Proyecto Genoma Humano.

Glosario.

Descubrir el secreto de cómo funciona la vida y entender el desarrollo de las enfermedades han
sido temas clave que han ocupado a los científicos durante años; esta curiosidad ha traído
importantes descubrimientos que han ayudado a la humanidad a entender lo que es el Genoma.

La base de estos descubrimientos revela por qué cada persona es diferente y tiene características
propias que la hacen única. Estas características son dadas por los genes, que son heredados de
nuestros padres. Los genes están conformados por el Ácido Desoxirribonucleico, mejor conocido
como ADN, que a su vez está constituido por cuatro bases nitrogenadas: Adenina (A), Citosina (C),
Guanina (G) y Timina (T), además de grupos fosfato y azúcares, que en combinación son
responsables de contener la información para la producción adecuada principalmente de
proteínas, las cuales tienen diversas funciones como constituyentes estructurales de células y
tejidos y catalizadores de reacciones químicas de procesos que mantienen funcionando a las
células. A todo el ADN de un organismo se le llama Genoma y en particular al nuestro se le conoce
como Genoma Humano, que está constituido de aproximadamente 23,000 genes.

Todos los seres humanos compartimos el 99.9% del ADN y el 0.1% restante no sólo hace que una
persona sea físicamente distinta a la otra (por ejemplo, que una persona tenga ojos color azul y
otro color café; que una sea alta y otra bajita), sino que aunado a factores que regulan la expresión
de los genes, el ambiente, la alimentación y el estilo de vida hace que cada ser humano responda
de manera diferente a algunos medicamentos y tenga propensión a ciertas enfermedades.

Este nuevo conocimiento ha abierto el camino a una nueva rama de la medicina conocida como
Medicina Genómica, que tiene como campo de acción identificar dichas variaciones con la
finalidad de reconocer la predisposición a enfermedades comunes como la hipertensión arterial, la
diabetes mellitus, el asma, el infarto agudo del miocardio, enfermedades infecciosas,
osteoporosis, cáncer, entre otras, y así establecer una atención médica orientada a evitar o
retrasar la aparición de cada enfermedad y disminuir las complicaciones y secuelas asociadas a
éstas, mejorando el cuidado de la salud a través de una práctica médica más personalizada,
predictiva, preventiva y participativa.

Es muy importante resaltar que la Medicina Genómica NO guarda relación con la clonación de
seres humanos, con la manipulación de embriones humanos o de células madre y tampoco se
relaciona con la reproducción asistida ni con la manipulación de genes para seleccionar rasgos de
los individuos en una población.

La Medicina Genómica se aplica notablemente en el ámbito de la Nutrigenómica la cual identifica

los efectos de la dieta sobre el genoma, las proteínas y los metabolitos con el propósito de diseñar
alimentos basados en el perfil genético de cada población, y la Farmacogenómica que estudia las
reacciones de las personas ante ciertos medicamentos y dosis, para el diseño de fármacos más
específicos y por ello más eficaces y seguros dirigidos a grupos poblacionales.
Sin duda las investigaciones en Medicina Genómica tendrán un gran impacto económico, político y
social en la detección y prevención de enfermedades, sin embargo, todo este conocimiento no
valdrá la pena si no existe conciencia, se crea una cultura de la prevención y el cuidado de la salud
y se cambian los hábitos y el estilo de vida.