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- Estudios bioquímicos: Permiten identificar proteínas y enzimas

que originan alteraciones monogénicas específicas. Por ejemplo:


 Electroforesis de hemoglobina (Hb) en gel de agarosa: Permite
identificar los diferentes tipos de Hb que pueden ser
evidenciadas en la anemia falsiforme, que es un proceso
patológico de etiología genética que responde a una herencia
autosómica recesiva. Las bases mutacionales de esta
enfermedad están determinadas por una alteración en la
segunda base del triplete que codifica al ácido glutámico, el que
se sustituye por valina en la posición 6 de la cadena beta de la
hemoglobina.
En la polidactilia
En una herencia autosómica dominante los individuos sanos no
transmiten la enfermedad a su
descendencia. Sin embargo, al analizar el árbol genealógico, en la 2º
generación, 2 miembros
fenotípicamente sanos tienen descendencia afectada. En este caso, ellos
heredan el gen de la
polidactilia, pero no expresan su carácter y al transmitirlo a su
descendencia, éstos si lo expresan.
Esto se conoce como “penetrancia reducida del gen”.
Además, el fenotipo de los individuos afectados varía; es decir, el gen se
expresa de forma
diferente. En algunos la polidactilia se presenta en una mano, en otros en
ambas y en los pies ocurre
lo mismo. En los casos severos, la enfermedad afecta los 4 miembros, lo
que se denomina
“expresividad variable del gen”.
La Ley de la Segregación Independiente de los genes no siempre se
cumple, lo que se expresa
por variaciones en las proporciones fenotípicas esperadas. Por ejmplo:
Al cruzar 2 líneas puras de flores moradas y polen redondo con otras de
flores blancas y polen
alargado, en la F1, el 100% de la descendencia heterocigótica presenta un
fenotipo morado de polen
redondo, correspondiente al carácter dominante.
Héctor A. García P. 65
Retrocruce
Al hacer el retrocruce, según lo planteado en la Segunda Ley de Mendel, la
proporción
fenotípicas esperada en la F2 sería un 25% de flores moradas con polen
redondo y un 25% de flores
moradas con polen alargado. Un 25% de flores blancas con polen redondo
y un 25% de flores blancas
con polen alargado. Sin embargo, esto no ocurre, y en la descendencia se
obtienen: un 50% de flores
moradas con polen redondo y un 50% de flores blancas de polen alargado,
esto ocurre por el
fenómeno del ligamiento, que no es más que cuando los genes se
encuentran ubicados muy cerca en
el mismo cromosoma, no se separan, transmitiéndose unidos en forma de
bloque a los gametos.
Tipos de ligamiento
- Completo: Cuando los genes ligados están tan unidos que se anula el
entrecruzamiento y
se segregan juntos al mismo gameto.
- Incompleto: Cuando los genes están juntos, pero la distancia no es tan
pequeña para
anular el entrecruzamiento y aparecen gametos recombinantes en un
número restringido.
Ubicación de los genes ligados
Los alelos de loci ligados presentan determinadas ubicaciones en los
cromosomas. Cuando 2
alelos dominantes se encuentran en el mismo cromosoma homólogo se
dice que están en
acoplamiento y presentan una posición “CIS”. Si se ubican en cromosomas
homólogos opuestos de
los padres, estarán en repulsión. En este caso, los genes ligados están en
posición “TRANS