Padecimientos comunes Relacionados al Numero

Anormal de Cromosomas

Las anomalas numricas implican la prdida o la ganancia de uno o varios

cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas
sexuales. Generalmente, la prdida de cromosomas tiene mayor repercusin en un
individuo que la ganancia, aunque sta tambin puede tener consecuencias graves.
Dependiendo de la ganancia o perdida de cromosomas se pueden clasificar en:

-Monosoma las clulas que han perdido un cromosoma o parte de l.

-Trisoma clulas con un cromosoma extra muestran.

Sindrome de Down:

El sndrome de Down es una condicin dada en personas que nacen con una copia adicional del
cromosoma 21. Las personas con este sndrome pueden tener problemas fsicos as como tambin
discapacidades mentales. Cada persona con esta condicin es diferente.

Las personas con este sndrome tambin pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer
con problemas del corazn. Tambin pueden desarrollar demencia. Adems, pueden presentar
problemas en los odos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.

Las posibilidades de tener un beb con sndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El
sndrome de Down no tiene cura. Una atencin temprana puede mejorar ciertas habilidades. Esta
atencin puede incluir terapia del lenguaje, fsica, ocupacional y/o educacional. Con apoyo y
atencin, muchas personas con sndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas.

Sindrome de Klinefelter:
El sndrome de Klinefelter, tambin denominado "sndrome XXY", es un trastorno gentico
bastante frecuente que solo puede afectar a personas de gnero masculino. Ocurre cuando un
beb nace con un cromosoma sexual de ms en la mayora de sus clulas. Muchos nios con
sndrome de Klinefelter no presentan signos ni sntomas de este trastorno y hay algunos que ni
siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos.

El sndrome de Klinefelter suele hacer que los testculos del nio crezcan con mayor lentitud que
en otros nios. Este sndrome impide que los testculos generen cantidades normales de
esperma y de la hormona testosterona. La testosterona repercute en la forma en que se
desarrolla un nio, tanto corporal como sexualmente. Sus bajos niveles hormonales y sus
problemas para producir esperma dificultan o a veces imposibilitan que las personas afectadas
por este sndrome puedan tener descendencia cuando sean adultas.

La composicin cromosmica XXY, que es la causa del sndrome de Klinefelter, no se pueden

modificar, pero el tratamiento y el trabajo con terapeutas puede favorecer el desarrollo del nio
y ayudar a reducir los efectos de este sndrome. Incluso sin recibir tratamiento alguno, la
mayora de los nios afectados por un sndrome de Klinefelter acaban llevando vidas sanas y
productivas.

Causa
El material gentico de todo el mundo, o ADN, est contenido en diminutas estructuras
denominadas cromosomas que se encuentran en el interior de sus clulas corporales. El gnero
de una persona est determinado por sus cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos
cromosomas X, es decir, son XX. La mayora de los hombres tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y, es decir, son XY. Los nios con sndrome de Klinefelter nacen con clulas que
tienen un cromosoma sexual de ms, es decir, son XXY.

El sndrome de Klinefelter es un trastorno gentico, lo que significa que se nace con l, pero no
es hereditario, es decir, no se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genticas. El
sndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un error en la divisin celular cuando
se estn formando las clulas reproductoras del padre. Si una de las clulas defectuosas fecunda
el vulo y se inicia un embarazo, el beb nacer con la composicin cromosmica XXY en
algunas de sus clulas. Algunos nios pueden nacer incluso con ms de dos cromosomas X, lo
que incrementa el riesgo de que desarrollen sntomas graves y otros problemas de salud.

Cuando un nio nace con los cromosomas XXY en solo algunas de sus clulas, presenta un
sndrome de Klinefelter mosaico. A menudo, los nios y los hombres que padecen esta
modalidad del sndrome tienen signos y sntomas ms leves que quienes nacen con cromosomas
XXY en todas sus clulas.
Sndrome de Turner:

El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner omonosoma X es una enfermedad

gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma
X. Tantofenotpica como Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se
trata de la nica monosoma viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro
cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta
parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta
de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y

la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de
Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada
2.500 nias.

Otros nombres alternativos son sndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal,

monosomia X.