46 LA VANGUARDIA
Tendencias
El avance del estudio gentico abre un mundo de nuevos conocimientos
ESTEVE GIRALT
C
Sabadell
onocer el riesgo de
padecer determina
das enfermedades;
descubrir al autor de
un crimen gracias a
la localizacin de un fmur o
identificar a los fallecidos en una
gran catstrofe como la de los Al
pes; saber ms de nuestros ances
tros o verificar la paternidad de
una supuesta hija ilegtima de
Salvador Dal; preservar una va
riedad de uva o disear un trata
miento contra el envejecimiento
a medida. Todo gracias al estudio
del ADN, en campos de la ciencia
tan amplios como la medicina cl
nica o los estudios forenses, sea
en tratamientos oncolgicos o en
antropologa molecular.
La investigacin de la gentica,
que ha avanzado ms en dos lus
tros que en el ltimo medio siglo,
El genoma es la secuencia concreta y particular
de ADN que identifica y hace nica a cada persona
CLULA
Es la unidad bsica de la vida.
El cuerpo de todos los seres
vivos est formado por clulas
NCLEO
Cmo puede extraerse
el perl gentico de
una muestra?
EL PROCESO DE ANLISIS
FORENSE DEL ADN
Dentro de sus mltiples aplicaciones,
un anlisis gentico puede permitir a
la polica identicar al autor de un
delito a partir de muestras obtenidas
en la escena del crimen,
comparndolas con los perles
genticos de sospechosos
Se puede obtener el material gentico
de cualquier clula del cuerpo ya que
todas comparten el mismo ADN
FUENTE: Elaboracin propia
ADN: al desnudo
ha desatado una autntica revo
lucin de conocimiento. El
ADN, si lo sabemos interpretar,
es nuestro manual de instruccio
nes. En cada clula hay toda
nuestra informacin gentica; si
tenemos un elevado riesgo de su
frir enfermedad de Parkinson o
Alzheimer, si somos portadores
de mutaciones causantes de fi
brosis qustica o de ceguera here
ditaria, si somos explosivos o re
sistentes en la prctica del depor
te, destaca Gemma Marfany,
profesora de Gentica de la Uni
versitat de Barcelona (UB). Es lo
que algunos expertos, como la
propia Marfany, han bautizado
como el horscopo gentico.
Estos datos genticos nos per
mitirn implementar una medi
cina personalizada, como, de he
cho, ya nos permiten en ciertos
campos punteros, como el diag
nstico gentico de enfermeda
des hereditarias, la oncologa y
GENOMA
Es el conjunto de todas las
instrucciones genticas de
una clula
Se encuentra, casi en su totalidad,
en el ncleo de las clulas organizado
en 23 pares de cromosomas
Uno de los cromosomas de cada
par proviene del padre y el otro
de la madre
OBTENCIN DE LAS MUESTRAS
MUESTRA A
Se obtienen muestras biolgicas para
extraer ADN: pelos arrancados con la
raz, caspa, saliva, semen, sangre,
hueso, orina, sudor, heces, dientes
MUESTRA B
Se toma una
muestra del
sospechoso,
por ejemplo
saliva
Las aplicaciones de la gentica
tambin, desde hace poco, la far
macologa y la psiquiatra, aa
de. Leyendo este horscopo se po
dr mejorar en la prevencin.
Podremos predecir la probabili
dad de padecer una de las enfer
medades que nos afectan mayori
Los genes del rostro
permiten avanzar
en la elaboracin
del anhelado retrato
robot gentico
tariamente como sociedad y, por
tanto, tambin podremos actuar
para evitarlo o minimizar el ries
go. Actualmente, ya podemos sa
ber qu variantes genticas he
mos heredado y, por tanto, pode
mos transmitir a nuestra
descendencia, explica.
CROMOSOMAS
Son estructuras
en forma de x
compuestos por
la molcula de
ADN enrollada
Si se desenrollase el
ADN de un cromosoma
tpico alcanzara unos
5 cm
PROCESAMIENTO DEL ADN
Al llegar al laboratorio biolgico, las dos muestras son sometidas
a una serie de procedimientos para poder comparar su ADN
1 Aislamiento del ADN
Se extrae el ADN de
las muestras
...separndolo de otros
componentes celulares
y se purica
Un nuevo escenario que parece
ms propio de la ciencia ficcin,
pero que empieza a ser real. Hay
empresas que ofrecen exmenes
genticos de rendimiento depor
tivo para escoger el ejercicio
ms acorde con nuestro ADN,
as como seleccionar una dieta o
suplementos vitamnicos e in
cluso la pareja segn nuestra ge
ntica.
En el laboratorio biolgico de
los Mossos dEsquadra, ubicado
en el complejo Egara (Sabadell),
se analizan cada ao miles de
muestras en bsqueda de ADN
en buen estado. Aqu se extraje
ron recientemente los perfiles
genticos de los familiares de la
vctimas catalanas del accidente
areo de los Alpes para poder
comparar su ADN con los restos
localizados tras el brutal impacto
y poder identificarlos. Los dien
tes, donde se conserva el ADN in
cluso en condiciones extremas,
ADN
Es la molcula en la que est
codicada la informacin
gentica. Tiene forma de doble
hlice. Nombre completo:
cido desoxirribonucleico
2 Cuanticacin
Se verica la cantidad de ADN
obtenido para asegurar as la
obtencin de perles de alta
calidad y reproducibilidad
DOMINGO, 17 MAYO 2015
pueden ser claves en estos casos.
Hasta ahora la gentica en me
dicina forense se ha utilizado pa
ra identificar al autor de un deli
to, sea un asesinato o una agre
sin sexual, adems de conocer la
identidad de unos restos huma
nos o un cadver en mal estado.
Para lograrlo, los perfiles genti
cos se comparan, se hayan extra
do del semen hallado en un peda
zo de ropa, de unos huesos o de la
saliva de un sospechoso. Pero el
avance en el conocimiento del
ADN abre un nuevo escenario: el
retrato robot gentico.
Ya se est trabajando en las
caractersticas fenotpicas de una
muestra de ADN; es decir, poder
saber la raza, el color de los ojos u
otros rasgos. Todava se est
empezando, pero evoluciona
muy rpido. En pocos aos
podremos obtener el retrato
robot, destaca Alejandro Barros,
jefe del laboratorio biolgico de
NUCLETIDOS
Son las piezas bsicas con que est
construido el ADN. Hay cuatro tipos
distintos designados con las letras
A, C, T y G
A C T G
T G A C
GEN
Unidad bsica de la herencia, formado por una
larga secuencia de nucletidos, en este ejemplo
simplicado: ACTG. Los genes tienen la informacin
para fabricar todas las protenas del cuerpo
3 Amplicacin
Los fragmentos de ADN escogidos
para realizar el perl gentico del
individuo son amplicados en miles
de millones de copias...
...para poder analizarlos
separadamente del resto de ADN