INTRODUCCIÓN

La espina Bífida es una afección de relativa frecuencia en nuestro medio y podemos

definirla en forma práctica, como una entidad de tipo congénito caracterizada por la
ausencia de cierre de uno o más arcos vertebrales posteriores, a lo que pueden
acompañar otras anomalías cutáneas, meníngeas y nerviosas. En el presente trabajo
haremos una exposición suscinta de la patogénesis, clasificación, diagnóstico y una
mención de los criterios terapéuticos y pronósticos de estos pacientes.

Las “malformaciones congénitas” son defectos morfológicos intrínsecos producidos

durante el proceso de desarrollo y que se evidencian en el momento del nacimiento.
Muchos son los factores asociados a estas alteraciones, no solo tienen una repercusión
en el núcleo familiar, sino también sobre la sociedad; revistiendo singular importancia
detectar los factores que más se relacionan con las mismas con la intención de reducir
su presentación
El desarrollo de la médula espinal no sólo proporciona la información necesaria para
conocer en sus sucesivas secuencias el tiempo y el estadio en los que se produjeron sus
malformaciones congénitas, sino que también nos permite interpretar las complejas
interrelaciones de las estructuras involucradas. Durante la segunda semana del período
embrionario se originan las tres hojas germinativas, es decir: el ectodermo, el
cordamesodermo y el endodermo. En la etapa 7 (16 días), el ectodermo medial sufre una
inducción química del mesodermo subyacente y se origina la placa neural, que, a su vez,
se transforma en el canal neural durante la etapa 8. Durante la etapa 10 (22 días), el
canal neural, mediante inducción dorsal, se convierte en el tubo neural (neurulación
primaria). La fusión dorsal del canal neural se inicia en la región cervical rombencefálica
y se extiende en forma bidireccional, pero probablemente el cierre se lleva a cabo en
varios lugares del canal. En consecuencia, la neurulación primaria origina el cerebro y la
mayoría de la médula espinal funcional, es decir, los segmentos cervicales, torácicos y
lumbares. Durante el cierre del canal neural, la médula sigue creciendo en dirección
caudal, porque nuevas porciones del ectoblasto se van transformando en placa y canal
nervioso. De este modo, la médula forma un tubo cuya luz es el epéndimo. Durante la
etapa 11 (24 días) acontece el cierre del neuroporo anterior, y en la etapa 12 (26 días)
se cierra el neuroporo posterior en la región lumbosacra. Este proceso finaliza con la
disyunción del ectodermo superficial del tubo neural. Posteriormente, tejidos
mesenquimatosos migran y se interponen entre el neurectodermo posterior y el
ectodermo cutáneo, permaneciendo, de este modo, toda la médula enterrada debajo
de un ancho estrato del que, en última instancia, se forman las meninges, los arcos
vertebrales dorsales y los músculos paraespinales. El tubo neural caudal se desarrolla
durante la neurulación secundaria, después que haya finalizado hacia el día 25 la
neurulación primaria, a partir de la masa de células caudales, que es un grupo de células
pluripotenciales formado por los restos de la notocorda caudal del nódulo de Hensen. A
partir de este rodete caudal del embrión se forma un cordón sólido de células
ectoblásticas que, tras sufrir un proceso de vacuolización, conecta con el canalis
centralis de la médula suprayacente. La parte cefálica de este rodete caudal origina la
punta del cono medular, a cuyo nivel se observa una dilatación del canalis centralis
llamada ventriculus terminalis, mientras que la porción distal forma el filum terminale,
que es un cordón fibroso que une el cono medular al vértice del cóccix. La circunstancia
de que la masa de células caudales no sólo origine el mesénquima precursor del sacro y
del cóccix, sino que se localice adyacente a las partes más distales en desarrollo del
intestino y mesonefros, explica el porqué son tan frecuentes las malformaciones
congénitas que asocian anomalías tanto del cono medular, filum terminale y sacro, como
de las regiones ano-rectal, renal y genital. A partir de la 12ª semana la columna vertebral
crece en longitud más que la médula, lo que ocasiona un desplazamiento en dirección
craneal del cono medular, conocido como “ascenso de la médula”. En el 6º mes el cono
medular se sitúa a nivel de S1, en el nacimiento en L3 y en el adulto entre L1-L2. Las
alteraciones de la inducción dorsal se deben al fracaso de la fusión del canal neural,
persistiendo, en consecuencia, la continuidad entre el neurectodermo posterior y el
ectodermo cutáneo, que en su forma completa se denomina disrafismo.
CONCEPTO
La espina bífida o distrrafias espinales comprende una serie de malformaciones congénitas
combinadas de la medula espinal y la columna vertebral, debidas a un defecto del cierre del tubo
neural y sus cubiertas es decir por la fusión inperfecta de las estructuras neurales, óseas y
mesenquimatosas de la línea media

En casi todos los casos de disrafismo espinal se objetiva una espina bífida, es decir, un disrafismo
de las estructuras óseas debido al cierre incompleto de los arcos vertebrales. La malformación
más sutil, limitada al defecto vertebral, se denomina espina bífida oculta. Cuando a esta
anomalía se asocian malformaciones subyacentes de la médula espinal sin discontinuidad de la
piel, el complejo malformativo se designa como disrafismo espinal oculto. Este término incluye
un amplio espectro clínico de malformaciones, a saber: quistes dermoides o epidermoides,
quistes entéricos intraespinales, lipomas lumbosacros, la diastematomielia, el mielocistocele
terminal y el síndrome de la médula anclada, que es la anomalía más frecuente.

La espina bífida quística, en la que las estructuras neurales (meninges, raíces y médula) están
abiertas al exterior, sin revestimiento cutáneo que las recubra, incluye la mielosquisis, el
mielomeningocele y el meningocele.

CLASIFICACIÓN DE LA ESPINA BÍFIDA

Unas de las malformaciones congénitas más frecuentes son las derivadas de defectos de
Cierre del tubo neural, estas conforman una amplia variedad de lesiones que en
conjunto se Denominan espinas bífidas o disrafias espinales. En esta patología se
presentan dos tipos de Variantes:

1. Disrafia espinal Oculta: llamada también espina bífida oculta

Es la forma más común y más leve, en la cual una o más vértebras están malformadas y la piel
está indemne. Raramente es sintomática. Esta corresponde a un grupo diverso de defectos
espinales en los que la columna vertebral está marcada por una malformación de grasas, huesos
o membranas.

Entre ellos, diversos tipos de lipomas, la diastematomielia, quistes dermoides y

epidermoides, mielocistocele terminal y, la más frecuente, la médula anclada. Puede o no ser
sintomática, pudiendo presentar desde un compromiso neurológico mínimo hasta parálisis
incompleta con disfunción urinaria e intestinal. La clínica puede evolucionar con el crecimiento.
Debe sospecharse ante la presencia de quiste piloso, hemangiomas, sinus dérmico e
hiperpigmentación y/o aparición de signos clínicos de compromiso medular.

2. Disrafia espinal abierta: Llamada también espina bífida abierta o quística

El Meningocele es una disrafia en que las meninges sobresalen de la apertura espinal;

puede o no estar cubierta por una capa de piel. Generalmente es poco sintomático

El Mielomeningocele constituye la forma más grave de Espina Bífida Abierta o Disrafia

Espinal Abierta. Compromete la médula espinal, la que junto a las meninges y el líquido
cefalorraquídeo, están contenidos en un saco quístico que protruye a través del defecto
óseo, pudiendo o no estar roto y originando síndromes medulares de diversos grados
de severidad. Clínicamente se expresa en deficiencias motoras, sensitivas y viscerales,
que dependen del nivel en que se produce el defecto y de la existencia de
malformaciones congénitas y daños secundarios asociados.

Mielocele o mielosquisis: apertura de la piel. Meninges y médula desparramadas sobre

la superficie, sin cobertura esquelética ni dérmica debido a falta del cierre posterior del
tubo neural.

Anencefalia: (el tejido neural hemorrágico y degenerado está expuesto atravez de la

abertura craneana sin cobertura y se extiende desde la lámina terminal hasta el ajugero
occipital (foramen magnum) debido a falta anterior del cierre del tubo neural .los
neonatos con anencefalia tienen aspecto de rana cuando se los mira de frente.

INCIDENCIA

Mundial: aproximadamente 1/1.000 nacidos vivos. La espina bífida oculta la anencefalia

y el meningocele son los defectos hallados con más frecuencia. Mayor en edades
extremas y en raza blanca
PATOGÉNESIS

Es indudable que esta afección corresponde a una embriopatía. Desde el 16 día de

gestación se produce la formación de la placa neural, que origina un canal (Fig. No. 2) y
luego un tubo neural. Posteriormente entre este tubo neural y el epibasto se interpone
el mesénquima, que constituye la meninge, el arco posterior, plano aponeurótico y
muscular (Fig. No. 3). Todas estas etapas se deben a fenómenos de inducción notocordal
y neural, que podrían ser afectados por diferentes noxas y producir la falla del cierre del
estuche raquídeo y por consiguiente la formación de la Espina Bífida en uno de sus tipos.
Otro aspecto que debemos tomar en cuenta, es el que a partir del tercer mes de
gestación el canal raquídeo crece más rápido que la médula, la cual remonta su
terminación desde Lo a Li -L 2 sí la médula está fija por una malformación lumbosacra,
no se verticalizaran las últimas raíces, lo que causaría daño neurológico de tipo
neurogénico.

ETIOPATOGENIA

La causa se desconoce .la predisposición genética parece3 jugar un papel importante

.en algunos casos se han presentado anomalías cromosómicas los posibles agentes
teratógenos involucrados son diabetes en la madre, deficiencia en ácido fólico,
hipertermia, alcohol y ácido valproico la teoría más extendida en la actualidad considera
la espina bífida como un defecto primario de cierre o fusión posterior del tubo neural
de causa multifactorial que ocurriría ya aproximadamente a los 24 a 26 días de la
concepción.
CONCEPTO
Algunos especialistas han optado por llamar a esta lesión: un defecto de fusión
vertebral normalmente a nivel lumbosacro. La Espina Bífida Oculta (EBO) abarca un
grupo de condiciones que afectan a la columna vertebral. La columna vertebral está
compuesta de huesos llamados “vértebras”. Estas sostienen el cuerpo y protegen una
gran cantidad de nervios, conocidos como la “médula espinal”. La médula espinal
transmite señales nerviosas del cuerpo al cerebro. La EBO es común, por lo que un 10 a
20 porciento de personas sanas la tienen. Normalmente es segura y con frecuencia las
personas descubren que la tienen tras tomar una radiografía. La EBP no suele ocasionar
problemas del sistema nervioso central.

INCIDENCIA

Aproximadamente un 15% de las personas sanas tienen lo que se llama Espina Bífida
Oculta. Como su nombre indica, muchos portadores de esa lesión lo desconocen, ya que
no padecen síntomas ni lesiones. Solo se descubre a través del estudio radiológico de la
columna, cuando se realizan exámenes por otras razones. En estos casos, puede resultar
alarmante el diagnóstico de Espina Bífida aunque no debe ser así, ya que implica solo
una falta de fusión del arco posterior vertebral (en general de una vértebra) y que no
tiene ninguna repercusión neurológica.se localiza normalmente a nivel lumbosacro.

CLASIFICACION

Sin embargo, existen clases de EBO que pueden tener consecuencias para la salud.

 Los lipomas medulares son colecciones de grasa y tejido conectivo parcialmente

encapsulados.

Son de tres tipos:

o Lipomas intradurales: representan menos del 1% de los tumores medulares. Se

pueden localizar a nivel cervical, dorsal o lumbar, y aunque tienen un
componente extradural, no se objetivan a simple vista en la espalda.
o Lipomielomeningoceles: consisten en un lipoma que por un lado está unido a la
superficie dorsal de una médula abierta y no neurulada y por el otro se funde
con la grasa subcutánea protruyendo en la región lumbosacra. Se suele asociar
un meningocele al lipoma.
o Lipomas del filum terminale: se localizan habitualmente en la región extradural
del filum, pero también pueden involucrar la parte intradural. Se puede asociar
un pequeño quiste.
 El síndrome de regresión caudal se caracteriza por agenesia sacra, anomalías
complejas de la médula espinal, paraplejia fláccida, amiotrofia de los miembros
inferiores, artrogriposis y vejiga neurógena.
 La diastematomielia es una malformación que consiste en una hendidura sagital
que divide a la médula espinal en dos hemimédulas cada una envuelta en su
propia pía madre. Están separadas por un espolón óseo, cartilaginoso o fibroso.
La hendidura se localiza habitualmente entre D9 y S1. Es más frecuente en
mujeres y los pacientes están asintomáticos en el 20% de los casos. Los síntomas
más frecuentes son escoliosis, dolor de tipo lumbar o ciático, debilidad, atrofia,
deformidades ortopédicas y trastornos sensitivos de una extremidad inferior e
incontinencia urinaria o fecal.
 La siringomielia es una enfermedad caracterizada por la presencia de cavidades
tubulares dispuestas longitudinalmente dentro de la médula espinal, pero
 habitualmente fuera del canal central. Las cavidades siringomiélicas están
tapizadas de células gliales, a diferencia de la dilatación central de la médula
(hidromielia) que está revestida de epéndimo.

MANIFESTACIONES CLINICAS

CARACTERISTICAS NEONATALES:

 La presencia de espina bífida oculta es sugerida por la existencia de colecciones

anormales suprayacente de pelo, hemangioma, macula pigmentada aplasia, cutis
congénita, colgajo cutáneo, masa subcutánea, depresión o fistulas cutáneas.

LAS PRESENTACIONES CLINICAS HABITUALMENTE APARECEN AL FINAL DEL PRIMER AÑO DE

VIDA

 Retardo en el desarrollo del control esfinteriano

 Retardo en la deambulación
 Desarrollo de una deformidad del pie
 Meninguitis recurrente
 Insuficiencia vascular producida por tensión sobre una medula fijada, angulación
medular alrededor de estructuras fibrosas o relacionadas o compresión medular
por un tumor o un quiste.

DIAGNOSTICO:
o La ecografía es útil para el examen de selección
 o La TC medular con metrizamida y las imágenes por resonancia magnética
proporcionan de talles anatómicos superiores
o Las ventajas de la RM es que no se requiere contraste y que los lactantes no están
expuestos a la radiación.

TRATAMIENTO

La corrección quirúrgica debe realizarse en el periodo neonatal antes del comienzo de

los síntomas.

La liberación quirúrgica en caso de medula fijada o la descomposición de la medula

dentro de las 48 horas posteriores del deterioro súbito pueden revertir en forma
completa o parcial los déficit adquiridos recientemente
Concepto
El término meningocele se utiliza en medicina para designar la protrusión de las
meninges a través de un defecto óseo en el cráneo o la columna vertebral, lo que da
origen a la formación de un quiste visible desde el exterior que está lleno de líquido
cefalorraquídeo; la bolsa puede ser tan pequeña como una tuerca o tan grande como
una toronja. Un meningocele es una hernia plana de la duramadre y la aracnoides,
llamadas meninges, que son membranas que cubren al cerebro y la médula espinal en
la columna. Se produce a través de un defecto embriológico en los tejidos musculares y
fibrosos. Cuando el proceso de cierre de la columna vertebral es incompleto provoca la
Espina Bífida. El meningocele es una clasificación de ésta.

CAUSAS

Su causa es multifactorial: intervienen varios factores: ambientales (fármacos,

compuestos químicos agentes infecciosos) o nutricionales (deficiencia de ácido fólico).
Una de las causas más frecuentes de meningocele es la existencia de espina bífida, que
consiste en la fusión incompleta de los arcos vertebrales posteriores causada por un
desarrollo anómalo del tubo neural durante la gestación

LOCALIZACIÓN
Normalmente se localizan en la región lumbar pero no es rara encontrarlas en la unión
del cuello con el cráneo o en la columna toraxica. La altura de la presentación de esta
anormalidad es importante por cuanto de acuerdo a la posición de la anomalía varían
los síntomas y el déficit neurológico.

SINTOMAS

 Puede no haber síntomas

 una masa abultada, que puede variar de tamaño, cubierta de piel, de tejido
suave que se puede encontrar ya sea en la línea media de la columna vertebral
(es lo más común) o hacia un lado.
 La hernia de las meninges también puede ocurrir sobre la línea media de la
columna cervical (cuello) y en el cráneo (cráneomeningocele).
 La piel que recubre al meningocele puede tener una mancha angiomatosa
(obscura) o con pelos.
 Este padecimiento puede ser detectado durante el embarazo por medio del
ultrasonido (técnica que se utiliza para observar cómo se encuentra el feto
dentro de la madre).

DIAGNOSTICO

 Ultrasonido de tercera generación

 Se solicita la alfa- fetoproteína a las semanas 16-18 es un estudio en sangre que
mide la cantidad de alfa-proteína en sangre

TRATAMIENTO

Es necesario reparar, por medio de la cirugía, el saco herniado. Esto se debe de hacer en
las primeras 48 horas de su nacimiento .la cirugía inmediata ayuda a prevenir la infección
del sistema nervioso (meninguitis)y que la medula no se dañe .también es importante
realizar fisioterapia.
CONCEPTO

Es la malformación más frecuente de las Espinas Bífidas y se distribuye ampliamente a

todo lo largo del raquis, siendo de localización dorso lumbar o lumbar en más del 50%
de los casos, lumbosacro en el 25% y cervical o dorsal en sólo el 10%. Se caracteriza por:

a. Ausencia de cierre cutáneo normal en dos o más niveles.

b. Ausencia de arcos posteriores.

c. Ausencia de duramadre posterior que termina en la base del defecto

d. A nivel del defecto se incluye médula anormal, gliomatosa y sus raíces.

e. Se puede rodear de una capa de aracnoides a tensión, que contiene L.C.R., la cual está
más epidermizada

f. Las raíces nerviosas pueden estar libres, pero más frecuentemente adheridas al saco.
Como se ve hay participación de médula, raíces nerviosas, meninges y un tegumento
protector, que se encarga de proteger contra la infección
CAUSAS

Su causa es desconocida pero se cree que intervienen varios factores: ambientales

(fármacos, compuestos químicos agentes infecciosos) o nutricionales (deficiencia de
ácido fólico).

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

En la mayoría de los niños con mielomeningocele existen trastornos de acuerdo a la

extensión y localización del defecto.

– En las lesiones por debajo de S3 los esfínteres anal y vesical están paralizados. La vejiga
estará distendida y permitirá con facilidad la expresión urinaria mediante compresión
suprapúbica.

– En el grupo más numeroso de niños con lesiones más altas, aun cuando la vejiga
también está dilatada, existe retención urinaria, que está provocada por la
incoordinación entre las contracciones débiles del detrusor y la contracción voluntaria
o refleja del esfínter externo. En estos casos se produce subsecuentemente una
hidronefrosis.

Son frecuentes las infecciones de orina de repetición y la evolución a una pielonefritis

Crónica. La hidrocefalia asociada a una malformación tipo II de Chiari está ya presente

al nacer en el 85-95% de los casos, como se observa mediante ultrasonografía. En el
Chiari tipo II, al descenso de las amígdalas cerebelosas, que rebasan el plano del foramen
magnum, se añade la elongación y la distorsión del tronco del encéfalo, y el descenso
del IV ventrículo.

La sintomatología de la hidrocefalia progresiva en estos casos suele ser lenta e insidiosa

con aumento del perímetro craneal, o bien se puede manifestar de forma aguda con
irritabilidad y vómitos. No es infrecuente observar síntomas de afección de pares
craneales bajos y de compresión del tronco cerebral: dificultad para la alimentación,
estridor, parálisis de las cuerdas vocales, disfagia y bradicardia.

Es típico un patrón de disfunción ventilatoria central consistente en obstrucción de las

vías aéreas superiores, respiración irregular y apnea, que se confirma mediante un
registro poligráfico de sueño. Los síntomas referidos pueden requerir adenoidectomía,
traqueotomía e incluso descompresión quirúrgica de la fosa posterior.

No suele existir retraso mental, salvo en casos de hidrocefalia, que precise varias
revisiones del shunt, complicada con meningitis o ventriculitis.

En estos niños se pueden observar crisis epilépticas.

DIAGNOSTICO

Prueba de detección cuádruple en sangre; prueba positiva se realiza ecografía y

amniocentesis.

Se solicita alfa- fetoproteína

TRATAMIENTO

El tratamiento del mielomeningocele es multidisciplinario, precisándose la intervención

del pediatra, neuropediatra, neurocirujano, cirujano ortopédico, urólogo infantil,
fisioterapeuta y psicólogo.

En la actualidad, la reparación quirúrgica precoz del mielomeningocele (dentro de las

24-36 horas del nacimiento) está indicada en todos los casos. En estos pacientes
operados, la mortalidad inicial es del 1%, y la supervivencia del 80-95% en los dos
primeros años de vida, pero con secuelas graves en el 75%. En la mayoría de los casos,
habrá que instaurar una derivación V-P para corregir la hidrocefalia.

Fisioterapia

Pronostico

En el Mielomeningocele es pobre y la cirugía solo pretende salvar la vida, corregir

defecto estético y lograr condiciones más útiles

Figura 1 Clasificación de las espinas bífidas. A Espina bífida oculta, existe defecto en una
o más vertebras, pero la piel está intacta y no hay alteraciones en la médula espinal. B
Meningocele, protrusión de meninges y LCR a través del defecto en la columna. C
Mielomeningocele, protrusión de elementos neurales y meninges a través del defecto
espinal. (Tomada de Ecografía Malformaciones Fetales Nyberg

CONCEPTO:
Malformación causada por un defecto de osificación de los huesos del cráneo, el hueso
que resulta afectado es el de la porción escamosa del occipital cuando el orificio es muy
grande hay salida de meninges, medula y epéndimo.

FRECUENCIA

Se presentan en 1 de 2000 nacimentos

SINTOMATOLOGÍA

Es similar al de la meningocele, estas malformaciones se pueden asociar a trastornos

neurológicos, y las circunstancias mecánicas pueden producir una hidrocefalia
secundaria en algunos casos

DIAGNOSTICO:

Ecográfico
El tipo más grave de espina bífida es la mielosquisis o raquisquisis, ya que se produce
antes de los 28 días de gestación. En ocasiones los pliegues neurales no se elevan y
persisten en la forma de una masa aplanada de tejido nervioso. En estos casos la médula
espinal del área afectada está abierta por la falta de fusión de los pliegues neurales.

La espina bífida con mielosquisis puede deberse a una anomalía del tubo neural
originada por el crecimiento local excesivo de la placa neural, que hace que el neuroporo
caudal no se cierre a finales de la cuarta semana. La médula está representada por una
masa aplanada de tejido. La raquisquisis o mielosquisis, no siempre es mortal, pero
provoca importantes problemas clínicos. Es la forma más grave de la Espina Bífida y
consiste en una ausencia completa de cierre de tubo neural y falta la parte posterior de
médula, meninge y vértebras.

MANIFESTACIONES CLINICAS

Se puede observar en el centro del defecto el cono medular de color rojizo descubierto
y una zona translúcida que si se rompe da salida a L.C.R.- En la periferia puede haber una
zona de transición en la que hay hipertricosis o malformaciones angiomatosas, y se
asocia casi invariablemente a hidrocefalia. Las alteraciones neurológicas son severas:
paraplejia, incontinencia urinaria y fecal y sendas malformaciones de miembros
inferiores, en general mueren en los primeros días de vida

Pronostico
Unas pocas palabras a este respecto: en el raquisquisis es letal
CONCEPTOS
Variedad de encefalocele congénito en el que la parte herniada comprende una porció
n de ventrículo distentido por líquido.
Hernia que consiste en un saco acuoso de tejido cerebral que protruye a través de una
fisura en el cráneo. También llamado hidroencefalocele.
Protrusión del ventrículo por encina de la bóveda craneal través de un defecto.
Es una anomalía similar a la de meningoencefalocele , pero el defecto a nivel del cráneo
es más grande y permite la salida de las meninges y parte del encéfalo acompañada de
una porción del sistema ventricular.
CONCEPTO

El encefalocele se caracteriza por herniación o protrusión de parte del encéfalo y de las

meninges a través de un defecto craneal; si solamente protruyen las meninges se
denomina meningocele craneal, mientras que si protruye el ventrículo se denomina
meningohidroencefalocele. Protrusión de las meninges, masa encefálica y ventrículos a
través del cráneo.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de sospecha clínico se refuerza mediante la maniobra de trans

iluminación del saco que puede poner de manifiesto la presencia de tejido neural. Esta
indicado realizar una radiografía simple de cráneo y de columna cervical para definir la
anatomía de las vértebras y una resonancia magnética nuclear para conocer el
contenido del saco herniario; la evaluación correcta de un encefalocele debe incluir un
examen físico completo para detectar otras patologías posiblemente asociadas así como
la práctica de doppler color, que permitir apreciar estructuras vasculares en su interior.

Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas más frecuentes suelen ser:
 Retraso mental
 Crisis convulsivas
 Cabeza con tamaño inferior a lo normal (microencefalia).
 Cuando hay protrusión en la región parietofrontal tienen además problemas
auditivos, visuales y nasales.

 Causas
 Deriva de una falla en el cierre del tubo neural durante el desarrollo
embrionario, por lo que en ocasiones también es llamado cráneo bífido.
 Principalmente tiene lugar durante la cuarta semana de gestación. Aunque
su origen no se conoce con precisión, ha sido asociado a una deficiencia
materna en los niveles de ácido fólico durante el embarazo, así como
consecutiva a un traumatismo y por lo tanto producirse como las hernias.

TRATAMIENTO
El único tratamiento eficaz hasta la fecha es la cirugía reconstructiva, que se
hace por lo general durante la infancia. El grado de corrección depende de cada
caso.
Medidas de sostén debido a que su muerte es inminente.

Concepto: La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo

neural (el 2 para el merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el proceso de
neurulación durante la embriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza
del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo,
dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la
ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo

Grado máximo de disrafia encefálica.

Falta de cierre del neuroporo anterior.
Ausencia de formación del encéfalo.

CLASIFICACION DE LA ANANCEFALIA
La anencefalia se divide en dos subcategorías:
Meroacrania.-es la más suave la cual describe un defecto pequeño en la cámara
craneal cubierta por el área cerebrovasculosa.
Holoacrania.-es la más severa donde el cerebro está completamente ausente.

EPIDEMIOLOGIA
Esta condición es uno de los trastornos menos comunes del sistema nervioso central
fetal. Su frecuencia varía entre 0.5 y 2 por cada 1000 nacimientos. El trastorno afecta a
las niñas más a menudo que a los varones en una proporción de 3-4:1. Se observa algo
parecido entre grupos étnicos donde hay mayor prevalencia en poblaciones caucásicas
comparado con otras poblaciones.

Etiología

Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y

la ingestión de vitaminas pueden desempeñar un papel importante, los científicos
afirman que existen muchos otros factores relacionados. Investigaciones recientes
incluyen dentro de las posibles causas ingestión de drogas anti-epilepsia durante el
embarazo, agresión mecánica, contacto con pesticidas, factores ambientales, radiación,
deficiencia en factores de transcripción involucrados en el cierre del tubo neural
asociada a niveles bajos de ácido fólico y anomalías cromosomales del tipo aneuploidía
o trisomía.

DIAGNOSTICO
A.U aumentada
Polihidramnios
Ecografía (10-14 SEM)
AFP aumentada
Acetil colinesterasa aumentada

MANEJO Y TRATAMIENTO
En el casi 75% de los casos se trata de mortinatos y el resto de estos niños mueren dentro
de las dos primeras semanas de vida.

Medidas de sostén:
Calor, comodidad y nutrición enteral
EXAMENES COMPLEMENTARIOS DE LAS ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO

Mencionaremos el punto de vista neurorradiológico y en cada caso hay exámenes de

gabinete que se harán de acuerdo al criterio médico,

a) La radiografía simple de Raquis anteroposterior y lateral es básica, puede revelar el

defecto, con la salvedad que en los recién nacidos los arcos no son visibles en su
totalidad y debemos tomar más en cuenta la aproximación de dos puntos de osificación
posterior en varios segmentos, que confirman el diagnóstico y da una idea del tamaño
de la malformación,

b) La mieloencefalografía gaseosa, que puede mostrar la ectopia medular o un tumor

asociado, pero además, permite ver simultáneamente el comportamiento Cefálico que
evidenciaría una hidrocefalia o una estenosis de acueducto de Silvio.

C.-La Electromiografía que nos da la velocidad de conducción nerviosa y por lo tanto el

daño en la motoneurona, además permite tener una base para el seguimiento motor,

d) La Tomografía Axial Computarizada (T.A.C) con y sin metrizamida que es el método

más exacto de visualización clara de la médula, raíces, defecto óseo, tumor u otra
alteración asociada baja o encefálica.

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO DE LAS ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO

a) Al nacer la indicación a discutir concierne al caso del mielomeningocele roto, tomando

en cuenta que las formas severas con paraplejías, incontinencia urinaria asociada e
hidrocefalia, generalmente no se operan, solo se enfocan en el sentido de favorecer la
epidermización del defecto. La indicación más precisa está en los cuadros neurológicos,
incompletos, amenaza de ruptura inminente con consecuente infección del LCR. Sí hay
posibilidad de que pase período de recién nacido es mucho mejor la condición
operatoria. La hidrocefalia debe ser abordada con colocación de una derivativa de L.C.R.
previa o simultánea al abordaje quirúrgico del defecto.

b) En el caso del meningocele, raramente se opera de urgencia y es conveniente esperar

a tener las mejores condiciones del paciente, pero algunos los operan de inmediato
argumentando: protección contra infección y la compresión radicular secundarias. El
decidir la corrección tardíamente, tiene como ventajas una mejor epidermización que
permite un cierre más fácil y además puede efectuarse exploración con la seguridad de
un déficit motor establecido si lo hay y también, ha permitido observar la evolutivídad
de la hidrocefalia. Si se decide por una esperar de acuerdo al caso, el período ideal para
cirugía es de 12 a 18 meses.

e) Los cuidados generales incluyen: evitar la ruptura e infección, mantener al niño en

decúbito ventral y sin pañales, mantener los miembros inferiores en ángulo recto con la
pelvis y el adducción, protección de miembros inferiores por trastornos tróficos, aplicar
calor local, aplicación de tintura de timerosal, mercurio cromo o alcohol yodado sobre
defecto diariamente, medición diaria de perímetro craneano y alimentación por vía oral.

PREVENCIÓN DE LAS ANOMALÍAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

A nivel de población general la principal medida de prevención es el enriquecimiento

Con ácido Fólico. Sin embargo, hay un segmento de la población que tiene un riesgo
mayor y es susceptible de acciones preventivas individuales.

Aunque la recomendación de las publicaciones internacionales es que aquella mujer que

tiene un riesgo mayor debiera programar sus embarazos y recibir 4 mg/día de ácido
fólico dos meses antes y hasta completar el primer trimestre de gestación, si no tiene
condiciones para programarlos debiera tomar esta suplementación durante toda la
etapa fértil de su vida.

También tienen un riesgo mayor de tener hijos con disrafia las mujeres obesas, con
diabetes o que están en tratamiento con carbamazepina o ácido valproico. En ellas la
principal medida es controlar su patología de base, evaluar con neurólogo cambio de
anticonvulsivantes y supleción con ácido fólico.
1. Las anomalías del tubo neural son unas de las más frecuentes y de mayor
importancia clínica.
2. La prevención es la mejor opción y se da principalmente mediante la ingesta de
ácido fólico semanas antes y durante el embarazo.
3. Es sumamente importante evitar los fármacos, la radiación y las infecciones
durante las semanas tercera a sexta.
4. Las anomalías del tubo neural más frecuentes son: espina bífida oculta, espina
bífida quística, meningocele, cráneo bífido, hidrocefalia,
http://www.monografias.com/trabajos61/anomalias-tubo-neural/anomalias-tubo-
neural2.shtml

http://www.bvs.hn/RMH/pdf/1985/pdf/Vol53-2-1985-5.pdf

http://www.saumb.org.ar/revista/12-2010/epigrafe_rev4_2010.pdf

http://www.ijmss.org/wp-content/uploads/2015/06/art_4_21.pdf

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/18-espina.pdf

https://www.google.com.pe/webhp?sourceid=chrome-instant&ion=1&espv=2&ie=UTF-
8#q=MIELOSQUIsis

http://dspace.unl.edu.ec/jspui/bitstream/123456789/6605/1/Carmen%20Karina%20Cajilema
%20Herrera.pdf

https://scholar.google.com.pe/scholar?hl=es&q=MENINGOHIDROENCEFALOCELE&btnG=&lr=

https://www.google.com.pe/webhp?sourceid=chrome-instant&ion=1&espv=2&ie=UTF-
8#q=ESPINA+BIFIDA+Dra.+Mar%C3%ADa+Guadalupe+Morales+Osorio+Jefa+de+Servicio+de+
Malformaciones+Cong%C3%A9nitas+Divisi%C3%B3n+de+Rehabilitaci%C3%B3n+Pedi%C3%A1t
rica+Centro+Nacional+de+Rehabilitaci%C3%B3n

GOMELLA.C MANUALES CLINICOS NEONATOLOGIA EDITORIAL PANAMERICANA SUR 3ERA

EDICION.PAG 498-502

FARRERAS.R MEDICINA INTERNA 10MA QUINTA EDICION II VOLUMEN. PAG 1506-1508