APRENDE DERECHO INVESTIGANDO

CUADERNOS DE INVESTIGACIN
TEMA: "La unin del ADN de tres personas con el
fin de evitar enfermedades mitocondriales: Nueva
tcnica de reproduccin asistida

INSTITUTO DE INVESTIGACIN JURDICA

Ao III Nmero XI, Marzo 2015

 PRESENTACIN

El 3 de febrero de 2015, la Cmara de los Comunes del Parlamento britnico

aprob, por 328 votos contra 128, permitir el procedimiento de fertilizacin in
vitro usando el ADN de tres personas diferentes, lo que implica la modificacin
de embriones.

Si bien uno de los objetivos es ayudar a mujeres con vulos que tienen
mitocondrias defectuosas, sustituyndolas con las de una donante; las
implicancias que pueden llegar a tener este hecho sin precedentes conllevan,
segn algunos cientficos, graves e impredecibles riesgos para la salud, que
sern hereditarios, por lo que constituye un peligro para la humanidad.

Esta novedad cientfica comporta, asimismo, problemas de orden tico, ya

que el embrin humano es vida que debe ser respetada y salvaguardada,
dejndose a salvo de la comercializacin.

Ante ello, el Instituto de Investigacin Jurdica solicit la opinin de la

Presidenta del Centro de Estudios de Derecho Gentico de la Facultad y de
un alumno de nuestra casa Superior de Estudios que es mdico, para que
opinen con relacin al cambio de la lnea germinal del ser humano que trae
esta noticia, las mismas que presentamos en esta nueva edicin de la
publicacin Cuadernos de Investigacin, para abrir el debate sobre ciencia,
derecho y tica, que se entrecruzan en este caso. Leamos sus ensayos y
reflexionemos para construir una opinin propia informada y documentada.

Instituto de Investigacin Jurdica

 REINO UNIDO ABRE UNA PUERTA ESPERANZADORA PERO A LA VEZ UN
POLMICO DEBATE TRAS APROBAR TCNICA DE REPRODUCCIN
ASISTIDA QUE UNE ADN DE TRES PERSONAS CON EL FIN DE EVITAR
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

Mara del Rosario Rodrguez-Cadilla Ponce

Presidenta del Centro de Estudios en
Derecho Gentico CEDEGEN

Hasta hace pocos das circulaban en las redes sociales y los diarios ms
importantes del mundo titulares como: Reino Unido acepta concepcin de nios
con ADN de tres personas Reino Unido autoriza la fecundacin in vitro con ADN
de tres padres, Reino Unido da luz verde al primer beb con tres padres
genticos Reino Unido aprueba la reproduccin asistida con ADN de tres
progenitores Reino Unido podra permitir los bebs de 'tres padres', Reino Unido
abre el debate de la seleccin gentica para evitar el mal mitocondrial. Titulares
impactantes que si bien no son del todo exactos no dejan de ser ciertos y por tanto
nos generan expectativas pero tambin temores.

Para poder comprender mejor de qu trata esta polmica vamos a comenzar

explicando qu es lo que se ha aprobado en Londres, cul es el objetivo de esta
tcnica, cmo es el procedimiento para llevarlo a cabo, qu enfermedades se
estaran evitando, quines se estaran beneficiando, quines se oponen, cules
son los riesgos y las crticas que se le hacen, y en fin, todos los elementos
necesarios para que cada quien pueda sacar sus propias conclusiones. Trataremos
de ser bastante didcticos por la complejidad del tema.

1. Qu es lo que se ha aprobado?

La Cmara de los Comunes britnica aprob el pasado martes 3 de febrero una

legislacin que autorizar una tcnica de reproduccin asistida que utiliza el ADN
de tres personas para prevenir enfermedades hereditarias graves. Esta tcnica,
que ya ha sido aprobada en la cmara baja con el voto a favor de 382 diputados
frente a 128 en contra, ha suscitado un profundo debate tico y como es de
suponerse cuenta con la oposicin de la Iglesia. Una vez la Cmara de los Lores
(alta) sancione la mocin, como se espera, los primeros nios resultado de esta
tcnica podran nacer el prximo ao, y Reino Unido se convertir as en el primer
pas que da luz verde a los llamados bebs de tres padres, y ayudar a cerca de
150 parejas que cada ao pierden a sus bebs por enfermedades mitocondriales.

El Gobierno britnico de David Cameron, quien perdi a su hijo Ivn cuando tena
seis aos (el nio padeca parlisis cerebral desde su nacimiento) haba mostrado
su apoyo al procedimiento, pero los partidos dieron libertad de voto a sus
diputados, por tratarse de un tema muy sensible.

Un grupo de organizaciones y activistas internacionales escribieron una carta

abierta a los diputados instndolos a votar por el cambio en la ley, diciendo que
"ofrece a las familias el primer atisbo de esperanza de tener un beb que viva sin
dolor ni sufrimiento".

Finalmente los diputados, entre conservadores y liberal demcratas, aprobaron

concretamente una enmienda a las normas que rigen la fecundacin in vitro para
permitir que los bebs sean concebidos con material gentico de tres personas
ignorando a aquellos que creen que se ha cruzado una lnea tica peligrosa y que
se abre la era de los bebs de diseo.

Tras aprobarse esta enmienda a la Ley de Embriologa y Fertilizacin Humana de

2008, la Autoridad de Embriologa y Fertilizacin Humana aprobar ahora la
licencia para que se empiece a aplicar la tcnica. El primer beb con material
gentico de tres personas podra nacer en 2016.

2. A quines se estara beneficiando?

La investigacin ha demostrado que la donacin mitocondrial podra ayudar

potencialmente a casi 2.500 mujeres en edad reproductiva en el Reino Unido.

Mutaciones de ADN en las mitocondrias son bastante comunes. Segn cifras del
2013, cuando el gobierno aprob el proceso, alrededor de un beb de cada 200 era
portador en el Reino Unido de una mutacin mitocondrial, pasando de madre a hijo,
susceptible de provocar problemas neurolgicos, musculares o cardiacos, as como
la sordera o la diabetes. Y uno de cada 6500 est seriamente afectado y podra
sufrir enfermedades mortales para los que no hay curacin.

Jeremy Farrar, director del Wellcome Trust, la mayor organizacin benfica de

investigacin del Reino Unido, dijo: "Durante los ltimos siete aos, Gran Bretaa
se ha comprometido en un proceso ejemplar para la evaluacin de la opinin
cientfica, tica y pblica sobre la donacin mitocondrial, lo que ha puesto de
manifiesto un amplio apoyo en los tres frentes".

"Los padres que saben lo que significa cuidar a un hijo enfermo y sufriendo
enfermedades mitocondriales son las personas mejor situadas para decidir, con el
asesoramiento mdico adecuado y garantas, si la donacin mitocondrial es
adecuada para ellos. Es el momento de que puedan elegir", sentenci Farrar.
Robert Meadowcroft, director ejecutivo de la Campaa de Distrofia Muscular, que
apoya a las familias afectadas por esta enfermedad mitocondrial, dijo: "Este debate
ser un momento histrico para las familias afectadas por la enfermedad
mitocondrial que podran beneficiarse de esta tcnica IVF".

"Un voto favorable podra dar a las mujeres la oportunidad de tener un nio sano,
sin el temor de pasar por esto, que es una condicin dolorosa y debilitante", explic
Meadowcroft. Los beneficios podran ser enormes para las personas con
enfermedades genticas como la distrofia muscular y el sndrome MELAS, un tipo
de patologa mitocondrial.

3. Cmo funciona la donacin?

Todas las personas del mundo tienen el riesgo de transmitir mutaciones nocivas del
ADN en las mitocondrias, orgnulos de las clulas que suministran la mayor parte
de la energa necesaria para la actividad celular.

Este proceso propone que el beb, adems de recibir la carga gentica normal de
su madre y su padre, obtenga una pequea cantidad de ADN mitocondrial sano de
una mujer donante.

De lo que se trata, esencialmente, es de una especie de trasplante de rganos a

escala microscpica, o un trasplante in vitro de orgnulos celulares. Las clulas
estn formadas por el ncleo y el citoplasma. El primero contiene el ADN. Y en el
citoplasma estn los pequeos rganos u orgnulos que llevan a cabo las
instrucciones del ADN. Uno de ellos son las mitocondrias, que transforman el
alimento en energa para la clula y contienen una pequea porcin de ADN
extranuclear importante para el desarrollo de esa labor.

4. Por qu se habla de tres padres?

La tcnica que se ha aprobado combina el ADN de los dos progenitores con la

mitocondria sana de una donante mujer. De ah el nombre popular de los tres
padres. Aunque, el Gobierno britnico ha aseverado pblicamente, que no asume
esta descripcin, ya que realmente el material gentico donado por la tercera
persona o 'segunda madre' solo incluye entre un 0,1% y un 0,2% de ADN, y en
ningn caso contiene caractersticas y rasgos personales del futuro individuo. Por
tanto, se dice, sera ms correcto hablar de 2,002 padres, ya que solo casi el 0,2%
(en concreto, el 0,18%) del ADN de la donante pasa al embrin y, aunque s se
transmite a generaciones posteriores, no afecta a caractersticas esenciales del
individuo. Adems, la madre, en este caso, es la gestante y la que da a luz.
Refieren tambin que los rganos trasplantados convencionalmente contienen ADN
del donante, y no se mezclan sus caractersticas genticas con las del receptor de
una manera relevante, y que existen al menos 30 personas en el mundo con ADN
de tres personas ya que en los aos 90, un mdico estadounidense llamado
Jacques Cohen comenz a practicar en Nueva Jersey una tcnica contra la
infertilidad llamada "transferencia citoplasmtica". En su clnica nacieron 17 nios
con triple ADN; otros centros siguieron sus pasos hasta que en 2002 la autoridad
reguladora (FDA) prohibi esta prctica. Alana Saarinen, hoy adolescente, es uno
de esos nios.

5. En qu consiste el procedimiento?

El procedimiento, que ha sido desarrollado por investigadores del Centro Wellcome

Trust de investigacin mitocondrial de la Universidad de Newcastle (en el noreste
de Inglaterra), utiliza una versin modificada de la fertilizacin in vitro para reunir
material gentico de los vulos de dos mujeres con el espermatozoide de un
hombre. Y se realiza bsicamente de dos formas, dependiendo del momento en
que se fertilizan los vulos:

a) Maternal spindle transfer: el ncleo de un vulo que tiene mitocondrias

defectuosas se transfiere a otro vulo el de la donantecon
mitocondrias sanas y despus se fertiliza.
 Se recolectan vulos de una madre con mitocondrias enfermas y de
una donante.
El ncleo, que contiene la mayor parte del material gentico, se
separa de los dos vulos. El ncleo de la donante se destruye.
El ncleo de la madre se inserta dentro del vulo de la donante, que
ahora tiene mitocondrias saludables. Luego, es fertilizado por el
esperma del padre.

b) Pro nuclear transfer: se fertilizan dos vulos de dos mujeres madre y

donante con el esperma del padre para crear dos embriones, se
retiran los ncleos de los dos embriones y slo se conserva el de los
padres, que se coloca en el embrin de la donante, libre de defectos
mitocondriales.
 Los vulos de la madre y de la donante se fertilizan con el esperma
del padre para crear dos embriones.
El proncleo, as se llama el ncleo durante el proceso de
fertilizacin, contiene la mayor parte del material gentico.
Se separan los proncleos de ambos embriones, y se destruye el de
la donante. Se crea un embrin saludable al colocar el proncleo de
los padres en el embrin de la donante.

"Los cientficos creen que el embrin resultante se debera desarrollar con

normalidad", explica Fergus Walsh, editor de salud de la BBC.

"Significa que todas las partes cruciales de los genes de los padres se mantendra,
con el aadido de una pequea cantidad del ADN del donante femenino".

6. Qu son las mitocondrias?

Las mitocondrias son unos orgnulos celulares- unidades estructurales y

funcionales- formados por una doble membrana (externa e interna). La membrana
externa es lisa pero la interna forma unos pliegues o crestas, que aumentan su
superficie y permiten que se distribuyan en ellas muchas protenas enzimticas y
de transporte, entre ellas, las que forman los complejos enzimticos de la cadena
respiratoria destinados a la produccin de energa.
Las mitocondrias, partes diminutas que integran casi todas las clulas del cuerpo,
son como la fbrica de energa de las clulas. Convierten el azcar y el oxgeno en
la energa que necesitan las clulas para funcionar. Vienen a ser las responsables
de la creacin de ms del 90% de la energa que el cuerpo necesita para mantener
la vida y apoyar el crecimiento.

7. Qu son las enfermedades mitocondriales?

Son enfermedades raras, graves, multisistmicas, causadas por mutaciones (en el

ADN mitocondrial o en el ADN nuclear) y no se contagian. Se pueden heredar
siempre es herencia materna o adquirir. Se presentan por un defecto en la
produccin de energa dentro de las clulas del organismo. Todos los seres vivos
necesitan energa para crecer, moverse, pensar y cualquier otra actividad. En las
enfermedades mitocondriales, las mitocondrias no pueden convertir eficientemente
el azcar y el oxgeno en energa, por lo que las clulas no funcionan
correctamente. Cuando fallan, se genera cada vez menos energa al interior de la
clula. Puede entonces presentarse lesin celular o incluso la muerte de la clula.
Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a
fallar y la vida de la persona que lo sufre, est en grave riesgo. Esta enfermedad
afecta principalmente a los nios, pero los brotes en adultos se estn volviendo
ms y ms comunes. No solo hay enfermos, hay tambin portadores.
 8. Qu tipo de enfermedades mitocondriales existen?

Existen muchos tipos de enfermedades mitocondriales que pueden afectar distintas

partes del cuerpo: el cerebro, los riones, los msculos, el corazn, los ojos, los
odos y otras. Las enfermedades mitocondriales pueden afectar una parte del
cuerpo o muchas en forma leve o muy grave, llegando a ser devastadoras, ya que
afectan a los rganos principales y pueden causar desde la ceguera hasta la
prdida de masa muscular.

En las enfermedades mitocondriales, estos pequeos rganos de la clula, que se

transmiten por va materna, no funcionan correctamente. De manera que los bebs
que nacen con estas clulas daadas pueden sufrir daos cerebrales, prdida de
masa muscular, fallo cardaco y ceguera, y en muchos casos fallecen antes del
primer ao de vida. Solo un trasplante puede salvarlos pero, para que afecte a
cada una de los cien trillones de clulas que hay en un cuerpo, este debe realizarse
inmediatamente despus de la concepcin. Por eso se necesita utilizar tcnicas de
fecundacin in vitro.

"Hemos alcanzado un hito en darle a las mujeres una opcin inestimable, la

posibilidad de ser madre sin miedo a vivir bajo la amenaza de transmitir una
enfermedad mitocondrial a sus hijos", se congratul Robert Meadowcroft, director
de la organizacin Campaa contra la Distrofia Muscular.

John Tooke, presidente de la Academia de Ciencias Mdicas felicit la decisin y

record que "estos tratamientos podran reducir el nmero de nios nacidos con
enfermedades mitocondriales raras y ayudar a muchas familias a llevar vidas sanas
y felices".

Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine sugiere que 2.473

mujeres en el Reino Unido estn en riesgo de transmitir una enfermedad
mitocondrial potencialmente letal para sus hijos.

9. Cules son los sntomas?

No todas las personas con enfermedad mitocondrial manifiestan sntomas. Sin

embargo, en lo que respecta a las enfermedades mitocondriales que tienden a
afectar a los nios, los sntomas por lo general aparecern en los primeros aos de
la niez y en la edad preescolar.

No hay una caracterstica nica para identificar una enfermedad mitocondrial. Hay
multitud de sntomas, desde dificultad para respirar hasta cardiopatas. Como las
enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor dao a las clulas
del cerebro, del corazn, del hgado, msculo esquelticas, del rin as como a los
sistemas endocrino y respiratorio, dependiendo de qu clulas resulten afectadas,
los sntomas pueden incluir prdida de control motor, debilidad muscular y dolor;
desrdenes gastrointestinales y dificultades para deglutir; crecimiento deficiente,
enfermedades cardiacas, del hgado, diabetes, complicaciones respiratorias,
convulsiones, problemas visuales y auditivos, migraas, acidosis lctica, retrasos
en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones, etc. Los problemas se
pueden desarrollar a cualquier edad, desde el nacimiento hasta en la edad adulta
madura. Los tratamientos no curan, solo ayudan a mejorar la calidad de vida de la
persona.
 10. Son seguras estas tcnicas?

La Autoridad de Fertilizacin Humana y Embriologa (HFEA) britnica ha dicho que

el reemplazo mitocondrial, desarrollado por investigadores de Newcastle, "no es
inseguro", por eso ha dado su visto bueno. No obstante, indica que hay camino por
andar en este tema hasta que podamos ver al primer beb nacido con esta tcnica.

Julio Montoya, especialista en patologa mitocondrial, explica que la terapia es

esperanzadora y muy buena. Adems tcnicamente no es muy compleja.
Estamos expectantes, comentaba, antes de conocer el resultado de la votacin,
este catedrtico en Bioqumica de la Universidad de Zaragoza, que colabora como
asesor cientfico con la Asociacin de Enfermos de Patologas Mitocondriales.

Sin embargo, a pesar de los avales recibidos, incluso por un grupo de premios
Nobel, el riesgo cero no existe. Montoya plantea dos incertidumbres. La actividad
de las mitocondrias no solo viene regulada por las protenas producidas por el ADN
de estos orgnulos (apenas 37 genes), sino tambin por las que produce el ncleo
de la clula (con unos 20.000 genes). Como la tcnica da como resultado la
combinacin en la misma clula de mitocondrias de donante con un ncleo celular
de origen distinto (de los padres) cabe la posibilidad de que las protenas
mitocondriales y las de ncleo celular sean incompatibles. Y, por ello, se produzcan
errores en la fbrica de energa en la clula y las patologas asociadas a esta
disfuncin, precisamente lo que se pretende evitar.

Hay otro riesgo, menos grave. La tcnica implica transferir el ncleo del embrin de
los padres o del vulo de la madre a vulos o embriones de donante. En esta
operacin se podran arrastrar mitocondrias enfermas a los vulos o embriones
huspedes. Si fueran pocas, el riesgo de enfermedad sera muy bajo. Aunque, en
el caso de las nias, seguiran siendo portadoras (y transmisoras) de mitocondrias
afectadas.

Segn Peter Braude, experto en obstetricia y ginecologa de la Universidad King's

College de Londres que particip en las tres evaluaciones independientes que
realiz la Autoridad de Fertilizacin Humana y Embriologa (HFEA, por sus siglas
en ingls) para estudiar la seguridad de la tcnica (que concluy diciendo que no
es inseguro), las preocupaciones que ahora genera esta tcnica son las mismas
que surgieron en los comienzos de la fertilizacin in vitro.

El estudio ms concluyente, dirigido por el profesor Dough Turnbull en el Centro de

Investigacin Mitocondrial de la Universidad de Newcastle, sostiene que es una
tcnica "segura" y "eficaz", probada durante ms de 15 aos en primates. "Si no
damos el paso adelante, estaremos negando a muchas mujeres el derecho a tener
hijos sanos", ha dicho Turbull.
Su colega, la profesora Dame Sally Davies, directora general de salud en Reino
Unido, tambin la apoya. "Es importante recordar que el ADN mitocondrial
representa menos del 0,054% del ADN total y no es parte del ADN nuclear, que es
el que determina nuestras caractersticas personales y rasgos tales como la
personalidad, pelo y color de los ojos", ha sealado.

Por el contrario, hay expertos que advierten de que estos bebs concebidos con el
ADN de tres padres podran tener ms riesgo de sufrir cncer y envejecimiento
prematuro y que necesitarn ser vigilados durante toda su vida. Sera un "error
histrico", dicen. "No sabemos an la interaccin entre la mitocondria y el ADN
nuclear. Decir que es lo mismo que cambiar una batera es fcil. Es un cosa
extremadamente compleja", ha subrayado el doctor Trevor Stammers, director del
programa de Biotica de la Universidad de St Mary.

El doctor Paul Knoepfler, de la Universidad de California, tambin se muestra

contrario a esta tcnica. "Hay numerosos riesgos asociados a esta tecnologa como
la posibilidad de que los bebs tengan graves problemas de desarrollo o fallezcan",
ha aadido.

11. Quines se oponen a estas tcnicas?

Altos estamentos de la Iglesia de protestante y de la Iglesia Catlica en Inglaterra,

as como determinados miembros de la comunidad cientfica, haban pedido el voto
en contra de la aprobacin de esta legislacin, pues consideran que la tcnica
plantea an determinadas incertidumbres ticas. La oposicin de la Iglesia radica,
en parte, en que la tcnica implica la destruccin de un embrin, y en que
consideran que podra abrir la puerta a futuras modificaciones genticas en los
embriones. Pero se dice que esta tcnica en s misma no supone la alteracin del
ADN nuclear, de modo que no podra utilizarse para la ingeniera gentica o el
diseo de bebs. Dos hermanos, uno de los cuales haya pasado por un trasplante
mitocondrial, no seran ms diferentes entre s que dos hermanos que no lo hayan
pasado. Sin embargo, hay quienes creen que esta tcnica podra abrir el camino
hacia los humanos modificados genticamente.

La diputada conservadora Fiona Bruce, que lideraba la oposicin a la iniciativa,

argument que la regulacin que la Cmara tena ante s "fracasa en los dos
aspectos, el tico y el de seguridad, y ambos estn inextricablemente
interconectados". "Estamos contentos con sacrificar dos vidas humanas
incipientes para crear una tercera?", pregunt. "Estas regulaciones autorizaran la
terapia gentica germinal para alterar los genes de un individuo. Esto es algo
definido por la Ley de Derechos Fundamentales de la Unin Europea como
eugenesia", dice la parlamentaria britnica, quien dirige el grupo pro vida en el
Parlamento.
"Vamos a aprobar una tcnica y quin sabe para qu se usa esa tcnica en el
futuro. Estamos abriendo la caja de Pandora", "Esto es algo que pasar de
generacin en generacin y sus implicaciones no pueden predecirse. Pero una
cosa es seguro, una vez que se produce una alteracin, como alguien ha dicho,
una vez que el gen est fuera de la botella, una vez que estos procedimientos que
se nos ha pedido autorizar salgan adelante, no habr paso atrs para la sociedad",
aade.

Como ella, otros diputados consideraron que el tiempo establecido para el debate,
de 90 minutos, era demasiado corto para un tema tan controvertido ticamente.

Asimismo otros grupos contrarios, como la organizacin Human Genetics Alert,

puntualizaron que puede abrir la puerta a una mayor modificacin gentica en el
futuro, dando paso al nacimiento de bebs de "diseo", por razones de belleza o
inteligencia.

El reverendo Brendan McCarthy, asesor en temas de tica mdica de la Iglesia

anglicana de Inglaterra, dijo al 'Daily Telegraph': "Sin una visin ms clara del papel
que las mitocondrias juegan en la transferencia de las caractersticas hereditarias,
la Iglesia no siente que sea responsable cambiar la ley en este momento".

David King, director del grupo Alerta Gentica Humana (Human Genetics Alert),
lament que el pas vaya a romper el consenso internacional de los ltimos 40 aos
de que no hay que modificar genticamente a los seres humanos. "En medio de la
futura pesadilla del diseo de bebs, la gente mirar atrs y se preguntar: cmo
fueron tan irresponsables?", asegur.

12. Quines defienden estas tcnicas?

Jane Ellison, secretaria de Estado conservadora de Sanidad Pblica, asegur que

la donacin mitocondrial haba sido objeto de un extenso escrutinio durante aos y
que esta tarde era ya la hora de que los diputados votaran. Las tcnicas
contempladas en la regulacin, dijo a la Cmara, suponen la nica esperanza para
las mujeres portadoras de estas patalogas de tener hijos genticamente sanos
que no sufran las devastadoras y a menudo mortales consecuencias de la
enfermedad mitocondrial.

Doug Turnbull, director del centro Wellcome Trust para la investigacin

mitocondrial, donde se ha desarrollado esta tcnica pionera, haba pedido el voto a
favor de los diputados. Es una investigacin sugerida por los pacientes, aprobada
por los pacientes y es para los pacientes, ese es el mensaje importante, declar a
la BBC. Le apoyaron premios Nobel britnicos, 40 cientficos de primera lnea de 14
pases y diferentes asociaciones de biotica.
Los medios britnicos han destacado que esta tcnica podra ayudar a madres
como la britnica Sharon Bernardi, que perdi siete nios por enfermedades
mitocondriales. El que ms vivi, quien figura en la foto, falleci a los 21 aos. Su
caso ha estado presente en el vivo debate mantenido en el Parlamento britnico.

Fuente: Reuters.
La ministra de Sanidad, Jane Ellison, ha defendido que es un paso "valiente", pero
"considerado y bien estudiado". "Para muchas familias afectadas, esto es una luz al
final de un largo y oscuro tnel", ha dicho.

13. Hay otros pases dispuestos a seguir la iniciativa de Reino Unido?

Al parecer todava no a un corto plazo. Recordemos que en Reino Unido el proceso

oficial hasta llegar aqu ha durado en total siete aos, numerosas consultas,
anlisis cientficos y no menos rechazos. Fue en el ao 2010 cuando la comunidad
cientfica inst a Ejecutivo britnico a mover el tema, apoyndose en una enmienda
hecha dos aos antes a la Ley de Fertilizacin Humana y Embriologa, que data de
1990.

En Espaa por ejemplo hoy por hoy, el Ejecutivo no se plantea explorar esta va del
ADN de tres personas. La ley vigente de reproduccin asistida es de 2006 y no
permite esta nueva tcnica, pero el sector y la sociedad esperan an que se cree,
por ejemplo, el Registro de donantes de gametos y preembriones con fines de
reproduccin humana que ya prevea la ley de 1988. Sin embargo, por el momento
no existe, como tampoco existe un registro nacional de actividad de los centros de
reproduccin asistida o uno de enfermos mitocondriales. No se sabe con exactitud
cuntos afectados hay en el pas. No obstante, segn Carlos Simn, del Instituto
Valenciano de Infertilidad, se estima que estas enfermedades afectan a uno de
cada entre 5.000 y 10.000 nacimientos.

Fuentes del Ministerio de Sanidad explican que hasta el momento ningn centro,
laboratorio o colectivo cientfico ha puesto este asunto sobre la mesa. El poco
tiempo que le queda a la legislatura actual, adems, tampoco propicia que se abra
en estos momentos el meln mitocondrial para iniciar una posible reforma
legislativa.

La ley de 2006 s contemplaba, por ejemplo, el Diagnstico Gentico

Preimplantacional, es decir, la seleccin de embriones con fines teraputicos,
aunque en ciertos casos hace falta un informe favorable de la Comisin Nacional
de Reproduccin Humana Asistida y la autorizacin de las autoridades sanitarias.
En el caso del reemplazo mitocondrial, explica a 20minutos Agustn Ballesteros,
presidente de la Sociedad Espaola de Fertilidad, "no se puede hacer" porque es
algo "experimental".

Ballesteros apunta que en Espaa s habra recursos "No es una tcnica

compleja" para llevar a cabo esta reproduccin asistida, "en centros pblicos y
privados". En su opinin, "sera perfecto que se contemplara la posibilidad" de
hacerlo, sobre todo teniendo en cuenta la incurabilidad de las patologas
mitocondriales. "Que sean enfermedades raras no tiene que ser un
impedimento", dice. Eso s, "antes de liberalizar una tcnica", recuerda, hay que
hacer ensayos clnicos.

Hay que demostrar que dicha tcnica es eficiente y segura, afirma, "pero que se
haga". No le consta que ni este Gobierno ni otros se hayan interesado por el
tema y desliza que los polticos y las Administraciones suelen ir muy por detrs
de la ciencia, pero "alguien se lo tendr que plantear", contina, sobre todo
"cuando empiece a surgir la demanda de pacientes".

Por su parte, Ly Hafner, presidenta de la Asociacin Espaola de enfermedades

mitocondriales (Aepmi) que aglutina a unos 350 afectados, cree que la
tcnica aprobada en Reino Unido es "la nica solucin" para que las madres
portadoras tengan hijos sanos. "Es muy positivo, es un bombazo", explica,
admitiendo que la noticia les ha pillado un poco a contrapi y que puede que
"este mes" tengan ya algn contacto con Sanidad, "tenemos que reunirnos, que
nos escuchen", aade.

14. Conclusiones

La tcnica de reproduccin asistida a la que ha dado luz verde Reino

Unido falta el s de los lores es una variante de la fecundacin in
vitro y tiene un objetivo teraputico: evitar que hijos hereden de sus
madres determinadas patologas no solo hay enfermos, tambin hay
 portadores que afectan sobre todo al sistema nervioso y msculos y
que son incurables. La peculiaridad es que el futuro beb tendr material
gentico de sus padres y de una tercera persona, una donante.

El cambio gentico establecido en el procedimiento sera permanente ya

que pasara a sus descendientes.

Las enfermedades mitocondriales son graves. No obstante, el

diagnstico y tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida
de algunos pacientes.

Los expertos aducen que este tratamiento de fertilizacin in vitro (FIV)

podra eliminar enfermedades de la mitocondria que son debilitantes y
potencialmente fatales. Por tanto es un gran avance que, de resultar
exitoso, ahorrar mucho sufrimiento a los nios no nacidos y sus
familias. Sin embargo, no se puede saber an si puede tener efectos
adversos y consecuencias negativas como el hecho de tener un mayor
riesgo de sufrir cncer y envejecimiento prematuro. Tendr que
esperarse a que nazcan los nios y hacer los estudios correspondientes.

S abre, en cualquier caso, una puerta esperanzadora para miles de

personas con enfermedades mitocondriales. Sin embargo, tambin
podra abrir el camino hacia los humanos modificados genticamente y
as dar lugar a la seleccin de los bebs. No obstante, si el ADN
mitocondrial representa menos del 0,054% del ADN total y no es parte
del ADN nuclear, que es el que determina nuestras caractersticas
personales y rasgos tales como la personalidad, pelo y color de los ojos,
esto no debera alarmarnos.

El mtodo de reparacin del vulo donde lo que se toma es el ncleo

de un vulo que tiene mitocondrias defectuosas se transfiere a otro
vulo el de la donantecon mitocondrias sanas y despus se fertiliza,
nos parece que podra ser una opcin vlida, mas no el mtodo de
reparacin del embrin, por cuanto aqu se fertilizan dos vulos de dos
mujeres madre y donante con el esperma del padre para crear dos
embriones, se retiran los ncleos de los dos embriones y slo se
conserva el de los padres, que se coloca en el embrin de la donante,
libre de defectos mitocondriales; es decir, se est sacrificando una vida
humana, aunque sea incipiente.

Consideramos que los avances de la ciencia honesta y seria en aras de

ayudar al ser humano son respetables, el problema es el lmite ya que
muchas veces podemos trastocar esa delgada lnea entre lo que es
cientficamente posible y ticamente aceptable.

Debemos ser conscientes que cada da invadimos ms el mundo de los

orgenes y que un error podra ser fatal ya que no hay vuelta atrs, sin
 embargo no es menos cierto que para seguir descubriendo beneficios
para la Humanidad tenemos que seguir avanzando, pero siempre con
prudencia y sin perder de vista la propia dignidad del ser humano.

FUENTES Y REFERENCIAS

1. BBC Mundo. Reino Unido [en lnea] Disponible en:

http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2015/02/150203_salud_tres_padre
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2. Centros para el Control y la Prevencin de Enfermedades, Atlanta, USA
[en lnea] Disponible en:
http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/autism/mitochondrial-faq.html
3. Correo. Per [en lnea] Disponible en: http://diariocorreo.pe/mundo/reino-
unido-autoriza-la-concepcion-de-ninos-de-tres-padres-video-562212/
4. El Comercio. Per [en lnea] Disponible en:
http://elcomercio.pe/ciencias/medicina/reino-unido-acepta-concepcion-
ninos-adn-tres-personas-noticia-1789011
5. El Peridico. Espaa [en lnea] Disponible en:
http://www.elperiodico.com/es/noticias/sociedad/reino-unido-podria-
permitir-los-bebes-tres-padres-3905379
6. El Tiempo. Colombia [en lnea] Disponible en:
http://www.eltiempo.com/mundo/europa/fecundacion-de-bebes-con-adn-
de-tres-padres/15188737
7. Enfermedades Mitocondriales. Texas School for de Blind and Visually
Impired. Extractos reproducidos bajo licencia de United Mitochondrial
Disease Foundation, Inc. Texas, USA [en lnea] Disponible en:
https://www.tsbvi.edu/seehear/spring02/mitochondrial-span.htm
8. Gua Metablica de la Unidad de Metablicas del Hospital Sant Joan de
Du, Barcelona, Espaa [en lnea] Disponible en:
http://www.guiametabolica.org/ecm/enfermedades-
mitocondriales/info/tratamientos-aplican-enfermedades-mitocondriales
9. Per 21. Per [en lnea] Disponible en: http://peru21.pe/mundo/reino-
unido-parlamento-autorizo-concepcion-bebes-adn-3-padres-2211009
10. Per 21. Per [en lnea] Disponible en:
http://elpais.com/elpais/2015/02/03/ciencia/1422963738_504035.html
11. RTVE. Espaa. [en lnea] Disponible en:
http://www.rtve.es/noticias/20150203/reino-unido-decide-hoy-si-aprueba-
polemica-reproduccion-asistida-adn-tres-padres/1092302.shtml
12. 20 Minutos. Espaa [en lnea] Disponible en:
http://www.20minutos.es/noticia/2369096/0/reproduccion-asistida/adn-
tres-padres/enfermedades-mitocondriales/
 FIN DE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES?

REINO UNIDO APRUEBA NORMA DE TERAPIA GENTICA DE LOS TRES

PADRES.

Vctor Castaeda Casas

Mdico Cirujano
Especialista en Medicina Intensiva
Alumno de la Facultad de Derecho USMP

Hace unos das la Cmara de los Comunes del Parlamento Britnico dio luz verde
para la aprobacin de una norma legal que aprueba y regula la manipulacin
gentica in vitro, a fin de evitar que el futuro ser humano herede enfermedades
mitocondriales irreversibles.

Esta norma nace como una respuesta ante el clamor de muchas madres que
sufren este tipo de enfermedades genticas, sus descendientes estn condenados
a padecerlas. Este tipo de trastorno gentico afecta mltiples rganos de la
economa corporal, desarrollndose problemas neurolgicos, hepticos,
musculares y del metabolismo energtico que son irreversibles y en la actualidad
no cuentan con una cura definitiva.

Porque se hace alusin a la terapia gentica de los tres padres? Esto es debido a
que durante el desarrollo del proceso de fertilizacin in vitro se toma del vulo de
la madre el ncleo celular con todo su material gentico, sin alterar, y se coloca en
el vulo de la mujer donante, pero he aqu el detalle, el vulo que es el gameto de
reproduccin femenino, es una clula que contiene ncleo gentico y diversas
organelas, y dentro de ella las mitocondrias, que se encargan de la produccin de
energa para el sostenimiento vital de la estructura celular, como las mitocondrias
del vulo de la madre estn enfermas, solo se transfiere ncleo a un vulo donante
con mitocondrias sanas, y por un proceso de destruccin biolgica se elimina su
ncleo nativo, con lo cual obtenemos un vulo de donador con mitocondrias sanas
pero con ncleo de la madre, con toda su carga gentica, listo para ser fecundado
por el espermatozoide paterno.

Con este procedimiento de fertilizacin obtendremos un embrin libre de cualquier

enfermedad mitocondrial.

Si bien es cierto que se ha hallado una luz al final del tnel en este tipo de
padecimientos, cabe reflexionar acerca de qu es lo que se puede esperar en
realidad en un futuro cercano a partir de estos procedimientos.
Hay varias posiciones encontradas en la comunidad cientfica internacional, as
mismo tenemos puntos de vista biotico y jurdico que se han manifestado en
contra y alguno a favor; a la vez la iglesia anglicana ha mostrado un escepticismo
frente a todo este escenario.

Empezaremos por un anlisis cientfico. Muchos cientficos estn a favor debido a

que este tipo de terapia gentica abre una luz de esperanza para mujeres con este
tipo de problemas, pero a la vez a pesar de haber sido probado en primates y ver
sus beneficios, muchos investigadores reconocidos hablan de un posible rechazo
celular al no haberse definido la relacin de interdependencia entre el ncleo
celular y las mitocondrias.

Por otro lado, si estadsticamente las mitocondrias solo aportan menos del 0,1% de
material gentico, no estn exentas de desarrollar otro tipo de enfermedades, como
envejecimiento prematuro o poseer informacin gentica que en el futuro desarrolle
alguna lnea de clulas cancergenas.

Si bien es cierto esto es prometedor, esta terapia tiene que ser valorada en
humanos a fin de definir su pro y contras.

Por el lado de la biotica se abre una puerta para mucha discusin, sobre todo por
el tema de que se pueda utilizar este procedimiento como un inicio y un precedente
para manipular gametos y producir humanos genticamente modificados.

Hasta el momento, este nuevo procedimiento no manipula carga gentica, solo

cambia de vehculo portador. Aqu la bitica tiene un papel importantsimo al
regular y vigilar que solo este procedimiento se haga en casos particulares y bien
definidos, con lo que se ayudar a seres humanos y se evitar que se utilice esta
tcnica para otros fines que ponga en peligro la dignidad humana.

En lo que nos compete desde el punto de vista jurdico, regular y dar el soporte con
anlisis jurdico normativo, para definir y proteger los derechos del concebido trado
a este mundo mediante esta tcnica gentica.

Lo que puede estar en debate es si la destruccin del ncleo del vulo donante, es
permisible dentro del contexto de que es una clula germinal viva y sana, para dar
pase en su lugar a un ncleo que viene de una clula enferma, sus mitocondrias. Si
bien es cierto que este aspecto tendra que ser dirimido por la biotica, tambin lo
es que el derecho debe definir para normar, basndose en el respeto a la dignidad
de la persona humana y la sociedad. En el presente caso, quizs muchos juristas
puedan decir que solo es una clula, si pero es una clula germinal sana.

Esto recin empieza y la tribuna para el debate est abierta, habr que esperar en
el transcurso de estos aos cmo evoluciona esta nueva cura de enfermedades
mitocondriales genticas.
FUENTES Y REFERENCIAS

1. BBC Mundo. Reino Unido [en lnea] Disponible en:

2. http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2015/02/150203_salud_tres_padre
s_votacion_i.
3. Centros para el Control y la Prevencin de Enfermedades, Atlanta, USA
[en lnea]
4. Disponible en: http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/autism/mitochondrial-
faq.html
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