Descubren a 13 personas excepcionales que

podran estar blindadas contra enfermedades

genticas
Un estudio ha localizado a trece individuos, dentro de una muestra de 600.000, que parecen estar sanos a
pesar de portar mutaciones causantes de graves enfermedades

Los investigadores no han podido contactar con ellos para confirmar los resultados

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Un
proyecto de investigacin pretende leer los genes de miles de personas en busca de genes protectores
frente a enfermedades - James CridlandG.L.S.Madrid - 11/04/2016 a las 19:37:49h. - Act. a las
19:41:12h.Guardado en: Ciencia - Temas: Gentica , Investigacin , genoma humano

Dentro de los 20.000 o 25.000 genes que hay dentro de cada una de las 30 billones de clulas que estn en el
cuerpo de un ser humano, pueden ocurrir muchas cosas. Aunque el organismo cuenta con sistemas de
reparacin y con exigentes controles de calidad, el nmero de clulas y de genes es tan inmenso que a
veces se producen errores y pueden aparecer enfermedades. A veces, incluso, no hace falta que se produzca
ninguna avera, porque estos errores se pueden heredar de los padres en forma de mutaciones, es decir,
cambios que aparecen en los genes normales.

Los cientficos suelen esforzarse en relacionar las enfermedades con las mutaciones con la intencin de
disear tratamientos a medida de cada problema. Pero esta semana, investigadores del Icahn School of
Medicine, en el Monte Sina, Nueva York, y de la compaa Sage Bionetworks, en Seattle, han probado algo
totalmente nuevo: han buscado mutaciones causantes de graves enfermedades en personas que no
padecen estas dolencias, con el objetivo de averiguar si hay personas blindadas contra algunas
enfermedades. Segn su estudio, publicado en Nature Biotechnology, hay 13 personas, dentro de un grupo
de 600.000 individuos, que podran esconder en sus clulas el secreto de la inmunidad a varias
enfermedades.
Se trata del primer paso del Resilience Project, una iniciativa cuya finalidad es buscar a personas
agraciadas con la inmunidad a alguna enfermedad, con la finalidad de disear nuevos tratamientos para
ellas, tal como ha informado Science.

Para lograrlo, los investigadores recopilaron datos genticos de 589.000 personas, recogidos en varios
bancos de datos, y buscaron all mutaciones de 874 genes que se sabe que estn implicados en graves
enfermedades de la infancia.

13 entre 600.000
Despus de procesar y de depurar los datos, los investigadores descubrieron a 13 personas excepcionales.
Todas ellas portaban mutaciones que normalmente llevaran a desarrollar graves enfermedades, pero todas
ellas estaban sanas. Entre otras, estos individuos parecan ser inmunes a la fibrosis qustica, a una
enfermedad autoimune y a una enfermedad de la piel.

Los cientficos ms optimistas consideran que este estudio marca un precedente en la bsqueda de genes
excepcionales que puedan proteger contra las enfermedades. Creen que los resultados sugieren que podra
ser posible encontrar nuevos tratamientos a fuerza de analizar los genes de grandes cantidades de
personas.

Sin embargo, hay varios inconvenientes. El primero de ellos es que los investigadores no han podido
descartar que estas mutaciones detectadas en 13 personas sean en realidad errores de lectura en las
pruebas que se hicieron a estos individuos. El segundo inconveniente es, por lo menos, igual de grave que el
anterior: los cientficos no han podido hablar con estas 13 personas y preguntarles si realmente estn
sanas o no, puesto que las reglas de confidencialidad impiden que se pongan en contacto con ellas.

Como siempre ocurre, se aprende ms de los fracasos que de los xitos. A pesar de que no se pueda cerrar
ninguna posibilidad, este estudio sugiere que puede ser muy interesante leer la informacin contenida en los
genes de grandes cantidades de personas, y que es necesario poder contactar con los voluntarios que donan
su material gentico para confirmar los resultados y hacer ms pruebas.

De momento, mientras que en Reino Unido tratan de secuenciar 100.000 genomas humanos, en Estados
Unidos elevan sus ambiciones hasta el milln. El propio Resilience Project pasar a una nueva etapa en la
que los voluntarios tendrn que dar su aprobacin para ser contactados.