Un niño de 3 años, con peso y altura normales es llevado a una clínica por fatiga

excesiva. El análisis de sangre indica anemia, con eritrocitos hipocrómicos microcíticos. El

niño vive en un edificio de departamentos de 100 años y fue encontrado ingiriendo
pedacitos de pintura. Los padres indican que el niño come una dieta saludable y toma un
suplemento de vitaminas Flintstones* a diario.

¿Cuál es el posible diagnóstico?

Saturnismo lo que derivó a una Anemia microcítica

¿A cuál de las siguientes deficiencias se podría atribuir la anemia?

Hierro

Vitamina B12

Folato

Hemo

Vitamina B6

¿Por qué las demás respuestas son incorrectas?

-En deficiencia de la vitamina B12, los eritrocitos son destruidos en la médula ósea,
lo que causa anemia pero los eritrocitos que sobreviven suelen ser grandes, al igual
que en la deficiencia de folato. En el caso de la vitamina B6, suelen haber tantos
eritrocitos grandes y pequeños por lo que algunos textos lo manejan como
normocítico. Deficiencia de Hierro no es ya que al estar consumiendo vitaminas
Flinstones las cuales son ricas en ácido ascórbico, favorece la absorción del hierro.

Para identificar eritrocitos hipocrómicos y microcíticos, ¿qué índices eritrocitarios fueron

de ayuda, y qué valores presentarían para dichas características?

-Para determinar que es microcítico tuvo que tener un valor de VGM por debajo de
83; y para determinar que es hipocrómico tuvo que tener un valor de HCM por
debajo de 28

Al haber ingerido pedacitos de pintura, ¿con qué se pudo haber intoxicado y de qué
manera provocar una anemia?

-Por plomo, ya que el edificio en donde reside es viejo, y es probable que la pintura
también lo sea; ésta al paso del tiempo se fue desacarapelando hasta que fue
consumida por el niño lo que desencadenó una toxicidad a nivel hematopoyético,
afectando a las enzimas dependientes de zinc e interfiriendo en la síntesis de hemo,
ya que se une a los grupos sulfhidrilos de las metaloenzimas como son la d
aminolevulínico deshidratasa, coproporfirinógeno oxidasa y la ferroquelatasa,
siendo el resultado final un aumento de las protoprofirinas como la zinc-
protoprofirina y finalmente, para este caso, la anemia.
Caso clínico 2

Juan es un estudiante universitario de 21 años que manifiesta sentirse cansado todo el

tiempo. Dos años antes había sido operado de cálculos biliares constituidos
principalmente por bilirrubina. Su bazo es palpable y la ictericia se puso de manifiesto por
el color amarillento de la parte blanca de los ojos. Su hemoglobina es baja (8 g/dL). Una
prueba de sangre mostró eritrocitos anormalmente pequeños, redondeados y oscuros
denominados esferocitos, así como también incremento en el número de eritrocitos
inmaduros circulantes conocidos como reticulocitos.

¿Cuál es el posible diagnóstico?

Esferocitosis Hereditaria

¿A qué se debe esta patología?

A que existen mutaciones en los genes que codifican proteínas que componen la
membrana del eritrocito. Los defectos en la membrana conducen a una pérdida de
cohesión en la membrana y del área superficial, lo que conlleva a una esferificación
y su destrucción prematura en el bazo.

¿Por qué el bazo se encuentra agrandado?

Por las anormalidades en el eritrocito, hay un atrapamiento de ellos en los
sinusoides de la pulpa roja lo que produce esplenomegalia.

¿Cuál es la causa de los cálculos de bilirrubina?

A que los eritrocitos se están destruyendo y hay demasiada bilirrubina en la bilis.

Caso clínico 3

Sergio, un varón de 6 meses, es llevado al consultorio del pediatra, con una masa
dolorosa y expandida en la parte superior derecha del muslo, observada por primera vez
horas después de caer tres escalones no alfombrados en su casa. El niño parece
experimentar un grave sufrimiento.

La radiografía no revela fractura, pero sí una inflamación en los tejidos blandos,

consistente con un hematoma. La madre de Sergio comentó que poco después de
empezar a gatear sus rodillas se hinchaban y parecían dolorosas.

El pediatra sospecha de un problema de coagulación. Un perfil de coagulación sugirió una

posible deficiencia de factor VIII, una proteína que interviene en la formación de coágulos.
Se encontró que la concentración plasmática del factor VIII de Sergio era tan sólo de 3%
respecto a la concentración promedio de un sujeto normal.

¿Cuál es el posible diagnóstico?

Hemofilia A. Es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor

VIII. La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X.

¿A qué vía pertenece el factor VIII y qué prueba nos ayuda a valorarla?

Forma parte de la vía de activación por contacto. Recibe este nombre debido a que
antiguamente se pensaba que la sangre era capaz de coagular intrínsecamente por esta
vía sin necesidad de contar con ayuda de factores externos. Las pruebas son de
coagulación (como por ejemplo el tiempo de protrombina, tiempo de tromboplastina
parcial activado o revisar si el niño tiene un familiar que sufre de una afección
hematológica.
CONTESTE LOS SIGUIENTES CASOS:

1. Cuando un paciente acude con una hemorragia en múltiples focos, ¿qué pruebas de
laboratorio deben realizarse para identificar la causa de su defecto hemostático?

La prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa)

2. Cuando un paciente se presenta con una pierna dolorosa y edematosa, posiblemente

debido a una trombosis venosa profunda (TVP) aguda, ¿qué pruebas de laboratorio
deben realizarse para ayudar al médico a: A.-¿establecer o descartar este diagnóstico?
B.- ¿monitorizar el tratamiento anticoagulante, después de que el diagnóstico se ha
confirmado? . ¿Qué es y causa una trombosis venosa profunda?

La trombosis venosa profunda (TVP) se define como la formación de un coágulo de

sangre dentro del sistema venoso profundo que ocurre con mayor frecuencia en los
miembros inferiores, pero también puede ocurrir en otros lugares como brazos y
abdomen.

Se mencionan varios factores de riesgo pero el que se puede destacar es: la

trombofilia. Puede ocurrir debido a las mutaciones genéticas por la pérdida de
función de la antitrombina III, proteína C o proteína S; o a la ganancia de la función
del factor V Leiden y la protrombina 2021A. Los altos niveles de factores de
coagulación (factores VIII, IX y XI) y la hiperhomocisteinemia también han sido
implicados en el riesgo de TVP

3. Cuando un paciente se presenta con una trombosis arterial coronaria aguda (que ha
causado un infarto de miocardio), ¿qué antitrombóticos deben considerarse de forma
urgente para reducir el riesgo de complicaciones?

Ácido acetilsalicílico (aspirina): siempre se receta, a menos que el paciente sea

intolerante a ella. Tiene un suave efecto diluyente de la sangre y puede prevenir
otros episodios coronarios.