Apostila ETEC - Biologia

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Escola Técnica Estadual de Diadema
PROFESSOR(A) : JULIANA NAZARÉ ALVES

DIREÇÃO: ADILSON LOPES /LUIZ ANTONIO DE ALMEIDA
COORDENAÇÃO ENSINO MÉDIO: SONIA MARIA RODRIGUES
BIOLOGIA
Aluno ___________________________________ Nº ___Turma ____ Habilitação _________

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Genética Humana e Saúde
O termo Genética foi usado inicialmente pelo biólogo inglês William Bateson,
em 1905. Deriva do grego gênesis, que significa geração. Portanto, genético é o
ramo da Biologia que estuda o mecanismo de transmissão dos caracteres de uma
espécie, passados de uma geração para outra.
Os humanos, já no tempo da pré-história utilizavam conhecimentos de
genética através da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas.
Atualmente, a genética proporciona ferramentas importantes para a investigação
das funções dos genes, isto é, a análise das interações genéticas. No interior dos
organismos, a informação genética está normalmente contida nos cromossomos,
onde é representada na estrutura química da molécula de DNA.
Os genes codificam a informação necessária para a síntese de proteínas. Por
sua vez as proteínas influenciam, em grande parte, o fenótipo final de um
organismo. Note-se que o conceito de "um gene, uma proteína" é simplista: por
exemplo, um único gene poderá produzir múltiplos produtos, dependendo de como
a transcrição é regulada.
Por definição, genética é a ciência da hereditariedade.
Transmissão da vida: Os fundamentos da Hereditariedade

Genes: o código da vida
O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado

por uma seqüência específica de ácidos nucléicos (biomoléculas mais importantes
do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de
ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico – DNA- e ácido ribonucléico – RNA).
Os genes controlam não só a estrutura e as funções metabólicas das células,
mas também todo o organismo. Quando localizados em células reprodutivas, eles
passam sua informação para a próxima geração. Quimicamente, cada gene é
constituído por uma seqüência de DNA que forma nucleotídeos (compostos ricos em
energia e que auxiliam os processos metabólicos, principalmente, as biossíntese na
maioria das células).
Os nucleotídeos são compostos por uma base nitrogenada, uma pentose
(açúcar com cinco átomos de carbono) e um grupo fosfato. As bases nitrogenadas
podem ser classificadas em: pirimidinas e purinas.
O gene geralmente localiza-se intercalado com as seqüências de DNA não
codificado por proteínas. Estas seqüências são designadas como “DNA inútil”.
Quando este tipo de DNA ocorre dentro de um gene, a porção codificada é
classificada como parte não codificada.
O DNA inútil compõe 97% do genoma humano e, apesar de seu nome, ele é
necessário para o funcionamento adequado dos genes.
Em cada espécie há um número definido de cromossomos. Alterações em
seu número ou disposição de genes, pode resultar em mutações genéticas.
Quando ocorrem mutações em células germinativas (óvulo ou
espermatozóide), as mudanças podem ser transmitidas para as gerações futuras.
As mutações que afetam as células somáticas podem resultar em certos tipos de
câncer.
A constituição genética própria de um organismo (genótipo) mais a
influência recebida do meio ambiente, será responsável pelo fenótipo, ou seja,
pelas características observáveis do indivíduo.
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A soma total dos genes é chamada de genoma. As pesquisas realizadas

como o objetivo de identificar a localização e função de cada gene, é conhecida
como genoma humano.
A hereditariedade é a herança genética que recebemos de nossos antepassados,
seja ela, características físicas ou, até mesmo, doenças. Daí a explicação de filhos
se parecerem com o pai, com a mãe, avô, avó, tio, tia e até parentes mais
distantes.
Uma outra forma de se observar a hereditariedade, é através do cruzamento de
um rato branco de pêlo liso com um rato preto de pêlo eriçado. Os filhotes deste
cruzamento certamente nascerão pretos e com pêlos eriçados, pelo fato dos genes
do rato preto serem mais fortes; contudo, quando estes filhotes atingirem a idade
adulta, poderão ter crias de pêlo branco e liso. Isso se deve a mistura de genes que
eles possuem.
Atualmente há muitas pesquisas sobre o código genético. Os cientistas
acreditam que graças a estes estudos, futuramente será possível eliminar as
doenças de origem genética que atingem inúmeras pessoas em todo o mundo.
Entre as principais doenças de origem genética, podemos citar : síndrome de down,
talassemia, albinismo, daltonismo, doença de Alzheimer, epilepsia, hemofilia A e B,
leucemia etc.
O que é o genoma humano
Podemos dizer que genoma é o código genético do ser humano, ou seja, o

conjunto dos genes humanos. No material genético podemos encontrar todas as
informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser
humano. Este código genético está presente em cada uma das nossas células. O
genoma humano apresenta-se por 23 pares de cromossomos que contem
interiormente os genes. Todas as informações são codificadas pelo DNA, o ácido
desoxirribonucléico. Este ácido, que tem um formato de dupla hélice é formado por
quatro bases que se juntam aos pares: adenina com timina e citosina com
guanima.
A utilidade do genoma humano
Através do mapeamento genético do genoma humano será possível, muito em

breve, descobrir a causa de muitas doenças. Muitos remédios e vacinas poderão
ser desenvolvidos a partir das informações obtidas pelas pesquisas genéticas.
Descobrindo a causa de várias doenças, o ser humano poderá adotar medidas de
prevenção.
Através de pesquisas genéticas e exames, já é possível detectar se um ser
humano tem predisposição para sofrer de certas doenças ou se um embrião herdou
doenças graves. Em breve, quando forem descobertas as funções de todos os
genes humanos, outros benefícios virão.
O Projeto Genoma
O geneticista Craig Venture, dono da empresa de pesquisas genética Ventura,

completou em 2000 o sequenciamento genético de todos os genes humanos. Foram
identificadas todas as bases (moléculas químicas que formam o DNA ).
Paralelamente o Projeto Genoma, que teve a participação de várias instituições de
pesquisa do mundo todo, também concluiu o mapeamento genético.
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Grupos Sanguíneos
Na Áustria do início do século XX, um pesquisador chamado Karl

Landsteiner, interessado no estudo sobre transfusão sanguínea, misturou o sangue
de diferentes pessoas. O resultado de sua pesquisa foi o melhor possível, pois os
perigos devidos à incompatibilidade de sangue entre doador e receptor constituíam,
naquela época, uma ameaça muitas vezes mortal.
Landsteiner concluiu pela existência, na espécie humana, de quatro tipos
sanguíneos básicos, que constituem o chamado sistema ABO: grupo AB, grupo A,
grupo B e grupo O.
Sistema ABO
No início do século XX, o austríaco Karl Landsteiner, misturando o sangue de

diferentes pessoas, concluiu a existência, na espécie humana, de quatro tipos
sangüíneos básicos, que constituem o chamado sistema, ABO: grupo AB, grupo A,
grupo B e grupo O.
Recordando sobre processo de defesa humoral:
Antígenos são proteínas “estranhas” a um determinado organismo, na

presença de antígenos, o organismo, através dos macrófagos e linfócitos T e B,
elabora proteínas especiais denominadas anticorpos.
O anticorpo tem a propriedade de ser específico para um determinado

antígeno e, combina-se quimicamente com o antígeno, neutralizando-lhe o efeito.
Esse processo constitui a defesa humoral. O antígeno pode ser uma proteína, um
açúcar ou, até mesmo, uma toxina produzida por bactéria patogênica (como é o
caso do tétano), e o anticorpo formado anula o efeito lesivo da toxina.
Quando observamos o sistema ABO temos, nas hemácias, dois tipos de

proteínas (antígenos) denominadas aglutinogênios A e aglutinogênios B,
responsáveis pela determinação do fenótipo sangüíneo. O plasma sangüíneo, por
sua vez, pode abrigar outras duas proteínas (anticorpos) denominadas aglutininas
anti-A e aglutininas anti-B.
Os anticorpos do sistema ABO são formados no plasma do feto sem uma

exposição prévia como ocorre com outras proteínas. Isto ocorre pois no intestino do
feto existem bactérias que imitam as glicoproteínas do sistema ABO estimulando a
formação de anti-A e anti-B. o contato com sangue tipo A e tipo B desencadeará
reações do tipo antígeno x anticorpo.
Assim, os indivíduos pertencentes ao grupo AB possuem aglutinogênios A e

aglutinogênios B, mas são desprovidos de quaisquer aglutininas; os indivíduos
portadores de sangue tipo A possuem aglutinogênios A e aglutininas anti-B; os
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pertencentes ao grupo B possuem aglutinogênios e aglutininas anti-A; os indivíduos

do grupo O, finalmente, possuem aglutininas anti-A e aglutininas anti-B, sendo,
portanto, destituídos de quaisquer aglutinogênios. Observe o quadro:
As Transfusões Sangüíneas:
Nas transfusões sangüíneas, em relação ao sistema ABO, é preciso

considerar, inicialmente, que a taxa de aglutinogênios nas hemácias é
significativamente maior que a taxa de aglutininas no plasma.
Dessa maneira, são inviáveis as transfusões em que o sangue doado contém

aglutinogênios que “encontrarão” no receptor as aglutininas contrastantes. Isso
significa que, se o sangue doado representa aglutinogênios A, o sangue do receptor
não pode conter aglutininas anti-A,; e que, se o sangue doado contém
aglutinogênios B, o receptor não pode apresentar aglutininas anti-B.
Assim, exemplificando, um indivíduo do grupo B não pode doar sangue para

outro do grupo O, uma vez que as aglutininas anti-B do receptor reagiriam com os
aglutinogênios B do doador, à semelhança de uma reação antígeno-anticorpo.
Dessa reação, na qual os aglutinogênios B atuariam como antígeno (proteína

“estranha” ao receptor do grupo O) e as aglutininas anti-B como anticorpos, resulta
a aglutinação do sangue doado, fato que pode provocar a obstrução de vasos
sangüíneos, com conseqüências que podem levar o receptor à morte.
No entanto, um indivíduo do grupo O pode doar sangue para outro do grupo

B. Isso porque o volume de sangue doado não contém aglutininas em taxa
suficientemente grande para provocar a aglutinação das hemácias do receptor.
Observe então, que as hemácias que se aglutinam são aquelas presentes no
sangue doado e, para tanto, devem conter aglutinogênios (antígenos) “estranhos”,
isto é, que não existem no sangue do receptor.
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Veja no quadro a seguir, indicadas pelas setas, as transfusões

quanto ao sistema ABO:
O esquema mostra as possíveis transfusões no sistema ABO. O grupo sangüíneo O

é doador universal (observe que o grupo O não pode receber de nenhum outro
grupo; a não ser do próprio grupo O). O grupo AB é denominado receptor universal
porque pode receber sangue de qualquer outro grupo.
O Fenômeno Bombain:
A expressão sanguínea detectada pelos testes de determinação ou tipagem são

fenotípicos, ou seja, mostram a expressão física do gene. Em alguns casos porém,
erros de expressão podem ocorrer falseando o fenótipo e levando a determinação
errada do tipo sanguíneo. Um exemplo disso e o sistema ABO.
Neste sistema, um gene H ou h determina a existência de antígeno na superfície da

hemácia que vai ser transformado em A ou B dependendo do tipo de alelo, IA ou
IB. Neste caso se a pessoa for hh poderá ser genotipicamente A mas a
glicoproteína da superfície da hemácia não expressará o tipo A ou B. esta pessoa,
para os testes comuns, parecerá O, mas seus filhos receberão a herança que
estiver no seu genótipo.
Sistema MN:
Landsteiner e Levine descobriram, em 1927, dois outros antígenos no sangue

humano, designado-os antígeno M e antígeno N. Eles verificaram que algumas
pessoas apresentavam um desses antígenos, enquanto outras apresentavam os
dois juntos. Estabeleceram, então, outros tipos de grupos sangüíneos, além
daqueles do sistema ABO - o sistema MN, composto por três fenótipos; grupo M,
grupo N e grupo MN. Nesse caso, os grupos sangüíneos são determinados por um
par de alelos sem relação de dominância entre si.
Outra diferença que se verifica em relação ao sistema ABO é que no plasma dos
indivíduos não ocorrem naturalmente os anticorpos para esses antígenos. Assim, os
anticorpos anti-M e anti-N são produzidos apenas quando há estímulo: se um
indivíduo do grupo M recebe sangue de um indivíduo do grupo N, há produção de
anticorpos anti-N no receptor; se um indivíduo do grupo N recebe sangue de um
indivíduo do grupo M, há produção de anticorpos anti-M no receptor.
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Apesar da possibilidade de ocorrer reação antígeno-anticorpo no sistema MN, sua

importância em transfusões de sangue não é tão grande, a não ser que elas seja
freqüentes, pois a pessoa fica sensibilizada.
Como se trata de um caso de ausência de dominância entre dois alelos, os

genótipos são:
OBS.: A letra L é empregada em homenagem a Landsteiner e Levine.
As heranças ABO e MN são independentes, pois os pares para esses caracteres

estão localizados em cromossomos não homólogos.
Sistema ABO
O sistema ABO é de extrema importância e o mais conhecido antígeno de

hemácias. As hemácias possuem dois tipos de aglutinogênios A e B e no plasmo
anti-A e anti-B. desta forma existe quatro grupos sanguíneos para este sistema A,
B, AB e O. Cada pessoa ao ser gerada, herda um gene do pai e um gene da mãe e
esses genes controlam a produção de antígenos do sistema ABO.
Se o pai e a mãe forem A, o filho herdará obrigatoriamente antígeno A. Se um dos

genitores for A e o outro for O, o filho herdará o antígeno A pois terá ausência de
antígeno do sistema ABO pois poderemos ter dois tipos de genótipo B. Se ambos os
genitores apresentarem o tipo O, o filho herdará o tipo O com genótipo ii.
Os indivíduos A apresentam anticorpos anti-B, com isso num recebimento de

sangue, esse indivíduo só poderá receber sangue do tipo A. Os indivíduos do tipo B
apresentam anticorpos anti-A e só poderá receber sangue do tipo B. Os indivíduos
do tipo AB possuem antígenos AB e não possuem nenhum anticorpo podendo
receber tanto tipo A quanto tipo B mas não podem doar nem para tipo A nem para
tipo B. Os indivíduos do tipo O como não possuem antígeno nenhum podem doar
para qualquer indivíduo A, B ou AB isso faz com que indivíduos do tipo O recebam o
título de doadores universais. Mas por outro lado, um indivíduo do tipo O possui
anticorpos anti-A e anti-B e só podem recebem sangue do tipo O.
Para melhor compreensão veja a tabela abaixo:
Fenótipos Genótipos
A AO
A AA
O OO
B BO
B BB
AB A
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Sistema proposto, em 1900, pelo austríaco Landsteiner, classificando o grupo

sangüíneo segundo a polialelia do sistema ABO, considerando a relação entre os
pares dos alelos: IA, IB e i, em quatro grupos: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo
O.
Por análise desse sistema, as hemácias humanas podem apresentar na membrana

as substâncias aglutinógenos ou aglutinogênios, sintetizadas pelos alelos IA ou IB
sendo: aglutinógeno A ou aglutinógeno B ou a coexistência dos dois tipos e
também a substância química aglutinina contida no plasma das hemácias: Anti-A,
Anti-B ou ausência dessas.
Na relação alélica existente, o alelo i é recessivo aos seus alelos IA e IB. Assim,
quando em um indivíduo é encontrado homozigose do alelo recesivo i, esse
pertencerá ao grupo O (genótipo ii).
Caso sejam encontrados em heterozigose os alelos IA e IB, ambos manifestam seu

caráter dominante, e o indivíduo será do grupo sangüíneo AB (genótipo IA IB).
Um indivíduo pertencerá ao grupo sangüíneo A, se enquadrado em duas situações:

quando em homozigose dominante IA IA, ou em heterozigose do alelo dominante IA
com o recessivo i, apresentando genótipo IA i.
Da mesma forma para o grupo sangüíneo B: quando em homozigose dominante IB

IB, ou em heterozigose do alelo dominante IB com o recessivo i, apresentando
genótipo IB i.
O quadro abaixo, resumidamente, esquematiza as possibilidades entre os alelos

para determinação do sistema ABO.
Aglutinogêneo Aglutinina
Tipo
Genótipo (na membrana das (no plasma das
sangüíneo
hemácias) hemácias)
IA IA ou IA
A A Anti-B
i
IB IB ou IB
B B Anti-A
i
AB IA IB AB Ausência
O ii Ausência Anti-A e Anti-B

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Antígeno X Anticorpo
Para entender os aspectos envolvidos no sistema ABO, convém recordar a
noção de reação antígeno x anticorpo.
Antígeno são proteínas “estranhas” a determinado organismo. Na presença
de antígenos, o organismo elabora anticorpos. O anticorpo, então, combina-se
quimicamente com o antígeno, neutralizando seu efeito. Esse processo constitui
uma defesa do organismo, uma vez que o antígeno pode ser um toxina produzida
por uma bactéria patogênica; o anticorpo, no caso, anula o efeito lesivo da toxina.
A Herança do Sexo
Na espécie humana, as células somáticas abrigam 46 cromossomos ou 23

pares de homólogos. Destes, 23 são de origem paterna e 23, de origem materna.
No entanto, a determinação do sexo do indivíduo resulta da interação de
determinados genes situados num único par de homólogos. Esse par é formado
pelos chamados cromossomos sexuais, conhecidos também como heterossomos ou
alossomos.
Os demais cromossomos constituem os autossomos, que não tem implicação
com o sexo.
As anomalias cuja herança está ligada ao sexo: daltonismo e hemofilia.
A determinação do sexo do indivíduo resulta da interação de genes localizados em
um par de homólogas (cromossomos sexuais - heterossomos ou alossomos)
Homens: 44 autossomos + XY (cromossomos sexuais)
Mulheres: 44 autossomos + XX (cromossomos sexuais)
Homens - heterogamética 44 A XY ===> 22 AX ou 22 AY
Mulheres - homogamética 44 A XX ===> 22 AX

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Na espécie humana, o sistema de determinação do sexo é o XY. Os cromossomos

sexuais são homólogos, pareando-se na meiose. Porém, os cromossomos
masculinos e femininos são diferentes pois no masculino, há a ausência de parte de
uma das cromátides e por isso, o pareamento deles na meiose é parcial.
Os genes que se encontram na região homóloga apresentam um tipo de herança

que chamamos de herança parcialmente ligada ao sexo, pois eles estão localizados
na região homóloga dos cromossomos sexuais, podendo aparecer tanto em machos
como em fêmeas. Já os genes que se encontram na região não homóloga do
cromossomo X apresentam um tipo de herança ligada ao sexo. Nesse caso, como
os machos possuem apenas um cromossomo X, e, consequentemente, não
possuem alelos dos genes localizados na região não homóloga desse cromossomo,
eles são chamados hemizigotos. As fêmeas, entretanto, poderão ser homozigotas
ou heterozigotas, pois apresentam dois cromossomos X que pareiam
completamente.
Convém lembrar que os genes da região não homóloga do cromossomo X não
possuem alelos na região não homóloga do cromossomo Y. Genes recessivos
localizados nessa região não homóloga do cromossomo X expressam-se
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fenotipicamente com maior freqüência nos machos, pois basta ele estar presente
para seu efeito se manifestar. Nas fêmeas, esses genes recessivos só se
manifestam em dose dupla (homozigose recessiva).
Os genes localizados na região não homóloga do cromossomo Y condiciona um tipo
de herança chamada herança restrita ao sexo é, só ocorrem nos machos. Nesse
caso, também se fala em indivíduos hemizigotos.
Existem outras variações fenotípicas relacionadas com o sexo, envolvendo genes
que podem estar localizados em quaisquer autossomos ou nas porções homólogas
dos cromossomos sexuais, ocorrendo, assim, no dois sexos. Esses genes podem
expressar-se de modo diferente, dependendo do sexo do indivíduo. Isso se deve ao
efeito do meio interno do organismo, principalmente aos hormônios sexuais.
Os mecanismos que determinam essas variações genéticas relacionadas com o
sexo são:
Herança com efeito limitado ao sexo: ocorre quando alguns genes, embora
presentes nos dois sexos, manifestam-se apenas em um deles - a penetrância do
gene em um dos sexos é zero.
Herança influenciada pelo sexo:

ocorre quando alguns genes têm sua expressão de dominância e de recessividade
inversa em função do sexo do indivíduo - um gene tem efeito dominante em um
sexo e recessivo em outro.
Herança relacionada ao sexo

Variações genéticas em função de genes localizados em cromossomos sexuais:
Variações genéticas dependentes da ação de hormônios que podem alterar de
forma diferente um mesmo gene em indivíduos diferentes.devido a genes que,
embora presentes nos dois sexos, têm seus efeitos alterados em função,
principalmente, de hormônios sexuais:
Herança parcialmente ligada ao sexo

Como esse tipo de herança está relacionado com genes localizados na região
homóloga dos cromossomos sexuais, o mecanismo de herança é o mesmo aplicado
a genes que se localizam em autossomos.
Herança ligada ao sexo

É determinada por genes do cromossomo X que não tem correspondência com o
cromossomo Y. A hemofilia, o daltonismo, o glaucoma juvenil e a estenose atrial
são exemplos deste tipo de herança. A seguir, vamos conhecer a hemofilia " e o
daltonismo.
DALTONISMO
O nome daltonismo tem origem em Dalton, químico inglês que era portador desta
anomalia. Os portadores desta anomalia apresentam dificuldade na distinção de
determinadas cores primárias, como o verde e o vermelho, enxergando, em vez
delas, as cores cinza, amarela ou azul. É possível que esta anomalia seja resultado
do mau funcionamento dos cones existentes na retina, provocado pela presença de
alelos defeituosos, que não formam pigmentos necessários para a percepção de
determinadas cores. A freqüência do daltonismo é muito maior entre os homens
(5%) do que entre as mulheres (0,25%). Isso ocorre devido ao fato de os homens
precisarem de apenas um alelo para serem daltônicos , enquanto as mulheres
necessitam de dois alelos. Já estão identificados diversos tipos de daltonismo, um
deles é denominado efeito protan, que é condicionado por um gene recessivo ligado
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ao sexo. O gene para a visão normal é representado por D, e para o fenótipo

daltônico é representado por d. Desse modo, temos os seguintes fenótipos e
genótipos.
HEMOFILIA
Os portadores de hemofilia apresentam dificuldades no processo de coagulação do
sangue, portanto estão constantemente sujeitos a hemorragias. As dificuldades são
devidas à ausência hereditária de determinados fatores sangüíneos, indispensáveis
à produção da enzima tromboquinase. Os três tipos mais comuns de hemofilia são:
Hemofilia A: É conhecida também como hemofilia clássica e se caracteriza pela
ausência do fator VIII da coagulação ou globulina anti-hemofílica. Hemofilia B: É
também conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela ausência do
fator hemofílico B ou fator IX. Hemofilia C: Este tipo de hemofilia é determinado por
gene autossômico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela
ausência de um fator denominado PTA. Usa-se o H para representar o gene para a
normalidade, e o h para representar o gene recessivo que determina os casos de
hemofilia. Observe os fenótipos e os genótipos possíveis.
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Herança restrita ao sexo
Nesse tipo de herança, os genes estão localizados na região do cromossomo Y, que

não tem homologia com o cromossomo X. Esses genes são denominados genes
holândricos. (holo = todos; andros = masculino).
Um exemplo desse caso é a herança da hipertricose auricular, que é o crescimento
excessivo de pêlos na orelha. Essa característica é freqüente na Índia, podendo
ocorrer também em causcasianos, aborígenes australianos e japoneses.
O gene para hipertricose auricular passa diretamente do pai para o filho, nunca
ocorrendo nas filhas, pois elas não possuem o cromossomo Y.
Herança com efeito limitado ao sexo

Esses casos envolvendo genes que ocorrem nos dois sexos, mas que só se
manifestam em um deles. O efeito desses genes está em função principalmente da
ação de hormônios sexuais. Um exemplo é a manifestação dos caracteres sexuais
secundários no homem e na mulher. Outro exemplo é a produção de leite em gado
leiteiro. No touro, existem genes destinados à produção de leite que são
transmitidos aos seus descendentes, mas esses genes manifestam-se apenas nas
fêmeas.
Em galináceos, há um tipo de plumagem no pescoço que só ocorre nos galos. O
gene que determina essa característica ocorre em ambos os sexos, mas só se
manifesta nos machos.
Herança influenciada pelo sexo

a) Herança com efeito limitado ao sexo: a penetrância do gene em um dos sexos é
zero.
b) Herança influenciada pelo sexo: um gene é dominante em um sexo e recessivo
em outro.
Neste caso, um gene tem efeito dominante em um sexo e recessivo em outro sendo
que a a dominância e recessividade de genes varia em função do sexo do indivíduo.
Um gene C, dominante nos homens e recessivo nas mulheres provoca a calvície na
espécie humana. Localizado em cromossomo autossômico, um mesmo genótipo
manifesta-se diferentemente em cada sexo.
GENÓTIPO FENÓTIPO
homem: não calvo
cc
mulher: não calva
homem: calvo
Cc
mulher: não calva
homem: calvo
CC
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O nome daltonismo tem origem em Dalton, químico inglês que era portador
desta anomalia. Os portadores desta anomalia apresentam dificuldade na distinção
de determinadas cores primárias, como o verde e o vermelho, enxergadno, em vez
delas, as cores cinza, amarela ou azul. É possível que esta anomalia seja resultado
do mau funcionamento dos cones existentes na retina, provocado pela presença de
alelos defeituosos, que não formam pigmentos necessários para a percepção de
determinadas cores.
A freqüencia do daltonismo é muito maior entre os homens (5%) do que
entre as mulheres (0,25%). Isso ocorre devido ao fato de os homens precisarem de
apenas um alelo para serem daltônicos, enquanto as mulheres necessitam de dois
alelos.
Já estão identificados diversos tipos de daltonismo, sendo que um deles é

denominada efeito protan. Este tipo de daltonismo é condicionado por um gene
recessivo ligado ao sexo. O gene para a visão normal é representado por D, e o
gene para o fenótipo daltônico é representado por d. Desse modo, temos os
seguintes fenótipos e genótipos.
Lista de Exercícios II
(Grupos Sanguíneos e a Herança do Sexo)
Exercício 01: Que perigo representa a transfusão sanguínea de um doador de

sangue tipo A para um receptor de sangue tipo B?
Exercício 02: Qual a condição para que pais com sangue tipo A e tipo B tenham
filhos com sangue tipo O?
Exercício 03: Quais os tipos de sangue dos filhos de um casal em que o pai
pertence ao grupo AB e a mãe ao grupo O?
Exercício 04: (PUC-SP) Um casal com grupo sanguíneo B tem um filho que sofreu
um acidente e não pôde receber sangue de seus pais, devido à incompatibilidade
sanguínea.
a) Qual o grupo sanguíneo do menino?
b) Por que a transfusão foi considerada incompatível?
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Tema 3: Avanço Científico e Tecnológico (Genética II)

DNA – a receita da vida e seu código.
"A vida inteligente em um planeta torna-se amadurecida quando, pela primeira vez,
compreende a razão da sua própria existência"
Richard Dawkins
Professor de Biologia e Biólogo
Oxford, EUA
"A partir do entendimento do que é o DNA e de quais podem ser os seus usos, uma
pessoa pode acompanhar as mais modernas descobertas e os seus mais modernos
usos, como é o Projeto Genoma. Pode também saber que é possível determinar a
paternidade de uma criança pela amostra de uma gota de sangue de onde se extrai
o DNA de pai e filho. Como o DNA é a linguagem da vida humana, vale a pena
acompanhar o assunto".
Quem forma o Clã dos Ácidos
As matérias vivas contêm quatro tipos básicos de substância orgânica: proteínas,

glicídios, lipídios e ácidos nucléicos.
Todas as formas de vida possuem os chamados ácidos nucléicos. Esses ácidos têm
esse nome por terem sido descobertos em primeiro lugar no núcleo das células.
Segundo o biólogo José Mariano Amabis, professor do Departamento de Biologia do
Instituto de Biociências da USP, em São Paulo, os ácidos nucléicos são as maiores e
as mais importantes moléculas orgânicas. Essas moléculas se encontram presentes
em todas as formas de vida, desde vírus até mamíferos, e não são uma
particularidade dos seres humanos.
Há dois tipos identificados de ácidos nucléicos, que são:
• O DNA (que significa, em inglês, DesoxirriboNucleic Acid, ou ácido

desoxirribonucléico). Ele tem esse nome porque o açúcar que o forma é a
desoxirribose.
• E o RNA (que significa, em inglês, RiboNucleic Acid, ou ácido ribonucléico). O

nome vem do açúcar que o compõe, que é a ribose.
Depois de terem desvendado boa parte dos mistérios e do mecanismo desses

ácidos, em particular o DNA, os cientistas puderam então começar a entender o
funcionamento da vida e da perpetuação das espécies. A corrida às pesquisas
começou a atrair a curiosidade da população leiga quando foi dada a informação de
que, a partir do DNA, era possível se fazer inclusive investigação de paternidade.
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O que é o DNA
Para se ter uma idéia ou uma imagem do DNA, basta pensar em duas fitas
paralelas em forma de serpentina, ou helicoidais (de dupla hélice). Essas fitas são
formadas de filamentos, já que as moléculas do DNA têm a forma filamentosa. São
filamentos paralelos devido à ponte, chamada ponte de hidrogênio, que liga uma
cadeia de filamentos à outra.
O DNA é então formado por uma base hidrogenada e pelos nucleotídeos, que são a
guanina, a citosina, a adenosina e a timina.
Se tentarmos localizar o DNA, veremos, como diz Richard Dawkins, que nosso DNA
mora dentro de nosso corpo, e não se concentra em uma parte específica do corpo,
mas é distribuído entre as células. Curiosamente, existem, diz Dawkins, cerca de
um milhão de bilhões de células constituindo um corpo humano médio e, com
algumas exceções, cada uma dessas células contém uma cópia completa do DNA
daquele corpo.
O DNA é, dos ácidos nucléicos, o que instiga mais a curiosidade, pelas suas
características e pelas suas várias funções.
Função do DNA
Uma vez que estamos falando em ácidos nucléicos, portanto, ácidos encontrados
nos núcleos das células, convém saber que o núcleo representa justamente a
central de informações de uma célula. É como se fosse uma torre de controle, de
onde são distribuídas as informações para que cada célula execute sua tarefa.
Dawkins explica que as moléculas de DNA fazem duas coisas importantes. Em

primeiro lugar, elas se replicam, o que significa que elas fazem cópias de si
mesmas. Isso é facilmente compreendido se imaginarmos um homem adulto, com
um milhão de bilhões de células, que começou, em sua versão original, com uma
única célula. Esta única célula se dividiu em dois e, por meio de sucessivas divisões,
chegou a 4, a 8, a 16, a 32 e assim por diante, até chegar ao homem adulto. Pode-
se dizer que a função de replicar do DNA é como se fosse a função de uma fábrica
modelo, com qualidade cem por cento, onde os planos do DNA são copiados com
fidelidade, praticamente sem erros, segundo Dawkins.
De acordo com esses planos do DNA, para que um corpo seja ‘construído’, não
basta que ele se duplique. É preciso que alguma coisa mais aconteça. Assim, o DNA
faz uma supervisão indireta da fabricação de um tipo diferente de molécula, que é a
proteína.
Dawkins lembra que fazer proteínas talvez pareça estar muito longe da fabricação
de um corpo, mas, diz ele, esta é a primeira pequena etapa nesta direção, uma vez
que as proteínas constituem grande parte da estrutura de um corpo e, além disso,
controlam os processos químicos dentro da célula, ligando-os e desligando-os no
momento e no lugar certo. E essa movimentação toda dentro das células é que leva
uma primeira célula a vir a formar um bebê e, mais tarde, um corpo adulto.
17
Usos e Descobertas sobre o DNA
A partir das pesquisas sobre o DNA e suas funções, os cientistas podem hoje
manipular os genes diretamente, sob formas cada vez mais sofisticadas. É possível,
por exemplo, extrair o DNA de uma célula, fragmentar esse DNA, separar as partes
contendo alguns genes específicos e introduzir esses genes em outro organismo
vivo, segundo Amabis. É o que faz a Engenharia Genética, identificando um gene,
isolando-o e multiplicando-o a partir de diversos organismos vivos.
De uma gota de sangue, de um fio de cabelo ou de um osso se pode extrair o DNA.
A identificação genética de um animal, por exemplo, pode ser feita hoje a partir de
um simples segmento de DNA encontrado em um osso. Esse segmento, de acordo
com o relato de Amabis, pode ser mil vezes multiplicado até se produzir uma
quantidade de DNA que seja suficiente para a identificação.
Por outro lado, uma espécie pode receber genes de um ser vivo de outra espécie –
isso vem sendo feito há muito tempo com plantas – e, assim, essa espécie é
instruída a produzir substâncias novas, a partir do gene recebido.
Os estudos do DNA já levaram a Engenharia Genética à técnica da clonagem,

inclusive em bactérias e vírus.
Modernamente, o que mais vem chamando a atenção do mundo é o Projeto

Genoma. Este é um projeto internacional, em que cientistas de várias partes do
mundo juntaram esforços e intercambiaram pesquisas com o objetivo de traçar o
‘mapa’ do organismo humano. O esperado é que se possa detectar, através da
decifração dos códigos do DNA, todas as possíveis doenças que o homem possa ter
e como mudar a orientação daquele organismo, eliminando-as.
Outro uso do DNA, amplamente difundido, é em várias questões da Medicina Legal.
O DNA na Medicina Legal
A justiça de Salomão
Conta a lenda bíblica que duas mulheres reclamavam a posse de uma criança e o
rei Salomão, um homem justo e sábio, diante do impasse, disse às duas mulheres
que mandaria cortar a criança ao meio e daria a cada uma delas uma parte. Assim
que proferiu a sentença, uma das mulheres gritou e implorou para que ele não
fizesse isso, e que desse a criança à outra mulher que dizia ser a mãe. Salomão,
vendo o gesto da mulher, mandou que a criança fosse entregue a ela, pois somente
uma mãe poderia ter semelhante atitude. Hoje, felizmente, decisões judiciais não
são baseadas mais apenas na intuição salomônica, mas também nos testes de
laboratório que devem ser, conforme o caso, custeados pelo Estado. Há vários usos
combinados do DNA nas questões que envolvem paternidade, crimes, violências
sexuais, por exemplo.
Segundo o laboratório Diagenix, o exame de paternidade é um dos recursos mais

utilizados pela Justiça hoje, a partir de técnicas que empregam o exame do DNA.
Isso pode ser feito em situações tais como:
18
• bebê ainda está dentro do útero (retira-se um pouco do líquido amniótico

para teste).
• O bebê já nascido, do qual se pode tirar uma amostra da placenta ou uma

amostra de sangue se o exame for realizado tempos depois do parto.
• O pai é vivo (em ambos os casos acima) – nesse caso, retira-se uma
amostra de sangue e faz-se a comparação do resultado com resultado
obtido do bebê.
• O pai é falecido – nesse caso, pode-se extrair uma amostra do DNA a partir
da medula de um osso longo, como o fêmur, ou um fio de cabelo, fazendo-
se também a comparação.
Uma ressalva, segundo esse laboratório, é a de que o exame a partir de unhas ou

cabelos não é tão confiável, pois são tecidos desvitalizados. Mesmo assim, as
margens de acerto nos exames de DNA são de praticamente 100%.
Para se confirmar a inocência ou a culpa de um acusado de crime ou de violência

sexual, desde que tendo meios de comparação entre o material encontrado na
vítima e o material encontrado em um suspeito, exames de DNA também são
realizados com margem de acerto de 100% ou próxima disto.
As novas tecnologias, aplicação e conseqüências na sociedade contemporânea.

Tecnologia de manipulação do DNA, aplicações da engenharia genética: um debate
ético.
engenharia genética, o que é??
A Engenharia genética é sem dúvida um tema polemico. Esta permite que os

cientistas usem os organismos vivos como matéria prima para mudar as formas de
vida já existentes e criar novas e pode definir-se como o estudo e manipulação do
genoma dos organismos vivos.
19
Designa-se também pelo conjunto de tecnologias baseadas em conhecimentos

sobre as características hereditárias utilizadas para resolver problemas diversos na
medicina, agricultura, pecuária e outras áreas. A inseminação artificial é um tipo de
engenharia genética tradicional. Outros processos mais actuais são a fertilização in
vitro (encontro do óvulo e do espermatozóide fora do corpo, conhecido como "bébé
de proveta"), clonagem de embriões ou genética molecular, principalmente através
de técnicas do DNA recombinante. A melhoria das raças animais através de
cruzamentos seleccionados é uma espécie de engenharia genética ou biotecnologia
tradicional. Já a manipulação do código genético, constituído pelo DNA, é a forma
mais recente dessas tecnologias.
As características de um organismo são determinadas pelo DNA, que se encontra
no núcleo de suas células. O DNA contém a informação genética que determina
como as células individuais e, conseqüentemente, o organismo como um todo, será
construído, como funcionará e se adaptará ao ambiente.
Um gene é um segmento de DNA ( Ácido Desoxirribonucléico) que, combinado com
outros genes, determina a composição das células. Um gene possui uma
composição química que vai determinar o seu comportamento. Como isso é
passado de geração em geração, a descendência herda estes traços de seus pais.
Desenvolvendo-se constantemente, os genes permitem que o organismo se adapte
ao ambiente.
A engenharia genética utiliza enzimas para "quebrar" a cadeia de DNA em
determinados lugares, inserindo segmentos de outros organismos e restabelecendo
a sequência novamente. Os cientistas podem "cortar e colar" genes de um
organismo para outro, de modo a mudar a forma do organismo e manipular a sua
biologia natural a fim de obter características específicas (por exemplo,
determinados genes podem ser inseridos numa planta para que esta produza
toxinas contra pestes). Este método é muito diferente do que ocorre naturalmente
com o desenvolvimento dos genes. O lugar em que o gene é inserido não pode ser
controlado completamente, o que pode causar resultados inesperados uma vez que
os genes de outras partes do organismo podem ser afetados. Daí surgir muitos
problemas relacionados com a ética e sociais, abordada por diversos cientistas,
historiadores...
20
manipulação e conseqüências...
No estágio atual da engenharia genética é possível modificar geneticamente plantas

e animais, assim como produzir microorganismos em ambientes controlados
(laboratórios ou instalações industriais). Estas atividades, em grande expansão,
deram origem a importantes ramos de investigação industrial como a engenharia
genética.
1. Manipulação de Células de Plantas: Há muito que se produz e se consome
alimentos geneticamente modificados, os transgénicos (milho, arroz, soja,
morangos, etc). um dos exemplos mais antigos desta manipulação é o Tricale, um
cereal que foi criado pelo homem através do cruzamento do trigo e do centeio.
A manipulação tem em vista frequentemente corrigir os organismos de forma a
torná-los resistentes a certas pragas, aumentar a sua produção, etc.
2. Manipulação de Células de Animais: Os laboratórios em todo o mundo
manipulam também há muito as células de animais modificando desta forma as
suas características genéticas, criando também novos seres. Os que defendem
estas práticas afirmam que os métodos são novos mas a realidade é antiga. A mula
é, por exemplo, o fruto do cruzamento entre o cavalo e a burra.
3.Manipulação de Células de Seres Humanos: A descodificação do código
genético humano em curso irá num futuro próximo possibilitar manipular de forma
precisa os genes dos seres humanos, de modo a realizar algo semelhante ao que se
faz com as plantas e os animais.
Manipulação genética, realizada actualmente em larga escala, não deixa de levantar
em todo o mundo uma profunda inquietação:
a) Consequências imprevisíveis: Questiona-se a introdução destes novos
organismos geneticamente modificados (OGM) em ambientes abertos, uma vez que
se desconhece as suas consequências a longo prazo para os outros seres vivos,
nomeadamente os da mesma espécie.
b) Integridade biológica: Questiona-se o direito dos seres humanos actuais em
alterarem uma herança biológica que herdaram e que inevitavelmente irão
modificar ou destruir.
c) Redução da Biodiversdade: Questiona-se a redução que estas técnicas de
melhoria e selecção estão a provocar na natureza, tendo nós um conhecimento
muito limitado dos mecanismo biológicos.
d) Novas formas de domínio: Questiona-se as novas formas de poder que estão a
ser criadas por parte dos laboratórios que produzem estes novos OGM. Estes ao
possuírem as suas patentes, controlam ( e lucram) com a sua utilização,
reprodução e possíveis melhorias.
21
e)Sofrimento: Questiona-se os sofrimento que estas experiências provocam nos

animais, para além dos limites do razoável, tendo apenas um único objectivo: a sua
sobre-exploração.
Estas objecções são refutadas pelos defensores destes procedimentos, avançado
com duas razões fundamentais: Em primeiro lugar na natureza nada é estático, dos
organismos é uma realidade, embora não tenhamos a perspectiva suficiente para a
observar. Não faz pois sentido falar da integridade de uma coisa que não existe.
Por último, os engenheiros genéticos quando manipulam geneticamente os
organismos não manifestam falta de respeito pelos mesmos. A sua perspectiva é
outra. A vida para eles não passa de um conjunto de reacções químicas, um gene
fora do seu contexto não é mais do que uma molécula. Concluindo: os engenheiros
genéticos não trabalham com seres, mas apenas com reacções químicas,
moléculas, sistemas mecânicos sofisticados, etc. O seu trabalho consiste em operar
laboratorialmente com estes elementos.
Este argumento, baseado na suposta neutralidade da actividade cientifica, foi há
muito refutado pela evidência dos factos. A partir do século XX, muitos cientistas
passaram a colaborar activamente na produção de armas de destruição maciça.
Nem sempre os cientistas buscam o bem da Humanidade, frequentemente também
se envolvem na procura dos meios de a destruir. Num caso e outro utilizam os
mesmos métodos e o rigor científico.
fonte: www.afilosofia.no.sapo.pt
Atividade: Discussão do Texto sobre Avanços Científicos (Debate entre grupos na

sala de aula).
22
Tema 4: Organização Celular (Citologia I)
Evolução no estudo das células: O microscópio, instrumento fundamental-

Microscópio óptico e eletrônico.
MICROSCOPIA
O nome do ramo da Biologia que estuda as células é CITOLOGIA.

Como o olho humano só consegue ver estruturas maiores que 0,1 mm, o
homem teve que inventar instrumentos para poder ver estruturas tão pequenas
quanto às células.
Muitos cientistas foram responsáveis pelo desenvolvimento da citologia.
Dentre eles, destacaram-se:
• Irmãos Janssen (1590) – inventaram o microscópio óptico
possibilitando observar seres microscópicos.
• Robert Hooke (1665) – trabalhando com cortes de cortiça, visualizou
a primeira célula. Na realidade, o que ele viu foram os espaços vazios
onde antes existiam as células. Tanto que o nome célula vem de uma
palavra em latim que significa pequena cavidade. O equipamento que
ele utilizou aumentava 40 vezes o tamanho dos objetos.
• Anton van Leeuwenhoek (± 1670) – aperfeiçoou o microscópio para
que aumentasse cerca de 275 vezes. Com este equipamento, foi o
primeiro a observar organismos unicelulares presentes em uma
amostra de água.
• Theodor Schwann (1839) – afirmou que todos os seres vivos são
constituídos por células (TEORIA CELULAR).
Com os microscópios ópticos, somos capazes de ver estruturas de até 0,0001

mm. Para tanto, a unidade de medida utilizada para medir estruturas tão
pequenas é o MÍCRON (µ), sendo este igual a 0,001 mm.
Com o avanço tecnológico, o homem inventou o microscópio eletrônico que é
capaz de visualizar estruturas menores que 1µ, necessitando ser criada uma
unidade chamada ÂNGSTRON (Å), que é igual a 0,0000001 mm. Estes
microscópios podem visualizar estruturas de até 4 Å e cada vez ficam mais
potentes.
23
MICROSCÓPIO ÓPTICO
Este equipamento requer muito cuidado no manuseio.

• Eles não podem sofrer movimentos bruscos, principalmente com a
fonte luminosa ligada.
• Cuidado especial ao trocar as lentes objetivas, para não danificá-las.
• Muito cuidado ao aproximar a lâmina com a amostra para não
quebrar a lâmina ao encostar com a objetiva.
• Toda a estrutura, para ser observada ao microscópico deve ser
translúcida, ou seja, deve deixar passar os raios luminosos.
24
Partes de um microscópio óptico:
OCULAR – conjunto de lentes situadas na extremidade do canhão.

CANHÃO – tubo que abriga na extremidade superior as oculares e na inferior
o revólver com as objetivas.
REVÓLVER – estrutura rotativa que permite dispor, simultaneamente, de
três ou mais objetivas de diferentes alcances.
OBJETIVAS – conjunto de lentes, presas ao revólver. Possuem diferentes
alcances.
BRAÇO – local por onde se segura o aparelho para carregá-lo.
PLATINA ou MESA – estrutura de superfície plana sobra a qual se coloca a
lâmina. Possui uma abertura central que possibilita a passagem dos raios de
luz.
CHARRIOT ou CARRO – serve para prender a lâmina à mesa e deslocar a
mesma para melhor observação de toda a superfície da amostra. Possui dois
ajustes: um para frente e para trás e outro para cima e para baixo.
CONDENSADOR – situa-se sob a platina e serve para captar, concentrar e
convergir os raios luminosos para a lâmina.
DIAFRAGMA – situa-se junto ao condensador. É um sistema que possibilita
abertura graduada para que possa regular a intensidade luminosa.
MACROMÉTRICO – regulagem que possibilita subir ou baixar a platina,
aproximando ou afastando a amostra da objetiva, de modo a fazer a
primeira focalização da amostra.
MICROMÉTRICO - regulagem que possibilita subir ou baixar a platina,
aproximando ou afastando a amostra da objetiva de maneira vagarosa, para
ajuste fino do foco.
Identifique, na foto abaixo, as partes indicadas pelas setas:

25
O Microscópio óptico é um instrumento usado para ampliar, com uma série de

lentes, estruturas pequenas impossíveis de visualizar a olho nu.
O microscópio de luz utiliza como fonte de iluminação a luz branca comum para
permitir a observação de materiais. Esse instrumento fornece uma imagem
consideravelmente aumentada, geralmente invertida verticalmente (de cima para
baixo) e invertida horizontalmente (da esquerda para a direita). O aparelho é
constituído basicamente por uma parte mecânica que serve de suporte, e uma
parte óptica, constituída por três sistemas de lentes: o condensador, as objetivas e
as oculares.
▓ condensador: é o conjunto de lentes que regula a luz, assim concentrando e

fornecendo luminosidade necessária à iluminação do objeto em estudo. Sempre a
abertura numérica do condensador deve ser ajustada para a objetiva que está
sendo utilizada, para que se obtenha uma melhor qualidade da imagem a ser
fotografada.
▓ objetivas: projeta a imagem do objeto de forma aumentada e em direção à

ocular, o que permite a visibilização de tal objeto.
▓ oculares: são formadas por um sistema de lentes que amplia a imagem recebida
através das objetivas e projeta para a retina.
A qualidade de uma imagem depende da capacidade da lente de aumentar o objeto

26
e da resolução. O poder de resolução é a capacidade que o microscópio possui de

distinguir dois pontos adjacentes. Na prática, o poder de resolução é a menor
distância que pode existir entre dois pontos para que apareçam individualizados.
Assim, quanto menor for o limite de resolução da objetiva, maior será o respectivo
poder de resolução.
Cuidados para uma maior durabilidade do seu microscópio:
-O microscópio deve estar sempre com uma capa para evitar acúmulo de pó. Essa
capa deve ter microporos para inviabilizar a multiplicação de fungos. Manter a capa
limpa
-As objetivas devem ser limpas com papel filtro macio para que não risque a lente,
embebido numa mistura de 70% etanol + 30% de éter, não inundar a lente!!!. Usar
apenas éter para limpar o óleo de imersão, o álcool criará um aspecto fosco na
lente. Se necessário usar benzina absoluta para limpar as lentes após o uso do óleo
de imersão.
Microscópio Eletrônico - Instrumento eletro-óptico que utiliza um feixe de

elétrons, em vez de luz, para focalizar superfícies celulares de um espécime muito
fino e produzir uma imagem ampliada numa tela fluorescente ou numa chapa
fotográfica. Porque a resolução (a capacidade de distinguir objetos adjacentes como
se estivessem separados) é melhor, e é possível a ampliação 1000 vezes a do
microscópio óptico, um exemplo do uso da microscopia eletrônica é na ajuda da
determinação da natureza de tumores e de doenças renais.
Padrões básicos da célula: Células Procariotas e Eucariotas.
Há dois tipos de células: procariotas e eucariotas. As células procariotas, as primeiras a surgir na

Terra, tem uma estrutura mais simplificada, não possuindo organelas, nem
núcleo.
São as arqueobactérias e as eubactérias (as bactérias propriamente ditas).

As células eucariotas, cuja estrutura vamos observar a seguir, são as células que
compõem a maioria dos seres vivos, como protozoários, plantas, fungos e animais.
27
Organização celular da vida e as funções vitais básicas.
Estrutura da célula
Não há vida sem as células. Esses pequenos compartimentos, limitados por uma
membrana e preenchidos por uma substância aquosa repleta de compostos
químicos (o citoplasma), desempenham em miniatura todas as funções vitais. A
célula move-se, cresce, reage a estímulos, defende-se e se reproduz. Para manter
rotina tão variada, a célula eucariota utiliza-se de um conjunto bem organizado de
estruturas que lembram um pequeno complexo industrial. Cada estrutura, ou
organela, tem funções definidas.
http://www.invivo.fiocruz.br/celula/estrutura_celular.htm
Células procariontes
Esquema mostrando estruturas de uma célula procarionte flagelada.
O termo procarionto é derivado das palavras gregas pro que significa anterior,
antes e karyon que significa noz ou amêndoa - núcleo. São organismos
unicelulares que não possuem um envoltório nuclear, cujo material genético
encontra-se disperso no citoplasma como o próprio termo sugere. Esta definição
engloba todos os organismos dos domínios Bacteria e Archaea. Para descrevermos
a estrutura de uma célula procarionte nada melhor do que começarmos por seu
envoltório celular.
Envoltório celular
O envelope celular bacteriano é constituído por uma membrana interna (membrana
plasmática - semelhante a dos eucariotos) e por uma segunda camada (a parede
celular propriamente dita) que é composta principalmente por peptidoglicano. No
caso das bactérias gram-negativas ainda há uma terceira camada (membrana
externa) que é semelhante à membrana interna, no entanto muito mais permeável.
Das estruturas mencionadas anteriormente apenas a membrana plasmática não faz
parte da parede celular bacteriana.
Parede celular
Podemos considerar a parede celular sendo uma, se não a mais, importante
estrutura para as bactérias, sendo esta o alvo de muitos antibióticos que, por
exemplo, inibem sua formação. Por ser muito resistente, permitindo que a bactéria
sobreviva em ambientes muito hostis, esta exerce uma força contrária à da osmose
evitando que a bactéria estoure; a parede celular de algumas bactérias resiste a
uma pressão de até 20 atm. Além do mais, é responsável pela forma (morfologia)
bacteriana de uma maneira análoga a um pneu, e é característico de cada espécie
bacteriana que pode ser semelhantes entre algumas espécies ou em alguns casos
muito diferentes, permitindo assim uma forma de classificação bacteriana. Deve-se
28
levar em consideração que alguns procariontes não possuem parede celular, como
os micoplasmas.
Há mais de cem anos atrás, Hans Christian Gram (médico dinamarquês)

desenvolveu uma técnica de coloração que hoje é nomeada Técnica de Gram. Não
vamos nos ater aos detalhes da técnica, mas esta permitiu dividir as bactérias em
dois grandes grupos: as bactérias gram-positivas e gram-negativas. Por este
método não é possível caracterizar a estrutura bacteriana responsável pela
coloração. Com o passar dos anos foram desenvolvidas novas tecnologias que
permitiram identificar a ultra-estrutura bacteriana (microscopia eletrônica e
desenvolvimento de novas técnicas de análise bioquímicas). Hoje sabemos que isto
se deve a diferenças na ultra-estrutura da parede celular bacteriana.
Membrana plasmática
É uma dupla camada de fosfolipídios e proteínas, esta última tem várias funções
como permeabilidade seletiva, produção de energia, etc. Delimita o que está dentro
ou o que está fora da célula. Quando analisada por intermédio da microscopia
eletrônica, é possível visualizar invaginações desta membrana. A estrutura recebe o
nome de mesossoma e, embora seja lhe sejam atribuídas funções na respiração e
divisão celular, alguns autores afirmam que esta não possui função alguma e que
seja apenas um simples artefato de preparação para visualização na microscopia
eletrônica.
Hialoplasma ou citoplasma
É um líquido com consistência de gel, contendo sais, glicose e outros açúcares,
proteínas funcionais e várias outras moléculas orgânicas. Contém também ARNm
(ARN mensageiro) e ribossomas. Os ribossomas procariotas são bastante diferentes
dos eucariotas (essas diferenças foram usadas para desenvolver antibióticos usados
para afectar exclusivamente os ribossomas das bactérias). No citoplasma também
está presente o seu único cromossomo; os procariontes podem possuir material
genético extracromossomal, denominado plasmídeo, que são pequenas moléculas
de ADN circular (quando comparada com o cromossomo) que normalmente contêm
genes que conferem resistência a antibióticos. Os procariontes podem ter mais de
uma cópia de plasmídeo.
29
Células eucariontes
Típica célula eucarionte
A palavra Eucarionte é derivada do grego eu, que significa verdadeiro e karyon,

que significa noz ou amêndoa - núcleo. Como o próprio nome sugere, inclui todos
os seres vivos com células que possuem núcleo que delimita o seu material
genético do citoplasma. Além disso as células eucariontes possuem várias
organelas.
Quando comparado com as células procariontes, os eucariontes são muito mais

complexos, possuem várias organelas e a maioria das reações ocorre em
compartimentos próprios. A transdução de sinal é muito mais sofisticada e o seu
material genético está numa forma mais compactada do que em procariontes.
As células eucarióticas apresentam várias diferenças entre si. Se analisarmos uma

célula animal, uma vegetal e um fungo, encontraremos diferenças significativas, no
entanto todas essas apresentam características em comum; começaremos com as
estruturas comuns a essas células e posteriormente abordaremos suas diferenças.
Membrana plasmática
Típica célula eucarionte
A membrana celular é a estrutura que estabelece a fronteira entre o meio

intracelular e o meio extracelular; também controla a entrada e saída de
substâncias de uma forma muito seletiva. Sua estrutura, como mostra a figura ao
30
lado, é composta por uma dupla camada lipídica sendo que nesta estão envolvidas
proteínas, que têm inúmeras funções que vão de transporte a adesão celular.
Citoplasma
Estrutura celular
É o espaço intracelular entre a membrana plasmática e o envoltório nuclear. O

citoplasma é preenchido por uma matéria coloidal e semi-fluída onde estão
suspensos as organelas celulares. O citoplasma não inclui o núcleo celular, cujo
interior é formado por nucleoplasma.
O componente não solúvel do citoplasma é constituído por organelas: mitocôndrias,

cloroplastos, lisossomas, peroxissomas, ribossomas, vacúolos, citoesqueleto e
outras estruturas membranares (aparelho de Golgi e retículo endoplasmático).
Núcleo
É uma estrutura presente nas células eucariontes, que contém o ADN (ou DNA) da
célula. Foi descoberto em 1833 pelo pesquisador escocês Robert Brown. É
delimitado pelo envoltório nuclear, e se comunica com o citoplasma através dos
poros nucleares. O núcleo possui duas funções básicas: regular as reações químicas
que ocorrem dentro da célula, e armazenar as informações genéticas da célula. O
seu diâmetro pode variar de 11 a 22,25 µm. Dentro do núcleo ainda podemos
encontrar uma estrutura denominada nucléolo, que é responsável pela produção
de subunidades dos ribossomos. Sua posição é geralmente central, acompanhando
o formato da célula, mas isso pode variar de uma para outra. Nos eritrócitos dos
mamíferos, o núcleo está ausente.
O envoltório nuclear é responsável tanto por separar as reações químicas que

ocorrem dentro do citoplasma daquelas que ocorrem dentro do núcleo, quanto por
permitir a comunicação entre esses dois ambientes. Essa comunicação é realizada
pelos poros nucleares que se formam da fusão entre a membrana interna e a
externa do envoltório nuclear.
31
O
ORRG
GAAN
NEELLAASS
Uma organela pode ser definida como uma determinada parte do citoplasma
responsável por uma ou mais funções especiais. As organelas citoplasmáticas mais
importantes estão citadas abaixo.
Mitocôndrias
Reticulo endoplasmático rugoso
Reticulo endoplasmático liso
Aparelho de Golgi
Ribossomos
Lisossomos
Peroxissomos
Vesículas revestidas por membrana
Microtúbulos
Centríolos
Microfilamentos
11)) H
HIISSTTO
OLLO
OGGIIAA D
DAASS O
ORRG
GAAN
NEELLAASS
11..11)) M
MIITTO
OCCÔ
ÔNND
DRRIIAA
Função: fundamental importância no processo de respiração celular e no

fornecimento de energia a partir da quebra da glicose. O fornecimento de energia
provém do ciclo de Krebs, que ocorre no interior das mitocôndrias, onde a partir de
uma molécula de glicose, se formam 38 ATPs, CO2 e H2O. Além disso, é na
membrana mitocondrial interna que ocorre o sistema transportador de elétrons,
que também fornece ATP.
Constituição: principalmente proteínas e lipídeos. Também há DNA, RNA,

magnésio e cálcio. O DNA é composto de filamentos duplos e circulares. Quanto ao
RNA, existe o rRNA, mRNA e o tRNA.
32
Estrutura: geralmente são alongadas e de tamanho e distribuição variáveis.

São encontradas dispersas no citoplasma. A quantidade de mitocôndrias está
diretamente relacionada com a necessidade de energia. Quanto maior a
necessidade de energia, maior será o número de mitocôndrias encontradas no local,
por exemplo, a cauda do espermatozóide, o fígado e o músculo estriado cardíaco.
Microscopicamente as mitocôndrias apresentam duas membranas lipoprotéicas,
uma membrana localiza-se mais externamente e a outra mais internamente em
relação à estrutura da mitocôndria. A primeira é permeável, lisa e contém purinas,
enquanto que a segunda é semipermeável e contém cristais mitocôndrias,
citocromos e enzimas usadas na produção de energia.
O espaço entre essas membranas é o espaço intermembranoso. O espaço
interno, limitado pela membrana interna é a matriz mitocondrial. É na matriz que
existe a maioria das enzimas usadas na B oxidação e no ciclo de Krebs.
33
1
1..2
2)) R
RIIB
BOOS
SSSO
OMMO
O
Função: síntese protéica.

Estrutura: existem dois tipos de ribossomos, um presente nos seres
procariontes, cloroplastos e mitocôndrias e outro nos eucariontes. Os ribossomos
são compostos por duas subunidades de tamanhos diferentes, que depois de
prontas se separam e saem do núcleo pelo poro nuclear, passando para o
citoplasma. Quando o ribossomo está disperso no citoplasma, recebe o nome de
ribosoma livre e quando está aderido à superfície externa das estruturas
membranosas, é chamado de ribosoma aderido.
Constituição: intensamente basófilos, compostos de quatro tipos de rRNA e

80 proteínas diferentes associadas, as quais unem-se para formar uma estrutura
globular condensada.
1
1..3
3)) R
REETTÍÍC
CUULLO
O EEN
NDDO
OPPLLA
ASSM
MÁÁTTIIC
COO
Funções: transporte. O retículo endoplasmático rugoso (RER) participa

principalmente da síntese de esteróides e de outros lipídios, aos quais são
destinados à exportação ou ao uso intracelular por organelas, como por exemplo,
pelos lisossomos. O retículo endoplasmático liso (REL) participa da síntese de
proteínas, mas suas funções variam de acordo com a célula em que ele se
encontra, veja os exemplos a seguir. No fígado, o REL é responsável pelos
processos de conjugação, oxidação e metilação. Já na glândula supra- renal, ele
participa da produção de esteróides, pois ele contém algumas enzimas
fundamentais para essa produção hormonal, enquanto que nas células musculares
esqueléticas ele participa da ativação do cálcio e da contração muscular. Outra
função é a síntese de fosfolipídios para todas as membranas celulares.
Estrutura: existem dois tipos: o RER e o REL. O RER está presente maior
número nas células especializadas na secreção de proteínas, por apresentar
ribossomos. Já o REL, não apresenta ribossomos e sua membrana se dispõe sob a
34
forma de túbulos, que se anastomosam profusamente, formando um sistema mais

tubular.
Constituição: ambos por uma rede de túbulos e por vesículas redondas e

achatadas intercomunicantes.
Retículo Endoplasmático Granular
1
1..4
4)) A
APPA
ARREELLH
HOOD
DEE G
GOOLLG
GII
Funções: completar as modificações pós-tradução, empacotar e colocar um

endereço nas moléculas sintetizadas pela célula, fazer hidrólise de lipídios, terminar
o processo de glicosilação, de fosforilação e de sulfatação e separar proteínas.
Estrutura: conjunto de vesículas achatadas e empilhadas que geralmente

se localizam em uma determinada região do citoplasma. O tamanho e o
desenvolvimento da organela são variáveis.
Constituição: as proteínas sintetizadas no retículo endoplasmático rugoso

são transferidas para o Aparelho de Golgi, onde se fundem com as membranas. No
Aparelho de Golgi, o produto secretado é condensado em vesículas grandes,
formando os grânulos de secreção.
35
Aparelho de Golgi
1
1..5
5)) LLIIS
SOOS
SSSO
OMMO
OSS
Funções: digestão intracitoplasmática, renovação das organelas celulares, e

metabolização de diversas moléculas. As substâncias do meio extracelular entram
na célula através dos fagossomos. No interior da célula, o fagossomo se funde com
o lisossomo primário. O processo de digestão inicia dentro de outro vacúolo, o
lisossomo secundário.
Estrutura: vesículas delimitadas por membrana. Estão presentes em quase

todas as células, mas em maior quantidade nos macrófagos. Geralmente são
organelas esféricas e com aspecto granuloso.
36
Constituição: contém enzimas lisossômais (como: fosfatase ácida,

glicuronidase, sulfatase, ribonuclease e colagenase) que variam com a célula. Estas
enzimas são sintetizadas e segregadas no REG, transportas para o Aparelho de
Golgi, onde são empacotadas, formando os lisossomos primários.
Lisossomo
11..55)) PPEER
ROOXXIISSSSO
OMMO
OSS
Funções: oxidar substâncias orgânicas, prozudir peróxido de

hidrogênio, participa da β -oxidação, exporta acetil-CoA para o citossol,
participa da síntese de ácidos biliares e de colesterol.
Estrutura: esféricas, envolvidos por membrana. Ele se divide por

fissão.
Constituição: enzimas como a catalase, a urato oxidase e a D-aminoácidos

e não possuem DNA e RNA. A catalase é uma enzima muito importante, pois ela
oxida substâncias tóxicas ao organismo, inclusive o álcool etílico.
37
1
1..5
5)) M
MIIC
CRRO
OTTÚ
ÚBBU
ULLO
OSS
Funções: oferecer rigidez na forma das células, manter os prolongamentos

celulares, dar simetria à célula, servir de suporte para as células na locomoção,
servir como base morfológica para centríolos, cílios, flagelos e corpúsculos basais.
Estrutura: formado por treze subunidades de α e β tubulina, chamadas de

herodímero. Organizadas em forma de espiral e com comprimento e estabilidade
variáveis. Possuem eventuais comunicações entre um microfilamento e outro. A
parte central do microtúbulo é denominada de axonema.
Constituição: depende do local. Miosina no músculo estriado. No restante

das células, em geral, são constituídos por filamentos finos de actina e filamentos
grossos de miosina associados às organelas. Também outras proteínas são
visualizadas nos filamentos intermediários, que são constituídos por queratinas, por
vimentina, por desmina, por proteína fibrilar ácida da glia e por proteínas dos
neurofilamentos.
33)) PPAATTO
OLLO
OGGIIAASS R
REELLAAC
CIIO
ONNAAD
DAASS ÀÀSS O
ORRG
GAAN
NEELLAASS
Miopatias mitocôndrias: patologia causada por mutações dos genes nucleares e

mitocondriais. O genoma mitocondrial codifica um quinto das proteínas na
fosforilação oxidativa, além de codificar espécies de tRNA e rRNA específicos da
mitocôndria. Essas doenças podem se manifestar no início da idade adulta, com
fraqueza muscular proximal podendo envolver os músculos oculares. Podem estar
presentes sintomas neurológicos, acidose láctica e miocardiopatia. O achado
patológico mais comum é o agregado de mitocôndrias anormais. As anormalidades
são percebidas no tamanho e na forma das organelas.
Hipertrofia do REL: causada pelo uso prolongado de barbitúricos. Ocorre um
aumento de volume do REL dos hepatócitos, onde a droga é metabolizada.
Leucodistrofia metacromática: deficiência dos lisossomos em realizar a sua
função de metabolização de moléculas, ocorrendo por exemplo, acúmulo
38
intracelular de cerebrosídios sulfatados devido à deficiência na enzima sulfatase,

que geralmente está presente nos lisossomos.
Doença da célula I: ocorre deficiência da enzima que faz fosforização de
proteínas no Aparelho de Golgi. Esta patologia se caracteriza por retardo mental e
defeito no crescimento. As enzimas lisossomais podem ser encontradas no sangue,
entretanto os lisossomos são vazios.
Curiosidades
A vida média da mitocôndria é de 10 dias.

Nas células musculares estriadas o REL é chamado de retículo
sarcoplasmático.
A mitocôndria e a membrana celular são os primeiros a determinar se a
lesão celular é reversível ou irreversível.
Poliribossomos são grupos de ribossomos unidos por mRNA.
As enzimas lisossômicas são capazes de degradar a maioria das proteínas e
carboidratos, mas alguns lipídios permanecem não digeridos.
O REL é formado a partir do RER pela simples perda dos ribossomos aderidos.
39
Lista de exercícios I: Organização Celular e suas funções

Exercícios 01: Qual o conjunto mínimo de componentes que uma célula deve
possuir para desempenhar suas atividades?
Exercícios 02: (Fuvest-SP) Células de bactérias e de animais apresentam

semelhanças e diferenças.
a) Qual a estrutura presente em ambas que é a sede da síntese de proteínas?
b) Qual a diferença intracelular que leva à classificação de bactérias como
procariontes e de animais como eucariontes?
Exercícios 03: (Fuvest-SP) Responda:

a) Quais as diferenças entre células procariotas e eucariotas, quanto ao núcleo
e ao citoplasma?
b) Em que grupos de organismos são encontradas células procariotas?
Exercícios 04: (Unicamp) Considere as características das células A, B e C indicadas

na tabela abaixo, realacionadas à presença (+) ou ausência (-) de alguns
componentes, e responda:
Componentes celulares
Células Parede Envoltório Nucléolo Ribossomos Complexo Mitocôndrias Cloroplastos
Celular nuclear de Golgi
A - + + + + + -
B + + + + + + +
C + - - + - - -
a) Quais das células A, B e C são eucariotas e quais são procariotas?

b) Qual célula (A, B ou C) é característica de cada um dos seguintes reinos:
Monera, Animália e Plantae? Que componentes celulares presentes ou
ausentes os diferenciam?
Exercícios 05: (PUC-MG) A célula de procarionte não tem:

a) membrana plasmática.
b) Membrana nuclear.
c) Ribossomos.
d) Cromossomos.
e) Matriz citoplasmática.
Exercícios 06: (PUC-SP) A presença da carioteca define os seres:

a) procariontes.
b) Autótrofos.
c) Eucariontes.
d) Heterotróficos.
e) Unicelulares.
40
Exercícios 07: (Fuvest-SP) Em que grupo de organismos são encontradas células

procariotas?
a) moneras.
b) protistas.
c) fungos.
d) metafitas.
e) Metazoas.
41
Divisão Celular (Interfase, Mitose, Meiose).
- Todas as células dos Seres Vivos originam-se simplesmente de outras células, que
por sua vez vieram de outras;
- Sendo que a primeira célula se originou a partir de substâncias simples sofrendo
reações químicas em épocas remotas;
- Para se perpetuarem, os seres vivos primitivos, que eram unicelulares,
dependiam de um mecanismo através do qual fossem capazes de produzir cópias
de si mesmo. Esse mecanismo é um tipo de DIVISÃO CELULAR;
- Durante a evolução, esse tipo de divisão celular passou a ser também o processo
através do qual são formados os seres vivos mais complexos, pluricelulares;
- As células que compõem esses organismos são provenientes de uma única célula
inicial, o zigoto, que passa por divisões celulares consecutivas;
- Essas divisões servem ainda para substituir células velhas ou regenerar partes do
corpo, sendo que as células filhas sempre serão iguais à célula mãe;
- No entanto, em certas situações relacionadas com a reprodução do ser, ocorre um
outro tipo de divisão celular em que novas células formadas são diferentes da
célula mãe.
MITOSE = originam-se 2 novas células com igual nº de cromossomos (iguais entre

si e iguais à cel. mãe)
MEIOSE = originam-se 4 novas cel. Com metade do nº de cromossomos

(diferentes entre si e diferentes da célula mãe).
42
No ciclo de vida da célula distinguem-se 2 fases:

- Interfase e a Divisão
INTÉRFASE
Na Intérfase ocorre o crescimento da célula e a duplicação dos cromossomos
(DNA). Abrange três períodos:
G1: crescimento (síntese de RNA e proteínas);
S: duplicação cromossômica (dobra a quantidade de DNA);
G2: novo crescimento.
A célula, então, ultrapassa o tamanho ideal, criando para si mesma uma condição
de desequilíbrio (a superfície fica pequena em relação ao volume), que a obriga a
iniciar o processo de divisão.
Observação: a capacidade de divisão ocorre constantemente (células da

epiderme...), em outras ela ocorre raramente (células nervosas, ósseas...) ou
mesmo não ocorre (glóbulos vermelhos).
A Divisão pode ocorrer por:

a) Mitose – originam-se 2 novas células com igual número de cromossomos (iguais
entre si e iguais à célula-mãe);
b) Meiose – originam-se 4 novas células com metade do número de cromossomos
(diferentes entre si e diferentes da célula-mãe).
Mitose
- Conceito
-Finalidade
As 4 fases: (prófase, metáfase, anáfase, telófase).
Meiose
-Conceito
-Finalidade
Após a intérfase começa a meiose que compreende:
1ª divisão: prófase I (leptópteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno, diacinese)
metáfase I
anáfase I
telófase I
2ª divisão: prófase II
metáfase II
anáfase II
telófase II
43
Mitose
É um tipo de divisão celular em que uma célula origina duas novas células com o
mesmo número de cromossomos, iguais entre si e iguais à célula-mãe.
Finalidades: crescimento, renovação, regeneração, forma simples de reprodução

em alguns seres.
Antes de iniciar-se a mitose, na interfase, cada cromossomo se duplica (ainda na

forma de cromatina); os filamentos (cromátides-irmãs) ficam unidos por um ponto
denominado centrômero; os centríolos se duplicam.
Após a interfase começa a mitose que é dividida em 4 etapas:

Prófase, Metáfase, Anáfase e Telófase.
Prófase: A cromatina se espiraliza em

cromossomos duplos;
Os centríolos migram para os extremos da
célula deixando entre si filamentos de
proteína: o fuso;
A membrana nuclear e o nucléolo se
desfazem.
Metáfase: Completa-se a formação do

fuso;
Os cromossomos prendem-se ao fuso pelos
centrômeros ficando na região mediana da
célula.
44
Anáfase: Os centrômeros se dividem;

Os cromossomos se separam, puxados pelo
fuso, migrando para extremos opostos.
Telófase: O fuso se desfaz;

Os cromossomos se desespiralizam voltando
à forma de cromatina;
Formam-se duas novas membranas
nucleares e nucléolos nos extremos da
célula: 2 novos núcleos;
O citoplasma se divide: 2 novas células
iguais.
Em células vegetais (com parede celular) o citoplasma se divide pela formação de

uma nova membrana (por estrangulamento).
Meiose
É um tipo de divisão celular em que uma célula origina quatro novas células com
metade do número de cromossomos (haplóides), diferentes da célula-mãe e
diferentes entre si.
Finalidade: formação de células reprodutoras (por exemplo gametas-células que se

unem na reprodução sexuada).
Antes de iniciar-se a meiose, na interfase, cada cromossomo se duplica (ainda na
forma de cromatina); os filamentos (cromátides-irmãs) ficam unidos por um ponto
denominado centrômero; os centríolos se duplicam.
45
Após a interfase começa a meiose que compreende:

1ª divisão: prófase I (leptópteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno, diacinese)
metáfase I
anáfase I
telófase I
2ª divisão: prófase II
metáfase II
anáfase II
telófase II
Primeira Divisão: Prófase I
Leptóteno: A cromatina se espiraliza em

cromossomos duplos, mas apenas em alguns
pontos;
Os centríolos migram para os extremos da célula
deixando entre si filamentos de proteínas: o fuso;
A membrana nuclear e o nucléolo se desfazem.
Zigóteno: Os cromossomos homólogos se

emparelham ponto por ponto.
Paquíteno: Os cromossomos homólogos

completaram sua espiralização e estão
perfeitamente pareados;
Ocorrem quebras entre si (permutação ou
crossing-over), assim o cromossomo fica com
genes do parceiro determinando diferenciação.
Diplóteno: Os cruzamentos homólogos se afastam

mostrando-se cruzados nos pontos de permutação
(quiasmas).
46
Diacinese: Os cromossomos homólogos se

afastam mais fazendo com que os quiasmas se
desloquem para os extremos.
Síntese da prófase I: Os cromossomos homólogos

se pareiam, quebram e trocam pedaços entre si; é
a permutação ou crossing-over. Esse processo
determina que os cromossomos e as células (e
portanto os indivíduos) que os conterão sejam
diferentes entre si e em relação à célula-mãe.
Metáfase I: Completa-se a formação do fuso;

Os cromossomos homólogos, pareados, ligam-se
pelos centrômeros a pólos opostos das fibras do
fuso, ficando na região mediana da célula.
Anáfase I: As fibras do fuso encurtam puxando os

cromossomos homólogos, que permanecem unidos
pelos centrômeros, para pólos opostos da célula.
Telófase I: O fuso se desfaz;

Os cromossomos se desespiralizam;
Formam-se duas novas membranas nucleares e
nucléolos nos extremos da célula: 2 novos núcleos;
O citoplasma se divide: 2 novas células (haplóide,
devido à separação dos homólogos);
Duplicam-se os centríolos.
47
Segunda Divisão
Prófase II
A cromatina se espiraliza (cromossomos duplos);
Os centríolos migram para os extremos da célula deixando entre si filamentos de
proteína: o fuso;
A membrana nuclear e o nucléolo se desfazem.
Metáfase II
Completa-se o fuso;
Os cromossomos prendem-se ao fuso pelos centrômeros ficando na região mediana
da célula.
Anáfase II
Os centrômeros se dividem;
Os cromossomos separam-se, puxados pelo fuso, migrando para extremos opostos.
Telófase II
O fuso se desfaz;
Os cromossomos de desespiralizam;
Formam-se duas novas membranas nucleares e nucléolos: novos núcleos;
O citoplasma se divide: novas células.
No final de todo o processo da meiose terão se formando 4 novas células com

metade dos cromossomos (haplóides) e com variações (permutação).
Em células vegetais o citoplasma se divide pela formação de uma nova membrana,
não por estrangulamento.
Conclusão: A divisão celular tem como função (através da sua capacidade

metabólica) a manutenção da vida enquanto conseguir (uma célula dá origem a
uma outra célula). Através desta divisão as células-filhas terão pelo menos metade
ou mesma quantidade de material genético da mãe onde há uma hereditariedade
através da reprodução ou divisão celular normal ou tem como função passar o
programa genético de uma geração celular para a geração seguinte (a cromatina da
célula mãe, é replicada ou separada recebendo as células filhas uma quantidade do
DNA da mãe).
A divisão celular como muitos fenômenos na natureza como por exemplo

fotossíntese trata-se também de um ciclo cíclico como se ouve uma reciclagem
constante no tempo dos seres possuidores de vida ou seja que tenham células que
vivem e reproduzem também como se fosse algo organizada.
A divisão celular é uma necessidade relacionada com a adaptação dos seres

unicelulares formando colônias com metabolismos mutantes ao longo dos tempos,
logo se trata de uma primeira necessidade à vida, é a divisão celular pelo seu
núcleo.
48
Bioquímica Celular:
Água e Sais Minerais, carboidratos e Lipídios, enzimas, proteínas e vitaminas
A matéria orgânica que constitui o alimento de um animal deve conter diversos

tipos de substâncias nutrientes: carboidratos, lipídios, proteínas, sais
minerais, vitaminas e água:
Carboidratos e lipídios -- São nutrientes orgânicos cuja função principal é

fornecer energia às células. Alimentos ricos nestes nutrientes costumam ser
chamados de alimentos energéticos.
Os carboidratos (ou Glicídios) estão presentes nas massas e açúcares e tem a
função de produzir e armazenar energia. Já os lipídios são os óleos e as gorduras,
tem a função de armazenar energia (reserva alimentar), manter a temperatura e
dissolver algumas vitaminas.
Proteínas -- São nutrientes orgânicos cuja função principal é fornecer

aminoácidos às células. A maior parte dos aminoácidos absorvidos é empregada na
fabricação das proteínas específicas do animal. Uma vez que as proteínas são os
principais constituintes estruturais das células animais, costuma-se dizer que
alimentos ricos nesse tipo de nutriente são alimentos plásticos. As proteínas são
construtoras de tecidos (ex.: unha, pele, músculos...) e catalisa reações
bioquímicas (enzimas).
Os aminoácidos estão contidos nas carnes e derivados do leite.
Sais Minerais -- São nutrientes inorgânicos que fornecem ao homem elementos

químicos como o cálcio, o fósforo, o ferro ou o enxofre, entre outros. O cálcio por
exemplo é um elemento químico de fundamental importância na estrutura dos
ossos. O ferro, presente na hemoglobina do sangue de diversos animais, é
fundamental para o transporte de oxigênio para as células. O fósforo faz parte da
molécula de ATP, responsável pelo fornecimento de energia a todas as reações
químicas fundamentais à vida.
Água -- Não é propriamente um nutriente, embora seja fundamental à vida.

Todas as reações vitais ocorrem no meio aquoso presente no interior das células.
Geralmente, a água faz parte da composição de todos os alimentos.
Enzimas - As enzimas são substâncias orgânicas, geralmente proteínas, que catalisam

reações biológicas pouco espontâneas e muito lentas. O poder catalítico de uma enzima
relaciona a velocidade das reações com a energia despendida para que elas aconteçam.
Assim, na presença de uma enzima catalisadora, a velocidade da reação é mais rápida e a

energia utilizada é menor. Por esse motivo as enzimas praticamente regem todo o
funcionamento celular interno, favorecendo o metabolismo anabólico (construção) e catabólico
(degradação), bem como externo, através de sinalizadores catalíticos estimulantes ou inibitórios
atuantes em outras células (hormônios, por exemplo).
Existem no organismo diferentes tipos enzimáticos, reguladores das diversas vias metabólicas,
se estendendo por todo o corpo humano, no entanto em pequenas quantidades.
A grande especificidade de uma enzima é determinada pelo tamanho e forma tridimensional,

formando regiões de afinidade com os reagentes (substratos). A essa complementaridade,
49
denominamos combinação chave-fechadura.
Alguns fatores influenciam na atividade catalítica das enzimas, tais como: concentração
enzimática, concentração do substrato, Potencial Hidrogeniônico (pH) e temperatura.
Levando-se em conta a concentração das moléculas de enzimas, quanto maior o seu teor,
maior será a velocidade da reação, seguindo proporcionalmente a quantidade suficiente de
substratos para reagir com as enzimas. Conforme a demanda no consumo de reagentes vai
ocorrendo, a velocidade da reação decai gradativamente.
Quando aumentamos a concentração do substrato, a velocidade tende a um limite

determinante de acordo com a quantidade de enzimas no sistema. A partir desse ponto
nenhuma influência terá o substrato sobre a velocidade, pois todas as enzimas já se
encontraram ocupadas.
Cada enzima também possui um pH ótimo para desempenhar suas funções, seja no estômago,
no caso das pepsinas em pH ácido (por volta de 2-muito baixo), ou em qualquer outro órgão ou
tecido, na boca ou na corrente sangüínea, cada uma em seu local de atuação requerem de
condições favoráveis para potencializar sua atuação.
Para otimização das reações biológicas, mediadas por catalisadores, é necessário uma
temperatura adequada que varia de acordo com o tipo de enzima. Baixas temperaturas podem
causar inativação e altas temperaturas podem causar desnaturação enzimática. Portanto, as
enzimas são muito sensíveis, daí entendemos a preocupação materna quando uma criança
encontra-se febril.
A vida tem seu perfeito funcionamento, condicionado à minuciosa atividade enzimática.
Vitaminas -- Substâncias orgânicas essenciais à vida, obtidas no alimento

ingerido. A maioria das vitaminas atua como co-fatores enzimáticos, isto é, como
fatores assessórios de reações catalisadas por enzimas. Na ausência de certas
vitaminas, determinadas enzimas não funcionam, com prejuízo para as células. As
doenças resultantes da falta de vitaminas são denominadas avitaminoses. Até hoje
foram identificadas treze vitaminas que o homem necessita ingerir na dieta. O
termo "vitamina" significa "amina vital".
Doenças
provocadas pela
Fontes Funções no organismo
Vitaminas carência
(avitaminoses)
problemas de
visão, secura da
combate radicais livres,
fígado de aves, pele, diminuição de
A formação dos ossos, pele;
animais e cenoura glóbulos vermelhos,
funções da retina
formação de
cálculos renais
óleo de peixe,
raquitismo e regulação do cálcio do
D fígado, gema de
osteoporose sangue e dos ossos
ovos
verduras, azeite e dificuldades visuais
E
vegetais e alterações
50
neurológicas
desnutrição, má
atua na coagulação do
função do fígado,
K fígado e verduras sangue, previne
problemas
osteoporose
intestinais
cereais, carnes,
atua no metabolismo
B1 verduras, levedo beribéri
energético dos açúcares
de cerveja
inflamações na atua no metabolismo de
leites, carnes,
B2 língua, anemias, enzimas, proteção no
verduras
seborréia sistema nervoso.
fígado,
cogumelos, milho, fadigas, cãibras metabolismo de proteínas,
B5
abacate, ovos, musculares, insônia gorduras e açúcares
leite, vegetais
crescimento, proteção
seborréia, anemia,
carnes, frutas, celular, metabolismo de
B6 distúrbios de
verduras e cereais gorduras e proteínas,
crescimento
produção de hormônios
formação de hemácias e
B12 fígado, carnes anemia perniciosa
multiplicação celular
laranja, limão, atua no fortalecimento de
abacaxi, kiwi, sistema imunológico,
C acerola, morango, escorbuto combate radicais livres e
brócolis, melão, aumenta a absorção do
manga ferro pelo intestino.
noz, amêndoa,
castanha, lêvedo eczemas, exaustão,
H de cerveja, leite, dores musculares, metabolismo de gorduras,
gema de ovo, dermatite
arroz integral
anemia metabolismo dos
cogumelos, megaloblástica, aminoácidos, formação
M ou B9
hortaliças verdes doenças do tubo das hemácias e tecidos
neural nervosos
ervilha, manutenção da pele,
insônia, dor de
amendoim, fava, proteção do fígado, regula
PP ou B3 cabeça, dermatite,
peixe, feijão, a taxa de colesterol no
diarréia, depressão
fígado sangue
51

Lista de exercícios II: Divisão e Bioquímica Celular
Exercício 01: A desespiralização dos cromossomos, o desaparecimento do fuso, o

reaparecimento do nucléolo são fenômenos que caracterizam uma das fases da
mitose. Trata-se da:
a) anáfase
b) telófase
c) metáfase
d) prófase
e) interfase
Exercício 02: (Unicamp-SP) A interfase é um período em que as células estão em

repouso. Você concorda? Justifique sua resposta.
Exercício 03: (Fuvest-SP) Cite duas características que diferenciem os processos de

mitose e meiose.
Exercício 04: Determine as fases da mitose em que ocorrem os seguintes

fenômenos:
a) desorganização da carioteca e do nucléolo;
b) migração de cada um dos cromossomos-filhos para um dos polos da célula;
c) estado máximo de espiralização dos cromossomos;
d) reorganização da carioteca e do nuclólo.
Exercício 05: Uma das fases da mitose presta-se melhor ao estudo dos
cromossomos. Que fase é essa? Justifique sua resposta.
Exercício 06: (FAAP-SP) A que fase da mitose corresponde, respectivamente, cada

figura numerada de 1 a 4?
Exercício 07: (FEI-SP) Mitose e meiose são divisões celulares que ocorrem nas
células dos seres vivos, apresentando cada um características peculiares. Relacione
os esquemas ao lado com esses processos e responda: Qual deles ocorre nas
células reprodutoras?
Exercício 08: Estabeleça a diferença fundamental entre meiose I e meiose II.
Exercício 09: (Fuvest-SP) Durante a interfase o:

a) DNA é sintetizado continua ativamente.
b) DNA é sintetizado no período S.
c) DNA é somente sintetizado no período G¹.
d) DNA é somente sintetizado no período G²
Exercício 10: (PUC-RS) Nas células somáticas da espécie humana, os fenômenos de

duplicação do DNA e a separação dos centrômeros ocorrem na:
a) prófase e anáfase.
b) metáfase e telófase.
c) intérfase e telófase.
d) Intérfase e prófase.
52
Exercício 11: (Vunesp-SP) A seqüência correta das fases da mitose

da mitose é:
a) Prófase, metáfase, anáfase, telófase.
b) Prófase, metáfase I, anáfase I, telófase, anáfaseII, telófase.
c) Prófase, anáfase, metáfase, telófase.
d) Prófase, zigóteno, metáfase, anáfase, telófase.
Exercício 12: (PUC-SP) A desespiralização dos cromossomos, o desaparecimento do

fuso cariocinético, o reaparecimento do nucléolo e a citocinesse são fenômenos são
fenômenos que caracterizam uma das fases da mitose. Trata-se da:
a) anáfase.
b) telófase.
c) metáfase.
d) prófase.
e) Intérfase.
Exercício 13: (FCC) Crossing-over é:

a) a troca de partes entre cromossomos homólogos.
b) a ligação de genes que ficam no mesmo cromossomo.
c) a mistura de material genético de duas espécies.
d) a formação de poliplóides.
e) O cruzamento entre espécies diferentes.
Exercício 14: (UFGO) Relacione as fases meióticas (coluna I) com os respectivos

fenômenos (coluna II).
Coluna I Coluna II
Fases fenômenos
1. zigóteno ( ) migração dos cromossomos homólogos para os pólos
2. paquíteno ( ) pareamento dos homólogos
3.diplóteno ( ) migração dos cromossomos-irmãos para os pólos
4.anáfase I ( ) visualização dos quiasmas
5.anáfase II ( ) ocorrência do crossing-over
Exercício 15: (Ceresp-PE) Na anáfase I, os pólos opostos que migram para os pólos
opostos da célula são:
a) homologos, cada um com duas cromátides.
b) Irmão, cada um com duas cromátides.
c) Irmão, cada um com uma cromátide.
d) Homólogos, cada um com uma cromátide.
e) Homólogos, sem cromátides.
53
Exercícios sobre Bioquímica Celular:

Água e Sais Minerais, carboidratos e Lipídios, enzimas, proteínas e
vitaminas.
Exercício 01: Explique os componentes químicos de uma célula, a água é o que se

apresenta em maior quantidade. Associe tal substância à ocorrência de reações
químicas e cite mais dois papéis biológicos atribuídos a ela nos seres vivos.
Exercício 02: Os sais minerais, na forma de íons, podem desempenhar várias

funções nos seres vivos. Cite duas dessas funções.
Exercício 03: (PUC-SP) Bócio endêmico é o aumento da glândula tireóide, doença

muito comum em regiões interioranas do país. Esta doença relaciona-se com a falta
de:
a) Cálcio.
b) Fósforo.
c) Potássio.
d) Iodo.
e) Ferro.
Exercício 04: (PUC-SP) Dietas pobres em alimentos que soa fontes de sais de ferro
para o nosso organismo poderão ocasionar:
a) Anemia.
b) Dificuldade de coagulação do sangue.
c) Raquitismo.
d) Sangramento das mucosas.
e) Distúrbios nervosos.
Exercício 05: (FCC) Qual o tipo de substância orgânica que exerce,

fundamentalmente, função energética no metabolismo das células?
a) Proteína.
b) Hidratos de carbono.
c) Fosfolipídios.
d) Enzimas.
e) Vitaminas.
Exercício 06: (FGV-SP) Glicogênio e celulose têm em comum, na sua composição,

moléculas de:
a) Aminoácidos.
b) Ácidos graxos.
c) Carboidratos.
d) Proteínas.
e) Glicerol.
Exercício 07: (ESAL-MG) Cite dois motivos que mostrem por que as proteínas são
essenciais para a vida.
54
Exercício 08: Dê três exemplos de proteínas estruturais no corpo humano e suas

respectivas funções.
Exercício 09: (PUC-SP) A respeito das enzimas, podem ser feitas todas as
afirmações abaixo, com exceção de uma:
a) São compostos protéicos.
b) Agem sobre substâncias específicas denominadas substratos.
c) São insensíveis às mudanças de temperaturas.
d) São produzidas por células.
e) São catalisadores biológicos.
Exercício 10: (Fuvest-SP) O que são vitaminas e qual sua importância no

metabolismo celular?
Exercício 11: (EEM-SP) Cite as vitaminas cuja carência determina o surgimento das
seguintes doenças: xeroftalmia, raquitismo, escorbuto e anemia perniciosa.
Exercício 12: (OSEC-SP). A vitamina D é usada na prevenção de:

a) Hemorragias.
b) Escorbuto.
c) Raquitismo.
d) Anemia.
e) Esterilidade.
Exercício 13: (UFMG) Alguns acidentes automobilísticos ocorridos à noite são

atribuídos a uma doença chamada cegueira noturna. Essa doença é causada pela
falta de:
a) Vitamina A.
b) Vitamina B1.
c) Vitamina C.
d) Vitamina E.
e) Vitamina D.
Exercício 14: (Fuvest-SP) O escorbuto era uma doença comum nas longas viagens
marítimas nos séculos passados. Caracteriza-se por hemorragias nas mucosas, sob
a pele e nas articulações. Seu aparecimento é decorrente da falta de vitamina:
a) A.
b) B.
c) C.
d) D.
e) K.
Exercício 15: (UECE) Xeroftalmia, raquitismo e anemia resultam, respectivamente,

da carência de vitaminas:
a) C, D e B12.
b) A, B12 e D.
c) B12, A e D.
d) B12, D e A.
e) A, D e B12.
55
Exercício 16: (USU-RJ) O beribéri é uma doença provocada pela carência, na

alimentação, de vitamina:
a) B12.
b) B6.
c) B2.
d) B1.
e) PP.

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1

Escola Técnica Estadual de Diadema

PROFESSOR(A) : JULIANA NAZARÉ ALVES

Aluno ___________________________________ Nº ___Turma ____ Habilitação _________

Escola Técnica Estadual de Diadema

Genética Humana e Saúde

Transmissão da vida: Os fundamentos da Hereditariedade

O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado

Escola Técnica Estadual de Diadema

A soma total dos genes é chamada de genoma. As pesquisas realizadas

O que é o genoma humano

Podemos dizer que genoma é o código genético do ser humano, ou seja, o

A utilidade do genoma humano

Através do mapeamento genético do genoma humano será possível, muito em

O geneticista Craig Venture, dono da empresa de pesquisas genética Ventura,

Escola Técnica Estadual de Diadema

Na Áustria do início do século XX, um pesquisador chamado Karl

No início do século XX, o austríaco Karl Landsteiner, misturando o sangue de

Recordando sobre processo de defesa humoral:

Antígenos são proteínas “estranhas” a um determinado organismo, na

O anticorpo tem a propriedade de ser específico para um determinado

Quando observamos o sistema ABO temos, nas hemácias, dois tipos de

Os anticorpos do sistema ABO são formados no plasma do feto sem uma

Assim, os indivíduos pertencentes ao grupo AB possuem aglutinogênios A e

Escola Técnica Estadual de Diadema

pertencentes ao grupo B possuem aglutinogênios e aglutininas anti-A; os indivíduos

Nas transfusões sangüíneas, em relação ao sistema ABO, é preciso

Dessa maneira, são inviáveis as transfusões em que o sangue doado contém

Assim, exemplificando, um indivíduo do grupo B não pode doar sangue para

Dessa reação, na qual os aglutinogênios B atuariam como antígeno (proteína

No entanto, um indivíduo do grupo O pode doar sangue para outro do grupo

Escola Técnica Estadual de Diadema

Veja no quadro a seguir, indicadas pelas setas, as transfusões

O esquema mostra as possíveis transfusões no sistema ABO. O grupo sangüíneo O

A expressão sanguínea detectada pelos testes de determinação ou tipagem são

Neste sistema, um gene H ou h determina a existência de antígeno na superfície da

Landsteiner e Levine descobriram, em 1927, dois outros antígenos no sangue

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Apesar da possibilidade de ocorrer reação antígeno-anticorpo no sistema MN, sua

Como se trata de um caso de ausência de dominância entre dois alelos, os

OBS.: A letra L é empregada em homenagem a Landsteiner e Levine.

As heranças ABO e MN são independentes, pois os pares para esses caracteres

O sistema ABO é de extrema importância e o mais conhecido antígeno de

Se o pai e a mãe forem A, o filho herdará obrigatoriamente antígeno A. Se um dos

Os indivíduos A apresentam anticorpos anti-B, com isso num recebimento de

Para melhor compreensão veja a tabela abaixo:

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Sistema proposto, em 1900, pelo austríaco Landsteiner, classificando o grupo

Por análise desse sistema, as hemácias humanas podem apresentar na membrana

Caso sejam encontrados em heterozigose os alelos IA e IB, ambos manifestam seu

Um indivíduo pertencerá ao grupo sangüíneo A, se enquadrado em duas situações:

Da mesma forma para o grupo sangüíneo B: quando em homozigose dominante IB

O quadro abaixo, resumidamente, esquematiza as possibilidades entre os alelos

O ii Ausência Anti-A e Anti-B

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Na espécie humana, as células somáticas abrigam 46 cromossomos ou 23

Homens: 44 autossomos + XY (cromossomos sexuais)

Mulheres: 44 autossomos + XX (cromossomos sexuais)

Homens - heterogamética 44 A XY ===> 22 AX ou 22 AY

Mulheres - homogamética 44 A XX ===> 22 AX

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Na espécie humana, o sistema de determinação do sexo é o XY. Os cromossomos

Os genes que se encontram na região homóloga apresentam um tipo de herança

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Aluno _________________________________ Nº _Turma Habilitação _____