Distonia dopa-responsif merupakan distonia yang berhasil diatasi dengan obat-obatan.

Salah satu variannya yang penting adalah distonia Segawa.

Mulai timbul pada masa kanak-kanak atau remaja, berupa kesulitan dalam berjalan.
Pada distonia Segawa, gejalanya turun-naik sepanjang hari, mulai dari kemampuan
gerak di pagi hari menjadi ketidakmampuan di sore dan malam hari, juga setelah
melakukan aktivitas.

Distonia juga bisa merupakan gejala dari penyakit lainnya, sebagian besar kasus
distonia tidak memiliki penyebab spesifik. Distonia berkaitan dengan masalah pada basal
ganglia. Basal ganglia adalah daerah otak yang bertanggung jawab untuk memulai kontraksi
otot. Masalahnya melibatkan hubungan antara sel-sel saraf.5

Distonia dapat disebabkan oleh kerusakan pada basal ganglia. Kerusakan tersebut dapat
dikarenakan adanya4,5 :

1. Stroke

2. Trauma otak

3. Tumor.

4. Kekurangan oksigen.

5. Infeksi.

6. Reaksi obat.

7. Keracunan yang disebabkan oleh timbal atau karbon monoksida.

8. Idiopatik atau distonia primer yang sering diwariskan dari orangtua. Beberapa
pembawa gen distonia ini mungkin tidak pernah muncul gejala distonia. Gejala dapat
bervariasi secara luas diantara anggota keluarga yang sama.5

Pemeriksaan yang dapat dilakukan di antaranya adalah pemeriksaan fisik neurologis.

Pemeriksaan laboratorium tergantung pada tampilan klinis. Pasien dengan distonia simplek
tidak membutuhkan tes. Pemeriksaan kualitatif untuk mendeteksi adanya antipsikotik tidak
tersedia secara luas. Selain itu, kandungan obat dalam serum untuk tranquilizer mayor tidak
berkorelasi dengan baik dengan keparahan klinis dari overdosis dan tidak bermanfaat pada
pengobatan akut. Pemeriksaan rutin elektrolit, nitrogen urea darah, kreatinin darah, glukosa
darah, dan bikarbonat bermanfaat dalam menilai status hidrasi, fungsi ginjal, status asam basa,
dan termasuk hipoglikemi sebagai penyebab kelainan sensorium.6
Distonia oromandibular biasanya menyerang lokasi otot rahang yang diinervasi n.V, dan sering
diasosiasikan dengan distonia lidah, sementara otot lidah merupakan inervasi oleh n.XII.
Rahang sering terbuka oleh karena rahang tertarik oleh kekakuan dan gerakan tidak terkontrol
dari pterygoid. Dalam distonia otot masseter dan temporalis bergerak secara otomatis dan
rahang dapat berpindah secara lateral, seringnya disebabkan oleh gangguan psikogenik. OMD
ditandai dengan gangguan mengunyah dan menelan. Beberapa OMD hanya muncul saat
beraktivitas dan hilang saat istirahat. Seringkali pasien mencoba mengatasi distonia dengan
cara membuka rahang dan menggerakkan rahang ke arah yang berlawanan. Manuver ini sering
menyebabkan misdiagnosis distonia tardive karena gerakan dangkal tampak ritmis. Untuk
membedakan antara OMD dan tardive diskinesia, pasien harus diberi tahu untuk membiarkan
gerakan terjadi tanpa. mencoba untuk mengatasinya. Trik sensorik itu berguna jika ada
penempatan benda di mulut atau dengan cara menggigit benda seperti pisau, lidah atau pensil.13

Hubungan distonia dengan kasus stroke.

Sistem motorik dipengaruhi oleh ganglia basalis. Nuklei utamanya adalah nukleus
kaudatus, putamen, dan globus palidus, nuclei tersebut saling berhubungan dengan korteks
motorik dalam memberikan efek inhibitorik dan eksitatorik pada korteks motorik. Lesi pada
ganglia basalis dan pada nuklei lainnya, seperti substansia nigra dan nukleus subtalamikus
dapat menimbulkan impuls yang berkaitan dengan gangguan pergerakan baik hipokinesia –
hipertoni atau hiperkinesia – hipotoni. Umumnya lesi pada putamen dan nuckleus kaudatus
mengakibatkan sindroma hiperkinesia – hipotoni. Penyebab tepat abnormalitas fungsional pada
ganglia basalis yang menyebabkan distonia sampai saat ini belum dipahami, namun diduga
adanya peningkatan eksitatori dari thalamus ke korteks. Proyeksi dari kortikal menggunakan
neurotransmitter eksitatorik glutamat. Ketika glutamat diaktivasi, proyeksi kortikal
mengeksitasi striatum. Input eksitatorik ini cukup untuk mengaktifkan sel striatal. Sel striatal
ini menggunakan neurotransmitter inhibitorik GABA dan aksonnya melewati dan menghambat
sel globus pallidus interna. Sel globus pallidus interna yang memproyeksi ke VA/VL juga
menggunakan GABA. Sehingga, signal kortikal mengeksitasi neuron striatal yang
menghasilkan inhibisi yang lebih banyak dari striatum ke globus pallidus internal. Lebih
banyak inhibisi globus pallidus internal berarti lebih kurang inhibisi dari thalamus motor
(VA/VL). Sejak thalamus motor menerima inhibisi yang kurang, sel VA/VL akan
meningkatkan firing dari neurotransmitternya. Penurunan inhibisi ini disebut dis-inhibisi.
Meski tidak sama dengan eksitasi langsung, kemiripannya mengarah pada peningkatan