DEFINISI

Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan dan masuk ke dalam kelompok
hemoglobinopati, yaitu kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis Hb akibat mutasi di dalam atau
dekat gen globin. Mutasi tersebut menyebabkan dua perubahan globin, yaitu hemoglobinopati structural
(perubahan struktur rangkaian asam amino rantai globin), seperti sindrom sel sabit atau thalassemia
perubahan kecepatan sintesis atau produksi suatu rantai globin).

Thalassemia dibagi menjadu empat berdasarkan jenis globin yang terganggu, yaitu thalassemia-
a, thalassemia-B, Thalassemia gammaB, dan heterozigot ganda thalassemia a-b dengan varia Hb
thalassemik (contoh, thalassemia B/HbE)

PATOFISIOLOGI

Pada Thalassemia terjadi pengurangan atau tidak ada sama sekali produksi rantai globin satu atau
lebih rantai globin. Penurunan kecepatan sintesis salah satu jenis rantai globin (a/b) menyebabkan sintesis
rantai globin yang tidak seimbang.

Pada thalassemia-B, terjadi penurunan produksi rantai B, sehingga terjadi produksi berlebihan
rantai a (tidak larut). hal tersebut menyebabkan rantai a yang berlebihan dan berpresipitasi pada perkusor
sel drah merah dalam sumsung tulang dan dalam sel progenitor dalam darah tepi akibat rantai a yang
tidak dapat berikatan dengan rantai globin. Presipitasi ini menimbulkan gangguan pematangan perkusor
eritroid dan eritropoesis yang inefektif, sehingga umur eritrosit mnejadi pendek dan timbul anemia. Jika
hal ini berlangsung terus dapat mendorong proliferasi eritroid yang terus menerus dalam sumsung tulang
yang inefektif, sehinga terjadi ekspansi sumsum tulang yang keumdian menyebabkan deformitas skeletal
dan berbagai gangguan pertumbuhan dan metabolisme.

Konsep patofisiologi thalassemia-a sama dengan B, yang membedakan adalah onsetnya dimana
pada Thalasemia-a bermanifestasi pada masa fetus karena rantai-a dimiliki Hb fetus maupun dewasa, dan
sifat yang ditimbulkan dari rantai globin B yang berlebihan adalah timbulnya tetramer larut (gama4 dan
B4).