Enfermedades Raras

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un nmero limitado de la poblacin

total. Es crucial darse cuenta de que le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de
la vida. Es ms, no es extrao padecer una enfermedad rara. Entre el 6 y el 8% de la
poblacin mundial estara afectada por estas enfermedades.

Las enfermedades raras estn caracterizadas por el gran nmero y amplia diversidad de
desrdenes y sntomas que varan no slo de enfermedad a enfermedad, sino tambin
dentro de la misma enfermedad.

La misma condicin puede tener manifestaciones clnicas muy diferentes de una persona
afectada a otra. Para muchos desrdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la
misma enfermedad.

Entre las dificultades que se encuentran los profesionales sanitarios para diagnosticar y
tratar una enfermedad poco frecuente se encuentran:
La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos
suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan
a los pacientes en sus capacidades fsicas, habilidades mentales y en sus cualidades
sensoriales y de comportamiento.

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crnicas y degenerativas. De hecho, el

65% de estas patologas son graves e invalidantes y se caracterizan por:

Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos aos)

Dolores crnicos (1 de cada 5 enfermos)
El desarrollo de dficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que
originan una discapacidad en la autonoma (1 de cada 3 casos);
En casi la mitad de los casos el pronstico vital est en juego, ya que a las
enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un ao,
 del 10% entre 1 y 5 aos y el 12% entre los 5 y 15 aos.

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades
Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnstico. Las principales causas de
esta ausencia de diagnstico atienden a mltiples causas; las principales son el
desconocimiento que rodea a estas patologas, la dificultad de acceso a la informacin
necesaria y la localizacin de profesionales o centros especializados.

Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su
familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnstica priva al afectado
de intervenciones teraputicas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento
de la enfermedad que podra haberse evitado o paliado previamente.

Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la

enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologas no dispone de
tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. Una cifra que va de la mano ante el alto
coste de los medicamentos y productos sanitarios.

Por otro lado, convivir con una enfermedad poco frecuente significa enfrentarse a una
serie de caractersticas propias que se plantean a lo largo del proceso por el que camina
la persona afectada y su familia.

Todas estas caractersticas suelen conllevar secuelas fsicas, psicolgicas, neurolgicas,

estticas y afectivas, lo que atenta contra las relaciones familiares y sociales,
contribuyendo a la aparicin de problemas de gran impacto.

Por este motivo, es imprescindible que la atencin se d a un nivel biopsicosocial y desde

un modelo de intervencin multidimensional centrado en la singularidad de las familias y
sus necesidades, en los apoyos disponibles, en el desarrollo de las competencias y de la
resiliencia, y en la organizacin de servicios centrados en el usuario y coordinados con
todos los servicios que ofrece la comunidad, siendo estos factores de cambio que
ofrezcan la posibilidad de crear un nuevo proyecto de vida para estas familias.
Prosopagnosia
La prosopagnosia es una forma especfica de agnosia visual, caracterizada por una
incapacidad de reconocer los rostros.
La frecuente ignorancia de los enfermos sobre su dficit y la posibilidad de compensar el
dficit de percepcin hasta un cierto grado mediante eficiencia del aprendizaje condujo a
que por mucho tiempo se considerara que la prosopagnosis era una enfermedad
extremadamente rara. Investigaciones recientes presumen que 2,5 % de la poblacin
padece la enfermedad.

Aunque la incapacidad de reconocer rostros es la caracterstica de este trastorno, en

algunos casos se pueden percibir los rostros de familiares o amigos cercanos, siempre y
cuando tengan algo que les caracterice extremadamente. Ciertos pacientes pueden
percibir con mayor claridad, aun cuando sea en forma borrosa, los rostros de las mujeres
y no los de los hombres, y viceversa.

A pesar de que los sujetos que padecen este trastorno pueden identificar los rganos que
se encuentran en el rostro, son incapaces de recordar su ubicacin exacta dentro de ste.

Quien padece de prosopagnosia puede recordar, de la misma manera que cualquier otra
persona, quines son sus amigos, familiares y personas con las que se relaciona; incluso
recuerdan el cabello y los tonos de la piel, los aromas, la voz y todo lo que en general se
denomina contexto de la persona; sin embargo, no pueden ver o comprender el rostro
de las personas, aunque s pueden reconocer gestos y emociones.

El actor Brad Pitt padece de esta enfermedad.

Esclerodermia y Sndrome de Raynaud

El trmino esclerodermia (del griego sklrdermos "piel endurecida") alude a un grupo
heterogneo de enfermedades autoinmunes fibrosantes del tejido conjuntivo que afectan
principalmente a la piel, pero que tambin pueden implicar estructuras subyacentes, como
la grasa, las fascias, los msculos, los huesos, diversos rganos internos (tracto
gastrointestinal, pulmn, rin, corazn y otros), la membrana sinovial y los vasos
sanguneos.
Es un trastorno autoinmunitario, una afeccin que ocurre cuando el sistema inmunitario
ataca por error y destruye tejido corporal sano.

El sndrome de Raynaud tiene los mismos sntomas, pero es secundario a distintas

enfermedades como la esclerodermia. Caracterizada por la sensacin de entumecimiento
y fro en algunas reas del cuerpo en determinadas circunstancias.

En el fenmeno de Raynaud, las arterias ms pequeas que suministran sangre a la piel

presentan una vasoconstriccin excesiva como respuesta al fro, lo que limita la irrigacin
sangunea al rea afectada.

Los dedos de la mano, los dedos del pie, las orejas y la punta de la nariz son las reas
generalmente afectadas y se sienten entumecidas y fras como respuesta a las
temperaturas bajas o el estrs. Suele estar acompaado de cambios en el color de la piel.
No se necesita ningn tratamiento adems de los cuidados personales, como abrigarse
mejor.

La artista Nieves Bustos padecia de este sndrome.

Lupus
El lupus (Lupus eritematoso sistmico) es una enfermedad inflamatoria ocasionada
cuando el sistema inmunolgico ataca a sus propios tejidos. Puede afectar las
articulaciones, la piel, los riones, los glbulos, el cerebro, el corazn y los pulmones.

Los sntomas varan, pero suelen incluir fatiga, dolor de articulaciones, sarpullidos y fiebre.
Pueden exacerbarse peridicamente (brotes) para luego mejorar.

Aunque no hay cura para el lupus, los tratamientos mdicos actuales se enfocan en
mejorar la calidad de vida al controlar los sntomas y minimizar los brotes. Incluyen
cambios en el estilo de vida, como incorporar una dieta saludable y protegerse del sol.

Para controlar la enfermedad, tambin se usan medicamentos, como antiinflamatorios y

esteroides.

La actriz y cantante Selena Gomez padece la enfermedad.

Dispraxia
Es una condicin cerebral que dificulta planear y coordinar movimientos fsicos. Los nios
con dispraxia suelen tener problemas para mantener el equilibrio y la postura. Podran
parecer torpes o fuera de sincronizacin o sintona en relacin a su medio ambiente.

A la dispraxia se le conoce con diferentes nombres: trastorno del desarrollo de la

coordinacin, dificultad del aprendizaje motor, dificultad en la planificacin motora y
apraxia del habla o apraxia verbal. La dispraxia puede afectar el desarrollo de las
habilidades motoras gruesas como caminar y saltar. Tambin puede afectar las
habilidades motoras finas, como los movimientos de la mano necesarios para escribir con
claridad, y los movimientos de la boca y la lengua necesarios para pronunciar las palabras
correctamente.

La dispraxia tambin puede afectar las habilidades sociales. Los nios con dispraxia
podran comportarse de un modo inmaduro, aunque comnmente tienen una inteligencia
promedio o superior al promedio.

La dispraxia no se cura, pero la terapia ocupacional, la terapia fsica, la terapia del habla y
otras herramientas y estrategias pueden ayudar. Los nios pueden aprender a evitar sus
reas de dificultad y progresar desarrollando sus fortalezas.

La dispraxia puede afectar diferentes tipos de movimientos. Los profesionales podran

dividirla en estas categoras:

Dispraxia ideomotra: Dificulta completar tareas motoras de un paso como peinarse

y mover la mano para decir adis.
Dispraxia ideatoria: Dificulta ejecutar una secuencia de movimientos como lavarse
los dientes y hacer la cama.
Dispraxia oromotora, tambin llamada apraxia verbal o apraxia del habla: Dificulta
la coordinacin de movimientos musculares necesarios para pronunciar palabras.
Los nios con dispraxia puede que no articulen bien al hablar y sea difcil
entenderlos porque son incapaces de pronunciar.
 Dispraxia constructiva: Dificulta entender las relaciones espaciales. Los nios con
este tipo de dispraxia pueden tener dificultad copiando formas geomtricas o usar
bloques de construccin.

El actor Daniel Radcliffe padece la enfermedad.

Esclerosis mltiple
Enfermedad en la que el sistema inmunolgico degrada la cubierta protectora de los
nervios. En la esclerosis mltiple, el dao a los nervios interrumpe la comunicacin entre
el cerebro y el cuerpo.

La esclerosis mltiple ocasiona muchos sntomas diferentes, como prdida de la visin,

dolor, fatiga y disminucin de la coordinacin. Los sntomas, la gravedad y la duracin
pueden variar segn la persona. Algunas personas pueden no presentar sntomas durante
gran parte de sus vidas, mientras que otras pueden tener graves sntomas crnicos que
nunca desaparecen.

La fisioterapia y los medicamentos que inhiben el sistema inmunolgico pueden aliviar los
sntomas y reducir la velocidad de la progresin de la enfermedad.

Anne Rowling, la madre de la clebre escritora de los libros de la saga de Harry Potter
J.K. Rowling, padeci esta enfermedad durante varios aos, lo que motiv a su hija a
tomar conciencia y a volverse patrona de una asociacin de esclerosis mltiple en
Escocia.