BAB II

GEN MENGENDALIKAN SIFAT:

TIAP SIFAT DIKENDALIKAN OLEH BEBERAPA GEN

Sifat-sifat tertentu dikendalikan oleh:

a. Satu gen (tunggal)
b. Gen-gen yang berkelompok
c. Gen-gen yang letaknya tersebar
Konsep yang terbentuk dari temuan Mendel
Percobaan persilangan atas Pisum sativm menunjukkan sifat-sifat yang dikendalikan oleh
sepasang alela (satu gen pada makhluk hidup diploid). Kerja persilangan memperlihatkan bahwa
induk-induk yang dipersilangkan memiliki sifat yang mudah dibedakan satu sama lain. Hasil
persilangannya dalam wujud ratio fenotip (misalnya pada F2), menunjukkan bahwa tiap sifat
dikedalikan oleh sepasang alela dari suatu gen (dalam kondisi diploid).
Sifat-sifat makhluk hidup yang ditunjukkan sebagai contoh yang dikendalikan oleh satu
gen
a. Alkaptonuria
Pada penderita alkaptonuria, warna urine akan segera berubah menjadi hitam jika terkena
udara, dan di usia tua dapat mengalami gangguan arthritis
b. Phenylketonuria
Penderita phenylketonuria tidak mampu memproduksi tyrosin dan phenylalanine, sehingga
jumlah phenylalanine berlebih dan dikonversikan menjadi derivat-derivat phenyl, seperti
asam phenylpyruvat yang dapat dideteksi dalam urin. Pada bayi kelainan ini akan berakibat
terjadinya keterbelakangan mental jika tidak segera diatasi
c. Lesch-Nyhan Syndrome
Bersangkut paut dengan gen tertentu yang terdapat pada kromosom X. Penderita ini
mempunyai intelegensi rendah (subnormal), lumpuh, mempunyai sifat bawaan merusak,
bahkan terhadap diri sendiri dengan kegemaran khusus menggigit jari serta bibirnya.
d. Tay Sachs Disease
Pada penderita, tidak terdapat enzim lysosomal yang berfungsi untuk memecahkan beberapa
macam makromolekul kompleks seperti polisakarida, lipid, protein, ataupun asam nukleat.
Pada bayi, gangguan ini akan terjadi penimbunan lipida gangliosida GM dalam sel-sel otak
yang berakibat terjadinya degenerasi otak, dan akan meninggal pada umur 2 tahun
Informasi tentang sifat makhluk hidup yang dikendalikan oleh satu gen
1. Contoh sifat yang dikendalikan oleh gen yang letaknya tidak tersebar
a. Contoh pada bakteri
 Pada operon galaktose,kemampuan E coli melakukan degradasi galactose menjadi Glu-1-P
dan UDPG, tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya dibentuk di bawah kendali
rangkaian gen pada opero galactose.Kode-kode genetika menjadi acuan translasi
polipeptida-polipeptida, terangkai pada satu RNA d yang bersifat polisistronik. Kemampuan
E coli menghasilkan asam amino tryptophan tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya
dibentuk berdasarkan koordinasi gen-gen pada operon tryptophan.

b. Contoh pada jamur

Kemampuan ragi untuk melakukan proses biosintesis histidine tergantung pada tiga enzim
yang proteinnya (polipeptida) ditranskripsikan di bawah koordinasi gen pada locus HIS 4.
Gen pada locus HIS 4 terbagi menjadi tiga bagian yaitu HIS 4A, HIS 4B, dan HIS 4C, ketiga
bagian gen tersebut berfungsi sebagai tiga gen yang berbeda.
 Sumber: http://biocadmin.otago.ac.nz
c. Contoh pada Drosophila
Reaksi biokimia yang mendukung kemampuan D. melanogaster melakukan proses
biosintesis pyrimidine dikatalisisr oleh enzim-enzim yang proteinnya (polipeptida) dibentuk
mengikuti acuan kode-kode genetika pada locus rudimenter (r).

Lokus rudimenter pada Drosophila (Sumber: http://ars.els-cdn.com)

d. Contoh pada makhluk hidup eukariotik yang lebih tinggi

 Sifat-sifat yang berkaitan dengan sistem imun dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya pada
locus-locus histocompatibilitas major dari tikus dan manusia.
Pada tikus:
Gen-gen pada daerah K dan D bertanggung jawab atas antigen-antigen
histocompatibilitas major pada membran sel
Gen-gen pada daerah TL bertanggung jawab atas-antigen-antigen transplantasi pada
permukaan sel
Gen-gen pada daerah I mengendalikan antigen Ia (komponen membran sel limfosit M
atau T)
Gen-gen pada daerah S mengendalikan satu atau lebih protein penyusun serum yang
berperan mengenal dan menghancurkan benda asing
Gen-gen struktural pada lokus Glo bertanggung jawab atas enzim glyoxalase I
Pada manusia:
Gen-gen pada lokus B dan A bertanggung jawab atas antigen-antigen
histocompatibilitas major pada membrane sel
Lokus C dan D dikenal sebagai lokus-lokus minor
2. Contoh sifat yang dikendalikan oleh gen yang letaknya tersebar
Pada E coli (yang hanya memiliki 1 kromosom) sudah diketahuipula bahwa letak dari
gen-gen yang bertanggung jawab terhadap berbagai enzim aminoacyl-tRNA synthetase, tersebar
di berbagai tempat pada kromosom;demikian pula gen-gen yang bertanggung jawab atas enzim-
enzim proses biosintesis arginin. Keterlibatan beberapa gen yang letaknya tersebar atas sesuatu
sifat, boleh jadi berupa keterlibatan atas pembentukan satu protein.
a. Contoh pada Chlamydomonas reinhardi
Kemampuan C. reinhardi melakukan proses biosintesis thiamin melibatkan enzim-enzim
yang pembentukan proteinnya (polipeptida) dikendalikan oleh beberapa gen thi (thi 1, thi 2,
dst) yang tersebar pada beberapa kromosom yang berbeda.
b. Contoh pada Neurospora crassa dan ragi
Letak gen-gen thi maupun arg (arginine) dan sebagainya tersebar pada beberapa kromosom
yang berbeda.
c. Contoh pada D. melanogaster
Sifat warna tubuh dikendalikan oleh beberapa gen yang letak lokusnya tersebar pada
kromosom I, II, dan III. Rincian lokus gen-gen tersebut adalah:
Pada kromosom I : y+, y; s+, s yang mengekspresikan warna yellow
Pada kromosom II : b+, b yang mengekspresikan warna black
Pada kromosom III : enzim+, e yang mengekspresikan warna ebony
Sifat warna mata dikendalikan oleh gen-gen yang lokusnya tersebar pada kromosom I, II,
dan III. Rincian lokus gen-gen tersebut adalah:
Pada kromosom I : w+, w; v+, v; car+, car
 Pada kromosom II : pr+, pr; bw+, bw
Pada kromosom III : se+, se; st+, st; ca+, ca
Sifat mata lain misalnya keadaan permukaan mata (licin dan kasar) dikendalikan oleh gen-
gen yang lokusnya tersebar pada kromosom I (ec+, ec), dan kromosom III (ru+, ru; ro+, ro)
d. Contoh pada manusia
Protein (polipeptida) enzim lactose dehydrogenase pada manusia dikendalikan
pembentukannya oleh gen-gen yang terdapat pada lokus di kromosom 11 dan 12. Melaui
perlakukan electrophoresis, enzim lactose dehydrogenase dikelompokkan menjadi lima
isozyme:
Isozyme 1 (LDH1) : 4 polypeptida B (B4)
Isozyme 2 (LDH2) : 1 polypeptida A dan 3 polypeptida B (AB3)
Isozyme 3 (LDH3) : A2B2
Isozyme 4 (LDH4) : A3B1
Isozyme 5 (LDH5) : A4
e. Contoh lain yang berkenaan dengan multienzyme complex
Multienzyme complex adalah kelompok enzim yang mengkatalisir tahap-tahap reaksi
biokimia yang berurutan pada suatu proses metabolisme, yang secara fisik saling berdekatan satu
sama lain. Contohnya enzim-enzim yang berperan pada proses biosintesis histidine oleh ragi.
Pembentukan polipeptida dikendalikan oleh kelompok gen HIS 4A, HIS 4B, dan HIS 4C.
Contoh lain pada proses biosintesis Neurospora crassa, pembentukan polipeptida
dikendalikan oleh gen trp 1 dan 2. 4 polipeptida produk dari gen trp 1 berinteraksi dengan 2
polipeptida produk dari gen trp 2, membentuk suatu protein hexamerik. Protein hexamerik
mempunyai 3 macam karakter aktivitas enzimatis pada proses biosintesis tryptophan,
menunjukkan adanya 3 macam enzim yang disebut sebagai antrhranilate synthetase,
phosporibosyl anthranilic acid (PRA) isomerase, dan indole-3-glycerol-phosphate (InGP)
synthetase.

Informasi Lain Tentang Gen Mengendalikan Sifat Makhluk Hidup Konsep Interaksi

Fenomena tentang adanya satu sifat tertentu yang dikendalikan oleh beberapa gen baik
yang tersebar maupun tidak tersebar menunjukkan adanya interaksi antara satu gen dengan
dengan gen yang lain pada tingkat ekspresi fenotip. Secara umum interaksi gen ini dapat
diklasifikasikan menjadi 2 (dua) yakni interaksi gen epistasis dan non epistasis. Interaksi gen
epistasis terjadi jika gen-gen yang mengendalikan pembentukan suatu polipeptida (enzim) yang
mengkatalis urutan sekuens reaksi biokimia yang sama mengarah pada terbentuknya suatu sifat
fenotip. Interaksi non epistasis terjadi jika gen-gen yang mengendalikan pembentukan suatu
polipeptida (enzim) yang mengkatalis urutan sekuens reaksi biokimia yang berbeda mengarah
pada terbentuknya suatu sifat fenotip.

Pleiotropi

Dalam beberapa penelitian terbaru, diketahui bahwa terdapat beberapa gen tertentu pada
makhluk hidup yang mengendalikan beberapa sifat tertentu (lebih dari satu). Dalam hal ini
fenotip dari suatu gen tidak hanya satu macam tap terdapat beberapa macam. Efek fenotip dari
hal ini disebut juga sebagai pleiotropi atau multiple effect of single gene. Patut dicatat bahwa
dalam efek pleiotropic ini ekspresi fenotip dari suatu gen dapat berubah karena pengaruh suatu
gen yang terdapat pada lokus yang berbeda. Fenomena ini disebut dengan modifier gene.
Dalam kehidupan sehari hari fenomena ini dapat diamati pada kemunculan bercak putih pada
bulu marmot.

Tiap Sifat atau Kemampuan (fenotip) Dikendalikan oleh Berapa Gen?

Untuk menjawab pertanyaan tersebut, perlu menjelaskan keterkaitan antara komposisi

protein dan enzim dengan hubungan antara reaksi biokimia dalam sel dan sifat atau kemampuan
(fenotip).

Komposisi Protein Enzim

Macam dan jumlah polipeptida yang menyusun protein suatu enzim dapat
bervariasi. Ada protein enzim yang tersusun atas satu polipeptida, tetapi ada pula yang tersusun
atas dua atau lebih polipeptida. Jika protein enzim itu terdiri dari satu polipeptida, maka macam
polipeptida penyusunnya tentu saja hanya satu. Jika jumlah polipeptida penyusun suatu protein
enzim dua atau lebih, maka ada kemungkinan polipeptidanya seragam atau beragam. (tidak
seragam). Jika polipeptida penyusunnya seragam, maka protein enzim tersebut jelas dikodekan
oleh satu macam gen. Sedangkan jika polipeptida penyusunnya tersebut beragam (tidak seragam)
maka jelas polipeptida tersebut dikodekan oleh tidak satu macam gen.

Hubungan antara Reaksi Biokimia dalam Sel dan Sifat atau Kemampuan (fenotip)
 Proses kehidupan sel adalah rangakaian proses reaksi metabolism yang tersusun atas
sekuens-sekuens reaksi biokimia yang terhubung satu dengan yang lain. Setiap sekuens reaksi
biokimia ini dikatalis oleh satu enzim spesifik. Dengan kata lain aktivitas enzimatik dari satu
enzim dengan aktivitas enzimatik dari enzim yang lain saling berkait satu sama lain. Suatu
fenotip makhluk hidup tertimbulkan sebagai dampak dari serangkaian panjang reaksi biokimia
metabolism yang dikatalis oleh serangkaian enzim yang terkait satu sama lain.

Tiap Sifat atau Kemampuan (fenotip) Makhluk Hidup Dikendalikan Oleh Banyak Gen

Mengingat bahwa satu enzim dapat saja tersusun atas lebih dari satu polipeptida maka
struktur konfigurasi dan fungsi suatu enzim sangat terkait erat dengan struktur konfigurasi dari
polipeptida penyusunnya. Apabila kita perhatikan bahwa polipeptida penyusun satu enzim dapat
saja disintesis oleh beberapa gen yang kemudian mengalami pengolahan pasca-translasi untuk
membentuk gugus fungsionalnya maka dapat saja kita katakan bahwa suatu enzim fungsional
dapat merupakan hasil interaksi dari beberapa gen structural. Memperhatikan bahwa suatu sifat
fenotipe dihasilkan dan dibentuk dari interaksi bersekuens reaksi metabolisme biokimia yang
panjang, dimana pada setiap sekuens reaksinya membutuhkan enzim sebagai pengkatalis, maka
dapat dikatakan bahwa sebenarnya suatu sifat fenotip dari suatu makhluk dikendalikan oleh
banyak gen.

1. Bagaimana hubungan komposisi protein pada suatu enzim dengan gen yang
mengendalikannya?
Jawab:
Macam dan jumlah polipeptida pada suatu protein enzim dapat berbeda-beda, ada protein
yang hanya terdiri dari satu polipeptida, tetapi ada pula yang tersusun dari dua atau lebih
polipeptida.
Apabila protein enzim tersebut terdiri dari satu polipeptida, maka macam polipeptida
tersebut hanya satu. Jika jumlah protein enzim tersusun dari dua atau lebih polipeptida, maka
polipeptida-polipeptida tersebut mungkin hanya satu macam tetapi dapat pula bermacam-
macam. Jika macam polipeptida pada suatu protein bermacam-macam, maka pembentukan
polipeptida-polipeptida tersebut bukan dikendalikan oleh satu macam gen, melainkan banyak
macam gen.
2. Mengapa sifat fenotip yang muncul sebagai akibat dari interaksi banyak gen yang tersebar
lebih sering muncul pada eukaryotic daripada prokaryotic?
Jawab :

Mayoritas gen yang terdapat dalam genomnya tersusun dalam suatu kluster dimana satu
gen dengan gen yang lain tersusun saling berdekatan. Selain itu bakteri juga menggunakan
mekanisme operon untuk meregulasi ekspresi genetiknya. Dalam satu operon, gen-gen
structural yang mengkodekan enzim untuk suatu metabolisme yang sama terletak dalam satu
operon yang sama dan dalam satu urutan yang sama pula.