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LA REVOLUCIÓN DEL ADN

Nelson Manrique

Pontificia Universidad Católica del Perú

(Versión preliminar, no citar)

LOS ÁTOMOS Y LA VIDA

La noticia de que se había completado el mapa de los genes de la especie humana ha ocupado los
titulares periodísticos del mundo, pero, salvo una pequeña elite de científicos, aparentemente la
mayoría de las personas no tienen idea de las implicaciones que tiene para la especie humana y
para la vida tal como la conocemos. La culminación de la primera parte del Proyecto Genoma
Humano constituye tanto una hazaña científica, cuanto un punto de inflexión fundamental dentro
del proceso de intensos cambios que se inició a fines del siglo XX, que promete convertir al siglo
que comienza en un momento fundamental dentro de la evolución de la especie humana. No en
vano varios científicos han afirmado que la elaboración del mapa genético de un humano es el
descubrimiento más importante de la historia de la humanidad.

Para entender la importancia de lo que ha sucedido conviene comenzar por entender en qué
consiste el Proyecto Genoma Humano. Se denomina genoma al conjunto de genes que contiene
toda célula viva. Los genes portan la información necesaria para que los organismos vivos
puedan sacar réplicas de sí mismos. Esa es una característica común a todas las especies,
vegetales y animales, y, gracias a ella, los individuos pueden transmitir a sus descendientes el
conjunto de atributos propios de la especie a la cual pertenecen. Toda célula, independientemente
de que forme parte de un organismo elemental (unicelular) o complejo (pluricelular), tiene un
conjunto de genes que portan esta información, a la que se la ha dado el nombre de código
genético. Todas y cada una de las células de nuestro cuerpo contienen esta información,
codificada en una larga cadena doble de genes arrollados de forma helicoidal, que ha sido
llamada "el espiral de la vida". El objetivo del Proyecto Genoma Humano ha sido construir el
mapa del conjunto de genes (alrededor de 80 mil) que contienen la información que nos hace
humanos. Esta empresa culmina una larga historia, que constituye todo un hito en el desarrollo
de varias ciencias. Veamos de qué manera fue posible emprender una aventura intelectual tan
apasionante como la que acaba de culminar.

¿Qué es la vida?

Un hecho muy importante para que se desencadenara la revolución científica que ha culminado
en el Proyecto Genoma Humano ha sido la creciente convergencia entre la biología, la teoría
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cuántica y la química física. En el desencadenamiento de este proceso tuvo un papel decisivo la

publicación en 1944 del libro ¿Qué es la vida? del físico Erwin Schrödinger, uno de los
fundadores de la teoría cuántica. ¿Qué es la vida? debiera considerarse uno de los libros más
influyentes del siglo XX. Schrödinger discrepaba profundamente con el «vitalismo», la creencia
-aceptada hasta hace algún tiempo por un sector de la comunidad académica de los biólogos- de
que las cosas vivas están animadas por una «fuerza vital», misteriosa y mística, que fácilmente
terminaba siendo atribuida a la intervención divina. En su libro Schrödinger afirmó que las cosas
vivas podían comprenderse mediante la teoría cuántica de los átomos. En esencia la vida
consistiría en una forma particular de organización de las moléculas que los físicos denominan
cristales a-periódicos, capaces de generar réplicas de su propia estructura molecular. La vida
sería pues, ante todo, una forma particular de organización de la materia, creadora de un «código
genético» (la expresión fue acuñada por Schrödinger) encerrado en la disposición de moléculas
de nuestras células. La teoría cuántica, que estudia las leyes de la física de lo infinitamente
pequeño -a nivel subatómico- brindaba las herramientas teóricas con las que sería posible
comprender cómo la materia organizada creaba este misterioso código.

La teoría desarrollada en ¿Qué es la vida? inspiró a toda una generación de físicos cuánticos que
se abocaron a tratar de develar el secreto de la vida, entre ellos George Garnow, Pascual Jordan y
los premios Nobel Francis Crick, Linus Pauling, Walter Gilbert y Max Delbrick. Otro joven a
quien Schrödinger inspiró fue James Watson, quien se asoció en la Universidad de Cambridge
con el físico Francis Crick, también profundamente influido por el mismo teórico. Ambos
identificaron en 1953 a la molécula del ADN (Ácido Desoxirribonucleico) como la portadora del
código genético previsto por Schrödinger.

De la física cuántica al ADN

Watson y Crick utilizaron para su histórico descubrimiento una herramienta proporcionada por la
física cuántica: la cristalografía por rayos X. El gran físico Michio Kaku, codescubridor de la
teoría de las supercuerdas, proporciona una excelente explicación de en qué consiste esta técnica:

"Para comprender este proceso, pensemos en las brillantes esferas de cristal que
iluminan las salas de baile y las discotecas de todo el mundo. La esfera está hecha en
realidad de cientos de minúsculos espejos pegados a una bola. Cuando se dirige un rayo
de luz a la esfera mientras ésta gira, toda la sala se llena de una deslumbrante serie de
puntos en rotación. En principio, si se supiera la situación de todos estos puntos, se po-
dría trabajar hacia atrás y determinar la situación exacta de todos los espejos pegados en
la bola.

"Sustituyamos ahora estos minúsculos espejos por átomos en un cristal, y el rayo de luz
por una potente emisión de rayos X. Cuando los rayos X rebotan en los átomos, crean
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miles de minúsculas ondas dispersas que se interfieren entre sí y se propagan en el

espacio. Este frente de ondas en expansión de rayos X produce un dibujo de puntos
brillantes y oscuros que puede captarse en una película fotográfica especial. Codificada
en este dibujo de puntos aparentemente aleatorios se encuentra toda la información
necesaria para localizar los átomos dentro del cristal. Utilizando la física cuántica de los
rayos X, se puede determinar después la estructura atómica exacta del cristal" (Michio
Kaku, Visiones. Cómo la ciencia revolucionará la materia, la vida y la mente en el siglo
XXI. Madrid: Temas de Debate, 1999).

Rosalind Franklin, otra investigadora científica, utilizó esta técnica y logró obtener
fotografías por rayos X del ADN cristalizado. Y Watson y Crick demostraron que el ADN
contenía el «código genético» de Schrödinger. De aquí partió la búsqueda del secreto de la vida.

LA MAGIA DEL ADN

El Proyecto Genoma Humano ha logrado reconstruir por primera vez el mapa de los 80 mil
genes que componen nuestro código genético. Esto impulsará enormemente la revolución
biomolecular, y promete una increíble serie de aplicaciones, que llegan hasta la posibilidad de
controlar la propia vida.

Hay quienes han recibido con entusiasmo el descubrimiento, por los beneficios que esperan que
reportará en la mitigación del sufrimiento y en la prolongación de la vida de millones de
personas. Otros, son profundamente hostiles al proyecto, ya sea por razones sociales o religiosas
(basadas en la convicción de que la vida es un asunto privativo de los dioses), o porque
desconfían de a dónde nos llevarán los excesos que suelen propiciar los descubrimientos
científicos.

La maravillosa molécula de la vida

En 1953 los físicos cuánticos Watson y Crick demostraron que nuestro código genético esta
contenido en la molécula del ácido desoxirribonucleico, ADN. El ADN está formado por dos
filamentos estrechamente entrelazados dispuestos en forma de doble hélice. Los genes están
situados a lo largo de estos filamentos, conformando los 23 pares de cromosomas que llevamos
encerrados en el núcleo de todas y cada una de las células de nuestro cuerpo (con excepción de
las sexuales, que portan un solo filamento; la unión de los filamentos aportados por el padre y la
madre forma el nuevo conjunto de 23 pares de cromosomas que explica que el [la] hijo[a]
hereden rasgos genéticos de ambos progenitores).

Nuestros cromosomas guardan tanta información que si se estirase con cuidado todo el ADN de
sólo una célula microscópica, tendríamos un cordón de 1,80 m. de largo. Ellos contienen los
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80.000 genes que nos hacen humanos, diferenciándonos a nivel biológico de las demás especies
vivas. Los genes, a su vez, están formados por componentes más pequeños, los ácidos nucleicos,
a los cuales se les ha asignado como denominación cuatro letras: A, T, C y G (A=adenina,
T=timina C=citosina, G=guanina).

Los ácidos nucleicos se organizan a lo largo de la doble hélice formando parejas, como los
peldaños de una escalera de caracol. Cada par de ácidos nucleicos recibe el nombre de «par de
base». La secuencia exacta de estos peldaños a lo largo del ADN constituye el «código
genético»; la información necesaria para que todo organismo vivo pueda crear una copia idéntica
de sí mismo. Como esta información está contenida en todas y cada una de nuestras células,
teóricamente, bastaría una escama de caspa (que es una célula epitelial desprendida de nuestra
piel) para disponer de toda la información necesaria para crear un clon idéntico de nosotros.
Dolly, la archifamosa oveja clonada en un laboratorio inglés, fue creada activando el ADN
contenido en una célula extraída de la piel de la mama de su madre biológica.

El ADN y la escala evolutiva

La especie humana, la más evolucionada entre las que conocemos, tiene en su código genético
nada menos que 3 mil millones de pares de base. Para hacerse una idea de lo que esto significa,
si se representara cada par de base por una línea de un milímetro de ancho (el ancho aproximado
del trazo de un lápiz sobre el papel) y se pusieran estos trazos uno al lado del otro tendríamos
una línea de 2,500 kmts. de longitud.

Las especies inferiores tienen una menor cantidad de genes y de pares de base, pero compartimos
con ellas muchos genes idénticos. Por ejemplo, un 40 % de nuestros genes son idénticos a los de
la modesta levadura de panadería. De aquí se pueden sacar dos consecuencias interesantes. En
primer lugar, que todos los seres vivos de la Tierra parecen haberse desarrollado a partir de una
sola célula originaria; en otras palabras, somos parientes de todas las especies animales y
vegetales del planeta. En segundo lugar, que es posible que los avances que se hagan en la
comprensión del funcionamiento de muchos de los genes existentes en especies inferiores
ayuden a comprender el funcionamiento de nuestros propios genes, pues, como ya se ha anotado,
compartimos una buena cantidad de genes idénticos con éstas.

La investigación científica ha partido de la secuenciación de los organismos más simples

avanzando hacia los más complejos, comenzándose con los virus, que son los organismos más
sencillos. En 1977, se descubrió la secuencia de ADN completa del primer virus, phi-X 174; un
organismo que sólo tiene 9 genes, dispuestos en un solo cromosoma de 5.375 pares de bases de
longitud. En la década de los ochenta se secuenció virus más complejos, como el
citomegalovirus humano, que tiene 230.000 pares de bases y causa síntomas semejantes a los de
la gripe. En 1995 se descifró el primer mapa genético de una célula entera. La célula,
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Hemophilus influenzae, contiene 1.743 genes, situados en un único cromosoma circular formado
por 1.830.137 pares de bases. Pocos meses después, a comienzos de 1996, se descodificó el
genoma de la levadura corriente de panadero, que contiene 12.057.000 pares de bases, divididos
en 6.000 genes, dispuestos en 16 cromosomas, y que reviste una especial importancia porque
comparte muchos de sus genes con el ser humano. En 1997, se reconstruyó el genoma de la
bacteria E. coli, que contiene 4.638.858 pares de bases y 4.300 genes. Dada la creciente
aceleración de los descubrimientos, resultó un paso natural que entonces se decidiera intentar
construir el mapa de los genes de la especie humana.

El cielo es el límite

Cuando, a fines de la década del 60, seguí el curso de Genética la investigación sobre los genes y
los cromosomas se hacía utilizando como conejillo de indias a la Drosophila melanogaster, la
mosca de la fruta, porque se trata de una especie que se reproduce velozmente y era posible
estudiar entonces el impacto de los agentes que provocaban mutaciones, como por ejemplo la
radiación, a lo largo de varias generaciones en unas cuantas semanas o meses. La revolución
informática y la creciente convergencia entre la biología, la física cuántica y la informática ha
cambiado radicalmente el panorama. Hoy la secuenciación de los genes se hace utilizando
representaciones tridimensionales, construidas en computadoras. Como éstas son cada vez más
potentes y más baratas, la reconstrucción de las secuencias de los pares de bases se hace cada vez
a mayor velocidad y con menor costo. Es por esta vía que se definió como meta trazar la
secuencia del ADN de los seres humanos. Para entonces, el costo de la secuenciación de un par
de base costaba un dólar. Fue una sorpresa para el gobierno norteamericano enterarse por sus
científicos que era posible construir el mapa de todos los pares de bases que forman el código
genético humano por apenas 3 mil millones de dólares; una cantidad modesta, si se considera la
magnitud de la empresa y los beneficios que podría aportar.

Según los planes originales, el proyecto debía culminarse el año 2005, pero la creciente potencia
de las computadoras y el desarrollo de programas informáticos cada vez más sofisticados
permitieron adelantar en 5 años la culminación del proyecto. En realidad, con toda la importancia
que tiene, este extraordinario logro científico es apenas el punto de partida de una empresa que
sin duda jugará un papel decisivo para modelar el siglo que empieza.

EL ÁRBOL GENEALÓGICO DE LA HUMANIDAD

El Proyecto Genoma Humano, cuya primera fase ha culminado con la construcción del mapa de
los 80 mil genes que definen las características de la especie humana (se denomina genoma al
conjunto de genes que define los rasgos hereditarios de cada especie), tiene enormes
implicaciones para muy diversos campos de la ciencia. La información que los científicos han
obtenido hasta ahora sobre los genes viene alterando profundamente nuestros conocimientos
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sobre el Homo sapiens, tanto sobre el origen de nuestra especie, cuanto de su relación con el
resto del reino animal.

La vida es una sola

Una de las cosas más interesantes, para comprender nuestro origen, es la constatación de que
todas las formas de vida del planeta están emparentadas entre sí. Los científicos están de acuerdo
en que todos los seres vivos de la Tierra descendemos de una sola célula originaria. Se cree que
toda la vida tuvo su origen en una sola molécula de ADN, y, así, compartimos genes idénticos
con una infinidad de especies menos evolucionadas. Esto es muy importante, desde el punto de
vista de la historia de las especies, pues la superposición genética entre dos formas de vida
permite calcular cuán cerca están entre sí, desde el punto de vista evolutivo. Cuanto mayor sea la
superposición, más cerca se encontrarán unas de otras.

Los genes están conformados por cadenas de ácidos nucleicos de magnitud variable, organizados
por pares, a los cuales se les ha dado el nombre de pares de base. Así, los 80 mil genes de la
especie humana contienen alrededor de 3 mil millones de pares de base, mientras que especies
menos evolucionadas tienen apenas algunos miles de pares de base.

La siguiente tabla presenta el número aproximado de pares de bases de diversas formas de vida
sobre la Tierra.

Organismo Pares de bases (en millones)

Virus 0,01

Bacteria E. Coli 5

Levadura 12

Nemátodo (gusano) 100

Drosophila (mosca de la fruta) 180

Tomate 700

Humano 3.000
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Como se ve, la especie humana es 300 mil veces más compleja, genéticamente hablando, que los
virus. Pero como todas las especies están emparentadas, es ahora posible determinar con bastante
aproximación en qué momento dos especies se separaron del tronco evolutivo común. Por
ejemplo, unos mil millones de años de evolución separan al ser humano de la levadura.
Aproximadamente el 40 % de los genes de las lombrices intestinales se encuentran también en el
ser humano. La superposición genética entre el ratón y el ser humano es de aproximadamente de
75 %. Nuestros antepasados homínidos se separaron de la familia de los simios antropoides hace
unos seis millones de años. De allí que tengamos parientes genéticos entre los simios bastante
más cercanos de lo que podríamos pensar: compartimos con los chimpancés nada menos que el
98,4 % de nuestro ADN. La diferencia entre ellos y nosotros es de apenas 1,6 % de nuestros
genes. No descendemos de los monos, como pensaba Darwin. Monos y hombres descendemos
de un antecesor común, un simio antropoide ya extinguido.

Los genes y las razas

Los racistas vienen tratando desde el siglo XIX de encontrar fundamentos científicos para su
presunción de que los humanos están divididos en razas distintas y desiguales (es decir, que
guardan entre sí relaciones de superioridad e inferioridad) desde el punto de vista evolutivo. Las
atrocidades cometidas por los nazis invocaban como justificación la supuesta superioridad racial
de los arios, que les otorgaba el "derecho" de disponer de las demás razas, conquistándolas,
esclavizándolas, e inclusive exterminándolas, como se hizo con los eslavos, los gitanos, y los
judíos. El supuesto de base era que existían marcadas diferencias genéticas entre las distintas
razas humanas.

Pero los resultados obtenidos hasta ahora gracias al Proyecto Genoma Humano desmienten esa
presunción, pues resulta que la variabilidad genética al interior de la especie humana es muy
reducida, y por tanto no hay bases consistentes para sostener que existan diferencias sustanciales
en la naturaleza de las personas, más allá de las diferencias superficiales, de la forma y del color
de la piel, los ojos, los cabellos, etc., que las separan.

La proximidad genética entre dos seres humanos va junta con su proximidad por los vínculos de
sangre. Así, dos gemelos idénticos tienen el mismo código genético, y por tanto la «distancia
genética» entre ellos es cero (esto es en teoría, pues en realidad incluso los gemelos idénticos
tienen algunas decenas de genes diferentes, debido a que se dan mutaciones aleatorias desde la
propia matriz de la madre, como las que puede provocar, por ejemplo, el humo del tabaco). Si
comparamos a padres e hijos, o a dos hermanos entre sí, se encuentra que, por término medio, se
diferencian en aproximadamente el 0,05 % de su código genético. Ahora bien, si tomamos al
azar dos seres humanos de cualquier lugar de la Tierra, de cualquier raza y color, por término
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medio, su código genético se diferencia en aproximadamente el 0,1 %; es decir, apenas el doble

de la cifra anterior. Si la diferencia que separa entre sí a todos los hombres del planeta es apenas
el doble de la que separa a los padres de los hijos y a los hermanos entre sí es evidente que todos
los humanos somos sorprendentemente parecidos por debajo de la piel.

Para ver cuán similares somos los humanos es útil comparar la distancia genética que existe entre
los humanos con la que nos separa de nuestros familiares evolutivos más cercanos, los
chimpancés. Como ya hemos visto, la diferencia genética que separa a dos humanos entre sí es
de 0,1 % de su código genético, mientras que la que separa a la humanidad en general de los
chimpancés es de 1,6 %. En otras palabras, los chimpancés son 16 veces más diferentes de los
humanos de lo que somos entre nosotros. Esto, a pesar de compartir, humanos y chimpancés, el
98,4 % de nuestros genes.

Es claro que los racistas pueden aducir (y seguramente lo harán) que la superioridad de unas
razas sobre las otras debe descansar en la existencia de unos pocos pares de base decisivos. Pero
el sólo hecho de que se haya comprobado que cuantitativamente no hay grandes diferencias
genéticas entre los humanos ya constituye un serio revés para su credo.