Principios de la gentica

Mendel, clave en investigaciones genticas.

Hablar de herencia es hablar de gentica, la ciencia que estudia la trasmisin

hereditaria de los seres vivos a travs de la reproduccin. En otras palabras, herencia
gentica es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres
que ellos poseen.

Cualquier caracterstica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su

descendencia, la denominamos carcter hereditario.

El conjunto de caractersticas (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores
se denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en l se denomina fenotipo;
este ltimo viene determinado por el genotipo y las "condiciones ambientales" en las
que el ser se ha desarrollado.

Forma de trasmisin de la herencia gentica

La herencia gentica es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el

genotipo del nuevo ser est constituido por el aporte de ambos.

El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.

La hembra aporta su herencia en los cromosomas del vulo.

La unin de espermatozoide y vulo forma la clula huevo y dentro de sta se

encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la
informacin de los caracteres hereditarios.
Divisin meitica

La mitosis

Fases de la mitosis

Interface de la mitosis

Profase de la mitosis

Metafase de la mitosis

Anafase de la mitosis

Telofase de la mitosis

La meiosis

Primera divisin meitica:

Profase I de la meiosis

Metafase I de la meiosis

Anafase I de la meiosis

Telofase I de la meiosis

Segunda divisin meitica

Profase II de la meiosis

Metafase II de la meiosis

Anafase II de la meiosis

Telofase II

Mitosis y meiosis: los tipos de divisin celular

En este artculo veremos cosas cmo qu es la mitosis y la meiosis, por qu son

diferentes y qu cules son las fases de la mitosis y de la meiosis.

Es importante conocer la diferencia entre mitosis y meiosis. Mientras que la mitosis

siempre da lugar a clulas con el mismo nmero de cromosomas, y adems, idnticos
a los de las clulas madre, en el caso de la meiosis, el nmero de cromosomas es la
mitad que en las clulas madre y son diferentes, ya que se ha producido la
recombinacin gentica.

La mitosis
La mitosis se define como un proceso de divisin celular asociada a la divisin de las
clulas somticas. Las clulas somticas de un organismo eucaritico son todas
aquellas que no van a convertirse en clulas sexuales y por tanto, la mitosis da lugar a
dos clulas exactamente iguales.

Fases de la mitosis

Interfase de la mitosis

La interfase es el tiempo que pasa entre dos mitosis o divisin del ncleo celular.
Durante esta fase, sucede la duplicacin del nmero de cromosomas (es decir, del
ADN). As, cada hebra de ADN forma una copia idntica a la inicial. Las hebras de
ADN duplicadas se mantienen unidas por el centrmero. La finalidad de esta
duplicacin es entregar a cada clula nueva formada la misma cantidad de material
gentico que posee la clula original. Adems, tambin se duplican otros orgnulos
celulares como, por ejemplo, los centrolos que participan directamente en la mitosis
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(foto 1).

Foto 1: Interfase celular antes de la divisin

Terminada la interfase, empieza la divisin celular, as como la conocemos, formada

por las cuatro fases: Profase, Metafase, Anafase, Telofase.

Profase de la mitosis

Durante la profase las hebras de ADN se condensan y van adquiriendo una forma
determinada llamada cromosoma. Desaparecen el involucro nuclear y el nuclolo. Los
centrolos se ubican en puntos opuestos en la clula y comienzan a formar unos finos
filamentos que en conjunto se llaman huso mittico (foto 2).

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Foto 2: Profase mittica

Metafase de la mitosis

En la metafase las fibras del huso mittico se unen a cada centrmero de los
cromosomas. Estos se ordenan en el plano ecuatorial de la clula, cada uno unido a
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su duplicado (foto 3).

Foto 3: metafase mittica

Anafase de la mitosis

En la anafase los pares de cromosomas se separan en los centrmeros y se mueven a

lados opuestos de la clula. El movimiento es el resultado de una combinacin del
movimiento del centrmero a lo largo de los microtbulos del huso y la interaccin
fsica de los microtbulos polares (foto 4).

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Foto 4: Anafase mittica

Telofase de la mitosis

Finalmente, en la telofase las cromtidas llegan a los polos opuestos de la clula y se

forman as las nuevas membranas alrededor de los ncleos hijos. Los cromosomas se
dispersan y ya no son visibles al microscopio ptico (foto 5).
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Foto 5: Telofase mittica

Citocinesis: En esta fase se forman dos clulas hijas pero con el mismo nmero de
cromosomas de la clula madre.

La meiosis

La meiosis es el proceso de divisin celular mediante el cual se obtienen dos clulas

hijas con la mitad de cromosomas. La meiosis se produce en dos etapas principales:
meiosis I y meiosis II.

La importancia evolutiva de la meiosis es fundamental ya que mediante este proceso

se produce la recombinacin gentica, responsable de la variabilidad gentica y en
ltima instancia, de la capacidad de evolucionar de las especies.

Primera divisin meitica:

En sntesis, en la primera divisin meitica (meiosis I) se evidencian los cromosomas,

cada uno de ellos formados por dos cromatidas. Estos cromosomas, mitad de ellos de
origen materna y la otra mitad de origen paterno, despus de haber sufrido algunos
procesos durante la profase (en particular el crossing-over o recombinacin del ADN,
del cual hablaremos ms delante), se disponen en zona ecuatorial de la clula.

Aqu no se dividen en las dos cromatidas, pero se unen a las fibras del huso mittico
para poder migrar a los dos polos. En este modo cada pareja de cromosomas
homlogos, una se dirige a un polo mientras la otra pareja al otro. A final de la primera
divisin meitica, se han producido dos clulas y cada una de ellas con la mitad de los
cromosomas homlogos, esta es la diferencia fundamental con la mitosis.

Ahora veremos ms en detalle este proceso de divisin meitica.

Como en la mitosis, tambin la meiosis est formada por 4 fases que veremos a
continuacin.

Profase I de la meiosis

La cromatina visible en el ncleo celular se condensa de modo que se forman

estructuras con una forma de bastoncillo, llamados cromosomas. Cada cromosoma
aparece en forma de X, ya que est formado por dos cromatidas hermanas, unidos en
un punto llamado centrmero. Las cromatidas derivan del proceso de duplicacin del
ADN, por lo tanto cada uno es idntico genticamente al otro.

En esta fase, y es el aspecto ms importante de la meiosis, una vez que los

cromosomas homlogos estn unidos entre s, se realizan intercambios cruzados
(crossing-over o recombinacin gentica) vase foto 6. La membrana que rodea el
ncleo desaparece y se forman unos microtbulos proteicos, que se extienden de un
polo a otro de la clula. La importancia de la recombinacin gentica radica en que es
el proceso por el cual se aporta variabilidad a la composicin gentica de las clulas
resultantes.

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Foto 6: Crossing over

Metafase I de la meiosis

Los cuatro homlogos estn dispuestos simtricamente en una lnea imaginaria, en el

plano ecuatorial, transversal a la zona. De esta manera, cada uno se dirige hacia uno
de los dos polos de la clula.

Anafase I de la meiosis

Las fibras del huso mittico se ponen en contacto con los centrmeros; cada ttrada
migra a un polo de la clula.

Telofase I de la meiosis

En los dos polos de la clula madre se forman dos grupos de cromosomas haploides,
donde solo hay un cromosoma de cada tipo. Los cromosomas se encuentran todava
en la fase ttrada. El citoplasma de las dos clulas se distribuye y se realiza a
citocinesis, es decir la divisin celular de la clula madre en dos clulas hijas
separadas. Las fibras del huso mittico se desintegran y los cromosomas se
dispersan.

Segunda divisin meitica

La segunda divisin meitica no incluye replicacin del ADN. Los cromosomas

formados por dos cromatidas, se desplazan a la lnea ecuatorial y se pegan al huso
mittico: Las dos cromatidas de cada uno de los cromosomas se separan y migran a
los polos.
De este modo se forman cuatro clulas, cada una de ellas con un conjunto haploide de
cromosomas y sobre todo con una variedad de distintos cromosomas (origen materno
y paterno). Durante esta separacin se verifica una distribucin independiente de los
cromosomas maternos y paternos, as que al final habr una variedad diferente de
cromosomas en las cuatro clulas hijas (foto 7).

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Foto 7: proceso de la meiosis

Profase II de la meiosis

La cromatina se condensa de nuevo, de modo que se pueden ver los cromosomas,

formados por dos cromtidas unidos por el centrmero. Otra vez se formar el huso
mittico de los microtbulos.

Metafase II de la meiosis

Los cromosomas estn dispuestos en una lnea ecuatorial, transversal respecto a las
fibras del huso mittico, de modo que cada cromtidas mire a uno de los polos de la
clula. Los centrmeros pierden contacto con las fibras.

Anafase II de la meiosis

Las cromatidas migran cada uno de ellos a los polos de la clula, movindose a travs
del huso mittico, de esta manera cada cromtida se convierte en un cromosoma.

Telofase II

En los dos polos de la clula, se forman dos grupos de cromosomas, las fibras del
huso mittico se disgregan, los cromosomas empiezan a desaparecer y al final se
forma una membrana nuclear. El citoplasma de la clula se divide en dos, y eso lleva a
la formacin de dos clulas hijas haploides.

ESPERMATOGENESIS

La espermatognesis es un proceso que se lleva a cabo en los testculos (gnadas),

las cuales son glndulas sexuales masculinas. En su interior se encuentran los tbulos
seminferos, pequeos conductos enrollados de 30-60 cm de longitud y 0,2 mm de
dimetro cada uno. Los dos testculos contienen alrededor de un millar de tbulos
seminferos. En el epitelio de los tbulos asientan las clulas germinativas o
espermatogonian y la liberacin del empaquetamiento del ADN de los
espermatozoides en la pubertad. Tambin es el mecanismo encargado de la
produccin de espermatozoides; es la gametognesis en el hombre. Este proceso se
produce en las gnadas, activado por la hormona GnRH que se produce en el
hipotlamo, y la maduracin final de los espermatozoides se produce en el epiddimo.
La espermatognesis tiene una duracin aproximada de 62 a 75 das en la especie
humana, y consta de tres fases o etapas: mitosis o espermatocitognesis, meiosis y
espermiognesis o espermiohistognesis. A veces incluye aterognesis y
retrognesis.

OVOGENESIS

Antes de proceder a determinar el significado del trmino ovognesis, es fundamental

que determinemos su origen etimolgico. En este sentido, podemos decir que deriva
del latn, ya que se encuentra conformado por dos palabras de dicha lengua:

El sustantivo ovum, que puede traducirse como huevo.

Genesis, que es sinnimo de origen o nacimiento.

Antes de proceder a determinar el significado del trmino ovognesis, es fundamental

que determinemos su origen etimolgico. En este sentido, podemos decir que deriva
del latn, ya que se encuentra conformado por dos palabras de dicha lengua:

El sustantivo ovum, que puede traducirse como huevo.

Genesis, que es sinnimo de origen o nacimiento.

El proceso de creacin de los vulos recibe el nombre de ovognesis. Su desarrollo

implica la meiosis de una clula de tipo diploide, formndose una clula haploide de
carcter funcional (el gameto femenino, es decir, el vulo) y otras tres que no son
funcionales.

La ovognesis, por lo tanto, es una clase de gametognesis: la creacin de gametos a

partir de la meiosis.

Este tipo de procedimiento permite reducir la

cantidad de cromosomas que se halla en las clulas, pasando de diploide a haploide.

En el caso de la ovognesis, tiene lugar en los ovarios.

En las mujeres, las clulas germinales derivan en las ovogonias, que dan lugar a los
ovocitos y, finalmente (tras la maduracin), en los vulos. Puede decirse, por lo tanto,
que la ovognesis consiste en el desarrollo, la maduracin y el desprendimiento de los
vulos a partir de la pubertad.

Con el gameto femenino ya maduro, la mujer est en condiciones de quedar

embarazada y de dar a luz. Para que esto pueda llevarse a cabo, el vulo debe ser
fecundado por el espermatozoide (el gameto sexual masculino).
Hay que decir que, de manera habitual, cuando se habla de ovognesis rpidamente
aparece otro trmino unido casi de forma indisoluble. Nos estamos refiriendo a la
espermatognesis. Esta hay que exponer que cuenta con dos importantes seas de
identidad:

Como su propio nombre indica, se produce en los testculos. Es por tanto, un proceso
que tiene que ver con el hombre.

Es llevada a cabo por una clula de tipo diploide que responde al nombre de
espermatogonia y que genera cuatro espermatozoides.

No obstante, a pesar de que la ovognesis y la espermatognesis sean diferentes, es

innegable que cuentan con una serie de puntos en comn. En concreto, estos son los
ms significativos:

Se producen en lo que son los aparatos reproductores.

Son dos formas de reproduccin sexual.

Ambos procesos son previos y fundamentales para que pueda tener lugar la
gametognesis.

En los dos casos se producen clulas sexuales.

No menos importante es que adems en los dos procesos tienen presencia y valor
desde divisiones de tipo meitico hasta otras de clase mittica.

Asimismo no hay que pasar por alto tampoco que tanto la ovognesis como la
espermatognesis se inician a partir de lo que es el proceso de mitosis.

La menstruacin es el nombre que recibe el ciclo femenino que implica la madurez y el

desprendimiento de los vulos. Se desarrolla cada unos veintiocho das desde la
pubertad hasta la menopausia. En la propia menstruacin pueden reconocerse tres
ciclos internos: el ciclo ovrico (con la maduracin del ovocito), el ciclo uterino (el
acondicionamiento del medio) y el ciclo cervical (que posibilita la llegada del
espermatozoide al vulo).

LA HERENCIA

Existen dos principales acepciones del concepto de herencia, ambas vinculadas a la

transmisin de bienes o caractersticas de una generacin a otra o de un individuo a
otro u otros.

En la Biologa, la herencia gentica consiste en la transmisin de contenido propio del

ADN celular de un ser vivo a sus descendientes. Este contenido es diverso pero
compartir con su progenitor o progenitores caractersticas anatmicas, fsicas,
biolgicas y, en ocasiones, de personalidad.

El estudio de los genes busca comprender cmo es que los caracteres que existen en
las clulas de todo ser vivo pueden ser transmitidos de uno a otro. Los procesos
genticos son complejos y han dado lugar a diversos estudios, entre ellos, el de la
ingeniera gentica, que busca no slo comprender cmo tienen lugar estos procesos,
sino tambin desarrollar una tecnologa que permita manipular los genes para
potenciar a unos y limitar a otros en pos del perfeccionamiento de los seres vivos.
Tpicamente, esta disciplina busca contribuir a la investigacin de enfermedades
hereditarias, es decir, que se pasan de generacin en generacin, procurando
encontrar la causa de esta transmisin y detenerla. En efecto, en el mbito de la
gentica, es posible definir tanto la herencia de elementos naturales o favorables como
de complicaciones motivadas por mutaciones. Los bilogos llaman mutacin a un
cambio ocurrido en los genes, de causa espontnea o bien inducida por factores como
las radiaciones o algunos productos txicos. La mayor parte de las mutaciones son
perjudiciales para los individuos, ya que le restan funcin a protenas, enzimas u otros
componentes importantes de los procesos vitales.

Tambin la gentica est involucrada en algunas afecciones que se originan en

alteraciones del contenido de ADN de las clulas, como el sndrome de Down, en el
cual hay un cromosoma adicional por cada clula. Los avances en gentica vinculados
con esta afeccin buscan mejorar la salud y la calidad de vida de la personas que
padecen este sndrome.

Es tambin la gentica (con su anlisis de la herencia) la que ha dado lugar a la

clonacin, esto es, la repeticin del cdigo gentico de un individuo a otro, por lo cual
se forman seres con idntico ADN. Este tema, al igual que la produccin de
organismos transgnicos, es motivo de intensos debates.

Como contracara, en Derecho, la herencia es el acto jurdico a travs del cual una
persona traspasa al fallecer sus bienes (y tambin derechos y obligaciones) a otras
denominadas herederos. En general, los herederos son parientes cercanos del
difunto, como sus hijos o viuda/o. Asociado con la herencia est el testamento, un
documento en general escrito que dictamina la voluntad del fallecido en trminos de a
quin corresponder cada porcin de sus bienes y posesiones. En caso de no existir
un testamento, la ley dispone a quin reconoce como heredero y en qu proporcin
sern distribuidos los bienes.

Una herencia puede ser aceptada o renunciada por el heredero, e incluso ste puede
legtimamente impugnar el testamento si entiende, a travs de ste, el perjuicio de su
persona. En este sentido, es apropiado recordar que los testaferros son individuos que
aparecen ante la ley y el fisco como los propietarios o dueos de bienes, para evitar
que sus verdaderos poseedores deban abonar impuestos o aparecer nombrados en
forma pblica. Definir la herencia real ante la presencia de testaferros puede resultar,
en muchas ocasiones, una tarea realmente difcil.

Comnmente, tambin se le dice herencia al conjunto de posesiones que son

recibidas por el heredero y esto se asocia a menudo con el traspaso de fortunas,
propiedades y otros bienes de alto valor. Este sentido ms difundido del trmino suele
asociarse con especulaciones variadas, que no siempre guardan relacin con la
realidad.

LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por
secuencias de ADN y ARN

Los cromosomas son estructuras en forma de bastoncillo/cordel que se encuentran en

el ncleo de la clula. Los cromosomas contienen genes formados por DNA. As pues,
nuestra informacin hereditaria se encuentra localizada en los cromosomas. Las
clulas humanas normales (embriones, fetos, nios o adultos) contienen 46
cromosomas o 23 pares de cromosomas. Recibimos 23 cromosomas de cada
progenitor a travs de sus clulas germinales (espermatozoides u ovocitos).

Los primeros 22 pares de cromosomas son los mismos en las mujeres y los hombres y
estn ordenados de mayor a menor del 1 al 22. La pareja 23 determina el sexo. Las
mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un Y. De
esta manera, las mujeres slo pueden dar a la descendencia un cromosoma X en el
ovocito. Los hombres pueden dar a travs del espermatozoide el cromosoma X o bien
el cromosoma Y, determinando pues el sexo de su descendencia.

Como se heredan los cromosomas

En el momento de la reproduccin, cada uno de los progenitores aporta al nuevo ser la

mitad de sus cromosomas. Esto tiene lugar a travs de un proceso llamado meiosis.
Este proceso requiere de la doble divisin equitativa del material gentico para formar
clulas germinales: espermatozoides y ovocitos. En primer lugar tiene lugar la
replicacin del ADN, sigue con la reduccin del nmero de cromosomas de 46 a 23 y
finalmente se dividen las mitades de cada cromosoma (cromtides). La unin del
espermatozoide y el ovocito, denominada fecundacin, dar lugar a la formacin del
embrin.

Es importante tener la cantidad correcta de material cromosmico, ya que los genes

que encontramos en los cromosomas, son los encargados de dar instrucciones a las
clulas de nuestro cuerpo. Cualquier cambio en el nmero, tamao o estructura de
nuestros cromosomas puede significar un cambio en la cantidad o reorganizacin de la
informacin gentica. Estos cambios pueden resultar en un dficit de aprendizaje,
retraso en el desarrollo y problemas de salud en un recin nacido.

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados

autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, los
cromosomas sexuales o heterocromosomas.

LOS AUTOSOMAS
Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea sexual. En
el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a
los cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas o gonosomas.
Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia
autosmica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o
heterocromosomas que se denominan as a veces son independientes de X o de Y.
Algunos desrdenes genticos son causados por un nmero anormal de cromosomas
autosomas.

LOS GONOSOMES

El gonosoma es un cromosoma sexual. Se incluye dentro de los llamados

heterocromosomas o alocromosomas. Contrariamente a los cromosomas no sexuales
(autosomas), el par de gonosomas, que corresponde al 23 par de cromosomas en el
ser humano, es diferente en el hombre y en la mujer. El hombre tiene los gonosomas
XY y la mujer los gonosomas XX. Los gonosomas son los responsables de la
diferenciacin sexual del feto. Pueden aparecer anomalas como la ausencia de un
gonosoma (por ejemplo, el Sndrome de Turner que se caracteriza por la presencia de
un solo cromosoma X en la nia) o la presencia de un gonosoma supernumerario.
Estas anomalas genticas, bastante raras, provocan transtornos severos e incurables
como la esterilidad.

EL ADN

El ADN es el cido desoxirribonucleico responsable de contener toda la informacin

gentica de un individuo o ser vivo, informacin que es nica e irrepetible en cada ser
ya que la combinacin de elementos se construye de manera nica.

Este cido contiene, adems, los datos genticos que sern hereditarios, o sea que se
transmitirn de una persona a otra, de generacin en generacin, por lo cual su
anlisis y comprensin resulta ser de gran importancia para realizar cualquier tipo de
investigacin cientfica o aventurar una hiptesis que verse sobre la identidad o sobre
las caractersticas de un individuo.

a secuencia de ADN que garantiza la transmisin de rasgos y caractersticas de raz

hereditaria se conoce como gen. Esta estructura conserva la herencia que tanto la
mujer como el hombre (o, en su defecto, los machos y las hembras) transmiten a sus
descendientes.

La informacin que nos ofrece el cido desoxirribonucleico o ADN es aquella que se

vincula directamente con la conformacin de cualquier tipo de clulas en un ser vivo.
Esta informacin se transporta a travs de los segmentos conocidos como genes,
construcciones responsables de dar forma a los diferentes complejos celulares de un
organismo.

Vale mencionarse que de acuerdo a la complejidad que presente un organismo vivo, el

ADN podr ser ms o menos complejo, es decir, presentar ms o menos informacin.
En este sentido, el ADN de los individuos resulta mucho ms complicado que el que
presenta una bacteria, que presenta un solo cromosoma, por citar un ejemplo.

El ADN podra describirse como una compleja cadena de polmeros (o macro clulas),
polmeros que estn entretejidos de manera doble a travs de puentes de hidrgeno.
La estructura del ADN se complejiza desde los pares de nuclotidos, pasando a formar
histonas, nucleosomas y los cromtidas que forman los famosos cromosomas. Los
cromosomas se hallan ubicados en el ncleo de una clula y la combinacin
especfica de los mismos es lo que determina el gnero del ser vivo: varn o mujer,
macho o hembra.

Vale indicarse que en el caso de los seres humanos, el gnero se determina en el

llamado par 23, siendo hembra si el par es XX, y varn si existe la combinacin XY.

Los cromtidas estn entonces compuestos por toda esta cadena de elementos que
comienza con el ADN.

Influencia biolgica del ADN

El ADN almacena informacin de genes, el genoma, y tambin se ocupa de codificar a

las protenas y de replicar al mismo ADN para de esta manera garantizar que se
produzca el traslado de informacin a las clulas nuevas mientras dura la divisin
celular. Sin el ADN la informacin que construye o que sostiene a un determinado
organismo no sera viable y ni hablar de la imposibilidad de transmitir la informacin
que mencionamos.

Influencia biolgica del ADN

El ADN almacena informacin de genes, el genoma, y tambin se ocupa de codificar a

las protenas y de replicar al mismo ADN para de esta manera garantizar que se
produzca el traslado de informacin a las clulas nuevas mientras dura la divisin
celular. Sin el ADN la informacin que construye o que sostiene a un determinado
organismo no sera viable y ni hablar de la imposibilidad de transmitir la informacin
que mencionamos.

Beneficios del conocimiento e investigacin del ADN

El descubrimiento, el anlisis y la comprensin del ADN han permitido al ser humano

realizar todo tipo de investigaciones y avances cientficos que tienen por objetivo
mejorar las condiciones de vida de los seres vivos. Entre estos elementos debemos
mencionar los logros en gentica y en las investigaciones forenses, por ejemplo, en la
actualidad, es posible determinar la autora material de un crimen si es que en la
escena del mismo se pueden obtener muestras de material gentico. Y ni hablar en
materia de resolucin de algunas afecciones, ya que el conocimiento milimtrico de la
composicin de un individuo tambin nos permite conocer sus deficiencias y con la
impronta de la ciencia buscar alternativas que permitan la cura de enfermedades.
Asimismo en informtica ha sido relevante ya que en los sistemas de este tipo se
aplican algunos elementos relativos a la composicin del ADN.

Sin dudas, al descifrar de manera completa la composicin del ADN el ser humano
produjo uno de los avances ms importantes de la historia, pudiendo tener acceso a la
misma estructura compositiva de cada individuo a nivel gentico.

CONCEPTOS BASICOS DE GENETICA

Transmisin de la herencia gentica

El gen es el nombre que designa a aquella secuencia de ADN que asegura que
aquellos aspectos y caractersticas que proceden de la herencia sean transmitidos de
generacin en generacin de manera satisfactoria. El gen dispone de la informacin
que se considera herencia y que los hombres y las mujeres transmiten a todos sus
descendientes a lo largo de la vida. Ahora bien, cabe destacarse que en esa
informacin estn incluidos los aspectos fsicos como pueden ser los ojos marrones,
azules y la tendencia a tener pancita, as como tambin cualquier otro tipo de situacin
plausible de heredarse, como ser una predisposicin a alguna afeccin o enfermedad.

GEN

Los genes son pequeos segmentos de largas cadenas de ADN que

determinan la herencia de una caracterstica determinada, o de un grupo de ellas.

Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en

lnea a lo largo de ellos.

Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin, o locus.

Un gen es una unidad de trasmisin hereditaria que determinar, durante el desarrollo

de un ser, la aparicin o no de un determinado carcter. As, pues, los elementos que
determinan las caractersticas a heredar por un nuevo ser son los genes que estn
ubicados en los cromosomas de la clula huevo.

El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad

de la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se
disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas y ocupan, en el
cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una
especie se denomina genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el
ncleo celular.

e conoce como gen a la cadena de cido desoxirribonucleico (ADN), una estructura

que se constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso de rasgos
hereditarios. Un gen, segn los expertos, es una serie de nucleticos que almacena la
informacin que se requiere para sintetizar a una macromolcula que posee un rol
celular especfico.

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El gen, como unidad que conserva datos genticos, se encarga de transmitir la

herencia a los descendientes. El conjunto de genes pertenecientes a una misma
especie se define como genoma, mientras que la ciencia que lo analiza recibe el
nombre de gentica.

La tarea de los genes es muy compleja. Esta secuencia de ADN es imprescindible

para lograr que el ARN funcional pueda ser sintetizado. La transcripcin gentica
produce una molcula de ARN que luego se traduce en los ribosomas y genera una
protena. Hay genes, sin embargo, que no son traducidos a protenas y que cumplen
otros roles en forma de ARN.

Resulta interesante tener en cuenta que los genes que, por procesos de mutacin o
reorganizacin, dejan ser funcionales, se denominan pseudogenes. Estos pueden
contribuir a la evolucin de una especie ya que su ADN acepta mutaciones y puede
generar nuevas funciones.

Los organismos diploides poseen dos pares de cromosomas homlogos. Cada bloque
procede de uno de los progenitores. Adems, cada par de cromosomas posee copias
de cada uno de los genes (es decir, una del progenitor y otra de la parte materna).

Los genes tambin inciden en el desarrollo de enfermedades. Una variacin en su

secuencia puede provocar lo que se conoce como enfermedad gentica, que es
hereditaria.
Para curar las enfermedades, la comunidad internacional trabaja en el Proyecto
Genoma Humano, que intenta determinar la secuencia de las bases qumicas que
forman el ADN e identificar todos los genes del genoma del ser humano.

Rasgos genticos y enfermedades

Los genes se organizan en hebras de ADN y las mismas representan los diversos
cromosomas. Podra establecerse una analoga entre la forma en la que se localiza el
ADN y las cuentas de un collar. En lo que respecta a los cromosomas, se encuentran
divididos de a pares donde cada uno es una copia de un gen determinado que se
encuentra en la misma posicin en los distintos cromosoma

ALELOS

Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo
gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones
concretas de la funcin de ese gen (producen variaciones en caractersticas
heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguneo).1 Dado que la
mayora de los mamferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de
ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual
locus o lugar del cromosoma.

Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza
contra otro gen por la ocupacin de posicin final en los cromosomas durante la
separacin que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominacin del
alelo procreador resultar la trasmisin, idntica o distinta, de la copia o serie de
copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante
y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias
procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo
expresar siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarn dos
copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado,
esto es, deber ser provisto al momento de la procreacin por ambos progenitores.

El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es

decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una poblacin de individuos.

En una clula, los cromosomas se agrupan por pares; en la clula huevo (origen de
todas las que tendr el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los
progenitores.

Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfolgica e
intrnsecamente similares, y los genes situados en ellos en lugares homlogos, los
llamados alelos o genes homlogos, son responsables de ndice

CROMOSOMA HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO

CUNDO ES HOMOCIGOTO Y CUNDO ES HETEROCIGOTO??

Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homlogos

son idnticos para un mismo carcter, es decir, significa que posee dos copias
idnticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homlogos, como
por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.

Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas

homlogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de
los cromosomas homlogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un
gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por
ejemplo, un gen que da tamao alto en una planta y el otro da el tamao corto

Por qu surgen los genotipos homocigotos y heterocigotos?

Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada

abarca dos alelos para el atributo dominante.

Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del
atributo recesivo.

Sabias?

que cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares

GENETICA HUMANA NORMAL:

GEN DOMINANTE

El gen dominante es aquel que est presente en un fenotipo y que aparece por partida
doble (cuando est integrado por una copia correspondiente a cada uno de los
progenitores, lo que se denomina combinacin homocigtica) o en dosis simple
(denominado heterocigosis).

La dominacin gentica, por lo tanto, est asociada al vnculo existente entre diversos
alelos de un determinado gen ubicados fsicamente en un lugar concreto (locus) de un
cromosoma. Los organismos diploides (grupo donde estn contemplados los animales
as como las plantas) son aquellos que tienen dos series de cromosomas,
respectivamente heredadas de los progenitores. Esto quiere decir que presentan dos
alelos precisamente en cada locus. Cuando ambos alelos del locus son iguales se
habla de homocigticos mientras que si son diferentes el concepto utilizado es
heterocigtico.

El genotipo es la organizacin de tipo gentica del organismo, que influye sobre los
rasgos fsicos y de conducta. La interaccin entre los dos alelos de un gen
heterocigtico puede tener carcter dominante o bien ser recesiva.

GEN RECESIVO

El gen recesivo es aquel que, en un par allico, no puede manifestarse en presencia

del gen dominante. Para que este gen se observe en el fenotipo, el organismo tiene
que reunir dos copias del mismo (es decir, una recibida del padre y la otra, de origen
materno).

Dominancia o recesividad

La relacin de dominancia o recesividad es relativa, ya que pueden existir ms de dos

variantes de un gen (un alelo puede ser recesivo respecto al segundo alelo pero
dominante ante un tercero), siempre depende del tipo de unin que se realice.

De todas formas, podemos decir que el gen recesivo no puede manifestarse si su

compaero es un gen dominante, slo lo har si se une a otro recesivo. Esto significa
que si dentro de un par existe un alelo dominante siempre decidir por sobre el
recesivo. Por ejemplo: en el color de ojos podemos asignarle la letra N(dominante) al
negro y n (recesivo) al celeste. Si de la unin el cromosoma que se forma es NN o Nn,
el individuo nacer con ojos de color negro y slo si la unin da como resultado nn,
tendr ojos celestes.

En el caso de los seres humanos se dice que somos diploides, lo cual significa que
poseemos una informacin gentica de tipo doble, donde una mitad es copia de uno
de los padres y la segunda del otro, aunque las mismas no son idnticas. Y aqu
podemos aclarar que para que un gen dominante se transmita y manifieste, basta que
uno de los padres lo tenga, mientras que un gen recesivo, necesita que se herede de
ambos progenitores.

En este punto regresamos al ejemplo del color de ojos, y debemos decir que slo es
posible heredarlo si en la informacin gentica de ambos padres existe dicho gen
recesivo y el mismo se manifiesta a la hora de la unin cromosmica. Cabe mencionar
que, an si no tenemos ojos claros podemos ser portadores del gen de ojos claros.

Cabe mencionar que existen muchas enfermedades que pueden heredarse

genticamente, algunas de ellas son: Enfermedad de Wilson, Hemocromatosis y
Esferocitosis hereditaria. Para que se desarrollen es necesario que se forme la unin
que las posibilita, en algunos casos se forman a partir de un gen dominante y en otras,
recesivo; sin embargo cabe mencionar que si una persona padece una enfermedad
hereditaria, an si sus hijos no la manifiestan, sern portadores de la misma.
CARIOTIPO

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la

forma, el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse.
Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las
distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representacin grfica,
ordenada por parejas de cromosomas homlogos, se denomina cariograma.

A continuacin se puede ver un cariograma:

Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a

continuacin se exponen:

Para confirmar sndromes congnitos.

Cuando se observan algunas anomalas especficas o que pueden estar relacionadas

con los heterocromosomas.

En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalas en el nmero o en

la forma de los cromosomas. La mayora de estas anomalas provocan deficiencias, y
muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La
determinacin del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de
estas deficiencias.

Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo

de clulas y, cuando estas comienzan a dividirse, teirlas y hacer una preparacin
microscpica para fotografiar los cromosomas.

En un feto, las clulas se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando

una puncin en el vientre de la madre para obtener lquido amnitico o bien por
puncin directa del cordn umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo
adulto se utilizan los glbulos blancos de la sangre.
GENOTIPO

Definicin de Genotipo

A instancias de la Biologa, el genotipo resulta ser el conjunto de genes caractersticos

de cada especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de
ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus
dos progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos
dotaciones de cromosomas que contienen la informacin gentica del ser en cuestin.

Los genes encargados de la transmisin de los caracteres de la herencia siempre

permanecen en el ncleo de la clula y ser desde all desde donde controlan la
sntesis de las protenas que se produce en el protoplasma.

En tanto, el genotipo se manifiesta exteriormente como fenotipo, que no es otra cosa

que los rasgos fsicos diferenciales de los individuos, tales como el color de pelo, de
ojos, de piel, entre otros y que adems se encuentra ntimamente influenciado por el
medio ambiente en el cual vive y se desarrolla el individuo en cuestin, entonces, el
genotipo son los genes de un individuo y el fenotipo los rasgos. Al genotipo se lo podr
distinguir observando el ADN, en cambio el tipo de fenotipo puede conocerse a travs
de la observacin de la apariencia externa de un organismo.

El fenotipo tambin se manifestar en las enfermedades hereditarias; lo que advertir

el mdico ante una enfermedad es el fenotipo y a partir de las observaciones extremas
que haga podr realizar presunciones sobre el genotipo.

No siempre la relacin entre genotipo y fenotipo resulta ser tan directa, ya que un
fenotipo puede resultar de varios genotipos y muchos de estos son plausibles de
recibir muchsima influencia del medio ambiente.

La gentica es la disciplina biolgica que se ocupa del estudio de los genotipos y de

las manifestaciones exteriores de estos, los fenotipos.
FENOTIPO

Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genticamente

heredados de cualquier organismo que lo hacen nico e irrepetible en su clase. El
fenotipo se refiere principalmente a elementos fsicos y morfolgicos tales como el
color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc., pero adems de los rasgos que
hacen al desarrollo fsico tambin incluye a aquellos asociados al comportamiento y a
determinadas actitudes.

Influencia del ambiente en la determinacin del fenotipo

Entonces el fenotipo es la suma de los rasgos visiblemente evidentes de un organismo

y que nos permiten clasificarlo como parte integrante de una determinada especie. Por
su parte, el genotipo, consiste en el cdigo gentico que hace que un organismo sea
tal como es, y que al momento de la reproduccin le transmitir a su descendencia, y
por caso ese nuevo organismo pertenecer a su especie.

En tanto, en el fenotipo no se puede soslayar la influencia que tiene el ambiente en su

delimitacin, es decir, el ambiente al que el organismo est expuesto es crucial en la
expresin del fenotipo.

La informacin gentica que ostenta un organismo lo hace parte de una determinada

especie, ahora bien, no es condicin sine quanom conocer exactamente esa
informacin para poder identificar a un ser viviente y esto es posible justamente a
causa del fenotipo que es la manifestacin visible de esa cualidad, en tanto, el cdigo
gentico podr expresarse en ms de un fenotipo, o sea, en ms de una serie de
caractersticas. La explicacin de esta circunstancia la encontramos en el ambiente en
el que se encuentra expuesto el organismo viviente. Por caso es que dos personas
que pertenecen al mismo gnero, el humano, podrn disponer de una diferente
coloracin de piel a causa del alimento que ingieren, de su exposicin al sol, entre
otras cuestiones.

A esta versatilidad que propone el fenotipo en materia de la accin del ambiente se la

conoce formalmente como plasticidad fenotpica, que sera la capacidad que presenta
un genotipo de expresarse en diferentes fenotipos, o sea, con diferentes apariencias
fsicas en relacin a la exposicin que ostenta en los ambientes. Por supuesto que la
adaptacin al ambiente implicar un incremento en la posibilidad de supervivencia del
fenotipo en cuestin.

El fenotipo est compuesto por todos los rasgos genticos que componen a un
individuo o a un organismo de cualquier tipo. Sin embargo, el fenotipo no es algo que
venga ya pre-dado si no que puede ser modificado por las relaciones que el organismo
mantiene con el ambiente que lo rodea y que lo hacen, del mismo modo, producto de
un complejo nmero de vnculos. En este sentido, el fenotipo puede sealar que una
persona tendr un determinado color de piel, pero esta podr variar de manera
especfica si durante la vida de la persona se ve expuesta en cantidad al sol, mientras
que la piel de otra persona puede no reaccionar de la misma manera. Esto se hace
tambin visible en organismos que se ven expuestos a la erosin de elementos tales
como el agua o el sol y que, por tanto, cambiarn sus caractersticas morfolgicas de
manera particular en cada caso.

La diferenciacin que hay entre los diferentes cdigos genticos de organismos de un

mismo tipo se relaciona con la nocin de evolucin y adaptacin ya que los trastornos
o alteraciones que pueden sufrir algunos fenotipos ante la relacin con el medio
pueden ser los cambios necesarios para que ese organismo se pueda adaptar a las
condiciones que lo rodean en vez de dejar de existir. Aqu es importante sealar que la
distincin con el genotipo de un organismo es que el segundo est compuesto
solamente por los rasgos genticamente adquiridos, mientras que el fenotipo es lo
que, sumado a esos rasgos, contiene tambin a los posibles cambios y variaciones
que ese conjunto gentico observa a partir de las interacciones con el medio.

LEYES DE MENDEL

Gregor Johann Mendel fue un monje y naturalista austraco que pasara a la

posteridad por su aporte en la materia de herencia gentica durante el siglo XIX.
Producto de su estudio e investigacin formul las llamadas Leyes de Mendel que nos
ocuparn a continuacin y que justamente es la teora primordial sobre la que se basa
la gentica.

Vale mencionarse que cuando Mendel public ese trabajo en el ao 1866 no tendra la
repercusin que sus conclusiones realmente merecan sino que sera muchos aos
despus, 34 aos para ser ms precisos, que esas leyes seran desempolvadas del
arcn por los botnicos Hugo Marie de Vrie, Carl Correns y Erich von Tschermak.
Cabe destacarse que el aporte de Mendel se considera en la ciencia un hito que
podra ser comparable al que obtuvo Newton con sus leyes en el campo de la fsica.
Pero adems, las leyes de Mendel resultan notables no solamente desde el punto de
vista terico sino que tambin desde lo epistemolgico y metodolgico han sabido
marcar un antes y un despus, sin dudas. Porque se destaca la importancia de la
experimentacin metdica y precisa y luego los resultados obtenidos son volcados
cuantitativamente gracias a la estadstica, dando un panorama muy aproximado, y que
claro, sorprendera a la ciencia de aquellos aos.

Entonces, las leyes de Mendel son una serie de reglas bsicas que explican la
transmisin de la herencia gentica desde los organismos padres a sus hijos y
adems son el pilar y base de la gentica.

En tanto, las tres leyes resultaran de la experimentacin que Mendel llevaba a cabo
cruzando plantas.

La primera ley se enuncia como Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera

generacin filial y sostiene que si se cruzan dos razas puras los descendientes de la
primera generacin sern todos iguales fsica y genticamente e iguales fsicamente a
uno de sus padres, ms all de la direccin del cruzamiento.

La segunda ley denominada Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda

generacin filial indica que en el momento de la formacin de los gametos cada alelo
de un par se separa del otro para as determinar la constitucin gentica. Esto es que
los alelos materno y paterno aparecen combinados en el descendiente en cuestin y
aseguran la variacin.

Y la tercera ley, Ley de la independencia de los caracteres hereditarios la cual sostiene

que los diversos rasgos sern heredados de forma independiente unos de otros y no
habr relacin entre los mismos. Por caso el patrn de la herencia de un rasgo no
estar afectando al otro.

ABERACIONES CROMOSOMICAS

Aberracin cromosmica - Definicin

Definicin

Hablamos de aberracin cromosmica cuando la estructura o el nmero de

cromosomas es anormal. Una parte de un cromosoma puede ser desplazado, olvidado
o estar invertido. Esto puede afectar a los cromosomas sexuales (o gonosomas) o a
los cromosomas no sexuales (autosmicos). Estas anormalidades pueden detectarse
en un cariotipo (representacin fotogrfica de los cromosomas de una clula). La
aberracin cromosmica es a menudo responsable de malformaciones o de retraso
mental, aunque a veces no tiene consecuencias negativas. No se puede curar una
anomala cromosmica.