Concepto de mutacin

La Mutacin es cualquier alteracin o variacin en el cdigo gentico; es decir, una

alteracin de los genes de los cromosomas. Es posible que una mutacin ocurra
mientras se realiza la meiosis.
Esta variacin puede producirse en las clulas somticas o en las clulas sexuales
(gametos). Si las mutaciones se presentan en el ADN de los gametos, pueden
transmitirse de una generacin a otra. Por el contrario, si se produce en las clulas
somticas, no se heredar, pero puede propagarse asexualmente, lo cual sucede
en las plantas (por ejemplo, las que se reproducen por estacas).
Las mutaciones pueden ocurrir de manera espontnea o inducida por algunos
agentes llamados mutgenos, se clasifican en externos e internos. Los agentes
externos pueden ser las radiaciones ultravioleta, los rayos X, los cambios de
temperatura, determinadas sustancias qumicas, entre otros. Los agentes internos
son los cambios accidentales del cdigo del ADN o la ausencia de sectores del
gen o del cromosoma.
Algunas mutaciones son inofensivas o silenciosas, otras son letales; es decir, que
pueden causar la muerte del embrin o de un individuo joven. Existen tambin
mutaciones que pueden significar un paso en la evolucin de una especie. A veces
las mutaciones ayudan a una especie a que se adapte mejor a un ambiente
determinado, pero la mayora desfavorece la supervivencia de la especie.
Las mutaciones se clasifican en puntuales y cromosmicas. Las primeras son
un tipo de mutacin capaz de producir cambios en la secuencia de nucletidos del
ADN, provocando modificaciones en la transcripcin del ARNm, y como
consecuencia, alteran la sntesis de protenas.
Estos cambios pueden ser por: adicin (incorporacin de uno o ms
nucletidos); duplicacin (incorporacin de un nucletido repetido en un
triplete); eliminacin (prdida de uno o ms nucletidos) y sustitucin (cambio de
uno o ms nucletidos por otros que no corresponden).
Las mutaciones cromosmicas ocurren cuando hay cambios en la estructura de
los cromosomas, que pueden suceder por: seleccin (prdida de una porcin del
cromosoma); duplicacin (una porcin del cromosoma se duplica); inversin (se
invierte una porcin del cromosoma) y translocacin (intercambio
de material gentico entre cromosomas no homlogos).
Tambin pueden ocurrir por el cambio en el nmero de cromosomas, en donde se
distinguen principalmente dos tipos: aneuploida, se caracteriza por adicin o por
prdida de un cromosoma (sndrome de Down, sndrome de Turner, etc.). Y
la poliploida, se caracteriza porque involucra el nmero completo de cromosomas
de una especie. En este caso cada cromosoma puede multiplicarse varias veces
dando lugar a 3, 4, 6 o ms juegos de cromosomas. Este tipo de mutacin sucede
ms a menudo en los vegetales.

Tipos de mutacin
Mutaciones gnicas o puntuales: Las mutaciones a nivel molecular son
llamadas gnicas o puntuales y afectan la constitucin qumica de los genes. Se
originan por:

Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por

ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de
hebras complementarias se invierten y se intercambian.
Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos
complementarios de una zona del ADN a otra
Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o
ms nucletidos se produce un error de lectura durante la traduccin que
conlleva a la formacin de protenas no funcionales.
Mutaciones cromosmicas: El cambio afecta a un segmento de cromosoma
(mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser

terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que
porta el centrmero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.
Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y
se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en
el cromosoma.
Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico.
Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no
homlogos, que puede ser o no recproca. Algunos tipos de translocaciones
producen abortos tempranos.
Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de
dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal.
Mutaciones Genmicas: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el
nmero de juegos cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie
(haploida o monoploida) o bien afecta al nmero de cromosomas
individualmente (por defecto o por exceso), como la trisoma 21 o Sndrome de
Down.
 Euploida: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de
juegos cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie
(haploida o monoploida).
Aneuploida. Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por
defecto o por exceso). Se debe al fenmeno de no disyuncin (que ocurre
durante la meiosis cuando los cromosomas homlogos no se separan y
ambos se incorporan a un mismo gameto).
Trisomas. La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down
(47, XX + 21 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en
diferente grado, corazn defectuoso, baja estatura, prpados rasgados,
boca pequea, lengua salida, crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres
son frtiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son
estriles.
Monosomas. La falta de un cromosoma produce una monosoma
conocida como el sndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres
quines desarrollan baja estatura, dobleces caractersticos en el cuello y
retardo mental moderado.