PEWARISAN CACAT/PENYAKIT MENURUN PADA MANUSIA

1. Di bawah ini adalah kelainan/penyakit menurun pada manusia:

1) imbisil 4) hemofilia
2) buta warna 5) talasemia
3) albino
Penyakit menurun yang terpaut pada autosom adalah
A. 1, 2, dan 3 D. 2, 4, dan 5
B. 1, 3, dan 5 E. 2, 3, dan 5
C. 2, 3, dan 4

Jawab: B

Pembahasan:

Buta warna dan hemofilia adalah penyakit menurun yang terpaut pada kromosom
X. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh (autosom) meliputi albino, botak, sistis
fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia, imbisil,
sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington.

2. Perhatikan silsilah keluarga dengan penderita buta warna di bawah ini!

Berdasarkan
silsilah di atas,
maka genotipe
parentalnya
adalah..

A. XBXB ><
XBY
B. XbXb ><
XbY
C. XbXb ><
XBY
D. XBXb >< XbY
E. XBXb >< XBY

Jawab: E

Pembahasan:
3. Budi memiliki mata normal, menikah dengan seorang wanita penderita buta warna.
Anak perempuannya menikah dengan seorang laki-laki buta warna. Berapa presentase
cucu mereka yang terkena buta warna?

A. 1
B. 0,5
C. 0,25
D. 0,75
E. 0

Jawab: B

Pembahasan:

Budi (XY) x Istrinya (XcbXcb), anak perempuannya yang buta warna akan
bergenotipe XcbX.

XcbX >< XcbY

XcbXcb, XcbX, XcbY, XY

4. Terhadap 1000 orang diuji dengan phenyl thiocarbomide (PTC) untuk menguji daya
kecap, ternyata 960 orang saja yang perasa (taster). Apabila gen B perasa, maka
perbandingan genotipe BB : Bb : bb adalah

A. 32 : 4 : 64
B. 64 : 32 : 4
C. 32 : 64 : 4
D. 4 : 32 : 64
E. 64 : 4 : 32

Jawab: B

Pembahasan:

Perasa PTC adalah 960, bukan 1000-960 = 40. Perasa PTC bergenotipe BB juga, dan
bukan Bb
Bukan perasa PTC (bb) = 40/1000 = 0,04 b = 0,04 = 0,2
B = 1-0,2 = 0,8
BB = 2 Bb : bb = B : 2Bb : b
= (0,8) : 2(0,80,2) : (0,2) 0,64 : 0,32 : 0,04
5. Seorang wanita normal pembawa sifat buta warna menikah dengan pria normal.
Kemungkinan keturunan laki-laki yang mederita buta warna dari pasangan tersebut
adalah..

A. 100 %
B. 80 %
C. 50 %
D. 25 %
E. 0 %

Jawab: D

Pembahasan :

Wanita normal karier : XHXh Pria hemofiia : XHY Persilangan : XHXh >< XHY
Kemungkinan anak : XHXh (wanita normal karier), XHY(laki-laki normal),
XHXH(wanita hemofilia), XhY(laki-laki hemofilia)

6. Orang yang merupakan pembawa sifat hemofili adalah .

A. 1 dan 4
B. 1 dan 5
C. 1 dan 7
D. 4 dan 5
E. 4 dan 8

Jawab: E

Pembahasan:

Penyakit Hemofili merupakan penyakit keturunan yang terpaut terhadap kromosom X,

sehingga, pembawa sifat albino adalah 4 dan 8.

7. Dari diagram keluarga penderita hemofilia tersebut dapat ditentukan bahwa

genotipe orangtua adalah
A. XHY dan XHXh
B. XHY dan XHXH
C. XHY dan XhXh
D. XY dan XHXh
E. XY dan XhXh

*keterangan: warna hijau berarti laki-laki hemofilia, hitam laki-laki normal, ungu
wanita normal*

Jawab: A

Pembahsan:

Dalam keterangan telah dijelaskan bahwa bulat berwarna ungu menyimbolkan wanita
normal (XhXh) dan ayahnya ternyata adalah laki-laki penderita hemofilia yang artinya
bergenotipe XHY.

8. Dalam suatu populasi penduduk diketahui yang albino 30%. Gen albono dibawa faktor
p, dan bersifat resesif. Jika penuduk desa itu 100.000 jiwa, maka jumlah penduduk yang
bergenotipe homozigot dan heterozigor adalah

A. 16.000 dan 48.000

B. 8000 dan 12.000
C. 48.000 dan 16.000
D. 8.000 dan 16.000
E. 12.000 dan 16.000
Jawab: E
Pembahasan:

9. Dalam
suatu
daerah
yang
berpenduduk 10.000 orang, diketahui 25% khusus wanita buta warna. berapa orangkah
wanita carrier buta warna?

A. 950 orang
B. 9500 orang
C. 5000 orang
D. 2500 orang
E. 7500 orang

Jawab: C

Pembahasan:

10. Anadontia
ditentukan
oleh gen
resesif yang
terpaut
kromosom x.
Penikahan
suami istri
normal untuk
sifat anadontia mempunyai 2 anak perempuan normal dan 1 anak laki-laki anadontia.
Dari kasus ini bisa disimpulkan..

A. Ibu homozigot dominan

B. Ibu homozigot resesif
C. Ayah homozigot dominan
D. Ibu carier
E. Ayah carier

Jawaban : B

Pembahasan:

Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom X. Gen A
menentukan pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.

XAXA atau XX = wanita normal

XAXa = wanita carier anodontia
XaXa = penderita wanita
XAY atau XY = pria normal
XaY = pria penderita anodontia

2 anak perempuan normal (XAXa) dan 1 anak laki-laki anadontia (XaY) memiliki
orangtua Xa Xa dan XAY.

XaXa >< XAY

XAXa, XaY, XAXa, XaY

11. Dalam satu keluarga ditemukan anaknya yang albino, sedangkan kedua orang tuannya
normal. Dari data ini kemungkinan genotipe orang tuanya adalah

A. ayah homozigot dominan, ibu heterozigot

B. ayah homozigot resesif, ibu heterozigot
C. ayah heterozigot, ibu homozigot dominan
D. ayah dan ibu heterozigot
E. ayah homozigot resesif, ibu homozigot dominan

Jawab: D

Pembahasan:

Jika gen P = normal

p = albino
P : Pp >< Pp
Gamet : P dan p P dan p
F1 : PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)

12. Jika Pp >< Pp menghasilkan keturunan dengan perbandingan normal : albino 3 : 1,

genotipe orangtua agar keturunannya menghasilkan perbandingan normal : albino 1 : 1
adalah..

A. pp >< pp
B. PP >< PP
C. PP >< Pp
D. Pp >< Pp
E. Pp >< pp

Jawab: E

Pembahasan:

Pp pp
(normal) >< (albino)
Gamet : P dan p p
F1 : Pp dan pp
Normal (50%) dan albino (50%)
13. Penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah

A. Hemofilia
B. Albino
C. Hypertrichosis
D. Anonychia
E. Kebotakan

Jawab: C

Pembahasan:

Albino, anonychia dan kebotakan merupakan penyakit menurun yang terpaut pada
kromoson tubuh (autosom), sedangkan hemofilia dan hypertrichosis merupakan penyakit
menurun yang terpaut pada kromosom seks. Namun yang pada kromosom Y adalah
hypertrichosis, kalau hemofilia terpaut pada kromosom X.

14. Perhatikan diagram di bawah ini!

Berdasarkan
diagram di atas
anak-anaknya
yang kemungkinan
menderita
eritroblasis fetalis
adalah anaknya yang ke

A. II, III, IV
B. I, II
C. II, IV
D. I, III
E. I, II, III, IV

Jawab: C

Pembahasan:

Berdasarkan data tersebut, kemungkinan anaknya yang menderita Cythrob Latosis fetalis
adalah anak yang ke II dan IV karena dalam tubuh ibu sudah dibentuk antibodi untuk
Rh+.

15. Bayi penderita erythroblastosis lahir dari pasangan

A. Ibu Rh negatif ayah Rh negatif
B. Ibu Rh positif ayah Rh positif
C. Ibu Rh negatif ayah Rh Positif
D. Ibu Rh positif ayah Rh negatif
E. Ibu dan ayah yang berbeda Rhesusnya

Jawab: C

Pembahasan:

Eritrosit anak golongan Rh+ akan digumpalkan oleh antibodi ibu yang bergolongan Rh-
ketika dalam kandungan. Ibu Rh menikah dengan suami Rh+, apabila melahirkan bayi
kedua dengan Rh+ lagi, maka akan terjadi lagi perembesan darah janin ke peredaran
darah ibu, sehingga jumlah antibodi yang terbentuk di dalam tubuh ibu menjadi sangat
banyak. Akibat-nya bayi tersebut mengalami penyakit anemia berat Erythroblastosis
fetalis