La Castellana, 4 de febrero de 2018

U.E. COLEGIO TERESIANO

3er año “B”
Nombre: Miguel Yrigoyen, N°: 28
Asignatura: Biología

EXPOSICIÓN INDIVIDUAL

Enfermedad Genética: Microcefalia

La microcefalia es una enfermedad neurológica en la que la circunferencia de la cabeza (la

distancia medida alrededor de la parte de arriba) es menor de la media para un bebé de su
tamaño o edad. Esta enfermedad puede estar presente al nacer o desarrollarse durante los
primero años de vida de un niño/a. la microcefalia a menudo se asocia a algún grado de
retraso mental. Sin embargo, en el 15 por ciento de los casos, el niño/a tiene una
inteligencia normal. La microcefalia es rara, y ocurre tan solo en 1 por 6200 a 8500
nacimientos.

¿Qué causa la microcefalia?

El crecimiento del cráneo se determina por la expansión del cerebro. La microcefalia ocurre
más a menudo porque el cerebro para de crecer a un ritmo normal. Esto puede ser causado
por una variedad de enfermedades o exposición a sustancias dañinas durante el desarrollo
del feto. Algunas de estas causas incluyen:

 Enfermedades de cromosomas como el síndrome de Down, síndrome de Cri du

chat, trisomía 13, y trisomía 18.
 Infecciones virales en la madre como la rubeola (sarampión alemán), toxoplasmosis,
y citomegalovirus.
 Alcoholismo o abuso de drogas de la madre.
 Diabetes de la madre.
 Envenenamiento por mercurio.
 Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) incontrolada de la madre.
 Malnutrición de la madre.
 La microcefalia adquirida puede ocurrir después del nacimiento debido a varias
lesiones del cerebro como la falta de oxígeno o una infección.
¿Cuáles son los síntomas de una microcefalia?

Además de una cabeza pequeña perceptiblemente más pequeña, los siguientes son los
síntomas más comunes de la microcefalia.

 Llanto constante y agudo.

 Poco apetito.
 Convulsiones.
 Tensión inusual o aumento del tono muscular.
 Hiperactividad.
 Retrasos del desarrollo.
 Retraso mental.

A medida de que el niño/a se hace mayor, su cara continúa creciendo mientras que el
cráneo no lo hace. Esto causa que el niño desarrolle una cara desproporcionadamente larga,
una frente hundida o que retrocede y un cuero cabelludo suelto y a menudo arrugado. El
resto del cuerpo a menudo está por debajo del peso normal y proporcionalmente más
pequeño de lo normal.

Complicaciones o posibles consecuencias

Como hemos mencionado anteriormente, muchos afectados por microcefalia van a

presentar un desarrollo normal, a pesar de que el tamaño de la cabeza esté por debajo el
esperado para su sexo y edad (Microcefalia, 2016). En estos casos, es posible emplear el
término “microcefalia benigna” para referirnos a ellos.

Sin embargo, la microcefalia benigna ocurre en pocos casos, por lo que la consecuencia
más característica de esta patología neurológica es la presencia de un retraso generalizado
en el desarrollo (Retraso en la adquisición de la marcha, lenguaje, etc.) (Center for Disease
Control and Prevention, 2016).

A pesar de esto, dependiendo de la causa o etiología de la microcefalia, pueden aparecen

otro tipo de complicaciones o consecuencias tales como (Martí Herrero y Cabrera López,
2008):

 Episodios convulsivos.
 Alteraciones o trastornos sensoriales: sordera, ceguera.
 Malformaciones o alteraciones físicas: alteraciones faciales, baja estatura, etc.
 Alteración del tono muscular: espasticidad, hipotonía muscular, etc.
 Defectos o alteraciones motoras.
  Trastornos del movimiento: déficit en la coordinación del movimiento, equilibrio,
etc.
 Dificultades de alimentación.

Tipos de microcefalia

En esencia, según la etiología y la patología causante, podemos distinguir varios tipos de

microcefalia (Martí Herrero y Cabrera López, 2008):

Microcefalia Primaria

La microcefalia de tipo primario tiene que ver con un defecto en el desarrollo cerebral;
reducción del tamaño y número de células nerviosas, generalmente con una etiología
genética (Martí Herrero y Cabrera López, 2008):

 Malformaciones cerebrales.
 Microcefalia autosómica recesiva.
 Microcefalia primitiva esencia.
 Trastornos relacionados con alteraciones cromosómicas: síndrome de Down,
síndrome de Edwards, síndrome de Patau, etc.
 Trastornos relacionadas con alteraciones genéticas: síndrome de Seckel, síndrome
de Corne lia de Lange, síndrome de Smith-Lemli-Optiz de Rett, síndrome de
Angelman, etc.
 Trastornos relacionados con la migración neuronal.

Microcefalia secundaria

La microcefalia de origen secundario tiene que ver con la detención o retraso del
crecimiento cerebral debido a la acción de diferentes factores (Martí Herrero y Cabrera
López, 2008):

 Presencia o exposición a agentes nocivos durante la gestación: ingesta de tóxicos,

patologías maternas, radiaciones, etc.
 Presencia o exposición a infecciones prenatales: varicela, herpes, sífilis, rubeola,
citomegalovirus, etc.
 Presencia o exposición a infecciones postnatales: meningitis bacterianas, vírica,
tuberculosa, abscesos cerebrales, etc.
 Otros factores: hipoglucemia, malnutrición, traumatismos cráneo-encefálicos,
deshidratación, acción de sustancias tóxicas o nocivas, asfixia, encefalopatía
hipóxico-isquémica, etc.
¿Cómo se diagnostica la microcefalia?

La microcefalia puede diagnosticarse antes de nacer mediante una ecografía prenatal. En

muchos casos, sin embargo, puede no ser evidente mediante la ecografía hasta el tercer
trimestre, y por ello puede no verse si la ecografía se hizo pronto durante el embarazo.

La mayoría de las veces, el diagnóstico no se hará hasta el nacimiento o más tarde durante
la primera infancia. Además de notar que la circunferencia de la cabeza es mucho más
pequeña de lo normal, el médico hará un examen físico completo y obtiene un historial
prenatal y de nacimiento completo. En el caso de que la enfermedad se desarrolle más
tarde, el médico puede preguntar a los padres acerca de las etapas clave del desarrollo de su
hijo/a como el momento en que gatea o anda, ya que la microcefalia frecuentemente va
acompañada por el retraso mental.

¿Existe tratamiento para la microcefalia?

Actualmente no existe un tratamiento específico para la microcefalia que pueda restaurar el

tamaño el tamaño encefálico a unos valores estándares.

Las intervenciones terapéuticas se enfocan a reducir el impacto de las complicaciones que

de esta patología se deriva: déficits físicos, neurológicos etc. (National Institute of
Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Es fundamental, que se realice una evaluación neurológica y neuropsicológica para

determinar la presencia de déficits cognitivos y diseñar un plan de intervención específico:
intervención en lenguaje, habilidades motoras, atención, función ejecutiva, memoria, etc.
(National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Algunas de las intervenciones no farmacológicas más comunes en la microcefalia son

(Martí Herrero y Cabrera López, 2008):

 Rehabilitación neuropsicológica.
 Estimulación temprana.
 Educación especial.
 Terapia ocupacional.

Las intervenciones farmacológicas también se emplean para controlar algunos síntomas

neuromusculares, los episodios convulsivos o la hiperactividad (National Institute of
Neurological Disorder and Stroke, 2016), aunque también es posible que sea necesario
algún abordaje quirúrgico para la corrección de alguna patología médica asociada (Martí
Herrero y Cabrera López, 2008).

Pronóstico

El pronóstico de la microcefalia es muy variable y depende fundamentalmente de la

presencia se síntomas y otras condiciones médicas. A pesar de esto, de forma generalizada
se estima que las personas que padecen microcefalia presentan una esperanza de vida más
reducida en comparación con la población general (Cleveland Clinic, 2015).

En los casos más graves, las consecuencias de la patología dificultan de forma significativa
la adquisición de un nivel funcional eficiente, sin embargo, en los casos más leves, el
empleo de medidas terapéuticas reportan importantes beneficios (Cleveland Clinic, 2015).