Hueso frontal

Frontal

Imagen frontal del hueso frontal.

Latín [TA]: os frontale

TA A02.1.03.001

Articulaciones 12 huesos: el esfenoides, eletmoides,

2 parietales, 2nasales, 2 maxilares, 2lacrimales,
y 2 cigomáticos.

Enlaces externos
 Gray pág. 135

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El hueso frontal (os frontale PNA) es un hueso del cráneo humano. Es de tipo plano, impar,
central, simétrico con dos caras (endocraneal y exocraneal) y un borde circunferencial.

Índice
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 1 Descripción anatómica
o 1.1 Cara exocraneal
o 1.2 Cara endocraneal
o 1.3 Borde circunferencial
 2 Arquitectura del hueso
 3 Desarrollo y osificación
 4 Articulaciones
 5 Inserciones musculares
 6 Véase también
 7 Referencias
o 7.1 Bibliografía

§Descripción anatómica[editar]
Situación
El hueso frontal se encuentra en la parte anterosuperior del cráneo por delante de los
huesos parietales y un poco por arriba del esfenoides, y montado sobre el etmoides, y
el macizo facial. El hueso frontal ocupa la superficie de la cara que se corresponde con la
frente y la prominencia cubierta por las cejas.
Regiones
El hueso frontal presenta dos porciones:

 una porción vertical y superior, regularmente convexa que suele recibir el nombre
de escama frontal y forma parte de labóveda craneal; y
 una porción horizontal e inferior, que constituye parte de la base del cráneo (piso etmoido-
frontal), parte del techo de las órbitas y parte de los senos etmoidofrontales (cavidades
pneumáticas paranasales).
Visto en conjunto, el hueso frontal presenta dos caras y un borde. Una cara es posterior
y cóncava: la cara endocraneal o cerebral; la otra cara es anterior, convexa hacia adelante:
es la superficie exocraneal o cara cutánea. Ambas caras están separadas por un borde
circunferencial o borde supraorbital.
§Cara exocraneal[editar]
La cara exocraneal del hueso frontal también se conoce como cara cutánea por ser la parte
del hueso sobre la que se apoya parte de la piel facial.

 Porción vertical o frontal, en la línea media se encuentran vestigios de la sutura

metópica. Por encima de la escotadura nasal, situada en la parte inferior de la línea media
se observa una eminencia llamada giba frontal media o glabela, a los lados de ésta parten
dos salientes, arqueadas; los arcos superciliares. Por encima de estos, dos eminencias
lisas llamadas gibas frontales laterales. A los lados y partiendo de la apófisis orbitaria
externa; salen las crestas laterales del frontal, éstas se continúan con la línea curva
temporal superior del parietal y limitan las fosas temporales, a la vez que unas superficies
triangulares del hueso frontal, facetas laterales, donde se insertan haces de los músculos
temporales.

 Porción horizontal u orbitonasal:

 escotadura etmoidal
 superficie etmoidal

 Cresta órbitonasal es una arista angulosa que separa las porciones vertical de
horizontal, y se hallan los siguientes accidentes:
 escotadura nasal y espina nasal, articula con los huesos propios de la nariz y con
el maxilar superior apófisis frontal (ascendente).
 arcos orbitarios, que forman el reborde superior de la cavidad orbitaria.
 escotadura supraorbitaria o agujero supraorbitario, para el paso de los vasos y nervios
supraorbitarios
 escotadura frontal interna, para el paso de los vasos homónimos.
 apófisis orbitaria externa (proceso cigomático), articula con el Hueso cigomático.
§Cara endocraneal[editar]
Accidentes óseos sobre la cara endocraneal del hueso frontal:

 Escotadura etmoidal
 Agujero ciego
 Cresta frontal media
 Canal del seno longitudinal superior
 Fositas de Pacchioni
 Bóvedas orbitarias
 Impresiones digitales
 Eminencias mamilares
 Fosas frontales
§Borde circunferencial[editar]
El borde circunferencial es la línea ósea límite entre las caras exocraneal y endocraneal del
frontal. Se lo puede dividir en dos segmentos:

 segmento semicircular, superior, articulado con ambos parietales (sutura coronal) hacia
arriba, y con las alas mayores del esfenoides en las porciones más inferiores.
 segmento horizontal, se articula con las alas menores del esfenoides

§Arquitectura del hueso[editar]

El hueso frontal es un hueso plano, diseñado para conformar una cavidad ósea de protección
y contención: el cráneo. La parte vertical del frontal está constituida (como la de todos los
huesos craneales) por una doble lámina de hueso compacto: las tablas externa e interna, que
encierran una lámina media de tejido esponjoso, llamado "diploe". Es el hueso más duro del
cráneo.1

§Desarrollo y osificación[editar]

 Entre los 40 y 50 días de la vida intrauterina aparecen dos puntos primitivos en las
arcadas orbitarias que irradian hacia las porciones horizontal y vertical del hueso, en el
nacimiento el hueso se presenta dividido en dos porciones por la sutura metópica, que
aproximadamente a la edad de 10 años desaparece por completo. El desarrollo de los
senos frontales se produce siempre después del nacimiento y se relacionan con la función
respiratoria.

 centros de osificación: El hueso frontal se desarrolla a partir de 2 pares de esbozos (4

puntos de osificación), uno condral y otro membranoso. Sólo la espina del frontal se
origina desde 2 puntos de osificación endocondral. El resto del hueso frontal se origina por
osificación endomembranosa desde dos primordios conjuntivos, que hasta su fusión
definitiva se hallan separados por la sutura mediofrontal (sutura metópica).
 celdas pneumáticas: senos frontales y etmoidofrontales. Normalmente, en el espesor
del hueso frontal, se forma una cavidad pneumática de dimensiones variables conocida
como seno frontal. Esto se da a partir del "crecimiento" y desarrollo de alguna de las
hemicélulas frontales anteriores de la superficie etmoidal del frontal que excavan el
espesor del hueso a ambos lados. El seno frontal forma parte del conjunto de cavidades
 pneumáticas que rodean las fosas nasales (también conocidos como los senos
paranasales). El hueso frontal también contribuye con una porción ósea (hemiceldas
frontales) a la conformación de los senos etmoidales (etmoidofrontales).

§Articulaciones[editar]
El hueso frontal se articula con 12 huesos: huesos parietales (2), etmoides (1), esfenoides (1),
maxilar (2), cigomático o malar (2), lagrimales (2), y nasales (2).

§Inserciones musculares[editar]

 Músculo occipitofrontal ([TA]: musculus occipitofrontalis).

Visión lateral del músculo occipitofrontal.

Hueso cigomático

Hueso cigomático
 Hueso cigomático izquierdo (en el centro).

Hueso cigomático derecho (centro-arriba).

Latín [TA]: os zygomaticum,

zygoma

TA A02.1.14.001

Enlaces externos

Gray pág. 164

[editar datos en Wikidata]

El hueso cigomático o malar es un hueso par, corto y compacto, situado en la parte más externa
de la cara, en forma cuadrilátera que forma el pómulo de la cara y parte de la órbita y presentan
un saliente o proceso cigomático que se une hacia atrás con el proceso cigomático del hueso
temporal. Sólo se denomina así en los mamíferos y se corresponde con el hueso yugal del resto de
los vertebrados. Se articula con el temporal, elmaxilar, esfenoides y el frontal.
Índice

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 1 Hitos anatómicos

 2 Bordes

 3 Articulaciones

 4 Inserciones musculares

 5 Véase también

§Hitos anatómicos[editar]

 Cara lateral

 Foramen cigomático-facial

 Cara Medial

 Foramen cigomático-temporal

 Foramen cigomático-orbitario

§Bordes[editar]

 Anterosuperior

 Anteroinferior

 Posterosuperior

 Posteroinferior

§Articulaciones[editar]

Se articula con cuatro huesos:

 Arriba con el hueso frontal.

 Abajo y adelante con el maxilar.

 Atrás con el hueso temporal en el arco cigomático unido de la apófisis cigomático.

 Atrás y adentro con el ala mayor del esfenoides que forma la fosa nasal.

§Inserciones musculares[editar]

Cinco músculos se insertan en el malar:

  Cara externa:

 Músculo cigomático mayor

 Músculo cigomático menor

 Músculo elevador del labio superior

 Cara interna:

 Músculo temporal

Borde posteroinferior:

Músculo masetero

Maxilar
(Redirigido desde «Maxilar superior»)

Maxilar

Visión lateral del maxilar superior y sus relaciones con el hueso

propio de la nariz (o nasal), el hueso lagrimal (o lacrimal o
unguis), y los dientes de la arcada superior.

Latín [TA]: maxilla

TA A02.1.12.001
 Precursor primer arco branquial

Enlaces externos

Gray pág. 157

[editar datos en Wikidata]

El hueso maxilar (denominado también maxila o maxilar superior) es un hueso de la cara,

par, corto, de forma irregular cuadrilátera, con dos caras, interna y externa, cuatro bordes y
cuatro ángulos. Es el hueso más importante del viscerocráneo.
En su interior se encuentra una cavidad, recubierta de mucosa y rellena de aire,
denominada seno maxilar. Su inflamación, con acumulación de moco o material purulento da
lugar a sinusitis.
Se encuentra en el centro de la cara, debajo del frontal y del etmoides. Se articula con estos
huesos y con el maxilar superior del otro lado (contralateral), el cigomático (o malar o pómulo),
el lagrimal (o lacrimal o unguis), el hueso propio de la nariz (o nasal), el vómer, la porción
horizontal del hueso palatino y el cornete inferior (o concha nasal inferior).

Índice
[ocultar]

 1 Descripción
o 1.1 Base mayor
o 1.2 Base menor
 2 Cuerpo
o 2.1 Cara superior (orbitaria)
o 2.2 Cara nasal
o 2.3 Cara posterior (infratemporal o cigomática)
o 2.4 Cara anterior (facial)
 3 Galería de imágenes
 4 Véase también
 5 Bibliografía

§Descripción[editar]
El maxilar presenta un cuerpo y varias prolongaciones o procesos. Estos son: el proceso
frontal, que articula con el hueso frontal, el proceso cigomático, que articula con el hueso
cigomático, el proceso palatino, que constituye los dos tercios anteriores del paladar duro, y el
proceso alveolar, donde se implantan los dientes.
Presenta una base mayor o interna que forma parte de la cavidad nasal, una base menor o
externa que se articula con elhueso cigomático (o malar) y un reborde inferior, donde se alojan
los dientes de la arcada superior.
Tiene tres apófisis (procesos): procesos frontales, para la escotadura frontal, procesos
palatinos que se articula con la del lado opuesto y los procesos alveolares, para los dientes,
poco desarrollado en la infancia y atrófico en la senilidad. Tiene dos bases, una mayor y
otra menor.
§Base mayor[editar]
Otra estructura perteneciente a la base mayor es el canal lacrimonasal y un grupo de
semiceldillas que se corresponden con sus homólogas de las masas laterales del etmoides,
formando en conjunto las celdillas etmoidales.
§Base menor[editar]
Superficie rugosa que se articula con el malar, o hueso cigomático o pómulo.

§Cuerpo[editar]
El cuerpo tiene cuatro caras: una superior (orbitaria), una nasal, una posterior (infratemporal o
cigomática) y una anterior (facial).
§Cara superior (orbitaria)[editar]
La cara orbitaria se ubica superior al cuerpo del hueso y forma parte del suelo de la cavidad
orbitaria u órbita. Presenta un canal que pasa a convertirse en el conducto infraorbitario, y que
se abre a la cara anterior o facial: el conducto infraorbitario, por el cual pasa el paquete
vásculo-nerviosos infraorbitario (la arteria y nervio infraorbitario). Este conducto, antes de
terminar, da en el espesor del hueso el canal dentario anterior que rodeando el orificio
piriforme de las fosas nasales, llega al reborde alveolar donde da varias ramificaciones para
alvéolos incisivos y caninos (paso de nervios y vasos dentarios anteriores). Por su disposición
se distinguen en la cara superior del maxilar tres bordes:

 Borde anterior, libre y romo, que forma parte del reborde orbitario.
 Borde posterior, libre, que forma parte de la hendidura esfenomaxilar.
 Borde interno, relacionado con el unguis, etmoides y palatino.
§Cara nasal[editar]
La cara nasal es medial al cuerpo de hueso y conforma la pared lateral de la cavidad nasal. Es
recorrida por el conducto nasolagrimal. En su interior se ubica el seno maxilar.
§Cara posterior (infratemporal o cigomática)[editar]
Denominada también tuberosidad del maxilar se ubica posterior al proceso cigomático y
presenta la tuberosidad del maxilar. Presenta tres pequeños orificios que pasan a ser canales
dentarios posteriores, permitiendo el paso de nervios y vasos dentarios posteriores. Esta
tuberosidad forma parte de las fosas cigomática y pterigomaxilar, articulándose con el palatino
y con las apófisis o los procesos pterigoides del esfenoides.
§Cara anterior (facial)[editar]
Limitada por arriba por el reborde orbitario, en su parte posterior por la cresta cigomático-
alveolar, por abajo por el reborde alveolar y por delante por el orificio piriforme y la espina
nasal.
Además presenta: fosita mirtiforme (músculo mirtiforme y haces del orbicular de los labios),
limitada hacia afuera por eminencias caninas (inserción del músculo tranverso de la nariz) y
fosa canina (músculo canino). y orificio suborbitario ubicado por debajo de la mitad del reborde
orbitario.

§Galería de imágenes[editar]


Vista medial (interna) del maxilar superior.

Vista lateral (externa) del maxilar superior.

Vista frontal (anterior) del cráneo, mostrando ambos maxilares en su contexto.

§Véase también[editar]

 Mandíbula
 Anexo: Huesos en el esqueleto humano

Enfermedad de Tay-Sachs
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Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

Causas

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína

que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado
gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan
en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando

ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de
probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de
cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen
defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de
transmitirle la enfermedad a sus hijos.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es

más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta
población porta el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta,

dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con
la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza
mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño
tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo
general muere a la edad de 4 ó 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.

Síntomas

 Sordera
 Disminución en el contacto visual, ceguera
 Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
 Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
 Demencia
 Aumento del reflejo de sobresalto
 Irritabilidad
 Apatía o desgano
 Pérdida de las destrezas motrices
 Parálisis o pérdida de la función muscular
 Crisis epiléptica
 Crecimiento lento

Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé y harán preguntas acerca de los
antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

 Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de

hexosaminidasa.
 Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).

Tratamiento

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más
cómoda.

Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad a menudo puede aliviarse con la vinculación del paciente a
grupos de apoyo, en los que los integrantes comparten experiencias y problemas comunes.
Ver grupos de apoyo para la enfermedad de Tay-Sachs.

Expectativas (pronóstico)

Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente
mueren hacia la edad de 4 ó 5 años.

Posibles complicaciones

Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta
presentarse espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.

Cuándo contactar a un profesional médico

Acuda a la sala de urgencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados
Unidos) si su hijo tiene una convulsión de origen desconocido, si la convulsión es diferente de otras
convulsiones anteriores, si el niño tiene dificultad respiratoria o si la convulsión dura más de 2 ó 3
minutos.

Solicite una cita con el médico si su hijo sufre una convulsión de menos de 2 ó 3 minutos o
presenta otros cambios de comportamiento notorios.

Prevención

No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si
usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población
de alto riesgo, se les recomienda someterse a exámenes antes de iniciar una familia. Con el
análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.

Referencias

Johnston MV, Neurodegenerative Disorders of Childhood. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson
HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;
2007: chap 599.
Actualizado: 11/2/2012

Versión en inglés revisada por: Luc Jasmin, MD, PhD, Department of Neurosurgery, Cedars Sinai
Medical Center, Los Angeles and Department of Anatomy, University of California, San Francisco,
CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions,
Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz, and Stephanie Slon.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

Enfermedad de Tay-Sachs

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imprimirSuscríbase al RSS

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario, o sea que puede venir de familia, poco
común. Causa que un exceso de una sustancia grasosa se acumule en los tejidos y en las neuronas
(células nerviosas) del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos
y mentales.

Los recién nacidos con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante
los primeros meses de vida. Luego, a medida que las células nerviosas se agrandan con el material
grasoso, las capacidades mentales y físicas se van deteriorando. El niño pierde la vista, la audición
y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Aún con los
mejores cuidados, los niños con la enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los cuatro
años.

La enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos askenazíes de Europa oriental. Un
análisis de sangre puede demostrar si usted porta o tiene la enfermedad. No existe una cura. Las
medicinas y una buena nutrición pueden ayudar con algunos síntomas. Algunos niños necesitan de
sondas para alimentarse.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

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 ¿Qué es esto?

 Resúmenes

 Enfermedad de Tay-Sachs - Enciclopedia

 También está disponible en inglés

 Enfermedad de Tay-Sachs y de Sandhoff(Fundación de Niños con Defectos de

Nacimiento March of Dimes)

 También está disponible en inglés

 Diagnósticos/Síntomas

 Amniocentesis(Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)

 También está disponible en inglés

 Prevención/Exámenes

 MedlinePlus: Asesoramiento genético (Biblioteca Nacional de Medicina)

 También está disponible en inglés

 MedlinePlus: Pruebas genéticas (Biblioteca Nacional de Medicina)

 También está disponible en inglés

 Asuntos relacionados

 Enfermedades por almacenamiento de lípidos (Instituto Nacional de

Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares)

 También está disponible en inglés

 Volver al comienzo

 Organizaciones

 NINDS: Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral

(Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares)
  También está disponible en inglés

 Volver al comienzo

Temas relacionados

 Cerebro y nervios

 Genética y defectos congénitos

Institutos Nacionales de la Salud

 El organismo de los NIH principalmente responsable por realizar investigaciones científicas

sobre Enfermedad de Tay-Sachs es el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y
Accidentes Cerebrovasculares

Exenciones

 MedlinePlus en español contiene enlaces a documentos con información de salud de los

Institutos Nacionales de la Salud y otras agencias del gobierno federal de los EE.UU.
MedlinePlus en español también contiene enlaces a sitios web no gubernamentales. Visite
nuestras cláusulas de exención de responsabilidad sobre enlaces externos y
nuestros criterios de selección.

Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Tay-Sachs
Esquema genético.

Clasificación y recursos externos

CIE-10 E75.0

CIE-9 330.1

CIAP-2 T99

OMIM 272800 272750

MedlinePlus 001417

eMedicine ped/3016

MeSH D013661

Sinónimos

Sipoidosis infantil GM 2 gangliosidosis, tipo S.

Idiocia amaurótica familiar infantil.
Gangliosidosis cerebral con degeneración infantil
cerebromacular.
Lipidosis por gangliósidos infantil.
Esfingolipidosis de Tay Sachs.
 Idiocia amaurótica familiar.

Aviso médico

[editar datos en Wikidata]

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es
de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos).
Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos
síntomas se desarrollan.

Se trata de una enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son
incapaces de producir una enzima lisosómica llamadahexosaminidasa-A que participa en la
degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema
nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Índice

[ocultar]

 1 Epidemiología

 2 Fisiopatología

 3 Etiología

 4 Cuadro clínico

 5 Pronóstico

 6 Tratamiento

 7 Prevención

o 7.1 Diagnóstico prenatal

o 7.2 Diagnóstico genético preimplantacional

o 7.3 Elección de parejas

 8 Principales lipidosis

 9 Referencias

 10 Enlaces externos

§Epidemiología[editar]
La enfermedad de Tay-Sachs es casi un centenar de veces más frecuente en los judíos Ashkenazi,
descendientes de judíos de Europa central y oriental-que en la población general y también hay
gran incidencia en canadienses, franceses y en miembros de la población cajún de Luisiana. En los
Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 27 judíos Ashkenazi son portadores de la TSD. Por
el contrario, la tasa de portadores en la población general y en judíos de origen sefardí (españoles
o portugueses) es aproximadamente de uno cada 250.

§Fisiopatología[editar]

La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una

degeneración progresiva del sistema nervioso central. Los bebés parecen normales al nacer y se
desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades
físicas y mentales. Los bebés afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente retrasados y
paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco años. Recibe el
nombre de los primeros que describieron los síntomas y los relacionaron con la enfermedad hacia
finales del siglo XIX, Warren Tay y Bernard Sachs.

§Etiología[editar]

La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la perdida de actividad de

la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas,
orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. La Hex-A se necesita
para degradar el gangliósido GM2, un componente lipídico de las membranas de las células
nerviosas. Sin Hex-A funcional, los gangliósidos se acumulan en las células cerebrales y dan lugar al
deterioro del sistema nervioso. Los portadores heterocigotos para TSD, con una copia normal del
gen, producen solo la mitad de la cantidad normal de Hex-A, pero no manifiestan síntomas de la
enfermedad.

El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica

para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado
más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. Aunque la forma más corriente de la
enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional, hay también una forma rara
de aparición tardía que se da en pacientes con una actividad muy reducida de la Hex-A. La TSD de
aparición tardía no es detectable hasta que los pacientes tienen veinte o treinta años y en general
es mucho menos grave que la forma infantil.

§Cuadro clínico[editar]

Entre los síntomas más habituales están el temblor de las manos, defectos del habla, debilidad
muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de la capacidad visual, incluso
llegando a la ceguera, crisis epilépticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía y retrasos de
las capacidades mentales y sociales.

§Pronóstico[editar]
Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de
vida.

§Tratamiento[editar]

Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la detección
de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo.
Los portadores se pueden identificar mediante pruebas de la actividad de la Hex-A o mediante
pruebas de ADN que detecten mutaciones génicas concretas. Además, actualmente se están
investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A
como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs.

§Prevención[editar]

Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de Tay-Sachs,

orientadas principalmente a las poblaciones judías, las más afectadas por esta enfermedad:

§Diagnóstico prenatal[editar]

La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen
de ambos padres. Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el
riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para muchas
familias. La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar después de la semana 10 de
gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal.

§Diagnóstico genético preimplantacional[editar]

En los casos de fecundación in vitro, en donde se extraen óvulos de la madre para su fecundación,
se puede observar el embrión antes de ser implantado en el útero de la madre, seleccionándose
así solo los embriones sanos. Además de la enfermedad de Tay-Sachs, el diagnóstico genético
preimplantacional se ha utilizado para prevenir la fibrosis quística, anemia de células falciformes,
la enfermedad de Huntington y otros trastornos genéticos. Sin embargo, este método es costoso.
Requiere tecnologías médicas invasivas y está más allá de los recursos financieros de muchos.

§Elección de parejas[editar]

En los círculos de judíos Ashkenazis se llevan a cabo estudios para determinar que personas de la
comunidad son portadoras del gen y por tanto pueden transmitir a sus hijos la enfermedad. Estos
resultados no se les dan directamente a las personas, sino que se les facilita un número de 6
dígitos al que pueden llamar para conocer si son portadores o no. El objetivo de estas pruebas es
evitar que 2 personas portadoras tengan hijos entre ellos.

§Principales lipidosis[editar]

 Enfermedad de Gaucher.
  Enfermedad de Niemann-Pick.

 Enfermedad de Fabry

 Enfermedad de Wolman

 Xantomatosis cerebrotendinosa

 Sitosterolemia

 Enfermedad de Refsum

 Enfermedad de Tay-Sachs

 Leucodistrofia metacromática.1

Epidemiología[editar]

La enfermedad de Tay-Sachs es casi un centenar de veces más frecuente en los

judíos Ashkenazi, descendientes de judíos de Europa central y oriental-que en la población
general y también hay gran incidencia en canadienses, franceses y en miembros de la
población cajún de Luisiana. En los Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 27 judíos
Ashkenazi son portadores de la TSD. Por el contrario, la tasa de portadores en la población
general y en judíos de origen sefardí (españoles o portugueses) es aproximadamente de uno
cada 250.

§Fisiopatología[editar]

La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una

degeneración progresiva del sistema nervioso central. Los bebés parecen normales al nacer y
se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus
capacidades físicas y mentales. Los bebés afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente
retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco
años. Recibe el nombre de los primeros que describieron los síntomas y los relacionaron con
la enfermedad hacia finales del siglo XIX, Warren Tay y Bernard Sachs.

§Etiología[editar]

La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la perdida de actividad de

la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en
los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. La
Hex-A se necesita para degradar el gangliósido GM2, un componente lipídico de las
membranas de las células nerviosas. Sin Hex-A funcional, los gangliósidos se acumulan en las
células cerebrales y dan lugar al deterioro del sistema nervioso. Los
portadores heterocigotos para TSD, con una copia normal del gen, producen solo la mitad de
la cantidad normal de Hex-A, pero no manifiestan síntomas de la enfermedad.

El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y

codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han
identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. Aunque la forma más
corriente de la enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional, hay
también una forma rara de aparición tardía que se da en pacientes con una actividad muy
reducida de la Hex-A. La TSD de aparición tardía no es detectable hasta que los pacientes
tienen veinte o treinta años y en general es mucho menos grave que la forma infantil.

§Cuadro clínico[editar]

Entre los síntomas más habituales están el temblor de las manos, defectos del habla,
debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de la capacidad visual,
incluso llegando a la ceguera, crisis epilépticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía y
retrasos de las capacidades mentales y sociales.

§Pronóstico[editar]

Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco
años de vida.

§Tratamiento[editar]

Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la

detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones
de alto riesgo. Los portadores se pueden identificar mediante pruebas de la actividad de la
Hex-A o mediante pruebas de ADN que detecten mutaciones génicas concretas. Además,
actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de
sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-
Sachs.

§Prevención[editar]

Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de Tay-Sachs,

orientadas principalmente a las poblaciones judías, las más afectadas por esta enfermedad:

§Diagnóstico prenatal[editar]
La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del
gen de ambos padres. Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto
elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para
muchas familias. La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar después de la
semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal.

§Diagnóstico genético preimplantacional[editar]

En los casos de fecundación in vitro, en donde se extraen óvulos de la madre para su
fecundación, se puede observar el embrión antes de ser implantado en el útero de la madre,
seleccionándose así solo los embriones sanos. Además de la enfermedad de Tay-Sachs, el
diagnóstico genético preimplantacional se ha utilizado para prevenir la fibrosis quística,
anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntington y otros trastornos genéticos. Sin
embargo, este método es costoso. Requiere tecnologías médicas invasivas y está más allá de
los recursos financieros de muchos.

§Elección de parejas[editar]
En los círculos de judíos Ashkenazis se llevan a cabo estudios para determinar que personas
de la comunidad son portadoras del gen y por tanto pueden transmitir a sus hijos la
enfermedad. Estos resultados no se les dan directamente a las personas, sino que se les
facilita un número de 6 dígitos al que pueden llamar para conocer si son portadores o no. El
objetivo de estas pruebas es evitar que 2 personas portadoras tengan hijos entre ellos.

§Principales lipidosis[editar]

 Enfermedad de Gaucher.
 Enfermedad de Niemann-Pick.
 Enfermedad de Fabry
 Enfermedad de Wolman
 Xantomatosis cerebrotendinosa
 Sitosterolemia
 Enfermedad de Refsum
 Enfermedad de Tay-Sachs
 Leucodistrofia metacromática.1