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SINDROMES ASOCIADOS A
ALGUNA DIVERSIDAD FUNCIONAL
Los rasgos faciales de los individuos afectados por el Sndrome de Kabuki son los siguientes:
Prpados largos y doblados hacia arriba en el tercio lateral del prpado inferior
?
Punta de la nariz ancha y baja
?
Grandes y prominentes globos oculares
?
Paladar hendido o muy arqueado
?
Escoliosis
?
Dedos meiques cortos
?
Persistencia de los cojinetes dactilares
?
Anormalidades de vrtebras, manos y unin de las caderas
?
Infecciones frecuentes de odo durante la infancia
?
Se cree que este sndrome se hereda a partir de un gen dominante o bien a partir de un gen
?
recesivo ligado al cromosoma X. Aunque se encuentran numerosas anormalidades cromosmicas
en estos sujetos, ninguna parece especfica del sndrome de Kabuki.
Muchos autores han recomendado que el trmino "mscara" se elimine de la denominacin de este
sndrome por las objeciones que las familias tienen sobre el mismo.
SINDROME DE
LEWIS-SUMMER
La polineuropata es un compromiso sensitivo-motor de los nervios perifricos encontrados en la
prctica clnica diaria tantos en pacientes diabticos, como en alcohlicos y otras enfermedades
menos frecuentes. Polineuropata significa que muchos nervios en diferentes partes del cuerpo
estn comprometidos.
SNTOMAS
? Disminucin de la sensibilidad en cualquier rea del cuerpo.
? Dificultad para deglutir.
? Dificultad para utilizar los brazos o las manos.
? Dificultad para caminar.
? Dolor, ardor, hormigueo, sensibilidad anormal en cualquier rea del cuerpo.
? Debilidad de la cara, los brazos o las piernas.
? Los sntomas se pueden desarrollar rpidamente o lentamente durante semanas o hasta
aos. Los sntomas generalmente ocurren en ambos lados del cuerpo y casi siempre comienzan
primero en los extremos de los dedos de los pies.
SINDROME DE
MENDE
El Sndrome de Mende es una enfermedad rara
hereditaria, con carcter autosmico dominante que
se caracteriza por anomalas faciales, oculares y
sordera neurosensorial,
ANOMALAS FACIALES:
?Puente nasal ancho.
?Ausencia del ngulo fronto- nasal.
? Hipoplasia de las alas de la nariz.
?labio superior en "arco de cupido.
?Labio inferior grueso
?Mandbula prominente.
?Mechn de cabello blanco (40%).
?Conjuncin de las cejas (sinofridia).
?Labio leporino.
?Distopia cantorum: disposicin anmala de los ojos:
desplazamiento lateral de los ngulos internos de los
ojos.
ANOMALAS VISUALES
?Heterocroma del iris (ojos de diferente color).
?Microftalmia (pequeez anormal de los ojos) y
cataratas; no es muy frecuente.
ANOMALAS AUDITIVAS
Sordera en el 20-25% de los pacientes.
No hay distopia cantorum.
SINDROME DE
WAARDENBURG
El sndrome de Waardenburg es una dermatosis gnica
poco frecuente (se da en 1 de cada 42000 nacimientos)
que provoca trastornos de tipo estructural y
pigmentario; encontrndose los trastornos
estructurales principalmente en la cresta neural. La
herencia de este sndrome es de tipo autosmico
dominante (quien presente el gen lo manifestar y lo
transmitir a la descendencia con una probabilidad del
50% en cada embarazo). Las afecciones ms comunes
para este sndrome son:
Anomalas faciales
(Visualmente un puente nasal ancho).
Problemas de visin y heterocromas oculares.
Sordera.
Estreimientos.
Dolor en las articulaciones y rigidez de stas.
Mechn de pelo blanco (poliosis).
El sndrome de Waardenburg tambin se ha asociado con muchos trastornos de tipo congnito , como el
intestino y la columna vertebral defectuosa, elevacin de la escpula y el labio leporino (hendidura o
separacin en el labio superior).
Algunos casos (de los tipos II y IV parecen tener una herencia autosmica recesiva de patrn de herencia; lo
que significa que dos copias del gen se deben modificar para que una persona sea afectada por dicho
trastorno. Con mucha frecuencia, los padres de un nio con un sndrome de Waardenburg autosmico
recesivo, no se ven afectados pero son portadores de una copia del gen alterado.
La principal causa es una afeccin que se valora es la de la cresta neural (grupo de clulas localizadas
cercanas al tubo neural y a la epidermis del embrin), una alteracin a la cresta neural durante el desarrollo
embrionario genera todos los problemas anteriormente citados (a mayor o menor escala).
Tratamiento
El tratamiento no est especificado; pero siempre tendrn relacin con las deficiencias auditivas que
presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.
Otras anomalas (de tipo neurolgico, estructural e incluso la enfermedad de Hirschsprung) que son
asociadas al sndrome son tratadas sintomticamente.
SINDROME DE
MIELOMENINGOCELE
El mielomeningocele es una malformacin congnita
(defecto del nacimiento) del sistema nervioso, en el
cual hay una alteracin en la formacin de la columna
vertebral observndose una falla en el cierre de los
cuerpos vertebrales lo que ocasiona que la mdula
espinal y las membranas (meninges) que la recubren
protruyan por la espalda del nio. Aparece con una
incidencia de aproximadamente 1 de cada 1,000
nacidos vivos.
Qu lo ocasiona?
Aunque la causa final que origina esta malformacin es desconocida hay indicios de que muchos
factores, como las radiaciones, ciertos frmacos, productos qumicos y determinantes genticos,
pueden, desde el momento de la concepcin, influir negativamente en el desarrollo normal del sistema
nervioso. Se ha manejado que la deficiencia de cido flico juega un papel importante en los defectos
del conducto neural, como el mielomeningocele.
Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en familias; si un nio nace con
mielomeningocele, el siguiente hijo de esa familia corre un riesgo ms alto que el resto de la poblacin
en general de presentar dicha condicin.
Hay teoras que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los nios
que nacen en los primeros meses de invierno.
SNTOMAS
A veces ligeramente plana, o prominente, cubierta con piel sana, o sin ella. Tambin dependiendo de la
ubicacin los nios pueden presentar incontinencia vesical e intestinal, anestesia de la regin del
perin, parlisis de las piernas, falta de sensacin al tacto y al dolor, dficit neurolgico, o hidrocefalia
(aumento del tamao de los ventrculos cerebrales).
TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES
Tratamiento
Esta discapacidad se caracteriza por razn de que las personas sordociegas solo conocen su entorno ms
prximo: el que pueden tocar, oler o sentir.
Para comunicarse, los sordociegos lo hacen a travs del tacto: lengua de signos apoyada, dactilolgico en
palma, escritura en maysculas en su mano, Braille.
Si no se hace nada para evitarlo, estas personas estn resignadas al aislamiento, ya que no les resulta fcil
acceder a los medios de comunicacin (televisin, prensa convencional o radio), por lo que la sociedad
debe concienciarse con el objetivo de entender y solucionar los problemas de este colectivo.
Para comunicarse con personas que no conozcan su sistema de comunicacin, se conoce la figura del
gua-intrprete, que adems de guiarlo en lugares no conocidos o peligrosos, interpretar las interacciones
de la persona sordociega con otras personas.
Tratamiento
Secuelas y complicaciones
SINDROME DE
perodo. Es en torno a los 6-12 meses de edad
cuando se produce un retraso en el desarrollo del
nio, aunque no hay una prdida evidente de
habilidades por parte del afectado. Tampoco
ANGELMAN
aparece ninguna anomala en los anlisis
metablicos, hematolgicos ni en los perfiles
qumicos de laboratorio, ni se observa ninguna
anomala fsica, aunque puede haber una atrofia
cortical leve o una desmielizacin.
Sntomas
SINDROME DE
determinar si los genes involucrados en esta
enfermedad faltan o cambiaron.
TOURETTE
El sndrome de Tourette, tambin llamado trastorno
de Tourette, sndrome de Gilles de la Tourette, o
s i m p l e m e n t e To u r e t t e , e s u n t r a s t o r n o
neuropsiquitrico heredado con inicio en la infancia,
caracterizado por mltiples tics fsicos (motores) y
vocales (fnicos). Estos tics caractersticamente
aumentan y disminuyen; se pueden suprimir
Tratamiento temporalmente, y son precedidos por un impulso
premonitorio. El sndrome de Tourette se define
No hay un tratamiento especfico para el sndrome como parte de un espectro de trastornos por tics,
de Rubinstein-Taybi. Algunas veces, la ciruga para que incluye tics transitorios y crnicos.
reparar los huesos en los pulgares o los dedos del
pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia. El sndrome de Tourette se consideraba un raro y
extrao sndrome, a menudo asociado con la
Grupos de apoyo exclamacin de palabras obscenas o comentarios
Rubinstein-Taybi Parents Group USA: socialmente inapropiados y despectivos
(coprolalia), pero este sntoma est slo presente
Pronstico en una pequea minora de afectados. El sndrome
de Tourette ya no es considerado una enfermedad
La mayora de los nios puede aprender a leer en un rara, pero no siempre es correctamente
nivel elemental. Estos nios presentan retraso en el diagnosticado porque la mayora de los casos son
desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a leves y la severidad de los tics disminuyen en la
caminar a los dos aos y medio. mayora de los nios a su paso por la adolescencia.
Entre 0,4% y el 3,8% de los nios de 5 a 18 aos
Posibles complicaciones pueden tener el sndrome de Tourette; la
prevalencia de tics transitorios y crnicos en nios
Las complicaciones dependen de la parte del en edad escolar es alta, y los tics ms comunes son
cuerpo afectada y pueden abarcar: parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y
movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad
Problemas de alimentacin en los lactantes
? adulta es una rareza, y el sndrome de Tourette no
Infecciones repetitivas del odo con hipoacusia
? afecta negativamente a la inteligencia o la
trastornos adems de los tics. Sin embargo,
muchas personas experimentan problemas
adicionales (comorbilidad) como el trastorno
obsesivo-compulsivo (TOC), en el cual la persona
siente que algo tuviera que hacerse repetidamente;
el trastorno de dficit de atencin (TDAH), en el cual
la persona tiene dificultades en concentrarse y se
distrae fcilmente;1 diversos trastornos del
desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen
dificultades de lectura, escritura, aritmtica y
problemas perceptuales; y trastornos del sueo,
que incluyen despertarse frecuentemente o hablar
dormido.
Diagnstico
El uso de frmacos neurolpticos a largo plazo Otros tipos de terapia pueden ser tiles. A pesar de
pueden causar un trastorno de movimiento que los problemas psicolgicos no causan el ST, la
involuntario que se llama discinesia tarda. Sin psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar
embargo, esta enfermedad usualmente no slo el trastorno sino tambin los problemas
desaparece al dejar de tomar el medicamento. Los sociales y emocionales que suelen acompaarlo.
efectos secundarios a corto plazo de haloperidol y
pimocida incluyen rigidez muscular, babeo, Adicionalmente, otro de los medicamentos para el
temblores, falta de expresin facial, movimiento sndrome de Tourette que se emplea tambin para
lento y desasosiego. Estos efectos secundarios tratar el TDA (trastorno de dficit de atencin) es la
pueden reducirse mediante frmacos usados Strattera (Atomoxetina)
comnmente para tratar la enfermedad de
Parkinson. Otros efectos secundarios como fatiga,
depresin, ansiedad, aumento de peso y dificultad
en pensar claramente pueden ser ms molestos.
o no de retardo mental depende de las deleciones
SINDROME DE
BOUCHER-NEHAUSER
Los cambios del epitelio del pigmento retiniano se
puede ver ya en la primera dcada de la vida con la
deposicin de pigmento semejante a espculas
seas. Estos cambios, as como atrofia de la
coriocapilar son ms evidentes en el polo posterior y
se extienden en la periferia media. Vasos de la
retina puede ser atenuado. La prdida progresiva
de la visin y fotofobia son los sntomas oculares
primarios, pero un poco de visin de color puede
mantenerse. Noche campos ceguera y constreida
visuales se observ por algunos pacientes. El ERG
muestra las respuestas fotpica y escotpica
subnormales y ausente a veces. Nistagmo est
presente en ms de la mitad de los individuos.
para as lograr reconocer sus avances educativos,
SINDROME DE
caractersticas primordiales retraso del crecimiento
o enanismo por la presencia de acondroplasia (que
es un trastorno caracterizado por problemas con el
COCKAYNE
crecimiento seo), l desarrollo muscular pobre, el
tejido adiposo escaso, infeccin pulmonar
recurrente, atelectasia (es la disminucin del
volumen pulmonar) e hipertrofia ventricular
derecha; al igual que infecciones en el tracto
respiratorio, marcha de pato, deficiencia motora. El sndrome de Cockayne es una enfermedad
hereditaria rara, con un patrn de herencia
SUELE DEBERSE O PRESENTARSE POR: autosmico recesivo. Las personas afectadas
tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y
Retraso en el crecimiento intrauterino. apariencia de edad prematura. Nombrado en honor
Anomalas congnitas ya sea por herencia de gen de Edward Alfred Cockayne en 1933 (1880 - 1956),
dominante paterno o materno. un mdico britnico, que por primera vez lo
Por un desorden a nivel cromosmico este puede describi. Su prevalencia estimada es de 1:100.000
deberse a la ausencia de un cromosoma o a una nacidos vivos, con excepcin de ciertas
alteracin numrica de cromosomas. poblaciones aisladas o poblaciones endogmicas,
Los compuestos qumicos que conforman el ADN donde se ha observado que aparece con una
estn constituidos por unidades estructurales frecuencia mayor.
intercambian informacin incorrectas.
Entre sus caractersticas estn: baja talla,
TRATAMIENTO microcefalia, calcificaciones intracraneales,
apariencia de duende, aspecto progeroide,
No existe un tratamiento que logre desaparecer o fotosensibilidad cutnea, cabello delgado y seco,
paralizar dicho sndrome, es por ello que se desarrollo de neoplasias, retinopata progresiva
recomienda una atencin constante de pigmentosa, sordera neurosensorial, caries
especialistas mdicos para cada alteracin que se dentales, postura en "andar a caballo",
vaya presentando en especial de un mdico degeneracin neurolgica progresiva, entre otras.
genetista que determine por cual de las corrientes a
aparecido este trastorno en la persona. se puede presentar de varias formas en funcin del
momento en que se manifieste:
ATENCIN EDUCATIVA
- CS Tipo I: los sntomas son progresivos y
Esta debe tener una participacin activa por parte aparecen generalmente despus de los 2 aos de
del equipo interdisciplinario debido a que el nio que edad. Los afectados generalmente mueren antes
presenta dicho sndrome puede estar integrado en de los 20 aos.
alas regulares y esta debe tener una prosecucin
- CS Tipo II: comienza ms temprano y puede estar consiguiente acumulacin de DNA daado. Esto es
presente desde el nacimiento. Los enfermos lo que provoca, entre otras cosas, el envejecimiento
mueren antes de los 7 aos. prematuro. Tambin se ha asociado el sndrome a
mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG, en
- CS Tipo III: es una forma ms tarda y menos aquellos casos en que los pacientes presentan
severa que las anteriores. La esperanza de vida fenotipo combinado XP/CS.
est en torno a los 40 o 50 aos.
- ERCC8 (CKN1). Aproximadamente el 70% de las
- XP-CS: En algunos casos el Sndrome de mutaciones patognicas en este gen son missense,
Cockayne se manifiesta conjuntamente con la nonsense o splice-site, y pueden ser detectadas por
enfermedad Xeroderma pigmentosum. Esta anlisis de las secuencias. El 30% restante son
situacin incluye algunas caractersticas de ambas deleciones grandes parciales del gen.
enfermedades: cncer de piel, tpico de los
afectados por XP, as como talla baja, - ERCC6. Casi todas las mutaciones patognicas
hipogonadismo o retraso mental, tpico del CS. conocidas de este gen son mutaciones puntuales
detectadas por secuenciacin. La mayora de estas
Los afectados se caracterizan principalmente por son mutaciones missense o que originan cambios
padecer problemas en el crecimiento y una en la pauta de lectura, alterando la estructura
degeneracin multisistmica progresiva. La primaria de la protena y haciendo que pierda su
detencin del crecimiento y sobre todo, el bajo peso funcin. La existencia de una correlacin entre
es una de las manifestaciones ms evidentes, ya genotipo y fenotipo no est aun clara. Algunos
que la mayora de los pacientes con CS no llegan a estudios muestran que no existe tal correlacin, y
medir ms de 1,15 m de altura ni a pesar ms de 20 que la mutacin en los genes ERCC8 o ERCC6 no
kg. Provoca tambin envejecimiento prematuro, es suficiente para explicar toda la variabilidad
anormalidades neurolgicas (retraso mental y clnica de este sndrome.
psicomotor) causadas por la desmielinizacin en el
crtex cerebral y cerebelar, por la dilatacin de Tratamiento
ventricular y por la deposicin de calcio en los
ganglios basales y el crtex cerebral, as como No existe tratamiento especfico para el Sndrome
fotosensibilidad. de Cockayne. Los pacientes deben ser tratados de
acuerdo a los sntomas que presentan; por ejemplo,
Entre otros sntomas destacan: - postura pueden ser beneficiosas las terapias fsicas, de
encorvada - la prdida de odo - mala circulacin - odo, de comunicacin, etc.
temperatura corporal baja - microcefalia - cara
ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada
- orejas grandes - anomalas dentales: retraso en
la erupcin de los dientes primarios, ausencia
congnita de dientes permanentes, macrodoncia
parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries
dental.
Gentica de la enfermedad
USHER
ceguera.
Epidemiologa
MOEBIUS
es un demento clave para motivar a los nios y
trabajar el desarrollo psicomotor.
Con la estimulacin temprana los Ayudaremos a
fortalecer y desarrollar adecuadamente sus
potencialidades en la repeticin til de diferentes
eventos sensoriales que aumentaran el pleno Es una enfermedad neurolgica congnita
desarrollo, proporcionando una sensacin de goce extremadamente rara. Dos importantes nervios
y seguridad, adems contribuimos al desarrollo craneales, el 6 y el 7, no estn totalmente
social y psicolgico, fontanar In adquisicin de una desarrollados, lo que causa parlisis facial y falta de
autoestima adecuada, por tal motivo el ser humano movimiento en los ojos. Estos nervios controlan
que estamos formando estar preparado para el tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos
desenvolvimiento del da a da. como las mltiples expresiones de la cara. Tambin
pueden estar afectados otros puntos del sistema
nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que
controlan otras sensaciones y funciones.
Los efectos clnicos son mltiples, entre otros,
dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a
dficit de desarrollo y los problemas que conllevan
la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la
pronunciacin defectuosas. Las alteraciones
observadas en los ojos consisten principalmente en
estrabismo y limitacin del movimiento;
afortunadamente, son poco frecuentes la
ulceracin de la crnea y otros cuadros
relacionados con el mal desempeo de los
prpados. Los problemas dentales aparecen pronto
y reflejan la incapacidad del nio para una higiene
bucal apropiada despus de las comidas y que la
boca permanezca entreabierta.
Introduccin
Manifestaciones Clnicas
[editar]Sntomas
PENDRED
siendo un misterio. Hasta el momento, 12 genes se
han visto involucrados:(BBS1, BBS2, BBS3, BBS4,
BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11,
BBS12).
Estos genes que se encuentran mutados en los Es un trastorno gentico que conduce a congnita
pacientes con esta enfermedad se han logrado bilateral (ambos lados) prdida auditiva
clonar[cita requerida]. Las protenas codificadas por neurosensorial y bocio con ocasionales
los 'genes BBS, llamadas protenas BBS, estn hipotiroidismo (disminucin de glndula tiroides
localizadas en la porcin basal y ciliar de la clula.11 funcin). No existe un tratamiento especfico,
excepto las medidas de apoyo a la prdida de la
Usando al gusano C. elegans como modelo de audicin y la hormona tiroides suplementos en caso
investigacion, los bilogos han descubierto que de hipotiroidismo. Lleva el nombre de Dr. Vaughan
estas protenas estn involucraddas en un proceso Pendred (1869-1946), el Ingls mdico que
llamado transporte intraflagelar (IFT) un sistema de describi por primera vez la enfermedad en un
transporte bidireccional dentro de los cilios a lo largo irlands familia que vive en Durham en 1896. [ 1 ] [ 2
del eje longitudinal, siendo esencial para la ] Representa el 7,5% de todos los casos de origen
formacin y mantencin de los cilios. congnito sordera . [
Recientes anlisis bioqumicos de las protenas La prdida auditiva del sndrome Pendred es a
BBS en humanos revelaron que las protenas son menudo, aunque no siempre, se presentan desde el
ensamblada en mltiples complejos proticos, nacimiento, y la adquisicin del lenguaje puede ser
llamados BBSoma. Se propone que el BBSoma es un problema importante si la sordera es grave en la
el responsable del transporte de vesculas infancia. La prdida de audicin por lo general
intracelulares hasta la base del cilio jugando un rol empeora con el paso de los aos, y la progresin
importante en su funcin. puede ser gradual y relacionados con trauma
craneal leve. En algunos casos, empeora el
Dado que las anomalas en el funcionamiento de los desarrollo del lenguaje despus de lesin en la
cilios son conocidos y coinciden con la cabeza , lo que demuestra que el odo interno es
sintomatologa que produce el Sndrome de Bardet- sensible a trauma en el sndrome de Pendred;. esto
Biedi, ahora es ampliamente aceptado que los es, como consecuencia de los acueductos
genes mutados en el BBS afectan las funciones ensanchadas vestibulares habituales en este
normales de los cilios.[cita requerida] sndrome [ 3 ] la funcin vestibular vara en el
sndrome de Pendred y vrtigo puede ser una
Herencia caracterstica de trauma menor en la cabeza. Un
bocio est presente en el 75% de los casos. [ 3 ]
El sndrome es familiar y se transmite como
autosmico recesivo. El locus del cromosoma 3 Diagnstico
aparece enlazado con la polidactilia de los cuatro
miembros, mientras el cromosoma se asocia con Audiometra (capacidad de medicin para or los
obesidad mrbida y es mayormente confinada a sonidos de un tono en particular) es anormal, pero
manos, y el cromosoma 16 representa la forma los resultados no son suficientemente especficos y
"plana". un audiograma no es suficiente para diagnosticar el
sndrome de Pendred. Un bocio de tiroides puede
Tratamiento estar presente en la primera dcada y es usual
hacia el final de la segunda dcada. RM del odo
El tratamiento es principalmente sintomtico, interno suele mostrar ampliado o grandes
tratando cada una de las complicaciones que acueductos vestibulares con bolsas agrandadas y
aparecen durante la evolucin de la enfermedad. endolinftico puede mostrar anomalas de la cclea
se conoce como displasia de Mondini .
SINDROME DE SINDROME DE
RUD DOWN
El sndrome de rud forma parte de los denominados
sndromes neurocutneos Los sndromes
neurocutneos son aquellos que se refieren a un
grupo de trastornos neurolgicos, es decir,
trastornos del cerebro, la columna vertebral y
nervios perifricos. Son enfermedades que duran
toda la vida y que pueden originar el crecimiento de
tumores en el interior del cerebro, la mdula espinal,
los rganos, la piel y los huesos. Los trastornos que
se observan con mayor frecuencia en tos nios son
las lesiones cutneas.
En 1927 Rud descubri un sndrome caracterizado
por:
o Epilepsia:es una enfermedad crnica
caracterizada por uno o varios trastornos
ACERCA DEL SNDROME DE DOWN
neurolgicos que deja una predisposicin en el
cerebro para generar convulsiones recurrentes,
El sndrome de Down es causado por un
que suele dar lugar a consecuencias
cromosoma extra. Los cromosomas son
neurobiolgicas, cognitivas y psicolgicas. Una
estructuras que contienen genes y estos contienen
convulsin o crisis epilptica o comicial es un
las instrucciones para la vida y se heredan de los
evento sbito y de corta duracin, caracterizado por
padres. Nuestras clulas normalmente contienen
una anormal y excesiva o bien sincrnica actividad
46 cromosomas: 23 heredados de cada padre. En el
neuronal en el cerebro. Las crisis epilpticas suelen
sndrome de Down, debido a un error durante la
ser transitorias, con o sin disminucin del nivel de
divisin de las clulas, que probablemente ocurra
consciencia, movimientos convulsivos y otras
cuando se forma el espermatozoide o el vulo, se
manifestaciones clnicas.
presentan 24 cromosomas en lugar de los 23
habituales. Despus de que el vulo es fertilizado
por el espermatozoide, las clulas tienen 47
Exmenes diagnsticos
cromosomas en vez de los 46 cromosomas
Anlisis de sangre
normales.
Estudios genticos
Radiografa
Tipos de sndrome de Down
Imgenes por resonancia magntica
Tomografa computarizada
Trisoma 21: esto es cuando todas las clulas tienen
Electroencefalograma
un cromosoma 21 extra. Esto sucede en la mayora
Examen ocular
de las personas con sndrome de Down.
Muestra de la lesin cutnea
Translocacin: esto es cuando un fragmento extra
Tratamiento
del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma.
El tratamiento ser determinado por el mdico
Esto sucede en aproximadamente una de cada 25
basndose en lo siguiente:
personas con sndrome de Down.
La edad del paciente y su estado general de salud
La tolerancia del paciente a determinados
Mosaicismo: esto sucede cuando solo algunas
procedimientos o terapias La evolucin del
clulas tienen un cromosoma 21 extra mientras
sndrome
otras clulas no lo tienen. Esto sucede en
aproximadamente una de cada 50 personas con
sndrome de Down.
Otras denominaciones
Sndrome de 5p menos.
El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Sndrome de 5p-.
Chat) o sndrome de Lejeune, es una enfermedad Sndrome de Cri du chat.
congnita infrecuente con alteracin cromosmica
provocada por un tipo de delecin autosmica Diagnstico
terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma
5, caracterizada por un llanto que se asemeja al Analisis cromosmico:
maullido de un gato y que se va modificando con el El diagnstico debe ser siempre mdico. An en el
tiempo. caso de signos clnicos poco relevantes, el anlisis
cromosmico aportar los datos determinantes.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente Estas manifestaciones alteradas aparecen
por Jrme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia normalmente por primera vez en los afectados,
estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 aunque s se han descrito casos de transmisin
nacimientos y predomina en las nias.1 entre padres e hijos.4
TURNER
cromosmica, el individuo contar con dicha
ausencia (45, XO)
ESCOLAR
menstruacin y se presenta un retraso en el
desarrollo de las caractersticas sexuales
secundarias.
El maestro aprende del nio que el afecto es un factor estimulador del aprendizaje, y que la rebelda puede
revertirse en un espacio adecuado, que la seguridad que se le muestra al nio es de igual manera
favorecedora del aprendizaje.- Esto requiere una educacin personalizada que lleva a veces al maestro a
dejar de lado la globalidad del grupo.-
Se requiere para ello no solo una escuela nueva destinada al trabajo con nios discapacitados, sino que
est dirigida a un cambio en la poblacin, tendiente a la apertura de la sociedad.-
Sostenemos que debe buscarse el mximo grado de autonoma en los nios discapacitados, lo que
requiere la existencia de una educacin integral y con un alto grado de coherencia que considere la
capacidad psquica, la resolucin de problemas, los valores, la comunicacin y sus distintos medios, la
motricidad, etc.- Debe tenerse confianza en las posibilidades del nio, as como en las nuestras, siempre
buscando avanzar, ya que todo puede servir en el nio con Sndrome de Down, siempre que se lo estimule
correctamente.-
Esto no quiere decir que debe haber mayor estimulacin, sino que debe mejorarse.- Desde el punto de
vista psicomotrz, el aprendizaje es fundamental desde el nacimiento.- En los primeros 24 meses se hace
necesaria una intervencin teraputica a travs de la estimulacin temprana apuntando al desarrollo
psico-afectivo del nio; privilegiando el vnculo madre hijo, lo que posibilita un desarrollo armonioso de
las diferentes capacidades dentro de sus posibilidades.-
Luego una educacin adecuada y planificada cobra vital importancia en el proceso de desarrollo, que
determinar su vida futura, su bienestar, su impulso a mejorar, y su insercin en la vida social.-
La educacin formal se hace necesaria para los nios con esta patologa, donde su mejor maestro ser su
compaero de clase.- Concurrir a la escuela posibilita abrirse al mbito extrafamiliar.- Hasta los cuatro
aos el nio aprender a vestirse, alimentarse y el desarrollo psicomotor atraviesa una etapa de mayor
importancia; y luego, hacia los diez aos se inicia la autonoma del hogar.- Desde los diez hasta los
dieciocho, se inica en su formacin profesional, grupo de amigos, etc. para luego comenzar a trabajar ms
independientemente del hogar siempre que se le brinde la posibilidad de acceder a dicha autonoma,
ayudndolo, motivndolo a que lo logre.-
La escuela ser el mbito propicio en que encontrar su grupo de amigos, aquellos con los que compartir
sus vivencias, esto ayudar tambin a que se separe gradualmente de su familia, comenzar a tomar sus
propias decisiones.-
Es cierto que las personas con Sndromes dificultades a la hora de recibir informacin, organizarla, dar
respuestas espontneas, de regular y controlar su propio aprendizaje pero de ninguna manera se puede
decir que las personas con esta patologa son incapaces de aprender por ms que tengan todas esas
dificultades.- Nos hacemos inteligentes siempre y cuando el sistema familiar o escolar nos de la
oportunidad de poder demostrar, asimilar y desarrollar esa capacidad.-