- Estudios bioquímicos: Permiten identificar proteínas y enzimas
que originan alteraciones monogénicas específicas. Por ejemplo:
Electroforesis de hemoglobina (Hb) en gel de agarosa: Permite identificar los diferentes tipos de Hb que pueden ser evidenciadas en la anemia falsiforme, que es un proceso patológico de etiología genética que responde a una herencia autosómica recesiva. Las bases mutacionales de esta enfermedad están determinadas por una alteración en la segunda base del triplete que codifica al ácido glutámico, el que se sustituye por valina en la posición 6 de la cadena beta de la hemoglobina. En la polidactilia En una herencia autosómica dominante los individuos sanos no transmiten la enfermedad a su descendencia. Sin embargo, al analizar el árbol genealógico, en la 2º generación, 2 miembros fenotípicamente sanos tienen descendencia afectada. En este caso, ellos heredan el gen de la polidactilia, pero no expresan su carácter y al transmitirlo a su descendencia, éstos si lo expresan. Esto se conoce como “penetrancia reducida del gen”. Además, el fenotipo de los individuos afectados varía; es decir, el gen se expresa de forma diferente. En algunos la polidactilia se presenta en una mano, en otros en ambas y en los pies ocurre lo mismo. En los casos severos, la enfermedad afecta los 4 miembros, lo que se denomina “expresividad variable del gen”. La Ley de la Segregación Independiente de los genes no siempre se cumple, lo que se expresa por variaciones en las proporciones fenotípicas esperadas. Por ejmplo: Al cruzar 2 líneas puras de flores moradas y polen redondo con otras de flores blancas y polen alargado, en la F1, el 100% de la descendencia heterocigótica presenta un fenotipo morado de polen redondo, correspondiente al carácter dominante. Héctor A. García P. 65 Retrocruce Al hacer el retrocruce, según lo planteado en la Segunda Ley de Mendel, la proporción fenotípicas esperada en la F2 sería un 25% de flores moradas con polen redondo y un 25% de flores moradas con polen alargado. Un 25% de flores blancas con polen redondo y un 25% de flores blancas con polen alargado. Sin embargo, esto no ocurre, y en la descendencia se obtienen: un 50% de flores moradas con polen redondo y un 50% de flores blancas de polen alargado, esto ocurre por el fenómeno del ligamiento, que no es más que cuando los genes se encuentran ubicados muy cerca en el mismo cromosoma, no se separan, transmitiéndose unidos en forma de bloque a los gametos. Tipos de ligamiento - Completo: Cuando los genes ligados están tan unidos que se anula el entrecruzamiento y se segregan juntos al mismo gameto. - Incompleto: Cuando los genes están juntos, pero la distancia no es tan pequeña para anular el entrecruzamiento y aparecen gametos recombinantes en un número restringido. Ubicación de los genes ligados Los alelos de loci ligados presentan determinadas ubicaciones en los cromosomas. Cuando 2 alelos dominantes se encuentran en el mismo cromosoma homólogo se dice que están en acoplamiento y presentan una posición “CIS”. Si se ubican en cromosomas homólogos opuestos de los padres, estarán en repulsión. En este caso, los genes ligados están en posición “TRANS