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Gua de Bioqumica Ciclo de Krebs, fosforilacin oxidativa

Prof. Ayudante: Alejandra Alvarado

1. Dnde se encuentra el ciclo de Krebs durante todo el proceso de respiracin celular?


Mencione compartimentalizacin de dicho proceso y excepciones de clulas en los seres
humanos.
2. De acuerdo a lo visto en clases. Seale que clula no utiliza ciclo de Krebs como proceso
de obtencin de energa. Justifique su respuesta y mencione patologas que involucren
deficiencias en el metabolismo energtico de dichas clulas.
3. En qu paso del ciclo de Krebs NO obtenemos una molcula de NADH/H+?
4. Qu pareja de enzima y sustrato es falsa?
a) Citrato sintetasa / Oxalacetato
b) Aconitasa / Citrato
c) Succinil-CoA-Sintetasa / Alfa-cetoglutarato
d) Fumarasa / Fumarato
5. Cul de las afirmaciones sobre el ciclo de Krebs NO es correcta?
a) De una molcula Acetil-CoA se obtienen 3 NADH/H+ y 1 GTP.
b) Las reacciones del ciclo no precisan H2O.
c) En el transcurso del ciclo disminuye el nmero de tomos de carbono contenidos en los
sustratos mediante la liberacin de CO2.
d) Los NADH/H+ obtenidos se necesitan para la produccin de ATP mediante la cadena
respiratoria.
6. La liberacin de energa a travs de la hidrlisis de ciertos enlaces caracterizan a ciertas
molculas como Monedas Energticas o de Alta Energa. Seleccione de entre las
siguientes la que no posee esta caracterstica:
a) Fosfoenolpiruvato (PEP).
b) 1,3-difosfoglicerato.
c) Fosfato de creatina.
d) Glucosa-6-fosfato.
e) Adenosin Difostato (ADP)

7. Existen interrelaciones metablicas entre el hgado, el tejido muscular esqueltico y el


tejido adiposo que permiten mantener el contenido de glucosa en nuestro organismo.
Uno de los siguientes se forma por transaminacin del Piruvato y puede convertirse en
glucosa en el hgado, seleccione cul:
a) Oxalato.
b) Lactato.
c) Alanina.
d) Tirosina.
e) Fumarato.

8. La piruvato quinasa en un enzima de la gluclisis que cataliza la transferencia de un


grupo fosfato, puede actuar en hgado, eritrocitos y msculo. Qu isoenzima/s acta
predominantemente en hgado?:
a) Isoenzima L (PKL)
b) Isoenzima M (PKM).
c) Isoenzima A (PKA).
d) Isoenzima L y A.
e) Isoenzima L y M.
9. En el ciclo del cido ctrico ocurren diferentes reacciones, cul de los siguientes
compuestos sera sustrato para realizar una descarboxilacin oxidativa en el mismo
a) Isocitrato.
b) Malato.
c) Fumarato.
d) -cetoglutarato.
e) Oxalacetato.
10. Seleccione la respuesta correcta en relacin a la glucosa-6P:
a) Su transformacin metablica a almidn es imposible.
b) No se considera producto de la reaccin llevada a cabo por la glucoquinasa.
c) Se usa para suministrar unidades de glucosa en la sntesis de glucgeno.
d) La hexoquinasa es capaz de convertirla en fructosa-6P.
e) No forma parte de la gluclisis.
11. El ciclo de Cori se trata de una circulacin cclica de metabolitos entre el hgado y el
msculo. Seleccione la respuesta correcta:
a) Se puede denominar tambin ciclo de Krebs o ciclo de la urea.
b) Consiste en la produccin de lactato a partir de la glucosa en los tejidos perifricos,
con resntesis de glucosa a partir del lactato en el hgado.
c) Se trata de una interconversin entre glucosa y Piruvato.
d) Se basa en la sntesis de glucosa a partir de alanina en el hgado, y en sentido
contrario en tejidos perifricos.
e) Se basa en la sntesis de urea en el hgado.
12. El eritrocito cuenta con un mecanismo interno para la regulacin del aporte de oxgeno
a los tejidos, entre los que destaca el paso de 1,3 bifosfoglicerato a 2,3 bifosfoglicerato.
Este tipo de conversin se denomina:
a) Ciclo de Krebs-Henseleit.
b) Ciclo de Rapoport.
c) Ciclo de Cori.
d) Ciclo de Calvin.
e) Ciclo de Embder-Meyerhoff.
13. Cul de las siguientes enzimas pertenecientes al ciclo de Krebs, no presenta una
localizacin mitocondrial, sino que se encuentra en la membrana mitocondrial interna:
a) Isocitrato deshidrogenasa.
b) Fumarato.
c) Succionato deshidrogenasa.
d) Malato deshidrogenasa.
e) Aconitasa.
14. El paso de glucosa 6-fosfato a glucosa requiere la accin enzimtica de la:
a) Glucosa oxidasa.
b) Hexoquinasa.
c) Glucoquinasa.
d) Glucosa 6-fosfatasa.
e) Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa

15. Indique el mecanismo por el que se produce la intoxicacin por cianuro. Qu molculas
estn involucradas y en que compartimento subcelular se produce.
16. Una mutacin en la ubiquinona que consecuencias tendra a nivel de respiracin celular.
17. En la clula hay dos rutas centrales de produccin de energa: gluclisis y ciclo de los
cidos tricarboxlicos.
Cmo se denomina el complejo enzimtico que realiza la descarboxilacin oxidativa de
piruvato a acetil-coenzima A, la reaccin que conecta a estas dos rutas metablicas?
A. Fosfofructocinasa
B. Alcohol deshidrogenasa
C. Lactato deshidrogenasa
D. Piruvato deshidrogenasa
E. Citrato sintasa

19. Mencione la importancia de los citocromos y que grupo estn unidos a cada grupo de
ellas. Qu importancia tienen del punto bioqumico y energtico en la fosforilacin oxidativa.

20 cul sera el efecto energtico si un organismo no posee la coenzima Q o est esta


truncada (entindase como no funcional). De acuerdo a esto mencione la cantidad de ATP
generada.

21. Lanzadera malato- aspartato. Cul es la importancia a nivel energtico y en que


rganos se realiza.
22. Seale que molcula puede producir estos sntomas. Contracciones musculares,
dolores articulares, dolores musculares y espasmos moleculares. Explique qu enzima podra estar
involucrada en dicho proceso.
23. sndrome. Debido principalmente a mutaciones del DNA mitocondrial. Cul es el
nombre y a que proceso metablico afecta? Seale los sntomas tambin.

24. Qu tienen en comn las personas que padecen de beriberi y las personas
alcohlicas? Seale su efecto en el metabolismo energtico.

25. explique cmo afecta la intoxicacin por mercurio y arsnico. Que molcula en el
metabolismo est involucrada y cul sera el dao ms evidente.

26. Qu tcnicas utilizaras para detectar una enfermedad metablica que involucre el
ciclo de Krebs o fosforilacin oxidativa?
27. De acuerdo a su conocimiento metablico complete la siguiente descripcin de una
patologa que involucra una enzima del ciclo de Krebs.
La deficiencia en ocasiona enfermedades como el sndrome de Abboud, que se
caracteriza por la presencia de diabetes mellitus, sordera, anemia, anormalidades de los eritrocitos, defectos
en los septos atrioventriculares y atriales, y dextrocardia.
Los pacientes con deficiencia hereditaria de__________________________ presentan una encefalopata
progresiva severa con hipotona axial, conductas psicticas y sntomas piramidales. Los nios exhiben una
permanente __________________ con episodios agudos durante el estrs emocional e infecciones
asociadas, con una elevada relacin ________________ y una discreta reduccin de los cuerpos cetnicos
en el plasma.
La deficiencia de __________________ afecta la transformacin de cetoglutarato en succinil-CoA en el ciclo
de Krebs. Esta condicin es extremadamente rara, comienza temprano despus del nacimiento y se
caracteriza por encefalopata, niveles elevados de cido lctico en la sangre y muerte precoz. Se excretan
grandes cantidades de ______________ y en muchos casos ______________.
28. En que consiste el sistema generador OXPHOS.

29. Seale cules son las clulas y/u rganos afectados por una disfuncin mitocondrial.
Justifique su respuesta.

30. Complete el siguiente cuadro.

Deficiencia enzimatica Presentacin


1. Forma neonatal severa, con muerte
en los primeros das de vida
2. Sndrome de Leigh con
miocardiopata (el ms frecuente) o
sin ella
3. Presentacin con hepatopata y
tubulopata renal, cardiomiopata,
catarata y lactacidemia (menos
comn)

1. Casos asociados con sndrome de


Leigh para glanglioma autonmico
dominante y feocromocitoma (familiar
y espordico)

1. Pacientes con mioglobinuria


recurrente, alteraciones del sistema
nervioso central (ataxia, epilepsia,
retraso mental) y fibras rojas
rasgadas (RRF). En la biopsia
muscular se encuentra aumento de
los lpidos.
2. Pacientes con ataxia cerebelosa,
signos piramidales y epilepsia

1. Forma neonatal con hipotona,


insuficiencia respiratoria y aumento
del cido lctico. Fallecen en los
primeros das de la vida.
2. Forma donde se combinan
cardiopata y encefalopata en nios
3. Sndrome de Alpers-Huttenlocher,
caracterizado por
encefalohepatopata rpidamente
progresiva en nios
4. Sndrome de delecin mltiple del
ADNmt autonmico dominante,
caracterizado por oftalmopleja
progresiva externa, debilidad
muscular progresiva y catarata
bilateral
5. Sndrome mioneurogastrointestinal
(MNGIE), caracterizado por episodios
de seudoobstruccin intestinal,
oftalmopleja externa,polineuropata y
leucoencefalopata
Respuestas

Las mitocondrias estn rodeadas por dos membranas, una externa que es lisa y una interna que
se pliega hacia adentro formando crestas. Dentro del espacio interno de la mitocondria en torno
a las crestas, existe una solucin densa (matriz o estroma) que contiene enzimas, coenzimas,
agua, fosfatos y otras molculas que intervienen en la respiracin.

La membrana externa es permeable para la mayora de las molculas pequeas, pero la interna
slo permite el paso de ciertas molculas como el cido pirvico y ATP y restringe el paso de
otras. Esta permeabilidad selectiva de la membrana interna, tiene una importancia crtica porque
capacita a las mitocondrias para destinar la energa de la respiracin para la produccin de ATP.

La mayora de las enzimas del ciclo de Krebs se encuentran en la matriz mitocondrial. Las enzimas
que actan en el transporte de electrones se encuentran en las membranas de las crestas.

Las membranas internas de las crestas estn formadas por un 80 % de protenas y un 20 % de


lpidos.

En las mitocondrias, el cido pirvico proveniente de la gluclisis, se oxida a dixido de carbono


y agua, completndose as la degradacin de la glucosa.

El 95 % del ATP producido se genera, en la mitocondria.

1. Eritrocito. Glucolisis .
2. Eritrocitos.
En actividad muscular ardua y sbita[editar]
Si la actividad muscular contina, la disponibilidad de oxgeno en los mitocondrias como
aceptor final de los electrones en la cadena respiratoria se convierte en un factor
limitante. Pronto se agotan las reservas de oxgeno, lo que provoca un estancamiento
de la respiracin celular y se empieza a acumular piruvato y NADH. Para que la gluclisis
pueda continuar en situaciones anaerbicas, el piruvato entra en la va alternativa de
fermentacin lctica (5), donde el enzima citoslico lactato deshidrogenasa (LDH)
convierte el piruvato en lactato. Este proceso es imprescindible, ya que re oxida el
NADH para que pueda volver a ser reducido en la gluclisis. A fin de mantener tasas
adecuadas de ATP en este contexto con menos rendimiento de ATP, la gluclisis
anaerbica y fermentacin lctica debe aumentar considerablemente, acelerando an
ms la sntesis de lactato. Sin embargo, si no se recicla el lactato, rpidamente se
acumulara este producto dentro del msculo y cuando los tampones no sean
suficientes para compensar el incremento de iones de hidrgeno, se producira una
acidosis. Ya que los tejidos musculares producen ms lactato y piruvato de lo que
pueden catabolizar, el lactato entra en el plasma y es transportado hasta el hgado (6).
La segunda parte del ciclo ocurre en el hgado, donde el lactato es convertido en
piruvato y luego, mediante la gluconeognesis (7), a glucosa una vez ms. Despus, la
glucosa entra en el plasma y es transportada a los msculos, as terminando el ciclo. En
esencia, la acidosis es el precio que se debe pagar para cubrir las necesidades
energticas durante la hipoxia celular.
Si sigue habiendo un alto requerimiento energtico, la glucosa procedente del hgado
entra en la gluclisis una vez ms en el msculo. Sin embargo, si la actividad muscular
ha terminado, la glucosa puede ser almacenada en forma de glucgeno por la
glucognesis (10). Cabe mencionar, que la glucosa del hgado no siempre debe regresar
al msculo; segn las necesidades corporales, la glucosa puede ser transportada a otros
rganos, como el cerebro.
Despus de una actividad muscular en la que msculos han trabajado anaerbicamente
por cierto tiempo, el ritmo de paso del lactato del msculo al hgado no es suficiente y
se empieza a acumular lactato dentro del msculo. Esta acumulacin eventualmente
produce dolor muscular y calambres, que obligan la discontinuacin de la actividad
muscular. Sin embargo, muchas veces, la actividad muscular ha acabado antes que esto
ocurra.
La glucosa es el sustrato metablico ms importante de los eritrocitos y se metaboliza
por dos
caminos: 1) la va glucoltica anaerbica (productora de energa en forma de ATP) o ciclo
de Embden-Meyerhof,
por la que pasa ms del 90% del total, y 2) la va de las pentosas (protectora), a travs
de la cual se metaboliza el resto de la glucosa.

3. De oxalaacetato a citrato catalizado por la citrato sintetasa y de citrato a isocitrato


catalizado por la aconitasa.
4. Alternativa c( sustrato succinil co A)
5. Alternativa b (para pasar de citrato a isocitrato se utiliza h20
6. Glucosa 6 fosfato (requiere ATP)

7. alanina
8. Hgado.................. L Piruvato quinasa.
Msculo................. M Piruvato quinasa.
La forma heptica es regulable por fosforilacin (inhibe). La protena responsable es la
protena quinasa A, que es activable por niveles altos de glucagn circulante.
9. Alfa cetoglutarato, por la alfa cetoglutarato deshidrogenasa.
10. Alternativa d( glucosa a glucosa 6 p por hexoquinasa)
11. B
12. b

13. succinato deshidrogrenasa


14. d
15.
16. Menor produccin de atp, acumulacin de acido lctico y acido grasos. Enfermedades
asociadas con debilatimiento muscular e inclusive parkinson.

17.
19 La mayora de los citocromos son muy difciles de purificar pues estn embebidos en las
membranas, excepto el citc que puede ser aislado mediante disoluciones salinas; el hemo
de este citocromo, est unido a la protena por puentes tioster entre el anillo de porfirina y
dos residuos de Cys, es el nico en donde hay un enlace covalente.

Los citocromos contienen ferroporfirina (grupo hemo), se encuentran en clulas aerbicas,


algunos en la membrana interna mitocondrial donde secuencialmente transportan
electrones a partir de diferentes deshidrogenasas hasta el O2. Otros se ubican en el retculo
endoplsmico.

Todos contienen Fe(II) o Fe(III); el Fe(III), no puede ser reducido por el O2, con excepcin del
a3 o citocromo c oxidasa que se encuentra en la membrana interna en mitocondrial y
contiene adems un tomo de cobre (Cu).

En la membrana interna mitocondrial de animales superiores, hay por lo menos 5


citocromos: b,c,c1, a, a3. El b puede ser bk o bt (la diferencia radica en su e). En animales
tambin hay otras hemoenzimas como las peroxidasas y catalasas que intervienen en el
control de los radicales libres. La porfirina, se encuentra tambin en las clorofilas, todos
estos centros redox son derivados del tetrapirrol.
Las porfirinas, se designan y clasifican de acuerdo a los sustituyentes que contengan CH3, -
-C=CH2, --CH2-CH2-COOH, en: etio, meso, uro, copro y protoporfirinas, estas ltimas son las
ms abundantes, su composicin es de 4 metilos, 2 vinilos y dos cidos propinicos; de esta
variedad hay 15 ismeros y slo el ismero IX, se encuentra en la naturaleza en la
hemoglobina y en la mayora de los citocromos.

Las porfirinas forman complejos quelatos tetradentados con iones Fe, Mg, Zn, N, Co, y Cu en
los que el metal se mantiene unido por enlaces coordinados al anillo: A las que contienen
Fe(II), se les denomina: protohemo o hemo y a las que contienen Fe(III): hemina o hematina.

Reacciones redox productos e

(mitades)

2H+ + 2e- H2 - 0.414

NAD+ + H+ + 2e- NADH - 0.320

NADP+ + H+ +2e- NADPH - 0.324

NADH deshidrogenasa (FMN) + 2H+ + 2e- NADH deshidrogenasa (FMNH2) - 0.03

ubiquinona + 2H+ + 2e- ubiquinol 0.045

citocromo b (Fe3+) + e- citocromo b (Fe2+) 0.077

citocromo c1 (Fe3+) + e- citocromo c1 (Fe2+) 0.22

citocromo c (Fe3+) + e- citocromo c (Fe2+) 0.254

citocromo a (Fe3+) + e- citocromo a (Fe2+) 0.29

citocromo a3 (Fe3+) + e- citocromo a3 (Fe2+) 0.55

20. La coenzima Q10, tambin conocida como ubiquinona, ubidecarenona, coenzima Q, y


abreviada a veces a CoQ10, CoQ, o Q10, es una 1,4-benzoquinona, donde la Q se refiere al
grupo qumico quinona, y el 10 se refiere al nmero de subunidades del producto
qumico isoprenilo en su cola.

Esta sustancia soluble en aceite, similar a las vitaminas, est presente en la mayora de las
clulas eucariotas, principalmente en la mitocondria. Es un componente de la cadena de
transporte de electrones y participa en la respiracin celular aerbica, generando energa en
forma de ATP. El noventa y cinco por ciento de la energa del cuerpo humano se genera de
esta manera.2 3 Por lo tanto, los rganos con los requisitos ms altos de energa-tales como
el corazn, hgado y rin tienen las concentraciones ms altas de CoQ10.

Gluclisis:
glucosa + 2 ADP + 2 Pi + 2
NAD+-> +2
2 piruvatos + 2 NADH ATP
1. cada 2 c. pirvico +
coenzima-A, --> 2 CO2 y un
grupo acetilo que se une
inmediatamente a
la coenzima-A formando 2
acetil coenzima-A + 2
NADH
2. Ciclo de ac. ctrico:
2 Acetil-CoA + 6 NAD+ + 3
FAD ---->
4 CO2 + 6 NADH + 2 +2
FADH2 ATP
3. Cadena respiratoria:
los 10 NADH+ 2 FADH2 de
los pasos anteriores dan --->
Nota: 1 NADH --> 3 ATP= 30
ATP
1 FADH2 --> 2 ATP=4 = 34
ATP ATP
21.

Hgado y musculo cardiaco.

22. acumulacin de lactato El cido -lctico se produce a partir del piruvato a travs de la
enzima lactato deshidrogenasa (LDH) en procesos de fermentacin. El lactato se produce
constantemente durante el metabolismo y sobre todo durante el ejercicio, pero no aumenta
su concentracin hasta que el ndice de produccin no supere al ndice de eliminacin de
lactato. El ndice de eliminacin depende de varios factores, como por ejemplo:
transportadores monocarboxilatos, concentracin de LDH y capacidad oxidativa en los
tejidos. La concentracin de lactatos en la sangre usualmente es de 1 o 2 mmol/l en reposo,
pero puede aumentar hasta 20 mmol/l durante un esfuerzo intenso.

El aumento de la concentracin de lactatos ocurre generalmente cuando la demanda de


energa en tejidos (principalmente musculares) sobrepasa la disponibilidad de oxgeno en
sangre. Bajo estas condiciones la piruvato deshidrogenasa no alcanza a convertir el piruvato
a acetil~CoA lo suficientemente rpido y el piruvato comienza a acumularse. Esto
generalmente inhibira la gluclisis y reducira la produccin de Adenosn trifosfato (ATP,
sirve para acumular energa), si no fuera por que la LDH reduce el piruvato a lactato:

piruvato + NADH + H+ --> lactato + NAD+

23. sndrome de leigh El sndrome de Leigh tiene mltiples causas, implicando todo un
defecto en la produccin aerbica de energa, que puede afectar desde el complejo de la
piruvato-deshidrogenasa hasta la ruta de la fosforilacin oxidativa. La mayora de las
mutaciones se encuentran en el genoma nuclear. Los genes identificados hasta el momento
codifican para una de las subunidades del complejo de la piruvato-deshidrogenasa (PDH),
una de las subunidades de los complejos respiratorios I o II, o una protena involucrada en el
ensamblaje del complejo respiratorio IV. Entre el 10 % y el 30 % de las personas con
sndrome de Leigh son portadores de mutaciones del ADN mitocondrial, las ms comunes
de las cuales son las mutaciones 8993T> G y 8993T> C en el gen MTATP6.

24. deficiencia de tiamina

25.
26.inmunohistoquimica y ver actividad enzimticas

27 De acuerdo a su conocimiento metablico complete la siguiente descripcin de una


patologa que involucra una enzima del ciclo de Krebs.

La deficiencia en a cetoglutarato deshidrogenasa ocasiona enfermedades como el


sndrome de Abboud, que se caracteriza por la presencia de diabetes mellitus, sordera,
anemia, anormalidades de los eritrocitos, defectos en los septos atrioventriculares y
atriales, y dextrocardia.

Los pacientes con deficiencia hereditaria de a cetoglutarato deshidrogenasa presentan una


encefalopata progresiva severa con hipotona axial, conductas psicticas y sntomas
piramidales. Los nios exhiben una permanente acidosis lactica con episodios agudos
durante el estrs emocional e infecciones asociadas, con una elevada relacin
lactato/piruvato y una discreta reduccin de los cuerpos cetnicos en el plasma.

La deficiencia de a cetoglutarato deshidrogenasa afecta la transformacin de cetoglutarato


en succinil-CoA en el ciclo de Krebs. Esta condicin es extremadamente rara, comienza
temprano despus del nacimiento y se caracteriza por encefalopata, niveles elevados de
cido lctico en la sangre y muerte precoz. Se excretan grandes cantidades de cetoglutarado
y en muchos casos lactato.

28 la fosforilacin oxidativa: proceso mediante el cual se obtiene energa ATP en la clula a


travs del sistema generador OXPHOS, que est compuesto por 5 complejos enzimticos
proteinlipdicos:

I. NADH ubiquinona oxidorreductosa

II. Succinato ubiquinona oxirreductosa

III. Ubiquinona citocromo C oxirreductosa

IV. Citocromo C oxidasa


V. ATP sintetasa

29

Problemas Asociados a las Citopatas Mitocondriales

SISTEMA DE PROBLEMAS POSIBLES


RGANOS

Retraso en el desarrollo, retardo mental, demencia, convulsiones,


Cerebro desrdenes neuro-psiquitricos, paralsis cerebral atpica, migraas,
infartos

Debilidad (que puede ser intermitente), dolor neuroptico, ausencia de


reflejos, problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofgeo, vaciado
Nervios gstrico retrasado, constipacin, pseudo obstruccin), desmayos,
ausencia o exceso de sudor relacionados con problemas de regulacin
de la temperatura

Msculos Debilidad, hipotonia, calambres, dolor muscular

Desgaste proximal renal tubular que provoca prdida de protenas,


Riones
magnesio, fsforo, calcio y otros electrolitos

Defectos en los conductos cardiacos (bloqueos del corazn),


Corazn
cardiomiopata

Hgado Hipoglicemia (niveles de azcar bajos en la sangre), falla del hgado

Ojos Prdida de visin y ceguera

Odos Prdida auditiva y sordera

Diabetes y falla pancreattica exocrina (incapacidad para generar


Pncreas
encimas digestivas)

Incapacidad para subir de peso, corta estatura, fatiga, problemas


Sistmico
respiratorios incluyendo sofocamientos intermitentes

30

Defectos enzimticos Presentacin

Deficiencia del complejo I (NADH 1. Forma neonatal severa, con muerte en los primeros das
ubiquinona oxidorreductasa) de vida
2. Sndrome de Leigh con miocardiopata (el ms
frecuente) o sin ella
3. Presentacin con hepatopata y tubulopata renal,
cardiomiopata, catarata y lactacidemia (menos comn)

Deficiencia del complejo II (succinato- 1. Casos asociados con sndrome de Leigh para
uquinona oxidorreductasa) glanglioma autonmico dominante y feocromocitoma
(familiar y espordico)

Deficiencia del complejo III No se han informado casos relacionados con su


(succionato-citocromo C deficiencia aislada.
oxidorreductasa) y del V (ATP sintetasa)
Deficiencia de coenzima Q10 (en el 1. Pacientes con mioglobinuria recurrente, alteraciones
msculo esqueltico) del sistema nervioso central (ataxia, epilepsia, retraso
mental) y fibras rojas rasgadas (RRF). En la biopsia
muscular se encuentra aumento de los lpidos.
2. Pacientes con ataxia cerebelosa, signos piramidales y
epilepsia
Deficiencia del complejo IV (citocromo 1. Forma neonatal con hipotona, insuficiencia respiratoria
C oxidasa) y aumento del cido lctico. Fallecen en los primeros
das de la vida.
2. Forma donde se combinan cardiopata y encefalopata
en nios

ADNmt anormal por defectos de genes 1. Sndrome de Alpers-Huttenlocher, caracterizado por


nucleares encefalohepatopata rpidamente progresiva en nios
2. Sndrome de delecin mltiple del ADNmt autonmico
dominante, caracterizado por oftalmopleja progresiva
externa, debilidad muscular progresiva y catarata
bilateral
3. Sndrome mioneurogastrointestinal (MNGIE),
caracterizado por episodios de seudoobstruccin
intestinal, oftalmopleja externa,polineuropata y
leucoencefalopata

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