protenas se conforman a partir de 20 aminocidos (los aminocidos esenciales),


que son codificados por diferentes combinaciones de tripletes; es decir, el cdigo ge-
ntico consiste de 64 combinaciones tripletes (codones) que se traducen en aminoci-
dos especficos. De los 64 codones, 61 corresponden a aminocidos particulares y los
tres restantes son seales de terminacin (stop) que finalizan las sntesis de la protena.

Val Arg Ser


Ala CU Lis
Aminocidos GA GA CU A Asn
G
CU C
Asp
U GA U

C UG A
= Hidrocarbonados
C GA Thr
Glu A
C Inicio
= Hidroxilados G
A C U G Met

G G A U
U
= Azufrados Gly C A
A C Ile
G U
= Aromticos U
Phe C
A
U U C G G
A
C Arg
= Bsicos G U C A U
C
A G

GUC
A A
= cidos y derivados Ser
G C Gln
AG U
U
C UC His
A U CA G
= Iminocido Tyr G G
stop UCA Pro
Cys Leu
stop
Trp

Figura 1.6 Cdigo gentico.

Inicio Metionina Treonina Lisina Arginina G

Valina Alanina cido asprtico Glicina U

Valina Alanina cido asprtico Glicina C


G
Valina Alanina cido asprtico Glicina A

Valina Alanina cido asprtico Glicina G


El aminocido asociado
con un determinado
AUG GUU GGA triplete no parece estar
qumicamente determinado.
Metionina Valina Glicina Aminocido

ARNt

Anticodn La presencia del


anticodn en un
extremo del ARN
C

C
U

de transferencia no
determina
qumicamente al
G

G
A

aminocido
ligado al otro Figura 1.7 Descriframiento del
Codn extremo.
Cdigo transcrito del ARN mensajero cdigo gentico.

17
Biologa bsica II

Glicina Alanina Valina Leucina Isoleucina


(Gly, G) (Gla, A) (Val, V) (Leu, L) (Ile, I)

Serina Treonina Cistena Metonina Prolina


(Ser, S) (Thr, T) (Cys, C) (Met, M) (Pro, P)

cido asprtico Asparagina cido glutmico Glutamina Lisina


(Asp, D) (Asn, T) (Glu, E) (Gln, Q) (Lys, K)

Arginina Histidina Fenilalanina Tirosina Triptfano


(Arg, R) (His, H) (Phe, F) (Tyr, Y) (Trp, W)

Simbologa
Carbono Nitrgeno
Oxgeno Azufre Figura 1.8 Aminocidos ordenados de menor a mayor complejidad.

Actividad de aprendizaje 2
` Con la ayuda del cdigo gentico, descifra cules aminocidos solicit el
ADN, a partir de la siguiente secuencia de ARN mensajero y con la ayuda del
ARN ribosomal y el de transferencia.

1. Escribe la secuencia de bases del ARN que se forma por la transcripcin del
gen representado en rojo de esta seccin de ADN. Escribe cada aminocido
con su abreviatura (primera letra mayscula) y con guin de separacin (por
ejemplo Ala-Cys-Ser-Val). Ten cuidado con no poner la palabra stop ya que
no se trata de ningn aminocido.

18
Unidad I - Gentica

doble hlice
GCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTACGTTTGAACCTAG
de ADN
CGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATGCAAACTTGGATC
abierta

a ) El ARN mensajero es y saldr del


ncleo hasta el citoplasma, donde se unir al ARN ribosomal y se manda-
r la seal para que el ARN de transferencia lleve los aminocidos, segn
correspondan los codones o tripletes, traducindolos al aminocido que
indica el cdigo gentico.
b ) La cadena de aminocidos solicitada es:

2. Completa la doble hlice y despus escribe la secuencia de bases del ARN


que se forma por la transcripcin del gen representado en rojo de esta sec-
cin de ADN.

CTTGAGACGTATACGTATACAGATAGATTAAGACTTAACATATG doble hlice


de ADN
abierta

a ) El ARN mensajero es y saldr del


ncleo hasta el citoplasma, donde se unir al ARN ribosomal y se manda-
r la seal para que el ARN de transferencia lleve los aminocidos, segn
correspondan los codones o tripletes, traducindolos al aminocido que
indica el cdigo gentico.
b ) La cadena de aminocidos solicitada es:

Herencia
La herencia es la transmisin de ras-
gos de los padres a la descendencia a
travs del material gentico. Los ge-
nes son las unidades de la herencia
que se encuentran en los cromoso-
mas. Las diferencias entre las perso-
nas se deben a la herencia, pero el
medio ambiente tambin desempe-
a un papel importante. Los geme-
los idnticos tienen el mismo patrn
hereditario, pero aunque se cren en
la misma familia, el medio ambiente
ejercer una influencia que marcar
las pequeas o grandes diferencias
entre ellos.

19
Biologa bsica II

La herencia tiene un papel fundamental en la determinacin de las caractersticas


externas de un individuo, las cuales se deben a su constitucin gentica. Sin embargo,
existe una interrelacin de los factores genticos y el ambiente. Por ejemplo, una per-
sona puede tener la informacin gentica para ser alta, pero si durante la infancia estu-
vo sometida a una desnutricin severa, no desarrollar su estatura en todo su potencial.

Actividad de aprendizaje 3
` Lee el siguiente texto, disctelo en equipo y contesta las preguntas.

La resistencia de las bacterias,


supervivencia y adaptacin
La resistencia en bacterias a mltiples sustancias es un problema de salud
pblica que se ha observado a nivel mundial despus de la aparicin de los
antibiticos. El uso indiscriminado de los antibiticos y la presin selectiva
ambiental realizada por antispticos y desinfectantes ha generado una res-
puesta de supervivencia en los microorganismos, que los capacita para evadir
con eficiencia la accin bactericida de algunos agentes. La resistencia puede
ser una propiedad natural de un organismo (intrnseca) o conseguida por
mutacin o adquisicin de plsmidos (autorreplicacin, ADN extracro-
mosmico) o transposones (cromosomal o integrado en plsmidos,
casetes de ADN transmisibles). Esta caracterstica de resistencia ser
transmitida o heredada a las bacterias producto de la fisin bina-
ria, pero tambin puede ser compartida a travs de la conjuga-
cin, al intercambiar material gentico de los plsmidos.

Adaptado de Cabrera, Cristina Eugenia (2007). La resistencia de


bacterias a antibiticos, antispticos y desinfectantes, una manifes-
tacin de los mecanismos de supervivencia y adaptacin. Colombia
mdica. 38(2), 149-158.

1. Qu le pasara a cualquier especie si no pudiera heredar las caractersticas


que permiten la supervivencia y adaptacin?

2. Por qu es importante el intercambio de material gentico?

20
Unidad I - Gentica

3. A travs de qu procesos se puede dar dicho intercambio?

4. Se hereda una copia 100% exacta? Explica.

5. Investiga cules son las cinco enfermedades ms comunes en Mxico y cu-


les de ellas son potencialmente heredables. Cules se presentan al nacer?
Cules se presentan hasta alcanzar una edad adulta?

TIC

6. Discutan en equipos cules de esas enfermedades estn presentes en al- El tamao de los
gn miembro de la familia, y qu se puede hacer para evitar detonarlas en la genomas se mide
edad adulta, o para evitar nacimientos con estas enfermedades? en megabases (Mb),
que son millones de
pares de bases. Qu
especie crees que
tengan el genoma
de mayor tamao?
Avergualo en este
enlace.
http://bkmrt.com/
Conceptos bsicos: cromosoma, gen, locus, alelo Xi2GOh

Para poder comprender el lenguaje utilizado en el rea de la gentica, estos son


los conceptos bsicos que nos permitirn comunicarnos de una manera ms sen-
cilla. Tomemos como referencia a toda la cadena de ADN, con aproximadamente
3 billones de secuencias de nucletidos, y veremos que los diferentes segmentos
de ste o las formas que toma adquirirn un nombre para una mejor identificacin.
Cromosomas. Es la forma supercondensada que adquiere el material gentico
(ADN) al momento de la divisin celular, y que permite que la misma cantidad
de informacin gentica migre a ambas clulas nuevas. sta es la estructura que
permite muchas de las investigaciones de la actualidad. En el humano existen 23
pares de cromosomas, llamados cromosomas homlogos.

21
Biologa bsica II

Genes. Es un determinado nmero de nucletidos, o segmento de ADN, que


determina cierta caracterstica en un organismo, y que se transmiten de padres a
hijos. En los humanos, cada cromosoma tiene diferentes cantidades de genes, as
como el nmero de nucletidos para cada gen. Hay genes dominantes y recesivos.
El total de genes de un organismo o especie se conoce como genoma.
Locus. Es la ubicacin o regin de un gen dentro de un cromosoma; es decir, es
la ubicacin de la secuencia de nucletidos que determinan cierta caracterstica.
Alelos. Son genes ubicados en el mismo locus de los cromosomas homlogos, que
determinan una misma caracterstica; por ejemplo, el gen que determina si hay
lbulo en la oreja, se encuentra en la misma regin en un cromosoma y en otro.

Locus del alelo A y a

gen
Alelo a
Alelo A (recesivo)
(dominante) gen

gen

Cromosoma Cromosoma Segmento de


ADN o gen
Figura 1.9 Cromosoma, gen, locus y alelo.

Caractersticas genticas: dominancia, recesividad, homocigoto,


heterocigoto

Una vez entendido el concepto de gen, podremos comenzar a analizar cmo funcionan
los genes en la determinacin de las caractersticas de los organismos.
Gen dominante. Es aquel que se expresa fsicamente en el organismo. Para estu-
diarlo, se representa con letra mayscula: A.
Gen recesivo. Es aquel que no se expresa fsicamente en el organismo, a menos
que ambos genes alelos sean recesivos. Se representa con letra minscula: a.
Condicin homocigota u organismo homocigoto. Es aquel que contiene genes
iguales para una caracterstica dada (genes alelos): hay homocigoto dominante
(AA) y homocigoto recesivo (aa).

22
Unidad I - Gentica

Condicin heterocigota u organismo heterocigoto. Es aquel que contiene ale-


los diferentes para una caracterstica dada (Aa, la mayscula siempre se coloca al
inicio). En esta combinacin, normalmente el gen dominante es el que se puede
observar.

A A A A a a a a A A a a

Homocigoto dominante Homocigoto recesivo Heterocigoto

En este esquema, los alelos del gen sealado


como A (dominante) o a (recesivo) determinan el color del guisante.

Figura 1.10 Condicin homocigota y heterocigota.


Para
saber +
Fenotipo y genotipo
En gentica, se
Se conoce como fenotipo a las caractersticas visibles u observables de un organismo. usa la letra F para
Es decir, todo aquello que hace al individuo como es y que lo distingue de los dems. designar a las
Puede ser morfolgico (color de los ojos, la estatura, la masa muscular) o fisiolgico, generaciones de
como ocurre en la presencia o ausencia de enzimas, o en los grupos sanguneos (O, A descendientes
y AB). y la P para los
Por su parte, el genotipo es la constitucin gentica de un individuo. El genotipo de progenitores.
un individuo representa los genes que estn presentes en sus clulas y se manifiestan F1 corresponde a la
por el fenotipo. Al segmento o segmentos de ADN que controlan los rasgos heredi- primera generacin,
tarios se les llama genes. Los genes son unidades de informacin hereditaria que se F2 a la segunda, y
transmite de padres a hijos. Los cromosomas son las estructuras que contienen a los as sucesivamente.
genes. Los cromosomas contienen los genes y dentro de estos se encuentra el ADN.

23
Biologa bsica II

Mecanismos de herencia
La herencia es un proceso que se da en todos los organismos vivos, ya sea de forma se-
xual o asexual, siendo la primera, la forma en que se obtienen organismos ms variados,
que podran adaptarse mejor al ambiente, aunque tambin puede ocurrir lo contrario. A
continuacin analizaremos algunos de los mecanismos de herencia de las caractersticas,
al estudiar cmo los genes pasan de un organismo a otro, o de progenitores a hijos.

Leyes de Mendel

Los conocimientos que hoy se tienen sobre la herencia biolgica se originaron al darse
a conocer, en 1865, las investigaciones del monje agustino Gregorio Mendel en sus
experimentos realizados con chcharos (Pisum sativum).
Gregorio Mendel naci en Brnn, Moravia (antes Checoslovaquia). Fue un hombre
dedicado a la ciencia que realiz una serie de experimentos en el jardn de un mo-
nasterio donde vivi gran parte de su vida. En ellos demostr que las caractersticas
hereditarias son llevadas en unidades que ahora conocemos como genes. Su trabajo
fue ignorado, pero sus contribuciones fueron esenciales para el inicio de la gentica
moderna, las cuales se tomaron en cuenta hasta despus de su muerte. Mendel expe-
riment con la planta de chcharo (Pisum sativum) porque sta se autopoliniza, ya que
contiene sus gametos en la misma flor, y tambin porque presenta caractersticas fci-
Figura 1.11 El les de distinguir y manipular. Las variedades de plantas de chcharo que Mendel utiliz
trabajo de Mendel presentaban siete diferentes caracteres fcilmente identificables: forma y color de la
fue ignorado por casi semilla, posicin de las flores, forma y color de las vainas y longitudes del tallo de las
40 aos, pero en la plantas. A estas caractersticas se les llama contrastantes. Mendel escogi los chcharos
actualidad es referente por las siguientes razones:
imprescindible para la a ) Pueden autofecundarse (hermafroditismo).
gentica. b ) Su reproduccin es muy rpida; por lo tanto, las generaciones se dan en corto tiempo.
c ) Muestran caractersticas contrastantes y bien definidas.

Para Textura Forma Color


saber + Color de Color Posicin Altura de
de semi- de la de la
la semilla de la flor de la flor la planta
llas vaina vaina
Gregorio Mendel
emple el lenguaje
matemtico en sus
Dominantes

investigaciones, ya
que era maestro de
matemticas y de
horticultura a nivel Lisa Amarillo Prpura
universitario.
Axial Inflada Verde Alta
Recesivos

Rugosa Verde Blanca


Figura 1.12 Los siete Baja
rasgos de los chcharos Apical Corrugada Amarilla
estudiados por Mendel.

24
Unidad I - Gentica

Experimentos de Mendel responsables de las AA aa


repercusiones en la gentica moderna Generacin X
parental
Mendel realiz muchas pruebas cruzando linajes puros de (P1) A Gametos a
chcharos con diferentes rasgos y obtuvo nicamente lina-
jes puros de sus rasgos. Despus decidi realizar cruces
con diferentes linajes: cruz flores de color morado con flo- Aa Aa
res de color blanco, obteniendo en los descendientes de
Primera X
la primera generacin 100% de flores moradas. Posterior- generacin
mente, cruz los descendientes de la primera generacin y filial (F1)
obtuvo 75% de flores moradas y 25% de blancas. Al repetir A a Gametos A a
las pruebas determin: Las flores moradas son dominan-
tes con respecto a las flores de color blanco. Estos carac- Segunda Granos de polen
teres estudiados por Mendel se representan en la siguiente generacin
A a
figura. filial (F2)
Despus de muchas pruebas y reflexiones, Mendel esta-
Fenotipo
bleci su primera ley o ley de la segregacin, donde afir- A
3:1
ma que los genes se separan en la formacin de los game-

vulos
Genotipo AA Aa
tos; es decir, cuando se forman las cuatro clulas hijas en la
1:2:1
meiosis (ovognesis o espermatognesis), cada clula hija
haploide contiene un solo alelo de cierta caracterstica. Simbologa a
AA Semilla amarilla Aa aa
Figura 1.13 Generaciones parentales. aa Semilla verde

Actividad de aprendizaje 4
` Resuelve los ejercicios de cruce monohbrido para tener una mejor comprensin de los conceptos y de
la ley de segregacin.

1. Observa la imagen. Una especie de planta tiene un par de genes alelos para el largo del tallo: tallo
largo (L) y tallo corto (l). El alelo para largo (L) muestra dominancia completa.
a ) Basndote en el cuadro de Punnet, cul es la probabilidad de que la descendencia tenga tallos
largos?

b ) Coloca los alelos en el cuadro y realiza el cruce para observar los genotipos posibles.

LL ll
Figura 1.14 Primer cruce.

25
Biologa bsica II

c ) Generacin F1
Genotipos: <1 lnea
Fenotipos: <1 lnea
d ) Si ahora cruzamos las caractersticas de los organismos de la generacin F1, cules seran las posi-
bles caractersticas de los descendientes?

e ) Coloca los alelos en el cuadro y realiza el cruce para observar los genotipos posibles.

Ll Ll

Figura 1.15 Segundo cruce.

f ) Generacin F2
Genotipos: <1 lnea
Fenotipos: <1 lnea

En otra serie de experimentos Mendel realiz cruces dihbridos (doble heterocigoto)


Para para explicar la forma en que dos pares de genes se distribuan en los gametos. As
saber +
estableci la segunda ley o ley de la distribucin independiente, que afirma que
El nmero de cuando se consideran dos caractersticas en una cruza, los genes que determinan una
cromosomas de un caracterstica se separan y se distribuyen de manera independiente de los otros que
organismo no tiene determinan otra caracterstica. En la poca de Mendel no se conoca el proceso de
relacin con su meiosis, proceso celular generador de los gametos o clulas sexuales, ni tampoco se
tamao. El material conoca el concepto de gen, a lo que Mendel denomin factores. Durante la meiosis
gentico contenido los cromosomas homlogos intercambian informacin, y luego se separan o segregan
es lo que determina para formar los ncleos de las nuevas clulas haploides, que son los gametos.
las caractersticas de Clulas hijas
haploides
cada individuo. Por
ejemplo, el perro
tiene 39 pares de
cromosomas; el
gorila, el orangutn
y el chimpanc
tienen 24; el
hombre, 23; el
conejo, 22, y la
Interfase
avena 21.
Cromosomas
Figura 1.16 Cruce monohbrido homlogos
que muestra cmo el gen de un Meiosis I
par se segrega de su compaero. Meiosis II

26
Unidad I - Gentica

Vamos a corroborar la ley de segregacin independiente que propuso Mendel, al


resolver estos ejercicios de cruces dihbridos, es decir, donde se analizan dos caracte-
rsticas o rasgos. El organismo es una planta de chcharo que es heterocigtica para
dos rasgos: altura y color de la semilla.
La planta es alta y la semilla es de color amarillo, que son los rasgos dominantes.
Utilizaremos la letra A para altura y la letra C para el color de la semilla. Estos sm-
bolos representan los genotipos. Recuerda que el rasgo dominante se representa con
la letra mayscula y el recesivo, con minsculas.
En los genotipos hay homocigotos dominantes AA o CC y homocigotos recesivos
aa y cc. Y los heterocigotos Aa y Cc. Figura 1.17 Planta con
La planta es heterocigtica para ambos rasgos, as que se representa con Aa Cc. tallo largo y semilla
Lo primero que haremos, a partir de los genotipos, es determinar qu tipos de ga- amarilla.
metos produce esta planta.
Para saber qu tipo de gametos produce una planta con genes alelos AaCc, se hace
un cruzamiento de dichos alelos.
Este entrecruzamiento ocurre durante la meiosis, que es la divisin celular de las
clulas germinales, dando como resultado gametos (clulas sexuales, haploides). Para
la produccin de gametos, y como una medida de evolucin, los cromosomas inter-
cambian material gentico, produciendo diferentes posibilidades de descendientes a 
travs de dichos gametos. Por cada clula germinal se producen cuatro gametos de
los cuales pueden morir tres.
Ya que los genes alelos Aa y Cc se encuentran en diferentes cromosomas, se dis-
AaCc AaCc
tribuyen independientemente, entonces hacemos esa separacin, por medio de una
combinacin de genes de los dos rasgos, obteniendo como resultado diferentes posi- Figura 1.18 Cruce
bilidades de altura con color de semilla: entre AaCc y AaCc.

Combinacin Genotipo Fenotipo


Alelo A con alelo C AC Alta, amarilla
El mismo alelo A, pero ahora con c Ac Alta, verde
El alelo a con C aC Enana, amarilla
El mismo alelo a con c ac Enana, verde

Esos son los cuatro gametos que se producirn, cada uno con combinaciones diferen-
tes de los alelos.
Ya que la planta se autofertilizar, el cruce se har con los mismos gametos, es decir,
con la misma combinacin de gametos: AC, Ac, aC, ac se cruzan con AC, Ac, aC, ac,
para producir nuevos individuos.


Figura 1.19 La
mayor cantidad
de cromosomas
AaCc AaCc
encontrada la tiene el
Meiosis para producir gametos
Aa Cc Aa Cc radiolario, un protista
Figura 1.20 Meiosis entre AaCc marino en el que se
AC aC Ac ac AC aC Ac ac y AaCc. encontraron 800 pares.

27
Biologa bsica II

Trabajando
como bilogo
Actividad de aprendizaje 5
Recuerda avanzar en
tu Proyecto de cien- ` Realiza las actividad siguiendo el hilo explicativo de la actividad.
cias. En este momento
del curso, te recomen- 1. Llena el cuadro de Punnet y observa las diferentes combinaciones posibles
damos realizar la Elec- de los gametos o de caractersticas de individuos descendientes.
cin del tema (p. 55).

A C A c a C a c

A C A A C C

A c

a C

a c

Lo que se obtiene son combinaciones de alelos para 16 individuos, que


fenotpicamente se leen diferente. Aqu tenemos nueve combinaciones dis-
tintas de los rasgos, pero cuando los genes se expresan (fsicamente) la
lectura es otra, por ejemplo:

El genotipo AACC tendr un genotipo: planta alta - semilla color amarilla


El genotipo AaCc tendr un genotipo: planta alta - semilla color amarilla

2. Anota en las lneas el genotipo, ordenndolos de dominante a recesivo. La


proporcin genotpica de este entrecruzamiento es:

1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1
AACC

A pesar de ser diferente genotipo, la dominancia de los genes se expresar


en el fenotipo.

3. Analiza los dems fenotipos y determina la proporcin fenotpica. Los po-


sibles fenotipos de los descendientes que se pueden obtener del cruce de
AaCc y AaCc son:

a) sern altas con semilla amarilla (coloralos de azul en la tabla)

b) sern altas con semilla verde (coloralos rosa en la tabla)

c) sern enanas con semilla amarilla (coloralos de naranja en


la tabla)
d) sern enana con semilla verde (coloralos de lila en la tabla)

28
Unidad I - Gentica

Por lo tanto, la proporcin fenotpica sera la siguiente:

: :

4. Anota en la lnea la descripcin del fenotipo.

Los conocimientos matemticos de Mendel le permitieron predecir que la descenden-


cia aparecera a una razn de 3:1, si cada planta tuviera dos factores de cada carcter
dado en lugar de uno solo. Este brillante razonamiento fue confirmado cuando los
cromosomas fueron observados y se conocieron los detalles de la mitosis, la meiosis y
la fecundacin.
Mendel inform de sus hallazgos en una reunin de la Sociedad para el Estudio de
las Ciencias Naturales, de Brnn, y public sus resultados en las actas de dicha socie-
dad. La importancia de sus hallazgos no fue tomada en cuenta por otros bilogos de
su poca y se despreci casi por 35 aos. Fue hasta 1900 que tres cientficos, Hugo
DeVries en Holanda, Karl Correns en Alemania y Erich von Tschermak en Austria, re-
descubrieron independientemente las leyes de la herencia descritas por Mendel en sus
TIC
trabajos de investigacin algunos aos atrs. Como reconocimiento a su labor cientfica
le otorgaron el crdito a Mendel por el descubrimiento, dndole su nombre a dos de
Si deseas saber ms
las leyes fundamentales de la herencia.
sobre el clculo
En la primera dcada del siglo XX, experimentos con una gran variedad de plantas
de probabilidades
y animales, as como con observaciones importantes de la herencia humana, demos-
genticas, te
traron que estos mismos principios bsicos rigen la herencia en todos los organismos.
recomendamos este
Actualmente, con los avances en el campo de la gentica, se han podido desarrollar
manual de problemas.
rasgos deseables en animales domsticos y plantas; por ejemplo, ganado vacuno que
http://bkmrt.com/
puede sobrevivir en climas clidos, vacas que producen gran cantidad de leche con
ADz5FV
elevado contenido de grasa, gallinas que ponen huevos grandes con cascarn delgado
y tambin plantas de maz y trigo muy resistentes a enfermedades especficas.

Clculo de probabilidades en polihbridos

Para poder predecir los genotipos y fenotipos de varios rasgos, es decir, de cruces poli-
hbridos, sin la necesidad de hacer el cuadro de Punnet, se utilizan clculos matemticos
de probabilidad. Estos se calculan aplicando el trmino general de un polinomio. Las
segregaciones genotpica y fenotpica son el resultado de elevar a la ensima potencia
la segregacin del monohbrido. Por ejemplo, en el caso de cruces entre heterocigotos:

29
Biologa bsica II

Clculo de las frecuencias genotpicas: las probabilidades de obtener un descen-


diente homocigoto dominante, heterocigoto u homocigoto recesivo en el cruce
de un monohbrido son 1/4, 1/2 y 1/4, respectivamente. Generalizando este caso,
para n loci, la probabilidad de obtener un individuo cuyo genotipo sea dominante
para d loci, heterocigoto para h loci y recesivo para r loci ser:

d h r d h r
n 1 1 1 n! 1 1 1
5
d, h, r 4 2 4 d ! h! r ! 4 2 4

Donde: d + h + r = n

Donde d, h y r son, respectivamente, el nmero de genes en homocigosis para el alelo


dominante, en heterocigosis o en homocigosis para el alelo recesivo que exhibe el
genotipo.

Clculo de las frecuencias fenotpicas: las probabilidades de obtener un descen-


diente de fenotipo dominante o de fenotipo recesivo de un cruce monohbrido
son 3/4 y 1/4, respectivamente. Generalizando este caso, para n loci, la probabili-
dad de obtener un individuo cuyo fenotipo sea dominante para d loci, y recesivo
para r loci ser:

d r d r
n 3 1 n! 3 1
3 5 3
d 4 4 d! r! 4 4

Donde: d + r = n

Donde d y r son, respectivamente, el nmero de caracteres dominantes y recesivos que


exhibe el fenotipo.

Prueba de la bondad del ajuste de chi-cuadrado

La prueba de la bondad del ajuste de chi-cuadrado es una prueba estadstica que nos
indica en qu medida los valores observados se ajustan a los valores esperados en
un experimento. Esta prueba no sirve para conocer si un cruzamiento gentico se ha
realizado de forma correcta, si los resultados son correctos o si hemos elegido la expli-
cacin que ms se ajusta a nuestros datos. En cambio, s indica la probabilidad de que
la diferencia entre los valores observados y los esperados se deba al azar. Se calcula
mediante la aplicacin de la siguiente frmula:

(Observados Esperados)2
x2exp 5
Esperados
Donde los valores observados y esperados se consideran en valores absolutos.

A continuacin se compara el valor calculado de x2 con los valores tericos que


poseen los mismos grados de libertad en una tabla de x2. Los grados de libertad re-
presentan el nmero de formas en las cuales las clases esperadas son libres para variar.
En la prueba de x2 los grados de libertad equivalen a n 1, donde n es el nmero de
clases fenotpicas existentes.

30
Unidad I - Gentica

En la tabla, los grados de libertad estn indicados en la columna de la izquierda,


mientras que la columna superior indica probabilidad. Normalmente se utiliza un nivel
de probabilidad de 0.05, el cual indica que si la probabilidad de que el azar sea el res-
ponsable de la desviacin observada es igual o mayor de 0.05, las diferencias observadas
se deben al azar. Cuando esta probabilidad es menor de 0.05, el azar no es responsable
de la desviacin y existe una diferencia significativa entre los valores observados y los
esperados. As, si el valor experimental de x2 es menor que el valor terico para un nivel
de significacin de 0.05 y un nmero de grados de libertad de n 1, no rechazamos la
hiptesis que habamos establecido a priori para explicarlos y asumimos que los valores
observados se ajustan a los esperados. En caso contrario, rechazaramos dicha hiptesis.

Distribucin de x2
Grados Probabilidad
de
0.95 0.90 0.80 0.70 0.50 0.30 0.20 0.10 0.05 0.01 0.001
libertad
1 0.004 0.02 0.06 0.15 0.46 1.07 1.64 2.71 3.84 6.64 10.83
2 0.10 0.21 0.45 0.71 1.39 2.41 3.22 4.60 5.99 9.21 13.82
3 0.35 0.58 1.01 1.42 2.37 3.66 4.64 6.25 7.82 11.34 16.27
4 0.71 1.06 1.65 2.20 3.36 4.88 5.99 7.78 9.49 13.28 18.47
5 1.14 1.61 2.34 3.00 4.35 6.06 7.29 9.24 11.07 15.09 20.52
6 1.63 2.20 3.07 3.83 5.35 7.23 8.56 10.64 12.59 16.81 22.46
7 2.17 2.83 3.82 4.67 6.35 8.38 9.80 12.02 14.07 18.48 24.32
8 2.73 3.49 4.59 5.53 7.34 9.52 11.03 13.36 15.51 20.09 26.12
9 3.32 4.17 5.38 6.39 8.34 10.66 12.24 14.68 16.92 21.67 27.88
10 3.94 4.86 6.18 7.27 9.34 11.78 13.44 15.99 18.31 23.21 29.59
No significativo Significativo

Ejemplos:
Nmero de genes en el cruce = n
Dihbrido n = 2
Trihbrido n = 3
Tetrahbrido n = 4

Hay dos posibilidades para cada alelo, entonces 2n = tipos de gametos. Por ejemplo,
dos alelos se elevan al nmero de genes en el cruce:
En tetrahbridos se tienen 24 (4 elevado a la cuarta potencia) = 2 3 2 3 2 3 2 = 16
gametos.
Despus, 22n = descendencia, por ejemplo, dos alelos se elevan al nmero de genes
y se multiplica el 2 por el nmero de progenitores (n).
En un tetrahbrido 22n = 22(4) = 28 = 256 descendientes (tambin se puede resolver si
se multiplica 16 gametos x 16 gametos).
Para calcular el nmero de genotipos sera 3n.
En tetrahbrido 3n = 24 = 3 3 3 3 3 3 3 = 81.
Para encontrar las posibilidades de que un descendiente tenga el genotipo AAbbCcDd
sera:
1 1 1 1 1
3 3 3 5
4 4 2 2 64

31
Biologa bsica II

TIC En general, el clculo del fenotipo es: Sea m + n = nmero de genes en el cruce.
As que, para un cruce tetrahbrido con: m + n = 4,
Observa el tringulo m n
de Pascal en el enlace 3 1
3
para determinar la 4 4
frecuencia genotpica:
1:8:28:56:70:56:28:8:1
4 0
Se suman las 3 3 1 5 81 3 1 81 Todos los genes son de fenotipo domi-
frecuencias y se 5
4 4 256 1 256 nante
obtiene 256.
3 1
http://bkmrt.com/ 3 3 1 5 27 Cuatro veces para todas las combinacio-
3 1 5 27
fAnHiZ 4 4 64 4 256 nes
2 2
3 3 1 5 9 3 1 5 9 Seis veces para todas las combinaciones
4 4 16 16 256

Frecuencia fenotpica => 81:[27:27:27:27] : [9:9:9:9:9:9] : [3:3:3:3] :1 = 256

Actividad de aprendizaje 6
` Lee los siguientes problemas y contesta las preguntas.

Problema 1
En los humanos, el polidactilismo (tener un dedo extra en cada mano) es
dominante (P) sobre el arreglo de cinco dedos (p). La habilidad de enrollar
la lengua es dominante (E) sobre la no habilidad de enrollarla (e).
Un hombre que es homocigoto para manos de cinco dedos, quien no
puede enrollar la lengua tiene hijos con una mujer heterocigota tanto para
polidactilismo como para enrollar la lengua.

1. Cul es el genotipo del hombre?

2. Cul sera el genotipo de la mujer?

3. Cules son los cuatro gametos que puede producir el hombre?

4. Cules seran los cuatro gametos producidos por la mujer?

5. Cul ser la frecuencia genotpica de sus posibles descendientes?

32
Unidad I - Gentica

6. Cul ser la probabilidad de que uno de sus hijos tenga polidactilia y que no pueda enrollar su lengua?

7. A partir del problema, obtn los genotipos de los progenitores, qu gametos pueden producir y haz el
cruce de caractersticas utilizando un cuadro de Punnett dihbrido.

Problema 2
Una pareja, cuyos dos miembros tienen visin normal, tienen un hijo daltnico.

1. Cules son los genotipos de los padres?

2. Cul es el sexo y el genotipo del nio?

Problema 3
Una mujer de visin normal cuyo padre es daltnico se casa con un hombre cuya madre era daltnica.

33
Biologa bsica II

1. Qu genotipos tendr la descendencia de esta pareja si:


a ) son varones

b ) son mujeres

Problema 4
Supongamos un carcter ligado al sexo en aves exticas tal que su alelo
recesivo a determina plumas de la cola blancas y A plumas coloreadas. Un
macho heterocigtico se cruza con una hembra de plumas blancas y se
obtienen ocho descendientes.

1. Cul es la probabilidad de que seis de ellos tengan las plumas de la cola


coloreadas?

Problema 5
El siguiente pedigr muestra un caso de hemofilia A, enfermedad debida al
alelo recesivo de un gen ligado al sexo.

1 2 Hombre hemoflico

Hombre normal

Mujer normal

1 2 3 4

1. Si II-2 se casa con un hombre normal, cul es la probabilidad de que su


primer hijo sea un varn hemoflico?

2. Suponiendo que su primer hijo es hemoflico, cul es la posibilidad de que


su segundo hijo sea un varn hemoflico?

3. Si II-3 se casa con un hombre hemoflico, cul es la probabilidad de que su


primer descendiente sea normal?

4. Si la madre de I-1 era fenotpicamente normal, qu genotipo tena su pa-


dre?

5. Si la madre de I-1 era hemoflica, cul era el fenotipo del padre de I-1?

34
Unidad I - Gentica

Mecanismos de herencia no mendelianos


Despus de los descubrimientos de Mendel, otros investigadores realizaron experi-
mentos para ampliar los trabajos. Esta poca se llam la edad de oro de la gentica.
Los nuevos estudios demostraban que los patrones hereditarios no son tan simples ni
directos, sino que haba algunas variaciones que dieron origen a nuevos estudios; por
lo tanto, se han reconocido otros patrones de herencia y de expresin diferentes a los
que planteaba Mendel.

Dominancia incompleta

Actualmente se conocen hbridos que tienen un fenotipo intermedio, como en el caso


de la flor siciliana, donde el rojo no es dominante para el color blanco y ste no domina
al rojo.
Si se cruzan flores rojas con blancas, el resultado de la F1 son flores rosas. A esta
condicin de fenotipo intermedio se le conoce con el nombre de dominancia interme-
dia o incompleta.

Progenitores

Flor roja Flor blanca


Primera generacin

Flor rosa Flor rosa Flor rosa Flor rosa

Primera generacin

Flor rosa Flor rosa


Segunda generacin

Figura 1.21 Hbridos con fenotipo


Flor roja Flor rosa Flor rosa Flor blanca intermedio.

Codominancia

Existen casos en los que ambos alelos en un heterocigoto se expresan totalmente. Esto
es otra forma de herencia intermedia. Es un buen ejemplo dos de los alelos responsa-
bles de los grupos sanguneos humanos A y B. Son codominantes uno del otro, por lo
siguiente: si una persona recibe el alelo tipo A (IA) de un padre, y recibe el alelo tipo
B (IB) del otro padre, tal persona tendr el genotipo (IA IB). Este genotipo produce el
fenotipo del tipo sanguneo AB. La sangre de esta persona tiene las caractersticas para
ambos tipos sanguneos A y B. Los alelos para los otros tipos sanguneos se muestran
dominantes o recesivos entre ellos.

35
Biologa bsica II

Alelos mltiples

Se presenta cuando existen ms de dos formas de alelos que determinan una caracte-
rstica. Los humanos tienen tres alelos para determinar los principales grupos sangu-
neos, los cuales son:

Figura 1.22 Genotipos Antgeno A Antgeno B Antgeno AB Sin antgeno


de los grupos
sanguneos.

Tipo de sangre A B AB O

Genotipos I A IA IB IB IA IB ii
Alelos mltiples IA i IB i

Herencia polignica o de genes mltiples o alelos mltiples

Se llama herencia polignica a las caractersticas determinadas por la accin de varios


genes; sin embargo, factores como la nutricin y el ambiente tienen efectos sobre
ellas. El peso, color de piel y la altura, entre otras, son ejemplos de herencia polignica.
Por ejemplo, en la piel, los varios alelos de genes producen diferentes cantidades del
pigmento llamado melanina. La combinacin de la totalidad de los alelos de todos los
pares de genes determinan cunta melanina debe producirse en el cuerpo de una per-
sona, por lo que el color de una persona es la suma de los efectos de todos los genes
presentes para el color de su piel; es por eso que hay tantos tonos de piel.
Generacin P
x

aabbcc AABBCC
(muy clara) (muy oscura)
20
Generacin F1 x 64
Fraccin de poblacin

AaBbCc AaBbCc
15
1 1 64
1 8 8 1
Esperematozoides 1 8 8 1
vulos
1 8 8 1
1 8 8 1
1 8 8 1
1 8 8 1
8 8
6
1 1
64
8 8

1
64

Pigmentacin de la piel
Figura 1.23 Generacin F2
Combinaciones de
alelos y sus efectos en
la pigmentacin de la 1 6 15 20 15 6 1
piel humana. 64 64 64 64 64 64 64

36
Unidad I - Gentica

Interaccin gnica y epistasis

Cuando dos genes estn implicados en la determinacin de un mismo carcter o ras-


go, se dice que hay un fenmeno de interaccin gnica. Lo primero que hay que dis-
tinguir es si los dos genes que controlan el carcter lo hacen de manera independiente
(genes que actan en rutas metablicas separadas), en cuyo caso la interaccin gnica
es no episttica. En este tipo de interaccin, si son dos genes los implicados y cada
uno de ellos tiene dos alelos con dominancia completa del uno sobre el otro, entonces
surgen cuatro fenotipos posibles (dos por cada gen).
Si los genes actan en la misma ruta y el producto de un gen es el sustrato del
siguiente (a travs de las enzimas codificadas por los genes lgicamente), entonces la
interaccin gnica es episttica.
Si el alelo dominante de uno de los dos genes implicados determina el fenotipo,
se dice que la epistasis es simple dominante.
Si el alelo recesivo (en dosis doble) de uno de los genes implicados determina el
fenotipo, la epistasis es simple recesiva.
Si los alelos recesivos de los dos genes (en dosis doble ambos, aa_ _ o _ _ bb) dan
el mismo fenotipo, entonces la epistasis es doble recesiva.
Si cada uno de los dos alelos dominantes de cada uno de los dos genes (A_ o B_)
dan el mismo fenotipo, entonces la epistasis es doble dominante.
Si el alelo dominante de uno de los genes y el recesivo del otro (A_ y _ _ bb) dan
el mismo fenotipo, entonces la epistasis es doble dominante y recesiva.

Al cruzar dos diheterocigotos, y slo si se cruzan dos diheterocigotos, aparece una


proporcin 9:3:3:1 que en el caso de las epistasis se modifica de la siguiente manera:
Una epistasis es simple dominante si al cruzar dos diheterocigotos en vez de
9:3:3:1 la proporcin que se obtiene es 12:3:1 (tres fenotipos).
La epistasis es simple recesiva si al cruzar dos diheterocigotos las proporciones
fenotpicas que se observan son 9:3:4 (tres fenotipos).
En la epistasis doble recesiva, al cruzar dos diheterocigotos en vez de 9:3:3:1 apa-
recen unas proporciones 9:7 (dos fenotipos).
En la epistasis doble dominante al cruzar dos diheterocigotos en vez de 9:3:3:1
aparecen unas proporciones de 15:1 (dos fenotipos). En la epistasis doble domi-
nante y recesiva al cruzar dos diheterocigotos, en vez de 9:3:3:1 aparecen unas
proporciones de 13:3 (dos fenotipos).

Es importante identificar la interaccin gnica que mantienen dos genes por cmo
determinan estos los fenotipos y no aprendiendo las proporciones que aparecen al cru-
zar dos diheterocigotos. Las relaciones epistticas que mantienen dos genes son las mis-
mas si se cruzan dos diheterocigotos que si se cruzan otros dos genotipos cualesquiera y
las proporciones mencionadas se dan slo cuando se cruzan dos diheterocigotos.

Pleiotropa

La pleiotropa se presenta cuando un solo gen afecta varias caractersticas. Por ejem-
plo, un gen que determina el color blanco del pelaje de un gato puede tener efecto
pleiotrpico al relacionarse con los genes que definen los ojos y la audicin, ya que,
generalmente, si los ojos de ese gato son azules, ser sordo. En el caso de que tenga
slo un ojo de color azul y el otro de color caf, slo ser sordo del lado del ojo azul.
Otro ejemplo es el sndrome de Marfn, el cual afecta a una de cada 10,000 personas a
nivel mundial; esta mutacin se da en el gen que produce la protena fibrilina que for-
ma parte del tejido conjuntivo y, al igual que la elastina, proporcionan cierta elasticidad

37
Biologa bsica II

al tejido. El problema ms grave asociado con el sndrome de Marfn es la debilidad


de la aorta (la arteria ms grande del cuerpo).
Cuando las paredes de la aorta se debilitan (dilatacin artica), pueden rasgarse en
algunos lugares y provocar que la sangre se derrame dentro del pecho, el abdomen o
la pared misma de la aorta. Cuando estos derrames son repentinos y de gran magni-
tud, pueden ocasionar la muerte. Otros padecimientos que presentan las personas que
poseen el gen mutante suceden en el sistema esqueltico, corazn y vasos sanguneos,
pulmones, sistema nervioso, piel y ojos.

Actividad de aprendizaje 7
` Investiga cules son los tipos sanguneos de tus padres, el de tus hermanos y
el propio. Luego, contesta las preguntas.
1. Cules son los tipos sanguneos de tus hermanos y el tuyo? Cmo explicas
esto?

2. Debido a la presencia de los antgenos de la sangre, el sistema inmunol-


gico produce anticuerpos y, en el caso de una donacin de sangre, es muy
importante saber qu tipo de sangre puedes recibir y a quin puedes donar.
Investiga cmo se hacen las transfusiones de sangre de acuerdo con el tipo
sanguneo, y completa la tabla marcando con una las que son posibles y con
una las que no.

A quin puedes donar


O O+ A A+ B B+ AB AB+
O
De O+
quin A
puedes A+
recibir B
sangre B+
AB
AB+

Teora cromosmica
La teora cromosmica se conforma a partir de los estudios de Mendel, que son los
principios bsicos que explican cmo ocurre la herencia. Muchas personas se interesa-
ron en este tema, que es bastante complejo, para tratar de dilucidar en aspectos ms
especficos y mejorar nuestra comprensin.

38
Unidad I - Gentica

En 1883, Theodor Boveri, investigador alemn, demostr que los cromosomas se Telmero
encuentran dentro del ncleo y contienen las unidades hereditarias que Mendel deno-
min elementos o factores, ahora conocidos como genes.
En 1903, Walter Sutton, en Estados Unidos, y Theodore Boveri, en Alemania, formu-
laron por separado la teora cromosmica de la herencia, que establece que los genes
se encuentran dentro de los cromosomas. Cinetocoro
Algunos de los principios bsicos de la gentica fueron descubiertos al experimen-
tar con organismos inferiores, donde fuera posible examinar clulas bajo el microsco- Centrmero
pio para apreciar el nmero y estructura de sus cromosomas.
Los cientficos buscaban un organismo de tipo experimental que se pudiera repro-
ducir y desarrollar rpidamente; encontraron uno con las caractersticas deseadas. Este
organismo fue la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster). Este insecto tiene la
capacidad de producir una generacin nueva cada 20 das, cuenta con slo cuatro pa-
res de cromosomas, que pueden ser de gran tamao en algunos de sus tejidos, como
Cromtidas
en las glndulas salivales, donde son 200 veces ms grandes que los de otras clulas.
En 1915 el embrilogo Thomas Hunt Morgan public su libro El mecanismo de la Figura 1.24 Estructura
herencia mendeliana, donde interpret las leyes de Mendel en trminos de la teora del cromosoma.
cromosmica. En 1934 recibi el premio Nobel por sus trabajos de Drosophila mela-
nogaster.
Con esta investigacin de Morgan, se llega entonces a explicaciones que van ms
all de lo que pensaba Mendel:
Los genes se encuentran en los cromosomas.
No todas las distribuciones de los genes son independientes, pues se encontr
que algunos genes estn ligados.
En ocasiones ocurren errores en la divisin del material gentico, ya sea por du-
plicacin, traslocacin, delecin, entre otras, como veremos ms adelante.

Trabajos de Thomas Morgan Para


saber +
Mientras estudiaba el color de los ojos y otros rasgos no sexuales de Drosophila mela-
nogaster, Thomas Morgan descubri la base gentica para la relacin entre la determi- En aves, el macho
nacin del sexo y algunos de los rasgos o caracteres no sexuales. tiene cromosomas
Morgan encontr diferencias entre los cromosomas del macho y de la hembra. La sexuales ZZ y las
hembra tiene cuatro cromosomas iguales y el macho slo tres. Despus de observar hembras ZW, y en
con mucho cuidado los cromosomas concluy: los cromosomas que contienen infor- algunos peces y
macin para los dems caracteres y no determinan el sexo son llamados autosomas. En anfibios, el macho
los humanos existen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. es X0 y la hembra
Los cromosomas que determinan el sexo son llamados cromosomas sexuales, los XX. Por otra parte,
cuales pueden ser XX en el caso de las hembras y XY en el caso de los machos. El me- reptiles como los
canismo que determina el sexo en la mosca de la fruta es el mismo en animales y en cocodrilos y las
el ser humano; es decir, el sexo lo determina el espermatozoide, ya que si ste porta tortugas no tienen
el cromosoma X, la fecundacin dar lugar en la mayora de los casos a una hembra y cromosomas
si el espermatozoide contiene el cromosoma Y, se formar un macho; en los humanos, sexuales.
una nia o un nio, respectivamente. Por lo tanto, los cromosomas sexuales son la
excepcin a la regla general de que todos los pares homlogos de cromosomas son
idnticos en forma y tamao. En la especie humana, y acaso en otros mamferos, la
masculinidad es determinada en gran parte por la presencia del cromosoma Y. Este
mecanismo XY de la determinacin del sexo se supone similar en todas las especies
animales y vegetales de reproduccin sexual.

39
Biologa bsica II

Genes ligados

Si existen ms genes que cromosomas, es posible que algunos genes no se distribuyan


independientemente porque deben estar juntos o ligados. Uno de los primeros pares
de genes ligados fue descubierto por William Bateson y R. C. Punnett en 1906, cuando
experimentaban con una planta de chcharo dulce, una variedad diferente a la que us
Mendel. Bateson y Punnett hicieron un cruce dihbrido, o sea, involucrando dos carac-
tersticas de plantas heterocigticas.
El color de la flor prpura (P) es dominante sobre el color rojo (p), y la forma larga
del polen (F) es dominante sobre el polen de forma redonda (f). Cuando un chcharo
homocigoto de flores prpuras y polen largo (PPFF) se cruz con un chcharo homoci-
goto de flor roja y polen redondo (ppff), como se esperaba, la generacin F1 fue hete-
rocigota con flores prpura y polen largo (PpFf). Tambin se esperaba que los fenotipos
de la generacin F2 mostraran una proporcin de 9:3:3:1, resultado predicho por la ley
de la distribucin independiente de Mendel. Sin embargo, los resultados de Bateson
y Punnett fueron diferentes a esa proporcin. La mayora de las plantas fueron prpura
larga y roja redonda, es decir, los fenotipos de los progenitores. Slo pocas plantas
tenan las combinaciones fenotpicas de prpura redonda y roja alargada. Observa
estos resultados en la figura 1.25. Bateson y Punnett supusieron que los genes estaban
de alguna manera conectados o acoplados, y entonces tendan a distribuirse juntos
cuando se formaban los gametos.

Nmero observado Nmero esperado


Fenotipos de la flor y el polen
de plantas de plantas

Prpura Largo 296 (9) 240 (9)

Prpura Redondo 27 (1) 80 (3)

Roja Largo 19 (1) 80 (3)

Roja Redondo 85 (3) 27 (1)

Resultados de la generacin F2 del experimento de Bateson y Punett.


La proporcin de fenotipo es diferente a la esperada 9:3:3:1.
Observa que slo los fenotipos de los progenitores son los que ms se presentan.

Figura 1.25 Experimento de Bateson y Punnet.

40
Unidad I - Gentica

Herencia ligada al sexo

Thomas Hunt Morgan, en su estudio del color de los ojos en la mosca de la fruta, don-
de todas las moscas eran de tipo salvaje, encontr que el color normal de los ojos de
dicho insecto es rojo oscuro, aunque hay variedades de ojos blancos.
Durante sus estudios, Morgan observ por casualidad, en sus frascos de cultivo de
Drosophila, a un macho con ojos de color blanco, al cual cruz con una mosca hembra
de ojos rojos, con lo cual, en la F1 obtuvo como resultado 100% de moscas con ojos
rojos. Posteriormente cruz las moscas de la F1 y obtuvo una relacin ms cercana de
4 (ojos rojos) a 1 (ojos blancos) y no de 3 a 1, como era de esperarse, segn los expe-
rimentos de Mendel con la planta de guisantes. Morgan pudo deducir que el gen que
determina el color de los ojos en la mosca de la fruta se encontraba en el cromosoma
X y que el cromosoma Y no portaba este gen. Por esta razn, al gen que porta esta
caracterstica se le llam gen ligado al sexo.

Simbologa
X X = Hembra homocigota de
R R

ojos rojos.
X Y = Hembra heterocigota de
R r

ojos rojos.
3
XrXr = Hembra homocigota XR Y XR XR
recesiva de ojos blancos.
X Y = Macho de ojos rojos.
R Xr Y Gametos XR XR
XrY = Macho de ojos blancos.
F1
XR vulos Xr

XwX XX
Espermatozoides

XrY XRY
Figura 1.26 Experimento de Morgan. Cuadro de Punnet
Se ha descubierto que en el ser humano ciertas caractersticas hereditarias estn
controladas por genes del cromosoma X. Algunos trastornos recesivos ligados al cro-
mosoma X son la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular seudohipertrfica.
La hemofilia consiste en la falta de coagulacin sangunea debido a la carencia de
la llamada globulina antihemoflica. La sangre de las personas que padecen esta en-
fermedad no coagula bien, de modo que presentan hemorragias abundantes, incluso
por un pequeo rasguo. Esta enfermedad es causada por un gen que se localiza en Figura 1.27 ste es
el cromosoma X; es decir, por lo general, las mujeres solamente la transmiten y los un test de daltonismo.
hombres son quienes padecen la enfermedad. Fue hasta 1951 cuando se document Si no ves un 7,
un caso femenino: la reina Victoria de Inglaterra, quien transmiti el padecimiento a es recomendable
varios de sus hijos y nietos varones. Este hecho tuvo repercusiones importantes en la que acudas con un
historia, especialmente en Espaa y Rusia. oftalmlogo.

41
Biologa bsica II

El daltonismo es una anomala caracterizada por la incapacidad de poder distinguir


los colores verde y rojo. Quienes la padecen pueden pasarse una seal de trnsito roja
pensando que es verde y viceversa. La ceguera para los colores afecta a 4% de los
hombres y slo a 1% de las mujeres.
La distrofia muscular seudohipertrfica provoca en quienes la padecen un hincha-
miento en los msculos, seguido de una demacracin; se manifiesta a partir de los seis
aos de edad, aproximadamente.

Rasgos limitados por el sexo

Tambin podemos encontrar rasgos autosmicos limitados o influenciados por el sexo.


Las caractersticas autosmicas que se expresan slo en un sexo se llaman caractersticas
limitadas por el sexo. Los genes limitados por el sexo los portan tanto machos como
hembras; sin embargo, esos genes son activados por las hormonas de un sexo, pero no
por las hormonas del otro sexo. El crecimiento de la barba en los machos y la produccin
de leche en las hembras son ejemplos de caractersticas limitadas por el sexo.

Rasgos influenciados por el sexo

Las caractersticas influenciadas por el sexo se encuentran en ambos sexos, pero se


expresan en forma diferente. El padre o la madre pueden pasar estos genes tanto a las
hijas como a los hijos.
La calvicie es una caracterstica influenciada por el sexo; tanto hombres como mu-
jeres pueden ser calvos, pero la calvicie es mucho ms frecuente en los hombres. Esto
se debe a que las hormonas sexuales influyen en la expresin del gen de la calvicie.
En la presencia de hormonas sexuales masculinas, este gen es dominante, pero en la
presencia de las hormonas sexuales femeninas este gen acta como recesivo. Adems
de la calvicie, se conocen como caractersticas influenciadas por el sexo al labio lepo-
rino y la gota, que se presentan ms frecuentemente en hombres que en mujeres. Por
otro lado, el desorden gentico de la espina bfida, que consiste en una fisura de una
vrtebra, es ms comn en las mujeres.

Actividad de aprendizaje 8
` Revisa el siguiente rbol genealgico de la familia de la reina Victoria, e identifica la lnea que
produjo descendientes con la condicin de la hemofilia. Luego, contesta las preguntas.
Eduardo Victoria
Duque de Kent Princesa de Saxe-Coburg
Leopoldo (1767-1820) (1786-1861)
Duque de Albania Reina Victoria Federico III
(1853-1884) de Inglatera Emperador de Alemania
Beatriz
(1819-1901) (1831-1888)
(1857-1944)

Alicia(1843-1878) Eduardo VII Rey de Inglaterra (1841-1910) Victoria


(1814-1901)

Alicia (Alexandra) Nicols II Zar de Rusia Irene


(1872-1918) (1868-1918) (1866-1953)
Victoria
Alfonso XIII (1887-1969)
Rey de Espaa
(1886-1911)

Olga Mara Alexis


(1895-1918) (1899-1918) (1904-1918)
Tatiana Anastasia
(1897-1918) (1801-1918)

Mujer normal pero confirmada Varn normal Varn afectado


Mujer normal
como portadora (heterocigtica)

42
Unidad I - Gentica

1. Si los padres de la reina Victoria no eran portadores, ni padecan hemofilia, Para


cul sera una explicacin de que la reina fuera portadora? saber +

Uno de cada 10
mil nacidos es
homocigoto para
el alelo recesivo
que ocasiona
2. Qu sexo es el que puede heredar la enfermedad? galactosemia,
quienes son
incapaces de
descomponer
3. Por qu las mujeres no resultan afectadas aunque sean portadoras? completamente
el azcar simple
galactosa, que se
encuentra en la
leche, lo que provoca
su acumulacin hasta
niveles txicos.
4. Trata de explicar, con la teora cromosmica y de manera general, cmo La acumulacin daa
ocurre la herencia de esta enfermedad. los ojos, hgado y el
cerebro, provocando,
adems,
desnutricin, diarrea
y vmito. Los
galactosmicos sin
tratamiento suelen
morir en la niez;
sin embargo, con
una dieta adecuada
crecen sin sntomas.

Mutaciones
La informacin gentica generalmente est protegida para no
Glbulo rojo normal
sufrir cambios que impidan su correcta expresin; sin embargo,
puede darse el caso de que se produzcan alteraciones en la
informacin que den lugar a protenas no funcionales.
Las mutaciones son cambios bruscos y repentinos en el ma-
terial gentico. stas pueden ser causadas por azar o por agen-
tes mutgenos, como algn tipo de radiaciones o sustancias
qumicas como el asbesto, el benceno y el formaldehdo, entre
otros. Las mutaciones son las responsables de la evolucin y
pueden ser beneficiosas si traen como consecuencia una me-
jor adaptacin de los organismos y, por extensin, una mayor Glbulo rojo o
posibilidad de sobrevivencia; sin embargo, algunas veces son hemate falciforme
perjudiciales.
Un trastorno gentico es una condicin hereditaria que
tarde o temprano ocasionar problemas mdicos severos. Figura 1.28 Anemia falciforme.
Un sndrome es un conjunto reconocido de sntomas que
caracterizan a determinado trastorno.

43
Biologa bsica II

TIC Las mutaciones generalmente suelen ser de dos tipos:


Gnicas o moleculares. Afectan la naturaleza qumica de los genes; es decir, los cam-
El Premio Nobel bios son a nivel de nucletidos. Tambin se conocen como mutaciones de punto.
de Qumica 2015 Cromosmicas o estructurales. Son aquellas que pueden afectar la estructura de
fue entregado a los los cromosomas y/o el aumento o disminucin en su nmero.
cientficos Lindahl,
Modrich y Sancar por De acuerdo con la Organizacin Mundial de la Salud (OMS), los factores ambientales y
su investigacin sobre el estilo de vida (alimentacin, ejercicio, estrs, radiacin solar), desempean un papel
reparacin de ADN. fundamental en la formacin o promocin de hasta el 80% de los cnceres. Las princi-
Puedes leer ms al pales fuentes de sustancias cancergenas son: el humo de los cigarros (35-40%), dieta
respecto en este (20-30%), exposicin ocupacional (5-15%) y contaminantes del ambiente (1-10%). Se
enlace. cree que aproximadamente entre 10% y 20% de los cnceres son causados por facto-
http://bkmrt.com/ res genticos heredados o por determinados virus.
xFYJjq
Mutaciones gnicas o puntuales

Las mutaciones gnicas son el resultado de una omisin, repeticin o sustitucin de nu-
cletidos en la cadena del ADN o tambin de errores en la unin de nucletidos. Como
ejemplo tenemos a la PKU o fenilcetonuria, que es la incapacidad de producir la enzima
que descompone el aminocido fenilalanina, ocasionando que ste se acumule en la san-
gre e intoxique al organismo y, como consecuencia, provoque retraso mental en el infante.
Uno de cada 10,000 nacimientos hereda esta mutacin. Al nacer el nio es normal,
ya que durante la gestacin el hgado de la madre puede producir la enzima, pero
despus el nio depende bioqumicamente de s mismo. Cuando el nio comienza a
tomar leche acumula fenilalanina y su salud empieza a deteriorarse. Si el problema se
detecta al nacer o antes de una severa acumulacin, el nio crece normal si lleva una
dieta que no contenga fenilalanina. Otro ejemplo de mutacin gnica es la anemia fal-
ciforme. sta se caracteriza por un cambio a nivel bioqumico del ADN en la molcula
de la hemoglobina, donde el aminocido glutmico es sustituido por valina, lo que ge-
nera una hemoglobina llamada S o falciforme, la cual consiste en la formacin anormal
de los glbulos rojos, los cuales adquieren forma de media luna y, como consecuencia,
no transportan de manera adecuada el oxgeno. Las personas que la padecen mueren
a edad temprana por fallas cardiorrespiratorias.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto gentico en el cromoso-
ma 4. El procedimiento para diagnosticarla consiste en:
Trabajando 1. Extraer una muestra de sangre del individuo.
como bilogo 2. Obtener el ADN de las clulas de la sangre.
3. Identificar el extremo del gen de la huntingtina donde se localizan los trinucleti-
Recuerda avanzar en dos CAG.
tu Proyecto de cien- 4. Determinar el nmero de trinucletidos CAG.
cias. En este momen-
to del curso, te reco-
Adicionalmente se debe realizar una valoracin neurolgica que incluya el estado
mendamos realizar la
cognitivo, reflejos, balance y movimiento del individuo. Entre otras enfermedades cau-
seccin Instrumentos
sadas por mutaciones gnicas estn la fibrosis qustica y la acondroplasia.
para recopilar infor-
macin (p.56).

Actividad de aprendizaje 9
` Formen equipos y realicen una investigacin acerca de lo siguiente.
1. Indaguen sobre las mutaciones gnicas mencionadas y busquen otras.
2. Mencionen en qu medida se presentan estas mutaciones en Mxico.

44
Unidad I - Gentica

3. Averigen por qu, si son mutaciones que afectan la salud, siguen existien-
do y si se heredan.
4. Busquen cules son los mutgenos ms comunes y cules de ellos hay en
su casa, escuela o en el ambiente. Investiguen cmo podemos evitarlos.
5. En una cartulina, elaboren una infografa sobre su investigacin y expongan
al resto de clase los resultados de sta.

Mutaciones cromosmicas
Mutaciones cromosmicas estructurales

Las mutaciones estructurales afectan la estructura del cromosoma de diversas maneras,


ocasionando cambios en los patrones hereditarios, ya que se altera el orden de los
genes. Las ms comunes son las siguientes:

Delecin. Ocurre cuando un segmento de cromosoma se pierde y por lo tanto eli-


mina la informacin. Si comparramos el segmento con una serie numrica, sera:
1.2.3.4.5 - 1.2.3.4, donde se suprimi la seccin 5.
Insercin. Se incorpora al cromosoma un grupo de nucletidos, con lo que no hay
prdida de informacin. Ejemplo anlogo: 1.2.3.4.5.6. Se incorpor la seccin 6.
Duplicacin. Repeticiones de genes en un cromosoma. Tampoco hay prdida de
informacin. Ejemplo anlogo: 1.2.2.3.4.5. Se repiti la seccin 2.
Inversin. Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su orden, con lo
cual no podr ser ledo en la secuencia correcta. Ejemplo anlogo: 1.3.2.4.5. Se
invirti el orden de las secciones 2 y 3.
Translocacin. Se lleva a cabo cuando se rompe un pedazo de cromosoma y se
une a otro. Ejemplo Anlogo: 1.2.3.4 - 1.2.3.4.5. Algunos ejemplos de este tipo de
mutacin son la leucemia mielgena crnica y el sndrome del maullido del gato.
Para
Mutaciones por nmero de cromosomas saber +

Las alteraciones por su nmero de cromosomas o no disyuncin se producen cuando Cuando aparece
los cromosomas homlogos no se separan, lo que trae como consecuencia un aumento una mutacin
o disminucin en el nmero de cromosomas. Las clulas cuyo nmero de cromosomas beneficiosa en
difiere del normal se conocen como aneuploidia. Las ms comunes son las trisomas una especie, la
o monosomas, y ocurren tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales. seleccin natural
Algunos ejemplos ms recurrentes de la aneuploidia en el par cromosmico sexual son: lo favorece y es
XXY o sndrome de Klinefelter. Individuos que pueden considerarse como varones transmitida a otras
en su aspecto externo, con piernas y brazos largos. No desarrollan las caracters- generaciones. Si la
ticas secundarias sexuales masculinas, son estriles y con cierto retraso mental. mutacin es daina,
X o sndrome de Turner. Consiste en mujeres de baja estatura que no desarrollan ocurre lo contrario.
las caractersticas secundarias sexuales femeninas, son estriles y tienen retraso La mutacin y la
mental leve. seleccin natural
Por otro lado, en los autosomas se presenta la aneuploidia, por ejemplo: son necesarias para
Sndrome de Down. Poliploida, en la cual hay un cromosoma de ms en el par 21 la continuidad de
(en un autosoma), lo que da un total de 47 cromosomas. Las personas se caracte- la existencia en la
rizan por tener estatura baja, cara redonda, lengua gorda y retraso mental. Tierra.
Sndrome de Patau (trisoma en cromosoma 13) y sndrome de Edward (trisoma
en cromosoma 18).

45
Biologa bsica II

Baja estatura
Menor
Poco
crecimiento
Poco desarollo crecimiento
de vello en
de senos de barba
el pecho
Pezones
separados
Deformidad Desarrollo
en los codos Brazos y de senos
piernas
largos

Ovarios
rudimentarios Caderas
anchas
Uas
pequeas Carencia de
menstruacin
Vello pbico Tamao testicular
con patrn pequeo
femenino

Figura 1.29 Sndrome de Turner. Figura 1.30 Sndrome de Klinefelter.

Cariotipo
TIC
El cariotipo es el ordenamiento grfico en pares homlogos de los cromosomas de las
Un cariotipo clulas de un individuo. Normalmente es utilizado para detectar las mutaciones en el
puede ser usado nmero cromosmico, observando a los cromosomas directamente. Despus de un
para detectar tratamiento y agrupacin de los cromosomas, se obtienen cromosomas homlogos
anormalidades agrupados en pares y ordenados por tamao decreciente.
visibles, por ejemplo, Dicho tratamiento consiste en obtener el material gentico de la persona, que nor-
el cariotipo puede malmente proviene de las clulas sanguneas; debido a que los glbulos rojos carecen
mostrar si una persona de ncleo, se usan los leucocitos, a los cuales se les estimula para que entren en mitosis
tiene cromosomas a travs de reactivos.
de ms o de menos. Luego de varios das, se detiene la mitosis en la etapa de metafase, ya que es don-
Por ejemplo, en el de los cromosomas individuales son fciles de aislar, teir y fotografiar a travs de un
caso del sndrome microscopio especial; esa fotografa es la base cariotipo, a partir de ella se recortan los
de Down, quien lo cromosomas para luego acomodarlos.
padece tiene un
cromosoma de ms A B E F
en el par 21. En el
caso del sndrome
de Klinefelter, se 16 17 18 19 20
tiene un cromosoma 1 2 3 4 5
sexual X de ms. El C G
sndrome de Turner se Y
presenta en mujeres 21 22 X
a quienes les falta un
6 7 8 9 10 11 12
cromosoma sexual X. D

13 14 15 Figura 1.31 Cariotipo de un hombre normal.

46
Unidad I - Gentica

Para
Aplicaciones de la gentica: biotecnologa saber +

ADN recombinante e ingeniera gentica Un organismo


transgnico es
Desde la antigedad, el hombre ha usado tcnicas biolgicas a su favor, como la ela- aquel cuyo material
boracin de vino, cerveza, quesos, yogurt, pan y otros productos fermentados, incluso gentico ha
la seleccin de semillas de plantas con caractersticas favorables. En su sentido ms sido modificado
amplio, la biotecnologa consiste en el empleo de agentes biolgicos y materiales para artificialmente,
producir bienes o servicios. con el objetivo de
Actualmente, se han desarrollado tcnicas para analizar y manipular al ADN. El con- obtener propiedades
junto de tcnicas utilizadas para el estudio del ADN se conoce como tecnologa del diferentes de las del
ADN recombinante. organismo original.
Las tcnicas ms utilizadas son las siguientes:
1. Mtodos para obtener fragmentos de ADN.
2. Mtodo de obtencin de copias mltiples idnticas de ADN (como la clonacin).
3. Mtodo para identificar fragmentos especficos (genes) de ADN.
4. Mtodo para determinar el orden exacto de la secuencia de nucletidos del ADN
para realizar una interpretacin directa de la informacin gentica codificada.
5. Ingeniera gentica, tambin tecnologa del ADN recombinante in vitro, la cual nos
permite manipular los genes con la finalidad de mejorarlos, modificarlos y poder
incorporarlos a una clula u organismo. Con este mtodo se pueden cortar y em-
palmar genes de ADN de diversos organismos, creando nuevas combinaciones no
existentes en la naturaleza.

Ncleo Citoplasma
Oveja fin dorset adulta ADN
Micropipeta

Donante del
Remocin vulo
del ncleo vulo
vulo no extrado
Donante
del ncleo fertilizado Ovejas escocesas
de cara negra adultas

Clulas del donante extradas


de las glndulas mamarias

Embrin
implantado
vulo enucleado
(sin ncleo)
Clulas del donante
(ciclo normal Cordero Madre
de crecimiento) fin dorset(Dolly) sustituta

Clulas del donante Citoplasma


privadas de nutrientes Ncleo
ADN Embrin

Divisin
Fusin celular
Detencin del ciclo de celular Pulsos Fertilizacin
crecimiento de las elctricos
Clulas del donante
privadas de nutrientes clulas del donante Figura 1.32 Clonacin
de la oveja Dolly (1996).

47
Biologa bsica II

Aplicaciones mdicas, alimentarias,


agronmicas (ganadera y agricultura),
industriales, biorremediacin
Biotecnologa aplicada a la agricultura

La biotecnologa aplicada a las plantas surgi para cubrir la demanda alimentaria debi-
do al crecimiento poblacional, as como para disminuir la desnutricin en diversos gra-
dos que padecen 800 millones de personas. Sin embargo, hoy en da existe una gran
controversia sobre el uso seguro de estos organismos modificados genticamente. El
nombre de organismo transgnico se debe a que los genes de una especie se intro-
ducen a otra, y entonces se lleva a cabo un transgn. A continuacin, se mencionan
beneficios y posibles riesgos de las plantas transgnicas.

Beneficios aportados Posibles riesgos


por alimentos transgnicos de los alimentos transgnicos
Se ha evitado la utilizacin de cerca de 6 millones La activacin de agentes que causan alergias.
de galones anuales de insecticida, por lo que se ha La alteracin del equilibrio de la naturaleza.
reducido el dao causado por estos a insectos que La monopolizacin de cultivos bsicos para la ali-
no atacan los cultivos, y se ha evitado la contami- mentacin, lo que aporta beneficios a grandes em-
nacin de suelos y mantos acuferos. presas que acaparan los derechos de patentes en
Alimentos con mayor valor nutritivo. los sectores agrcolas.
Alimentos para prevenir enfermedades como la La hibridacin de especies naturales con OMG (or-
hipertensin. Por ejemplo, la soya, a la cual se le ganismo modificado genticamente) causando la
modific un gen que produce una protena anti- prdida de linajes puros.
hipertensiva a partir de un gen modificado por la Modificacin del valor nutricional.
misma soya. Aparicin de resistencias en insectos, hongos, et-
Arroz de alto rendimiento en suelos pobres. ctera.
Produccin de plantas en menos tiempo. Contaminacin de los cultivos no transgnicos, al
Flores con colores nuevos. polinizarse con organismos modificados.
Retraso en la maduracin de las frutas. Desplazamiento de la flora y fauna locales (como
Obtencin de frmacos a bajo costo. ocurre con la mariposa Monarca).
Mejores productos (como el tomate McGregor, ca- Riesgos imprevistos a largo plazo.
paz de aguantar ms tiempo sin pudrirse). Otros riesgos que an pueden surgir son la resis-
tencia a antibiticos por el consumo de OMG que
alteren la flora intestinal favoreciendo el desarrollo
de bacterias resistentes a los mismos.

Los estudios de la biotecnologa en plantas reportan beneficios significativos, sin


implicar necesariamente la modificacin gentica de especies vegetales. Por ejemplo,
la informacin obtenida de la secuenciacin del genoma del maz es muy til, ya que
no slo sirve para hacer transgnicos, sino para mejorar el cultivo. Es decir, slo se estu-
dia el material gentico, sin modificarlo. El Laboratorio Nacional de Genmica para la
Biodiversidad (Langebio), que despus de tres aos de investigacin logr identificar la
secuenciacin del genoma del maz, ahora trabaja con el genoma del agave, y est por
iniciar el estudio para la secuenciacin del genoma del chile. Por ello, Mxico contri-
buye significativamente a mejorar la agricultura nacional, conformando una base estra-
tgica para la produccin de alimentos y aumentar su competitividad a nivel mundial.

48
Unidad I - Gentica

Biotecnologa aplicada a la ganadera Trabajando


como bilogo
Algunas de las aplicaciones de la biotecnologa a la ganadera son:
La produccin de animales transgnicos que sirvan para combatir enfermedades Recuerda avanzar en
congnitas. tu Proyecto de cien-
La produccin de protenas con gran importancia para la economa y la salud. cias. En este momen-
to del curso, te reco-
La produccin de cerdos que sirvan como fbricas de rganos.
mendamos realizar el
Cronograma de traba-
En 1992, cientficos de la Universidad de Cambridge introdujeron genes humanos
jo (p. 56).
en los embriones de cerdos para la produccin de protenas que eviten el rechazo de
rganos al realizar trasplantes. Se han modificado genticamente animales para el con-
sumo humano, buscando una mejor produccin de carne y leche.
En 1998, cientficos de la Universidad de McGill y del laboratorio para investiga-
ciones clnicas de Merck-Frosst de Quebec, Canad, descubrieron el gen que causa la
obesidad y la diabetes tipo 2 en ratones. As, crearon ratones con la enzima desactiva-
da que causa la diabetes tipo 2 y la obesidad.

Biotecnologa aplicada a la medicina

Una de las ramas que ms provecho ha obtenido de la aplicacin de la biologa a la


tecnologa es la medicina. Algunos de estos beneficios se enumeran a continuacin:
La creacin de clulas troncales o clulas madre que tienen la capacidad de trans-
formase en cualquier tejido, como hueso, hgado, piel, mdula sea, etctera.
Avances para la comprensin de las bases genticas del cncer y as identificar prote-
nas que activan el crecimiento tumoral, adems de aquellas protenas que disminuyen
o frenan el crecimiento tumoral para realizar terapias para la curacin del cncer.
La terapia gnica est dirigida al tratamiento de clulas somticas enfermas y a la
utilizacin de clulas germinales con fines benficos para evitar la transmisin de
enfermedades hereditarias, adems de la manipulacin de genes enfocada a la
perfeccin de los mismos (perfectiva) y al mejoramiento de cualidades complejas
del individuo, tales como la inteligencia (eugnica). El estudio e identificacin del
genoma de las bacterias patgenas nos aporta ms herra-
mientas para combatir las enfermedades; y para la creacin
de una nueva generacin de vacunas contra enfermedades
como la malaria, encefalitis, hepatitis B y sida.
La obtencin de frmacos tales como la insulina, la hormo-
na de crecimiento y el interfern.
Impulso al desarrollo, en el campo de la neurologa mole-
cular, de los neurotransmisores, aplicables en las enferme-
dades mentales degenerativas.
El diagnstico precoz de enfermedades con la ayuda de la
terapia gnica es un giro enorme en el rea de la medicina.
En la actualidad existen laboratorios privados en diferentes
partes del mundo que efectan el aislamiento de mutacio-
nes gnicas asociadas al cncer de mama. Estudios similares
se realizan en otros tipos de cncer, en enfermedades dege-
nerativas como la distrofia muscular, Alzheimer y trastornos Figura 1.33 Banco de nitrgeno lquido
cardiovasculares, metablicos, entre otros. para el cultivo de clulas madre.

Sin embargo, hay metas que todava faltan por cumplir, pues existen numerosos
ensayos de terapia gnica enfocados al tratamiento del cncer, las enfermedades here-
ditarias y el sida, que, por problemas tcnicos, presupuestarios y ticos, no han podido

49
Biologa bsica II

obtener mejores resultados. Adems, es necesario desarrollar ms otras disciplinas,


como la bioinformtica, indispensable para el anlisis, almacenamiento y distribucin
de la informacin que aporta la identificacin secuencial de los nucletidos del ADN.
Por ltimo, es de suma importancia conocer el genoma de otros organismos, que
nos permita comprender ms profundamente el metabolismo de la clula, los meca-
nismos de replicacin, transcripcin y traduccin del ADN, as como otros procesos de
regulacin.

Biotecnologa aplicada en la industria

El tratamiento de los residuos orgnicos lquidos, como, por ejemplo, los desechos de
la industria alimentaria y la agrcola o las aguas negras municipales, se lleva a cabo con
bacterias que los purifican. Los procesos biolgicos son parecidos a los que se dan de
manera natural en ros, lagos y mares.
En la actualidad se utilizan organismos aerbicos y anaerbicos para tratar las aguas
que desechan industrias como la petroqumica, la cervecera y la alimentaria. Para con-
trolar las emisiones gaseosas a la atmsfera, las industrias contaminantes utilizan di-
ferentes tipos de filtros, conocidos como biofiltros o biolavadores. En cuanto a los
desechos slidos municipales, ganaderos y agrcolas, la biotecnologa se utiliza para
reducir olores y contaminantes, o bien, para reciclar los desechos del ganado, a fin de
producir energa. Como ejemplo, tenemos la instalacin de biodigestores en el campo
para producir biogs a partir del excremento de animales domsticos, a travs de la
utilizacin de bacterias metangenas. Dicho gas es utilizado como combustible para
calefacciones y para procesos industriales, as como para calentar agua y secar frutas y
verduras; adems, el residuo se usa como fertilizante natural.
Otra ventaja del biogs es el efecto de higienizacin que
tiene sobre el medio ambiente, por ejemplo:
Higienizacin de las aguas negras, ya que se eliminan los
organismos patgenos que causan enfermedades como el
tifus, paratifus, clera, disentera, tifoidea, esquistosoma y
amibiasis, entre otras.
Eliminacin de malos olores del estircol.
Proteccin de mantos acuferos y aguas subterrneas, de-
bido a que se utilizan como fertilizantes naturales que no
contaminan el vital lquido.
Reduccin de las emisiones de dixido de carbono y de gas
metano a la atmsfera, gases que aumentan el efecto inver-
nadero.
Elaboracin de bioinsecticidas que se emplean fundamen-
talmente para el control de plagas agrcolas en hortalizas y
Figura 1.34 Biodigestores. frutales de exportacin.

Biorremediacin

La biorremediacin es el uso de organismos para restablecer o restaurar ambientes


contaminados. Los organismos ms utilizados en la actualidad para los procesos de
biorremediacin son las bacterias, los hongos y algunas algas o plantas como, por
ejemplo la aninga Montrichardia linifera, que crece en la selva de la Amazonia, tiene
una savia muy irritante, causa quemaduras en la piel y ceguera si entra en contacto con
los ojos; es usada con propsitos medicinales, ya sea como cicatrizante de heridas,
antidiurtico o para curar lceras y reumatismo, incluso para tratar la malaria, pero
ahora se ha comprobado que sus hojas pueden absorber metales pesados como el

50
Unidad I - Gentica

manganeso, razn por la cual se ha clasificado como fitorremediadora, y se le emplea


para tratar aguas o suelos contaminados.
Las bacterias del gnero Pseudomona, Ralstonia o Micobacterium pueden elimi-
nar del suelo o del agua pesticidas, hidrocarburos aromticos como el tolueno y el
fenol, aditivos de gasolina e, incluso, sustancias venenosas como el cianuro potsico.
Actualmente se tiene un inters especial en este tipo de bacterias, ya que se pueden
usar para restaurar todo un ecosistema, o tambin como biosensores, es decir, como
sistemas de deteccin de sustancias y de enfermedades, entre otras ms.

Biotica
La biotica es una rama de estudio en donde se intersectan la tica y la biologa. Estu-
dia la conducta humana con la intencin de establecer principios de comportamiento
correctos en lo que atae a la relacin entre el hombre con la vida de cualquier especie.
La biotica tiene un amplio campo de accin, en su dimensin mdica se encarga de
evaluar ticamente las acciones humanas en materia de salud, ya que, al llevarlas a
cabo, deben tomarse en cuenta los beneficios, riesgos y lmites al estudiar el genoma
tanto de otros organismos como del propio ser humano.
La ciencia debe hacer nfasis en el respeto por la integridad y la dignidad de las
personas; en otras palabras, debe cumplir ciertas normas ticas, entre las que se en-
cuentran el consentimiento de los sujetos involucrados en la investigacin, as como la
privacidad y la confidencialidad de los datos obtenidos que pudieran causarles algn
dao fsico o moral. A partir de esto, debe existir un control, por medio de una legis-
lacin, para evitar el mal uso de los avances de esta disciplina. Dichos avances deben
considerarse desde una perspectiva global, es decir, no solamente deben beneficiar a
los pases desarrollados o a las grandes empresas patrocinadoras de las investigacio-
nes, sino formar parte del patrimonio de la humanidad. Por lo tanto, se deben estable-
cer leyes y reglamentos que regulen este tipo de actividades, permitan el acceso a la
biotecnologa y otorguen incentivos a la creatividad.
Con referencia a los organismos modificados genticamente, existen normas y re-
glamentos para minimizar sus posibles impactos sobre el ambiente y la salud. Es nece-
sario analizar si la utilizacin de genes puede causar enfermedades inesperadas o alte-
raciones qumicas o nutricionales en los alimentos, a fin de evitar que puedan afectar la
salud del ser humano. Por lo tanto, se debe exigir la etiquetacin de los alimentos de-
rivados o procesados con OMG, para que las personas decidan si los consumen o no.
Adems, es urgente regular la normatividad con el propsito de que implique una
articulacin integral dentro de una legislacin sobre bioseguridad para que los con-
sumidores tengan el derecho de elegir el producto que deseen adquirir, pero con la
informacin necesaria, precisa y entendible. El objetivo principal de reglamentar los
OMG es no slo reducir al mximo los riesgos a la salud de los consumidores o el im-
pacto negativo que puedan tener sobre el ambiente, sino proteger el banco gnico de
las especies nativas y silvestres.

51
Biologa bsica II

Organizo
mi conocimiento

Actividad de cierre
` Elabora un mapa conceptual de las diferentes aplicaciones de la gentica en beneficio de la humanidad
y del ambiente, as como de la biotica.

52
Unidad I - Gentica

Fase 1 del proyecto de ciencias


Trabajando como bilogo
En este momento iniciaremos con la integracin de conocimientos, para esto se implementar la es-
trategia de Aprendizajes por Proyectos (ApP), que consiste en que a partir del inters de ustedes elijan
un tema en comn y partan de actividades concretas para su exploracin, desarrollo y elaboracin de
conclusiones. De ese modo, construirn un producto tangible.
Esto lo harn a partir de integrar aprendizajes tanto de contenidos, como de habilidades y actitudes
de tu asignatura y de algunas otras que ests cursando en este semestre. Puede ser Qumica del carbo-
no, Comunicacin oral y escrita II, Laboratorio de cmputo II e Ingls, para lo cual debes asesorarte con
los profesores de las distintas asignaturas con el objetivo trabajar en conjunto.
Puedes presentar diferentes tipos de proyectos: cientficos, tecnolgicos y ciudadanos. Las temticas
recomendadas estn expresadas al inicio de unidad, y ya fueron revisadas por ti y tu profesor.
El proyecto de ciencias es la bsqueda de una solucin creativa para resolver un problema, desde la
perspectiva de la biologa, que afecte de manera directa a la comunidad escolar, a tu ciudad o a tu pas;
por ello su formulacin, su evaluacin y propuestas de solucin dependen de las expectativas de quien
lo realice. Es por eso que tu proyecto de ciencias debe nacer de tus intereses y reflexiones, as como de
las de tus compaeros de equipo.
Se recomienda que la estructura de tu proyecto, al menos, contenga los siguientes elementos:

Fase 1. El tema del proyecto


1.1 Planteamiento del problema
1.2 Objetivos a alcanzar
1.3 Procedimientos y acciones a seguir para alcanzar los objetivos
1.4 Cronograma
Fase 2. Marco terico
2.1 Marco terico
2.2 Recopilacin de datos
Fase 3. Registro y anlisis de la informacin
3.1 Comprobacin
3.2 Conclusiones

53
Biologa bsica II

` Debern elegir una temtica para el proyecto de ciencias, para ello realiza las siguientes actividades.
1. Ponte de acuerdo con algunos compaeros de grupo y formen equipos de mximo cinco integran-
tes (pueden ser de tres o cuatro) para trabajar el proyecto.
2. Revisen los contenidos de las unidades del libro y contesten verbalmente las siguientes preguntas.
a ) Qu temas ya haban estudiado antes?
b ) De cul de estos temas habas escuchado hablar en tu trayecto a la escuela, casa, comunidad,
o en discusiones de tus compaeros, amigos, en la televisin o internet?
c ) De cules nunca habas escuchado hablar?

3. Revisa en la tabla los temas de esta asignatura y marca el nivel de inters que te generan. Si el ttulo
del tema no te dice mucho, revisa tu libro para familiarizarte con el contenido. En la columna dere-
cha, contesta por qu el tema te interesa o no.

Nivel de inters
Temas por unidad Por qu?
Nada Poco Mucho
1.1 La gentica: Qu es?
Cul es su importancia?

2.1 La evolucin y su papel en


la diversidad biolgica

2.2 Evidencias de la evolucin

2.3 Teoras de la evolucin

2.4 Microevolucin: cmo


funciona la evolucin a peque-
a escala?

2.5 Especiacin

2.6 Macroevolucin: cmo


funciona la evolucin a gran
escala?
2.7 La evolucin en la actua-
lidad

2.8 Las tendencias evolutivas

3.1 Diversidad biolgica

3.2 Orgenes de la biodiversi-


dad

3.3 Niveles de diversidad de


vida

54
Unidad I - Gentica

Nivel de inters
Temas por unidad Por qu?
Nada Poco Mucho
3.4 Biodiversidad en Mxico y
en nuestra regin

3.5 Prdida de la biodiversi-


dad

3.6 Conservacin de la biodi-


versidad

Eleccin del tema


La eleccin del tema es muy importante, pues ser tu punto de partida para investigar y disear tu pro-
yecto de ciencias. Para elegir el tema de investigacin, es necesario que te renas con tus compaeros
de equipo para revisar el cuadro de anlisis de las temticas de la unidad que llenaste arriba. Atiendan,
adems, a las recomendaciones de su profesor acerca de las posibles temticas que se pueden trabajar.
Posteriormente, comenten sobre las coincidencias en las temticas de su mayor inters y acerca del
conocimiento que ya poseen de algunas de ellas. Aporten ideas y decidan entre todos la temtica a
estudiar. Escribe a continuacin los resultados del equipo.

1. Nombre del tema elegido.

2. Planteamiento del problema.


a ) Por qu lo eligieron?

b ) Qu aspectos consideraron para tomar la decisin?

c ) Qu aprendizajes o aportaciones van a lograr al realizar este trabajo?

3. Escribe algunas preguntas que les permitan orientar la investigacin.

4. Formulen algunas hiptesis para su tema y problema (ideas o suposiciones que sirven como
base para iniciar una investigacin, con respecto a la solucin de su problema).

5. Qu objetivos y metas quieren alcanzar al finalizar el proyecto de ciencias?

55
Biologa bsica II

TIC
Instrumentos para recopilar informacin
Puedes revisar el
siguiente enlace para En este momento ya tienes un panorama general del curso, y ya elegiste el tema de
aprender a elaborar tu proyecto. Ahora es momento de que conozcas cules tcnicas e instrumentos te
fichas bibliogrficas. ayudarn a recopilar informacin. Dependiendo de cmo se realice, sta puede ser
http://bkmrt.com/ recopilada bibliogrficamente o en el campo donde se lleva a cabo determinado fen-
dFONmL meno o puede tambin complementarse utilizando ambas formas.
De inicio, te recomendamos que para realizar tu investigacin bibliogrfica busques
informacin en fuentes confiables, como libros, revistas, enciclopedias, pginas de in-
ternet reconocidas, etctera. A partir de la informacin que encuentres, realiza fichas de
trabajo y bibliogrficas para organizar la informacin.
Posteriormente realiza una investigacin de campo donde puedas utilizar tcnicas
como la observacin directa, entrevistas y encuestas.
Tambin es importante llevar una bitcora personal, con la que llevars el registro de
datos importantes relacionados con el proyecto, da a da, tales como observaciones,
materiales revisados, reflexiones y temas abordados por el profesor, entre otras activida-
des. Puedes utilizar una seccin de tu libreta o tener una exclusiva para esta actividad.

Cronograma de trabajo
Despus de haber delimitado el tema del proyecto, ahora el equipo deber definir las ac-
tividades que realizar para llevar a cabo su proyecto y el tiempo en que las llevar a cabo.
Es necesario tomar en cuenta la fecha de inicio del proyecto y la fecha de entrega, as como
las dems actividades que se requieran. Para ello, pueden utilizar el siguiente cuadro.

Nombre del proyecto: Fecha de Fecha de


inicio entrega

Objetivo:

Actividades
1.

2.

3.

4.

5.

6.

Recursos materiales:

Recursos humanos:

56
Unidad I - Gentica

Actividades
de cierre de unidad

Producto integrador de la unidad TIC

Este artculo puede


ayudarte en tu
` Realiza las siguientes actividades.
investigacin sobre el
1. En equipos, investiguen sobre el mtodo SRI de agricultura y compartan sus
mtodo SRI.
descubrimientos.
http://bkmrt.com/
2. Dividan al saln en dos grupos para realizar un debate en torno a las aplica-
NseOhn
ciones de la gentica en la agricultura y sus implicaciones ticas. Un equipo
estar a favor de la misma y el otro, en contra. Debern elaborar argumen-
tos bien justificados para sustentar su postura. Pidan apoyo a su docente
para que funja como moderador.
3. Escribe un reporte individual en torno al debate tico que existe alrededor
de las aplicaciones de la gentica. El texto debe incluir una reflexin acerca
de sus ventajas y desventajas. Entrgalo a tu docente y pdele que evale
tu trabajo con la rbrica.

57
Biologa bsica II

58
Unidad I - Gentica

En palabras
de bilogo

` En este espacio anota aquellos trminos de la unidad cuyo significado desconoces. Investiga su defi-
nicin y antala en la tabla.

Trmino Significado

59
Biologa bsica II

He incorporado
a mi saber

1. De lo que aprendiste en esta unidad, qu fue lo que ms te gust? Por qu?

2. De los temas que revisaste, qu otras cosas te gustara saber? Qu puedes hacer para
conseguir informacin sobre esos temas?

3. Cmo puedes aplicar en tu vida cotidiana los conocimientos que aprendiste en esta unidad?

60
Unidad I - Gentica

Prctica de laboratorio 1 Competencias a las


que aporta
Extraccin de ADN
Genricas: 4.5, 5.1,
Problema 5.4, 5.5, 6.1, 6.3, 6.4,
6.5, 7.5, 8.2 y 8.3.
Qu es ADN? Qu funciones tiene? Dnde lo encuentro? Cmo lo obtengo? Disciplinares bsicas:
2, 3, 4, 5 y 14.
Hiptesis

Escribe tu hiptesis para responder las preguntas del problema.

Materiales

100 ml de espinacas o cilantro. Alcohol proplico o etlico al 75-90% (con-


Mortero o licuadora. servar en el congelador).
1/8 de cucharada de sal. Una pizca de enzimas (ablandador de carnes,
1 taza de agua helada (200 ml). o bien jugo de pia o de papaya, o solucin
Colador. limpiadora de lentes de contacto).
2 cucharadas de detergente lquido (30 ml). Vaso de precipitados de 250 ml.
Un palillo de madera o cotonete. Tubos de ensayo.

Procedimiento

1. Lica en alto por 15 segundos el material biolgico (espinacas o cilantro), la sal y el agua helada.
2. Cuela el material licuado, usando el vaso de precipitados.
3. Agrega el detergente lquido al filtrado y mzclalo. Djalo reposar de 5 a 10 minutos.
4. Coloca la mezcla en tubos de ensayo, aproximadamente 1/3.
5. Agrega una pizca de enzimas a cada tubo, pero mzclalas cuidadosamente, para no romper las
hebras de ADN.
6. Inclina el tubo de ensayo y lentamente vierte el alcohol por las paredes del tubo (una cantidad simi-
lar a la que tenas de mezcla de material biolgico).
7. Busca grumos de una materia fibrosa de color blanco, donde se unen las capas de alcohol y de la mezcla.

Figura 1.35 A la izquierda


se muestra el paso 2 y a la
derecha, el paso 6.

61
Biologa bsica II

Anlisis
Contesta las preguntas.
1. Para qu se lica el material biolgico?

2. Qu funcin tiene la sal?

3. Qu funcin tiene el detergente?

4. Qu funcin tienen las enzimas?

5. Qu funcin tiene el alcohol? Por qu debe estar en el congelador antes de usarse?

Conclusin
Analiza lo que hiciste para obtener el ADN y redacta en tu cuaderno un prrafo de conclusiones donde
contestes las siguientes preguntas.
1. Por qu est tan protegido dentro de la clula?
2. Cules estructuras tuviste que destruir para su extraccin?
3. Qu podras hacer con el material gentico obtenido?
4. De qu manera impacta la extraccin de ADN en los avances tecnolgicos?
5. Conoces alguna investigacin en la cual usen ADN?
6. Qu hacen con ste?

` Intercambia tu trabajo con un compaero para que lo evale mediante la siguiente lista de cotejo.

Indicadores S No
Anticip una hiptesis coherente.
Llev a cabo el procedimiento adecuadamente.
Contest correctamente las preguntas de anlisis.
Present una conclusin acertada.
Total de respuestas

62
Unidad I - Gentica

Competencias a las
Prctica de laboratorio 2 que aporta

Rasgos hereditarios y rbol genealgico Genricas: 4.5, 5.1,


5.4, 5.5, 6.1, 6.3, 6.4,
Parte 1. Rasgos hereditarios: fenotipo y genotipo 6.5, 7.5, 8.2 y 8.3.
Disciplinares bsicas:
Problema 2, 3, 4, 5, 6 y 14.

Qu caractersticas o rasgos hereditarios humanos podemos determinar a simple vista?

Hiptesis Gen Gen


dominante recesivo
Escribe tu hiptesis para responder las preguntas del problema.

Barbilla partida Barbilla normal

Pico de viuda Linea recta

Materiales
Hoyuelos Sin hoyuelos
Diapositivas sobre algunas caractersticas hereditarias.
Espejo.
Pecas Sin pecas
Procedimiento

Tu fenotipo y genotipo de algunos rasgos comunes


Determina tu fenotipo y establece tu genotipo para los rasgos listados en
la Tabla 1. Recuerda que si tienes un rasgo dominante, entonces se porta, Lbulo Lbulo
cuando menos, un gen dominante (heterocigoto dominante) o incluso los separado pegado
dos genes sern dominantes (homocigoto dominante). Si identificamos la
caracterstica recesiva es porque se portan los dos genes recesivos. Como
no sabes si eres homocigoto dominante o heterocigoto dominante, escri- Lengua Lengua sin
be un guin (-) para el segundo gen; si posees el rasgo recesivo, antalo enrrollada enrrollar
como dos genes recesivos.
Apyate en la siguiente figura.
1. Con la ayuda de alguno de tus compaeros, revisa los lbulos de tu
oreja. El lbulo de oreja despegado es dominante (L); las personas Con vello Sin vello
con el lbulo pegado tienen el genotipo recesivo (II). Anota tu feno- segundo nudillo segundo nudillo
tipo y genotipo en la Tabla 1. Recuerda que si tienes un rasgo domi-
nante, an no puedes saber si eres homocigoto o heterocigoto, en tal
caso, registra L - en la tabla.
2. Con la ayuda de tu compaero, revisa la lnea de tu pelo. El pico de
viuda es un rasgo hereditario que aparece como una saliente trian- Pulgar
gular de pelo en la frente. Esto se debe a la presencia de un gen Pulgar 90
doblado 45
dominante (W). Las personas que tienen la lnea recta del pelo tienen
el genotipo recesivo (ww). Anota tu fenotipo y genotipo en la Tabla 1. Figura 1.36 Rasgos a determinar.

63
Biologa bsica II

3. Un gen dominante (F) da la capacidad de separar el dedo pulgar del ndice formando un ngulo de
90. Las personas con los genes recesivos (ff) slo forman un ngulo de 45. Observa la separacin
entre tus dedos ndice y pulgar. Anota tu fenotipo y genotipo en la Tabla 1.

Tabla 1. Fenotipos y genotipos de algunas caractersticas humanas


Tu Fenotipo Genotipo
Caracterstica Tu fenotipo
genotipo del grupo del grupo
Forma del lbulo de la oreja l l
Forma de la lnea del pelo l l
Posicin del pulgar l l
Enrollar la lengua l l
l l
l l
l l
l l

4. Elabora una tabla de frecuencia de los estudiantes de tu saln utilizando una hoja de clculo para
que compares las frecuencias de las diferentes caractersticas hereditarias.

Anlisis

Con base en la Tabla 1, contesta las preguntas.


1. Cules son las caractersticas dominantes que encontraste en ti mismo?

2. Qu caractersticas recesivas encontraste en ti?

3. Cul es el rasgo ms comn en tu clase?

4. Cul es el rasgo menos comn en tu clase?

5. Podras esperar que el rasgo ms comn sea dominante? Por qu?

Conclusin

Analiza los datos que obtuviste sobre los rasgos hereditarios y redacta en tu cuaderno un prrafo de
conclusiones en el que contestes las siguientes preguntas.
Cmo puedes identificar el fenotipo y el genotipo? Cmo explicas las frecuencias de los diferentes
rasgos hereditarios en tu saln? Para qu te sirve conocer esta informacin? En una poblacin, qu
tan til es conocer los mecanismos de herencia? Por qu existen variaciones en una misma poblacin?
Conoces alguna investigacin en la que se utilicen los genotipos? Qu defectos se pueden corregir
con el estudio de los rasgos hereditarios?

64
Unidad I - Gentica

Parte 2. rbol genealgico Competencias a las


que aporta
Problema
Genricas: 4.5, 5.1,
Cmo se construye un rbol genealgico? Para qu sirve? 5.4, 5.5, 6.1, 6.3, 6.4,
6.5, 7.5, 8.2 y 8.3.
Hiptesis Disciplinares bsicas:
2, 3, 4, 5, 6.
Escribe tu hiptesis para responder las preguntas del problema.

Materiales

Diapositivas sobre algunas caractersticas hereditarias, a travs de un rbol genealgico.

Procedimiento

Parte I

Un diagrama que muestra la transmisin de un rasgo a travs de varias generaciones en una familia es lla-
mado rbol genealgico. En la figura que se muestra, la generacin I est representada por los abuelos;
la generacin II, por los hijos, y la generacin III, por sus nietos. Estudia el siguiente rbol genealgico
y aprende los smbolos.

Apariamiento
1 2 3 4
Hermanos
producto
1 2 3 4 5 del apariamiento

Clave
1 2 3 4 Mujer normal Mujer albina
Hombre normal Hombre albino
El albinismo en los seres humanos se manifiesta en forma de piel y pelo blancos y ojos rosados. Es causa-
do por un gen defectuoso que codifica a su vez una enzima defectuosa que participa en la sntesis de la
melanina (pigmento de la piel). Especficamente, el albinismo se presenta slo cuando el individuo tiene
dos genes defectuosos (recesivos), ya que el gen de la pigmentacin normal es dominante.

1. Usa la letra D para representar al gen dominante y dd para representar el genotipo de albinismo.
2. Con base en el rbol genealgico que se muestra a continuacin, enlista los genotipos de cada
individuo en el cuadro.

65
Biologa bsica II

Tabla 2
Individuo Genotipo

1 2 3 4 1

2
I
3
1 2 3 4
4

1
1 2 3
Piel de
Albino pigmentacin 2
normal II
Hombre 3

Mujer 4

III 2

Parte II

Construye un rbol genealgico para un solo rasgo de tu familia: la caracterstica Pico de viuda (W). Ela-
bralo de dos generaciones (tus padres, t y tus hermanos). Utiliza correctamente los smbolos.

66
Unidad I - Gentica

Anlisis

Con base en la Tabla 2, contesta las primeras preguntas.


1. En el rbol genealgico del albinismo, los individuos 2 y 3 tienen tres hijos. Cuntos son albinos?
El albinismo es una caracterstica:
2. Mediante un cuadro de Punnett, determina cul es la probabilidad de que sean albinos los indivi-
duos 1, 2 y 3 de la generacin III. Explica tu respuesta y completa el cuadro.

3. Menciona ejemplos de otras caractersticas que, por medio de un rbol genealgico, puedes deter-
minar que sern heredadas.

Conclusin

Redacta en tu cuaderno un prrafo de conclusiones en el que contestes las siguientes preguntas.


Qu ventajas o desventajas presenta el uso de los rboles genealgicos y los cuadros de Punnett?
Para qu lo utilizaras en tu vida diaria? Considerando una postura tica, cmo s debera utilizarse esta
informacin? De qu manera no debe usarse?

67
Biologa bsica II

` Intercambia tu trabajo con un compaero para que lo evale mediante la siguiente lista de cotejo.

Indicadores S No
Parte 1. Rasgos hereditarios: fenotipo y genotipo
Anticip una hiptesis coherente.
Llev a cabo el procedimiento adecuadamente.
Contest correctamente las preguntas de anlisis.
Present una conclusin acertada.
Parte 2. rbol genealgico
Anticip una hiptesis coherente.
Llev a cabo el procedimiento adecuadamente.
Contest correctamente las preguntas de anlisis.
Present una conclusin acertada.
Total de respuestas

Competencias a las
que aporta Prctica de laboratorio 3
Genricas: 4.5, 5.1, Cariotipo humano
5.4, 5.5, 6.1, 6.3, 6.4,
6.5, 7.5, 8.2 y 8.3. Problema
Disciplinares bsicas:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 10, Qu es un cariotipo? Para qu sirve? De dnde se obtiene?
12, 13.
Hiptesis

Escribe tu hiptesis para responder las preguntas del problema.

Materiales

Diapositivas de un cariotipo humano normal y de diversos cariogramas, tijeras y resistol.

Grupo A Grupo B Grupo C

Procedimiento Grandes Grandes Grandes

Son alineados por


1. Observa los cariogramas de las su centrmetro

pginas 69 y 70. Analiza si corres-


ponden a un cariotipo humano, al 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
compararlo con el cariotipo estn- Grupo D Grupo D Grupo F Grupo G

dar que se muestra. Recorta y or- Medianos Medianos Pequeos Pequeos

dena los cromosomas de cada ca-


riograma y luego colcalos en los El brazo largo
siempre ba
hacia abajo 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
bloques correspondientes. Repite Y X
Siempres
estos pasos para cada cariograma. Figura 1.37 Cariotipo estndar de un hombre. van al final

68
Unidad I - Gentica

A B

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

D E F

13 14 15 16 17 18 19 20

21 22 23

Cariograma para recortar, pegar y armar el cariotipo en la parte superior. Los cromosomas de color
negro son los sexuales.

69
Biologa bsica II
A B

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

D E F

13 14 15 16 17 18 19 20

21 22 23

Cariograma para recortar, pegar y armar el cariotipo en la parte superior. Los cromosomas de color
negro son los sexuales.

70
Unidad I - Gentica

Indaga

Realiza una investigacin que te permita responder las siguientes preguntas.


1. De cul fase mittica se obtienen los cromosomas para elaborar los cariotipos?
2. En los cariotipos, por qu se analiza a los cromosomas y no a los genes?
3. Para qu se utilizan los cariotipos?

Analiza

Cariotipo I

1. Cuntos cromosomas son en total?

2. Cuntos son autosomas?

3. Cuntos son cromosomas sexuales?

4. Su cariotipo es .

5. Por lo tanto, se trata del sndrome de .

Cariotipo II

1. El nmero total de cromosomas es .

2. El nmero de autosomas es .

3. El nmero de cromosomas sexuales es .

4. Su cariotipo es .

5. Por lo tanto, se trata del sndrome de , sexo .

Conclusin

Con base en tus observaciones, redacta en tu cuaderno un prrafo donde expreses en cul de los sndro-
mes se alteran los autosomas y en cul se alteran los cromosomas sexuales, y que conteste las siguientes
preguntas: Qu avances hay en la sociedad, as como en la medicina a partir de estos conocimientos?
Desde tu punto de vista, estos avances son benficos o perjudiciales? Por qu?

` Intercambia tu trabajo con un compaero para que lo evale mediante la siguiente lista de cotejo.

Indicadores S No

Anticip una hiptesis coherente.

Llev a cabo el procedimiento adecuadamente.

Contest correctamente las preguntas de indaga y analiza.

Present una conclusin acertada.

Total de respuestas

71

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