Gen recesivo

Un gen recesivo es un gen que no es dominante, sino que slo se manifiesta

cuando un gen de ambos padres es el mismo, es decir, homocigotos (donde
ambos genes son iguales como en los dos genes para los ojos azules.) Cuando
existe, tanto un gen dominante (ojos castaos) y un gen recesivo (ojos azules), en
un alelo (heterocigotos), entonces, se manifiesta el gen dominante.

Gen dominante

Secuencia de ADN que garantiza la transmisin de rasgos y caractersticas de

raz hereditaria se conoce como gen. Esta estructura conserva la herencia que
tanto la mujer como el hombre (o, en su defecto, los machos y las hembras)
transmiten a sus descendientes. El gen dominante es aquel que est presente en
un fenotipo y que aparece por partida doble (cuando est integrado por una copia
correspondiente a cada uno de los progenitores, lo que se denomina combinacin
homocigtica) o en dosis simple (denominado heterocigosis).

La dominacin gentica, por lo tanto, est asociada al vnculo existente entre

diversos alelos de un determinado gen ubicados fsicamente en un lugar concreto
(locus) de un cromosoma. Los organismos diploides (grupo donde estn
contemplados los animales as como las plantas) son aquellos que tienen dos
series de cromosomas, respectivamente heredadas de los progenitores. Esto
quiere decir que presentan dos alelos precisamente en cada locus. Cuando ambos
alelos del locus son iguales se habla de homocigticos mientras que si son
diferentes el concepto utilizado es heterocigtico.

No disyuncin

La no disyuncin es el error o defecto en la separacin de los cromosomas

homlogos durante la anafase de la divisin celular (meiosis).
Se denomina "disyuncin" a la separacin o segregacin de ambos miembros de
un par de cromosomas homlogos durante la meiosis. Por error, dos cromosomas
homlogos pueden migrar al mismo polo en la anafase generando gametos con un
cromosoma de ms (n+1) y el otro gameto con uno de menos (n-1). A esto se le
denomina "no disyuncin". Estos gametos anormales pueden ser fecundados por
uno normal y generar embriones con 2n+1 cromosomas (trismicos como en el
sndrome de Down) o monsomicos (con un cromosoma de menos) 2n-1, los
cuales generalmente son inviables.
Terapia gnica

La terapia gnica consiste en la insercin de elementos funcionales ausentes en

el genoma de un individuo. Se realiza en las clulas y tejidos con el objetivo de
tratar una enfermedad o realizar un marcaje.
La tcnica todava est en desarrollo, motivo por el cual su aplicacin se lleva a
cabo principalmente dentro de ensayos clnicos controlados, y para el tratamiento
de enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido. Al principio se
plante slo para el tratamiento de enfermedades genticas, pero hoy en da se
plantea ya para casi cualquier enfermedad.
Entre los criterios para elegir este tipo de terapia se encuentran:

Enfermedad letal sin tratamiento.

La causa sea un nico gen que est ya clonado.
La regulacin del gen sea precisa y conocida.

Genoma humana

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia

de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de
cada clula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y
un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en
varones). El genoma haploide (es decir, una sola representacin por cada par)
tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares
de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes1 (las
estimaciones ms recientes apuntan a unos 20 500). De las 3200 Mb, 2950 Mb
corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto
Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano
eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas. La secuencia de
ADN que conforma el genoma humano contiene la informacin codificada,
necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente,
del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano. Las
protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras; poseen
funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras y sealizadoras,
organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el
proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula.
Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma
cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. As, el
genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico
de un ser humano completo.
Como se transmite los cromosomas a la progenie

Estos resultados indican que el control del proceso de formacin de los gametos
puede no ser tan severo como cabra esperar. En este contexto, se permitira la
formacin de gametos en individuos que presentan diferentes tipos de
reordenamientos cromosmicos, facilitando que dichos reordenamientos se
transmitan a la descendencia.

Desde el punto de vista evolutivo, este fenmeno permitira interpretar cmo los
cambios cromosmicos, que son uno de los principales fenmenos asociados con
los procesos de especiacin, se transmiten en las poblaciones naturales.

En los seres humanos existen 23 pares de cromosomas homlogos, y cada

cromosoma homlogo solo se puede aparear con su par. La recombinacin
cromosmica, asegura que todos los gametos sean diferentes
en informacin gentica, eso explica las diferencias entre hermanos no
homocigotos. Herencia ligada al sexo y genes ligados al cromosoma X Cualquier
gen localizado en el cromosoma X o en el cromosoma Y est ligado al sexo.
Diversos experimentos con la mosca de la fruta pudieron explicar que los
cromosomas sexuales no solamente determinan el sexo, sino que tambin portan
genes de caracteres hereditarios; por ejemplo, la herencia de los ojos blancos en
el macho.

Cules son los nombres de las estructuras que forman el ADN

Estructura de ADN

El ADN es una columna vertebral compuesta de desoxirribosa (Azucar) y

fosfato.

Conectada a cada molecula existe una de las cuatro bases organicas:

- Purinicas: Adenina- Guanina

- Piriminicas: Timina- Citosina

La combinacin Base-Azucar- Fosfato de denomina: Nucleotido y se unen

para format una macromolecula de cadena larga.
Cules son las sustancias qumicas que forman las estructuras que forman
el ADN

El cido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado ADN (y tambin DNA, del

ingls Deoxyribonucleic Acid), constituye el principal componente del material
gentico de la inmensa mayora de los organismos, junto con el ARN, siendo el
componente qumico primario de los cromosomas y el material con el que los
genes estn codificados Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas
o bandas formadas por un elevado nmero de compuestos qumicos llamados
nucletidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama
doble hlice y fue descubierta en 1953 por James Watson y Francis Crick. Los
nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una
asociacin especfica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la
afinidad qumica entre las bases, los nucletidos que contienen adenina se
acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los
que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre s por enlaces
qumicos dbiles llamados enlaces de hidrgeno, Este emparejamiento
corresponde a la observacin ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002). Se
estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de
pares de bases. Dos unidades de medida muy utilizadas son la kilobase (kb) que
equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb) que equivale a un milln de
pares de bases. Los componentes del ADN (polmero) son los nucletidos
(monmeros); cada nucletido est

formado por un:

1-acido fosfrico (grupo fosfato)
2-una desoxirribosa
3-base nitrogenada

El ADN lo forman cuatro tipos de nucletidos, diferenciados por sus bases

nitrogenadas divididas en dos grupos: dos purnicas denominadas adenina (A) y
guanina (G) y dos pirimidnicas denominadas citosina (C) y timina (T). La
estructura del ADN es una pareja de largas cadenas de nucletidos. El
complemento es el siguiente:
Adenina (A) con Timina (T)--->A - T
Citosina (C) con Guanina (G)->C G
Como se combina las bases nitrgenos

Las bases nitrogenadas (tambin llamadas nucleobases, sinnimo cada vez

ms empleado en las ciencias biolgicas) son compuestos orgnicos cclicos, que
incluyen dos o ms tomos de nitrgeno. Son parte fundamental de
los nuclesidos, nucletidos, nucletidos cclicos (mensajeros intracelulares),
dinucletidos (poderes reductores) y cidos nucleicos. Biolgicamente existen seis
bases nitrogenadas relevantes (en realidad hay muchas ms), que se clasifican en
tres grupos: bases isoaloxaznicas (derivadas de la estructura de
la isoaloxazina), bases pricas o purinas (derivadas de la estructura de la purina)
y bases pirimidnicas, tambin llamadas bases pirimdicas o pirimidinas (derivadas
de la estructura de la pirimidina). La flavina (F) es isoaloxaznica, la adenina (A) y
la guanina (G) son pricas, y la timina (T), la citosina (C) y el uracilo (U) son
pirimidnicas. Por comodidad, cada una de las bases se representa por la letra
indicada. Las bases A, T, G y C se encuentran en el ADN, mientras que en
el ARN el uracilo toma el lugar de la timina.

Que es el testculo

Los testculos, en nmero de dos, se hallan en la regin perineal tras la base del
pene, en el interior de la bolsa escrotal. Estn envueltos por un conjunto de
cubiertas con forma de bolsa, llamada escroto, que los mantiene de 1.3 grados
centgrados por debajo de la temperatura corporal. Esto se debe a que los
testculos son productores de espermatozoides, a partir de espermatogonias, las
cuales no maduran a la temperatura corporal. El escroto no tiene grasa y sus
msculos reaccionan al calor extendiendo o contrayendo la piel. Adems, existe
un mecanismo de regulacin de la temperatura dependiente del sistema arterial
(que proporciona calor) y el sistema venoso (que reduce la temperatura). Las dos
gnadas no ocupan el mismo nivel, ya que en la mayora de los varones el
testculo izquierdo baja un poco ms que el derecho.1 Estn suspendidos de su
extremo inferior por el cordn espermtico y estn desprovistos de adherencias en
la mayor parte de su superficie exterior, por lo que resultan muy mviles en todos
los sentidos, pudiendo contraerse y ascender hacia el anillo inguinal.

Que es el ovario

El ovario (lat. ovum, huevo; gr. ooforon) es la gnada u rgano reproductor

femenino productor y secretor de hormonas sexuales y vulos.1 Son estructuras
pares con forma de almendra, con medidas de 1x2x3 cm en la mujer frtil (aunque
vara durante el ciclo), y un peso de unos 6 a 7 gramos, de color blanco grisceo,
fijados a ambos lados del tero por los ligamentos uteroovricos y a la pared
pelviana por los infundbulos pelvianos. Su equivalente masculino seran
los testculos.

Tipos de trastornos psicosomticos

Trastornos Psicosomticos Secundarios.

Son la consecuencia de problemas psicolgicos primarios; bien de la depresin,
bien de la ansiedad o de la crisis de angustia.
En la depresin los sntomas son prdida de apetito, cansancio inmotivado,
insomnio y prdida de peso.
La ansiedad, hace que tengamos dolores de cabeza, ardor de estmago, dolores
musculares, cansancio e insomnio.
En la crisis de angustia aparecen palpitaciones, desmayo, disnea, sudoracin,
vrtigo, calor, fro y ahogo.

Trastornos Psicosomticos Somatoformes.

Son problemas fisiolgicos cuyas causa son debidos directamente a problemas
psicolgicos, en este tipo de trastornos no hay participacin voluntaria, sino que es
debido a conflictos del individuo.
El primer trastorno que encontramos es elTrastorno Dismrfico. Se caracteriza
por una preocupacin persistente por defectos fsicos o deformaciones
imaginadas, que ocupan la vida mental del sujeto con las caractersticas de una
autntica obsesin. Las quejas ms usuales son el tamao o forma de la nariz, de
la simetra de los hombros, del tamao de los pechos y del peso.
El segundo trastorno es elConversin, cuya peculiaridad reside en transformar los
problemas psquicos en problemas motores o sensoriales. Los sntomas ms
usuales son: dolores de cabeza, parlisis faciales, convulsiones, amnesia,
dificultad respiratoria o alimentaria y vmitos.
El tercer trastorno sera laHipocondra, que se caracteriza por la preocupacin
obsesiva e insistente del padecimiento de enfermedades que son graves o
incurables. ste paciente parece estar desconectado del exterior y sus
preocupaciones se centran en los problemas que pueda presentar cualquier
sensacin que le transmita su cuerpo.
El siguiente es elTrastorno por Somatizacin, que es la tendencia a
experimentar y comunicar sntomas o molestias de forma persistente sin que haya
nada fisiolgico que lo justifique. Los sntomas son casi los mismos que los del T.
de Conversin.
El ltimo trastorno de este bloque es elDolor Somatoforme, es un dolor
ideoptico, es decir, dolor sin causa biolgica. Las personas que sufren estos
 dolores no disponen de otros sntomas que no sea el simple dolor, y lo habitual es
que sean vctimas de la ineficacia teraputica y del escepticismo.

Trastornos Psicosomticos Facticios.

Se denominan as todos aquellos que son deliberadamente causados por la
accin humana, con intencin o no de producir dao o lesin.
La personalidad y las caractersticas de las personas que tienen este trastorno es
algo destructiva y masoquista, y a veces organizan su vida en torno a los
ambientes sanitarios. Los sntomas ms comunes son: fiebre, amnesia, dermatitis
y trastornos endocrinos.
Son personas que por su conflicto psquico se autoagreden de mil y unas
maneras, sin solucionar su problema y complicndolo.
As pues, los trastornos psicosomticos, son problemas cuya cusa original
son los conflictos psicolgicos que generan en el individuo una gran
ansiedad, y sta a su vez lleva al sujeto a sufrimientos que en apariencia son
biolgicos; por tanto el tratamiento debera ir a esos conflictos y no al
consumo descontrolado de frmacos para corregir las cusas y no las
consecuencias.

Un modelo de la cadena de ADN

Consigue los materiales. Necesitars al menos 4 limpiapipas de 30 cm (12

pulgadas) de largo y cuentas surtidas de seis colores diferentes.
Las cuentas plsticas son las que mejor sirven para este proyecto, pero puedes
usar cualquier tipo de cuenta, siempre y cuando tengan un agujero del tamao
suficiente para ensartarlas en los limpiapipas.
Los pares de limpiapipas deben ser de colores distintos. Pueden ser de color
naranja y negro, ya que al final usars uno de estos pares para representar a los
fosfatos y la desoxirribosa.

Corta los limpiapipas. Toma 2 limpiapipas del mismo color y crtalos en

tiras de 5 cm (2 pulgadas) de ancho. Los usars para ensartar las cuentas,
formando pares, C con G y T con A. Debes dejar el otro par de limpiapipas
como est, sin cortarlo.

Ensarta las cuentas en los limpiapipas que forman la doble hlice. Utiliza
cuentas de dos colores diferentes para representar a los azcares y los fosfatos,
luego ensrtalas en cada limpiapipas, alternando colores.
Asegrate de que ambas cadenas que forman la doble hlice sean iguales, para
que las cuentas estn en el mismo orden.
 Deja un espacio de 1 cm ( pulgada) entre cada cuenta para colocar las tiras de
limpiapipas que forman las bases nitrogenadas.

Ensarta las cuentas en los limpiapipas de las bases nitrogenadas. Toma las
dems cuentas de cuatro colores distintos y forma pares con ellas. Los pares
tienen que estar formados de los mismos colores para representar la guanina que
va con la citosina y la timina que va con la adenina.
Pon una cuenta a cada extremo de las tiras de 5 cm (2 pulgadas). Siempre deja un
poco de espacio a cada extremo para doblar el limpiapipas y ponerlo en la doble
hlice.
No importa el orden en que pongas los pares, siempre y cuando hayas colocado
los colores adecuados en cada par.

Une los limpiapipas. Une las tiras de 5 cm (2 pulgadas) de limpiapipas con las
ms largas, doblando sus extremos para hacerlo.
Coloca los limpiapipas pequeos sobre una cuenta del mismo color a cada uno de
los lados. Salta la cuenta que no es de ese color antes de colocar el siguiente
limpiapipas.
No importa el orden en que pongas los limpiapipas pequeos; depende de ti cmo
los vayas a organizar.

*Dobla la hlice. Cuando hayas colocado todos los limpiapipas, dobla los
extremos de la doble hlice en direccin contraria a las manecillas del reloj para
que parezca una cadena de ADN de verdad. Ahora puedes disfrutar tu modelo
terminado![1]

Las enfermedades producidas por problemas cromosomitas en el hombre

Poliploidas. Estas anomalas se caracterizan porque los gametos

tienen ms cromosomas de lo normal y se produce durante la
fecundacin. Los fetos con este tipo de problemas suelen morir antes de
nacer o poco despus. Las poliploidas ms comunes son las triploidas
en las que hay tres conjuntos de cromosomas de ms (69 cromosomas
en total).
Aneuploidas. Este tipo de anomalas solo afecta a uno o dos pares de
cromosomas haciendo que tenga un cromosoma de ms o de menos, de
manera que puede darse una trisonoma (si tienen un cromosoma de
 ms) o una monosoma (si tiene un cromosoma de menos). Solo existen
tres trisonomas en las que el feto no muere antes de nacer, la del
cromosoma 21, el 13 y el 18. Las aneuploidas ms frecuentes son las
que afectan a los cromosomas sexuales.
Cromosomas marcadores supernumerarios. Este tipo de anomalas
es ms raro y se caracteriza por la presencia de pequeos cromosomas
de ms, aparentemente inservibles, pero que pueden tener
consecuencias graves en el desarrollo del feto pudiendo provocarle
retraso mental y/o malformaciones.

Mosaicos

Las anomalas de mosaico son las que se producen despus de la fecundacin,

cuando las clulas estn reproducindose por mitosis para formar el cuerpo del
feto. Por lo cual el error no est presente en todas las clulas, solo en las
generadas durante la mitosis en la que se ha producido el error.

Quimeras

Las quimeras se producen cuando un cigoto ya formado y un vulo se unen, de

manera que hay el doble de material gentico femenino, y la mitad de las clulas
tendr un cromosoma X de sobra. Las enfermedades que provocan las quimeras
son muy variadas, aunque la afectacin ms frecuente es la ambigedad sexual.

Anomalas de la estructura

Las anomalas estructurales son menos frecuentes que las de nmero, aunque el
nmero total de casos no es conocido, pues es posible portar la anomala sin que
esta tenga ningn efecto visible.
Delaciones

En las deleciones la anomala consiste en la prdida de una parte del material

cromosmico. Las ms conocidas son la delecin del brazo corto del cromosoma
5, que provoca el sndrome del maullido de gato y la del cromosoma 4, que
causa el sndrome de Wolf-Hirschhorn.

Translocaciones

Las translocaciones son el intercambio de material gentico entre dos o ms

cromosmicas. Estas pueden ser recprocas, robertsonianas o ms complejas.

Translocaciones recprocas simples. Estas translocaciones se

producen entre dos cromosomas no homlogos (que no son parte de la
misma pareja de cromosomas).

Cuando no se pierde material gentico por el camino y el material que llega no

tiene ninguna disfuncin la persona no presenta ningn efecto visible, por lo que
es portadora, pero tiene un riesgo considerable de producir gametos en mal
estado y que el cigoto formado sufra una aneuploida.