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Roberto Albinagorta Olrtegui, Miguel Gutirrez Ramos, Carla Coronel La Rosa-Snchez

CASO CLNICO
Case report

Diagnstico prenatal de agenesia


del cuerpo calloso mediante
neurosonografa volumtrica-3D: una
nueva alternativa para la evaluacin
de anomalas de la lnea media
Resumen Roberto Albinagorta Olrtegui1,
La agenesia de cuerpo calloso (ACC) es una anomala del sistema nervioso central fetal de Miguel Gutirrez Ramos2, Carla
pronstico variable, cuyo diagnstico prenatal es difcil debido a las limitaciones de la Coronel La Rosa-Snchez3
ultrasonografa convencional, tales como la dificultad para su visualizacin directa y la
obtencin de planos adecuados. La sospecha diagnstica se apoya en hallazgos indirectos y
1
Gineclogo Obstetra, Servicio de Medici-
debe ser confirmada con la neurosonografa. La evaluacin 3D ofrece ventajas en el examen na Fetal Clnica Santa Isabel
del cerebro fetal; la obtencin de volumen permite generar planos a demanda que optimizan
2
Gineclogo Obstetra, Clnica Santa Isabel
el estudio neurosonogrfico. Se presenta un caso de diagnstico prenatal de un feto con ACC 3
Mdico Residente, Hospital Edgardo
mediante neurosonografa volumtrica 3D y su rol como nueva alternativa para la evaluacin de Rebagliati Martins, EsSalud, Lima, Per
anomalas de la lnea media.
Palabras clave: Agenesia del cuerpo calloso, neurosonografa, ecografa 3D, lnea media del Financiamiento: Recursos propios
cerebro.
Conflictos de inters: Ninguno
Prenatal diagnosis of corpus callosum agenesis by Artculo recibido el 28 de julio de 2013 y
3D volumetric neurosonography: a new alternative aceptado para publicacin el 23 de setiem-
for evaluation of midline brain anomalies bre de 2013.

Abstract Correspondencia:
Dr. Roberto Albinagorta Olrtegui
Av. Guardia Civil 135 Lima 41 PERU
Agenesis of corpus callosum (ACC) is a central nervous system
Correo electrnico:
fetal anomaly of variable outcome; prenatal diagnosis is difficult
ralbinagorta@gmail.com
due to the limitations of conventional ultrasound such as diffi-
cult visualization of the corpus callosum and obtaining adequate Rev peru ginecol obstet. 2013;59: 289-293
planes. Diagnosis is suspected on indirect signs and must be
confirmed by neurosonography. 3D evaluation offers some ad-
vantages in fetal brain examination; the volume obtained allows puede ser completa o parcial, as como de pre-
generation of multiple planes that optimize the neurosonogra- sentacin aislada o asociada a otras malforma-
phy study. We present a case of prenatal diagnosis of a fetus ciones tanto cerebrales como extracraneales. La
with ACC performed by 3D volumetric neurosonography and its incidencia es difcil de estimar por la variabilidad
role as new alternative for midline brain anomalies evaluation. de las series reportadas, siendo 1,4 por 10 000
en el estudio ms representativo(2). Sin embargo,
Keywords: Corpus callosum agenesis, neurosonography, 3D es posible que esta pueda estar subestimada, por
ultrasound, brain midline. lo que se considera que las anomalas del cuerpo
calloso (CC) podran ser tan frecuentes como
Introduccin los defectos del tubo neural(3). La presentacin
clnica es muy variada y el pronstico depende
La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es la mal- de la presencia o no de anomalas asociadas,
formacin de la comisura ms frecuente del sis- mostrando desde normalidad en el desarrollo
tema nervioso central (SNC)(1). Esta anomala hasta retardo mental severo(4,5).

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Diagnstico prenatal de agenesia del cuerpo calloso mediante neurosonografa volumtrica-3D: una nueva alternativa
para la evaluacin de anomalas de la lnea media

Por esta razn, el diagnstico temprano de ACC antecedente de anomalas congnitas. Durante
y malformaciones posiblemente asociadas es la gestacin tuvo 7 controles prenatales norma-
crucial en la evaluacin prenatal, siendo la ul- les. A las 30 semanas se le realiz una ecografa
trasonografa la tcnica de eleccin para el exa- obsttrica donde se evidenci ventriculomega-
men del SNC fetal(6). La sospecha diagnstica de lia leve bilateral, megacisterna magna, engrosa-
ACC puede ser advertida en la evaluacin mor- miento prenasal y edema nucal. Se sugiri com-
folgica del segundo trimestre en base a signos plementar la evaluacin con otras tcnicas de
ecogrficos indirectos, como ausencia de cavum imgenes para descartar ACC.
del septum pellcidum (CSP), ventriculomega-
lia, colpocefalia, desplazamiento lateral y para- Se realiz una neurosonografa en 2D/3D en un
lelizacin de los ventrculos laterales, y engrosa- equipo Voluson E8 de General Electric Medical
miento de la fisura interhemisfrica(3,7). Systems, Zypft, Austria, a las 31 semanas de ges-
tacin. Se hall un crneo de caractersticas nor-
La neurosonografa fetal transvaginal 2D, intro- males, y en el examen de las estructuras intracere-
ducida hace ms de dos dcadas, constituye el brales en los diferentes planos axiales y coronales
examen inicial en el estudio de anomalas fetales se logr apreciar ausencia del CSP, con presencia
del SNC(8). Adems de los planos transversales de ventriculomegalia y dilatacin del tercer ventr-
obtenidos por la va transabdominal, por la va culo (figura 1); asimismo, dilatacin de la cisterna
transvaginal es posible obtener cortes sagitales magna, sin alteracin del vermis cerebeloso (fi-
y coronales del cerebro fetal que son relevantes Figura 1. Corte axial de la cabeza fetal en el plano transtalmi-
para el diagnstico, en especial el corte medial co mostrando la dilatacin de los ventrculos laterales y del
-un plano sagital de la cabeza fetal orientado a tercer ventrculo (*), y la ausencia del CSP. Vp: asta posterior
lo largo de la lnea media- que permite la visua- del ventrculo lateral; Va: asta anterior.
lizacin directa del CC adems de otras estruc-
turas, como el vermis cerebeloso. Sin embargo,
el examen transvaginal puede demandar mu-
cho tiempo y ser incmodo para la paciente y
el operador. Asimismo, los planos en este caso
son obtenidos a travs de un punto en contacto
del transductor, que es la fontanela anterior, y en
forma radiante; por lo tanto, son oblicuos entre
s. Esto supone una limitacin en la evaluacin
adems de la dificultad para obtener planos de
difcil acceso, como el corte medio sagital(9).
Por este motivo, la neurosonografa fetal tridi-
mensional 3D constituye una alternativa en la
evaluacin de anomalas de la lnea media. La
adquisicin de volmenes del cerebro fetal, que Figura 2. Vista de la fosa posterior del cerebro mostrando la
pueden ser archivados y analizados posterior- dilatacin de la cisterna magna (CM). En el cerebelo (Cereb) se
mente, permite realizar cortes secuenciales a de- aprecia la conformacin normal del vermis y los hemisferios
manda en los tres planos ortogonales clsicos, cerebelosos.
siendo estos cortes paralelos entre s y compara-
bles con los obtenidos por resonancia magntica
nuclear (RMN), por lo que se convierte en una
tcnica de ayuda diagnstica de gran inters(9,10).
Se presenta el caso de un feto con ACC diagnosti-
cado prenatalmente mediante neurosonografa vo-
lumtrica 3D y su rol como una nueva alternativa
para la evaluacin de anomalas de la lnea media.
Caso Clnico

Paciente de 41 aos de edad, con historia de


hipotiroidismo en tratamiento con levotiroxina
100 mcg/da, G2P1, con antecedente de un hijo
vivo nacido a trmino por parto eutcico, sin

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gura 2), y aumento de la separacin interhemis- La paciente continu con sus controles norma-
frica. El plano medio sagital del cerebro fue ob- les hasta el parto, que ocurri a las 37 semanas,
tenido mediante reconstruccin volumtrica en por la va vaginal, obtenindose un recin naci-
3D (figura 3). En este corte, comparado con una do vivo masculino de 4 255 g de peso, con p-
imagen de un cerebro normal a la misma edad gar 9 al minuto y 5 minutos, respectivamente. El
gestacional (figura 4), se logr identificar clara- examen clnico del neonato no mostr malfor-
mente ausencia completa del CC y del CSP, as macin evidente, y su evolucin en la primeras
como una marcada dilatacin del tercer ventrcu- 48 horas de vida fue normal, sin problemas para
lo, el vermis cerebeloso de apariencia normal y la la lactancia, siendo dado de alta junto con la ma-
cisterna magna dilatada sin elevacin del tentorio. dre al segundo da de hospitalizacin. Se le rea-
Por otro lado, se practic tambin una resonancia liz una ecografa transfontanelar en la que se
magntica nuclear (RMN) fetal, en la que se en- confirm los hallazgos prenatales de una ACC
contr signos indirectos pero no concluyentes de completa, quedando pendiente la evaluacin de
ACC parcial, caracterizado por colpocefalia y ten- alguna alteracin del desarrollo psicomotor en
dencia al paralelismo de los ventrculos laterales. los siguientes meses de vida.

Figura 3. Reconstruccin volumtrica en 3D del plano medio Discusin


sagital del cerebro fetal mostrando la ausencia completa del
cuerpo calloso (flechas) y del CSP; se aprecia tambin el ter- La ACC es una anomala probablemente fre-
cer ventrculo dilatado (3v). VC: vermis cerebeloso; 4v: cuarto cuente del SNC fetal(1). Su pronstico es varia-
ventrculo. ble, dependiendo de los hallazgos que la acom-
paen, pero puede llegar a ser desfavorable,
llegando incluso al retardo mental severo, por
lo que su diagnstico es de gran importancia, no
obstante de difcil logro(11). Generalmente, este
se hace apoyado en el hallazgo de signos indi-
rectos ecogrficos, los que hacen sospechar la
patologa y ahondar el estudio del SNC fetal. En
el presente caso, se encontr ventriculomegalia,
la cual puede estar presente hasta en 60% de los
casos de ACC(7); asimismo, se evidenci dilata-
cin de la cisterna magna.
El diagnstico de ACC se basa en la no visuali-
zacin del CC, cuya demostracin sonogrfica
requiere de un adecuado ngulo de insonacin
Figura 4. Reconstruccin volumtrica en 3D del plano medio en la vista medio sagital del cerebro fetal(3). Este
sagital de un cerebro fetal normal a las 32 semanas de ges- plano es probablemente uno de los ms impor-
tacin mostrando las estructuras de la lnea media: cuerpo tantes para el estudio del SNC, pues provee de
calloso (flechas), cavum del septum pellucidum (CSP), cavum informacin nica acerca de las estructuras de
vergae (CV), tercer ventrculo (3v), vermis cerebeloso (VC), la lnea media y de la fosa posterior, tales como
cuarto ventrculo (4v). el CC y el vermis cerebeloso. Sin embargo, di-
cha vista es particularmente difcil de obtener
y requiere considerable habilidad y tiempo por
parte del operador, y por lo general el aborda-
je se realiza por la va transvaginal(9). Desde su
introduccin hace ms de 20 aos, la neuro-
sonografa transvaginal ha ido evolucionando
y actualmente la descripcin de las secciones
anatmicas del cerebro fetal est estandariza-
da(8,12); no obstante, su uso, particularmente en
nuestro medio, no se encuentra muy difundi-
do y muchos especialistas incluso ignoran de
su existencia. Usando el abordaje convencional
en 2D, que emula la ecografa neonatal trans-
fontanelar, los planos son obtenidos a travs
de la fontanela anterior y por lo tanto tienen
una distribucin radiante desde un punto que

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para la evaluacin de anomalas de la lnea media

est en contacto con el transductor. Casi todos la ultrasonografa volumtrica 3D se subutiliza


los cortes, a excepcin de los planos medio sa- para fines no mdicos y a travs de esta publica-
gital y coronal, son oblicuos y la adquisicin de cin tratamos de resaltar su verdadero potencial
los mismos a menudo requiere de considerable diagnstico, en este caso para el estudio cere-
cantidad de tiempo, lo cual resulta en incomo- bral fetal.
didad para la paciente y cansancio del opera-
dor. A diferencia de la tcnica convencional, la Referencias bibliogrficas
neurosonografa volumtrica en 3D permite la
adquisicin de volmenes que pueden ser al- 1. Manfredi R, Tognolini A, Bruno C, Raffaelli R, Franchi M,
macenados y posteriormente seccionados a de- Pozzi R. Agenesis of the corpus callosum in fetuses with
manda en forma secuencial en los tres planos mild ventriculomegaly: role of MR imaging. La radiologia
ortogonales clsicos, obtenindose cortes que medica. 2010;115(Issue 2):301-12.
son paralelos entre s y cuya calidad es compa-
rable a las imgenes obtenidas por resonancia 2. Glass HC, Shaw GM, Ma C, Sherr EH. Agenesis of the
magntica nuclear(9,10). Esto se pudo constatar corpus callosum in California 19832003: a population-
en este caso, en el que una vez obtenida una based study. Am J Med Genet A. 2008;146A:2495500.
serie de volmenes a travs de un punto de fcil
acceso en la fontanela anterior y en cortes sa- 3. Santo S, DAntonio F, Homfray T, Rich P, Pilu G, Bhide A,
gitales, se pudo realizar el estudio off-line para Thilaganathan B, Papageorghiou AT. Counseling in fetal
conseguir una imagen de gran calidad del plano medicine: agenesis of the corpus callosum. Ultrasound
medio sagital del cerebro fetal en reconstruc- Obstet Gynecol. 2012;40:51352
cin en 3D. En esta vista se logr identificar
con claridad la ausencia completa del CC as 4. Sotiriadis A, Makrydimas G. Neurodevelopment after
como del CSP, y de la misma manera se pudo prenatal diagnosis of isolated agenesis of the corpus
evaluar la integridad del vermis cerebeloso. callosum: an integrative review. Am J Obstet Gynecol.
Asimismo, en los diferentes cortes coronales se 2012;206:337.e15
evidenciaron otras caractersticas de ACC, tales
como ventriculomegalia y aumento de la sepa- 5. Moutard ML, Kieffer V, Feingold J, Kieffer F, Lewin F, Ad-
racin interhemisfrica. amsbaum C, Gelot A, Campistol I Plana J, van Bogaert
P, Andre M, Ponsot G. Agenesis of corpus callosum:
Un aspecto importante a destacar es que en este prenatal diagnosis and prognosis. Childs Nerv Syst.
caso la RMN fetal no aport informacin adi- 2003;19:4716.
cional a la de la neurosonografa, y por el contra-
rio las conclusiones de una ACC parcial fueron 6. Ghi T, Carletti A, Contro E, Cera E, Falco P, Tagliavini G, Mi-
no concluyentes. A diferencia de la ecografa, la chelacci L, Tani G, Youssef A, Bonasoni P, Rizzo N, Pelusi
RMN permite de rutina la visualizacin directa G, Pilu G. Prenatal diagnosis and outcome of partial agen-
del CC fetal, lo que hace posible un diagnstico esis and hypoplasia of the corpus callosum. Ultrasound
directo de agenesia completa o parcial. Tambin Obstet Gynecol. 2010;35:3541.
es capaz de descartar o diagnosticar la presencia
de anomalas cerebrales y extracerebrales asocia- 7. Pilu G, Sandri F, Perolo A, Pittalis MC, Grisolia G, Cocchi G,
das(3). Sin embargo, en series publicadas donde Foschini MP, Salvioli GP, Bovicelli L. Sonography of fetal
se compara los hallazgos de la neurosonogra- agenesis of the corpus callosum: a survey of 35 cases.
fa con la RMN en ACC se ha reportado que Ultrasound Obstet Gynecol. 1993;3:31829
no hubo diferencia en el diagnstico(6,13), lo cual
concuerda con lo visto en este caso y demues- 8. Timor-Tritsch IE, Monteagudo A. Transvaginal fetal neuro-
tra la vigencia y precisin de la ultrasonografa sonography: standardization of the planes and sections
como tcnica de eleccin. used by anatomic landmarks. Ultrasound Obstet Gynecol.
1996;8:42-7
Es la primera vez que se reporta en el Per el
empleo de la neurosonografa volumtrica 3D 9. Pilu G, Segata M, Ghi T, Carletti A, Perolo A, Santini D,
para el diagnstico prenatal de un caso de ACC, Bonasoni P, Tani G, Rizzo N. Diagnosis of midline anoma-
el cual fue confirmado en la evaluacin del lies of the fetal brain with the three-dimensional median
recin nacido. Esperamos que esta comunica- view. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;27:5229.
cin contribuya a difundir y despertar el inte-
rs sobre esta tcnica para la evaluacin de esta 10. Monteagudo A, Timor-Tritsch IE, Mayberry P. Three dimen-
y otras alteraciones del desarrollo neurolgico sional transvaginal neruosonography of the fetal brain:
del feto, en especial defectos de la lnea media. navigating in the volume scan. Ultrasound Obstet Gyne-
Asimismo, consideramos que en la actualidad col. 2000;16:307-13.

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Roberto Albinagorta Olrtegui, Miguel Gutirrez Ramos, Carla Coronel La Rosa-Snchez

11. Moutard ML, Kieffer V, Feingold J, Lewin F, Baron JM, A. Sonographic examination of the fetal central nervous
Adamsbaum C, Glot A, Isapof A, Kieffer F, de Villemeur system: guidelines for performing the basic examination
TB. Isolated corpus callosum agenesis: a ten-year follow- and the fetal neurosonogram. Ultrasound Obstet Gyne-
up after prenatal diagnosis (how are the children with- col. 2007;29:10916.
out corpus callosum at 10 years of age?). Prenat Diagn.
2012;32:27783. 13. Malinger G, Lev D, Lerman-Sagie T. Is fetal magnetic reso-
nance superior to neurosonography for detection of brain
12. Malinger G, Monteagudo A, Pilu G, Timor-Tritsch IE, Toi anomalies? Ultrasound Obstet Gynecol. 2002;20:31721.

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