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Desarrollo y exploración del aparato locomotor 2147

SECCIÓN 24. PATOLOGÍA MUSCULAR, ÓSEA Y ARTICULAR

El esqueleto es el primero de los tejidos que muestra signos de una


24.1 Desarrollo y exploración clara diferenciación y así, al final de la 5ª semana del desarrollo en el
miembro superior, y la 6ª semana en el miembro inferior, aparece un pri-
del aparato locomotor mer esbozo en forma de una condensación del mesénquima en el centro
de la parte proximal de los miembros, y que se va extendiendo en sentido
próximo-distal. Al final de la 5ª semana, las células miogénicas empie-
R. Huguet-Carol zan a fusionarse en dos masas musculares comunes: una será la precur-
sora de los músculos flexores y, la otra, de los músculos extensores, que
se pueden ya identificar en la 8ª semana del desarrollo. Al iniciarse el
período fetal, los músculos son ya capaces de contraerse. En la 8ª semana
del desarrollo, tanto el miembro superior como el inferior han alcanzado
prácticamente su forma definitiva y, durante el período fetal, se produce
DESARROLLO DEL APARATO LOCOMOTOR un crecimiento de las estructuras ya formadas y se termina la formación
de los espacios articulares.
El primer esbozo de los miembros superiores aparece al final de la 4ª Después de nacer los huesos crecen y los músculos se adaptan a este
semana y, un poco más tarde, el de los miembros inferiores; se obser- crecimiento. Hay también un desarrollo en grosor de los huesos, relativa-
van en forma de una pequeña elevación constituida por una masa de meso- mente poco evidente, del que es responsable el periostio que, en los niños,
dermo recubierta por ectodermo. Estos esbozos contienen toda la infor- presenta un espesor considerable. Sin embargo, es más notable el creci-
mación necesaria para llegar a transformarse en un brazo o una pierna, miento en longitud, que tiene un indiscutible protagonista: el cartílago
completos y funcionales. Cada miembro constará de un segmento proxi- de crecimiento fisario o fisis. En realidad, la fisis sólo queda constituida
mal con un solo hueso (húmero/fémur), un segmento medio con dos hue- de manera visible, una vez se ha producido la osificación del núcleo epi-
sos paralelos (cúbito-radio/tibia-peroné) y un segmento terminal con una fisario; permanece como una estructura interpuesta entre el núcleo de osi-
serie de huesos cortos seguidos de huesos largos pequeños (mano/pie). ficación primitivo, que constituye la diáfisis, y el núcleo óseo secunda-
Durante el desarrollo de las extremidades, la superior lleva siempre una rio, que aparece en las epífisis. Está dotada, mecánicamente, del justo
ventaja de unos 2 días sobre la inferior. Hacia los 32 días para la primera, equilibrio entre una blandura suficiente para permitir el crecimiento, y una
y 33-34 días para la segunda, aparece una condensación del ectodermo dureza capaz de formar parte del esqueleto. En el proceso de aparición y
localizado en el extremo del esbozo, que constituirá la cresta apical ecto- desaparición de la fisis, al terminar el crecimiento, ejerce un papel funda-
dérmica (Fig. 24.1.1). mental la vascularización del hueso. En el lactante la arteria nutricia del
La muerte celular, genéticamente programada, dará lugar a la sepa- hueso, a través de sus ramificaciones distales, atraviesa la zona del futuro
ración del cúbito y el radio, o de la tibia y el peroné, y también a la apa- cartílago de crecimiento fisario y termina en plena epífisis, formando unos
rición de los espacios interdigitales. Al comienzo de la 7ª semana empie- pequeños lagos sanguíneos (Fig. 24.1.2A). Pero, entre los 8 a 12 meses de
zan a distinguirse los radios de los dedos (primero los de la mano) y se edad, una vez han aparecido los núcleos de osificación epifisarios, se va
marcan unos surcos interdigitales en la cresta apical, que se deprimen, de perfilando la estructura de la fisis. En ese momento las ramificaciones de
manera que entre la 7ª y la 8ª semanas los dedos están ya separados. la arteria nutricia encuentran un claro impedimento para atravesar la zona
fisaria y así, al llegar los vasos a la fisis, retroceden a modo de horquilla
para, finalmente, desembocar en el sistema de grandes sinusoides veno-
sos, situada en la metáfisis (Fig. 24.1.2B).
En la pubertad, cuando va finalizando ya el crecimiento óseo, los
vasos van paulatinamente atravesando la línea fisaria, introduciéndose
nuevamente en la epífisis, por medio de amplias anastomosis, con lo cual,
de modo semejante a como primitivamente había sucedido en el lactante,
la arteria nutricia vuelve a penetrar hasta la epífisis. La fisis desaparece
completamente y el crecimiento del hueso ha terminado. Tiene mucho
interés considerar esta evolución porque explica el distinto comporta-
miento de los huesos, según la edad del niño, frente a fracturas, osteo-
mielitis o artritis. Sin embargo, aparte del proceso puramente histológico,
que está bien estudiado, hay otros factores que influyen en el crecimiento
óseo y hay que reconocer que muchos aspectos permanecen aún desco-
nocidos. Es sorprendente, por ejemplo, la desigualdad en el ritmo de cre-
cimiento de distintas fisis que, tanto radiográfica como histológicamente,
son iguales y, sin embargo, se desarrollan con una marcada despropor-
ción. ¿Por qué, por ejemplo, la fisis de la cabeza femoral hace crecer
tan poco el cuello y, por otro lado, influye en el crecimiento longitudinal
del fémur? La fisis no se puede interpretar radiográficamente hasta des-
pués de la aparición de los núcleos de osificación secundarios. El espe-
sor de la fisis varía según la edad y según el hueso; en un principio es
amplia y mal definida; luego, su trazado se va concretando y se va defi-
niendo mejor como placa fisaria y, al finalizar el crecimiento, la fisis ha
desaparecido.
En un niño en crecimiento la actividad psicomotora se evidencia en
Figura 24.1.1. Esbozo del miembro superior en un embrión de unos 34 días. Se la progresiva adquisición de diferentes funciones (véase cap. 13.4). Antes
aprecia, en la parte más distal, el inicio de la cresta apical ectodérmica, y también del año de edad, no suele haber en el niño una preferencia en el uso de
la condensación del mesénquima, esbozo del esqueleto. una extremidad superior, no es ni diestro ni zurdo; así, la preferencia en
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2148 Patología muscular, ósea y articular

A B

Figura 24.1.2. A) Esquema de la penetración de la arteria nutricia hasta plena Figura 24.1.3. Exploración de la columna vertebral con el niño en decúbito
epífisis, en el lactante. B) En el niño, la arteria nutricia no puede atravesar la fisis. prono.

la utilización de una mano, o del movimiento de un brazo, puede hacer


sospechar, o sugerir, la posibilidad de una lesión nerviosa, aunque leve.
En las primeras semanas, el niño muestra una actividad global de sus
miembros. Hacia los 3 meses, empuja con los pies y tiende a ponerse
las manos en la boca. A los 4 meses, inicia la bimanualidad, es decir, la
capacidad de agarrar un objeto con las dos manos, o cogerse al cuello
de su madre, o levantar a la vez los miembros superiores para que le tomen
en brazos. Como es sabido, entre el 6º y el 8º mes, empieza a sentarse
solo. Alrededor de los 9 meses empieza a mantenerse de pie apoyado,
entre los 10 y 12 meses intenta ponerse de pie solo y, alrededor del año
de edad, suele empezar a caminar. Todo esto, ya conocido, tiene su reper-
cusión en el desarrollo del aparato locomotor, lo mismo que el crecimiento
continuo durante la edad pediátrica. Hay un brote importante de creci-
miento al iniciarse la pubertad, al que no son ajenos algunos trastornos,
como la escoliosis. Se recuerda que es más precoz en las niñas, pero tam-
bién termina antes. En los niños, la pubertad se inicia más tardíamente,
pero el crecimiento dura más tiempo que en las niñas. Este crecimiento
puberal presenta un importante componente hormonal que influye, no Figura 24.1.4. Exploración de las caderas para comprobar la amplitud y
sólo en la altura del niño, sino también en otros aspectos diferenciales simetría normal.
entre niños y niñas como, por ejemplo, que las niñas desarrollan una pel-
vis más ancha que los niños y recuerda su interés en la patología del apa-
rato locomotor (véase cap. 13.4). Es importante comprobar que haya una movilidad simétrica de los miem-
Este esquema global del desarrollo del niño puede ayudar a captar la bros superiores, inicialmente de modo pasivo, pero dando preferencia a la
presencia de alguna anomalía, junto a una correcta exploración en las movilidad activa a medida que el niño crezca y manifieste una actividad
revisiones clínicas habituales. espontánea. Si el parto ha sido difícil, no hay que olvidar explorar, en este
RN, el relieve de las clavículas, descartando posibles crujidos o engrosa-
EXPLORACIÓN DEL APARATO LOCOMOTOR mientos, indicadores de una fractura obstétrica y extremar también la explo-
ración de los miembros superiores, estimulando su movimiento activo para
Exploración en el recién nacido y en el lactante descartar una posible lesión del plexo braquial.
En la primera exploración del RN (véase cap. 2.1) hay que descartar El niño suele mantener las manos cerradas, pero es importante des-
la presencia de malformaciones o deformidades, respectivamente, una ano- plegar bien los dedos para comprobar que no hay malformaciones y ver
malía aparecida durante el período embrionario en los elementos consti- también que sea posible la extensión completa de los dedos, inicialmente
tutivos del aparato locomotor y una posición anómala de una extremidad, pasiva, para descartar que no hubiera una camptodactilia; la más común
o de un pie, por ejemplo, que anatómicamente se había formado bien, pero es la del pulgar o pulgar en resorte o en gatillo, aunque suele ser de obser-
durante el crecimiento fetal, por la causa que sea no ha tenido la oportu- vación algo más tardía.
nidad de desarrollarse adecuadamente y, al nacer aparecerá deformado. Una correcta exploración de las caderas es fundamental, y debe repe-
Las exploraciones deberán repetirse porque algunos procesos no quedan tirse en todos los sucesivos controles porque una exploración que se con-
claramente manifiestos en el RN, de ahí la importancia de realizar un con- sidera normal, con el tiempo podría acabar en una subluxación o incluso
trol periódico. Hay que descartar una asimetría en la musculatura del cue- luxación de cadera, dado el carácter evolutivo de esta entidad patoló-
llo, que haga adoptar al niño una posición de la cabeza en inclinación late- gica. Hay que observar que no haya una asimetría en los pliegues de los
ral, un tortícolis, que no siempre se hace evidente con sólo la observación. muslos, que haría sospechar una distinta posición de las caderas. Tam-
Es necesario movilizar la cabeza del niño, manteniendo el tronco sujeto bién sería sospechoso si, con las caderas en flexión de 90º, e igualmente
al borde de la cama, a fin de poder comprobar con facilidad unos movi- las rodillas, resultara que una rodilla aparece más baja que la opuesta.
mientos correctos de inclinación y rotación de la cabeza. La maniobra clave es observar una simetría de movimiento al colocar
Con el niño en decúbito prono (Fig. 24.1.3), obsérvese si adopta una ambas caderas en flexión y abducción máximas (Fig. 24.1.4), y que estos
inclinación del tronco, repetidamente hacia el mismo lado, que haría sos- movimientos alcancen una magnitud normal, porque también podría
pechar una escoliosis posiblemente postural, si por manipulación se con- haber una anomalía bilateral, aunque no es demasiado frecuente. La
sigue corregir, o por una malformación vertebral cuando persiste una curva imposibilidad de llevar una cadera a una abducción parecida a la opuesta
rígida. Si, inclinando al niño en posición contraria a la adoptada, al sol- es sospechosa de que la cadera esté luxada. Sin embargo, el colocar ambas
tarlo, a modo de muelle, recupera rápidamente la posición inicial, habría caderas en flexión y abducción puede que sea fácil, y tampoco se apre-
que descartar una escoliosis del lactante, que podría precisar tratamiento. cie ningún obstáculo al realizar rotaciones interna y externa pero, para
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Figura 24.1.5. Genu valgo. Figura 24.1.6. Genu varo.

considerar normal esta exploración de las caderas, se debe antes com- hacerle poner de puntillas, con lo que, por lo general, hipercorrige su
probar su estabilidad. Para ello es de gran utilidad la maniobra de Bar- posición: aparece la bóveda plantar y se rectifica la inclinación lateral
low que, de ser positiva, traduciría la existencia de una cadera inesta- del relieve del tendón de Aquiles, todo lo cual sugiere una situación nor-
ble o luxable. Para su realización se fija la pelvis del niño con una mano mal de los pies. Habrá que explorar que no sea un niño laxo. Una cierta
del explorador y con la otra se sujeta el muslo a explorar en flexión, colo- laxitud articular entra dentro de unos parámetros normales, pero un niño
cando el pulgar junto a la ingle y los dedos índice y medio sobre el tro- hiperlaxo puede presentar algunos problemas, especialmente en el tipo
cánter mayor; alternando la presión de los dedos, se puede apreciar si la de marcha y, sobre todo, cuando corre. Son niños que fácilmente hiper-
cabeza femoral sale y entra en el cotilo, y con qué facilidad lo hace. Otra extienden los dedos y la muñeca que, al flexionarla, el pulgar puede lle-
posibilidad en la exploración de las caderas es que, estando flexionadas, gar a contactar con el antebrazo. En modo alguno ello debe comportar
al forzar algo la abducción, y a veces empujando a la vez sobre el tro- un déficit muscular, en cuyo caso habría que sospechar la presencia de
cánter mayor, se produzca un resalte característico de la reducción de la una miopatía.
cadera, y con ello se consigue una abducción simétrica. Sería una manio- Con el niño de pie, las piernas juntas y las rodillas en extensión,
bra de Ortolani positiva, que significa que la cadera estaba luxada y con hay que observar el nivel de las crestas ilíacas que, de ser asimétrico,
la maniobra se ha reducido. Ante la más mínima duda de la normalidad pondría de manifiesto una diferencia de longitud de los miembros infe-
de las caderas, es aconsejable recurrir a una ecografía. Se ha propuesto riores. En este caso, se aprecia también una asimetría en la profundidad
un cribado por US semiuniversal en niñas y varones con factor de riesgo de los flancos que, de presentarse con unas crestas ilíacas niveladas, haría
(véase cap. 24.2). En líneas generales, lo fundamental en una ecografía sospechar la presencia de una escoliosis, relativamente poco frecuente
realizada para descubrir una posible displasia de la cadera es valorar el antes de la época pre-puberal.
ángulo alfa, que refleja la cobertura ósea que el cotilo ofrece a la cabeza Es importante la exploración de las caderas, valorando la amplitud
femoral (cuyo valor normal es de 60º o superior) y el ángulo beta, que de todos sus movimientos y comparando ambos lados. A veces, es difí-
orienta sobre su cobertura cartilaginosa (cuyo valor debe ser de 55º o cil detectar una limitación del movimiento de extensión de la cadera, que
inferior). da lugar a una contractura en flexión, para lo cual es de gran utilidad la
Los miembros inferiores deben observarse bien alineados y, al menos maniobra de Thomas: con el niño en decúbito supino, se flexiona al
de visu, de igual longitud. Sin embargo, un discreto genu varo o, espe- máximo la cadera sana, para bloquear la pelvis e impedir una lordosis
cialmente, una tibia vara, deben considerarse normales tanto en el RN lumbar que podría compensar la falta de extensión; en esta posición, la
como en el lactante. La movilidad de las rodillas debe ser completa. Hay cadera a explorar debería permanecer en extensión completa pero, si se
que observar los pies, que los dedos estén bien diferenciados, y la movi- mantiene flexionada, pone de manifiesto una contractura en flexión, o
lidad del tobillo ofrezca una completa flexión/extensión, y el talón del falta de extensión completa, de la que habrá que dilucidar cuál puede ser
pie, la posibilidad de una inclinación lateral interna/externa. No debe ofre- la causa. Una exagerada rotación interna de las caderas, junto con una
cer una resistencia asimétrica a estos movimientos. limitación de la rotación externa, puede ser signo de una anteversión de
la cabeza femoral. Se aprecia mejor con el niño en decúbito prono; fle-
Exploración en el niño xionando 90º las rodillas, se llevan las piernas hacia afuera (con lo que
Las exploraciones del aparato locomotor en el niño deben proseguir se produce una rotación interna de las caderas) y luego hacia adentro hasta
en ocasión de las revisiones pediátricas periódicas, pero aquí se suelen cruzarse (con lo que se puede valorar la rotación externa). Si bien una
añadir las revisiones, no previstas, provocadas por la aparición de algún anteversión de las caderas es normal en el RN, se va corrigiendo pro-
síntoma que han apreciado los padres. Hay que continuar el control de gresivamente y no debería ya existir en el niño.
la alineación de los miembros inferiores, valorando la desviación de los Un motivo de consulta puede ser porque el niño cojea. La cojera
ejes, que pueden conducir a un genu valgo (Fig. 24.1.5) o a un genu varo es, en realidad, una marcha asimétrica; en el acto de caminar, la fun-
(Fig. 24.1.6), y que habrá que considerar hasta qué punto pueden enca- ción o comportamiento de un miembro inferior debe ser igual al del otro
sillarse dentro de unos parámetros fisiológicos. A veces preocupa a los y, si se rompe esta simetría, se produce cojera. El motivo de una cojera
padres la sospecha de que el niño tenga unos pies planos. Aparte de valo- puede ser por dolor o por alguna alteración mecánica, cuya causa habrá
rar el apoyo de los pies y si mantiene o no la bóveda longitudinal, es útil que investigar. La localización del dolor influye en el tipo; así, cuando
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2150 Patología muscular, ósea y articular

tría en la profundidad de los flancos, si la movilidad de la columna es


completa o presenta limitaciones y, muy importante, hacer flexionar el
tronco y observar, mejor desde delante del paciente, si aparece una mayor
prominencia de uno de los hemitórax, o de uno de los lados de la muscu-
latura paravertebral lumbar, que sería la traducción de un componente de
rotación de la columna vertebral, que haría pensar en la existencia de una
escoliosis verdadera.
En la posición de perfil, hay que mirar que no haya un aumento, o
disminución, tanto de la cifosis dorsal, como de la lordosis lumbar. Una
tendencia a aumentar la cifosis puede ser debida a un factor postural,
influido por una mala postura durante el estudio o, simplemente, una acti-
tud de desgana, pasiva; en las niñas puede ser un recurso para, en cierto
modo, esconder la prominencia de sus mamas, que se están desarrollando
en esa época. Una rigidez de la postura en cifosis debe descartar el fac-
tor funcional o posicional y estudiar la posibilidad de una patología ver-
tebral. Una cifosis dorsal aumentada puede conducir a un aumento de la
lordosis lumbar compensadora, pero la desaparición persistente de la lor-
dosis lumbar fisiológica requerirá un estudio más profundo.
No debe olvidarse la exploración de la movilidad de las caderas,
aprovechando para explorar también la posible existencia de una retrac-
ción de la musculatura isquiotibial, presente a veces como consecuen-
cia de alguna lesión lumbo-sacra, aunque en otras ocasiones se presenta
sin otra patología evidente. Con el paciente en decúbito, se flexiona hasta
90º la cadera a explorar y se valora el ángulo que falta para, en esta posi-
Figura 24.1.7. Exploración de la escoliosis mediante plomada.
ción, extender completamente la rodilla; es normal aunque falten unos
15-20º.
Un defecto en la alineación de los miembros inferiores tiene una mayor
la causa está en la cadera, al apoyar este miembro el niño inclina el tronco importancia en el adolescente, porque probablemente será una situación
hacia este lado con el fin de centrar mejor la cabeza femoral dentro del ya definitiva, con el consiguiente riesgo de aparición precoz de una artro-
cotilo, con lo que el peso se reparte mejor y cambia rápidamente de pierna sis de rodilla, dependiendo del grado de deformidad que presente. Dado
para evitar sobrecarga; cuando la causa está en la rodilla o en el pie, el que el crecimiento óseo no está aún agotado, algunos de estos pacientes
tronco se inclina hacia el lado sano y el niño procura que el apoyo sobre podrían aún beneficiarse de un tratamiento ortopédico. Un pie plano que
el lado lesionado sea mínimo y rápido. Hay que tener en cuenta que la persiste en la adolescencia merece una especial atención, explorando la
causa de una cojera podría ser bilateral pero, en este caso, los padres no movilidad del pie: un pie plano rígido justifica descartar la presencia de
suelen acudir porque el niño cojea, sino porque “camina mal”; no suele una sinostosis del tarso.
utilizarse el término cojera bilateral. Hay que prestar mucha atención a
este “caminar mal”, porque puede significar, desde una simple torsión
tibial interna, sin ninguna trascendencia, hasta una luxación bilateral de REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
caderas. - Davids JR, Blackhurst DW, Allen BL. Radiographic evaluation of bowed legs in chil-
Durante la marcha, hay que observar si los pies se orientan hacia ade- dren. J Pediatr Orthop 2001; 21: 257-63.
lante, o en ligera rotación externa (normal al iniciar la marcha) o, por el - Díaz Martínez A, Díaz Buschman C. Estudio ecográfico de la cadera en el neonato y
contrario, tienden a la rotación interna, pudiendo causar tropiezos. Una en el lactante. Rev Esp Pediatr 2002; 58: 157-63.
torsión tibial puede dar este síntoma pero, si también miran hacia aden- - Esparza J, González Alfageme A, García Mata S et al. Cribado por ultrasonidos de la
tro las rodillas, hay que pensar en una anteversión de las caderas. displasia de desarrollo de la cadera: experiencia aplicando un programa semi-universal.
Rev Esp Pediatr 2006; 62: 137-42.
Exploración del adolescente - Huguet-Carol R. Desarrollo y exploración del aparato locomotor. En: Cruz M. Tratado
La problemática referida al aparato locomotor (véase cap. 13.8) que de Pediatría. 9ª ed. Madrid: Ergon, 2006. p. 1977-80 (con más citas bibliográficas de
se presenta en el adolescente es diferente; son menos las revisiones ruti- años previos).
narias, y se acude al pediatra, por lo general, por problemas concretos. - Kim MK, Karpas A. The limping child. Clin Pediatr Emerg Med 2002; 3: 129-37.
Sin embargo, hay que aprovechar siempre esta circunstancia para reali- - Kogan M, Smith J. Simplified approach to toe-walking. J Pediatr Orthop 2001; 21: 790-1.
zar una exploración general, aparte de estudiar el problema concreto que
motiva la consulta. En la adolescencia suele aumentar el porcentaje de - Mahan ST, Katz JN, Kim YJ. To screen of not to screen? A decision analisis of the utility of
screening for developmental dysplasia of the hip. J Bone Joint Surg Am 2009; 91: 1795-19.
aparición de escoliosis que, en muchas ocasiones, si no se van a buscar,
pueden pasar desapercibidas durante mucho tiempo, y llamar la atención - McGuirk CK, Westgate MN, Holmes LB. Limb deficiencies in newborn infants. Pedia-
de los padres cuando se ha alcanzado ya una curva de grado considera- trics 2001; 108: E64.
ble. Con el paciente de pie, las piernas juntas y las rodillas en exten- - Morales L, Rovira J, Sancho MA. Ortopedia pediátrica. En: Cruz M et al. Manual de
sión, se valorará si la columna está compensada, utilizando una simple Pediatría. Madrid: Ergon, 2003. p. 855.
plomada que, apoyado el cordel en la prominencia de la espinosa de la 7ª - Morales L, Rovira J, Sancho MA. Ortopedia pediátrica. En: Cruz M. Tratado de Pedia-
vértebra cervical, debería pasar por el pliegue interglúteo (Fig. 24.1.7). tría. 8ª ed. Madrid: Ergon, 2001. p. 1849.
Hay que mirar el nivel de las crestas ilíacas, si se aprecia algún tipo de - Thompson GH. Gait disturbances. En: Kliegman RM. Practical Strategies in pediatric
curva, siguiendo la prominencia de las apófisis espinosas, si hay asime- diagnosis and Therapy. 2ª ed. Filadelfia: WB Saunders, 2003.
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Ortopedia pediátrica 2151

24.2 Ortopedia pediátrica antebrazo habrá que colocarle una prótesis de prolongación muy precoz-
mente, hacia los 3-4 meses de edad, que es cuando normalmente se
adquiere esta función. En las amputaciones más distales, a nivel del carpo
R. Huguet-Carol, L. Morales-Fochs o de los metacarpianos (Fig. 24.2.1), se puede plantear la posibilidad de
trasplantar alguna falange del pie para mejorar o proporcionar una fun-
ción de pinza. Cuando hay pulgar o restos del primer metacarpiano móvil,
puede obtenerse una función muy aceptable. A nivel del miembro infe-
rior, el tratamiento se limita a colocar una prótesis convencional al ini-
ciar la marcha, y pueden hacer una vida prácticamente normal si la ampu-
El diagnóstico o la sospecha diagnóstica, de algunas entidades por tación es distal al 1/3 medio del muslo.
parte del pediatra es un factor fundamental para que se pueda iniciar un
adecuado tratamiento precoz, asumido por el especialista. No se puede Falta de desarrollo intermedio o focomelias. En el miembro supe-
resumir toda la patología ortopédica en un capítulo, por lo que se procu- rior no tienen tratamiento. En el miembro inferior la más frecuente es la
rará concretar los procesos que con mayor frecuencia aparecen en las dife- aplasia proximal del fémur, que tiene tratamiento ortopédico, mediante
rentes épocas. una prótesis para compensar el gran acortamiento. Las posibles actuacio-
nes quirúrgicas están en función de mejorar la estabilidad de la prótesis.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Falta de desarrollo longitudinal. Comporta una ausencia longitu-
Su frecuencia es escasa, apareciendo alrededor de 3 casos de malfor- dinal donde hay dos o más huesos paralelos: el antebrazo, la pierna o los
mación en las extremidades por cada 1.000 nacimientos. Es importante radios de la mano o el pie. En la mano zamba radial, falta el radio y puede
consultar precozmente con un especialista en el tipo de malformación que estar también afectado el pulgar (Fig. 24.2.2). Hacia el año de edad se
presente el niño; probablemente no se iniciará de inmediato el tratamiento, procede a la alineación quirúrgica de la mano al cúbito, implantando el
pero se podrá suavizar el impacto que sufren los padres del niño con una extremo distal del cúbito al carpo. En la ausencia del cúbito o mano zamba
malformación, a los que se les presentan múltiples interrogantes. La etio- cubital, el radio suele estar curvado y luxado a nivel del codo y en la mano
logía de una malformación puede ser atribuida a factores genéticos o a pueden faltar dedos o estar en sindactilia. Poco se puede hacer en el ante-
factores ambientales teratógenos que, para que produzcan una malforma- brazo, y el tratamiento se limita a resolver los problemas de la mano para
ción en las extremidades, deberían actuar entre la 4ª y la 8ª semanas del que pueda alcanzar una función útil.
desarrollo embrionario. En el miembro inferior se puede observar la ausencia del peroné,
La ecografía puede diagnosticar algunas de estas malformaciones en siendo frecuente la presencia de una tibia hipoplásica y, a veces, curvada
los primeros meses de embarazo; sin embargo, algunas de las malforma- (Fig. 24.2.3). Con frecuencia, el pie presenta también anomalías y, si no
ciones son difíciles de observar y, en realidad, hay que ir a buscarlas más ofrece una suficiente plataforma de apoyo, lo más aconsejable es la ampu-
que esperar encontrarlas, y es por ello que algunas malformaciones pue- tación y colocar una prótesis. Si el pie es aceptable, se procura estabili-
den pasar desapercibidas a una exploración ecográfica rutinaria. Cuando zar su posición al extremo distal de la tibia. Es menos frecuente la apla-
una malformación precisa tratamiento quirúrgico, debe realizarse en el sia de tibia; el pie puede también estar deformado y es muy inestable,
momento adecuado, que está en relación con el desarrollo psicomotor del situado al lado del peroné. En la aplasia total, el tratamiento suele ser la
niño. En líneas generales hay que operar los pies antes del año, para faci- amputación. Cuando se conserva un fragmento proximal, se puede implan-
litar la marcha, y las manos entre los 6 y los 18 meses, según los casos, tar el peroné a los restos de la tibia y el pie, al extremo distal del peroné.
teniendo en cuenta que los niños, a los 4 meses, inician la bimanualidad, Tanto la aplasia del peroné como la hipoplasia de la tibia, dependiendo
a los 7 meses, la oposición del pulgar y, al año de edad, la mano se con- del grado de acortamiento, pueden precisar de un alargamiento de la pierna
sidera completamente integrada. en uno o dos tiempos quirúrgicos. A largo plazo, suelen ser malformacio-
nes problemáticas, y muchas veces acaban en amputación y adaptación
Malformaciones por falta de desarrollo de una prótesis.
Falta de desarrollo transversal o amputaciones congénitas. En Una falta de desarrollo longitudinal, tanto en la mano como en el pie,
el miembro superior es fundamental que el niño adquiera la función de si la ausencia es de un radio central, constituye la mano o el pie hendido,
bimanualidad (o capacidad de asir un objeto con ambas manos a la vez), que pueden combinarse con una sindactilia, especialmente de los dedos
por este motivo, si la amputación está por encima del tercio medio del extremos y que, si afecta al pulgar, puede constituir un problema impor-
tante para la mano. El tratamiento consiste en cerrar la hendidura, pero
en la mano hay que asegurar también una buena función del pulgar.

Figura 24.2.1.. Mano metacarpiana. Tiene un pulgar normal, pero faltan los Figura 24.2.2. Mano zamba radial derecha. Ausencia del radio y, en este caso,
demás dedos, presentando sólo unos muñones carnosos. también del pulgar.
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2152 Patología muscular, ósea y articular

Figura 24.2.5. Sindactilia de la mano entre los dedos tercero y cuarto.

interés las sinostosis del tarso posterior, cuya manifestación clínica suele
ser tardía, hacia la pubertad, en forma de un pie plano contracto.
La sindactilia, en algunos casos, puede combinarse con una unión
ósea, llamándose entonces sindactilia mixta. Las sindactilias que afectan
al pulgar deben tratarse precozmente, antes del año de edad, dada su impor-
Figura 24.2.3. Ausencia del peroné. La tibia está curvada y en el pie faltan dos
tancia funcional. Para separar las sindactilias se precisa de un colgajo para
radios completos.
crear una comisura y generalmente hay que completar con injertos de piel
libre la cobertura de la cara lateral de los dedos. Salvo en raras ocasio-
nes, no hay que tratar las sindactilias del pie.
Dentro de este mismo grupo de malformaciones se incluyen la defor-
midad en flexión de un dedo o camptodactilia, y la inclinación lateral o
clinodactilia. Cabe destacar, por su frecuencia, el pulgar en resorte y la
sobreposición del 5º dedo del pie. En el pulgar en resorte se ha produ-
cido un engrosamiento en el tendón del flexor largo del pulgar, que impide
su correcto deslizamiento dentro de su vaina; se puede palpar un nódulo
en la cara palmar de la articulación metacarpofalángica. Puede presen-
tarse en forma de “resorte”, que se produce cada vez que el engrosamiento
sobrepasa la vaina, o “en gatillo”, cuando el engrosamiento aumenta y el
tendón queda bloqueado a la entrada de la vaina. Si bien se trata de una
malformación, el diagnóstico puede tardar meses en hacerse debido a la
tendencia del niño pequeño a mantener la mano cerrada. El tratamiento
es quirúrgico y consiste en abrir longitudinalmente la vaina flexora. El
quintus varus, o sobreposición del 5º dedo del pie, puede apreciarse ya
al nacimiento, y consiste en la inclinación del 5º dedo hacia adentro, com-
binada con una extensión y ligera rotación externa. Un esparadrapo puede
mantener el dedo corregido, aunque a la larga sólo unos pocos casos man-
tienen la corrección y, si la deformidad molesta, hay que recurrir al tra-
Figura 24.2.4. Polidactilia del pie. Presencia de un 6º dedo. tamiento quirúrgico.

Malformaciones por hiperplasia o gigantismos


Malformaciones por duplicación Hay que distinguir la macrodactilia, que es una malformación, más
Son las polidactilias, que pueden aparecer tanto en la mano como en bien rara, de otras hiperplasias más globales, provocadas por síndromes
el pie (Fig. 24.2.4). Según su situación se clasifican en preaxiales, cuando de origen vascular o neurológico. El aspecto que ofrece una macrodac-
afectan al pulgar o al dedo gordo; postaxiales, si afectan al meñique o al tilia es muy poco estético, y puede interferir en la normal función de la
5º dedo, y centrales, cuando el dedo supernumerario está ubicado entre mano. Es difícil de tratar; puede limitarse la progresión del anormal
el segundo y cuarto dedos. Aunque cada grupo tiene sus peculiaridades, crecimiento mediante epifisiodesis aunque, en los casos graves y si la
el tratamiento, en todos, es la extirpación del dedo o radio supernume- afectación es única, lo mejor es la amputación de todo el radio. En el pie,
rario; sin embargo, en la polidactilia preaxial de la mano, el tratamiento dado que el factor estético es menos importante, el objetivo del trata-
comporta preservar la musculatura tenar del pulgar radial, que es el que miento es conseguir que el pie se pueda calzar.
habitualmente se extirpa, y reinsertarla en el pulgar, que se conserva, a
fin de mantener una correcta función de oposición. Malformaciones por bridas amnióticas
En general se consideran las producidas por el efecto compresor de
Malformaciones por falta de diferenciación unas bridas del amnios, sobre una mano, un pie o una extremidad previa-
Se incluyen en este apartado las sinostosis y las sindactilias, o sea, la mente bien desarrollados. Las lesiones se manifiestan en forma de sur-
unión entre dos o más huesos, o cutánea, entre dos o más dedos (Fig. cos, amputaciones (cuando la constricción fue más intensa) y fusiones
24.2.5). En el miembro superior puede aparecer una sinostosis radiocu- entre los dedos, por las ulceraciones consecutivas al trastorno vascular.
bital superior, que fija la pronosupinación del antebrazo, generalmente El tratamiento es complejo, ya que se combinan varios tipos de lesiones
en una posición intermedia que, al permitir una buena función, no suele y debe plantearse de modo individualizado.
precisar tratamiento. Las sinostosis de los huesos de la mano suelen com- Se podrían incluir aquí síndromes malformativos, como el síndrome
binarse con otras malformaciones y, entre las del pie, tienen un especial de Poland, que combina una ausencia del músculo pectoral con una mal-
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Ortopedia pediátrica 2153

Figura 24.2.7. Pie equinovaro unilateral. Es evidente el componente de varo,


rotación interna y metatarso varo.

Figura 24.2.6. Escoliosis por hemivértebras, cuyo acuñamiento provoca la


inclinación de la columna vertebral lumbar.

formación de la mano del mismo lado, y que precisa resolver esta mal-
formación, de presentación muy diversa. En las niñas puede presentarse
un problema estético importante cuando a la ausencia del pectoral se añade
la de la glándula mamaria (véase cap. 14.22). El síndrome de Apert com-
porta diversas malformaciones en manos y pies y malformaciones crane-
ales, con no muy buenos resultados, tanto funcionales como estéticos
(véase cap. 23.2).

Malformaciones vertebrales
Suelen ser difíciles de apreciar en el RN, fuera de los casos extremos.
Pueden afectar al cuerpo vertebral, al arco posterior o a ambos y ello, Figura 24.2.8. Radiografía y esquema de la relación entre el astrágalo y el
en muchos casos, repercute en la constitución de la caja torácica. Hay que calcáneo en un pie equinovaro y en el pie normal. Los ejes del astrágalo y del
descartar siempre la posible coexistencia con malformaciones medulares calcáneo se hacen paralelos en el pie equinovaro, tanto en una visión de frente
o viscerales, especialmente renales y cardíacas. Llama la atención la pre- como de perfil.
sencia de un tronco corto o un cuello corto con limitación de la movili-
dad de la cabeza y, en ocasiones, una asimetría en el nivel de los hom- el astrágalo se apoya sobre el calcáneo, pero un poco cruzado en dos pla-
bros. Puede apreciarse una escoliosis, una cifosis o ambas; sin embargo, nos, de manera que los ejes de ambos huesos, en una proyección de frente,
en ocasiones, puede presentarse una combinación alternante de malfor- mantienen la forma de una X, pero también, aunque menor, en una visión
maciones que no dan ninguna apariencia externa de deformidad. En gene- de perfil (Fig. 24.2.8). En el pie equinovaro el antepié, junto con el cal-
ral, las hemivértebras dan escoliosis (Fig. 24.2.6), las fusiones anteriores cáneo, sufren una rotación hacia adentro, con lo que los ejes del astrágalo
de los cuerpos vertebrales, cifosis, y las fusiones posteriores, lordosis. Es y calcáneo quedan paralelos, uno encima del otro pero, para sobreponerse,
importante observar la evolución, y el tratamiento depende de si la columna es necesario corregir también el pequeño cruzamiento lateral que presen-
vertebral queda o no compensada. En escoliosis graves puede estar indi- tan, con lo que el calcáneo queda colocado en varo. Debido a esta misma
cada la resección de una hemivértebra, que hay que procurar hacer pre- rotación, el escafoides llega a contactar con el maléolo tibial; al acen-
cozmente, o técnicas de artrodesis anterior, posterior o ambas, para equi- tuarse la rotación, el metatarso se deforma en varo y cavo.
librar el crecimiento de la columna vertebral.
Tratamiento. Consiste en reponer el pie a su posición normal lo antes
DEFORMIDADES CONGÉNITAS posible, a fin de evitar una mayor retracción y rigidez de las estructuras
que mantienen esta posición anómala del pie. La corrección de las defor-
En la deformidad se aprecia siempre una integridad anatómica, y es midades debe hacerse por manipulación, fijando luego, con un vendaje
en el período fetal cuando se produce una alteración en la evolución de de yeso, la posición de corrección obtenida. El vendaje de yeso debe lle-
unas estructuras ya formadas. gar hasta la raíz del muslo, manteniendo la rodilla en flexión de 90º,
con el fin de poder controlar el componente de rotación, y se cambiará
Pie equinovaro cada 8 días, previa manipulación y hasta conseguir una corrección com-
Es la deformidad más frecuente y consiste en una posición del pie en pleta. Las maniobras de corrección, según Ponseti, que es quien propuso
equinismo y varo con rotación interna combinado con un metatarso tam- este tratamiento, deben seguir un cierto orden: 1) corregir el componente
bién varo (Fig. 24.2.7). Hay que diferenciarlo de posiciones semejantes del cavo; 2) el metatarso varo, alineando el antepié al postpié; 3) corre-
del pie consecutivas a una artrogriposis, un mielomeningocele y otras gir el varo del pie; y 4) finalmente se intentará corregir el equinismo, o
neuropatías o miopatías. Esta distinción es importante porque el plan- proceder a una tenotomía del tendón de Aquiles, si ofrece resistencia. A
teamiento terapéutico es distinto. El problema esencial del pie equino- los 3 meses hay que considerar el resultado del tratamiento, tanto clínica
varo radica en la relación entre el astrágalo y el calcáneo; normalmente, como radiográficamente. Si la corrección no es completa, hay que recu-
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2154 Patología muscular, ósea y articular

paralelas, aparecen convergentes, y no siempre se corrige espontánea-


mente esta deformidad si el tratamiento quirúrgico es tardío. Para la elon-
gación quirúrgica del ECM, generalmente se secciona, proximalmente,
el fascículo esternal y, distalmente, el clavicular, con lo que se conserva
el relieve muscular en el cuello y no perjudica, o lo hace muy poco, su
estética. La aparición tardía de un tortícolis debe hacer pensar en un pro-
blema neurológico o en una anomalía del enfoque visual.

Escoliosis del lactante


Son poco aparentes y, en la mayoría de casos, no se diagnostican antes
de los 2-3 meses de edad. El tipo de curva predominante es dorsal de con-
vexidad izquierda, y el primer signo que llama la atención es una tenden-
cia del niño a mantenerse con el tronco inclinado siempre hacia un mismo
Figura 24.2.9. Pies talos. Debido a la gran flexión dorsal, el antepié contacta lado; puede cambiarse manualmente la posición del niño pero, a modo
con la pierna. de un muelle, al soltarlo recupera la posición inicial. Estas escoliosis sue-
len mostrar un cierto componente de rotación, con una mayor prominen-
rrir a la reducción quirúrgica, hacia los 8 meses de edad. Este procedi- cia paravertebral del lado de la convexidad de la curva con el niño boca-
miento de yesos sucesivos, bien realizado, suele dar excelentes resulta- bajo, y que a veces se palpa más que se ve. Cabe distinguir dos grupos,
dos y ha reducido el número de métodos quirúrgicos. en cuanto a la evolución de la curva escoliótica: 1) una forma resolutiva,
en que la escoliosis se puede corregir con facilidad y tiende a la curación
Pie metatarso varo espontánea; el tratamiento se limita a mantener una posición de correc-
Es la inclinación del antepié hacia adentro, formando un ángulo el ción mediante unas almohadas, a veces reforzadas con unos saquitos de
tarso con el metatarso; la prominencia de la base del 5º metatarsiano es arena, para darles más consistencia; y 2) una forma progresiva, en que la
el vértice de este ángulo y, en el lado interno del pie, es característica la curva escoliótica es más rígida y va aumentando progresivamente; pre-
presencia de un pliegue transversal a nivel del escafoides. Puede haber cisa tratarse mediante un lecho de Denis-Browne, que mantiene al niño
un componente de rotación interna global de todo el pie. Tratamiento. Es en la posición inversa al sentido de su escoliosis o, especialmente, si la
la manipulación del pie: manteniendo bien sujeto el talón y apoyando el curva es muy rígida, mediante la sucesiva colocación, bajo anestesia gene-
pulgar sobre la prominencia de la base del 5º metatarsiano, con la otra ral, de yesos correctores. La corrección insuficiente de estos casos puede
mano corregir la inclinación del antepié. Si hacia los 3 meses de edad no llevar, a la larga, a escoliosis graves que, en un alto porcentaje, compor-
se aprecia una clara mejoría, habrá que colocar unas férulas correctoras, tan un tratamiento quirúrgico.
consistentes en unas botas de forma invertida unidas a una barra que per-
mite graduar la rotación externa que se quiere fijar; una cincha en el inte- DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA CADERA
rior de la bota mantiene una buena adaptación del pie a la posición de (LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA)
corrección.
Tiende actualmente a llamarse displasia evolutiva o del desarrollo
Pie talo valgo porque, si bien la exploración inicial de una cadera puede que sea nor-
El talón del pie aparece prominente, prolongando el eje de la pierna, mal, no hay que olvidar nuevas exploraciones en los sucesivos contro-
y todo el pie en flexión dorsal máxima, materialmente plegado sobre la les pediátricos porque, en ocasiones, una cadera aparentemente normal
pierna; raramente se puede colocar el pie en posición neutra (Fig. 24.2.9). puede evolucionar hacia una subluxación, o una verdadera luxación de
Con unas manipulaciones y una férula, casi siempre se consigue llevar el cadera. Es importante una correcta exploración del RN. Una maniobra
pie en flexión plantar y, con el tiempo, suele equilibrarse la potencia mus- de Barlow positiva pondrá de manifiesto una cadera inestable: mante-
cular, manteniendo el pie corregido. niendo las caderas en flexión y abducción, se coloca el pulgar de la mano
que explora, en la cara interna del muslo, por debajo de la ingle, y los
Pie convexo dedos índice y medio apoyados sobre el trocánter mayor; cuando la cadera
También se conoce como pie en balancín o astrágalo vertical. La es luxable, la presión del pulgar proyecta el trocánter mayor contra los
cabeza del astrágalo hace prominencia en la planta del pie; la parte pos- dedos, subluxando la cadera, y la presión de éstos reintroduce la cabeza
terior del pie está en flexión plantar o equinismo y el antepié, en flexión femoral. La maniobra de Ortolani pone de manifiesto la presencia de una
dorsal. La manipulación precoz de estos pies, seguida de yeso, puede con- cadera luxada: con ambas caderas en flexión y abducción de 90º, si una
seguir una mejoría de la posición; de otro modo hay que recurrir al trata- cadera está luxada, la abducción está limitada, y será la presión de los
miento quirúrgico. dedos sobre el trocánter y el forzar suavemente la abducción, lo que redu-
cirá la cadera; al soltar la posición, la luxación se reproduce. Esta simple
Tortícolis exploración determina los diferentes tipos de cadera patológica en el RN:
Se trata de una deformidad producida por la contractura o acorta- 1) cadera inestable, con Barlow positivo; 2) cadera luxada reducible, con
miento del músculo esternocleidomastoideo (ECM) y se manifiesta por Ortolani positivo; y 3) cadera luxada irreductible, si la maniobra de Orto-
una inclinación de la cabeza hacia el lado afectado, con un componente lani no consigue, sin forzar, la reducción. Sin embargo, estas maniobras
de rotación, de manera que la barbilla del niño se dirige hacia el lado sólo tienen valor durante los primeros días después del nacimiento, y hay
opuesto. Hay una clara limitación del movimiento de la cabeza y es fre- que valorar también una asimetría en la abducción de las caderas, la pre-
cuente la presencia palpable, y a veces también visible, de una tumora- sencia de unos pliegues del muslo asimétricos (Fig. 24.2.10) o una asi-
ción en el músculo ECM. Se ha atribuido la retracción muscular, y tam- metría del relieve de la parte inferior de la nalga.
bién el engrosamiento, a un hematoma por una brusca distensión durante La luxación de la cadera se presenta con mayor frecuencia en el sexo
el parto, aunque parece más aceptable pensar en una malposición fetal. femenino, y son factores de riesgo, un exceso de peso al nacer, antece-
Un tortícolis puede también tener una etiología neurológica, o haberse dentes familiares, deformidades ortopédicas y un parto de nalgas. Ante
producido como consecuencia de una malformación cervical. la más mínima duda, hay que proceder a una exploración mediante eco-
Tratamiento. Se iniciará precozmente una manipulación suave, para grafía, que puede orientar sobre la relación entre la cabeza femoral y el
ir distendiendo progresivamente el músculo ECM retraído; los resulta- cotilo, pudiendo valorar el más mínimo grado de subluxación. El criterio
dos suelen ser buenos. Si persiste la deformidad, hay que recurrir al tra- actual mayoritario es realizar un examen clínico a todo RN y una ecogra-
tamiento quirúrgico ya que, debido a la posición anómala de la cabeza, fía selectiva. A partir de las 6-8 semanas, empieza a tener interés la explo-
se va alterando el desarrollo del cráneo y se deforma, de modo que la línea ración radiográfica, que debe ser realizada correctamente para poder
biocular y la del pliegue de los labios cerrados, que normalmente son valorar, de modo fiable, los signos que puede proporcionar. Quizás el más
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Ortopedia pediátrica 2155

Figura 24.2.10. La cadera izquierda está luxada. Se aprecia una clara


limitación de la abducción y una evidente asimetría de los pliegues del muslo.

fiable sea la línea de Perkins, que es la perpendicular a la línea que une


los cartílagos en Y de ambas caderas, trazada al nivel del borde más externo Figura 24.2.11. Radiografía de caderas. Subluxación de la cadera izquierda,
del cotilo y que, en una cadera normal, debe cortar la metáfisis femoral. con displasia acetabular. El arco que en la cadera derecha forman la parte superior
Es interesante poder seguir la evolución del ángulo acetabular, y la pre- del agujero obturador y el cuello femoral (arco de Shenton), en la cadera izquierda
sencia de un arco de Shenton íntegro (formado por la curva inferior del está claramente roto; una línea vertical desde el borde del acetábulo izquierdo no
cuello femoral, que debe continuar con la curva superior del agujero obtu- cortaría la metáfisis femoral.
rador), pero estos signos pueden quedar falseados si la proyección radio-
gráfica no es correcta, y realmente no es fácil hacer una buena radiogra-
fía a los niños pequeños (Fig. 24.2.11). forzada. Sin embargo, actualmente las indicaciones de cirugía están
más orientadas a corregir displasias residuales que no a reducciones, ya
Tratamiento. Los objetivos son conseguir una reducción concéntrica que el diagnóstico o la sospecha, por parte de los pediatras, suele ser más
y estable de la cadera, y resolver la displasia residual, sin cuyo requisito precoz. La cirugía de la displasia acetabular puede completar una reduc-
la cabeza femoral tendería a una progresiva subluxación. Ante una cadera ción quirúrgica tardía o, simplemente, corregir una secuela. Suele con-
inestable, es decir, con un Barlow positivo, en algunos casos un triple sistir en algún tipo de osteotomía pélvica, para ampliar la cavidad ace-
pañal puede conseguir estabilizarla, entendiendo el triple pañal en el sen- tabular o modificar su orientación para adaptarla mejor a las necesidades
tido de que debe conseguir mantener las caderas en una abducción cer- funcionales de la cadera.
cana a los 90º: el pañal debe alcanzar de rodilla a rodilla, con los mus-
los flexionados. Si en 2-3 semanas persiste la inestabilidad, hay que pasar PATOLOGÍA ORTOPÉDICA EN LA INFANCIA
a un arnés de Pavlik hasta conseguir una cadera estable, y que se demues-
tre la ausencia de una displasia acetabular. Sinovitis inespecífica de la cadera
Para tratar una cadera luxada reducible (Ortolani positivo) hay que También llamada sinovitis transitoria, es una causa frecuente de cojera
colocar, ya de entrada, un arnés de Pavlik. Este arnés mantiene las cade- en el niño, que aparece entre los 3 y los 8 años de edad. Generalmente la
ras en una posición de reducción (flexión de más de 90º y abducción de cojera es el primer síntoma, aunque aparece también dolor, que refieren
unos 60º), permitiendo un cierto movimiento, lo cual es importante, ya que por encima de la rodilla y cara anterior del muslo. A la exploración clínica
el peligro de una inmovilización rígida es que provoque un trastorno vas- se aprecia una limitación del movimiento de la cadera, especialmente la
cular local, con las posibles consecuencias de necrosis que es, en reali- rotación interna, y el muslo permanece en una cierta flexión, posición que
dad, el peligro del tratamiento de la luxación de cadera (una osteocondri- pone de manifiesto la maniobra de Thomas (con la flexión completa de la
tis de la cabeza femoral) y que, fundamentalmente, es debida a una posición cadera sana, la afectada queda flexionada y se resiste a la extensión). La
rígida forzada; en algún caso se ha observado una osteocondritis en la cadera radiología es normal aunque, en ocasiones, puede mostrar un cierto ensan-
sana, incluida también en la inmovilización. Si en 3 semanas de tratamiento chamiento del espacio articular debido a la presencia de líquido en la cadera.
no se consigue una reducción estable, hay que recurrir a una posición de La evolución es a la resolución espontánea en una o dos semanas, con
reducción más rígida, mediante un yeso, para mantener la reducción aun- un simple reposo en cama. La persistencia del dolor y limitación de la
que, una vez establecida, se puede seguir con un Pavlik hasta corregir la movilidad pueden justificar una tracción continua.
displasia acetabular. Sin embargo, llega un momento en que el niño supera Ante una sinovitis de cadera hay que descartar que no se esté iniciando
la resistencia de las cintas del Pavlik, que mantienen la posición, en cuyo una artritis séptica; en la sinovitis, las pruebas de laboratorio dan, a lo
caso es prudente pasar a un arnés de Denis-Browne más sólido. sumo, un aumento discreto de la VSG. La persistencia o repetición de la
Si se trata de una cadera irreductible, y hasta un máximo de 5-6 meses sintomatología debe hacer pensar en el comienzo de una enfermedad de
de edad, está justificado colocar un arnés de Pavlik, pero no más de 2-3 Perthes a pesar de que, radiográficamente, no se aprecien aún lesiones.
semanas y, si no se consigue la reducción, pasar a una tracción conti-
nua, en abducción progresiva y, una vez descendida la cabeza femoral a Enfermedad de Perthes
nivel del cotilo, proceder a una reducción manual, bajo anestesia gene- La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes es la osteocondritis de la epí-
ral, y vendaje de yeso en posición de rana. Una revisión de 70 casos tra- fisis femoral superior, consecuencia de un trastorno en el aporte vascu-
tados ortopédicamente, hace ya unos años, hace proponer la vigencia de lar. Aparece especialmente en niños varones, entre los 3 y los 9 años de
un tratamiento ortopédico con esta orientación y, si el diagnóstico se hace edad, y la cojera es el síntoma predominante; el dolor se le puede asociar,
precozmente, habrá muy pocas indicaciones de reducción quirúrgica. aunque es inconstante. Dado que la sintomatología inicialmente suele ser
Ante la falta de reducción o inestabilidad de la cadera, a pesar de un banal, el diagnóstico se puede retrasar, confundiéndose a veces con una
tratamiento ortopédico correcto, hay que proponer una reducción quirúr- sinovitis. A la exploración clínica se aprecia una limitación de la movi-
gica, menos traumática para la cabeza femoral, que una reducción manual lidad de la cadera y, de modo especial, las rotaciones, más la interna, y la
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2156 Patología muscular, ósea y articular

la maduración esquelética, no se han apreciado diferencias notables entre


la utilización de uno u otro procedimiento, aunque cabe señalar que el
objetivo de estos tratamientos es conseguir una buena cobertura de la
cabeza femoral con el fin de preservar al máximo la congruencia articu-
lar, pero no hay ningún tratamiento que influya sobre la revasculariza-
ción de la zona lesionada.

Otras osteocondritis
Si bien la enfermedad de Perthes es la osteocondritis más conocida,
el déficit vascular, que provoca una necrosis, puede localizarse en otros
huesos.

Enfermedad de Osgood-Schlatter. Es la osteocondritis de la tube-


rosidad anterior de la tibia, punto de inserción del tendón rotuliano, que
transmite a la tibia la potente contracción del músculo cuádriceps. Clíni-
camente se aprecia una mayor prominencia de esta tuberosidad y dolor a
la presión local y, a veces, también a la extensión de la rodilla contra resis-
tencia. Provoca dolor la sobrecarga, por ejemplo, el salto, fútbol, bicicleta
y todo lo que comporte una contracción excesiva del músculo cuádriceps.
Radiográficamente se aprecia una fragmentación de la tuberosidad ante-
rior de la tibia. La evolución espontánea es hacia la curación, que se con-
sigue al desaparecer el tejido de crecimiento superior de la tibia. Puede
mejorar las molestias algún antiinflamatorio local y, en ocasiones, hay
que reducir, o suspender, la actividad deportiva del niño.
Figura 24.2.12. Radiografía de caderas en proyección de frente y axial. La cadera
izquierda muestra una enfermedad de Perthes, con una evidente densificación y ya
Enfermedad de Köhler. Es la osteocondritis del escafoides tarsiano,
fragmentación de la epífisis superior del fémur; en ese caso está también afectada la que algunos consideran provocada por la sobrecarga mecánica que com-
metáfisis. porta el que el escafoides esté localizado en el ápex del arco longitudinal
del pie. Aparece entre los 3 y los 7 años de edad y, especialmente, en el
sexo masculino. Suelen quejarse del pie y a veces cojean ligeramente al
abducción; suele haber también una contractura en flexión, que pondrá intentar evitar el apoyo sobre el lado interno del pie. La afectación suele
de manifiesto una maniobra de Thomas. El estado general del niño es ser bilateral, aunque puede que dé sintomatología sólo uno de los lados.
bueno. La radiografía debe ser en dos proyecciones, una de frente de Radiográficamente se aprecia el escafoides como una pastilla conden-
ambas caderas y una axial o posición de rana (Fig. 24.2.12). Si la sinto- sada, o fragmentada, según el estadio de evolución de la enfermedad; es
matología es reciente, no es infrecuente que la imagen radiográfica sea aconsejable hacer una radiografía comparativa de ambos pies en proyec-
de normalidad. Para una correcta interpretación de las radiografías, hay ción de frente y perfil. La evolución es también hacia la curación espon-
que tener en cuenta la evolución de la lesión en tres fases: 1) la isquemia tánea y no suele precisar tratamiento excepto en los casos en que persiste
provoca una necrosis y el hueso necrosado se hace más denso a la radio- el dolor, en que se puede colocar una plantilla semiblanda para mantener
grafía, sería la 1ª fase o de densificación; 2) el intento de revasculariza- apoyado el arco longitudinal del pie.
ción de la zona necrosada provoca una reabsorción lenta y progresiva de
este hueso, lo que radiográficamente aparece como una destrucción del Enfermedad de Sever. Es la osteocondritis de la tuberosidad mayor
núcleo cefálico del fémur, sería la 2ª fase o de fragmentación; y 3) una del calcáneo, aunque algunos dudan que se trate de una osteocondritis y
vez eliminado el hueso necrosado, empieza a aparecer el hueso nuevo, lo consideran una imagen normal del crecimiento del calcáneo. Se mani-
vascularizado, constituyendo la 3ª fase o de reconstrucción. La dura- fiesta en forma de molestias al apoyo del talón del pie y radiográficamente
ción global del proceso está en alrededor del año y medio. aparece una densificación y fragmentación de la epífisis, imágenes típi-
cas de una osteocondritis. Suele mejorar con un antiinflamatorio local y
Pronóstico. Depende, fundamentalmente, del grado de afectación de suavizar el apoyo del talón mediante una talonera blanda. En algunos
la parte más externa o pilar externo de la epífisis femoral y el resultado casos hay que limitar la actividad del niño.
será tanto peor cuanto más destruida aparezca esta parte de la cabeza
femoral. Son también signos de mal pronóstico la exteriorización progre- Trastornos que influyen en el apoyo
siva o subluxación de la cabeza femoral, la observación de lesiones en la de los miembros inferiores
fisis (para lo cual es de gran valor la resonancia magnética) y la edad de Unos producen una rotación anómala del miembro inferior, como la
comienzo de la enfermedad aunque, si bien es cierto que los niños mayo- anteversión de la cadera y la torsión tibial interna. Otras anomalías modi-
res tienen un peor pronóstico no lo es que, por debajo de los 5 años, todos fican el eje longitudinal del miembro inferior, provocando desviaciones
los Perthes curen bien. laterales, como el genu valgo y el genu varo y, por último, hay unos tras-
tornos que afectan al apoyo del pie, diminuyendo o aumentando el arco
Tratamiento. Aparte de resolver la sintomatología (dolor, cojera), longitudinal (pie plano o pie cavo) o dando una inclinación del apoyo del
tiene por objetivo evitar la exteriorización de la cabeza femoral, conser- pie en valgo o en varo. Habría que considerar, previamente a la descrip-
vando una correcta relación entre el cotilo y la cabeza femoral, con lo que ción de estos trastornos, que muchas de estas desviaciones de los ejes o
se pretende conservar la máxima esfericidad de la cabeza y, como conse- del apoyo son una exageración o la falta de corrección de situaciones que,
cuencia, la mejor movilidad articular. En las fases de dolor o contractura, en edades precoces, son normales o fisiológicas. Los niños, al nacer, pre-
el niño deberá hacer reposo en cama, a veces con tracción continua y, para sentan una anteversión femoral que es normal, influida por la posición
mantener un adecuado centraje de la cabeza femoral, se pueden utilizar fetal y, por lo general, se va corrigiendo espontáneamente lo suficiente
diversos procedimientos: reposo en cama con tracción en abducción, yesos como para no dar trastornos al iniciar la marcha. En cuanto a las angu-
en abducción (tipo Petrie), férulas de abducción, como la de Atlanta, o laciones a nivel de las rodillas, genu valgo o genu varo, habría que con-
conseguir la cobertura de la cabeza femoral mediante procedimientos qui- cretar que el valgo es una desviación lateral que provoca un ángulo de
rúrgicos: una osteotomía femoral, para introducir mejor la cabeza del vértice interno, y el varo, de vértice externo. Es también importante cono-
fémur dentro del cotilo, o una osteotomía de la pelvis para cubrirla mejor. cer que el niño hace una evolución fisiológica del varo al valgo, que
Todos los procedimientos son aceptables y, estudiando los resultados hasta hay que tener en cuenta antes de considerar patológica una de estas des-
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Ortopedia pediátrica 2157

Torsión tibial interna. Durante la marcha, el niño apoya el pie, o los


pies, en rotación interna pero, observando las rodillas, se aprecia que la
rótula mira claramente hacia adelante. La rotación interna se produce
en la tibia, y es frecuente la combinación de una torsión tibial interna con
una tibia vara, que no tiene por qué ser importante. La costumbre de algu-
nos niños de dormir bocabajo, con los pies en rotación hacia adentro,
favorece la aparición o la persistencia de esta deformidad. La explora-
ción clínica muestra que, colocando la rodilla fija en extensión y con la
rótula mirando al cénit, el pie se mantiene en una clara rotación interna.
A veces la torsión tibial se corrige espontáneamente pero, si la rota-
ción es marcada, no tiende a corregirse y, especialmente, si entorpece la
marcha provocando frecuentes tropiezos, se pueden colocar unas férulas
desrotatorias nocturnas, consistentes en unas botas unidas por una barra
que permite controlar el grado de rotación externa, que se va aumentando
progresivamente. Con ello se consigue desrotar la tibia y mantener el pie
en buena posición. No hay que confundir una torsión tibial con un pie en
Figura 24.2.13. Niña sentada en W, postura típica en una anteversión de las metatarso varo, que también comporta una marcha con el pie en rotación
caderas. interna, pero por un problema en el pie; puede tratarse de una deformi-
dad residual de un metatarso varo del RN, y el tratamiento será el mismo,
viaciones. Es interesante un estudio de la evolución del ángulo femoro- pero con unas botas de forma invertida en las férulas.
tibial radiográfico en niños normales que llegó a la conclusión de que el
genu varo que presentan muchos lactantes va disminuyendo al iniciarse Genu valgo. El ángulo que forman el fémur y la tibia aparece aumen-
la marcha, hasta convertirse en valgo hacia los 2 años de edad, llegando tado, con vértice interno, de manera que las rodillas quedan juntas y los
a un punto de máximo valgo entre los 3 y 4 años y, a partir de ahí, se va tobillos y pies separados. En casos extremos, las rodillas aparecen más
corrigiendo el valgo hasta estabilizarse hacia los 6 años de edad. prominentes en su lado interno y, durante la marcha, la pierna que avanza
describe un cierto contorneo para evitar chocar con la rodilla opuesta; es
Anteversión de las caderas. El niño camina con ambos miembros una marcha patosa que puede incluso provocar tropezones y poca agili-
inferiores en rotación interna; es fundamental observar que, durante la dad cuando el niño corre. La obesidad tiende a aumentar el genu valgo,
marcha, las rótulas miran hacia adentro, al igual que los pies. Dada esta por el exceso de peso, y también porque unos muslos gruesos obligan a
rotación global del miembro, al avanzar el paso lo hará hacia adelante, separar aún más los pies.
pero también hacia adentro, con la posibilidad de cruzar algo las pier-
nas cuando va deprisa, pudiendo así tropezar con frecuencia. Los padres Clínica. Es importante valorar el grado de deformidad; con el niño
dicen que, al correr, el niño lanza los pies hacia los lados; debido a la rota- tendido boca arriba, se mantienen juntas las rodillas, con una discreta pre-
ción interna, mirando el niño de frente, al flexionar la rodilla para avan- sión, y se mide la distancia, en centímetros, entre ambos maléolos inter-
zar el paso, la pierna no sigue el mismo eje que el muslo, sino que se pro- nos. Hay que tener en cuenta la evolución fisiológica del ángulo femoro-
yecta lateralmente, dando la impresión de que lanza las piernas hacia los tibial, que se había comentado anteriormente, de modo que, salvo casos
lados. Todo ello da la impresión de que, cuando el niño corre, se mueve excepcionales (el niño camina mal, tropieza con frecuencia, etc.), sólo a
mucho pero avanza poco. Estos niños suelen sentarse en W, es decir, con partir de los 6 años de edad hay que plantearse la idoneidad de un trata-
las caderas flexionadas y en rotación interna de 90º, y las rodillas flexio- miento ortopédico.
nadas, quedando las piernas hacia afuera (Fig. 24.2.13).
Tratamiento. Si bien con unas férulas nocturnas el genu valgo mejora
Clínica. Se aprecia un aumento de la rotación interna de las cade- con cierta rapidez, también es verdad que, al quitarlas, generalmente vuel-
ras, que puede incluso exceder los 90º, y una rotación externa limitada; ven a empeorar. Es por este motivo que, dentro de lo posible, se espere
con ello, la posición neutra, o media, de la rotación de las caderas de estos colocar unas férulas en la pre-pubertad y deberán mantenerse hasta termi-
niños, sin forzar la postura, es en rotación interna, posición en la que la nado el crecimiento. Es importante escoger las férulas adecuadas; si bien
cabeza femoral queda bien encajada dentro del cotilo, y así es como cami- probablemente las férulas tipo “sirena” sean las más incómodas de llevar,
nan. Si se considera la posición neutra de estos niños con la rótula mirando son las únicas que impiden también la flexión de la rodilla que, si se pro-
hacia el frente, la cabeza femoral se orientaría hacia adelante, en antever- duce, la férula pierde toda su efectividad. Salvo casos excepcionales, debe
sión, en lugar de quedar introducida completamente dentro del cotilo; descartarse el tratamiento quirúrgico, tanto las grapas fisarias como la oste-
sería una posición forzada semejante a si, con unas caderas normales, otomía femoral. Es frecuente que, al quedar los tobillos más separados,
se pretende caminar con los miembros inferiores en rotación externa, los pies apoyen en valgo, creándose, en cierto modo, un círculo vicioso:
situación francamente incómoda. Es por este motivo que los padres cuen- cuanto más genu valgo, más apoyo en valgo del pie pero, cuanto más valgo
tan que, cuando insisten, consiguen que el niño camine bien (pero muy del pie, más favorecerá el valgo de la rodilla. Por este motivo, en estos
incómodamente), pero al poco vuelve a colocar las piernas hacia aden- casos de combinación del genu valgo con un pie valgo, es aconsejable
tro. Radiográficamente, con los miembros inferiores en posición neutra colocar una pequeña cuña (de unos 5 mm) en el borde interno de los taco-
(rótulas mirando al cénit) aparece una coxa valga con una mayor pro- nes de los zapatos, con el fin de compensar la inclinación en valgo del pie
minencia del trocánter menor, signo evidente de que el fémur está en rota- y, a la vez, intentar mejorar el valgo de la rodilla.
ción externa.
Genu varo. Tibia vara. El genu varo es una modificación del ángulo
Tratamiento. Dado que la causa está en la cadera, no sirven unas féru- femorotibial del vértice externo, quedando las rodillas separadas al man-
las desrotatorias, que desrotarían el pie y la tibia antes de ejercer una tener los pies juntos. Si bien en los niños suele ser más un problema esté-
acción de torsión sobre la cadera. Es conveniente evitar que el niño se tico que funcional, de persistir la deformidad, facilita en el adulto la apa-
siente en W que, evidentemente, fuerza la posición en anteversión de la rición de artrosis, por sobrecarga del compartimento interno de las rodillas.
cadera, y favorecer más bien el sentarse en cuclillas, que favorece la posi- El grado de deformidad se valora midiendo, en centímetros, la separación
ción contraria. Con el tiempo puede corregirse algo la anteversión, pero entre los cóndilos femorales internos, con el niño en decúbito, las rodillas
generalmente son niños algo patosos, aunque ello se hace menos evidente en extensión y ambos tobillos en contacto. Suele tratarse de un problema
cuando, por la edad, van perdiendo la necesidad de correr, que es cuando de la tibia, es la tibia vara la que provoca el genu varo, aunque también
se pone más de manifiesto el defecto. No está indicada, en general, una puede aparecer una tibia vara sin genu varo. El genu varo suele ser la con-
corrección quirúrgica. secuencia de una falta de corrección del varo fisiológico inicial.
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2158 Patología muscular, ósea y articular

La tibia vara comporta, generalmente, un componente de torsión tibial A B


interna, y la curvatura de la tibia da lugar a una presentación oblicua de
la cara articular para el pie que, para compensar la inclinación y apoyar
plano sobre el suelo, se coloca en valgo, pero que no hay que intentar
corregir, ya que ello favorecería la curvatura de la tibia. Ante la afecta-
ción de una sola tibia, hay que sospechar algún otro proceso patológico,
y está indicado realizar un estudio radiográfico para descartar otras lesio-
nes, como una enfermedad de Blount o una incurvación congénita de la
tibia, evidentemente de pronóstico muy diferente.

Pie plano. Valorado durante el apoyo, el pie plano comporta una dis-
minución o anulación del arco longitudinal del pie, generalmente combi-
nada con una inclinación del pie en valgo, de ahí la frecuente denomi-
nación de pie plano-valgo; se produce también una mayor prominencia
interna de la cabeza del astrágalo, al quedar subluxado el escafoides
tarsiano. Observando el pie por su parte posterior, la inclinación del relieve Figura 24.2.14. Epifisiólisis femoral del adolescente. El desplazamiento de la
del tendón de Aquiles permite valorar el grado de valgo que presenta; si epífisis es casi imperceptible en la proyección de frente (A), pero se hace evidente
al ponerse el niño de puntillas se corrige la inclinación del tendón de Aqui- en la proyección axial de la cadera (B).
les, o se invierte, y también aparece marcada la bóveda longitudinal del
pie, todo ello constata que, dada la posibilidad de una corrección activa,
el pronóstico de este pie será favorable. Hay que ser cauto a la hora de queda verticalizado, de manera que se reduce, o incluso puede desapare-
considerar un pie patológico, ya que la normalidad tiene un amplio mar- cer, la “cola” normal del talón; el apoyo de la parte anterior del pie se
gen y, sólo en los extremos de este margen, un pie será diagnosticado reduce a las cabezas de los metatarsianos. El aumento del arco longitu-
de plano, es decir, con bóveda longitudinal insuficiente, o cavo, con dinal plantar se realiza a expensas del antepié, que presenta un evidente
una bóveda exageradamente marcada. equinismo, en relación al postpié; apoyando sólo el talón de los pies en
el borde de un taburete, el postpié adopta un aspecto normal y el ante-
Pie plano laxo. Es importante tener en cuenta que los niños nacen con pié queda caído en equinismo, colgando por el borde del taburete. En el
un pie laxo, y el arco longitudinal se va desarrollando en el transcurso de sentido lateral, el apoyo del pie suele hacerse en varo, especialmente si
la primera década de la vida. Sin embargo, algunos niños mantienen una el primer metatarsiano está en flexión plantar; otras veces puede mante-
cierta laxitud, o son constitucionalmente laxos. La presentación de un pie ner un apoyo neutro y, muy rara vez, en valgo.
laxo está en relación con un peculiar desarrollo general del niño, que En todo pie cavo, especialmente si la deformidad se aprecia progre-
incluye una laxitud articular generalizada y un rendimiento pobre en siva, hay que descartar la posibilidad de que tenga una causa neurológica
cuanto a su actividad física, ya que el problema no se reduce a la aline- que, de confirmarse, empeoraría el pronóstico.
ación estática del tobillo y del pie, sino que el trastorno funcional puede
afectar a la dinámica de los miembros inferiores. Es esto último, lo que Tratamiento ortopédico. Es puramente sintomático, para distender la
suele preocupar a los padres, que ven al niño patoso, que corre mal, que aponeurosis plantar colocando una almohadilla metatarsal, con lo que
tiene los pies planos, pero no advierten que la laxitud es general y que, también se evitan las molestias por sobrecarga, y una cuña externa para
por ejemplo, llevando los dedos de la mano en hiperextensión pueden casi corregir el varo del pie. Si, a pesar de todo, el cavo progresa, habrá que
contactar con el antebrazo. plantearse un tratamiento quirúrgico: desinserción de la aponeurosis plan-
Raramente estos pies dan molestias, y el diagnóstico es clínico, no tar, trasplantes tendinosos para evitar el equinismo del antepié, osteoto-
precisando otras exploraciones especiales; la podoscopia puede ser útil mía del primer metatarsiano para corregir su posición en flexión plantar;
para valorar la evolución. La mejoría espontánea del arco longitudinal en en los casos graves, una osteotomía dorsal cuneiforme, que podría com-
los pies laxos se advierte con la edad ya que, con el crecimiento, mejora binarse con la resección de una cuña externa en la articulación subastra-
su laxitud articular. Por este motivo no suelen precisar tratamiento, aun- galina, para corregir el varo de la parte posterior del pie.
que puede ser adecuado colocar, no antes de los 4-5 años, una cuña interna
en el tacón de los zapatos para, al modificar el valgo, mejorar el apoyo
del pie. La evolución es benigna y estadísticamente no se ha visto nin- PATOLOGÍA ORTOPÉDICA DEL ADOLESCENTE
guna diferencia entre los pies tratados y los que no lo fueron.
Epifisiólisis femoral del adolescente
Pies planos verdaderos. Están anatómicamente más estructurados, y En la epifisiólisis femoral superior, se produce un desplazamiento de
es más difícil que corrijan activamente; al hacer puntillas, no acaban la epífisis sobre el cuello femoral a nivel del tejido del crecimiento o fisis.
de marcar la bóveda ni hipercorrigen el valgo. Ante un pie plano rígido, Es un proceso de evolución lenta, aunque una caída puede dar lugar a un
hay que descartar la posibilidad de presentar una sinostosis del tarso. El aumento brusco del desplazamiento, con dolor agudo y apariencia de frac-
tratamiento consiste en colocar unas plantillas semiblandas, aunque no tura pero, sorprendentemente, causada por un traumatismo banal; se habría
antes de los 4 años de edad, que proporcionen un apoyo adecuado del producido una agudización del proceso. Predomina, con mucho, en el
pie, al corregir la bóveda longitudinal y el valgo. Es muy importante sexo masculino y aparece a una edad alrededor de la pubertad. Suelen ser
favorecer un desarrollo equilibrado de la musculatura que controla el niños algo obesos, lo que ha contribuido a pensar en una etiología de tipo
pie, mediante ejercicios realizados diariamente, ya que es lo que real- hormonal, como desencadenante del proceso. Por ejemplo, es muy fre-
mente ayudará a mantener activamente una buena posición del pie, que cuente (30-80%) en el síndrome de Prader-Willi.
las plantillas sólo sostienen. Raramente está indicado el tratamiento qui-
rúrgico y, en casos extremos, se podrá realizar, aunque procurando evi- Clínica. El niño se queja de dolor, que refiere a la ingle y hacia el
tar la utilización de técnicas que bloqueen definitivamente la articula- muslo; el dolor se acentúa con el cansancio. Camina con una cierta cojera
ción subastragalina. y el miembro inferior afectado adopta una actitud en rotación externa.
Pueden afectarse ambas caderas, aunque raramente a la vez. A la explo-
Pie cavo. Es un pie con un arco longitudinal plantar exagerado, que ración se aprecia una limitación de la movilidad de la cadera, especial-
se mantiene por una fascia plantar retraída y que se palpa tirante, a modo mente de la rotación interna, que puede estar abolida; también la abduc-
de cuerda de arco; el dorso del pie queda elevado, a veces prominente, ción suele estar limitada y molesta al forzarla. La exploración radiográfica
y el primer metatarsiano aparece, en general, caído en flexión plantar. Al debe constar de una proyección de frente y es fundamental una proyec-
apoyar, debido a la exagerada curvatura de la bóveda plantar, el calcáneo ción axial (Fig. 24.2.14); pone de manifiesto un desplazamiento de la epí-
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Ortopedia pediátrica 2159

fisis sobre el cuello femoral, que inicialmente puede que sólo se observe
en la proyección axial, que a veces es difícil de conseguir por la limita-
ción del movimiento de la cadera.

Tratamiento. Es siempre quirúrgico, y tiene por objetivo fijar la epí-


fisis mediante unas agujas o tornillos para evitar que progrese su despla-
zamiento. En lo posible, no es aconsejable la reducción de la epifisióli-
sis, debido a la frecuencia con que se producen lesiones vasculares, y
osteonecrosis. En los casos con gran desplazamiento, se puede reorien-
tar la cabeza femoral dentro del cotilo mediante una osteotomía intertro-
cantérea.

Escoliosis
La observación de una escápula más prominente o de un hombro más
elevado suele ser signo que llama la atención a los padres de un niño que
presenta una escoliosis pero, cuando estos síntomas son evidentes, por lo
general, la escoliosis es ya importante. En la exploración rutinaria de un
niño, por parte del pediatra, no debe olvidarse la columna vertebral ante
la posibilidad de una escoliosis.

Clínica. Hay que explorar al paciente de pie, con los pies juntos y las
rodillas en extensión, y comprobar si los hombros y las escápulas están
a un mismo nivel, si una escápula es más prominente que la opuesta, si,
en la cintura, uno de los flancos es más pronunciado, es decir, si son
asimétricos y si las crestas ilíacas se palpan al mismo nivel. Con una plo-
mada, y fijando el extremo de la cuerda en la prominencia de la apófisis
espinosa de la séptima vértebra cervical, la línea que representa la cuerda
normalmente pasa por el pliegue interglúteo; cualquier lateralización
demostraría una descompensación de esta columna vertebral (véase cap.
24.1). Se explorará si hay evidencia de una curva en la columna verte-
bral, observando o resiguiendo con el dedo la prominencia de las apófi-
sis espinosas. Es muy importante hacer flexionar hacia delante el tronco
del paciente: una mayor prominencia de la parte posterior de un hemi-
tórax es signo evidente de que hay una escoliosis, ya que demuestra la
existencia de una rotación vertebral, que provoca una deformidad costal;
una escoliosis no es sólo una inclinación o incurvación lateral de la columna
vertebral, sino una curva con rotación; en otro caso, sería una postura
escoliótica, corregible cambiando de posición, pero no una escoliosis ver-
dadera. Una dismetría de los miembros inferiores, por ejemplo, puede
provocar una postura escoliótica, en cuyo caso, para mantener el tronco
compensado, espontáneamente el niño lo inclina un poco. Es importante
no sobrevalorar una discreta dismetría y hacer de ello un gran problema;
una dismetría de hasta unos 2 cm no hay ni que compensarla, aunque sí Figura 24.2.15. Escoliosis dorsal donde se aprecia el componente de rotación,
hay que valorar una dismetría progresiva provocada por lesiones en la por la proyección asimétrica de los pedículos sobre el cuerpo vertebral.
fisis, o por alteraciones congénitas, que hagan pensar en un acortamiento
progresivo hasta el final del crecimiento, y que representa un problema
distinto, con pronóstico y tratamiento también diferentes. de los 10 años de edad, no suele ser grave, su evolución es lenta y, por lo
Observando el paciente de perfil, se puede valorar si la cifosis torá- general, se mantiene dentro de unos límites tolerables; sin embargo, algu-
cica y la lordosis lumbar son normales. En las escoliosis importantes, hay nos casos empeoran notablemente al iniciarse la pubertad y entran den-
siempre una rectificación de la curva de cifosis torácica e incluso una ver- tro los parámetros de la escoliosis del adolescente, que es la más frecuente.
dadera lordosis torácica, que comporta una reducción de la distancia ante- Suele aparecer en niñas hacia los 10-11 años de edad y, salvo excepcio-
roposterior del tórax, con la posibilidad, a largo plazo, de presentar pro- nes, suele ser progresiva, con un ritmo de crecimiento de las curvas que
blemas respiratorios. se acelera alrededor del momento de la menarquia. Se identifica una esco-
liosis por la situación de la curva más estructurada, más rígida. Siem-
Radiografía. Se valora el grado de la curva escoliótica mediante una pre, o casi, hay una curva principal, más o menos rígida, y unas curvas
radiografía con el paciente de pie (Fig. 24.2.15), y se mide el ángulo que secundarias de compensación superior e inferior, que son flexibles, pero
forman el entrecruzamiento de la línea perpendicular a la cara superior con tendencia a estructurarse con el tiempo. Así, ante una escoliosis dor-
de la vértebra que inicia la curva (el espacio interarticular será para- sal o torácica, debe interpretarse que la curva estructurada está situada a
lelo), con la perpendicular a la vértebra inferior. Esta misma radiografía nivel del tórax, y habrá una curva lumbar compensadora y, dependiendo
podrá orientar sobre el grado de rotación relacionado con la asimetría en del nivel y la amplitud, también otra curva compensadora torácica alta.
la proyección sobre el cuerpo vertebral de la imagen de los pedículos ver- El sentido de la curva se identifica por el lado de la convexidad; la esco-
tebrales. El grado de maduración esquelética lo muestra la llamada línea liosis más frecuente es la torácica o dorsal derecha, es decir, de conve-
de Risser, que corresponde a la apófisis de la cresta ilíaca, cuya aparición xidad en el lado derecho.
se inicia en la parte más externa y va avanzando hasta terminar en el borde
interno, junto al sacro; cuando se fusiona al ala ilíaca (Risser 5), ha ter- Tratamiento. Depende de la edad al diagnóstico, del grado de la curva
minado el crecimiento de la columna vertebral. y de su evolución. Se recomiendan ejercicios para reforzar la muscula-
Dejando aparte la existencia de escoliosis de origen neurógeno, con tura que sostiene la columna vertebral; puede estar indicado un corsé, o
una problemática algo diferente, en la escoliosis idiopática no se conoce un tratamiento quirúrgico si el grado de la curva es notable, o si su pro-
bien la etiología. Si bien hay una escoliosis juvenil, que se observa antes gresión es acelerada, antes de que llegue a una curva importante.
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2160 Patología muscular, ósea y articular

Enfermedad de Scheuermann TRAUMATISMOS ORTOPÉDICOS EN LOS NIÑOS


Es una alteración en el crecimiento de la apófisis anular del cuerpo
vertebral, que da lugar a un acuñamiento de éste, de manera que su parte Los traumatismos ortopédicos no son una patología que suele ver el
anterior es de menor altura que la posterior; como consecuencia apa- pediatra, pero hay dos temas que sí merecen su atención: la pronación
rece un aumento de la cifosis torácica, o una desaparición de la lordosis dolorosa que, al no ser consecuencia de un traumatismo evidente, puede
lumbar. Algunos la consideran una osteocondritis de la columna verte- que se consulte al pediatra, y las características peculiares que presen-
bral. Aparece a partir de los 12 años de edad, y es más frecuente en el tan las fracturas de los niños, que les hacen diferentes de la problemática
sexo masculino. que presentan estas mismas fracturas en el adulto. Una vez más, “los niños
no son un adulto pequeño”.
Clínica. Se aprecia un dorso redondeado, en hipercifosis, que se puede
modificar algo, pero no corregir, ni activa ni pasivamente. Hay que explo- Pronación dolorosa
rar que no haya una retracción de los músculos pectorales, que podría Aparece en los niños a partir de la edad en que se inicia la marcha,
favorecer la cifosis torácica. Cuando se localiza en la columna lumbar, y hasta los 4 años de edad. Se presenta un niño que no quiere mover el
se aprecia reducida o abolida la lordosis lumbar fisiológica. Si bien el brazo afectado, suele sostenerse el antebrazo con la mano sana, man-
motivo de consulta en la localización lumbar suele ser el dolor, en la dor- tiene el codo en ligera flexión y el antebrazo en pronación. El intento de
sal o torácica es la deformidad del tronco, aunque también puede haber moverle la muñeca para observar la palma de la mano (que es, en rea-
molestias o sensación de cansancio precoz. lidad, hacer supinación del antebrazo) el niño se queja y no se deja tocar.
En la pronación dolorosa, la lesión se produce en el codo. Es típico
Radiografía. Se aprecian lesiones en las vértebras del ápex de la curva, que el niño pasee dando la mano y tropiece; para que no se caiga, su
consistentes en una irregularidad en la parte anterior de los cuerpos verte- madre tira del brazo y el niño sufre una rotación, quedando delante de
brales, especialmente en la zona correspondiente a la apófisis anular. El ella. Debido a esta brusca pronación del antebrazo, que se produce bajo
perfil de la vértebra es trapezoidal, en lugar de rectangular. En ocasiones tracción, el ligamento anular del radio se luxa entre el cóndilo humeral
existen también algunas lesiones laterales, que darían lugar a un compo- y la cabeza del radio, quedando con ello el antebrazo bloqueado en pro-
nente de escoliosis. Para que se considere una verdadera enfermedad de nación y el codo en ligera flexión. Hay que conocer bien esta patología
Scheuermann, las lesiones deben afectar a un mínimo de tres vértebras. porque la exploración radiográfica es normal, y no debe interpretarse
este dolor, en consecuencia, como una simple contusión que se resolverá
Tratamiento. La sintomatología se mantiene hasta que se agote el cre- sola.
cimiento de la columna vertebral pero, de no tratarse, va a persistir la
deformidad, que favorecerá la aparición de una artrosis vertebral a la edad Tratamiento. Debe aplicarse cuanto antes, y consiste en invertir el
adulta. Es importante reforzar la musculatura de la columna vertebral para mecanismo de producción de la lesión: haciendo una suave tracción del
intentar conseguir una corrección activa de la posición anómala pero, antebrazo, cogido por la muñeca, se coloca el pulgar de la otra mano sobre
en algunos casos, hay que ayudar con algún tipo de corsé. Sólo si la defor- la cara anterior de la cabeza radial y se lleva el antebrazo en supinación,
midad es muy importante, se recurrirá al tratamiento quirúrgico. a la vez que se flexiona el codo; se nota un claro resalte de la cabeza radial.
Se recupera la movilidad del codo y desaparece el dolor, siempre que la
Espondilolisis. Espondilolistesis lesión sea reciente. Si han pasado unas horas, el resalte de reducción es
Es la causa más frecuente de la aparición de un dolor referido a la menos evidente y pueden persistir molestias al mover el codo; en esos
columna lumbar. La lumbalgia en el niño o en el adolescente raramente casos es aconsejable colocar una férula de yeso, para 2-3 días, con el codo
debe atribuirse a una postura deficiente o a un esfuerzo, circunstancia fre- en flexión de 90º y el antebrazo en supinación completa.
cuente en el adulto, y que se puede prolongar incluso durante meses. Un
dolor lumbar en un adolescente que sobrepase los 15 días de duración jus- Características de las fracturas de los niños
tifica una exploración radiográfica orientada a descartar la presencia de una Las diferencian de las fracturas con los adultos, vienen determinadas
espondilolisis-listesis. Actividades como la gimnasia intensiva, o saltos con por su anatomía, la biomecánica y la fisiología.
torsión del tronco, o hiperextensión lumbar, podrían provocar una fractura
por sobrecarga de la pars interarticularis del arco posterior vertebral pero, Diferencias anatómicas. La más importante es la presencia del car-
en ocasiones, una fractura o lisis en esta zona puede estar presente sin nin- tílago de crecimiento, o fisis que, además, determina un tipo especial de
guno de estos antecedentes, a veces combinándose con una espina bífida. fractura: la fractura fisaria con afectación, en mayor o menor grado (según
el tipo), del cartílago de crecimiento. Otra característica es que los hue-
Clínica. Las molestias suelen aparecer en la adolescencia, raramente sos del niño tienen un periostio grueso y fuerte, que condiciona algunos
en la infancia. El dolor se refiere en la zona lumbar baja y, en ocasiones, tipos de fractura, pero también favorece una rápida consolidación, con
irradiado hacia la nalga, por la posibilidad de que se produzca una irrita- abundante callo.
ción de las raíces nerviosas. Es frecuente encontrar una retracción de los
músculos isquiotibiales: con la cadera en flexión de 90º, las rodillas que- Diferencias biomecánicas. El hueso del niño es más poroso, tiene
dan flexionadas, faltando de 20 a 30º,o más, para su extensión completa. una menor densidad y la cortical es más delgada. Todo ello favorece la
En la exploración radiográfica, a veces ya en el perfil se aprecia un fallo aparición de distintos tipos de fractura:
a nivel de la pars interarticularis, aunque es frecuente que sea necesaria • Fractura por compresión o en rodete, que aparece cerca de la metáfi-
una proyección oblicua para ponerla de manifiesto; esto sería una espon- sis, donde la porosidad del hueso es mayor y se produce un aplasta-
dilolisis. En algunos casos, este fallo posterior en la estructura de la vér- miento óseo más que una fractura.
tebra comporta también un desplazamiento del cuerpo vertebral hacia ade- • Fractura por incurvación, que aparece en huesos largos, y donde puede
lante, en relación a la vértebra inferior, en cuyo caso se trataría de una no apreciarse una línea de fractura a la exploración radiográfica.
espondilolistesis. La localización más frecuente de la lesión es a nivel de • Fractura en tallo verde, en la que el hueso se angula, una cortical se
L5 o, también, L4. En caso de duda, una TC puede evidenciar la lesión. rompe pero la otra sólo se curva.
• Fractura completa, que aparece en los niños con unas característi-
Tratamiento. Por lo general las molestias ceden al reducir la actividad cas semejantes a las del adulto, excepto en que raramente son conmi-
y procurando reforzar, mediante ejercicios, la musculatura de la columna nutas.
vertebral. De persistir el dolor, puede ayudar algún tipo de corsé que
proteja la zona lumbar baja. La progresión del desplazamiento vertebral o Diferencias fisiológicas. En los niños hay una remodelación por el
listesis no es frecuente o está poco marcada y, sólo en los casos más gra- crecimiento, que permite que una fractura consolidada con una cierta
ves, en que persiste el dolor o progresa el desplazamiento, estará indicada angulación, se corrija con el tiempo, debido al crecimiento y al estí-
la cirugía. A largo plazo, los resultados son globalmente buenos. mulo de la función.
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Infecciones osteoarticulares 2161

Después de una fractura diafisaria, hay un sobrecrecimiento del hueso; - Huguet R, De Sena L, Torner F. Cadera dolorosa infantil. En: Cáceres E et al. Manual
probablemente se estimula la nutrición del cartílago de crecimiento, debido SECOT de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Madrid: Panamericana, 2003. p. 617-25.
a la hiperemia asociada a la curación de la fractura. Ello permite acep- - Huguet R. La cadera en crecimiento. En: Nolla JM, Rodríguez C. Monografías médico-
tar la reducción de una fractura con una cierta sobreposición de los frag- quirúrgicas del AL. Barcelona: Masson, 2002.
mentos, porque una inicial discreta pérdida de longitud luego se compen- - Huguet Carol R, Morales Fochs L. Ortopedia pediátrica. En: Cruz M. Tratado de Pedia-
sará. Las fracturas en los niños curan rápidamente, lo cual obliga a no tría. 9ª ed. Madrid: Ergon, 2006. p. 1981-91 (con más citas bibliográficas de años pre-
retrasar la corrección de los desplazamientos, ya que al poco tiempo serán vios).
irreductibles. - Lin ChJ, Lai KA, Kuan T et al. Correlating factors and clinical significance of flexible
flatfoot in preschool children. J Pediatr Orthop 2001; 21: 378-82.
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24.3 Infecciones cia una clara disminución de la osteomielitis aguda, aumentando la sub-
aguda y la crónica.

osteoarticulares Etiología y patogenia


Aproximadamente 2/3 de los casos de osteomielitis aguda son prima-
rios y la bacteriemia previa pasa inadvertida; en el tercio restante la oste-
J. Sala, J. Brines-Solanes omielitis aguda es secundaria a traumatismos de la zona o fracturas abier-
tas y la infección puede ser polimicrobiana. En la osteomielitis, el
Staphylococcus aureus es el microorganismo más frecuente en todos
los grupos de edad, incluidos los RN. La mayor tasa de recurrencias se
asocia a la infección estafilocócica. En los neonatos son frecuentes las
infecciones por estreptococos del grupo B y por bacilos gram negativos
Las infecciones osteoarticulares agudas persisten como problema (Escherichia coli), siguiendo en orden de frecuencia los estreptococos
importante en la infancia, pudiendo causar una incapacidad permanente. del grupo A.
La antibioterapia ha reducido a casi cero su mortalidad, pero el diag- En niños mayores de 5-6 años de edad, la mayoría de las osteomieli-
nóstico precoz continúa presentando dificultades, sobre todo en el RN y tis están causadas por S. aureus, estreptococos y P. aeruginosa, estando
lactante, que pueden conducir al retraso en el tratamiento, cronificación esta última relacionada frecuentemente con heridas punzantes en el pie,
del proceso y secuelas morfológicas y funcionales. El enfoque asisten- con inoculación directa de este germen desde la suela del zapato al hueso
cial ha cambiado en los últimos años gracias a la introducción de nuevas o cartílago, lo que provocará una osteocondritis. Los neumococos, Sal-
técnicas y medicamentos, a pesar de lo cual aún se observan ciertas dis- monella, y el S. aureus, son las causas más frecuentes de osteomielitis
crepancias. El máximo interés está centrado en las infecciones bacteria- aguda en niños con anemia falciforme. La Kingella kingae puede apa-
nas supuradas de huesos y articulaciones, presididas por la osteomielitis recer de forma esporádica o en brotes, produciendo hoy en día, muy
hematógena aguda y la artritis séptica. frecuentemente, osteomielitis o artritis séptica. La Bartonella henselae
puede producir osteomielitis en los niños afectos por infecciones VIH.
OSTEOMIELITIS AGUDA En los casos de mordeduras de animales o humanas, pueden producir la
infección la Pasteurella multocida o Ekinella corrodens. En las pobla-
Por osteomielitis aguda se entiende la originada por una siembra hemá- ciones con alta prevalencia de tuberculosis, el Mycobacterium tubercu-
tica con una evolución, en el momento del diagnóstico, de 10 días o menos. losis puede producir osteomielitis.
Es preferible este término al de osteomielitis hematógena aguda, pues Las infecciones por hongos suelen suceder en el transcurso de una
la infección ni genera sangre ni es producida por ella. La infección ósea enfermedad multisistémica diseminada, siendo la artritis y la osteomie-
por inoculación directa se considera un proceso diferente. La osteomie- litis por Candida complicaciones adicionales de una infección de la san-
litis aguda se da con más frecuencia en el sexo masculino y alcanza sus gre en RN con catéteres vasculares permanentes. Las infecciones víricas
picos de incidencia en el primer año de vida, los 5 primeros años de vida primarias de los huesos y articulaciones son muy raras. Los microorga-
y en la preadolescencia (9-11 años). Como factores predisponentes, ade- nismos más frecuentemente aislados quedan reflejados en el Cuadro 24.3.1.
más de la edad y el sexo masculino, se discute el papel de los traumatis- Infectado el hueso, se produce una reacción inflamatoria que origina
mos previos y la ferropenia. La infección suele localizarse tan sólo en un supuración inespecífica, necrosis ósea y una reacción perióstica. La supu-
hueso, aunque puede presentar una localización múltiple en menos del ración constituye, con relativa rapidez, un absceso óseo donde se acan-
10% de los casos. Sin embargo, en los neonatos se pueden afectar dos o tonan los gérmenes patógenos. La infección puede extenderse a la corti-
más huesos con relativa frecuencia. Los lugares más frecuentes impli- cal vecina, al espacio subperióstico, a zonas más distales del hueso a través
cados son las metáfisis del fémur y de la tibia (2/3 de los casos), a las que del sistema haversiano y canales de Volkman hacia el cartílago de creci-
siguen las del húmero, calcáneo y pelvis. En los últimos tiempos se apre- miento. La necrosis del hueso se forma por un proceso de desvitaliza-
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2162 Patología muscular, ósea y articular

Cuadro 24.3.1. Microorganismos más frecuentes en la osteomielitis aguda y Recién nacido. El calcáneo es una afectación que se observa con
artritis séptica alguna frecuencia tras punciones de talón para extracción sanguínea. Es
frecuente la localización múltiple. La repercusión clínica suele ser escasa;
Osteomielitis aguda Artritis séptica
la mitad de ellos no presentan fiebre y pueden tener un aspecto saluda-
Recién nacido Recién nacido ble, predominado localmente el edema, siendo la artritis frecuente.
• Staphylococcus aureus • Staphylococcus aureus
• Otros: • Streptococcus grupo B Lactante. Como la vascularización metafisoepifisaria es parecida al
– Haemophilus influenzae b • Escherichia coli patrón vascular fetal, el proceso infeccioso, mediante la comunicación
– Bacterias gramnegativas • Pseudomonas aeruginosa
vascular transfiseal, será metafisario y epifisario a la vez, con el consi-
• Haemophilus influenzae b
guiente riesgo de propagarse a la articulación, constituyéndose así una
Niños de 1 mes a 5 años Niños de 1 mes a 5 años osteoartritis que puede llegar a ocasionar graves lesiones del cartílago de
• Staphylococcus aureus • Haemopilus influenzae b crecimiento. Además, la unión del periostio con la cortical es laxa, por lo
• Streptococcus grupo A • Staphylococcus aureus (según países) que los despegamientos periósticos pueden ser intensos, traduciéndose
• Streptococcus grupo A en grandes involucros. La infección articular secundaria se observa tam-
Niños mayores de 5 años Niños mayores de 5 años bién en las articulaciones cuya cápsula incluye la metáfisis afecta, como
• Staphylococcus aureus • Staphylococcus aureus son la cadera, el hombro, el codo y el tobillo.
• Streptococcus grupo A • Streptococcus grupo A El diagnóstico se efectúa raramente en las etapas precoces en donde
• Neisseria gonorrhoeae la osteomielitis aguda puede pasar desapercibida, como fiebre de origen
desconocido o sepsis. De hecho toda fiebre de origen oscuro en un lac-
tante debe incluir en su diagnóstico diferencial la posibilidad de osteo-
ción inflamatoria del mismo, formándose el llamado secuestro, constituido mielitis aguda. Es frecuente que el edema sea intenso y que haya una pseu-
por fragmentos de hueso desvitalizado. La reacción perióstica aparece tras doparálisis, debida al dolor del miembro afecto; habrá también dolor
el desprendimiento del periostio una vez que el pus ha drenado en este provocado por todo intento de movilización pasiva. Puede haber altera-
espacio. El periostio despegado, con su capacidad osteogénica conservada, ción del estado general. A veces se afectan varios huesos simultáneamente,
da lugar a la formación ósea que envuelve, como una cáscara, al absceso aunque predomina la localización femoral proximal convirtiéndose, con
subperióstico o involucro. Raramente el pus supera el periostio alcanzando facilidad en artritis. Conviene añadir al respecto, que una de las cir-
los tejidos blandos. A veces la reacción inflamatoria rodea con una pared cunstancias de confusión la establece la artritis séptica; ello se debe a que
la infección metafisaria de manera crónica, lo que se conoce clásicamente la proximidad de la osteomielitis aguda a la articulación condiciona que
con el nombre de absceso de Brodie, que aparece en la radiografía como los signos inflamatorios sean poco específicos y pueden confundirse. En
una zona radiotransparente rodeada de tejido óseo reactivo. ocasiones, las lesiones son mixtas, metafisarias y articulares pero, en el
niño mayor, esta circunstancia no es frecuente. En las fases iniciales los
Estudio clínico signos clínicos y radiológicos, pueden tener poco valor discriminatorio;
Variará según la edad del niño, siendo más inespecífica y con mayor por el contrario, es de gran interés la exploración de la movilidad arti-
repercusión general cuanto menor sea ésta. El diagnóstico precoz de la cular pasiva de la rodilla que se encuentra poco afectada en el caso de
osteomielitis aguda es esencial para obtener la curación definitiva. La sos- la osteomielitis aguda y que, por el contrario, está muy limitada en la artri-
pecha diagnóstica se basa en la clínica. tis séptica.

Niño preescolar y escolar. Presenta dolor agudo localizado en la Diagnósticos de confirmación y etiológico
región metafisaria, con aumento de la temperatura local, edema y dolor La confirmación diagnóstica requiere una serie de exploraciones
a la palpación. El síntoma inicial es el dolor de comienzo brusco y retar- complementarias. Debe efectuarse un hemograma y un hemocultivo, así
dado, pudiéndose descubrir con frecuencia el día y la hora exacta en como toma de muestras locales del posible origen para investigación
que ocurre. Este dolor es intenso y constante, profundo, osteóscopo, unas microbiológica (cordón umbilical en el RN, heridas infectadas). El hemo-
veces muy localizado y otras con cierta irradiación a distancia que obliga grama muestra típicamente leucocitosis y desviación a la izquierda
a mantener el miembro inmóvil como defensa antiálgica. El dolor puede con elevación de la velocidad globular y de la proteína C reactiva (PCR),
variar con la postura, el movimiento, la administración de analgésicos o así como una anemia, siendo estos datos muy sensibles a las infecciones
incluso la hora del día, pero nunca llegar a desaparecer. Frecuentemente del hueso y de la articulación, pero son inespecíficos y no sirven para
se puede observar el foco de entrada (forúnculo, impétigo, sinusitis). distinguir entre infección esquelética y otros procesos inflamatorios.
Un signo exploratorio de gran valor diagnóstico es la provocación del El recuento leucocitario, la velocidad de sedimentación globular y la
dolor sobre el foco metafisario mediante palpación digital suave. La pre- PCR pueden ser normales durante los primeros días de la infección.
sión selectiva con la punta del dedo provoca dolor intenso circunscrito y No obstante, la alteración analítica más constante es el aumento de la
selectivo sobre la metáfisis afecta. En este estadio no existe a la explo- velocidad de sedimentación globular, siendo la monitorización de dicho
ración edema local ni fluctuación, tampoco linfangitis ni adenopatía regio- parámetro y de la PCR lo más útil para controlar la respuesta al trata-
nal y puede que ni siquiera se presente pérdida funcional. La temperatura miento y para identificar complicaciones. Si existen signos inflamato-
puede no elevarse más allá de la febrícula. Sin embargo, si la osteomie- rios locales evidentes debe realizarse una aspiración-punción local sin
litis se presenta en el curso de una septicemia, la fiebre y otras manifes- temor a extender la infección; de este modo se aísla el microorganismo
taciones generales pueden ser tan acusadas que enmascaran la inflama- en alrededor del 60-80% de los casos. Si existe artritis acompañante se
ción ósea. realizará artrocentesis.
El siguiente estadio corresponde a la presencia de supuración y for-
mación de absceso subperióstico. En esta fase los síntomas y signos loca- Radiología. Continúa siendo frecuente que, para el diagnóstico de
les y generales se acentúan. De este modo, aparecen manifestaciones gene- osteomielitis aguda, se pidan estudios radiológicos del miembro afecto,
rales presididas por la elevación de la fiebre que puede alcanzar los 40°, olvidando que tales signos esqueléticos no aparecen hasta más allá
así como malestar general, cefalea, etc.; el dolor local aumenta de inten- del 10°-14° día. Es precisamente este dato de negatividad, junto a la clí-
sidad con sensación de pinchazos, a la vez que se presentan los signos nica descrita, lo que debe conducir al diagnóstico precoz puesto que, en
inflamatorios locales con enrojecimiento, calor y edema de la piel que a la primera fase de forúnculo o absceso metafisario, la radiología es
la palpación suave aparece como un rodete duro. muda. Son importantes en esta fase los datos radiológicos de las partes
En el tercer estadio la supuración alcanza los tejidos blandos, puesto blandas cuyos límites pierden nitidez por el edema y la inflamación.
que el periostio fracasa en su contención, se difunde el pus por los inters- A los 15 días aparece el primer signo radiológico óseo, que general-
ticios de las partes blandas, tendiendo a exteriorizarse, con lo que la fluc- mente consiste en la presencia de una fina lámina de hueso por aposi-
tuación se hace más evidente. ción perióstica; sólo más tarde se hace evidente la destrucción ósea, la
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Infecciones osteoarticulares 2163

A B A

C D

Figura 24.3.1. Diagnóstico radiográfico. A) Periostitis inicial. B) Aspecto


multigeódico del hueso (osteomielitis subaguda del fémur). C) Pandiafisitis difusa
de tibia, con osteosclerosis. D) Osteomielitis cronificada. Deformidad.

C
desmineralización (rarefacción) y el secuestro. La combinación de hueso
perióstico de nueva formación y una imagen radiotraslúcida en el hueso
metafisario adyacente a la fisis, es la alteración radiológica más fre-
cuente y evocadora. La desmineralización puede manifestarse en forma
de una o múltiples zonas radiotranslúcidas pobremente delimitadas, cir-
culares o elípticas, que pueden estar rodeadas por hueso de aspecto nor-
mal. La alteración perióstica se caracteriza por una sombra lineal del-
gada y paralela a la cortical, pero separada del mismo por una zona
radiotranslúcida, que puede extenderse fuera de los límites de la lesión
ósea subyacente al hueso normal (Fig. 24.3.1). Las imágenes de secues-
tro o involucro son testigos radiográficos de que la enfermedad está
muy evolucionada.

Gammagrafía. El rastreo con tecnecio-99 no será útil en RN, pero


sí en los de más edad, para detectar las zonas afectadas. Su grado de sen-
sibilidad se acerca al 100%. Tiene el inconveniente de su difícil ejecu- Figura 24.3.2. Diagnóstico gammagráfico. A) Captación aumentada en la metáfisis
ción, que debe ser lo suficientemente precoz, y nunca debe demorarse inferior del fémur izquierdo por osteomielitis aguda. B) Mayor captación en metáfisis
el tratamiento en espera de su resultado, pues puede condicionar la evo- tibial y diáfisis en osteomielitis neonatal. C) Artritis supurada de la rodilla.
lución a osteomielitis crónica. Puede detectar focos múltiples “calientes”
que pueden no progresar y ser abortivos. Igualmente existen casos de fal-
sos negativos en un 4,4% de los pacientes. También a veces es difícil, en TC y RM. La TC muestra alteraciones óseas en las fases más preco-
la fase precoz, el distinguir entre celulitis y osteomielitis aguda (Fig. ces de la infección, con anomalías en la densidad ósea y edema, pudiendo
24.3.2). ser una excelente guía para el diagnóstico y el tratamiento. La RM posee
una gran sensibilidad y es más útil en los casos de localización pélvica
Ecografía. Es útil en fase precoz para la detección de abscesos, mos- o raquídea debido a que en esta última se aprecia una nítida delimitación
trando imágenes hipoecoicas en contacto con la superficie ósea y dife- entre el cuerpo vertebral y el disco cartilaginoso. Cuando se realiza con
renciaría entre celulitis, absceso de tejidos blandos extraperiósticos o gadolinio permite la distinción entre necrosis, absceso y tejido inflama-
tumores. No obstante, la sensibilidad del método parece ser del 63% torio, aunque es más útil en la osteomielitis crónica que en la aguda, para
por sus posibles resultados falsos positivos. valorar el tipo de técnica quirúrgica a seguir.
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2164 Patología muscular, ósea y articular

Diagnóstico diferencial Estudio clínico


Entre los procesos que más frecuentemente inducen a confusión se Según la edad variará el cuadro clínico.
incluyen la artritis séptica, la celulitis, las necrosis óseas asépticas, los
traumatismos, tanto accidentales como intencionados, las colagenosis, Recién nacido. La localización más frecuente de la artritis es la cadera,
especialmente artritis reumatoide, la fiebre reumática, el hemartros hemo- pero la forma bilateral de caderas también es posible, así como las aso-
fílico y la histiocitosis X. Pueden generar confusión el sarcoma de Ewing, ciaciones cadera-hombro o cadera-rodilla. Por ello, para detectar las for-
la leucemia, el osteosarcoma y el neuroblastoma ya que tienen con fre- mas plurifocales, es necesario realizar una radiografía que comprenda
cuencia dolor óseo o articular como síntoma inicial. En localizaciones todo el esqueleto. El diagnóstico precoz es difícil. La escasez semioló-
menos típicas, como costillas y cráneo, las características suelen estar gica explica los numerosos casos en que el diagnóstico es tardío.
menos diferenciadas, por lo que se amplían las opciones de diagnóstico En la valoración clínica a esta edad tres elementos deben llamar la
diferencial. En la fiebre reumática tiene importancia el ECG, las ASTO atención: 1) es una lesión yatrógena, cuando el RN se somete a cuidados
elevadas y los antecedentes de amigdalitis. intensivos, portador de una septicemia evidente o latente. La infección se
manifiesta por estancamiento ponderal, esplenomegalia, trombocitope-
Tratamiento. Se expondrá con el de la artritis. nia, diarrea o meningitis. Todo pinchazo dudoso, cualquier catéter que
supura, toda lesión mucosa, pueden ser puerta de entrada; 2) los trastor-
ARTRITIS SÉPTICA AGUDA nos funcionales son discretos: actitud antiálgica en flexión-abducción-
rotación externa, limitación de la aducción o de la extensión. Aspecto
La artritis séptica es, en general, algo más frecuente que la osteomie- pseudoparalítico de un miembro que se mueve menos que el otro; 3) los
litis aguda y afecta, sobre todo a lactantes y niños de menos de 3 años de signos locales son los más fiables: edema de la raíz del muslo y empas-
edad, que representan más de la mitad de los casos. Las articulaciones tamiento de la región obturatriz o inguinal.
más comúnmente interesadas son la cadera en el RN y lactante y la rodi- Hay que resaltar que, pese al diagnóstico precoz, el pronóstico es som-
lla en el niño mayor, pudiéndose también, en ocasiones, localizarse en brío, ya que los daños osteocartilaginosos son irreversibles. La morfo-
codo y tobillo. logía de la cadera en crecimiento está comprometida: cojera, rigidez, ines-
tabilidad o actitud viciosa constituyen, a menudo, un trastorno funcional
Etiología. La mayoría de las infecciones en niños, por lo demás sanos, importante. Con frecuencia quedarán secuelas, tales como luxación pato-
son de origen hemático, pero en la anamnesis se descubren anteceden- lógica y acortamiento del hueso.
tes inmediatos o coincidentes de infecciones aéreas superiores en el 40-
50% de los casos, de traumatismos en un 20% de los niños así como otras Lactante y niño preescolar. Las manifestaciones clínicas tienen par-
infecciones cutáneas y de partes blandas, intervención quirúrgica como ticularidades, que hay que tener en cuenta. Se afectan, sobre todo las gran-
la artroscopia, cirugía protésica, infiltración intraarticular de corticoides des articulaciones y alrededor de un 8% de los niños presentarán más
y cirugía ortopédica. de una localización articular. Otras veces la artritis sucede como conse-
El agente más frecuente es el Staphilococcus aureus. El Haemophi- cuencia de la extensión de un foco de osteomielitis próximo (más habi-
lus influenzae tipo b era el responsable de numerosos casos de artritis tual en la articulación coxo-femoral). En este grupo de edad los niños
séptica en niños antes de la introducción de la vacuna conjugada, pero pueden no expresar el dolor localizado y presentarse sólo con fiebre e irri-
en la actualidad es poco frecuente. Los estreptococos del grupo A, el neu- tación, aumentando con los movimientos. También se aprecia rechazo a
mococo y Kingella son también responsables de muchos casos. Esta mover una extremidad o cojera si ya camina. En un niño con fiebre y dis-
última se asocia frecuentemente a la infección por la mejora de los medios minución del movimiento de un extremidad y sin signos claros de infla-
de cultivo y por la reacción en cadena de la polimerasa. En los niños mación, es posible localizar la articulación afecta si después de una dete-
mayores y, sobre todo, en la época de la adolescencia es el gonococo una nida inspección y palpación del hueso, para descartar daño óseo
causa relativamente frecuente de artritis séptica y tenosinovitis de las (osteomielitis), se moviliza cada articulación suavemente mientras son
pequeñas articulaciones o en forma de monoartrosis de grandas articu- observados cuidadosamente las otras articulaciones sin tocarlas.
laciones (rodilla).
Dentro de las infecciones fúngicas (Candida) pueden ser una de las Escolar y adolescente. Suele presentarse con fiebre moderada o alta,
complicaciones de las candidiasis sistémicas en RN con o sin catéteres con mayor o menor afectación general y con signos típicos de un proceso
endovasculares. Las artritis virales primarias son infrecuentes, pero las inflamatorio en una articulación (dolor acusado, tumefacción, calor y
artritis son frecuentes en muchos síndromes virales (sarampión, parvovi- enrojecimiento y, como consecuencia, limitación dolorosa de la movili-
rus, vacuna de la rubéola con virus vivos), lo que sugiere una patogenia zación articular). En estadios muy precoces la inflamación no se constata
inmunitaria. o es muy sutil y la misma fiebre alta puede enmascarar el calor de la arti-
Los microorganismos más frecuentemente aislados de artritis séptica culación. Cuando ya se establecen los signos inflamatorios, lo hacen de
según la edad quedan reflejados en el Cuadro 24.3.1. forma más precoz que en la osteomielitis hematógena aguda.
La articulación se mantiene en una posición de mínima presión intraar-
Patogenia. La artritis séptica se produce con mayor frecuencia por ticular con una actitud en flexión, que variará según la localización: cadera
la siembra hemática del espacio sinovial, siendo menos frecuente que los de 30 a 65 grados, en abducción y rotación externa, tobillo de 10 a 20 gra-
gérmenes entren en el propio espacio sinovial. Debido a que la membrana dos en flexión plantar, codo y hombro de 30 a 60 grados. Se prevé una
sinovial tiene una vascularización muy rica y al mismo tiempo carece de evolución con fiebre de 3 a 5 días, calor y rubor articular de 5 a 7 días e
membrana basal, el ambiente es ideal para la siembra hemática. Al pro- hinchazón entre 10 y 14 días.
ducirse endotoxinas bacterianas dentro del espacio articular, se estimula
la producción de citocinas intraarticulares, dando lugar al proceso infla- Diagnósticos de confirmación y etiológico
matorio. Se estimula la qumiotaxis de los neutrófilos a la articulación, Es importante resaltar que el pediatra se base, ante todo, en la explo-
liberándose enzimas proteolíticos y elastasas. Todo ello promueve la des- ración clínica. Las únicas pruebas de laboratorio de máxima confianza son
trucción del cartílago y de la sinovial. La hialuronidasa de las bacterias la tinción de Gram y el cultivo de líquido aspirado. Es frecuente que el
descompone el ácido hialurónico del líquido sinovial, dando lugar a una recuento de leucocitos esté dentro de los límites normales, o sólo un poco
disminución de la viscosidad del mismo, deteriorándose su capacidad elevados. La velocidad de sedimentación globular aumenta de forma más
lubricante por aumento de la fricción, siendo esto más importante en las constante, aunque incluso esta prueba puede ser inadvertible en el RN. Los
articulaciones de carga. El aumento de presión dentro del espacio articu- hemocultivos son positivos en el 40-50% de los casos de artritis séptica.
lar por la acumulación de material purulento puede comprometer el aporte
vascular y provocar una necrosis del cartílago por presión. Por todo ello, Punción articular. Seguida de aspiración de líquido de las articula-
la destrucción del cartílago y de la sinovial se deberá a una combina- ciones, constituye la maniobra diagnóstica más importante, debiéndose rea-
ción de enzimas proteolíticas y factores mecánicos. lizar precozmente; se obtendrá un líquido purulento con un recuento leu-
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Infecciones osteoarticulares 2165

cocitario superior a 50.000, con predominio de neutrófilos, elevado conte- La clínica es mucho menos acusada que en las artritis bacterianas.
nido en proteínas y descenso de glucosa. El líquido se enviará para tinción Los signos locales (tumefacción, calor, dolor, impotencia funcional)
de Gram y cultivo, que resultará positivo en el 60% de los casos (se debe son de menor intensidad, y faltan o son poco marcados los síntomas gene-
practicar antes de haber iniciado la administración de antibióticos). rales. El momento de aparición de los síntomas articulares es muy varia-
ble; generalmente, comienzan en el curso de la infección viral o poco de-
Exploración radiológica. Pone de manifiesto la tumefacción e infil- spués de ella, pero existen excepciones, como en la artritis de la hepatitis
tración de partes blandas periarticulares y la separación de la interlínea B, que habitualmente aparece antes que la manifestación hepática y des-
articular. Sin embargo, las alteraciones óseas aparecen tardíamente; geo- aparece al comenzar la hepatitis. Con frecuencia se trata de una poliartri-
das o el despegamiento perióstico no tienen interés diagnóstico, ya que tis, pero no es rara la localización monoarticular. Suelen ceder espontá-
se presentan como un hecho tardío y consumado. No es necesaria la gam- neamente en el curso de pocos días y la curación sin secuelas es la regla
magrafía si los signos de localización son evidentes. Dicha exploración general. Los datos de laboratorio son inespecíficos. El hemograma, la
no estará indicada si con ello se retrasa la puesta en marcha del trata- VSG y la PCR no se alteran de forma significativa, el factor reumatoide
miento adecuado; no obstante, en los niños muy pequeños o con una clí- y los anticuerpos antinucleares son negativos y el líquido obtenido por
nica importante, puede ayudar a descubrir o a descartar otros lugares afec- punción articular es claro o ligeramente turbio, con una leucocitosis mono-
tados. En casos especiales se puede recurrir a la TC o RM. La TC será nuclear discreta.
especialmente útil en la detección de artritis sépticas sacroilíacas, ester- En el diagnóstico diferencial se ha de tener en cuenta la artritis reu-
noclaviculares y de columna vertebral. matoide y otras colagenosis; la diferenciación suele ser fácil por los ante-
cedentes y, sobre todo, por la duración de las manifestaciones articulares.
Ecografía. Puede ser útil para determinar la distensión articular, así En el adolescente se tendrán en cuenta la condrólisis idiopática de cadera
como para confirmar o excluir un derrame intraarticular. También ayudará y la epifisiólisis de la cabeza femoral. La diferenciación con los reumatoi-
a colocar la aguja de forma precisa durante la aspiración diagnóstica. des postinfecciosos o artritis reactiva puede ser difícil y hasta imposible
por la semejanza clínica y evolutiva de ambos cuadros; se hará el diagnós-
Biopsia sinovial. Se realizará en procesos crónicos mal definidos con tico por el antecedente de haber padecido una enfermedad viral en el caso
aspiración articular difícil, cultivos negativos y sospecha de microorga- de las artritis virales, o una estreptococia, meningococia u otra enferme-
nismos de crecimiento lento. dad bacteriana en caso de reumatoide. Cuando se afecta la articulación de
la cadera, es obligado intentar la diferenciación con las llamadas sinovitis
Diagnóstico diferencial transitorias o tóxicas, de evolución semejante a las artritis virales, en cuya
Varios procesos se pueden confundir con una artritis séptica y deben etiología, aparte factores traumáticos o alérgicos, puede intervenir una
ser considerados en el diagnóstico diferencial: osteomielitis aguda epifi- infección vírica. La diferenciación de las artritis por hipersensibilidad,
saria, sinovitis transitoria de cadera, celulitis próxima a una articulación, como en la enfermedad del suero y la púrpura de Schönlein-Henoch, se
bursitis supurativa, artritis reactiva, malignidad, enfermedades del colá- hará por la restante sintomatología de estas enfermedades, ya que la clí-
geno y, en general, ante todo niño que cojea. nica y evolución de las manifestaciones articulares son muy semejantes.
Cuando se presenta una artritis de la articulación coxofemoral, con El tratamiento de la artritis viral es puramente sintomático. Se basa
frecuencia es preciso establecer el diagnóstico diferencial con la sinovi- en el reposo e inmovilización articular, calor local y administración de
tis transitoria de cadera que constituye la causa más frecuente de dolor analgésicos y antiinflamatorios.
de cadera en niños de 4 a 10 años de edad. Lo más típico de esta enti-
dad es: cojera de comienzo brusco y dolor referido al muslo, no fiebre ni Tratamiento de las infecciones osteoarticulares
afectación general, no signos inflamatorios locales, trauma previo en uno bacterianas agudas
de cada cuatro niños, limitación de la rotación interna y mejoría franca Constituye una urgencia pediátrica y quirúrgica. El niño debe ser asis-
en reposo (véase cap. 24.2). tido en un medio hospitalario. Tendrá en cuenta la edad del niño y, en
La artritis séptica debe distinguirse de la osteomielitis: teóricamente relación con ella, las características estructurales del hueso y de las arti-
la ausencia de manifestaciones específicamente articulares (por ejemplo, culaciones, los agentes causales y su sensibilidad a los antibióticos, las
hinchazón, sensibilidad local exagerada al contacto y a la presión, limi- características farmacocinéticas de éstos últimos, en especial las concen-
tación de la amplitud de los movimientos) y la presencia de edema, per- traciones que alcanzan en el foco infeccioso óseo o articular. La secuen-
miten distinguir la artritis séptica de la osteomielitis. Pero, en la práctica, cia aconsejada del proceso asistencial cuando se sospecha una infec-
suele ser difícil distinguir estos dos procesos. El pediatra debe mante- ción osteoarticular aguda se refleja en las Figuras 24.3.3 y 24.3.4.
ner siempre un elevado índice de sospecha sobre la posible aparición
simultánea de ambos cuadros patológicos, especialmente en aquellas arti- Antibioterapia inicial. Se decidirá, en la medida de lo posible, por
culaciones donde la metáfisis es intraarticular, como ocurre con la cadera, el resultado de la tinción de Gram en el líquido articular, aspirado óseo,
el tobillo, el hombro y el codo. pus u otras secreciones. Aproximadamente la mitad de los casos podrán
Aunque la artritis reumatoide juvenil puede afectar a cualquier arti- ser orientados de este modo; la precocidad de instauración del tratamiento
culación sinovial, suele comenzar por las grandes articulaciones, espe- empírico constituye un requisito imprescindible para reducir el número
cialmente la rodilla. La aparición de rigidez matutina que desaparece pau- y la gravedad de complicaciones y secuelas, especialmente en los casos
latinamente a lo largo del día, característica de la artritis reumatoide juvenil, de artritis. En caso de negatividad del examen directo, el antibiótico
puede ayudar a distinguirla de las demás causas de artritis en el niño. elegido deberá ser efectivo para los microorganismos más probables, para
lo que orientan la edad del niño y otras características relevantes (Cua-
Artritis virales. Con frecuencia creciente son detectadas artritis en dro 24.3.1). En caso de que existan varias posibilidades etiológicas se
el curso de las infecciones víricas y cada vez son más numerosos los virus escogerá una combinación de antibióticos o uno cuyo espectro incluya
implicados. La máxima incidencia corresponde al virus de la rubéola, pero a todos los posibles agentes patógenos. La antibioterapia inicial se cam-
también puede ser producida por los virus de la varicela, parotiditis, ECHO, biará si los resultados del cultivo y antibiograma lo aconsejan.
mononucleosis infecciosa, influenza, adenovirus, hepatitis B y parvovi- En consecuencia, la antibioterapia empírica inicial para la osteo-
rus 19. Más rara vez se produce por herpes virus tipo 1, CMV, Coxsackie; mielitis aguda debe cubrir en el RN al S. aureus, estreptococo B, E. coli
adenovirus y VIH. Se deben incluir aquí las artritis postvacunales produ- y otras bacterias intestinales relacionadas etiológicamente. De ese modo
cidas por virus atenuados, especialmente por la vacuna de la rubéola. El puede iniciarse el tratamiento con una penicilina semisintética resistente
mecanismo patogénico es, generalmente, por infección articular directa, a la penicilinasa (cloxacilina) y un aminoglucósido (gentamicina, ami-
con presencia de virus en el líquido sinovial aunque, en algunas ocasiones, kacina); si los cultivos confirman la presencia de estreptococo B o N.
como en la artritis por hepatitis B y en las postvacunales, las alteraciones gonorrhoeae, el tratamiento se cambiará a penicilina G o ampicilina.
articulares son debidas, al menos en parte, a un mecanismo de hipersensi- En caso de identificación de bacilos coliformes, la cefotaxima constituye
bilidad por inmunocomplejos, en los que el antígeno es el propio virus. una alternativa adecuada a los aminoglucósidos (Cuadros 24.3.2 y 24.3.3).
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2166 Patología muscular, ósea y articular

Cuadro 24.3.2. Antibióticos utilizados en el tratamiento empírico inicial de la


Sospecha clínica • Anamnesis
• Exploración clínica: osteomielitis aguda y artritis séptica
– Fiebre
– Dolor local Osteomielitis aguda
• Pruebas complementarias:
– Leucocitosis y desviación izquierda Recién nacido
– PCR elevada • Cubrir: S. aureus, estreptococo B, E. coli y otros microorganismos intestinales
Ingreso hospitalario
Si existen signos ↓
inflamatorios
locales evidentes • Cloxacilina + aminoglucósido (gentamicina o amikacina)
Rx simple y
Ecografía Osteomielitis Hemocultivos Punción ósea Pasado el período neonatal en niños menores de 5 años
• Cubrir: S. aureus, H. influenzae b y otros grampositivos
Normal Positivos Negativos ↓
• Cefuroxima o combinaciones de cefotaxima + cloxacilina
Niños mayores de 5 años
Antibiótico • Cubrir: grampositivos (sobre todo S. aureus)
Gammagrafía con Tc99 específico Positivo Negativo

Osteomielitis • Cloxacilina o una cefalosporina de 1ª generación (cefalotina o cefazolina)
• Ante sospecha de estafilococos resistentes a la meticilina: vancomicina o teicoplanina
Normal Dudosa Patológica Respuesta No
clínica en 72 h Artritis séptica
• En el niño mayor de 2 años: similar a la osteomielitis aguda
Normal Gammagrafía Osteomielitis Resonancia magnética • En el niño menor de 2 años: considerar el H. influenzae
con GA67
Sí Absceso

Seguimiento Cirugía, drenaje y Cuadro 24.3.3. Dosificación de antibióticos en las infecciones osteoarticulares
clínico y Rx cultivos
Vía parenteral mg/kg/día Vía oral mg/kg/día
Figura 24.3.3. Protocolo de actuación en la osteomielitis aguda. Antibiótico (fracciones) (fracciones)

Penicilina G 250.000 UI/kg/día, EV (4-6)


Sospecha clínica • Anamnesis Cefalotina 100-125, EV o IM (4-6)
• Exploración clínica:
– Dolor Cefazolina 100, IM o EV (3)
– Edema articular Cefuroxima 100-150, EV (3)
– Impotencia
– Linfangitis Cefotaxima 100-150, EV o IM
• Pruebas complementarias: Ceftriaxona 100, EV o IM (3)
– Leucocitosis
Ingreso hospitalario – PCR elevada Ceftazidima 150, EV o IM (3)
Imipenem 60-100, EV (4)
Rx simple Artrocentesis Hemocultivos (la vía IM no se ha estudiado en niños.
No exceder los 2 g/día)
Positivos Gentamicina 6, IM o EV (3)
Normal Partes blandas Líquido No obtención Amikacina 15-20, IM o EV (3)
sugestivo de sinoval de líquido Negativos
artritis séptica Vancomicina 40, EV (4)
Laboratorio:
Amoxicilina 100-150 (4)
Ecografía Drenaje
recuento, morfología quirúrgico Cefalexina 100-150 (4)
celular y bioquímica Clindamicina 40, IM o EV (3-4) 30 (4)
aumento leucocitos, Microbiología
No existe Existe y proteínas, Cloxacilina 100, EV o IM (4) 100 (4)
líquido líquido (Gram y cultivo)
descenso de glucosa
articular articular
Negativo
Sugestivo de En resumen, la antibioterapia inicial de la osteomielitis aguda de etio-
artritis séptica logía desconocida debe cubrir en todo niño al S. aureus coagulasa posi-
tivo y estreptococos, incluido el neumococo. En menores de 5 años deberá
Antibioterapia
Evolución
ser efectiva, además, para el H. influenzae b y en RN, para el estreptococo
inmovilización
del grupo B y gérmenes patógenos intestinales gramnegativos (para más
Adecuada Mala datos, véase también el capítulo correspondiente a cada microorganismo).
evolución La antibioterapia inicial para la artritis séptica en el niño mayor de
Seguimiento 2 años es similar a la de la osteomielitis aguda. En el menor de 2 años
debe tomarse muy en consideración que cubra al H. influenzae b. Siem-
Figura 24.3.4. Protocolo de actuación en la artritis séptica. pre se debe garantizar una concentración adecuada del antibiótico en
todos los tejidos infectados. Para artritis gonocócica (véase cap. 5.7).
Pasado el periodo neonatal, en niños con osteomielitis aguda meno-
res de 5 años, la antibioterapia inicial incluirá, además del S. aureus y H. Evacuación de las colecciones purulentas. En la osteomielitis aguda,
influenzae b, otros cocos grampositivos. La cefuroxima proporciona este el drenaje quirúrgico se realizará cuando la respuesta clínica no sea ade-
espectro de actividad al igual que otras combinaciones de antibióticos, cuada a las 48-72 h de iniciado el tratamiento antibiótico en un niño
como cefotaxima más cloxacilina. Dado que en los niños mayores de 5 con correcta hidratación y nutrición, o cuando se detecte por la punción
años la osteomielitis aguda suele ser ocasionada por cocos grampositi- o por técnicas de imagen la presencia de un absceso subperióstico o intraó-
vos, sobre todo S. aureus, el tratamiento adecuado requiere un antibió- seo. Mediante esta pequeña intervención se consigue la evacuación de
tico antiestafilocócico, como una penicilina semisintética resistente a peni- todo el material purulento, la eliminación del material necrótico, la mejo-
cilinasa (cloxacilina) o una cefalosporina de primera generación (cefalotina ría de la vascularización del hueso, entorpecida por el despegamiento
o cefazolina). En circunstancias en que se sospeche estafilococos resis- perióstico, y la mejor llegada de los antibióticos a la zona afecta. En casos
tentes a meticilina estaría indicada la utilización de vancomicina o teico- de artritis séptica cabe realizar una artrotomía de la articulación afecta,
planina. lavado profuso con suero fisiológico y aspiración y drenaje de la misma.
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Infecciones osteoarticulares 2167

Se puede realizar una artroscopia, al tener ventajas en algunas articula- según los resultados del cultivo y de las pruebas de sensibilidad. En la oste-
ciones, siendo muy útil en el caso de afectación de la rodilla. omielitis aguda, la biopsia ósea estará indicada en casos de no respuesta
al tratamiento antibiótico y no existencia de abscesos por las técnicas de
Inmovilización. El paciente debe quedar con el miembro o la articu- exploración o tras una punción negativa. Las causas pueden ser por la pre-
lación inmovilizados para aliviar el dolor, combatir la inflamación, pre- sencia de un secuestro óseo necrótico al que no puede llegar el tratamiento
venir fracturas e incluso acelerar la curación. En el caso de la osteomie- antibiótico o por error diagnóstico ante un sarcoma de Ewing.
litis aguda no se colocará un yeso que oculte la articulación, pero sí una Se proporcionará, durante la convalecencia, una adecuada rehabili-
inmovilización bivalva que permite explorar regularmente la metáfisis. tación para recuperar la función osteoarticular mermada por la inflama-
Se debe mantener hasta que desaparezca la fiebre, la hinchazón y el dolor ción y la inmovilización.
a la palpación y con los movimientos. Tan pronto como se sospeche una
artritis séptica, se inmovilizará la articulación con tracción contrabalan- Resultados. Con un adecuado tratamiento antibiótico y quirúrgico
ceada, si es posible (es mejor que poner una férula). de la osteomielitis aguda, la tasa de complicaciones es menor del 5%,
raramente ocurren fracturas patológicas o acortamientos de miembros
Cuidados generales y sintomáticos. Se deberá mantener adecuado y, en general, el pronóstico a largo plazo es bueno.
soporte hidroelectrolítico y nutricional, así como aliviar el dolor y la fie-
bre cuando se precise. En la convalecencia es casi imprescindible la ferro- OSTEOMIELITIS SUBAGUDA
terapia.
Antiguamente incluida en el concepto de absceso de Brodie, actual-
Curso evolutivo. El paciente debe ser vigilado cuidadosamente. Si mente parece que es el grupo que aumenta en frecuencia, cifrándose entre
el niño evoluciona bien en las primeras 42-72 h (disminución de la fie- un 20 y un 35%. Es una entidad clínica muy diferente de la osteomielitis
bre y toxicidad general, reducción del edema y enrojecimientos locales), aguda. La clínica es mucho más benigna, tanto a nivel sistémico, como
se le mantendrá terapia EV durante10 días al menos, para pasar después, con respecto a los signos y síntomas localizados. Los sitios donde se pro-
si continúa la mejoría (aumento del arco de movimiento articular, tenden- duce la osteomielitis subaguda no se limitan a las metáfisis, pudiéndose
cia a la normalización de la VSG) a la terapia oral si se dan las circuns- producir casi en cualquier lugar de la estructura del hueso. La mayoría de
tancias apropiadas más arriba descritas y ésta se mantendrá un mínimo las lesiones ocurren en la tibia pero, a menudo, se afectan los huesos
de 2 semanas para la artritis séptica y de 4 para la osteomielitis aguda. del tarso, especialmente, el calcáneo. Debido a que el curso clínico es
El antibiótico administrado por VO deberá ser activo frente al micro- leve, el diagnóstico de osteomielitis subaguda a veces se retrasa y con
organismo identificado y, en caso de no aislamiento, debe cubrir el mismo frecuencia se confunde con una gran variedad de neoplasias óseas benig-
espectro que el antibiótico parenteral que empíricamente resultó efectivo. nas y malignas.
Entre los antibióticos de uso oral que pueden ser efectivos contra el esta-
filococo destacan la cloxacilina, clindamicina, cefalexina y cefuroxima Clínica. Se caracteriza por el buen estado general del niño, así como
(Cuadro 24.3.3). Deben monitorizarse las concentraciones séricas bacte- por una historia de dolor de larga evolución. Tiene un comienzo insidioso;
ricidas alcanzadas por la antibioterapia oral que, para ser satisfactorias, el dolor que se produce es de leve a moderado y, a menudo, intermitente.
alcanzarán al día siguiente de comenzar esta vía, unos títulos de 1:8 en caso Existe muy poca o ninguna discapacidad funcional, y los signos y sín-
de bacterias gramnegativas, S. aureus o H. influenzae, y de 1:32 si se trata tomas sistémicos como la fiebre, malestar, anorexia y pérdida de peso son
de Streptococcus; si no se alcanzan tales títulos habrá que aumentar la dosis mínimos o inexistentes. El intervalo entre el comienzo de los síntomas
en un 10-15%. La terapia oral es preferible llevarla a cabo en el hospital, y el diagnóstico puede medirse en meses, mientras que el diagnóstico
especialmente si existe duda sobre la seguridad del seguimiento extrahos- de la osteomielitis aguda, en general, se establece en pocos días.
pitalario, pero puede efectuarse en el domicilio si se garantiza, cuanto menos,
la absoluta confianza en la administración de la medicación, un título sérico Diagnóstico. Los signos radiológicos suelen haberse ya establecido
bactericida adecuado antes del alta hospitalaria y un control semanal para en el momento de la presentación ya que, cuando se solicita el estudio
revisión clínica, terapéutica y control bactericida sérico. radiológico, ha pasado el tiempo suficiente para que revele hallazgos posi-
Las dosis de los antibióticos usados por vía oral, secuencialmente a tivos. La aparición radiológica puede variar de manera considerable.
la vía parenteral, deben ser para las infecciones osteoarticulares el doble Roberts y colaboradores han propuesto una clasificación radiológica de
o triple de las habituales para procesos comunes; estas altas dosis rara- lesiones epifiso-metafisarias, en que se describen siete tipos diferentes de
mente producen efectos gastrointestinales secundarios en el niño. En cual- lesiones óseas, pero sólo uno sugiere con claridad el diagnóstico de oste-
quier caso, el antibiótico se dará con el estómago vacío para facilitar la omielitis subaguda (Cuadro 24.3.4). En los casos de osteomielitis sub-
absorción. aguda es probable que el recuento de leucocitos y la velocidad de sedi-
Si no se observa una respuesta clínica adecuada en las primeras 36-48 mentación sean normales o muestren una elevación mínima. En cerca del
h o ésta es lenta y la VSG tiende a mantenerse elevada, se deberá consi- 40% de los casos, aunque se observan características propias de la infla-
derar la eventualidad de colecciones purulentas o de resistencia bacteriana. mación subaguda, no se aíslan microorganismos en los cultivos obtenidos
Se deberá repetir la gammagrafía, considerar drenaje y desbridamiento y por aspiración o por biopsia quirúrgica. En el resto (60%), el micro-
realizar nuevos cultivos. Se modificará la antibioterapia inicial, en su caso, organismo encontrado con más frecuencia es el S. aureus. Los hemo-

Cuadro 24.3.4. Lesiones óseas subagudas atendiendo a la radiología

Tipo Características Entidad con la cual se puede confundir


I IA: radiotransparencia en sacabocados (defecto lítico), sin reacción marginal significativa (no presencia del anillo esclerótico) Granuloma eosinófilo
IB: radiotransparencia en sacabocados (defecto lítico), con borde esclerótico, puede afectar al cartílago de Osteomielitis subaguda (absceso de Brodie)
crecimiento o atravesarlo
II Radiotransparencia metafisaria, situada excéntricamente, erosiona la cortical Sarcoma osteogénico
III Lesión de cortical diafisaria, con posible secuestro Osteoma
IV Lesión de la medular diafisaria; con frecuencia hay neoformación ósea perióstica reactiva (“piel de cebolla”) Sarcoma de Ewing
V Alteración epifisaria, generalmente excéntrica en el núcleo epifisario Condroblastoma
VI Erosión o destrucción de un cuerpo vertebral Osteomielitis vertebral. Osteítis tuberculosa
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2168 Patología muscular, ósea y articular

cultivos casi nunca son positivos. Los hallazgos en una gammagrafía ósea - Frank G, Mahoney HM, Eppes SC. Musculoskeletal infections in children. Pediatr Clin
con tecnecio pueden ser positivos, aunque si una lesión ya es visible en North Am 2005; 52: 1083-106.
la radiografía simple, este procedimiento ayudará muy poco a establecer - Guillén Martín S, Belda Hofheinz S, Rojo Conejo P et al. Osteomielitis crónica multi-
el diagnóstico. focal recurrente. An Pediatr (Barc) 2005; 62: 573-8.
- Hernández T, Zarzoso S, Navarro ML et al. Osteomielitis y artritis séptica. Protocolos
Diagnóstico diferencial. Con frecuencia se confunde con una gran AEP. Madrid. 2008.
variedad de neoplasias óseas benignas y malignas, como se dijo, tales - Krogstad, P. Septic arthritis. En: Burg, FD, Ingelfinger JR, Polin RA, Gershon AA, eds.
como granuloma esosinófilo, sarcoma osteogenético, osteoma osteoide, Current Pediatric Therapy. 18ª ed. Filadelfia: Saunders, 2006. p. 665.
sarcoma de Ewing y condroblastoma (Cuadro 24.3.4), - Kufeji O, Withana K, Michaelis L. Chronic recurrent multifocal osteomyelitis is a dif-
ferential of childhood limp. Arch Dis Child 2006; 91: 30.
Tratamiento. La antibioterapia será similar a la utilizada en la oste- - Long SS, Pickering LK, Prober CG. Principles and practice of pediatric infectious disea-
omielitis aguda. Hay ciertos hechos clínicos que hacen requerir en una ses. 3ª ed. Filadelfia: Churchill Livingstone Elsevier, 2008.
gran proporción de casos, maniobras quirúrgicas, tales como: la ausen- - Navas López VM, González Rodríguez JD, Canalejo González D et al. Osteomielitis
cia de alteraciones sistémicas, presencia de alteraciones radiológicas desde hematógena aguda. An Esp Pediatr 2005; 61: 207-11.
un principio y la posibilidad de confusión con tumores. Las posibles téc-
- Pineda V. Infecciones osteoarticulares. Pediatr Integral 2010; 14: 151-8.
nicas a utilizar son: a) biopsia ósea. Con la finalidad de comprobar el diag-
nóstico y también obtener muestras para microbiología. Tras confirmar el - Rizo JM, Otheo E, Buenache R et al. Infecciones osteoarticulares en niños. Revisión de
la casuística entre 1997 y 2007 en un hospital general. Rev Esp Pediatr 2009; 65: 537-40.
diagnóstico se tratará mediante antibióticos; b) cirugía de exéresis. En oca-
siones puede estar indicada la cirugía abierta cuando se sospecha la posi- - Ruiz Serrano C, Barajas Sánchez MV, Blanco Rodríguez M et al. Osteomielitis por esta-
bilidad de que sea un tumor óseo, no existe mejoría tras el adecuado tra- filococo aureus resistente a la oxacilina adquirido en la comunidad. An Pediatr (Barc)
2004; 60 (S3): 39-97.
tamiento médico o bien hay recidiva tras el tratamiento médico.
Las técnicas de exéresis que pueden utilizarse son: desbridamiento, - Sala J, Brines J. Infecciones osteoarticulares. En: Cruz M, Crespo M, Brines J, Jimé-
raspado de la cavidad y relleno con injertos óseos; desbridamiento, ras- nez R, Molina JA. Manual de Pediatría. 2ª ed. Madrid: Ergon, 2008; p. 1058-63.
pado y drenaje-perfusión, cuando no hay seguridad de total limpieza de - Sala J, Brines J. Infecciones osteoarticulares. En: Cruz M. Tratado de Pediatría. 9ª ed.
la lesión. Si la localización es epifisaria, artrotomía y exéresis total cuando Madrid: Ergon, 2006; p. 2002-8 (con más citas bibliográficas de años previos).
su localización lo permita. - Salinas Sanz JA, Hernández Bernal MI, Infante López ME et al. Osteomielitis crónica
múltiple. An Pediatr (Barc) 2004; 61: 551-3.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS - Sánchez Granados JM, Malabana A, González Tomé MI et al. Artritis séptica por Strep-
- Chometon S, Benito Y, Chaker M et al. Specific real-time polymerase chain reaction pla- tococcus pneumoniae. An Esp Pediatr 2002; 56: 208-11.
ces Kingella kingae as the most common cause of osteoarticular infections in young chil- - Shufford JA, Steckelberg JM. Role of oral antimicrobial therapy in the management of
dren. Pediatr Infect Dis J 2007: 26; 377-81. osteomyelitis. Curr Opin Infect Dis 2003; 16: 515-9.
- Darville T, Jacobs RF. Management of acute hematogenous osteomyelitis in children. - Yang WJ, Im SA, Lim GY et al. MR imaging of transient synovitis: differentiation from
Pediatr Infect Dis 2004; 23: 255-7. septic arthritis. Pediatr Radiol 2006; 36: 1154-8.,

activo sometido a un proceso constante de aposición y resorción. Alberga


24.4 Masa ósea en la infancia en su interior la médula ósea hematopoyética y es reservorio de impor-
tantes iones que pueden ser almacenados y liberados de forma contro-
y adolescencia lada. Se desarrolla a partir de moldes cartilaginosos y su volumen aumenta
progresivamente durante los periodos embrionario, fetal y postnatal,
estando totalmente formado al finalizar la pubertad coincidiendo con el
A. Carrascosa, D. Yeste, M. Gussinyé momento en que se alcanza la talla adulta.
El proceso de osificación se desarrolla de dos modos diferentes: la
osificación endocondral a partir del cartílago de crecimiento (huesos lar-
gos) y la osificación intramembranosa a partir de estructuras mesenqui-

En las sociedades occidentales, como consecuencia de la prolonga- 1. Adquisición 2. Consolidación y 3. Pérdida de masa ósea
ción de las expectativas de vida, la osteoporosis es uno de los problemas CMO
pico de masa ósea mantenimiento (dependiente edad y estatus hormonal)
de salud más importante, con altos índices de morbilidad e incluso mor-
talidad en las últimas décadas de la vida.
El crecimiento y la mineralización del esqueleto óseo son procesos A
que se inician durante el desarrollo fetal y continúan a ritmos diferentes
durante la infancia y adolescencia hasta la tercera década de la vida,
momento en que se alcanza el pico máximo de masa ósea. A partir de enton- B
ces la masa ósea se mantiene constante hasta la quinta-sexta décadas, edad
en la que comienza a declinar progresivamente (Fig. 24.4.1). Es del máximo
interés que todas las poblaciones pediátricas, tanto normales como con Zona de
fractura
patología, lleguen a la tercera década de la vida con un nivel óptimo de
masa ósea para prevenir el ulterior desarrollo de osteoporosis.
25 50 Edad (años)
CRECIMIENTO Y MINERALIZACIÓN DEL TEJIDO ÓSEO
Figura 24.4.1. Evolución de la masa ósea a lo largo de la vida. A) Patrón de
El hueso es un tejido conjuntivo que posee la característica de tener mineralización normal. B) La adquisición de un contenido mineral óseo
una matriz extracelular mineralizada, convirtiéndose en una estructura disminuido durante la infancia y adolescencia puede ser un factor de riesgo en el
apta para el soporte del organismo. Es un tejido metabólicamente muy desarrollo de osteoporosis en la vida adulta. CMO: contenido mineral óseo.
Seccion 24 19/11/10 17:51 Página 2169

Masa ósea en la infancia y adolescencia 2169

males (huesos planos). El crecimiento en grosor se realiza a partir de la nico y al inorgánico, o puede afectar más al componente mineral que al
capa de osteoblastos del periostio del hueso previamente formado. Macros- componente orgánico. La osteoporosis puede ser uniforme en todo el
cópicamente se distinguen dos formas de hueso: el hueso cortical, más hueso o afectar más a unas partes que otras del mismo hueso. El resul-
compacto y resistente que se localiza en la periferia del hueso, y el hueso tado final siempre es la pérdida de la arquitectura normal del hueso e
trabecular dispuesto en forma de láminas, menos compacto, pero meta- implica una disminución de su resistencia y elasticidad teniendo como
bólicamente más activo, localizándose en el interior del hueso en con- consecuencia la posible aparición de fracturas patológicas.
tacto con la médula ósea. Osteopenia y osteoporosis son dos términos que definen grados dife-
Las células óseas provienen de dos estirpes. Los preosteoblastos, los rentes de pérdida de la masa ósea. El desarrollo de métodos no invasivos
osteoblastos y los osteocitos son de origen mesenquimal y los osteoclas- para cuantificar la masa ósea ha permitido valorar el contenido mineral
tos de origen hematopoyético. Los osteocitos son las células maduras óseo en diversas regiones anatómicas y definir los conceptos de osteope-
localizadas en el interior de la matriz ósea, están interconectadas a través nia y de osteoporosis y su relación con la aparición de fracturas, en la
de sus prolongaciones citoplasmáticas y desempeñan un importante papel edad adulta. Según los criterios de la Organización Mundial de la Salud,
en la regulación del intercambio de minerales, así como en la integración los valores de densidad mineral ósea (DMO) comprendidos entre -1 y
y respuesta a estímulos físicos y químicos procedentes de los tejidos adya- -2,5 desviaciones estándar (DE) de los valores de la media correspon-
centes. Constituyen más del 90% del total de células del hueso. Los osteo- dientes a una población adulta de similar edad y sexo definen el concepto
blastos son responsables de la síntesis de la matriz ósea y regulan la acti- de osteopenia. Cuando estos valores son inferiores a -2,5 DE, definen el
vidad de los osteoclastos a través de la síntesis de citocinas y factores concepto de osteoporosis; con estos valores ya existe un riesgo franco
de crecimiento. Los osteoclastos son grandes células multinucleadas pro- para la aparición de fracturas óseas, pero no significa que todos los suje-
venientes de los monocitos y encargadas de la resorción de la matriz ósea. tos que los tengan las vayan a presentar necesariamente.
Osteoblastos y osteoclastos se acoplan en unidades funcionales de resor- En la población adulta ya se ha alcanzado el pico de masa ósea, y los
ción y neoformación ósea. criterios de osteopenia y osteoporosis reflejan el riesgo para la apari-
La matriz ósea está formada por un componente orgánico y otro inor- ción de fracturas patológicas; en la infancia y la adolescencia la masa ósea
gánico. El componente orgánico está constituido en un 90% por fibras de se está adquiriendo y valores bajos de masa ósea pueden recuperarse con
colágeno tipo I y, en el 10% restante, por proteoglucanos y otras proteí- la terapia adecuada en muchas ocasiones. Por esta razón los conceptos de
nas no colágenas. El componente inorgánico está integrado por sales de osteopenia y osteoporosis no pueden tener el mismo significado que en
hidroxiapatita depositadas entre las fibras de colágeno, carbonato, mag- la edad adulta y en general se prefiere hablar de valores bajos de masa
nesio, sodio y potasio. El componente orgánico representa un 25% del ósea en relación con los de una población de similar edad, sexo y estadio
peso óseo, el componente inorgánico un 70% y el restante 5% corres- puberal, categorizando estos valores en forma de valor z-score. En pedia-
ponde al agua. Aproximadamente el 99% del calcio, el 85% del fósforo tría y por debajo de los 20 años de edad se recomienda utilizar el con-
y entre el 40-60% de sodio y magnesio del organismo están depositados cepto de “densidad mineral baja o disminuida para la edad cronológica”
en la matriz extracelular del hueso. El depósito, en concentraciones ade- cuando los valores de z-score son inferiores a -2.
cuadas, de estas sales minerales en la matriz junto a la orientación anató- La osteopenia/osteoporosis se clasifica en dos tipos: primaria y secun-
mica de las fibras de colágeno mineralizadas, confiere al hueso las carac- daria. La primaria se refiere a aquellas situaciones en las que la pérdida
terísticas de rigidez y elasticidad que le permiten ser soporte del organismo de masa ósea está relacionada con procesos fisiológicos como la menopau-
y resistir las cargas y fuerzas de tracción a las que constantemente están sia y el envejecimiento. La secundaria se refiere a situaciones clínicas de
sometidas las estructuras óseas. Una mineralización insuficiente y la des- etiología bien definida: trastornos nutricionales, hormonales y de la estruc-
estructuración de la arquitectura ósea pueden ser el origen de la aparición tura de la matriz ósea. La osteopenia/osteoporosis primaria es propia del
de fracturas osteoporóticas. adulto y puede prevenirse durante la infancia y adolescencia, logrando un
El hueso sometido a un proceso continuo de neoformación. Durante pico óptimo de masa ósea. La osteopenia/osteoporosis secundaria puede
la infancia y la adolescencia hasta la adquisición de la talla adulta concu- presentarse en cualquier edad. Cuando ocurre durante la infancia y adoles-
rren dos fenómenos: formación de nuevo hueso a partir del cartílago de cencia (“densidad mineral baja para la edad cronológica”), la consecu-
crecimiento (osificación endocondral) y resorción-neoformación de la ción de un pico de masa ósea adecuado puede verse seriamente afectada.
matriz extracelular previamente sintetizada (acción de osteoblastos y
osteoclastos). Ambos fenómenos se combinan y acoplan teniendo como MÉTODOS PARA VALORAR LA MASA ÓSEA
resultado la adquisición la masa ósea. Durante la edad adulta la masa ósea Y EL METABOLISMO DEL HUESO
se mantiene y durante las últimas décadas de la vida disminuye la neo-
formación ósea, el balance se negativiza y conlleva una disminución pro- Métodos no invasivos
gresiva de la masa ósea (Fig. 24.4.1). La cantidad total de calcio depo- Han contribuido a conocer los patrones normales del proceso de adqui-
sitada en el esqueleto de un RN se incrementa desde unos 22 g (8 g/kg de sición de la masa ósea durante la infancia y adolescencia y a detectar
peso) hasta unos 1.300 g (19 g/kg de peso) en el adulto. Las cifras corres- poblaciones pediátricas de riesgo. La densitometría fotónica simple, la
pondientes de fósforo pasan de 17 g en el RN (5,8 g/kg de peso) a 700 g densitometría fotónica dual, la densitometría radiológica de doble ener-
(10 g/kg de peso) en el adulto. Se estima que aproximadamente entre gía, la tomografía axial computerizada, la medición del espesor de las
un 7,5% y un 10% del volumen óseo total del organismo adulto es reno- corticales de las falanges de los huesos de la mano y los ultrasonidos son
vado anualmente. las más utilizadas. En todas, menos en los ultrasonidos, existe un grado
mayor o menor de radiación del paciente. De entre todas, la densitome-
MASA ÓSEA. CONCEPTO DE OSTEOPENIA tría radiológica de doble energía (DEXA) es la más adecuada para la cuan-
Y DE OSTEOPOROSIS tificación de la masa ósea en pediatría, por su alto índice de reproducti-
bilidad (99%), su escaso error de precisión (1%), el limitado tiempo
El término de masa ósea define la cantidad total de tejido óseo del que se precisa para su realización (3-5 minutos) y su mínima dosis de
organismo y depende del volumen del esqueleto y de la cantidad de célu- radiación (0,02% de límite anual establecido para la población).
las y matriz extracelular mineralizada, en él albergadas. En condiciones La masa ósea evaluada mediante densitometría dual de rayos X y expre-
fisiológicas la cantidad total de sales minerales depositadas en la matriz sada como DMO (gramos de hidroxiapatita/cm2) se puede evaluar en las
por unidad de volumen es relativamente constante; sin embargo, en situa- regiones lumbar, femoral y en todo el esqueleto. Se incrementa progresi-
ciones patológicas, la cantidad de sales minerales puede ser superior (oste- vamente desde el nacimiento hasta la edad de 20-25 años, siendo los pri-
opetrosis) o inferior (raquitismo/osteomalacia). meros años de la vida y el desarrollo puberal los periodos de máximo cre-
La osteoporosis se define como una situación en la que existe una cimiento en longitud del esqueleto y de máximo incremento en la DMO.
pérdida global de masa ósea. La celularidad y los componentes orgánico Es preciso señalar que, en el momento actual, existen tres modelos de
e inorgánico de la matriz están disminuidos. La disminución de la matriz densitómetros manufacturados por casas comerciales diferentes (Holo-
extracelular puede ser homogénea y afectar por igual al componente orgá- gic, Lunar y Norland). Estos modelos difieren en sus calibraciones de mine-
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2170 Patología muscular, ósea y articular

Cuadro 24.4.1. Genes relacionados con la adquisición de la masa ósea


Hormonas Nutrición
GH-IGF-I Nutrientes plásticos Genes de receptores hormonales
Esteroides gonadales Nutrientes energéticos • Receptor de la vitamina D
Calcitriol Calcio, fósforo, Mg • Receptor del estradiol (ERa)
PTH, calcitonina Vitamina D2-3 • Receptor de leptina
Glucocorticoides • Receptor de andrógenos
Hormonas tiroideas • Receptor de glucocorticoides
Factores genéticos y raciales • LRP5
Varones > mujeres
Factores crecimiento Genes de hormonas y factores de crecimiento
Raza negra > blanca o asiáticos
citocinas • Hormona paratiroidea
Polimorfismos gen receptor
VDR y estrógenos • Interleucina-1
• Interleucina-6
• Factor de crecimiento transformador β
• Factor de crecimiento similar a insulina, IGF-I
• Factor de necrosis tumoral α
• Osteoprogeterina
Ejercicio físico Estilos de vida • PPAR-γ
• Leptina
• Péptido similar al glucagón tipo 2

Figura 24.4.2. Factores reguladores de la masa ósea. Genes de proteínas de la matriz del hueso
• Colágeno tipo I
• Osteocalcina
ral óseo y en el análisis matemático de los datos obtenidos, por lo que los • Glicoproteína a
resultados no son intercambiables. El modelo Hologic da valores sensible- Genes de actividades enzimáticas
mente más bajos que el Lunar y aunque se han establecido equivalencias • Aromatasa
para realizar las conversiones correspondientes, este dato debe tenerse en • Colagenasa
cuenta a la hora de analizar valores obtenidos con diferentes densitómetros Otros genes
ya que se pueden realizar interpretaciones y diagnósticos equivocados. • Locus (11q 12-13) del cromosoma 11 asociado a osteoporosis y a osteofitosis
Los ultrasonidos también se han utilizado para cuantificar la masa
ósea. Las falanges de extremidades superiores y el calcáneo son las dos
regiones anatómicas valoradas. Los datos disponibles hoy día indican que padres. Esta aseveración ha sido comprobada en varios estudios realiza-
mientras los datos obtenidos en el calcáneo pueden ser representativos de dos en gemelos y en parejas de madres e hijas y de padres e hijos. Los
la masa ósea, del riesgo de osteoporosis y de las fracturas osteoporóticas, gemelos monocigóticos tienen una densidad mineral ósea más concor-
los datos obtenidos en las falanges de las extremidades superiores están dante que los gemelos dicigóticos. Asimismo, también se ha comprobado
en curso de validación. que los familiares de personas con osteoporosis tienen valores de densi-
dad mineral ósea inferiores a los de la población normal. Aceptándose
Marcadores bioquímicos que la regulación de la masa ósea es un proceso poligénico, en el curso
Los marcadores bioquímicos del metabolismo óseo son moléculas de estos últimos años una parte importante de la investigación sobre mar-
sintetizadas por los osteoblastos y osteoclastos o moléculas procedentes cadores genéticos se ha centrado en el estudio de genes de receptores hor-
de la reabsorción de la matriz ósea. Pueden cuantificarse en plasma y monales, genes de hormonas, genes de factores de crecimiento, genes de
en orina y se clasifican en dos grupos: marcadores de neoformación ósea factores de transcripción y genes de proteínas de la matriz del hueso (Cua-
y marcadores de resorción ósea. dro 24.4.1).
Los marcadores de neoformación ósea son moléculas sintetizadas por
los osteoblastos, siendo la osteocalcina y la fosfatasa alcalina (FA) los mejor Actividad física
caracterizados, los más utilizados en clínica y los que mejor relación tie- Es un determinante mayor de la masa ósea. Regula la síntesis del com-
nen con los valores de densidad mineral ósea. Los marcadores de resorción ponente orgánico de la matriz ósea, el depósito de sales minerales, la
ósea son moléculas sintetizadas por los osteoclastos (fosfatasa ácida tartra- orientación espacial de las fibrillas de colágeno mineralizadas y la orien-
torresistente) o moléculas que proceden de la degradación de la matriz ósea tación espacial de la arquitectura ósea. Sus efectos van en el sentido de
en el curso de su resorción (hidroxiprolina, piridinolinas, péptidos deriva- optimizar la fuerza y la resistencia del hueso frente a los micro y macro-
dos de la degradación de moléculas precursoras del colágeno: telopéptido traumatismos, a los que está continuamente sometido. Los estiramientos
carboxiterminal y telopéptido aminoterminal). La deoxipiridinolina cuan- de la matriz extracelular se consideran como uno de los estímulos funda-
tificada en orina y el telopéptido carboxiterminal del colágeno tipo I (ICTP) mentales de la actividad osteoclástica para iniciar la resorción de la matriz
son los marcadores más específicos, más utilizados en clínica y los que ósea y de la actividad osteoblástica para favorecer la neoformación ósea.
mejor relación guardan con los valores de densidad mineral ósea. La inmovilización prolongada comporta una disminución de la densidad
mineral ósea. Por contra, el ejercicio físico continuado comporta un incre-
FACTORES REGULADORES DE LA MASA ÓSEA mento en la densidad mineral ósea, sin que se conozcan bien los meca-
nismos a través de los cuales se producen estos cambios. Se ha sugerido
Muchos son los factores que regulan la adquisición de la masa ósea: que los osteocitos serían los sensores de los estímulos de las fuerzas mecá-
la carga genética, la nutrición, los estilos de vida, la actividad física, varias nicas. La coordinación entre osteoblastos y osteoclastos iniciaría, de forma
hormonas, múltiples factores locales de crecimiento y algunas citocinas armónica y de acuerdo con las cargas mecánicas, el proceso de resorción
(Fig. 24.4.2). Durante la infancia y la adolescencia favorecen el anabo- y neoformación ósea.
lismo óseo y la adquisición del pico de masa ósea. Durante la edad adulta Los niños y adolescentes con actividad física apreciable tienen valo-
contribuyen al equilibrio entre resorción y neoformación óseas y favore- res mayores de densidad mineral ósea que aquellos que tienen una acti-
cen el mantenimiento de la masa ósea. vidad sedentaria. Las atletas de élite, corredoras y gimnastas, incluso a
pesar de presentar cierto grado de hipogonadismo, tienen valores de
Factores genéticos densidad mineral ósea superiores a los individuos sedentarios. Estudios
Diversos estudios han evaluado que los factores genéticos pueden controlados en adolescentes con diversos grados de actividad física, han
explicar entre un 60-80% de la variabilidad de la masa ósea en la pobla- mostrado que el ejercicio prolongado estimula la aposición de masa
ción normal. Los hijos tienden a tener una masa ósea similar a la de sus ósea.
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Masa ósea en la infancia y adolescencia 2171

Estilos de vida Cuadro 24.4.2. Relación entre los niveles plasmáticos de 1-25(OH)2 vitamina
El consumo excesivo de alcohol está relacionado con valores de den- D; la absorción intestinal de calcio; la calciuria y el depósito anual de calcio en el
sidad mineral ósea bajos y con una mayor incidencia de fracturas. El alco- esqueleto óseo, durante la infancia, adolescencia y vida adulta
hol inhibe la proliferación y función de los osteoblastos y produce una
Edad 1-2 años Prepuberal Pubertad 18-25 años Adulto
serie de alteraciones en la secreción hormonal (hipogonadismo, hipercor-
tisolismo) que, actuando conjuntamente, condicionan la aparición de la 1-25(OH)2 Vit D 60-120 30-60 40-80 20-40 20-30
llamada osteopatía alcohólica. De forma similar, el hábito de fumar tam- (pg/mL)
bién ha sido relacionado con una mayor incidencia de osteoporosis. Absorción intestinal 40 27 30 20 4-8
de calcio (%)
Factores hormonales y factores locales
de crecimiento Calciuria 40 80 160-250 200 200
(mg/24 horas)
La parathormona tiene un efecto dual sobre el metabolismo óseo.
Concentraciones séricas fisiológicas estimulan el anabolismo óseo, por Incremento de Ca 70 40 100 20 0
contra, concentraciones séricas elevadas favorecen el catabolismo óseo. en el esqueleto
La parathormona tiene efectos sobre los osteoblastos y osteoclastos, regula (gramos/año)
la síntesis de factores locales de crecimiento sintetizados por el hueso y
a nivel renal, estimula la actividad 1-α-hidroxilasa favoreciendo la sín-
tesis del metabolito 1,25(OH)2 de la vitamina D. Leptina. Hormona sintetizada por los adipocitos y que informa al
hipotálamo de las reservas energéticas, ha sido considerada también como
Calcitonina. Inhibe la acción de los osteoclastos y en este sentido ha un posible mediador que estimularía el gonadostato (véase cap. 14.7). Un
sido utilizada para el tratamiento de la osteoporosis. efecto de la leptina sobre el metabolismo óseo ha sido también sugerido
en el feto humano y en el ratón con bloqueo del gen ob/ob.
Hormona de crecimiento y el estado nutricional. Son los mayores Existen múltiples factores locales de crecimiento y citocinas (IGF-
reguladores de la síntesis de IGF-I. El IGF-I desempeña un papel central I, IGF-II, proteínas transportadoras de IGFs [IGFBP-3, IGFBP-4], factor
en la regulación del metabolismo del cartílago de crecimiento y del hueso. de crecimiento transformador tipo α, factor de crecimiento transforma-
A nivel del cartílago de crecimiento posee receptores específicos y pro- dor tipo β, factor estimulador de colonias de macrófagos, factor de cre-
mueve la multiplicación de los condrocitos y la síntesis de la matriz, resul- cimiento plaquetario, factor de crecimiento fibroblástico, proteínas mor-
tando en un efecto estimulador del proceso de la osificación endocondral fogénicas óseas, interleucinas) que regulan también el metabolismo óseo.
y del crecimiento en longitud del hueso. A nivel del hueso estimula la pro-
liferación y diferenciación de los osteoblastos y la síntesis de las proteí- Factores nutricionales
nas de la matriz ósea. Tanto a nivel del cartílago como del hueso, el IGF- La nutrición regula el proceso de adquisición y mantenimiento de
I actúa mediante un mecanismo de acción endocrino-paracrino, ya que la masa ósea a través de diversos mecanismos.
es sintetizado por los condrocitos y por los osteoblastos. La administra- • Aporta nutrientes energéticos y plásticos necesarios para la multipli-
ción de IGF-I en pacientes con resistencia a la acción de la hormona de cación celular y la síntesis de la matriz del cartílago y del hueso.
crecimiento promueve el crecimiento y mineralización ósea. Por otro lado, • Aporta vitaminas que regulan la formación de esa matriz.
niveles plasmáticos disminuidos se han descrito en pacientes osteopéni- • Aporta sales minerales de calcio, fósforo y magnesio que se deposi-
cos y osteoporóticos y su administración promueve el turnover óseo. tan en la matriz.
Además, la hormona de crecimiento estimula la actividad 1-α-hidro- • Condiciona la síntesis de hormonas y factores locales de crecimiento
xilasa renal y en este sentido la síntesis del metabolito activo de la vita- que regulan globalmente tanto el proceso de crecimiento en longitud
mina D. de los huesos como el de su mineralización: hormona de crecimiento,
IGF-I y esteroides gonadales.
Esteroides gonadales. Estradiol, andrógenos y progesterona son agen- La malnutrición condiciona una situación de hipogonadismo hipogo-
tes reguladores del crecimiento y mineralización ósea y a través de las nadotropo. Cuando se produce antes de la pubertad, condiciona un retraso
influencias que la nutrición tiene sobre su secreción, esta última también en la aparición del desarrollo puberal; cuando se produce durante el de-
regula estos procesos. El estradiol, a nivel del cartílago de crecimiento, sarrollo puberal, condiciona un paro en el desarrollo de la pubertad y,
inhibe la multiplicación de los condrocitos y estimula la síntesis de la cuando se produce en la adolescencia o en el adulto, condiciona una abo-
matriz y su mineralización. A nivel del hueso inhibe la resorción ósea y lición de la función gonadal normal, manifestándose mediante una ame-
estimula la proliferación de los osteoblastos y la síntesis de la matriz. Su norrea en las mujeres y un hipogonadismo en los varones. No son cono-
presencia es necesaria para realizar el brote de crecimiento puberal y para cidos los mecanismos a través de los cuales el estado nutricional puede
la adecuada mineralización del cartílago de crecimiento y del hueso. Los regular la secreción de gonadotrofinas.
andrógenos a nivel del cartílago estimulan la osificación endocondral
resultando en el brote de crecimiento puberal y a nivel del hueso, estimu- Calcio y mineralización ósea
lan la formación ósea actuando sobre el metabolismo de los osteoblastos El calcio es el quinto elemento del organismo en abundancia como
e inhiben la resorción ósea actuando sobre el metabolismo de los osteo- se expuso en el capítulo 12.21 de Metabolismo mineral. Un 99,4% está
clastos. La progesterona posee también acciones tróficas reguladoras del depositado en el esqueleto óseo; un 0,5% en los tejidos blandos y el 0,4%
metabolismo óseo. En resumen, una función gonadal adecuada es nece- restante en el líquido extracelular, fundamentalmente en el plasma. La
saria para promover la adquisición y el mantenimiento de la masa ósea cantidad total de calcio depositada en el esqueleto óseo pasa de 30 g en
durante la pubertad, adolescencia y vida adulta. Situaciones clínicas de el RN a 1.300 g en el adulto, manteniéndose estable desde entonces hasta
hipogonadismo en ambos sexos condicionan una disminución de la masa las últimas décadas de la vida, momento en que existe una pérdida rela-
ósea. cionada con la disminución fisiológica de la masa ósea. El balance cál-
cico es netamente positivo durante la infancia y adolescencia, es neutro
Hormonas tiroideas. Estimulan la mineralización del cartílago de durante la edad adulta y está relacionado con el proceso de adquisición y
crecimiento y regulan el ritmo del turnover óseo; en situación de hiper- mantenimiento de la masa ósea.
tiroidismo se observa disminución de masa ósea. Los glucocorticoides El depósito de calcio en el hueso depende de la cantidad total de cal-
a dosis suprafisiológicas inhiben tanto el crecimiento como la minerali- cio presente en la alimentación, de su tasa de absorción intestinal y de su
zación del hueso. Sin embargo, a dosis fisiológicas o dosis discretamente eliminación urinaria. La cantidad total de calcio en la dieta puede variar
superiores, como las administradas en la hiperplasia suprarrenal congé- desde 300 a 2.000 mg/día según el tipo de dieta realizada. La absorción
nita, no tienen repercusiones negativas importantes sobre la masa ósea, intestinal de calcio varía según la edad (Cuadro 24.4.2). Durante los
aunque sí sobre el crecimiento. dos primeros años de la vida, periodo de tiempo en el cual la aposición
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2172 Patología muscular, ósea y articular

de calcio en el esqueleto es máxima, la capacidad intestinal de absorción ximadamente la cantidad de fósforo depositada en el esqueleto óseo repre-
de calcio se estima que puede llegar hasta un 40% del total ingerido. Esta senta la mitad de la de calcio. La presencia de fósforo en los alimentos es
cantidad puede aumentar hasta un 70% cuando la fuente de calcio es la universal y una dieta variada cubre las necesidades diarias, sin que se
leche materna. Durante la infancia y hasta el inicio del desarrollo pube- hayan descrito situaciones clínicas carenciales (véase cap. 12.21).
ral ésta puede ser hasta un 27%, para incrementarse durante el desarro-
llo puberal hasta un 30% y disminuir posteriormente en la edad adulta Vitamina D y mineralización ósea
desde un 20% en los adultos jóvenes (hasta los 30 años de edad) hasta un Los aspectos principales de la vitamina D están expuestos en los capí-
4-8% en edades posteriores. Un 90% de la absorción intestinal de cal- tulos 11.10 de Raquitismo y 11.12 de Vitaminas.
cio se realiza en el intestino delgado y sólo un 10% en el intestino grueso. Las concentraciones plasmáticas de 1,25(OH)2 vitamina D3 son unas
Una cuestión debatida durante estos últimos años es la relación exis- 1.000 veces menores que las del metabolito 25(OH) vitamina D3, variando
tente entre aporte de calcio en la dieta y masa ósea. Se acepta que existe de acuerdo con el crecimiento y mineralización del tejido óseo. El pri-
un umbral fisiológico para la absorción de calcio dependiente de la edad mero es el metabolito biológicamente activo y el segundo el metabolito
y en íntima relación con las necesidades de calcio para lograr un ritmo de reserva. Los receptores del 1,25(OH)2 vitamina D3 se localizan en múl-
normal de adquisición de masa ósea. Aunque este umbral puede ser for- tiples tejidos: intestino, hueso, cartílago, riñón, glándulas paratiroideas,
zado con la suplementación de calcio, no se conocen los efectos a largo piel, músculo, placenta, cerebro, tejido mamario, gónadas, tiroides, hipó-
término de este hecho, siendo necesarios estudios prospectivos que indi- fisis, páncreas, linfocitos T y B, y timo.
quen: a) qué épocas de la vida son más sensibles a esta suplementación: El metabolito 1,25(OH)2 vitamina D3 regula la absorción intestinal
infancia, niñez, desarrollo puberal, adolescencia o adulto joven; b) cuá- de calcio y fósforo y contribuye de esta manera a mantener el balance cál-
les son las necesidades óptimas para cada época; c) si los cambios indu- cico positivo. En el hueso tanto promueve la calcificación como facilita
cidos en la masa ósea son permanentes o desaparecen al suprimir la suple- la liberación de calcio y fósforo de la matriz, y en este sentido contribuye
mentación; d) si esta suplementación resulta en un pico de masa ósea también a mantener la normocalcemia. En el cartílago de crecimiento
superior, y d) si este pico de masa ósea es beneficioso o no para evitar facilita junto al metabolito 24-25(OH)2 la mineralización del frente de
la aparición de fracturas osteoporóticas. Responder a todas estas cuestio- calcificación. En el riñón regula su propia síntesis y promueve la reab-
nes es difícil y requiere estudios a muy largo término. Mientras tanto, sorción tubular de calcio y fosfato, contribuyendo al balance positivo
parece útil seguir las recomendaciones de aporte de calcio sugeridas en de estos iones. En la glándula paratiroides inhibe la síntesis de PTH. En
diversas reuniones de consenso y por diferentes sociedades médicas (véase el resto de tejidos en los que se han identificado receptores, la evaluación
más abajo) y lograr que todos los niños y adolescentes tengan niveles de su actividad biológica constituye actualmente motivo de investigación.
óptimos de vitamina D. Los niveles plasmáticos de 1,25(OH)2 vitamina D son similares en pobla-
Las recomendaciones actuales de aporte de calcio en la dieta fueron ciones de raza blanca y de raza negra, a pesar de ser mayores los nive-
revisadas respecto a las propuestas anteriormente, en una conferencia de les de 25(OH) vitamina D en la sangre de los individuos de raza blanca
consenso auspiciada por el Instituto Nacional de la Salud de los Estados con similar grado de insolación.
Unidos (NIH) en 1994. Más recientemente, en 1997 el Food and Nutri- Un interés particular durante los últimos años ha sido dado al recep-
tion Board del Institute of Medicine de Estados Unidos ha introducido tor de la vitamina D, en relación con la adquisición de la masa ósea y, en
modificaciones en el sentido de disminuir el aporte diario de calcio. Estas ese sentido, diversos trabajos han asociado la presencia de ciertos poli-
modificaciones han sido aceptadas por el Comité de Nutrición de la Aca- morfismos de este receptor con la masa ósea.
demia Americana de Pediatría. Entre los 0-6 meses recomienda 210 mg/día Las necesidades diarias de vitamina D3 se estiman en unas 100 UI;
si el lactante está alimentado con lactancia materna; 270 mg/día entre los sin embargo, cantidades de 400 UI/día son recomendadas durante la infan-
6 y 12 meses; 500 mg/día entre 1 y 3 años; 800 mg/día entre 4 y 8 años, cia y adolescencia particularmente en situaciones de exposición limitada
y 1.300 mg/día durante la pubertad y adolescencia hasta los 18 años de al sol. Aunque la vitamina D tiene un alto margen terapéutico no se reco-
edad. Las principales fuentes alimentarias de calcio las constituyen los mienda sobrepasar estas cantidades en la población normal ante el riesgo
productos lácteos y el pan (véase también el capítulo 11.2 de Requeri- de intoxicación, intoxicación que puede presentarse a partir de 10.000
mientos nutricionales y el capítulo 12.21 de Metabolismo mineral). UI/día, pero no se ha de olvidar la existencia de niños con sensibilidad
En resumen, teniendo en cuenta la variabilidad en la absorción intes- especial. La utilización de compuestos 25(OH) y/o 1,25(OH)2 con mayor
tinal de calcio según las diferentes edades e incluso la capacidad de incre- potencia biológica no está indicada en poblaciones normales, reserván-
mentarse en situaciones de aporte cálcico restringido, y que la vitamina dose únicamente para situaciones patológicas. La fortificación de ciertos
D es el mayor agente responsable de la absorción intestinal de calcio, alimentos con vitamina D ha sido también considerada en poblaciones
parece razonable recomendar que, si el aporte de vitamina D es suficiente, con índices muy bajos de exposición a la luz solar.
no son necesarios aportes superiores de calcio a los recomendados por la
conferencia del NIH y por la Academia Americana de Pediatría en las POBLACIONES PEDIÁTRICAS CON RIESGO
poblaciones normales, para adquirir y mantener la masa ósea. Aportes DE MASA ÓSEA DISMINUIDA
más elevados de calcio podrían condicionar una hipercalciuria y el riesgo
relativo de nefrocalcinosis, particularmente si se asocian a dosis superio- Cuatro grandes grupos de enfermedades (Cuadro 24.4.3) pueden inter-
res a las recomendadas de vitamina D, tal como se ha observado en la ferir con el proceso de adquisición de masa ósea en la infancia y ado-
intoxicación por vitamina D. La suplementación de calcio sólo estaría lescencia: enfermedades estructurales, nefropatías, trastornos nutriciona-
indicada cuando las ingestas son inferiores a las recomendadas, particu- les y endocrinopatías siendo, con mucho, estos dos últimos los más
larmente durante los periodos de máxima acreción de masa ósea: los pri- frecuentes.
meros años de vida y el desarrollo puberal. La suplementación de cal-
cio en las poblaciones con trastornos de la absorción intestinal y con Trastornos estructurales
necesidades fisiológicas aumentadas (prematuridad, embarazo y lactan- La osteogénesis imperfecta constituye un grupo heterogéneo de enfer-
cia durante la adolescencia) será analizado más adelante, pero siempre medades hereditarias en las que existe un trastorno en la formación del
tendrá como objeto no sobrepasar las recomendaciones anteriormente colágeno tipo I, habiéndose descrito gran cantidad de mutaciones. Exis-
comentadas. ten siete tipos clínicos, siendo la más frecuente la tipo I. El tratamiento
combinado con hormona de crecimiento y bifosfonatos puede inducir
Fósforo y mineralización ósea mejorías en la calidad del hueso y disminuir las fracturas espontáneas.
El fósforo es el sexto elemento del organismo en cantidad. Un 85%
está unido al calcio en la matriz del esqueleto en forma de cristales de Nefropatías
hidroxiapatita. El balance de fósforo durante la infancia y adolescencia En las acidosis tubulares distal y proximal, el raquitismo hipofosta-
es netamente positivo estimándose en unos 90-100 mg/día, para permitir témico ligado al cromosoma X, el raquitismo hereditario con hipercal-
que los depósitos óseos pasen de 17 g en el RN a 700 g en el adulto. Apro- ciuria, los raquitismos vitamino D dependientes, la resisitencia a la acción
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Masa ósea en la infancia y adolescencia 2173

Cuadro 24.4.3. Poblaciones pediátricas con riesgo para presentar valores de de los brotes clínicos de la enfermedad y en el uso concomitante de glu-
masa ósea disminuidos cocorticoides en su tratamiento.
Trastornos estructurales
• Osteogenesis imperfecta
Necesidades aumentadas: embarazo y amamantamiento durante
la adolescencia, prematuridad. El embarazo y el amamantamiento
Nefropatías durante la adolescencia son dos situaciones clínicas en las que existe tam-
• Tubulopatias simples y complejas bién un riesgo de adquisición disminuida de masa ósea en función de unas
• Hipercalciuria idiopática necesidades incrementadas para proveer suficiente calcio al feto, al RN
• Raquitismos hipofosfatémicos
y al lactante, respectivamente. Además, la adolescente ha de proveerse
• Raquitismos por deficiencia de vitamina D o resistencia periférica a su acción
• Resisitencia a la PTH
con suficiente calcio para lograr su propio pico de masa ósea.
• Síndrome nefrótico Con objeto de prevenir en las adolescentes estas situaciones se ha
• Insuficiencia renal crónica recomendado la administración de vitamina D3: 400 UI/día durante el pri-
mero y segundo trimestre del embarazo y lactancia, y 1.000 UI/día durante
Trastornos nutricionales el tercer trimestre del embarazo, aparte de una dieta rica en calcio cuyo
• Malabsorción intestinal
– Celiaquía
contenido medio sea 1.500 mg/día durante todo el embarazo y el tiempo
– Fibrosis quística de páncreas de duración de la lactancia.
– Enfermedad inflamatoria intestinal crónica
– Déficit de lactasa intestinal Prematuridad. Es otra situación clínica en la que existen necesida-
• Necesidades aumentadas des incrementadas como consecuencia de nacer prematuramente, ya que
– Prematuridad la mineralización del esqueleto se realiza fundamentalmente durante el
– Embarazo en la adolescencia tercer trimestre del embarazo y es dependiente del aporte materno de cal-
– Amamantamiento en la adolescencia cio. Éste a su vez está relacionado con el estado nutricional y las reser-
• Malnutrición crónica por ingesta disminuida de nutrientes vas de vitamina D maternas. El prematuro nace con una masa ósea infe-
– Malnutrición proteico-calórica
rior a la del RN a término y ha de realizar su recuperación al mismo tiempo
– Anorexia nerviosa
– Enfermedades del metabolismo con dietas especiales
que recupera el peso y la longitud. En consecuencia, sus necesidades de
• Carencia de vitamina D calcio y vitamina D son superiores a las del RN a término. Además, el
– Deprivación nutricional RN prematuro presenta problemas de alimentación ligados a la inmadu-
– Malabsorción intestinal rez del reflejo de succión y del sistema gastrointestinal que dificultan el
– Hepatopatías crónicas aporte adecuado de calcio y vitamina D.
– Fármacos anticonvulsivantes Las necesidades de calcio y vitamina D que permitan, no ya evitar la
Endocrinopatías
aparición de raquitismo, sino una adecuada adquisición de masa ósea
• Diabetes tipo 1 en los RN prematuros son objeto de controversia y discusión. La tasa
• Hipotiroidismo de absorción intestinal de calcio es similar a la de los RN a término, entre
• Hipertiroidismo un 50-60%; sin embargo, el aporte de calcio a través de la alimentación
• Hipoparatiroidismo puede variar desde 60 mg/kg/día a 216 mg/kg/día según se utilice leche
• Hiperparatiroidismo materna o fórmulas enriquecidas en calcio. Estos aportes de calcio debe-
• Hipogonadismos rían cubrir las necesidades que permitan una tasa adecuada de aposi-
• Déficit de hormona de crecimiento ción de calcio en el esqueleto durante el tercer trimestre, estimada en unos
• Hipercortisolismos 150 mg/kg/día. Las recomendaciones actuales de aporte diario de calcio
según la ESPGAN son unos 200 mg/kg/día y las de vitamina D entre 800-
1.000 UI/kg/día. Por otro lado, diversos estudios han señalado el peli-
gro de hipercalciuria y nefrocalcinosis cuando los aportes de calcio dia-
de la paratohormona, las tubulopatías proximales complejas (síndrome rios superan los 200 mg/kg/día. Datos recientes han señalado que aportes
de DeToni-Debré-Fanconi) y, en general, en cualquier tubulopatía, así de calcio entre 150-200 mg/kg de día y de fósforo entre 77,5-100 mg/kg
como en la hiperclaciuria idiopática, el síndrome nefrótico y en la insu- de día son bien tolerados y permiten una mineralización adecuada, por lo
ficiencia renal crónica, la masa ósea debe ser monitorizada ya que diver- que actualmente no se recomienda sobrepasar esas cantidades y mante-
sos grados de pérdida pueden ser objetivados. Los mecanismos que inter- nerlas hasta que el prematuro haya alcanzado un peso de 3,5 kg; a partir
fieren con el proceso de adquisición de masa ósea en estas entidades de ese momento se recomienda continuar con los aportes recomenda-
clínicas son múltiples. dos en los RN a término.
Los datos propios y los de otros grupos han mostrado que con apor-
Trastornos nutricionales tes de 120 mg/kg/día de calcio y 63 mg/kg/día de fósforo y 400 UI de via-
Cuatro son los grandes grupos a considerar: síndromes de malab- mina D durante el periodo neonatal y siguiendo las recomendaciones ade-
sorción intestinal, situaciones en las que las necesidades de calcio están cuadas a su edad posteriormente, el contenido mineral óseo de los
incrementadas, situaciones de malnutrición crónica y situaciones de caren- prematuros muestra una recuperación progresiva alcanzando valores simi-
cia de vitamina D o anomalías en su mecanismo de acción. La preven- lares a los de la población nacida a término entre los dos y cuatro años de
ción, detección y tratamiento de la pérdida de masa ósea ha de consti- edad, aunque el contenido mineral óseo en la semana 40 postconcep-
tuir un objetivo más de la terapia de estas enfermedades. cional es aproximadamente dos tercios de los que tienen los RN a tér-
mino. Sin embargo nuestros datos, analizados individualmente, muestran
Síndromes de malabsorción intestinal. Fibrosis quística de pán- cierto grado de dispersión y una evaluación individualizada del segui-
creas. La deprivación crónica de nutrientes, la pérdida de calcio y de vita- miento del ritmo de adquisición de masa ósea es aconsejable en todos los
mina D ligadas a la esteatorrea y la repercusión del grado de malnutri- prematuros. Las repercusiones de todos estos hechos sobre el pico de
ción sobre la síntesis de IGF-I y de gonadotrofinas, están en el origen masa ósea a los 20-25 años no son conocidas.
de una adquisición de masa ósea deficitaria, tal como se observa en la
enfermedad celíaca, déficit de lactasa intestinal, enfermedad inflama- Malnutrición secundaria a la carencia de nutrientes. Anorexia
toria intestinal crónica y fibrosis quística de páncreas. La detección pre- nerviosa. Es causa importante de malnutrición en la infancia y adoles-
coz de estas enfermedades y la instauración de la terapia correspondiente cencia y afecta a los países en vías de desarrollo. Las repercusiones sobre
puede ayudar a revertir completamente esta situación, particularmente en el crecimiento están ampliamente documentadas y se acompañan tam-
la enfermedad celíaca y en el déficit de lactasa. En la enfermedad infla- bién de raquitismo y osteopenia, máxime si se tiene en cuenta el síndrome
matoria intestinal crónica es más difícil lograr este objetivo en función de malabsorción intestinal que se asocia en muchos casos de malnutri-
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2174 Patología muscular, ósea y articular

ción, como consecuencia de las sucesivas infecciones gastrointestinales Diabetes mellitus. La insulina además de su papel fundamental en
y la atrofia de vellosidades intestinales, características de esta situación la regulación del metabolismo de la glucosa, tiene importantes acciones
clínica. En nuestro medio la situación que está aumentando de forma alar- anabólicas sistémicas, entre ellas la de estimular la síntesis de colágeno
mante a medida que mejoran las condiciones socioeconómicas. La dis- por los osteoblastos. Algunos pacientes diabéticos en el momento del
torsión de la percepción que estas pacientes tienen de su propia imagen diagnóstico presentan valores disminuidos de masa ósea sin que se conoz-
corporal las lleva a restringir voluntariamente la ingesta de nutrientes, can los mecanismos precisos de esta situación. Más frecuente es obser-
resultando en una situación de malnutrición crónica que conlleva la des- varla en pacientes diabéticos mal controlados y de larga evolución. La
aparición de las reservas energéticas del tejido adiposo, la consunción del hipercalciuria ligada a la hiperglucemia junto con un discreto hiperpa-
tejido muscular para aportar glucosa a través de la neoglucogénesis y, en ratiroidismo compensador podría estar en el origen de esta anomalía.
definitiva, también la autofagia de su propio tejido óseo. La carencia de En ratas diabéticas también se han observado niveles disminuidos de 1-
nutrientes y el hipogonadismo hipogonadotropo están el origen la pér- 25 OH2 vitamina D. La carencia relativa de vitamina D, particularmente
dida de masa ósea. Con la recuperación del peso, tras la terapia nutri- en los diabéticos que viven en regiones poco soleadas, podría ser otro fac-
cional, esta situación comienza a revertir al mismo tiempo que se inicia tor añadido. La terapia adecuada para evitar la hiperglucemia y el control
la recuperación de la función gonadal. La reinstauración definitiva de la de los niveles de 1,25 OH2 vitamina D y de PTH es obligada en estos
misma conlleva una recuperación de la masa ósea en muchas adolescen- pacientes, la detección precoz de hipercalciuria e hiperparatiroidismo y
tes aunque en algunas pueden persistir valores bajos sin que sean bien el control de la masa ósea deberían formar parte del seguimiento de estos
conocidos los mecanismos responsables. pacientes.
Las enfermedades metabólicas que precisan dietas especiales, entre
ellas la fenilcetonuria, constituyen otro grupo en los que los déficits nutri- Hipo e hipertiroidismo. En un estudio transversal realizado en 54
cionales secundarios al tipo especial de alimentación pueden interferir pacientes con hipotiroidismo congénito de edades comprendidas entre los
con el proceso de adquisición normal de masa ósea. 2 meses y los 11 años, nosotros no hemos observado modificaciones sig-
nificativas en sus valores de densidad mineral ósea lumbar en relación
Carencia de vitamina D y trastornos de su mecanismo de acción. con los de nuestros controles normales. Todos estos pacientes habían
Los defectos en la ingesta, síntesis y mecanismo de acción de la vitamina seguido un tratamiento sustitutivo con L-tiroxina a dosis adecuadas para
D constituyen otro grupo de riesgo para el desarrollo de osteopenia, al ser mantener los niveles de hormonas tiroideas y de TSH en el rango de la
el metabolito 1,25(OH)2 vitamina D3 la hormona encargada del manteni- normalidad. Nuestros datos indican que la terapia sustitutiva con hormo-
miento del balance cálcico positivo durante la infancia y adolescencia. nas tiroideas no produce modificaciones significativas en la masa ósea.
La deprivación nutricional o deficiente insolación, los síndromes de malab- Algo similar ocurre en los pacientes con hipotiroidismo diagnosti-
sorción intestinal, las hepatopatías, el uso de fármacos anticonvulsivan- cado en la infancia y adolescencia (tiroiditis, dishormonogénesis). En
tes que inhiben la 25-hidroxilación, la deficiencia de 1-α-hidroxilasa renal, estos pacientes no ha existido una deprivación importante y mantenida
la resistencia periférica a la acción del 1,25(OH)2, y la insuficiencia renal durante periodos prolongados de tiempo, de hormonas tiroideas, por lo
crónica constituyen el amplio espectro de situaciones clínicas relacio- que sus valores de masa ósea tienden a estar en rango de la normalidad.
nadas con la deficiencia y/o trastornos en el mecanismo de acción de la Por contra, en las situaciones clínicas de hipertiroidismo, sí puede
vitamina D en las que la evaluación de la masa ósea y la monitorización observarse cierto grado de osteopenia ligada a un incremento del turno-
del metabolismo cálcico y los niveles plasmáticos del metabolito 1,25(OH)2 ver óseo con predominio de la actividad resortiva sobre la neoformadora.
ha de constituir parte de su seguimiento.
En la insuficiencia renal crónica la deficiencia de 1,25(OH)2 vitamina Hipogonadismo. En el hipogonadismo existe un desacoplamiento
D, la acidosis y la ingesta insuficiente de nutrientes plásticos, energéti- entre la actividad osteoblástica y osteoclástica. Mientras la primera está
cos y sales minerales, propias de esta situación clínica, constituyen otros disminuida, la segunda está incrementada, siendo el resultado final una
factores que agravan el riesgo de osteopenia y osteoporosis. importante pérdida de masa ósea.
La aposición de calcio en el esqueleto óseo es máxima durante los En pacientes adultos varones con hipogonadismo se observa una dis-
dos primeros años de la vida. Sin embargo, durante este periodo de tiempo, minución de su masa ósea e incluso en los que existe un retraso puberal
y de una manera muy especial durante los primeros seis meses, el prin- también se ha observado esta situación, especulándose con la posibilidad
cipal y único nutriente del lactante es la leche, nutriente rico en calcio de que exista un “tempus biológico” para la máxima actividad de la acción
pero muy pobre en vitamina D. Los lactantes y niños de estas edades androgénica en relación con la adquisición de la masa ósea. Cuanto más
constituyen una población de riesgo si no reciben la insolación adecuada intenso es el hipogonadismo menores son los valores de densidad mine-
o los suplementos recomendados de vitamina D y, en este sentido, casos ral ósea. La recuperación de valores normales de masa ósea puede ser
de raquitismo han sido comunicados no tan sólo en poblaciones mal- difícil incluso tras periodos prolongados de tratamiento con testosterona.
nutridas, sino también en poblaciones en las que existen determinadas En las adolescentes y adultas jóvenes con hipogonadismo de origen
prácticas nutricionales que pueden condicionar una carencia de vitamina prepuberal (pseudohermafroditismos masculinos con gónadas extirpadas,
D y/o calcio. Pero no sólo para los niños de estas edades, sino también síndrome de Turner, insuficiencia ovárica de diversas etiologías), se ha
durante toda la infancia y adolescencia es necesaria una insolación ade- observado una disminución importante de masa ósea en edades postmenár-
cuada que permita sintetizar la vitamina D necesaria, ya que el aporte quicas. La administración de estrógenos vía transdérmica puede contribuir
nutricional de vitamina D es escaso. Otra población de riesgo la cons- a incrementar la masa ósea aunque es difícil alcanzar valores normales.
tituye las adolescentes embarazadas y los prematuros, tal como ya se Una situación particular la constituyen las niñas y niños con puber-
comentó. El aporte suplementario de vitamina D es recomendable en tad precoz tratados con análogos de LH-RH. Esta terapia no tendría efec-
estas poblaciones. tos perjudiciales sobre su masa ósea, aunque no se conocen los efectos
a largo término ni los valores de su pico de masa ósea en la edad adulta.
Endocrinopatías En resumen, los datos disponibles actualmente indican que con los
El sistema hormonal regula el metabolismo óseo y en el origen de regímenes terapéuticos actuales, la pérdida de masa ósea observada en
la osteopenia/osteoporosis, en las endocrinopatías, intervienen más de un los hipogonadismos de inicio prepuberal sería secundaria a una ganancia
factor. Algunas interfieren el metabolismo normal de la vitamina D, dis- disminuida de masa ósea durante la pubertad, siendo muy difícil la recu-
minuyendo la actividad 1-α-hidroxilasa renal (hormona paratiroidea, hor- peración posterior de la misma, por lo que estas pacientes alcanzan la
mona de crecimiento, esteroides gonadales) y los niveles óptimos del edad de 20-25 años con un pico de masa ósea disminuida. El diseño de
metabolito 1,25(OH)2 vitamina D. En otras, diabetes mellitus mal com- pautas terapéuticas que reproduzcan lo más fielmente posible, primero,
pensada, la hipercalciuria puede condicionar un balance cálcico negativo. la inducción fisiológica de la pubertad y, posteriormente, la función gona-
En todas existe un disbalance entre las actividades osteoclastica y osteo- dal postmenárquica normal y que, además, tengan un alto grado de segui-
blastica a nivel de las unidades funcionales de resorción y neoformación miento, sería deseable. El tratamiento concomitante con bifosfonatos
ósea. podrá ser ensayado.
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Masa ósea en la infancia y adolescencia 2175

Hipo e hiperparatiroidismo. La hormona paratiroidea tiene un efecto minuidos de masa ósea en algunos de estos niños, que han revertido al
dual sobre el metabolismo del hueso. En concentraciones fisiológicas poder suprimir la corticoterapia inhalada. Posiblemente factores genéti-
es un potente estimulador de la actividad de los osteoblastos y en ese sen- cos puedan desempeñar un papel coadyuvante. Como normal general,
tido se está ulizando en el tratamiento de la osteoporosis primaria y secun- todo niño que esté recibiendo corticoides inhalados ha de ser seguido con
daria en el adulto. En concentraciones suprafisiológicias, hiperparati- valoraciones cuatrimestrales de su crecimiento. Al inicio de la terapia
roidismo, es un potente estimulador de la resorción ósea. también deberá realizarse una valoración de la masa ósea. Si ésta es nor-
El hiperparatiroidismo primario es raro en la infancia, siendo mucho mal se aconsejaría una segunda evaluación al año de tratamiento y así
más frecuentes los hiperparatiroidismos secundarios, en el contexto de sucesivamente cada 1-2 años, mientras dure el tratamiento.
un cuadro de insuficiencia renal crónica. En todas estas situaciones existe La mejor terapia es la prevención limitando el uso de corticoides sis-
un incremento de la tasa de resorción ósea con relación a la de neoforma- témicos en periodos prolongados. La terapia sustitutiva de los déficits
ción y un grado mayor o menor de osteopenia/osteoporosis puede obser- asociados, GH e hipogonadismo, está indicada. La utilización de suple-
varse en función de la intensidad del cuadro clínico y de su evolución. El mentos de calcio orales de 1 g/día junto a 400 UI/día de vitamina D es
hipoparatiroidismo se asocia con una disminución de la tasa de resorción práctica habitual, aunque deben monitorizarse estrechamente los niveles
y un incremento significativo de la densidad mineral ósea, aunque la cali- plasmáticos de 1,25 OH2 vitamina D, la calcemia y la calciuria. Otras tera-
dad del hueso es mala, al perder en parte su elasticidad. pias, como la PTH o los bifosfonatos, están en evaluación.

Déficit de hormona de crecimiento. En el déficit de hormona de Osteoporosis idiopática del adolescente


crecimiento ambas actividades, osteoblástica y osteoclástica están Es una entidad poco frecuente, de etiología desconocida, que suele
disminuídas, recuperándose al instaurarse el tratamiento sustitutivo. El presentarse al inicio del desarrollo puberal o incluso tan tempranamente
déficit de GH de inicio prepuberal conlleva una disminución de masa como a los 5 años de edad. El cuadro clínico consiste en la aparición de
ósea asociada al retraso de crecimiento. Con la instauración de la tera- fracturas de huesos largos y/o cuerpos vertebrales, dolor óseo y dificul-
pia la masa ósea tiende a recuperarse aunque mucho más tardíamente tad para caminar. La pérdida de masa ósea se documenta bien, incluso
que la velocidad de crecimiento. A los seis meses de tratamiento con GH radiológicamente. De forma espontánea y coincidiendo con el desarrollo
la velocidad de crecimiento claramente se incrementa, sin modifica- puberal suelen curar las manifestaciones clínicas y mejorar ostensible-
ciones en los valores de densidad mineral ósea. Sólo tras periodos pro- mente el grado de osteoporosis. Anomalías del metabolismo de la vita-
longados de tratamiento superiores a 12 meses en general, los valores de mina D, y PTH han sido sugeridas pero se desconoce su etiopatogenia.
densidad mineral ósea se incrementan de forma significativa. El trata- El efecto beneficioso de los esteroides gonadales es evidente.
miento de estos niños hasta que alcanzan la talla adulta permite recu-
perar, en la inmensa mayoría de ellos, valores normales de masa ósea;
hasta un 20% de estos adolescentes pueden presentar valores de DMO REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
inferiores a -1 DE de los correspondientes a su edad. Está indicado un - Alonso Franch M, Redondo del Río MP, Suárez Cortina L. Nutrición infantil y salud
seguimiento posterior de estos niños al finalizar el tratamiento con hor- ósea. Comité de Nutrición. AEP. An Pediatr (Barc) 2010; 72: 80.
mona de crecimiento. - Audí L, Vargas D, Gussinyé M et al. Clinical and biochemical determinants of bone meta-
bolism and bone mass in adolescent female patients with anorexia nervosa. Pediatr Res
Hipercortisolismo. Los corticoides en concentraciones fisiológicas 2002: 51:1-8
estimulan el metabolismo óseo; sin embargo, concentraciones elevadas - Carrascosa A, Ballabriga A. Masa ósea y nutrición. En: Nutrición en la Infancia y Ado-
tienen un efecto perjudicial, a través de varios mecanismos. Inhiben la lescencia; Ballabriga A, Carrascosa A, eds. Madrid: Ergon, 2006. p. 919-49.
absorción intestinal de calcio y fósforo condicionando un balance cálcico - Carrascosa A, Ballabriga A. Patrones de crecimiento y composición corporal. En: Nutri-
negativo y un hiperparatiroidismo secundario, inhiben la síntesis de GH, ción en la Infancia y Adolescencia; Ballabriga A, Carrascosa A, eds. Madrid: Ergon,
IGF I y esteroides gonadales. En la glucocorticoterapia crónica, ambas 2006. p. 919, 1289, 1319.
actividades, osteoblástica y osteoclástica están disminuidas, pero de - Carrascosa A, Yeste D. Masa ósea. En: Cruz M. Tratado de Pediatría. 9ª ed. Madrid:
una forma mucho más importante la actidad osteoblástica. El resultado Ergon, 2006. p. 2008-11 (con más citas bibliográficas de años previos).
final es osteopenia, osteoporosis, aplastamiento vertebral y necrosis asép-
- Carrascosa A, Yeste D. Masa ósea. Osteoporosis. En: Cruz M et al. Manual de Pediatría.
tica de cabeza femoral. En la infancia, el síndrome de Cushing es raro y 2ª ed. Madrid: Ergon, 2008. p. 1062.
el hipercortisolismo es secundario al uso terapéutico prolongado de cor-
ticoides. Otros factores como la inmovilización, los trastornos nutriciona- - García-De Álvaro MT, Muñoz-Calvo MT, Martínez G et al. Regional skeletal bone defi-
cit in female adolescents with anorexia nervosa: influence of the degree of malnutri-
les y hormonales contribuyen también al desarrollo de la osteopenia/osteo- tion and weight recovery in a two year longitudinal study. J Pediatr Endocrinol Metab
porosis. 2007; 20: 1223-31.
Dosis de corticoides ligeramente suprafisiológicas como las utiliza-
- García Nieto V, Yanes MIL, Callejón A, García VE. Trastornos del metabolismo óseo en
das en la terapia sustitutiva de la hiperplasia suprarrenal congénita, 18- las enfermedades renales de la infancia. Rev Esp Pediatr 2003; 59: 85-98.
20 mg/m2 superficie corporal, permiten alcanzar un pico de masa ósea
adecuado en la mayoría de los pacientes a los 20-25 años de edad. Dosis - Gussinyé M, Carrascosa A. Endocrinopatías y masa ósea. Rev Esp Pediatr 2003; 59:
106-12.
elevadas de 120-240 mg/m2 superficie corporal, como las utilizadas tera-
péuticamente en procesos mieloproliferativos, artritis crónica juvenil, - González Casado I, Gracia Bouthelier R. Osteopenia/osteoporosis de origen estructural.
asma crónica, y en otras entidades, resultan en grados muy importantes Osteogénesis imperfecta. Rev Esp Pediatr 2003; 59: 74-8.
de osteopenia y osteoporosis, no siendo infrecuentes los aplastamientos - Greer FR, Krebs NF. Optimizing bone health and calcium intakes of infants, children,
vertebrales y las necrosis asépticas. Una monitorización de los valores de and adolescents. Pediatrics 2006; 117: 578-85.
masa ósea esta indicada en todos los pacientes en corticoterapia cró- - Harpavat M, Greenspan SL, O’Brien C et al. Altered Bone Mass in Children at Diag-
nica. nosis of Crohn Disease: A Pilot Study. J Pediatr Gastroenteral Nutr 2005; 40: 295-
Un aspecto motivo de debate es la repercusión de los glucocorticoi- 300.
des inhalados sobre el crecimiento y la masa ósea niños que los reciben - Ogueh O, Sooranna S, Nicolaides KH et al: The relationship between leptin concentration
de forma continuada para el tratamiento del asma. Aunque es cierto que and bone metabolism in the human fetus. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85: 1997-9.
los niveles sistémicos son inferiores a los que se alcanzan cuando son - Riggs, L, Khosla S, Melton LJ. Sex steroids and the construction and conservation of
administrados por vía oral, sin embargo no son despreciables y aunque the adult skeleton. Endocr Rew 2002: 23: 279-302.
no es la norma general, ocasionalmente se observa retraso de crecimiento - Yeste D, Carrascosa A. Osteopenia/osteoporosis de origen nutricional. Rev Esp Pediatr
con disminución de la secreción de hormona de crecimiento y valores dis- 2003; 59: 99-105.
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2176 Patología muscular, ósea y articular

24.5 Diagnóstico diferencial miento de la parte ventral del huso y, de nuevo, la estimulación de las
fibras de las terminaciones nerviosas tipo I. Por último, la contracción del
músculo esquelético disminuirá las tensiones de elongación del huso, lo
de las hipotonías que dará lugar a una falta de activación de las terminaciones sensibles del
huso muscular. La interacción de estos mecanismos es lo que provocará
la modulación sensorial normal del huso muscular.
F. Carratalá Por el contrario, los órganos tendinosos de Golgi se encuentran en
alineación con las fibras musculares. Grupos de fibras musculares se intro-
ducen en el mismo a través de un anillo y, mediante uniones musculoten-
dinosas, se anclan con fibras de colágeno retorcidas sobre sí, atravesando
la cápsula fibrosa de la estructura sensorial. La contracción del músculo
esquelético, ejerce un estiramiento del haz de fibras de colágeno que al
La hipotonía es un síntoma que puede indicar la presencia de trastor- alargarse comprimen la terminación nerviosa aferente del órgano de Golgi
nos neuromusculares graves, o bien ser una manifestación de una fase con la descarga subsiguiente. La combinación de los estímulos aferentes
evolutiva normal o de un trastorno crónico que sólo provocará leves incon- de estos sistemas con los sistemas de motoneuronas gamma de partes del
venientes en la vida adulta del paciente. Por esta razón, el adecuado enfo- SNC como el córtex cerebral, tálamo, ganglios basales, núcleos vesti-
que diagnóstico de este síntoma, no sólo permitirá detectar enfermeda- bulares, formación reticular y cerebelo, permite que se pueda ejercer un
des neuromusculares graves potencialmente tratables, sino que puede control del tono muscular, con la inevitable hipotonía o hipertonía cuando
evitar mantener angustiados de forma innecesaria a pacientes y familia- estos sistemas se ven afectados por anomalías en la función de cada uno
res con diagnósticos imprecisos. de sus componentes.
La evaluación correcta del tono muscular del niño requiere, no sólo La fisiología del tono muscular normal indica cómo se verá afectado
un intensivo entrenamiento clínico, sino también un profundo conoci- por los procesos madurativos normales del SNC y periférico, con un ritmo
miento de la fisiología del tono muscular normal y de los mecanismos individual y no homogéneo durante las distintas fases de desarrollo del
patogénicos que lo alteran. Cada área funcional y estructural del músculo niño. Así, el rango de normalidad del tono muscular en el paciente pediá-
puede verse afectada no sólo por patologías intrínsecas del SNC y peri- trico puede variar desde la tensión mantenida en el reposo, a situacio-
férico, sino también por influencia de enfermedades sistémicas con inten- nes opuestas de hipocinesia y fuerza escasa. Sin embargo, la presencia de
sidad y gravedad variables. Por otra parte, existe una variabilidad fisio- una hipotonía leve mantenida o intermitente puede ser el único signo
lógica del tono muscular del niño, dependiente de su nivel de maduración durante mucho tiempo de una alteración patológica que, en ocasiones,
y condiciones de desarrollo en el momento de su valoración. Esta varia- como ocurre en algunos trastornos metabólicos o inflamatorios, podría
bilidad, junto a las manifestaciones en el tono muscular inducidas por los ser abordada terapéuticamente de forma precoz.
trastornos citados, ha de ser tenida en consideración por el pediatra que
evalúa al paciente hipotónico. RECIÉN NACIDO HIPOTÓNICO
TONO MUSCULAR NORMAL En los primeros instantes después del parto el tono muscular del
RN se restablece desde la relajación fisiológica que le facilita el paso
El tono muscular se define como la resistencia al movimiento pasivo. de las cinturas a través del canal del parto. En condiciones normales, ese
Es la oposición que un examinador encuentra cuando extiende o flexiona tono muscular se recupera en un breve espacio de tiempo después del cual
una articulación. Los mecanismos que regulan el tono muscular son tanto iniciaremos la evaluación del estado de reactividad del niño. A partir de
dependientes del SNC como del periférico a través de la acción de la ahí, y en relación con la edad gestacional y post-concepcional, tamaño
motoneurona superior e inferior. corporal, tiempo transcurrido desde las tomas de alimento y comporta-
La vía final de influencia de ambos sistemas sobre el tono muscular miento del RN existe un patrón de tono cambiante fisiológicamente.
es el sistema de motoneurona gamma, que influirá sobre un arco reflejo La evaluación de la hipotonía en el RN requiere una valoración espe-
elemental a través de sistemas de monitorización y eferencia nerviosa cial por las condiciones de desarrollo que posee su SNC en ese momento.
sobre el tono muscular. Este sistema está en íntima relación con los dos Salvado el efecto de la inmadurez fetal del prematuro, en general, la
detectores de tensión muscular: los husos musculares y los órganos ten- hipotonía revelará la afectación del SNC, que se puede acompañar de
dinosos de Golgi. otros síntomas neurológicos poco específicos, como la letargia, anoma-
El huso muscular es una estructura fusiforme que se localiza profun- lías en los reflejos arcaicos y de succión, aumento o descenso de la reac-
damente en la masa muscular, y que tiene un componente muscular, que tividad y mala calidad de movimientos espontáneos. Es poco frecuente
es el haz intrafusal compuesto de varias fibras musculares distintas. Éste encontrar manifestaciones neurológicas focales en el RN a pesar de que
se encuentra envuelto por una estructura delgada que actúa a modo de existan lesiones de esta naturaleza, detectables por neuroimagen. A
manguito dándole cierta firmeza estructural. El huso muscular contiene menudo, la hipotonía generaliza es la única manifestación de una hemo-
dos tipos de fibras musculares intrafusales: las fibras nucleares saculares rragia parenquimatosa hemisférica en el periodo neonatal. Sólo después
y las fibras nucleares en cadena. Estas fibras poseen una inervación sen- de que la lesión se estructura y que la maduración del paciente va esta-
sorial por fibras aferentes de los grupos I y II. Las primeras se arrollan de bleciendo las conexiones córtico espinales correspondientes, se detec-
forma espiral alrededor de ambos tipos de fibras musculares, las segun- tan signos de focalidad, si bien el ritmo natural del proceso lo puede
das sólo lo hacen alrededor de las fibras nucleares en cadena. Ambos tipos demorar en meses.
de fibras musculares también reciben inervación motora, que actúa espe- Las alteraciones metabólicas del periodo neonatal pueden presentar
cialmente en los extremos del huso y que proceden de las llamadas neu- hipotonía generalizada como única manifestación. En este periodo, la per-
ronas fusimotoras que, al igual que las neuronas esqueletomotoras, tie- cepción sutil por parte de la madre de “sensación de bebé blando”, acom-
nen su cuerpo neuronal en el asta anterior de la médula espinal donde pañada de succión pobre y falta de apetito, hace necesaria la reevaluación
reciben la influencia del sistema de motoneuronas gamma a través de los del paciente en este sentido. Dentro de los trastornos metabólicos neona-
tractos espinales eferentes. Los husos musculares terminan en finos fila- tales que se manifiestan con hipotonía, la encefalopatía hipóxico-isqué-
mentos tendinosos que llegan a ambos extremos del músculo esquelético mica en sus formas moderada y grave, ha sido el modelo de las causas de
insertándose sobre los tendones musculares. Estas estructuras del huso inducción de hipotonía. Otras condiciones agudas, como los cuadros sep-
están dispuestas paralelamente a las fibras musculares esqueléticas, dis- ticémicos neonatales, o el debut de errores innatos del metabolismo pue-
posición que les permite ser estimuladas de formas diversas. La exten- den manifestarse exclusivamente como hipotonía generalizada. No obs-
sión del músculo provocará un estiramiento del huso y, por tanto, un estí- tante, otros síntomas clínicos como convulsiones, anomalías de los reflejos
mulo aferente de sus terminaciones nerviosas sensibles. Por otra parte, la arcaicos o hallazgos en las analíticas de rutina deben hacer prever la natu-
contracción de las fibras musculares intrafusales promoverá el ensancha- raleza metabólica del cuadro.
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Diagnóstico diferencial de las hipotonías 2177

Excepcionalmente, hay hipotonías neonatales transitorias por el paso Cuadro 24.5.1. Enfermedadesy grupos de trastornos neuromusculares que
transpalcentario de anestésicos y sustancias relajantes administradas a las cursan con hipotonía parcial o generalizada en el momento del nacimiento
madres en los últimos momentos de la gestación o durante el trabajo de
Nivel de la afectación Enfermedad
parto.
Las historias pre y perinatal son indispensables para el diagnóstico Alteraciones del asta Síndromes neuropáticos congénitos: atrofias musculares
etiológico de la hipotonía, ya que el examen neurológico neonatal suele anterior espinales neonatales. Anomalías cerebelo-espinales.
ser poco expresivo y fácilmente oscurecido por otros síntomas. Por ejem- Artrogriposis congénita múltiple (AMC)
plo, la necesidad de soporte ventilatorio mecánico con sedación, imposi- Nervios periféricos Polineuropatías congénitas: neuropatías congénitas
bilitará la valoración neurológica del neonato. Así, datos como la presen- hipomielinizantes
cia de un periodo libre de síntomas antes de que se presente el cuadro Músculo Ausencia, debilidad o hipoplasia muscular
de hipotonía, la consanguinidad de los padres, la historia familiar de muerte Artrogriposis congénita múltiple (AMC)
neonatal, una encefalopatía rápidamente evolutiva de causas desconoci- Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
das, acidosis metabólica severa, hiperamonemia u olor peculiar, hacen Enfermedad de “central core”
considerar la presencia de un trastorno del metabolismo intermediario, Debilidad congénita con diarrea y sordera
en contra de una sintomatología aguda metabólica derivada, por ejemplo, Desproporción congénita de fibras
de un cuadro séptico neonatal. Síndrome de retraso mental ligado a X
Es menos frecuente la hipotonía como único síntoma establecido en Miopatía metabólica:
el tiempo, con un adecuado estado general. En estos casos se ha de plan- – Déficit de maltasa ácida; déficit de enzimas
desramificantes (glucogenosis tipo III); déficit de
tear el diagnóstico diferencial con una extensa lista de trastornos (Cua- enzimas ramificantes; déficit de carnitina; enfermedades
dro 24.5.1). La mayoría requieren del estudio de otras manifestaciones mitocondriales (déficit de citocromo oxidasa);
clínicas y exámenes complementarios para facilitar un diagnóstico dife- síndromes de pérdida de ADN mitocondrial
rencial correcto, por la necesidad de una toma de decisiones terapéuticas Distrofias musculares congénitas
rápidas en este grupo de edad. Sin embargo, existen situaciones especia- – Pulgares abducidos, oftalmoplejía y retraso mental;
les en las que la hipotonía generalizada se establece como síntoma domi- atrofia cerebelosa; con inclusiones de desmina; con
nante y suele plantear dificultades diagnósticas por las discrepancias que epidermolisis bullosa, con anomalías estructurales
puede presentar el cuadro clínico en la edad adulta. Es el caso del sín- mitocondriales; con hipertrofia muscular, microcefalia y
drome de Prader-Willi en el que, en pacientes nacidos a término pero con retraso mental; con fallo respiratorio e hipertrofia; con
rigidez espinal precoz
bajo peso, presentan una profunda hipotonía acompañada de importan- Distrofia miotónica congénita
tes dificultades deglutorias lo que condiciona una importante desnutri- Miopatía de Bethlem
ción, requiriendo técnicas de alimentación especiales durante semanas. Miopatías por sustancias reductoras
El cuadro, posteriormente, cambiará a una hiperfagia que termina de- Miopatía neonatal perifascicular
sarrollando obesidad en el contexto de un retraso mental. Miopatía nemalínica
En la evaluación y diagnóstico de estas posibles causas, se mantendrá Miopatía congénita por exceso de filamentos finos
un criterio dirigido a detectar situaciones que tengan potencialmente trata- Trastornos del metabolismo intermediario:
miento, tales como algunos errores innatos del metabolismo dejando, si es Oftalmoplejía congénita y hereditaria
posible, para un segundo nivel pruebas más agresivas en las que el benefi- Unión neuromuscular Miastenia neonatal
cio del diagnóstico inmediato sea poco relevante para el paciente. Sin embargo, Miastenia congénita y síndromes miasteniformes.
la evaluación continuada del tono durante los primeros meses de la lactan- Botulismo neonatal
cia pueda aportar datos significativos sobre la evolutividad del proceso. Sistema nervioso central Encefalopatía connatal hipóxico-isquémica
Malformaciones cerebrales
HIPOTONÍA EN EL LACTANTE Síndrome de Kabuki
Hemorragias intracraneales
En este periodo cuando el paciente es consultado por la hipotonía Intoxicaciones farmacológicas
como síntoma único, o bien como síntoma predominante de un cuadro de Distonía con respuesta a DOPA
retraso general de los hitos del desarrollo. Encefalopatías de origen Síndrome de Prader-Willi
A partir del tercer o cuarto mes, una vez establecidas de forma con- genético conocido Síndrome de Angelman
sistente las conexiones córtico-espinales, las lesiones del SNC se expre- Síndrome de Williams-Beuren
san clínicamente, aun a pesar de un origen pre o perinatal. Síndome de Woods-Black-Norbury
El retraso de los hitos del desarrollo dependientes del tono se va a Asociadas a anomalías estructurales del SNC
evidenciar, dentro del primer trimestre, especialmente por un mal control (p. ej., lisencefalias, displasias corticales…)
cefálico manifiesto ante la imposibilidad de mantener la cabeza erguida Endocrinológica Hipotiroidismo congénito
con la tracción desde los brazos hacia delante para conseguir la posi- Conectivopatías Síndrome de Marfan
ción de sentado. Igualmente, la reacción de soporte, es decir, la fuerza Síndrome de Ehlers-Danlos
que ejerce el niño cuando, sujeto por debajo de los brazos, se le planta
sobre la mesa de exploración suele faltar, a la vez que la suspensión ven- Anomalías esqueléticas Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer
precoces Síndrome de Camera-Marugo-Cohen
tral del paciente produce la postura de “U” invertida. Estos datos, unidos
a una postura en decúbito de libro abierto con escasa flexión de miem-
bros y una pobre resistencia a la extensión pasiva de las extremidades,
configuran el cuadro clínico esencial del lactante pequeño con hipotonía. var a producir errores significativos en la interpretación de los reflejos
En esa edad se deben hacer unas salvedades en la exploración clínica, ya que valorarán la hipotonía. Es frecuente encontrar el diagnóstico de hipo-
que algunas condiciones fisiológicas pueden provocar errores de valora- tonía por la falta de control cefálico cuando se examina el reflejo de trac-
ción. En primer lugar, el estado de comportamiento del paciente, sobre ción cefálica; sin embargo, en cuadros distónicos leves que cursan con
todo en despertar con llanto o irritabilidad pueden hacer fallar el control hipertonía extensora como en síndrome de Sandifer, esta falta de control
cefálico y la reacción de soporte por la tendencia al opistótono mantenida cefálico es en realidad una hipertonía extensora que se mantiene con el
durante esos momentos. Si las condiciones de la exploración no tienen paciente en decúbito prono.
en cuenta el tiempo transcurrido desde la última toma de alimento, o si La obtención de los ROTs es difícil en pacientes pequeños, depen-
se encuentra con sueño, cabe encontrar a un paciente con tendencia al diendo del momento en el que lo intentemos explorar. Su ausencia en el
decúbito y a la relajación. Además de estos condicionantes fisiológicos, lactante con hipotonía podrá orientar a trastornos de motoneurona del asta
existen situaciones patológicas no necesariamente graves que pueden lle- medular anterior. Es el caso de la atrofia muscular espinal tipo I que, al
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2178 Patología muscular, ósea y articular

final del primer trimestre de vida, se manifestará como un cuadro hipo- Cuadro 24.5.2. Grupos de enfermedades que cursan con hipotonía parcial o
tónico progresivo. Por el contrario, la presencia de unos ROTs aumen- generalizada después del periodo neonatal
tados pondrá en evidencia la presencia de un cuadro de motoneurona supe-
Nivel de la afectación Enfermedad
rior que, en ese momento de la exploración, se encuentra en una fase
clínica de hipotonía, pero que tenderá hacia la hipertonía como ocurre en Alteraciones del asta Atrofias musculares espinales tipos I, II, III
algunos tipos de PCI. anterior Anomalías cerebelo-espinales
Otros hitos del desarrollo relacionados con la fuerza y el tono mus- Nervios periféricos Polineuropatías congénitas
cular que se pueden ver afectados en la época de lactante son la sedes- Síndrome de Guillain-Barré. Disautonomía familiar
tación, la bipedestación y la marcha autónoma. Con rangos de normali-
dad que pueden oscilar en meses, la presencia de retraso consecutivo de Músculo Distrofias musculares congénitas
Distrofia miotónica congénita
estos hitos del desarrollo, junto a las anomalías descritas con anteriori-
Miopatías congénitas
dad deben hacer pensar de nuevo en las distrofias musculares congénitas Trastornos del metabolismo intermediario:
que estén debutando de forma precoz, habiendo presentado los reflejos Aminoacidopatía, acidurias orgánicas, enfermedades
antigravitatorios básicos normales durante el primer semestre de vida. peroxisomales, lisosomales, mitocondriales, trastornos de
Todos estos trastornos tendrán un impacto inespecífico en las escalas de la glicosilación de las proteínas, errores innatos del
valoración del neurodesarrollo, referidas especialmente a los hitos moto- metabolismo de los neurotransmisores
res groseros que, en los trastornos neuromusculares, tendrán un retraso Unión neuromuscular Miastenia y síndromes miasteniformes
significativo en contraposición con las adquisiciones del neurodesarro- Polimiositis
llo no dependientes del tono muscular tales como los hitos del lenguaje,
los sociales o la misma motricidad visio-motora (véase cap. 13.4). Sistema nervioso central Lesiones agudas del SNC: accidentes cerebrovasculares,
Las enfermedades metabólicas (encefalomiopatías mitocondriales, infección, hipoxia
Parálisis cerebral infantil
trastornos de la glicosilación de las proteínas, más raramente enfermeda-
Hemorragias intraventriculares
des peroxisomales) presentan hipotonía generalizada durante mucho Enfermedades metabólicas
tiempo como manifestación predominante y sin que exista historia fami- Toxicidad: hiperbilirrubinemia, hipermagnesemia,
liar o perinatal. En estos casos, en los que se comprueba la integridad fármacos sedantes, hipnóticos, antiepilépticos, sustancias
de la vía motora, y no se detecta la presencia de anomalías bioquímicas de abuso
básicas es obligado efectuar un despistaje metabólico. Taumatismo directo sobre el cerebro o secundario a edema
Generalmente, con un seguimiento corto, se pueden evidenciar más Distrofia muscular de Fukuyama con encefalopatía
síntomas de implicación del SNC; no obstante, en ocasiones se hace Encefalopatías de origen Síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman
imprescindible la realización de otros exámenes complementarios como genético conocido Anomalías cromosómicas: trisomías (síndrome de Down)
estudios neurofisiológicos y pruebas de neuroimagen. Microdeleciones subteloméricas
Algunos síndromes dismórficos y anomalías cromosómicas, excepto
en los que la sintomatología es evidente desde el momento del nacimiento, Endocrinológica Hipotiroidismo congénito
como en las trisomías 21 y 13, pueden retrasar su diagnóstico sindrómico. Conectivopatías Síndrome de Marfan
Los estudios de citogenética sólo resolverán parcialmente el problema, Síndrome de Ehlers-Danlos
ya que es a escala molecular cuando se vienen identificando importantes
anomalías, como en las delecciones subtelomericas, especialmente las
22q- en las que la hipotonía es un hallazgo casi constante (Cuadro 24.5.2). ponde con la incapacidad del niño de desplegar una actividad física normal
Los trastornos dismielinizantes, como la sulfatidosis (leucodistrofia según las expectativas familiares para la edad del paciente (subir y bajar
metacromática) presentan principalmente irritabilidad e hipotonía, de escaleras, pedalear en el triciclo, hacer carreras). Además, los padres per-
forma que la evolución de la enfermedad, con debut entre los 10 y 25 ciben una sensación de cansancio del niño a través de las demandas con-
meses en la forma tardía afectará a hitos tono-dependientes como la mar- tinuas de éste de subir al brazo o al coche de paseo. La exploración clí-
cha, que se retrasará o evolucionará hacia un claro trastorno de la misma. nica a esta edad permite detectar una marcha característica, balanceante
Otras enfermedades de tipo leucodistrófico con base metabólica cono- si la hipotonía es importante, y con una actitud postural en bidepestación
cida pueden presentar un patrón evolutivo semejante en las formas infan- en la que se advierte un vientre prominente, hiperlordosis lumbar y genu
tiles tardías, como las enfermedades peroxisomales (a excepción de la recurvatum acompañado frecuentemente de un pie plano y talo valgo. Estas
adrenoleucodistrofia neonatal), amioacidopatías (fenilcetonuria) y acidu- características suelen ser comunes a un amplio grupo de enfermedades que
rias orgánicas (acidurias glutáricas tipos I, II). influyen sobre el tono, entre las que se encuentran, además de las neuro-
Se ha mantenido la existencia de un tipo clínico de PCI hipotónica, musculares, los trastornos del colágeno, o situaciones metabólicas que induz-
descrito en el periodo de lactancia con un predominio de hipotonía hasta can hipoactividad y sobrepeso. Sobre este cuadro general, en algunos niños
más de la mitad de la primera década de la vida, aunque se argumenta en especialmente colaboradores el signo de Gowers será significativo si el
contra que la falta de tono representaría una fase transitoria precedente a resto de los hitos del desarrollo resulta normal, asegurándo que su positi-
la fase hipertónica, por lo demás común a la mayoría de las PCI y que en vidad orientará en ese paciente exclusivamente la falta de tono muscular.
algunos pacientes se prolonga de forma excepcional. La exploración de los ROTs presenta un rango variado de respuesta depen-
Algunas miopatías congénitas y enfermedades de tipo metabólico que diendo del trastorno de base que esté provocando la hipotonía. Desde la
producen descompensaciones parciales e intermitentes de sus correspon- ausencia completa en rotulianos con preservación de aquíleos en aquellos
dientes vías se expresarán de forma precoz y leve. Este tipo de pacien- casos de atrofia muscular espinal tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welan-
tes pasarán a engrosar el diagnóstico del síndrome del floppy infant que, der), a la exaltación que se obtiene en pacientes en los que se instaura una
en líneas generales, mantiene características de benignidad. Estos tras- PCI o en las enfermedades metabólicas. Su exploración puede resultar nor-
tornos se encuentran detrás de aquellos niños que, habiendo presentado mal en las primeras fases de las distrofias musculares.
un neurodesarrollo normal, mantienen un retardo en hitos específicos Otros síntomas de la exploración general que ya se pueden eviden-
motores como la marcha y que, una vez alcanzados, no repercutirán en ciar en el preescolar es la presencia de pseudohipertrofias o atrofias mus-
la calidad de vida funcional del paciente. culares, si bien las características físicas del paciente normal a esa edad
puede hacer difícil la valoración de los perfiles musculares. Las propor-
HIPOTONÍA EN EL PREESCOLAR ciones del tronco y extremidades todavía pueden presentar característi-
cas más ajustadas al lactante.
En este grupo de edad, las causas y sintomatología se solapan con las Los exámenes complementarios de tipo bioquímico (CKs) empiezan
del lactante mayor, si bien las formas de inicio están más relacionadas a ser de gran ayuda, aunque las pruebas neurofisiológicas suelen per-
con los hitos del desarrollo motor grosero. El motivo de la consulta se corres- manecer todavía negativas.
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Diagnóstico diferencial de las hipotonías 2179

HIPOTONÍA EN EL ESCOLAR marcha autónoma, ayudará a identificar hipotonías que se sitúan dentro
del rango de la normalidad. Del mismo modo, la presencia de trastornos
La manifestación clínica de la hipotonía de debut en la edad escolar o anomalías visibles en los miembros de la familia, como la fuerza al dar
se centra fundamentalmente en la debilidad de instauración insidiosa, la mano o la presencia de ptosis palpebrales mínimas de origen no acla-
pero que acaba dominando algunos aspectos no exclusivamente motores rado, puede poner en la pista de un trastorno energético o de la cadena
del paciente. La escasa resistencia al esfuerzo físico y la aparición simul- respiratoria. Por último, el examen pediátrico general indicará si la hipo-
tánea de dolores musculares con el esfuerzo normal para la edad se pre- tonía se sitúa en el contexto de la enfermedad sistémica del paciente o se
sentan también de forma constante. Las atrofias o pseudohipertrofias ya trata de un trastorno que afecta exclusivamente a las estructuras neuro-
son perceptibles, y ayudarán a orientar el diagnóstico del trastorno que musculares.
estamos afrontando.
Las distrofias musculares congénitas de tipo Becker, si bien han podido Exámenes complementarios. Los estudios de hematología general,
dar alguna sintomatología previamente, en este momento la debilidad y perfiles básicos de electrolitos o estudios del sedimento urinario son de
tendencia a la fatiga, junto al inicio de incipiente hipertrofia gemelar, reve- poca ayuda. En la valoración de las analíticas hepáticas por otras causas
larán la presencia de esta enfermedad que se confirmará con los corres- distintas a la patología neuromuscular, se puede encontrar ocasionalmente
pondientes exámenes complementarios. El cuadro clínico, sin embargo, un aumento de la AST(GOT) de forma aislada, lo que debe llevar a con-
se puede solapar fácilmente con otro tipo de problemas, como las atro- trastar inmediatamente la elevación de la CK, especialmente elevada en
fias espinales de tipo III en las que, a pesar de la especial distribución del las distrofiopatías y otros trastornos neuromusculares, en la medida en
cuadro clínico y de lo insidioso de su instauración, pueden resultar comu- que la integridad de las fibras musculares se va perdiendo. Su elevación
nes como la hipertrofia gemelar. no es patognomónica de ninguno de estos trastornos, pero puede correr
El resto de la exploración de la hipotonía en este grupo de edad no paralelamente a la evolución de la enfermedad en el tiempo.
presentará grandes diferencias en comparación con la exploración del La realización de punción lumbar puede ser necesaria para determi-
adolescente. Hay que hacer la salvedad de la dificultad en la relajación nar el origen del cuadro hipotónico, incluso descartada la presencia de un
del tono voluntario que presentan algunos pacientes, que es indispensa- cuadro infeccioso. Una elevación aséptica de los leucocitos en el LCR en
ble para el examen de los reflejos osteotendinosos. Este bloqueo se debe presencia de hipotonía grave en el lactante revelaría la presencia de un
normalmente, a la ansiedad del paciente en el momento de la exploración. síndrome de Aicardí-Gutieres. Los procesos desmielinizantes activos pro-
Se deben considerar aparte algunos trastornos neurodegenerativos, ducen una elevación de las proteínas. Los errores congénitos del meta-
que en sus etapas iniciales son paucisintomáticos y que durante tiempo bolismo de los neurotransmisores que cursan con alteraciones variadas
pueden estar molestando al niño en el desarrollo de sus actividades físi- del tono, especialmente la hipotonía, se detectan a través de la medición
cas diarias a expensas de la debilidad muscular que generan. Es conve- de aminas biogénicas en el LCR.
niente en estos casos realizar una historia concienzuda a la familia ya que, Los estudios metabólicos deben incluir niveles de aminoácidos en
tanto ésta como el paciente, pueden desarrollar estrategias o excusas para sangre y orina, ácidos orgánicos en orina, ácidos grasos de cadena muy
justificar el porqué de no poder realizar determinadas actividades com- larga, lactato y amonio en plasma, barrido para mucopolisacaridos y cuer-
petitivas en el colegio, o es discriminado por sus compañeros a la hora pos reductores en orina. Se han de complementar con estudios de diná-
de los juegos por su escasa capacidad de respuesta física. mica enzimática en leucocitos, o en piezas histológicas procedentes de
biopsia de piel o muscular.
HIPOTONÍA EN EL ADOLESCENTE Frecuentemente, los resultados de los estudios bioquímicos de estas
enfermedades, pueden confirmarse genéticamente. Es recomendable man-
Durante la época de la adolescencia, la mayoría de las enfermedades tener la actualización y la identificación de bases de datos disponibles en
que cursan con hipotonía y que se asocian a trastornos neuromusculares medios como Internet, en los que continuamente se renueve la identifi-
graves suelen haber sido identificadas u orientadas clínicamente en las cación de los genes relacionados con estas enfermedades.
mismas bases que en los apartados anteriores. La presentación aguda de Los estudios de neuroimagen, especialmente la RM cerebral, ponen
hipotonía en este grupo de edad debe hacer pensar en trastornos de tipo a disposición del clínico una herramienta indispensable para orientar el
infeccioso o inflamatorio cuyas formas agudas se acompañarán de un cor- origen de la hipotonía debido a malformaciones del SNC o trastornos leu-
tejo clínico que permitirá identificarlas precozmente como en el caso del codistróficos progresivos o no. En la época neonatal, los estudios de ima-
síndrome de Guillain-Barré u otras formas de polineuropatías infeccio- gen con ecografía transfontanelar pueden detectar cuadros malformati-
sas que cursan con hipotonía, parálisis flácida e impotencia funcional vos de forma eficiente, permitiendo retrasar el estudio de RM y esperar
especialmente de miembros inferiores. A la par, trastornos inflamato- la maduración del paciente. Del mismo modo, la realización de un estu-
rios del tipo de la miastenia gravis, puede en ese momento producir mani- dio espectroscópico en el mismo acto de la RM es de gran valor a la hora
festaciones subagudas de tipo hipotónico sutil que, aparentemente, no se de orientar la patología metabólica. Se pueden identificar anomalías del
vean relacionadas con fenómenos agudos inflamatorios. metabolismo del ácido láctico como en las enfermedades mitocondriales
El grupo de patología emergente más importante en el ámbito de la y detectar el déficit de neurotransmisores o de creatina en pacientes que
neurología y psiquiatría infanto-juvenil son los trastornos de la concen- acompañan la hipotonía con trastornos del movimiento.
tración y el aprendizaje que se identifican como el TDAH y su repercu- Los estudios de electromiografía y electroneurografía son indispen-
sión más inmediata de fracaso escolar. Éstos asocian la presencia de sables en la valoración del paciente hipotónico y de primera indicación
discinesias e hipotonía que, sin embargo tenderá a la mejoría sobre el final en el niño mayor y en el adolescente, aunque en el lactante y RN, serán
de la adolescencia e inicio de la edad adulta. de escasa utilidad en procesos neuromusculares que no hayan alterado lo
Asimismo, en el fracaso escolar y la desadaptación social se detecta suficiente la estructura del músculo como parara producir el patrón mio-
una baja autoestima y situaciones de distimia que se siguen de actitudes pático diagnóstico. En otros trastornos, como las atrofias musculares espi-
posturales como cifosis, hiperlordosis y escaso tono de cinturas que, en nales, permiten identificar los patrones específicos diagnósticos desde el
algunos adolescentes requerirá de una evaluación adecuada. primer momento en las formas precoces neonatales. En ocasiones, en
pacientes en los que se aprecia una hipotonía constante pero con altiba-
EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO jos comprobados en su intensidad, es conveniente realizar un estudio de
EEG ya que la presencia de crisis parciales simples puede poner al paciente
La correcta evaluación de la hipotonía descansa en una serie de téc- en una situación de hipotonía post-ictal casi constante cuando, en reali-
nicas que son de aplicación obligatoria a todas las edades, aunque su inter- dad, responde a condiciones de estatus eléctrico.
pretación puede necesitar igualmente un ajuste cronológico. El valor de la biopsia muscular sigue siendo indiscutible. Aunque la
genética ha reducido la necesidad de la realización de muchas biopsias,
Historia y examen clínico. El conocimiento de hitos básicos del des- la implicación de estructuras moleculares complejas sin conocimiento del
arrollo en los miembros de la familia más cercanos, como el caso de la gen codificador de su alteración hace indispensable la realización de estu-
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2180 Patología muscular, ósea y articular

dios de inunohistoquímia y microscopía electrónica para el estableci- - Clake JTR. A clinical guide to inherited metabolic diseases. 2ª ed. Cambridge: Cam-
miento del diagnóstico etiológico de la hipotonía. bridge University Press, 2002.
La realización de todas estas pruebas y estudios necesitará una ade- - Fejerman N, Fernández-Álvarez E. Neurología Pediátrica. Buenos Aires: Editorial Médica
cuada programación para evitar la duplicación de intervenciones sobre el Panamericana, 2007.
paciente y para aprovechar las muestras biológicas obtenidas del mismo. - Fletcher ME, MacDonald MG, Mullet MD et al. Avery’s Neonatology. Pathofisio-
A pesar de todas las opciones diagnósticas disponibles en el momento logy & Management of the Newborn. 6ª ed. Filadelfia: Lippincot Williams & Wil-
actual, la ausencia de un diagnóstico etiológico de la hipotonía no es una kins, 2005.
situación extraña. Esto no debe llevar a un encarnizamiento diagnóstico - García-Cazorla A, Ormazábal A, Artuch R, et al. Errores congénitos de los neurotrans-
sobre el paciente, ya que la hipotonía aislada y no evolutiva durante el misores en Neuropediatría. Rev Neurol 2005; 41: 99-108.
neurodesarrollo, con frecuencia es un rasgo madurativo anormal leve - Neuromuscular Disease Center. Washington University, St. Louis, http://neuromuscu-
de escaso significado pronóstico para el paciente, para el que un regular lar.wustl.edu/.
seguimiento será suficiente. - Pascual-Castroviejo I, Pascual-Pascual SI, Velázque-Fragua R et al. Síndrome del maqui-
llaje Kabuki. A propósito de 18 casos españoles. Rev Neurol 2005; 40: 473-8.
REFERENCIAS BIBLOGRÁFICAS - Prasad AN, Prasad C. The Floppy infant: contribution of genetic and metabolic disor-
- Carratalá F. Diagnóstico diferencial de las hipotonías. En: Cruz M. Tratado de Pediatría. ders. Brain Dev 2003; 27: 457-76.
9ª ed. Madrid: Ergon, 2006. p. 2011-5 (con más citas bibliográficas de años previos). - Swaiman K, Ashwal S, Ferreiro DM. Pediatric Neurology. Principles & Practice. Fila-
- Carratalá F. Diagnóstico diferencial de las hipotonías. En: Cruz M et al. Manual de Pedia- delfia: Mosby Elsevier, 2006.
tría. 2ª ed. Madrid: Ergon, 2008. p. 1064. - Vasta I, Kinali M, Messina S et al. Can clinical signs identify newborns with neuromus-
- Carratalá F, Moya M. Neonatal reflexes variability in the normal full term neonate during cular disorders? J Pediatr 2005;146:73-9.
the neurological exam. Rev Neurol 2002; 34: 481-5. - Volpe J. Neurology of the newborn. 5ª ed. Filadelfia: Elsevier. Saunders, 2008.

Las calpaínas son un conjunto de proteasas cisteín-calcio dependien-


24.6 Enfermedades tes (enzimas proteolíticas con cisteína en el lugar catalítico) que modu-
lan la función celular. Se han identificado 14 genes independientes que
neuromusculares. codifican los diferentes miembros de la superfamilia de calpaínas. Unos
son tisulares específicos y otros, ubicuitarios. Dentro de los primeros están
Miopatías los relacionados con las distrofias musculares de Duchenne y Becker y,
especialmente, el que codifica la calpaína 3, cuyas mutaciones se asocian
con la distrofia miembros-cintura tipo 2A.
M. Bueno-Sánchez, O. Bueno-Lozano La más prevalente y mejor conocida de las distrofias musculares es
la enfermedad de Duchenne, originada por mutaciones en el gen de la dis-
trofina situado en el cromosoma Xp21, también responsable de una forma
menos grave, que es la enfermedad de Becker. La distrofina está invo-
lucrada en el complejo distrofina-glicoproteínas necesario para mantener
la estabilidad entre el citoesqueleto subsarcolémico y la matriz extrace-
Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de ano- lular de las células del músculo estriado. La organización molecular nor-
malías que cursan con debilidad muscular progresiva o estacionaria. Gene- mal de este complejo es bien conocida, así como los distintos genes que
ralmente se incluyen en este grupo los trastornos que afectan a la vía intervienen en la expresión de sus diferentes proteínas (laminina, sarco-
motora inferior: células del asta anterior medular, neuropatías periféri- glicanos, distroglicanos, emerina, plectina). Actualmente se han podido
cas, alteraciones de la transmisión neuromuscular y enfermedades mus- identificar las mutaciones responsables de otras distrofias musculares
culares primarias. En este capítulo se estudian las principales enferme- genéticas (congénita, facio-escápulo-humeral, óculo-faríngea). El diag-
dades que se presentan durante la infancia y que afectan primariamente nóstico molecular de las atrofias musculares espinales se ha conseguido
al músculo (miopatías), así como también las atrofias espinales infanti- estableciéndose la relación entre la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y
les en las que la lesión primaria se localiza a nivel de la segunda moto- las mutaciones de los genes situados en el cromosoma 5q13.1. La distro-
neurona. Algunos aspectos han sido tratados en capítulos previos sobre fia miotónica (Steinert) es un ejemplo de enfermedad debida a la expan-
diagnóstico diferencial de las hipotonías (véase cap. 24.5) y enfermeda- sión del trinucleótido repetitivo CTG situada en el cromosoma 19q13.
des inflamatorias musculares (véase cap. 4.16).
ENFERMEDADES DE LAS ASTAS ANTERIORES
GENÉTICA DE LA MÉDULA

La aportación de la genética molecular ha permitido en los últimos Atrofias musculares espinales


años una importante transformación en la nosología de estas enfermeda- Es la denominación más difundida para designar este conjuno. Cons-
des y en su conocimiento clínico. Ha sido identificada una familia de cua- tituyen un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la dege-
tro genes reguladores miogénicos que comparten la codificación de fac- neración progresiva de las células de las astas anteriores espinales. Des-
tores de transcripción de las proteínas bHLH (“hélice-asa-hélice básica”) pués de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), son las enfermedades
del músculo estriado a partir de cualquier célula mesodérmica indiferen- neuromusculares graves más frecuentes de la infancia, afectando a 1 de
ciada, aunque no se sabe su exacta implicación en este tipo de patología. cada 10.000 niños. Cursan con atrofia muscular proximal simétrica y se
El factor 5 miogénico (Myf5, locus humano localizado en el cromosoma clasifican, de acuerdo con su comienzo y gravedad, en cuatro grandes
12) programa la diferenciación de los mioblastos, la miogenina (cromo- tipos:
soma 1) dirige la fusión de los mioblastos para formar miotúbulos, la her- • Tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Es el más grave y el más
culina (o MYF6, locus en el cromosoma 12) y el MYOD1 (cromosoma frecuente. También se denomina forma aguda infantil, ya que se hace
11) son otros dos genes miogénicos. Estos genes miogénicos pueden acti- evidente durante el nacimiento o poco después y tiene un curso inva-
varse unos a otros o incluso autoactivarse. Otros genes descritos son el riablemente fatal dentro de los primeros tres años de vida. La enfer-
PAX3 y la miostatina, que impide la diferenciación de los miocitos. medad se transmite de forma AR.
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Enfermedades neuromusculares. Miopatías 2181

Cuadro 24.6.1. Atrofias musculares espinales Diagnóstico. El diagnóstico definitivo es el estudio molecular en san-
gre del gen SMN. La biopsia muscular evidencia un patrón de denerva-
Tipo Sinónimo Definición Genética
ción con fibras atróficas tipo 1 e inmaduras en otros casos (véase Fig. 1
I W-H forma aguda Inicio antes de los 6 m. Sin sedestación. AR en Lámina de color XVI). Estos cambios neurógenos también se eviden-
infantil Evolución letal antes de los 10 años en el 90% cian en el EMG.
II Crónica infantil. Sedestación con ayuda; el 90% viven AR Poliomielitis, esclerosis lateral amiotrófica, diversas metabolopa-
Intermedia a los 10 años tías y síndrome de Pena-Shokeir son otros procesos con afectación de la
motoneurona, descritos en los capítulos correspondientes.
III A K-W Llegan a caminar. Comienzo ± 3 años AR (80%)
B juvenil AD ? LESIONES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO
IV Adulto Comienzo antes de los 30 años. Variable AD 70%
AR 30% Las neuropatías periféricas representan un 30% de los pacientes que
acuden a una unidad de neuropatología infantil. Los signos clínicos que
deben hacer sospechar su diagnóstico son: debilidad muscular, hipotonía,
atrofia muscular, ausencia o gran disminución de los reflejos osteotendi-
• Tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander. Se inicia después del nosos, alteración de la sensibilidad y deformidades esqueléticas. Dos ter-
segundo año de vida y su evolución es, habitualmente, crónica, aun- cios de las neuropatías periféricas infantiles son crónicas y el 70% de las
que se han descrito algunas formas con rápida progresión. Si bien su mismas son de origen hereditario. En las localizadas tiene poco interés el
patrón de herencia es también AR, se han reportado algunos casos diagnóstico diferencial de las hipotonías. En las generalizadas destaca
con herencia dominante. clínicamente el predominio distal de la afección. El EMG evidencia un
• Tipo II o grupo intermedio. Incluye variedades clínicas no encuadra- patrón neurógeno; está alterada la velocidad de conducción motora o sen-
bles en los dos tipos anteriores. sitiva (véase Fig. 2 en Lámina de color XVI). En los capítulos 23.22 y
• Tipo IV o del adulto. El comienzo es tardío y es AD en el 70% de los 23.24 se estudian con detalle los diferentes cuadros clínicos.
casos (Cuadro 24.6.1).
ENFERMEDADES DE LA PLACA NEUROMOTRIZ
Etiología. El diagnóstico genético molecular de la atrofia muscular
espinal ha sido posible una vez identificados los genes SMN (Survival La alteración funcional de la unión neuromuscular (placa motriz) oca-
Motor Neuron) y NAIP (Neural Apoptosis Inhibitor Protein). Las dele- siona el conocido síndrome miasténico, caracterizado clínicamente por
ciones del SMN se han confirmado en el 98% de los casos pero, ocasio- una anormal fatigabilidad, general o localizada, de intensidad variable,
nalmente, se han identificado deleciones en portadores no afectos. La que se manifiesta tras una actividad muscular repetida o sostenida y que
deleción del exón 5 del gen NAIP y del 7 del SMN se asocian con un cede con el reposo. El prototipo de estas enfermedades es la miastenia
riesgo alto de padecer la enfermedad de Werdnig-Hoffmann. gravis, si bien el síndrome miasténico puede ser ocasionado por defectos
congénitos, tóxicos, infección o colagenosis. Como trastorno agudo des-
Clínica. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann puede iniciarse en el tacan la intoxicación por insecticidas organofosforados y el botulismo
periodo prenatal, refiriendo la madre una movilidad disminuida fetal hacia por la ingestión de alimentos contaminados por Clostridium botulinum,
el final de la gestación. Durante el periodo neonatal, el lactante es hipo- cuya toxina produce bloqueo de la liberación de acetilcolina en los siste-
tónico y tiene problemas respiratorios o alimentarios. En muchos casos mas nerviosos autónomo y periférico. Los músculos más afectados son
estas complicaciones conducen a su muerte antes de cumplir el primer los extrínsecos del ojo, masticatorios, de la deglución y fonación, pero
año de edad. El cuadro clínico viene presidido por la reducción de la moti- puede estar implicada también la musculatura respiratoria y de las extre-
lidad espontánea y de la fuerza muscular (Cuadro 24.6.2). Esta debilidad midades (véase cap. 9.2). Macroscópicamente los músculos son peque-
muscular predomina en áreas proximales de extremidades, aunque tam- ños, pero de aspecto normal. El estudio microscópico revela zonas de
bién se afectan los músculos del tronco, nuca, tórax y, finalmente, dia- atrofia sugestivas de denervación, con signos de linforragia.
fragma (Figs. 24.6.1 y 24.6.2). Los reflejos tendinosos están disminuidos
o abolidos, sin trastornos de la sensibilidad, retraso mental, ni afectación Miastenia gravis
de esfínteres. La evolución letal de esta forma viene precedida de una Es una enfermedad consecuencia de un bloqueo neuromuscular, por
progresiva debilidad muscular que conduce al fallo respiratorio y muerte descenso de respuesta de la placa neuromotriz al estímulo de acetilcolina.
en ausencia de ventilación mecánica. Por ello, el manejo de estos pacien- Se origina por una reacción de autoinmunidad dirigida contra los recep-
tes es variable, dependiendo de la decisión familiar sobre la asistencia tores de la acetilcolina en el músculo. Se han identificado anticuerpos cir-
respiratoria. Desde un punto de vista ético cualquier decisión debe con- culantes en la sangre, así como una respuesta inmunocelular mediada por
templar los “mejores intereses” del paciente. Es aconsejable una ventila- linfocitos contra dichos receptores. La miastenia gravis puede ser trans-
ción asistida no invasiva, pero no una ventilación asistida invasiva pro- mitida pasivamente al mono mediante inyecciones repetidas de fraccio-
longada. nes inmunoglobulínicas séricas del paciente. Otros hechos a favor de la

Cuadro 24.6.2. Criterios diagnósticos de la atrofia muscular espinal proximal (International SMA Consortium)

Criterios de inclusión Criterios de exclusión


Debilidad muscular simétrica de tronco y extremidades Afectación músculos extraoculares, diafragma y miocardio*
Músculos proximales > distales Debilidad marcada facial*
Extremidades inferiores > extremidades superiores Disfunción SNC
Fasciculaciones de lengua, temblor de manos Artrogriposis (excepcionalmente en AMS tipo I)
Cambios neurogénicos en EMG y en biopsia muscular CK habitualmente < 5 veces el límite superior de la normalidad
Ausencia de homocigosis/mutación del gen SMN telomérico Reducción de la velocidad de conducción motora (< 70% del límite inferior de la normalidad o anormalidad);
los potenciales de acción de nervios sensoriales en AMS II-III (conducción motora y sensitiva) no son
definitorios,pero son marcadamente anormales en AMS I)

*Son excepcionales las formas de presentación congénita con oftalmoplejía externa y debilidad facial.
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2182 Patología muscular, ósea y articular

Figura 24.6.2. Enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Forma precoz (tipo I) a los 9


meses de edad, con afectación de casi toda la musculatura, excepto diafragma y cara.
C
existencia de un trastorno inmunológico son: hiperplasia tímica hasta
en el 50% de los casos; presencia menos frecuente de un timoma; mejo-
ría de algunos pacientes tras timectomía; coexistencia de colagenosis
(principalmente LED y artritis idiopática juvenil) y diabetes mellitus. Tal
vez procesos virales podrían ser los desencadenantes en pacientes predis-
puestos. Es posible la determinación de anticuerpos específicos. Se inclu-
yen en el síndrome miasténico distintos cuadros clínicos:

Formas asociadas y secundarias de miastenia


Son casos de hiper o hipotiroidismo, colagenosis, tumores, polineuri-
tis, anemias aplásicas, distrofias musculares, tratamientos con hidantoína
o antibióticos y otras enfermedades en las que existe un síndrome miaste-
niforme. La picadura de garrapatas produce un cuadro pseudomiasténico
con parálisis flácida ascendente aguda y alteraciones no constantes de la
sensibilidad terminando, en ocasiones con la muerte por parálisis respira-
D toria. También se produce por toxina botulínica, veneno de cobra, curare,
ciertos insecticidas orgánicos fosforados y fármacos, como la neomicina.

Miastenia neonatal transitoria


Del 10 al 20% de los hijos de madres miasténicas presentan en los pri-
meros días de vida un cuadro alarmante de debilidad para llorar, mamar y
deglutir. La facies tiene aspecto de máscara con ptosis palpebral. El examen
clínico muestra hipotonía generalizada y, si no se pone un tratamiento ade-
cuado, pueden surgir graves trastornos respiratorios. En algunas ocasiones
la enfermedad de la madre es muy leve y puede haber pasado desapercibida.
La enfermedad se debe al paso de anticuerpos antirreceptores de acetilco-
lina, transmitidos a través de la placenta, que son muy altos en la madre y
en el niño. La terapéutica consiste en la administración oral de prostigmina,
alimentación mediante sonda y sostén respiratorio. El proceso tiende a la
remisión espontánea en 2-4 semanas o, como máximo, en 3 meses.

Miastenia congénita o infantil


Aparece en hijos de madres no miasténicas y no cede como la ante-
rior, sino que persiste toda la vida con tendencia a aumentar con la edad.
Las principales características diferenciales son: afectación de la muscu-
latura ocular; la madre no está afecta; pueden existir hermanos y otros
Figura 24.6.1. Atrofia espinal infantil tipo I o enfermedad de Werdnig- familiares enfermos; posible comienzo tardío pasadas varias semanas o
Hoffmann. A) Signo de la cabeza colgante. B) Signo de la navaja. C) Signo de meses, pero siempre en los primeros años de vida. Se ha sugerido un tipo
Landau. D) Signo de la bufanda. de herencia AR.
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Enfermedades neuromusculares. Miopatías 2183

Miastenia grave infanto-juvenil Cuadro 24.6.3. Clasificación genética de las distrofias musculares
La sintomatología aparece al cabo de meses o años de normalidad,
Localización Proteína
siendo desencadenada a menudo por alguna enfermedad infecciosa inter-
Enfermedad cromosómica defectuosa OMIM
currente. Alrededor del 4% de todos los casos de miastenia grave comien-
zan antes de los 10 años y un 24% antes de los veinte. Las niñas se afectan DMD Xp21 Distrofina 310200
más que los varones (5/1). Los músculos implicados son los oculares extrín- DMB Xp21 Distrofina 310200
secos, succión, deglución, fonación, respiratorios, faciales, extremidades,
DMLG-1A 5q22-34 Desconocida 159000
nuca, abdominales, tímpano y esfínter anal externo. Un síntoma caracterís-
tico es su mejoría tras el reposo y su exacerbación tras movimientos repe- DMLG-1B 1q11-21 Desconocida 159001
tidos. Existen remisiones espontáneas poco frecuentes y son excepciona- DMLG-1C 3p25 Caveolina-3 601253
les los antecedentes familiares. En este grupo de pacientes es especialmente
DMLG-2A (Amish) 15q15-21 Calpaína-3 253600
importante distinguir las formas localizadas, habitualmente miastenias oftal-
114240
mopléjicas, en las que la afección queda localizada al territorio del motor
ocular común, de las formas generalizadas, a su vez primitivas o conse- DMLG-2B/miopatía Mioshi 2p13 Disferlina 253601
cutivas a las anteriores. Se han descrito crisis convulsivas. La gravedad 603009
depende de la afectación de la musculatura respiratoria pero, en general es DMLG-2C/DMSCAR 13q12 γ-sarcoglicano 253700
menor que para la enfermedad del adulto. Las agudizaciones bruscas o cri- DMLG-2D/DMAR 17q12-21 α-sarcoglicano 600119
sis miasténicas ponen en peligro la vida del paciente y aparecen en el curso
de infecciones o situaciones de estrés, tales como intervenciones quirúr- DMLG-2E (Amish)/DMAR 4q12 β-sarcoglicano 600900
gicas, aun mínimas. La verdadera crisis miasténica mejora, tanto con pros- DMLG-2F 5q33-34 δ-sarcoglicano 601287
tigmina, como con cloruro de edrofonio, mientras la crisis colinérgica es 601411
agravada por el cloruro de edrofonio y mejora con atropina. DMLG-2G 17q11-12 Desconocida 601954
El diagnóstico está basado en la distribución característica de la pér-
dida de fuerza y en la progresión de la parálisis tras esfuerzos muscula- DMLG-2H (Hutterite) 9q31-34 Desconocida 254110
res. Vendrá confirmado con la respuesta a los fármacos anticolinesterá- DMC, clásica 6q2 Merosina 156225
sicos. Se puede utilizar el cloruro de edrofonio (tensilón 0,2 mg/kg/EV) DMC, Fukuyama 9q31-33 Fukutina 253800
o el metilsulfato de prostigmina (neostigmina 0,04 mg/kg/IM). El aumento
de fuerza tras la inyección intravenosa de tensilón es casi inmediato, aun- DMED Xq28 Emerina 310300
que transitorio (menos de 5 minutos). Con la neostigmina se obtiene una DMOP 4q11-13 PABP2 164300
respuesta más prolongada, de unos 30 minutos, al cabo de 10 ó 15 tras la 257950
inyección. Siempre que sea utilizada la neostigmina, es conveniente tener DMFSH 4q Repetición en tándem 158900
a mano sulfato de atropina, que se administrará a dosis de 0,01 mg/kg si
el paciente desarrolla signos de estimulación parasimpática excesiva (dolo-
res abdominales, salivación, bradicardia). El EMG demostrará un patrón
miasténico con disminución progresiva de la respuesta muscular tras esti- La timectomía o el tratamiento con esteroides, inmunosupresores,
mulación repetida. Es corriente la existencia de un patrón mixto miógeno ACTH, globulina gamma EV o plasmaféresis, pueden estar indicados en
y neurógeno. Cuando existe sospecha clínica fundada y el EMG es nor- los casos de miastenia muy intensa e intratable. En formas graves se
mal debe ser practicado estudio de EMG con fibra única, que suele evi- han mejorado los resultados asociando espironolactonas a las sustan-
denciar la enfermedad. La determinación de anticuerpos para los recep- cias anticolinesterásicas. En las crisis de agravación pueden ser necesa-
tores de acetilcolina puede ser de valor diagnóstico. rias la traqueotomía y respiración controlada. En todo caso, se evitarán
El pronóstico es bueno en la miastenia transitoria del RN y en las for- medidas fisioterápicas enérgicas, deportes, ejercicio físico excesivo y, en
mas oftalmopléjicas cuando, al cabo de dos años, no se han convertido lo posible, infecciones, ya que todos estos factores pueden desencadenar
en generalizadas. Con un tratamiento óptimo, la mayoría de niños pue- agotamiento muscular intenso. Están contraindicados los medicamen-
den llevar una vida casi normal. En cerca del 25% de casos se obtienen tos relajantes musculares, como diazepam y próximos, quinina, quini-
remisiones completas. La gravedad clínica es muy variable, desde sim- dina, neomicina, estreptomicina, colistina, lincomicina, morfina, procai-
ple ptosis, cansancio fácil u oftalmoplejías, hasta crisis agudas con difi- namida, propranolol, procaína y otros que pueden aumentar el bloqueo
cultad respiratoria que pueden conducir a la muerte. neuromuscular.
El tratamiento principal es la administración, por VO o parenteral,
de fármacos anticolinesterásicos (prostigmina, piridostigmina, cloruro de ENFERMEDADES MUSCULARES
edrofonio) que, a dosis excesivas, pueden producir una crisis colinérgica.
El bromuro de piridostigmina (mestinón) es el menos tóxico de todos También se denominan con cierta redundancia miopatías miógenas,
ellos. La dosis de comienzo se sitúa en alrededor de 30 mg VO cada 4 es decir, enfermedades que afectan al músculo, sin participación previa
horas en el niño mayor, y de 5 mg cada 4 horas en el lactante. La neos- neurológica. Dentro de este amplio grupo, adquieren especial relevancia
tigmina (prostigmina) o el cloruro de ambenonio (mytelase) pueden uti- las distrofias musculares progresivas, las enfermedades musculares con-
lizarse solos o junto con la piridostigmina. Las dosis de los agentes anti- génitas y las miopatías endocrinometabólicas.
colinesterásicos deben aumentarse de forma gradual, hasta controlar la
falta de fuerza o la aparición de síntomas de estimulación parasimpática, Distrofias musculares progresivas
como lagrimeo, salivación, vómitos, diarrea, calambres musculares o bra- Este grupo es el más importante. Las distrofias musculares se carac-
dicardia. La elevación posterior de la dosis, cuando estos síntomas han terizan por ser hereditarias y cursar con degeneración muscular, frecuen-
aparecido, puede ser peligrosa y producir una exacerbación de la pérdida temente progresiva. En el Cuadro 24.6.3 se incluye la clasificación mole-
de fuerza, debido al acúmulo excesivo de acetilcolina en la unión neu- cular de las distintas enfermedades que completan este grupo.
romuscular. En ocasiones puede ser difícil asegurar si el aumento de la
parálisis es debido a un empeoramiento de la miastenia o a un exceso Distrofias musculares de Duchenne y de Becker
de medicación anticolinesterásica. La prueba del tensilón mejorará los (DMD/DMB)
síntomas miasténicos; sin embargo, aumentará de forma transitoria la pér- En 1861, Duchenne describió el caso de un paciente varón afecto
dida de fuerza, cuando ésta es debida a un exceso de medicación anti- de miopatía progresiva, denominando a esta enfermedad “parálisis mus-
colinesterásica. Los padres del niño con miastenia gravis deben ser adver- cular pseudohipertrófica”. Años después, en 1879, Gowers describe 21
tidos de la posibilidad de una exacerbación brusca en casos de estrés y de nuevos casos y revisa los 139 referidos en la literatura, caracterizando
la necesidad de atención médica inmediata cuando esto suceda. la enfermedad como una miopatía progresiva de comienzo precoz, que
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2184 Patología muscular, ósea y articular

afecta a varones y que presenta deterioro físico significativo hacia los 10


años, con muerte hacia los 20 años de edad. Los músculos de las panto- Matriz extracelular
rrillas de estos pacientes están aumentados de tamaño y la biopsia mus-
cular presenta marcada proliferación. En 1955, Becker y Kiener descri- Laminina-2

ben una forma más benigna de distrofia muscular progresiva en varios


miembros de la familia del último autor y se propone que esta forma
clínica puede ser una variedad alélica de la enfermedad de Duchenne, ya
que parece una copia de ésta, aunque con comienzo clínico más tardío y
curso evolutivo más lento.
La DMD tiene una incidencia de 1/3.500 nacidos varones. En casos
aislados se ha referido en el sexo femenino (translocación del X/der 5)
o en niñas con síndrome de Turner y deleciones del X. En el momento Distroglicano
actual la clonación del gen de las DMD/DMB en la región Xp21 y la
secuenciación de su producto, distrofina, han aportado datos decisivos Sarcoglicano
para una exacta definición del genotipo y las implicaciones derivadas para
un asesoramiento genético.

Patogenia. Debe explicarse a partir de un defecto primario que impide F-actina Sintrofinas
Distrofina
la síntesis de distrofina normal. Secundariamente a esto, se alteran los
mecanismos de la llegada, captación y distribución del calcio intracelu-
lar, especialmente en mioblastos. Esto conduce a una serie de cambios,
que culminan en los fenómenos de degeneración muscular. Recientemente
se han implicado a las DMD y DMB con una alteración de la función
de proteasas cisteín-dependientes de calcio (calpaínas). Estas proteasas
modulan la función celular. Figura 24.6.3. Modelo molecular: distrofina y complejo de proteínas y
La tecnología recombinante de ADN ha permitido el análisis del cro- glicoproteínas transmembrana.
mosoma X. Ello ha conducido a la localización y clonación del gen de
las distrofias musculares de Duchenne y Becker a partir del análisis de
microdeleciones y translocaciones cromosómicas que afectan a la región
Xp21, completadas por estudios de ADN. El gen Duchenne/Becker es el pérdida progresiva de la función afecta a la deambulación entre los 8 y
mayor de los genes humanos (2 x 106 pb) y contiene un mínimo de 60 12 años; las infecciones respiratorias se hacen frecuentes y el fallecimiento
exones, que se corresponden con la transcripción ARN de 14 Kb. Equi- por cardiomiopatía o bronconeumonía tiene lugar hacia los 20 años de
vale a 1.000 veces el gen de la globina y a la mitad del genoma completo edad. En la Figura 24.6.6 se exponen los efectos pleiotrópicos del gen de
de Escherichia coli. Esta estructura tan amplia explica que sea una diana Duchenne, de acuerdo con la interpretación de Emery.
fácil para sufrir mutaciones. Codifica la proteína distrofina, cuyas pro-
piedades y distribución sugieren que tiene un papel clave en asegurar la Pruebas diagnósticas. Incluyen el estudio de la biopsia muscular con
integridad y función de las miofibrillas. El ratón mutante mdx parece diagnóstico molecular de las DMD/DMB, bien con la metodología del
un modelo experimental válido para su estudio. Western blot para distrofina, o PCR o Southern blot sumadas a las clási-
La patología molecular de las DMD y DMB muestra una amplia varie- cas y estudio de la actividad enzimática (CPK) y pruebas poligráficas
dad de defectos subyacentes mutacionales con deleción total o parcial. (EMG y VCM del nervio periférico). El diagnóstico molecular permite
Estas técnicas pueden ser utilizadas fiablemente en la detección de por- el examen prenatal de muestras procedentes de biopsia de vellosidad corial
tadores y en el diagnóstico prenatal. En el análisis del producto del gen (Fig. 24.6.7).
de la DMD, la distrofina es una proteína de 427 Kb de peso molecular y
está constituida por más de 3.568 aminoácidos, que contienen secuencias Ensayos terapéuticos. El alopurinol ha sido utilizado con resultados
homólogas con las alfa-actinina y espectrina. La distrofina, en su grupo dispares; los glucocorticoides en pautas diversas realizarían un efecto
C-terminal, se asocia con diferentes proteínas y glicoproteínas, cuyas paliativo por acción antiinflamatoria; la penicilamina y los antiserotoni-
mutaciones génicas son responsables de diferentes distrofias musculares nérgicos, como el pizotifeno y la metisergida, han sido experimentados
(Fig. 24.6.3). La cantidad de esta proteína es determinante de la grave- en la distrofia muscular del pollo; la superóxido-dismutasa podría restau-
dad de las manifestaciones clínicas de las distrofias musculares. Los méto- rar la síntesis proteica en las células musculares; los inhibidores cálcicos
dos inmunohistoquímicos permiten demostrar su localización en la super- (verapamilo, nifedipino) aumentarían el calcio intracelular de las células
ficie de las fibras musculares. El estudio de material procedente de biopsia distróficas. En todos los casos, las notas previas alentadoras no han sido
muscular muestra la presencia (músculo normal), ausencia (DMD) o depó- seguidas de hechos favorables de comprobación evidente. Lo mismo hay
sito irregular de distrofina (portadores de DMD o pacientes de DMB). Su que decir del uso de taurina, carnitina, piriglutina, vitamina E y nucleó-
principal acción sería la de proporcionar estabilidad estructural al sar- tidos. El trasplante de mioblastos normales despertó perspectivas prome-
colema, que continuamente está sometido a las tensiones del ciclo con- tedoras, pero sin una aceptación general. Esta técnica exige una metodo-
tracción-relajación. Los hallazgos inmunocitoquímicos de las biopsias logía compleja que se inicia con la obtención de biopsia muscular de un
musculares de pacientes con DMD se califican igualmente de distrofina donante sano (el padre); aisladas las células, se multiplican en un cultivo
ausente o no detectable; en la DMB existiría distrofina de tamaño anó- y, previa preparación del receptor, se inyectan en todos los músculos
malo o bien, distrofina de reducido peso molecular (Figura 24.6.4 y Fig. del organismo ya que, en sangre, no se aprovecharían los mioblastos al
6 en Lámina de color XVI). La localización de otros genes mutantes se no tener capacidad para atravesar la pared vascular. Ensayos recientes
incluye en el Cuadro 24.6.3, aunque es un tema en continua expansión son también el empleo de los análogos de distrofina y la aplicación de
y revisión, si bien la distrofia DMD representa el 70% de las distrofias minigenes. Son prometedores los resultados con oligonucleótidos anti-
musculares. sentido en infusión EV que pueden conseguir la expresión de una distro-
fina semifuncional, aunque la mayor esperanza se desplaza a las células
Clínica. La DMD se caracteriza por iniciarse dentro de los prime- madre.
ros 5 años de vida, con retraso en la marcha y caídas frecuentes, deam-
bulación anadeante, dificultad para trepar (signo de Gowers positivo), Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
imposibilidad de saltar, prominencia de pantorrillas y debilidad progre- Esta forma de distrofia muscular progresiva se transmite también
siva muscular proximal, más en piernas que en brazos (Fig. 24.6.5). La de forma recesiva ligada a X. El gen se ha localizado en Xq28. La enfer-
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Enfermedades neuromusculares. Miopatías 2185

A medad se inicia a partir de los 10 años de edad, tiene un curso evolutivo


lento y cursa con debilidad y contracturas húmero-peroneales. No suele
haber pseudohipertrofia de las masas gemelares, pero puede presentar
afectación miocárdica.

Distrofias musculares de miembros-cintura


Al menos existen ocho enfermedades distintas que se transmiten de
forma AR y tres de forma AD. Todas ellas pueden ser definidas por su
mutación génica, lo que ha permitido relacionar estas distrofias muscu-
lares con anomalías del complejo distrofina-glicoproteínas. En el Cuadro
24.6.3 se adelantó la clasificación.
Las formas AR de las distrofias musculares de cintura se denomi-
nan sarcoglicanopatías. Se manifiestan en forma de debilidad muscular
de predominio proximal, particularmente de cintura pelviana, que condi-
ciona una marcha peculiar. La edad de comienzo de la enfermedad clí-
nica se sitúa entre los 3 y 15 años y se han reportado tasas elevadas de
B CPK en la fase presintomática. La forma más prevalente es la DMLG2A,
que se presenta en el 30% de los casos y es causada por mutaciones del
gen CAPN3 (p94). Estos pacientes tienen una afectación simétrica y selec-
tiva de la cinturas proximales, son de inteligencia normal y no tienen alte-
raciones faciales ni cardiacas. La enfermedad muestra una gran variabi-
lidad clínica inter e intrafamiliar. La edad de comienzo tiene un rango
entre 2 y 40 años, aunque lo más frecuente es el inicio en la segunda-ter-
cera década de la vida. Muchos pacientes llegan a alcanzar los 60 años
sin utilizar silla de ruedas. Se han descrito casos de evolución mucho más
rápida en familias de Brasil y de Italia. La biopsia muscular es consis-
tente con el diagnóstico de proceso distrófico miopático. Las tasas de
CPK están moderadamente incrementadas.
El defecto genético del α-sarcoglicano está localizado en 17q12-
q21.33. El déficit de β-sarcoglicano es poco frecuente y se han descrito
dos fenotipos: uno, benigno, en los Amish del sur de Indiana; y, otro, más
C grave, que se asemeja a la enfermedad de Duchenne. Ambos se sitúan en
el cromosoma 4q12. La forma por déficit de γ-sarcoglicano (13q) fue des-
crita inicialmente en Túnez y su fenotipo también recuerda el de la dis-
trofia muscular de Duchenne, del que se diferencia por afectar a ambos
sexos y por no presentar alteraciones cardiacas. El déficit de δ-sarcogli-
cano (5q33-q34) se ha descrito pero no se ha caracterizado el fenotipo.
El déficit de ε-sarcoglicano no produce patología.

Distrofias musculares congénitas


El diagnóstico molecular permite su diferenciación de acuerdo con
los datos de la biopsia muscular en formas no deficientes en merosina,
y formas deficientes en merosina (Cuadro 24.6.4). La clínica de la defi-
ciencia total de merosina es la de un niño hipotónico, normosíquico y con
contracturas articulares. El pronóstico es malo dada la participación de
Figura 24.6.4. Estudio de distrofina. A) Inmunodetección de distrofina en un caso la musculatura respiratoria. El diagnóstico prenatal puede realizarse
de distrofia muscular facio-escápulo-humeral avanzada; nótese la sustitución adiposa mediante la identificación de la mutación del gen LAMA2, así como el
e inmunotinción positiva para todas las fibras musculares. B) Inmunomarcaje de estudio de la merosina expresada en el trofoblasto materno. El Cuadro
distrofina en un caso de DMD; la gran mayoría de las fibras son negativas, 24.6.5 muestra los criterios diagnósticos. También se pueden clasificar
encontrándose sólo una fibra positiva central aislada. C) DMB: la detección de distrofina en DMC de predominio muscular (con o sin deficiencia de merosina) y
es positiva, aunque el dibujo de la membrana plasmática es más débil que en el caso con afectación cerebral predominante (Fukuyama, Santavuori, Walker-
control (por cortesía de la Dra. Carmen Navarro Fernández-Balbuena). Warburg).

Figura 24.6.5. Actitudes características en la distrofia muscular progresiva para pasar del decúbito a la posición de pie (signo de Gowers).
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2186 Patología muscular, ósea y articular

TEJIDO CEREBRAL Retraso mental

Músculos respiratorios Neumonía


Hiperplasia timo
ESQUELÉTICO Debilidad Osteoporosis Fracturas
?
Contracturas Deformidades

PROTEÍNA Trastorno de circulación


Deleción génica TEJIDO MUSCULAR CARDIACO
ALTERADA
Arritmias
Fallo cardiaco
?
LISO Malabsorción
Halitosis Dilatación gástrica
Macroglosia Íleo paralítico
Pubertad retrasada Parálisis vesical
Obesidad

Figura 24.6.6. Efectos pleiotrópicos del gen de la DMD.

Cuadro 24.6.4. Principales distrofias musculares congénitas (DMC) según el


Paciente varón con estado de la merosina en la biopsia muscular
probable DMD/DMB
e historia familiar negativa 1. Deficiencias de merosina (completa o parcial): LAMA 2 (6q2)
Si el fenotipo/gravedad
(caso esporádico) es predecible 2. DMC con deficiencia secundaria de merosina (parcial)
3. DMC no deficientes en merosina
Biopsia muscular • Formas clínicas próximas a la deficiencia de merosina
• Síndrome espinal rígido: 1p36
Ensayo Western blot
• Síndrome de Ullrich: 21q22/2q37
para distrofina
• Otras formas
Normal Anormal

Considerar otras DMD Fenotipo DMB Cuadro 24.6.5. Criterios diagnósticos de la distrofia muscular congénita
enfermedades intermedio
neuromusculares Hipotonía de comienzo precoz (< 6 meses)
Paciente varón con Contracturas múltiples precoces
PCR y/o Southern blot
probable DMD/DMB Debilidad muscular difusa y atrofia
para conocer
e historia positiva Desarrollo mental normal en muchos casos
deleción/duplicación
familiar (caso familiar) Evolución variable
CPK aumentada (estadios precoces)
No Del/Dup Del/Dup EMG “miopático”
Biopsia muscular: patrón necrótico-regenerativo
Análisis ligamiento
RFLP DMD/DMB
tica o inexpresiva, asociada a dificultades del aprendizaje, a las que se
No informativo Informativo suma atrofia distal y miotonía hacia el final de la adolescencia, es la pre-
sentación más habitual. La forma tipo adulto se expresa con debilidad
Considerar biopsia muscular
en mujeres para inmunocitoquímica progresiva, miotonía, atrofia muscular, facies miopática, cataratas y, en
de distrofina los varones, atrofia testicular y ceguera. La muerte suele ser consecuen-
cia de una miocardiopatía asociada (véase Fig. 4 en Lámina de color XVI).
Detección Diagnóstico prenatal
portador Detección portador MIOPATÍAS CONGÉNITAS

Incluye la enfermedad de los núcleos centrales, la miopatía nemalínica,


Figura 24.6.7. Algoritmo del diagnóstico molecular en la DMD/DMB. la desproporción congénita de los tipos I y II de miofibrillas, la miopatía
Del/Dup: deleción/duplicación. en multicores y la miopatía centronuclear-miotubular. Son difícilmente dife-
renciables por la clínica, que suele ser común con hipotonía muscular
DISTROFIA MIOTÓNICA (STEINERT) precoz, retraso en el control postural, debilidad muscular generalizada de
predominios proximal y axial y curso clínico muscular relativamente benigno.
La distrofia muscular miotónica tiene una frecuencia de 1/8.000 y se Algunas se acompañan de retraso mental (tipo Fukuyama, enfermedad mús-
transmite de forma AD. El gen mutado está en el cromosoma 19q13 y se culo-ojo-cerebro, síndrome de Walker Warburg, entre otras), siendo nor-
incluye en las enfermedades genéticas debidas a la expansión de un tri- mal en las deficiencias de merosina, con rigidez espinal, enfermedad de
nucleótido repetitivo (CTG). Estas enfermedades se caracterizan por la Ullrich y déficit de integrina alfa-7. La biopsia muscular proporciona los
amplificación anómala de las secuencias repetitivas, originando una muta- datos más característicos que permiten su catalogación. Los cuidados de
ción dinámica de ADN inestable que se manifiesta en la descendencia por fisioterapia, prótesis, cirugía y respiración asistida, si fuera preciso, son
el comienzo de la enfermedad clínica cada vez en edad más temprana y aquí especialmente interesantes y de mayor utilidad.
con expresión más grave (anticipación genética). La forma más común y típica de este grupo es la miopatía nemalí-
nica (nema significa hilo o filamento); se transmite de forma AD o AR y,
Sintomatología. La forma clínica congénita cursa con hipotonía grave, morfológicamente, evidencia una alteración de los miofilamentos con
diplejía facial, distrés respiratorio y retraso psicomotor. La facies miopá- formaciones en bastón. El microscopio electrónico comprueba que estas
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Enfermedades neuromusculares. Miopatías 2187

formaciones están constituidas por una sustancia similar a la tropomio- Cuadro 24.6.6. Características comunes de las parálisis periódicas
sina, dispuesta transversalmente al eje mayor del bastón.
Características generales
La enfermedad del núcleo central tiene varias formas de transmisión
• Parálisis flácidas, de aparición paroxística. Los ataques ceden o cesan del todo después
hereditaria. Las mutaciones en el gen de la miotubularina (MTMI) loca- de los 30 años de edad
lizado en Xq28 se transmite de forma recesiva ligada a X. Las formas de
transmisión autonómicas dominante y recesiva se han asociado a muta- Factores desencadenantes e inhibidores
ciones del gen de la dinamina 2 (DNM2) localizado en el cromosoma • Reposo prolongado, tras un esfuerzo corporal precedente; tiempo frío y húmedo. Antes
19p13.2 y al gen de la anfifisina 2 (BINI) localizado en el cromosoma del ataque se comprueba hiperaldosteronuria. La influencia voluntaria de la
musculatura puede impedir el ataque en su comienzo o reducir la intensidad
2q14 respectivamente. La marcha de estos niños se inicia entre los 4 y 5
años de edad. La biopsia muscular es definitoria, mostrando fibras atró- Musculatura paralizada
ficas y algunas hipertróficas, siendo lo fundamental una zona central de • Participación predominante del cinturón escapular y de las piernas. Con más intensidad
la fibra más intensamente coloreada que la periferia (core). La microsco- en los músculos extensores, posible tetraparesia completa
pía electrónica pone de manifiesto la falta de mitocondrias y de retículo Excitabilidad y reflejos
endoplasmático. Las bandas Z están engrosadas y muestran una dispo- • La reducción cuantitativa de la excitabilidad eléctrica y la debilitación de los reflejos
sición en zig-zag bastante característica. propioceptivos (hasta la arreflexia) van paralelas con la gravedad del acceso paralítico
Otras miopatías congénitas estructurales son: enfermedad minicore
EMG
(multicore), miopatía miotubular o centronuclear, miopatía miotubular • Fallo funcional de la totalidad de unidades motoras
con hipotrofia de fibras tipo I, miopatía miotubular congénita grave ligada
al cromosoma X, miopatías congénitas con cuerpos de inclusión (miopa- Consecuencias
tías con cuerpos en huellas dactilares, con cuerpos reductores, con diver- • Con el transcurso de los años, en especial si la frecuencia de ataques es elevada,
sos cuerpos citoplásmicos), otras miopatías raras y poco definidas (Cas- pueden conducir a una miopatía sintomática con atrofia
tro-Gago, 2005).
Además de los cuadros antes enumerados, existen miopatías congé-
nitas de difícil catalogación que se incluyen tradicionalmente como hipo- den variar desde una debilidad transitoria hasta parálisis completas. Gene-
tonía congénita benigna de Walton, grupo que irá disminuyendo a medida ralmente se presentan por la noche y afectan de forma asimétrica a los
que avanzan los conocimientos en patología muscular. Su diagnóstico se grandes músculos de los miembros (distribución rizomélica). Durante
hace por exclusión. El pronóstico es habitualmente bueno. el ataque, en los casos más graves, el enfermo permanece inmóvil y sólo
son posibles movimientos de lateralización de la cabeza, pero no se afec-
MIOPATÍAS MITOCONDRIALES tan los músculos de la faringe, lengua y laringe, por lo que no existen tras-
tornos de la fonación y deglución. La duración de la parálisis es varia-
Este grupo de miopatías puede presentarse a cualquier edad durante ble de horas a días (24 horas lo más corriente). La frecuencia de los accesos
la infancia. Pertenecen a este grupo un conjunto de desórdenes con mani- es variable, quedando en los intervalos el enfermo totalmente sano. La
festaciones clínicas, neurológicas y musculares relacionadas con muta- afectación respiratoria y de la musculatura bulbar es excepcional.
ciones del ADN mitocondrial. La MERF cursa con el dato morfológico Durante el acceso, existe de manera constante un descenso de pota-
clásico en las tinciones histoquímicas del músculo, que es la demostra- sio sérico y, a veces, un hiperaldosteronismo que, para muchos, sería el
ción de “fibras rojas rasgadas”. En el microscopio electrónico se obser- mecanismo patogénico fundamental. Sin embargo, su inconstancia hace
van acúmulos de mitocondrias (miopatía pleoconial o miopatía megaco- suponer que lo primitivo es una alteración en el metabolismo energé-
nial). El metabolismo lipídico mitocondrial puede estar alterado como tico de la célula muscular, que lleva a la captación del K sérico y a un
efecto secundario de una deficiencia de carnitina. El síndrome MELAS trastorno en el potencial de membrana. Como factores desencadenantes
asocia miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica e infarto actuarían los esfuerzos musculares intensos y reiterados, hipertiroidismo,
isquémico cerebral (a partir de la adolescencia). También presentan mio- situaciones de estrés (intervenciones, traumatismos), comidas copiosas
patía mitocondrial: distrofia muscular oculofaríngea, encefalopatía de (fundamentalmente, las ricas en hidratos de carbono) y la administración
Leigh, oftalmoplejía externa progresiva, “oftalmoplejía plus” y el sín- de ciertos medicamentos, como insulina y corticoides.
drome de Kearns-Sayre. Para una descripción más amplia, véase el capí-
tulo 23.25 de Encefalopatías mitocondriales. Tratamiento. Durante el acceso, son las sales de potasio por vía oral
o endovenosa. En ocasiones se han utilizado los saluréticos del tipo de la
Miopatías endocrinometabólicas clorotiazida y los inhibidores de la aldosterona (espironolactonas).
Destacan los ECM del glucógeno que están presentes en el periodo
neonatal y que producen miopatía (glucogenosis tipos II, V, VII). En el Adinamia episódica familiar o parálisis periódica
capítulo 12.17 de esta obra se estudian con mayor detalle. hiperkaliémica (enfermedad de Gamstorp)
Es transmitida con carácter AD, afectando por igual a ambos sexos.
HIPOTONÍAS O PARÁLISIS PERIÓDICAS Aparece más precozmente que la forma hipokaliémica (el 90% antes de
los 10 años) y la duración de las crisis es menor (30 minutos por tér-
Engloban distintas entidades traducidas en clínica por falta de fuerza mino medio), si bien repiten con mayor frecuencia. Comienza con gran
muscular o impotencia motora en forma de crisis periódicas más o menos pesadez de las extremidades. Pueden afectarse los pares craneales,
prolongadas que son reversibles, con recuperación completa una vez pasada por lo que existen trastornos de la fonética y deglución. El momento de
la crisis. Su etiopatogenia es variada: junto a formas primarias de carác- aparición de las crisis es de día o de madrugada y durante las mismas
ter heredofamiliar y etiopatogenia desconocida, existen formas secunda- existe elevación del potasio sérico, aumento de la creatinuria y signos
rias o sintomáticas por las más variadas causas, pero casi siempre liga- electrocardiográficos de hiperpotasemia (Cuadro 24.6.7). Como fac-
das a una alteración en el metabolismo del potasio. Como se advirtió en tores desencadenantes actúan: ayuno prolongado, reposo y administra-
otros capítulos, vienen a formar parte de las denominadas canalopatías, en ción de K.
cuanto se afectan los “canales” de potasio o sodio. Pueden ser hipo, normo
o hiperkaliémicas. El Cuadro 24.6.6 resume las características comunes. Tratamiento. En los casos graves consiste en la administración EV
de gluconato cálcico y saluréticos (clorotiazida) o inhibidores de la anhi-
Parálisis periódica familiar o parálisis flácida drasa carbónica (acetazolamida). La administración conjunta de glu-
hipokaliémica (enfermedad de Cavaré) cosa e insulina también puede ser eficaz, al favorecer la incorporación de
Es una enfermedad hereditaria transmitida con carácter AD, de pene- potasio al medio intracelular (aumento de la concentración de potasio)
trancia variable y con predominio por el sexo masculino (3/1). Casi el y el recambio electrolítico del túbulo renal. En el tratamiento de las cri-
50% de todos los casos comienzan entre los 7 y 20 años. Las crisis pue- sis se ha preconizado el salbutamol en forma de inhalación.
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2188 Patología muscular, ósea y articular

Cuadro 24.6.7. Principales diferencias entre las parálisis paroxísticas hipo e hiperkaliémicas*

Tipo Hipokaliémica Hiperkaliémica


Herencia AD, con penetrancia del 100% en varón y menor en la mujer AD, con 100% penetrancia en ambos sexos
Edad de comienzo Pubertad y adulto Primera infancia y edad escolar
Momento de aparición Nocturno Diurno o de madrugada
Duración de los ataques De horas a días (media 12 horas) Alrededor de 30-60 minutos
Frecuencia de los ataques De 1 a 200 por año Uno por semana
Pródromos Cefaleas, fatiga, sed, dolorimiento Acroparestesias
Factores desencadenantes Comida rica en hidrocarbonados. Reposo tras ejercicio. Frío. Ansiedad Ayuno, reposo y administración de potasio
Músculos afectados Cuatro extremidades Igual y pares craneales
Intervalos Fuerza y reflejos normales Fuerza y reflejos normales
Potasio en suero durante la crisis Disminuido Aumentado
ECG en el ataque Trazado de hipokaliemia Trazado de hiperkaliemia
Administración de potasio Yugula la crisis Desencadena la crisis
Administración de hidrocarbonados Desencadena la crisis Previene la crisis
Administración de calcio Ineficaz Corta el ataque
Electromiograma en la crisis Fallo funcional de las unidades motoras totales y de cada fibra muscular. Fallo funcional de las unidades motoras totales con
Rarefacción del potencial básico en acortamiento miopático y hiperexcitabilidad de las fibras musculares que restan activas.
baja amplitud. Ausencia de actividad espontánea Presencia de actividad espontánea, fibrilación-similar y
descargas miotonía-similares
Patogenia Alteración metabolismo energético muscular Disminución del potencial de membrana
Tratamiento ClK oral o parenteral, antagonistas aldosterona, vitamina B1 Gluconato Ca EV, glucosa con insulina, diuréticos,
salbutamol

*En la parálisis normokaliémica la herencia es AD y la clínica, similar a la hiperkaliémica.

Parálisis periódica normokaliémica Polimiositis


Es un raro cuadro clínico, similar a la adinamia episódica heredita- En un 17% de los casos empieza en la edad infantil. Afecta a los
ria, en el que las crisis aparecen de preferencia de noche y madrugada, dos sexos, pero con franco predominio por el femenino (2/1). Queda
generalmente, en las últimas horas de sueño. Su duración es mayor que incluida entre las enfermedades del colágeno o reumáticas (véase cap.
en las otras formas de parálisis periódica. Afecta, en la mayoría de oca- 4.16). Consistiría en un fenómeno autoinmune desencadenado por virus
siones, a personas que duermen muchas horas seguidas. La administra- (adenovirus, mixovirus, enterovirus), agentes tóxicos (sulfas, penicilina)
ción de ClK puede desencadenar el ataque y la de ClNa, en cambio, tiene o carencia de vitamina E. El comienzo, generalmente, es insidioso y el
eficacia terapéutica ya que, durante la crisis, su concentración se encuen- curso, progresivo, pero con remisiones espontáneas. Cuando el comienzo
tra muy descendida. Las parálisis son extensas (cuadriplejía), afectándose es agudo existen fenómenos generales (fiebre, cansancio, dolores mus-
también los músculos inervados por pares craneales. Es interesante la culares). Lo que define a la enfermedad son los síntomas musculares,
posible alteración de la sensibilidad térmica y la dolorosa. Tanto en los caracterizados por la tríada: disminución de la fuerza, atrofia y contrac-
intervalos como en las crisis, las cifras de potasio son normales. Como turas tardías. Inicialmente son afectados los músculos del hombro, pan-
profilaxis se preconiza una dieta rica en sodio y la acetazolamida. torrillas y muslos, extendiéndose progresivamente a los de la cadera, abdo-
men, canales vertebrales, tórax y cuello. La alteración de los músculos
Tratamiento. Consiste en la administración de ClNa a dosis eleva- faríngeos y respiratorios es una complicación frecuente y grave, en la que
das, por vía endovenosa. la vida del enfermo está comprometida. En su evolución, el músculo afecto
pasa por tres fases: edema, atrofia y esclerosis. En la fase edematosa el
MIOPATÍAS INFLAMATORIAS músculo es doloroso y ofrece al tacto una consistencia pastosa. En la fase
final de esclerosis los músculos pierden su elasticidad, se acortan, son
Miositis agudas indoloros y al tacto ofrecen una consistencia leñosa. No es raro que en
Los músculos esqueléticos pueden ser asiento de inflamación local, fases avanzadas se depositen en las zonas fibrosadas concreciones calcá-
como cualquier otro órgano de la economía. Los microorganismos que reas, dando lugar a una cuarta fase de osificación. En la polimiositis pura
con más frecuencia producen miositis localizadas son Streptococcus, faltan los síntomas cutáneos (eritema facial y en regiones descubiertas,
Staphylococcus y Clostridium, entre las bacterias. Interesa recordar la hiper o hipohidrosis, edema), mucosos (enantema, lesiones herpéticas) y
polimialgia estreptocócica. También los virus (enterovirus) y ciertos pará- de las faneras (alopecia), característicos de la dermatomiositis.
sitos (triquina) pueden afectar al músculo. En términos generales, salvo
la triquinosis, las miositis infecciosas cursan de forma aguda o subaguda. Diagnóstico. Clínicamente es difícil, dado el comienzo y evolución
Junto a los síntomas locales (tumefacción y dolor muscular), existen sig- insidiosa, siendo habitual que estos enfermos sean etiquetados, en prin-
nos generales (fiebre, mal estado general, leucocitosis, VSG acelerada), cipio, de distrofia muscular. Por ello es necesario recurrir a exámenes
con lo cual el diagnóstico es relativamente fácil. El síndrome eosinofilia- complementarios, que confirman el diagnóstico al demostrar la natura-
mialgia es debido, en adultos y a veces en niños, posiblemente a la inges- leza inflamatoria del proceso. En sangre existe, de forma casi constante,
tión de preparados de triptófano contaminados. La miositis focal tiene un leucocitosis con neutrofilia y eosinofilia y aumento de la velocidad de
curso subagudo, afectando a un grupo muscular localizado, sin causa defi- sedimentación globular. El proteinograma revela aumento manifiesto
nida. Sobre miositis tropical, véase el capítulo 10.15. de alfa-2 y gammaglobulina. La lactacidemia y piruvicemia en ayunas
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y reposo pueden estar aumentadas, como índice del incremento del cata- REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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muscular es fundamental para el diagnóstico (véase Fig. 8 en Lámina distrofias musculares congénitas. Rev Esp Pediatr 2005; 60: 451-67.
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cuando éstos resulten ineficaces. En los casos complicados con calcino- Clin North Am 2005; 52: 493-520.
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dactilia de los pulgares o dedo gordo del pie. El comienzo de la enferme- http://www.ojrd.com/content/3/1/26.
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