1) LISTA DE 30 ENFERMEDADES MONOGNICOS, CROMOSMICOS, MULTIFACTORIALES:

I. Lista de enfermedades monognicos

Enfermedad de Alzheimer familiar(a)

Esclerosi lateral amiotrfica
Sndrome poliglandular autoinmune de tipo I
Homocistinuria
Epilepsia mioclnica progresiva de Unverricht y Lindborg
Transtorno hereditario de las plaquetas asociado a predisposicin a sufrir leucmia
mielognica aguda
Sndrome de deficiencia de adhesin leucocitari
Sordera no sindrmica recesiva 8 (DFNB8)
Sordera no sindrmica recesiva 10 (DFNB10)
Sordera no sindrmica recesiva 29 (DFNB29)
Sndrome de Usher de tipo 1E
Sndrome de Knoblock
Holoprosencefalia de tipo I
Deficiencia mltiple de las carboxilasas
Sndrome de Jervell y Large-Nielssen(b)
Cataratas congnitas de herencia autosmica dominante
Miopata de Bethlem(c)
Sndrome de Long QT 6
Micobacteriosis familiar atpica(d)
Anmia hemoltica por deficiencia en fosfofructoquinasa
Deficiencia de enterokinas

II. Lista de enfermedades Cromosmicos

Sndrome de Down
Trisonomia 18 o sndrome Edward
Trisonomia 13 o sndrome de Patau
Sndrome de x frgil o Bell
Sndrome de Turner
Sndrome de Williams
Sndrome de Angelman
Autismo
Sndrome de Wolf Hirschhorn o 4p
Sndrome de Cri du Chat o 5p
Sndrome Klinefelter o 47, XXY
Hemofilia A
Hemofilia B
Daltonismo
Albinismo
III. Lista de enfermedades Multifactoriales

La espondilitis anquilosante (EA)

La diabetes tipo 1
La esclerosis en placas
La enfermedad de Alzheimer
Asma
Artritis
Mellitus
Esquizofrenia
Hipertensin esencial
Diabetes
Enfermedad coronaria
lcera pptica
Demencia de Alzheimer de aparicin tarda
Enfermedad de Parkinson
Esclerosis mltiple
Epilepsia
Enfermedades reumticas
Procesos autoinmunes
Alteraciones psiquitricas como la esquizofrenia o la enfermedad manaco-depresiva

2) QUE ESTUDIAN CADA UNA DE LAS RAMAS DE LA GENTICA:

1. LA CITOGENTICA
Es el campo de la gentica que comprende el estudio de la estructura, funcin y
comportamiento de los cromosomas. Incluye anlisis de bandeado G en
cromosomas, otras tcnicas de bandeado citogentica, y tambin la citogentica
molecular del tipo de hibridacin por fluorescencia in situ (FISH) e hibridacin por
genmica comparativa.

2. GENTICA MOLECULAR Y BIOQUMICA

Estudia la qumica de los procesos y las estructuras de las molculas implicadas en
el almacenamiento, la transmisin y la expresin gentica, as como los mecanismos
que los regulan.
Uno de los atributos que caracterizan a la materia viva, es decir a la vida, es la
capacidad de constante renovacin de una estructura muy bien ordenada. Otro de
los atributos fundamentales de la materia viva es su capacidad de autor
reproduccin. La informacin que describe la estructura de un organismo se
transfiere de una generacin a la siguiente y de esta forma, la vida puede
perpetuarse.
En estos procesos del desarrollo del argumento del desarrollo de la vida los actores
bsicos son los tomos y las molculas que forman parte de los seres vivos y
constituyen los denominados bioelementos y biomolculas.
3. GENMICA

Es el conjunto de ciencias y tcnicas dedicadas al estudio integral del funcionamiento,

el contenido, la evolucin y el origen de los genomas. Es una de las reas ms
vanguardistas de la biologa. La genmica usa conocimientos derivados de distintas
ciencias como la biologa molecular, la bioqumica, la informtica, la estadstica, las
matemticas, la fsica, etc.

Muchas veces, la palabra genmica se usa como sinnimo de otras reas de estudio
relacionadas con las ciencias micas, como la protemica y la transcriptmica, por
ejemplo.

Las ciencias genmicas han tenido un importante auge en los ltimos aos, sobre todo
gracias a las tecnologas avanzadas de secuenciacin de ADN, a los avances en
bioinformtica, y a las tcnicas cada vez ms sofisticadas para realizar anlisis de
genomas completos. El desarrollo de la genmica ha contribuido al avance de distintos
campos de la ciencia como la medicina, la agricultura, etc; gracias al descubrimiento de
secuencias de genes necesarias para la produccin de protenas de importancia mdica
y a la comparacin de secuencias genmicas de distintos organismos. Por ejemplo, en
varios pases como Estados Unidos, la Unin Europea y Japn se han realizado enormes
proyectos para secuenciar el genoma de diversos organismos modelo. Probablemente
el ms conocido es el Proyecto Genoma Humano. En la actualidad se cuenta adems con
importantes servidores de acceso pblico, como el del NCBI (National Center for
Biotechnology Information), que permiten que cualquier usuario con conexin a
Internet acceda a la secuencia completa del genoma de decenas de organismos y a las
secuencias de cientos de miles de genes de distintos organismos.

4. LA GENTICA DE POBLACIONES

Es la rama de la gentica cuyo objetivo es describir la variacin y distribucin de la

frecuencia allica para explicar los fenmenos evolutivos, y as es sentada
definitivamente dentro del campo de biologa evolutiva. Para ello, define a una
poblacin como un grupo de individuos de la misma especie que estn aislados
reproductivamente de otros grupos afines, en otras palabras, es un grupo de
organismos que comparten el mismo hbitat y se reproducen entre ellos. Estas
poblaciones, estn sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genticos,
los que a su vez estn influidos por factores como la seleccin natural, la deriva gentica,
el flujo gentico, la mutacin y la recombinacin gentica.

5. LA INMUNOGENTICA

Es definida como la disciplina de biologa que estudia los caracteres genticos o

heredables (caracteres que se transmiten de generacin en generacin) mediante el uso
de tcnicas inmunolgicas. Los animales poseemos lo que se denomina sistema
inmunitario a travs del cual los organismos nos protegemos de sustancias extraas que
puedan perjudicar nuestro organismo, as como de agentes nocivos para este.

La inmunogentica puede ser definida en sentido amplio como la disciplina cientfica

que se encarga del estudio de los factores genticos que controlan la respuesta
inmunitaria, as como la expresin de otras caractersticas hereditarias de naturaleza
antignica. La inmunogentica utiliza tcnicas inmunolgicas, as como tcnicas de
gentica molecular.

6. LA FARMACOGENTICA

La farmacogentica es una disciplina biolgica que estudia el efecto de la variabilidad

gentica de un individuo en su respuesta a determinados frmacos, mientras la
farmacogenmica estudia las bases moleculares y genticas de las enfermedades para
desarrollar nuevas vas de tratamiento.

La farmacogentica est estableciendo las bases para que la medicina sea

personalizada, es decir para que cada persona obtenga el medicamento ideal en la dosis
adecuada de acuerdo a su organismo y capacidad metablica.

7. ONCOGENETICA

Son versiones alteradas de genes que codifican para protenas cuya funcin es controlar
los procesos de proliferacin y diferenciacin celular.

Agentes qumicos, fsicos y biolgicos son los responsables de las diferentes

alteraciones que pueden tener lugar en estos genes y cuya consecuencia es la prdida
de las funciones de sus productos proteicos.

8. LA INGENIERA GENTICA

Es la tecnologa del control y transferencia del ADN de un organismo a otro, lo que

posibilita la correccin de los defectos genticos y la creacin de nuevas cepas
(microorganismos), variedades de plantas y razas de animales para una obtencin ms
eficiente de sus productos.

Es una ciencia que manipula directamente el genoma de un ser vivo, por medio de un
conjunto de tcnicas que aslan, multiplican y modifican los genes del individuo con el
fin de su estudio y beneficio.