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Watson y Crick en el ao 1953 de la estructura del ADN. Adems esta fecha coincide con otro hito
importante en la historia del ADN como es abril del ao 2003, en el que se culmina el Proyecto
Genoma Humano. Ambos descubrimientos supusieron una verdadera revolucin y un punto de
inflexin en la investigacin de las bases moleculares de la herencia gentica.
Estas dos efemrides son celebradas a nivel mundial con un gran nmero de eventos en el que las
instituciones cientficas pblicas y privadas abren sus puertas para difundir al gran pblico esta
molcula y sus implicaciones en nuestra vida diaria.
El ADN contiene la informacin gentica de la mayor parte de los organismos y est compuesto
por unas unidades llamadas nucletidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina
(C) y Timina (T). Estas 4 letras se alternan entre s formando largas secuencias de ADN como si de
un collar de perlas se tratara. Esta combinacin de letras no se produce al azar sino de una forma
precisa ya que los seres vivos han codificado en estas 4 letras las instrucciones (genes) para
sintetizar todas sus protenas, las molculas encargadas de controlar y ejecutar todos los procesos
que tienen lugar en nuestro organismo.
Esta informacin es altamente valiosa y los seres vivos la miman y preservan almacenndola en el
ncleo de nuestras clulas. El ADN no sale en ningn momento del ncleo y slo se envan copias
(ARN mensajero) en forma de instrucciones individuales. Si esta secuencia de letras se ve alterada
(mutaciones genticas), puede dar lugar a protenas no funcionales que conducen en muchos
casos al desarrollo de enfermedades de origen hereditario. De ah, la gran relevancia que ha
supuesto la secuenciacin del genoma humano, pues ha desvelado el libro de instrucciones
completo que es nuestro ADN, nuestro genoma, y ha supuesto el punto de partida de una gran
revolucin en la biomedicina. Desde 2003 un gran nmero de proyectos se han puesto marcha
para desentraar muchos otros interrogantes y enigmas que encierra nuestro ADN:
Variantes totales que podemos encontrar y que efecto producen en los procesos celulares
(Proyecto 1000 genomas).
El ADN est cada da ms presente en nuestras vidas. Los anlisis genticos son solicitados con
ms frecuencia por nuestros mdicos para conocer el origen de nuestras enfermedades y en
algunos casos realizar terapias a medida en funcin de nuestro perfil gentico (medicina
personalizada). Esta labor de diagnstico se ha visto facilitada por un gran avance en las
tecnologas para el anlisis del ADN:
Las tcnicas de array CGH (Hibridacin Genmica Comparada) nos permiten comprobar si
existe alguna regin de nuestro genoma en exceso o defecto como sucede en algunas
enfermedades neurolgicas (Ej. Autismo).
Las tcnicas de Secuenciacin Masiva (NGS) permiten secuenciar en un tiempo record
todo nuestro ADN e identificar las mutaciones responsables de cualquier enfermedad.
Ahora no slo es posible detectar ADN en el ncleo de nuestras clulas, sino tambin circulando
por el torrente sanguneo. Esta nueva fuente de ADN (biopsias lquidas) est siendo de gran
utilidad para el diagnstico de procesos cancerosos sin necesidad de mtodos ms agresivos como
son las biopsias del supuesto tumor.
Estamos viviendo una nueva era en la medicina con mejores terapias y ms efectivas en la cura de
enfermedades y basadas en las nuevas tecnologas del ADN. Esperemos que slo se apliquen con
este fin y no se utilicen con otro objetivo como es la eugenesia. La comunidad cientfica velar por
no caer en esta tentacin como ya ha sucedido en otros momentos de nuestra historia ms
reciente.
La funcin principal del ADN es mantener a travs del cdigo gentico la informacin necesaria
para crear un ser vivo idntico a aquel del que proviene (o muy similar, en el caso de mezclarse
con otra cadena como es el caso de la reproduccin sexual o de sufrir mutaciones).