Professional Documents
Culture Documents
PENDAHULUAN
Latar Belakang
destruksi sel, atau penggantian sum-sum tulang oleh tumor atau fibrosis yang
dapat konstitusional, yang timbul sebagai akibat dari defek genetik yang
progenitor hemapoetik, atau pendesakkan progenitor oleh sel tumor atau fibrosis.2
fisik pada anemia fanconi dan diskeratosis kongenital. Anemia Fanconi ditandai
dengan hiperpigmentasi dan noktah kopi susu (café-au-lait spots), kelainan skelet
(hipoplasi atau tidak adanya ibu jari), perawakan pendek, dan spektrum luas
hiperpigmentasi maupun ditsrofi kuku dari kedua tangan dan kaki, leukoplakia,
dan sejumlah kelainan mata termasuk epifora, blefaritis, dan katarak. Adanya
kelainan skelet dan kulit yang khas bersama perawakan pendek harus dicurigai
1
diagnosis pansitopeni kongenital meskipun tidak ada masalah hematologi.
membandel karena sumsum tulang mempunyai resiko tinggi bukan saja untuk
kegagalan sum-sum tulang, dengan insidensi 5 per 100.000 populasi setiap tahun.
100.000 kejadian. Anemia aplastik memiliki kejadian tiga sampai lima kali lebih
melaporkan bahwa insiden anemia aplastik adalah 0,2 per 100.000 pertahun di
eropa dan Amerika. Sedangkan mielofibrosis idiopatik dilaporkan terjadi pada 0,5
per 100.000 populasi dalam setahun. Sementara kegagalan sum-sum tulang yang
Berikut ini akan disajikan suatu laporan kasus pasien anak laki-laki