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La historia clnica constituye la llave esencial para el diseo de armazones conceptuales, capaces
de orientarnos en la interpretacin de las manifestaciones del nio enfermo y en el uso racional de
la tecnolgica diagnstica y teraputica. Dominar la prctica de la anamnesis y el examen fsico
requiere un conocimiento progresivo que solo la adecuada formacin y la experiencia nos
permitirn. Es difcil lograr historias clnicas que discriminen lo esencial de lo accesorio.
La elaboracin de la historia clnica significa el primer contacto entre el mdico, el paciente y sus
padres. La entrevista es de vital importancia y se le debe dedicar todo el tiempo y la atencin
necesarios. Debe ser realizada en un ambiente apto, confortable, que asegure la intimidad de los
datos consignados, que contenga la ansiedad paterna y prevenga las interrupciones. Se debe
establecer una verdadera comunicacin, en donde el vnculo mdico-paciente sea fundado y se de
una verdadera escucha a ese sujeto que posee un problema y a sus padres agobiados por este.
1- El paciente y las afecciones que lo aquejan son objetos de estudio mvil, condicionado por
periodos dinmicos, con alteraciones fisiolgicas y orgnicas variables, segn la edad. La
interpretacin de n misma signo o sntoma a diferentes edades es totalmente distinta.
2- En la anamnesis, la recopilacin de datos no son proporcionados habitualmente por el
paciente, sino generalmente vertidos por sus padres, agregndose un tercer o cuarto
sujeto a la relacin mdico-paciente, lo que no permite que se reproduzcan los sntomas
objetivamente, ya que son teidos.
3- El examen fsico tiene acentuadas diferencias con el adulto, dadas las funciones
cambiantes del nio a cada edad, su colaboracin en el mismo y el valor relativo de
algunas tcnicas exploratorias habituales en clnica mdica.
4- La interpretacin de los hallazgos de la exploracin son disimiles segn la edad del
paciente
5- El mismo criterio dinmico es aplicable en la interpretacin de algunos anlisis
complementarios.
La concrecin de una correcta historia clnica no es tan fcil, pues ella sintetiza la capacidad del
mdico para lograr una sntesis diagnstica y teraputica, luego de recoger signos, sntomas y
exmenes profusos, no siempre con una razonable lgica. En trminos generales debemos tener
en cuenta:
1- Sntomas / signos
Sntoma: es la manifestacin subjetiva, lo que dice el individuo de su dolor lo que dicen sus
padres por lo cual nos enfocaremos en sus antecedentes familiares y personales para ir
construyendo una anamnesis en base a la jerarquizacin de sntomas guas. Signo: es la
evaluacin objetiva, lo que tiene, con esto realizaremos exmenes fsicos tomando en
consideracin la evolucin de los datos positivos. El conjunto de signo y sntoma lo
llamaremos sndrome.
2- Anamnesis
El interrogatorio bien orientado constituye una de las partes ms valiosas de la historia
clnica, y es fundamental en el diagnstico de aquellas afecciones con escasa traduccin
clnica o en el comiendo de situaciones de enfermedad. Las caractersticas d la
personalidad de los padres y nio, sus rasgos fsicos, su cuidado en el aseo y la
vestimenta, nos brindan una primera aproximacin de las caractersticas sociales y
familiares del paciente. Datos a tener en cuenta:
El origen tnico.
El sexo
La edad
La procedencia, anlisis de las patologas endmicas.
Historia familiar, historias reiteras y recurrentes
Historia personal: embarazo, parto y nacimiento. El puntaje APGAR. Antecedentes de
la enfermedad actual: construye lo ms importante en la anamnesis y el motivo de
preocupacin que condiciona la consulta familiar. Por esto la entrevista debe estar
enfocada en el motivo de consulta que debe resumir en pocas palabras los sntomas.
Desarrollo de la enfermedad actual.
Historia de patologas anteriores.
Ingreso escolar y trayectoria.
3- Examen fsico
4- Diagnostico
Luego de una exhaustiva anamnesis y prolijo examen fsico, habremos recorrido una serie de
datos que ser preciso analizar, buscando las interrelaciones que nos orienten a la elaboracin
de la propuesta diagnostica. Efectuando un adecuado procesos de sntesis con correcta
jerarquizacin de los sntomas guas y de los datos positivos del examen fsico, lograremos
plantear un diagnostico sindromatico, que puede abarcar etiologas, fisiopatologas e
histopatologas variadas. Luego de este diagnstico, se elaborara un diagnstico clnico
presuntivo que ser corroborado por exmenes complementarios necesarios para llegar a un
diagnostico final que tendr como resultado un pronstico aproximado y una visin a la
evolucin de dicha enfermedad (considerando que esta es una enfermedad evolutiva, de caso
contrario se constatara que la enfermedad no evolucionara,) resultando as en que es lo que
posee el paciente y poder llegar a una teraputica adecuada.
5- Exmenes complementarios
Exmenes de laboratorio: son muchas las opciones que se pueden hallar en los
exmenes analticos, desde las determinaciones habituales y ms elementales a las
ms complejas, y alcanzando un valor muy significativo en neuropediatria el examen
del lquido cefalorraqudeo realizado bajo la tcnica de puncin lumbar.
Neurofisiologa: dentro de las posibilidades de investigacin neurofisiolgica
mencionaremos la electroencefalografa, la electrotromiografia-electroroneurografia y
los potenciales evocados.
a) Electroencefalografa: el fin es recoger la actividad bioelectrica cerebral mediante
el registro en un nmero determinado de canales, midiendo en cada uno de ellos
la diferencia de potencial elctrico entre dos puntos del cuero cabelludo en los
que se coloca un electrodo o entre un punto del cuero cabelludo y otro electrodo
que se considera inactivo. La vio electroencefalografa se basa en el registro
simultaneo del registro EEG y de la imagen del paciente, con lo que se analizan las
descargas cerebrales en relacin directa con la manifestacin clnica.
b) Electromiografa-electroneurografia: es dirigido a la investigacin diagnostica de
los procesos neuromusculares, estudiando 3 aspectos esenciales: 1) la actividad
espontanea durante el reposo muscular. 2) las caractersticas del trazado de
esfuerzo. 3) la morfologa de los potenciales de unidad motora.
c) Los potenciales evocados:: es la respuesta electrogrfica del sistema nervioso a un
estmulo determinado, apareciendo una serie de ondas cuyas amplitudes y
latencias traducirn la conduccin y el proceso neuronal de la informacin
sensitiva a travs del SNC.
Neuroimagen: se considera la iconografa anatmica representada por la radiografa
convencional, la ecografa cerebral transfontanelar, la tomografa computarizada, la
resonancia magntica y la angiografa cerebral, as como la iconografa funcional
constituida por la tomografa computarizada por emisin de fotones aislados (SPECT) y
la tomografa por emisin de positrones (PET).
a) Radiologa convencional: TAC Y RM; exploraciones que proporcionan una
informacin ms completa del contenido y en ocasiones del continente, de
ambos. Sin embargo la informacin que an se puede obtener con la radiologa
simple es importante, la informacin radiolgica del crneo es importante como la
craneosinostosis en las que la visualizacin del cierre de las suturas es
imprescindible, o la exploracin de cuerpos extraos intracraneales y las fracturas
craneales con depresin sea. Con una TAC podemos encontrar hidrocefalias,
infecciones, estado de la materia gris y blanca, calcificaciones, tumores o
hemorragias. Una RM dar una visin ms clara de lo que se quiere encontrar a
comparacin de una TAC, y ms precisa ser si esta RM es con contraste.
b) Ecografa cerebral transfontanelar: probable entre los 0-2 aos, la observacin del
cerebro por medio de la fontanela hace posible la deteccin de malformaciones
de diversos grados y localizacin, alcanzando un mximo significado en el
diagnstico y seguimiento evolutivo de hemorragias cerebrales del prematuro. En
definitiva puede considerarse la exploracin prnceps del recin nacido y del
lactante, no descartando un posterior uso de una TAC o RM.
c) Tomografa computada: represento el nacimiento de una poca nueva en la
exploracin neurorradiologica, suponiendo en definitiva la desaparicin de la
neurografa y la ventriculografa clsicas, pudiendo hablar de un antes y despus
en la historia de la neuropediatria y de la neurologa en general. La nica objecin
que puede llegar a hacerse es que precisa de una inmovilidad completa del
paciente durante su realizacin, por lo que es difcil practicarla en nios pequeos.
d) Resonancia magntica: ofrece una informacin detallada de la neuroanatoma,
alcanzando una excelente precisin en el examen de la sustancia blanca que
posibilita un mayor conocimiento de la amplia patologa mielinica. Presenta un
mtodo decisivo para la exploracin medular y de las estructuras raqudeas. Esta
se diferencia del resto al poder visualizar el SNC en cortes axiales, sagitales y
coronales, con lo que se obtiene una informacin anatmica ms detallada y el
empleo de secuencias con diferentes potenciaciones que se complementan en los
datos necesarios para el diagnstico de diferentes procesos neurolgicos.
e) Angiografa cerebral: mantiene plena vigencia en determinadas patologas como
malformaciones arteriovenosas y los casos en los que se sospecha alteraciones
estructurales d los vasos y/o el flujo y dinmica sanguneos.
f) Tomografa computarizada por emisin de fotones aislados (SPECT): es una
exploracin por neuroimagen no penetrante que permite realizar un estudio
funcional del flujo sanguneo cerebral. Se utiliza para detectar la actividad del
cerebro cuando se tiene por ejemplo un ataque epilptico, donde el lquido
inyectado hace iluminar la zona afectada.
g) Tomografa por emisin de positrones (PET): est basada en la medicin de
funciones qumicas locales y su ulterior transformacin en imgenes. Se utiliza
especialmente en la investigacin de las epilepsias refractarias, determinando
focos de hipometabolismo de la glucosa que sirven para optar por tratamientos
neuroquirurgicos. En estas PET se diferencias de las SPECT por la sustancia que se
inyecta.
Estudios neurofisiolgicos:
a) Electro encefalograma: registro de actividad cerebral elctrica ante una alteracin
de esta se podr dar un diagnstico. Son utilizadas para el seguimiento y
diagnstico de las epilepsias. Pueden ser realizadas en vigilia, en sueo (privacin)
o por foto estimulacin.
b) Polisongrafia: evala la actividad cerebral, la frecuencia respiratoria y cardiaca se
utiliza en prematuros, obteniendo informacin del SNC Y SNP, con caractersticas
madurativas.
Electromiografa: estudio de nervios y se ve como se conduce el estmulo por este. Se
estudia el SNP para conocer el estado de los nervios.
Citogentica: cuando los cuadros muestran un origen gentico se realizan estudios
que evalan los cromosomas y se detectan alteraciones en ellos, nos van a dar
alteraciones en el nmero de los cromosomas, no especficamente en la alteracin
gentica.
Gentica
La traslacin del cdigo gentico a las protenas es efectuada por medio de un tipo especial de
cido ribonucleico llamado ARN mensajero. El ARN difiere con el ADN por poseer una cadena
simple de bases, el ARNM es sintetizado en la cadena del ADN, entonces el ARNM tiene una
secuencia de base determinada por aquellas de la cadena correspondiente del ADN. El ARNM
migra del ncleo al citoplasma y se asocia con el ribosoma, donde este acta como un molde o
templado en el cual los aminocidos son ensamblado para formar polipptidos. Un tercer ARN es
el ARN de transferencia existe en el citoplasma. Este ARNT sirve para llevar el aminocido
correspondiente al mensajero para su incorporacin en el polipptido. Por lo tanto cada especie
de ARNT tiene sitio que combina especficamente con un aminocido particular y otro sitio con un
particular triplete, el que puede encajarse con el apropiado codn mensajero. De las 64
combinaciones de tripletes posibles, del cdigo de nucletidos de 4 letras, se identificaron 61
combinaciones probables con los 20 aminocidos. Los otros 3 tripletes sirven de seales de
detencin que finalizan la sntesis proteica.
Los cromosomas son los vehculos de la herencia. Su organizacin es importante para las otras
funciones mayores del ADN, transcripcin y replicacin. Los cromosomas contienen virtualmente
todo el ADN de las clulas. Los cromosomas por otra parte, son derivados igualmente de la madre
y del padre; cada ovulo y espermatozoide contienen un completo de 23 cromosomas diferentes,
mientras que el huevo fertilizado, diploide tiene el complemento de las 2 (46).
1- Enfermedades cromosmicas: son aquellas en las que pueden demostrarse una alteracin
en el nmero o en la estructura del complemento cromosmico.
2- Enfermedades genticas o mendelianas: son aquellas en las que la alteracin resulta de la
mutacin de un gen individual.
3- Enfermedades multifactoriales: son aquellas en cuya etiologa intervienen factores
genticos y ambientales aditivos interactuados.
Alteraciones cromosmicas.
Una anomala cromosmica no implica generalmente una alteracin en la calidad de los genes,
sino un defecto cuantitativo de estos. El proceso morfolgico depende de ambos, de la calidad y
cantidad gentica. La mayora de las anomalas cromosmicas son letales precozmente. La
mayora de las alteraciones autosmicas afectan el crecimiento prenatal, este retardo tanto de
crecimiento como mental, son hechos no especficos y son debidos a hipoplasia por alteracin del
nmero de clulas. Esto produce un dficit de crecimiento disarmonico y muchas de las
malformaciones de las alteraciones cromosmicas pueden ser simplemente crecimiento
desproporcionado (Down).
Inversiones: son debidas a doble ruptura en un cromosoma con reunin luego de la inversin del
segmento intermedio. Ellas son peri o peracentricas, lo que depende de si el centrmero est o no
n el segmento medio.
Modo de herencia.
Parlisis cerebral
Tratamiento.
La parlisis cerebral no tiene cura, pero con el apoyo adecuado, su hijo puede lograr la mayor
independencia posible
En general, un equipo multidisciplinario de profesionales que trabajan en distintas reas de la atencin
mdica y social participa en la evaluacin y cuidado de su hijo. Esto vara segn los servicios de su
localidad. Durante la etapa de evaluacin, se realiza una determinacin en profundidad de las
habilidades de su hijo. Esto incluye una evaluacin de su movimiento, capacidades, visin, audicin y
actividades cotidianas.
Como resultado, puede disearse un plan de control detallado para las necesidades y capacidades
especficas de su hijo. A continuacin se indican algunas de las personas que podran participar en la
evaluacin y cuidado de su hijo.
Su mdico de cabecera asesora sobre temas generales y podra ayudarle a ponerse en
contacto con los servicios de apoyo.
Un fisioterapeuta (un profesional de la salud que se especializa en el movimiento y la
movilidad) jugar un papel esencial en la ayuda de su hijo. El fisioterapeuta monitorear y
registrar el progreso de su hijo, ensendole cmo controlar los movimientos de cabeza,
girar, gatear y caminar lo ms posible. El fisioterapeuta tambin ayudar a reducir los
movimientos anormales y brindar asesoramiento acerca de equipos que podran ayudar
en cuanto a la movilidad de su hijo. A medida que su hijo crezca, la fisioterapia se
concentrar en ayudarle a ser independiente y adaptarse a sus fluctuantes circunstancias
para que pueda enfrentar mayores desafos. Cuando su hijo sea remitido a servicios para
adultos, el fisioterapeuta seguir ayudando a reducir sntomas tales como los desafos de
movilidad, a medida que surjan.
Un terapeuta ocupacional evaluar cunto la parlisis cerebral afecta la vida de su hijo y
recomendar actividades y equipos especficos que le ayudarn a adaptarse a las
dificultades, y a maximizar su independencia.
Un terapeuta del habla y del lenguaje (un profesional de la salud que se especializa en
identificar y manejar los problemas del habla y la deglucin) ayudar a identificar y
controlar cualquier problema de comunicacin que tenga su hijo. Esto puede incluir la
enseanza del lenguaje de seas o smbolos y otros tipos de ayuda para la comunicacin.
Un trabajador social de una institucin pblica de su localidad puede brindarle
asesoramiento sobre asuntos prcticos y financieros.
Un neurlogo peditrico (un profesional de la salud que se especializa en trastornos del
sistema nervioso central en nios) podra participar en el diagnstico inicial de la parlisis
cerebral y en el monitoreo constante si su hijo tiene epilepsia.
Un psiclogo educacional puede ayudar a manejar las dificultades de aprendizaje que su
hijo pueda tener. Esto puede implicar visitas a la escuela de su hijo para evaluar su
progreso.