Genética (Ciencia)

La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica (el modo en que los seres vivos
transmiten sus características de una generación a otra).
Ya desde la prehistoria los seres humanos han tenido un conocimiento intuitivo de las leyes de
la herencia, lo que se demuestra en cómo la selección artificial permitió mejorar las plantas y
animales salvajes haciéndolos más productivos. Sin embargo, el nacimiento de la genética
como ciencia no tiene lugar hasta la segunda mitad del siglo XIX, tras la publicación de El
origen de las especies de Darwin en 1859 y de los trabajos de Mendel en 1865.
A lo largo del siglo XX la genética experimentó grandes avances gracias a una large serie de
descubrimientos entre los que podríamos destacar:

 la implicación de los cromosomas en la herencia (1903),

 la localización de los genes en los cromosomas (1910),
 la identificación de la molécula de ADN como componente de los genes (1944),
 y la descripción de su estructura (1953).
A partir de este punto queda establecido que la herencia genética tiene lugar a un nivel
molecular con sus intervinientes perfectamente definidos, si bien queda un largo camino hasta
lograr la total descripción de cómo estos intervinientes interactúan y las consecuencias para
los seres vivos de dichas interacciones.

La genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este

de γένεσις, guénesis, ‘origen’)123 es el área de estudio de la biologíaque busca comprender y
explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación. Se trata de una
de las áreas fundamentales de la biología moderna, abarcando en su interior un gran número
de disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica y
la biología celular.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos
de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de
transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el
funcionamiento de cada célula, tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras un
proceso llamado replicación.

Primeros estudios genéticos[editar]

Artículo principal: Historia de la genética
Gregor Mendel, considerado el padre de la genética

Gregor Johann Mendel (20 de julio de 18224-6 de enero de 1884) fue un

monje agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, distrito
Nový Jičín, República Checa) que descubrió, por medio de la experimentación de mezclas de
diferentes variedades de guisantes, chícharos o arvejas (Pisum sativum), las llamadas Leyes
de Mendel que dieron origen a la herencia genética.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demostraron que los genes ARN
mensajero codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinaron
que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en
dirección 5' a 3', para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian
ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.

La ciencia de la genética[editar]
Aunque la genética juega con un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento
de los organismos, es la combinación de la genética, replicación, transcripción y
procesamiento (maduración del ARN) con las experiencias del organismo la que determina el
resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas de una
cadena de cuatro tipos diferentes de bases
nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las cuales tras la transcripción
(síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la secuencia de estos nucleótidos es la
información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma
bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los
de la otra.
La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena
de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína
corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código
genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma
tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi
todas las funciones que las células necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular.
Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos se refiere solo al ADN contenido
en el núcleo, organizado en cromosomas, pero también la mitocondria contiene genes y es
llamada genoma mitocondrial.

Subdivisiones de la genética[editar]
La genética se subdivide en varias ramas, como:

 Citogenética: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su dinámica,

así como el estudio del ciclo celular y su repercusión en la herencia. Está muy vinculada a
la biología de la reproducción y a la biología celular.
 Clásica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos
caracteres o enfermedades. La genética clásica también analiza como el fenómeno de la
recombinación o el ligamiento alteran los resultados esperados según las leyes de
Mendel.
 Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente
cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
 Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una
población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
 Genética del desarrollo: Estudia cómo los genes son regulados para formar un organismo
completo a partir de una célula inicial.
 Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo,
estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular: Como transmiten su
información hasta llegar a sintetizar proteínas.
 Mutagénesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes
niveles del material genético.
Ingeniería genética[editar]
Artículos principales: Ingeniería genética e Ingeniería genética humana.

La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y

trasferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus
propiedades genéticas. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar
cualidades de organismos en el laboratorio (véase Organismo genéticamente modificado). Por
ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos (terapia génica), fabricar antibióticos en las
glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly.
Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar material
genético libre), conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus), entre otras
formas. Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los
organismos.
Respecto a la terapia génica, antes mencionada, hay que decir que todavía no se ha
conseguido llevar a cabo un tratamiento, con éxito, en humanos para curar alguna
enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que
aún no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos
métodos para introducir el ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de
investigaciones. Por otro lado, aunque este es un campo que puede generar muchos
beneficios económicos, este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se
consiga mejorar la técnica y disminuir su coste, es de suponer que las inversiones subirán.

GENETICA
¿Qué es?

La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, los mecanismos de transmisión de
los caracteres biológicos de generación en generación, y cómo éstos se expresan en cada persona. La
herencia biológica se encuentra en el ADN (ácido desoxirribonucleico) presente en cada una de
nuestras células.
Buscando un futuro mas saludable
La historia familiar puede jugar un papel importante en tu mapa genético, pero tu ADN es único.
Conociendo tu predisposición genética, puedes empezar a cuidar tu salud de una forma
diferente. Incluso, gracias a la farmacogenética, puedes llegar a saber cómo ciertos medicamentos
pueden beneficiarte en mayor o menor medida.
¿Qué hay en tu ADN?
Cada uno de nosotros nace con un código genético único, un paquete de instrucciones guardadas
dentro de las células. Estas instrucciones, que indican a nuestro cuerpo como deben funcionar, se
encuentran dentro de unas moléculas llamadas ADN (ácido desoxirribonucleico).
El paquete completo de instrucciones de DNA (también llamado Genoma), está dividido en 23
volúmenes de información llamados cromosomas, los cuales los heredamos de nuestros padres. Tienes
dos copias de cada uno de los cromosomas, uno de tu padre y otro de tu madre. Cada cromosoma
consiste en miles de genes, que son las instrucciones actuales que dicen lo que tu cuerpo tiene que
hacer. Estas instrucciones están escritas con cuatro “letras moleculares” llamadas nucleótidos, y pueden
ser A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timima).
Cromosoma, ADN y Genoma. Fuente: El Mundo

La mayor parte del código genético es muy similar entre todas las personas. Pero todos llevamos
también pequeñas diferencias en el ADN que nos hace únicos. La razón por la que nos diferenciamos
entre unos y otros es porque hemos heredado diferencias en las letras del código genético – por
ejemplo una G en lugar de una C en un sitio determinado de las instrucciones. Algunas veces esos
simples cambios de lugar en las letras del código genético pueden tener efectos muy significativos,
siendo en estos cambios en los que se basan los análisis que Genotest te ofrece.

¿Qué son los marcadores genéticos?

Piensa en los marcadores genéticos como un trozo de ADN que varía entre una persona y otra. Estos
marcadores son parte de lo que nos hace únicos. También revelan patrones en nuestro ADN
relacionados con ciertas condiciones de salud y las respuestas a ciertos medicamentos.
En lo que respecta a la salud, los científicos han descubierto que alrededor de 10 millones de puntos en
el código genético humano son especialmente importantes. En esos puntos, el código genético de una
persona solo se diferencia del de otra por una letra. Por ejemplo, una G esta cambiada por una A o una
C o una T. En algunos casos, el código varía porque incluye una letra extra, dos “Cs” en lugar de una
(inserción) o una letra menos (delección). Estas diferencias pueden usarse como marcadores de ADN
que regulan tu salud. Se les llama SNPs (abreviatura inglesa de polimorfismo de nucleótido único, sinlge
nucleotide polimorfism).
Así, al observar regiones concretas de tu código genético, es posible ver si existen letras/combinaciones
asociadas a variaciones en tu estado de salud.
Cualquier SNP asociado a variaciones en tu estado de salud que puedas haber heredado de tus padres,
te sitúa en un riesgo más alto que el de aquellas personas que no lo tienen, aunque eso tampoco
significa que vayas a desarrollar una alteración. Si por ejemplo, tienes marcadores relacionados con la
diabetes tendrás una mayor predisposición a padecer diabetes a lo largo de tu vida, pero conociéndolos,
puedes seguir pautas y cambiar tu estilo de vida para evitar que se presente. Por otro lado, no hay que
olvidar, que también puedes heredar SNPs que te protejan frente al desarrollo de alguna patología.

¿Como analizamos tu ADN?

La genética ha avanzado mucho durante los últimos años. Actualmente, los test genéticos basados en
una simple muestra de saliva y/o frotis bucal pueden darnos información sobre los puntos clave de tu
código genético y cómo pueden afectar a tu salud.
Los conocimientos sobre tu ADN empiezan con una simple muestra de saliva y/o frotis bucal. Con ella,
analizamos tu ADN para localizar los marcadores o SNPs y poder así indicarte el riesgo que puedes
tener para desarrollar variaciones en tu estado de salud.
¿Cómo podemos saber qué marcadores genéticos están relacionados con determinados cuadros
de salud?
El concepto es bastante sencillo, si bien requiere un cuidado análisis científico y muchos años de trabajo
de Hospitales y Centros de Investigación.
Para el estudio de marcadores genéticos y su relación con determinados cuadros de salud, se toma
como muestra por ejemplo, a mil personas que presentan una determinada patología (ej. diabetes) y
otras tantas que se sabe que están sanas.
Se compara el ADN de los dos grupos de personas y se identifica en qué lugares aparecen marcadores
genéticos diferentes entre las personas afectadas por esa patología y entre las personas sanas. De este
modo se llega a conocer cuáles son los marcadores que incrementan el riesgo de padecer ciertas
patologías.
Estos estudios pueden llevar años y suelen dar lugar a importantes publicaciones científicas. En
Genotest nos basamos en estos estudios y publicaciones para el desarrollo de nuestros productos.

¿Está nuestro destino en el ADN?

Muchos de tus genes se ven influidos por el medio ambiente que nos rodea, incluyendo los hábitos de
vida y nuestro entorno. Eso significa que las decisiones que tomes en relación a tus hábitos de vida o el
entorno que te rodea, pueden afectar directamente a los genes.
Tu ADN es importante, pero es tan solo un punto de partida. Conociendo los riesgos que has heredado,
podemos guiarte es las estrategias de prevención. A partir de ahí, podemos ayudarte en la evaluación
de tu entorno y estilo de vida y dar pasos importantes que te ayuden a cuidar y proteger tu salud en un
futuro. Esto es la medicina personalizada.
De hecho, estudios realizados en gemelos idénticos demuestran cómo pueden llegar a afectar los
factores externos en el ADN y modificar la salud. Los gemelos idénticos comparten el mismo genoma,
pero se ha estudiado que distintos estilos de vida, pueden llegar a tener impactos tan significativos como
que uno de ellos desarrolle una patología y el otro no. La mayor o menor diferencia entre gemelos
demuestra el grado del que depende la genética y como puede estar influenciado por nuestros hábitos o
el entorno que nos rodea.
Por otro lado, hay que tener en cuenta que cuando se presentan alteraciones en la salud, las
variaciones genéticas implicadas no siempre tienen relación con un solo gen. Muchos genes trabajando
juntos, pueden modificar tu salud tanto para patologías comunes como para los desordenes más
complejos. Las versiones particulares de los marcadores que hayas heredado pueden hacer que tu
riesgo sea mayor o menor. Así, no podemos modificar tu riesgo genético, pero sí puedes actuar sobre
otros riesgos para mejorar tu estado de salud.