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INTRODUCCIÓN

CAPÍTULO I: En este capítulo, abordamos en primer lugar la cuestión de cómo se


determina que los genes predisponen a enfermedades comunes y, por lo tanto, que esas
enfermedades son «genéticas», al menos en parte. Describimos cómo los genetistas usan
los estudios de agregación familiar, los estudios de gemelos y las estimaciones de
heredabilidad para cuantificar las contribuciones relativas de los genes y de) ambiente
en las enfermedades y ^n los parámetros fisiológicos clínicamente relevantes y con
herencia compleja. En segundo lugar, ilustramos el concepto general de la interacción
gen-gen, empezando por uno de los ejemplos más sencillos, en el que los genes
modificadores afectan a la aparición o la severidad de un trastorno mendeliano.
Seguidamente, ofrecemos unos cuantos ejemplos de enfermedades multifactoriales más
complicadas, en las que el conocimiento de los alelos y los loci que confieren la
susceptibilidad a la enfermedad está conduciendo a una comprensión creciente de los
mecanismos a través de los cuales esos alelos interactúan entre sí o con el ambiente para
ocasionar la enfermedad

CAPÍTULO II: En este capítulo tratamos del efecto de las mutaciones, que alteran uno
o más genes o loci para dar lugar a alelos variantes y polimorfismos. También
abordamos el papel de la selección y de la deriva que afectan a la frecuencia de los
alelos variantes en la población. En este capítulo, revisaremos el modo en que el
proceso de la meiosis, al actuar tanto en el tiempo como en el espacio, determina las
relaciones entre los genes y los loci polimórficos con sus vecinos.

En primer lugar, presentaremos lo que el estudio de la herencia de las variantes


genéticas nos ha enseñado sobre la composición del genoma humano. Seguidamente,
describiremos dos enfoques fundamentales en la identificación de los genes
responsables de enfermedades.

CAPÍTULO III: Una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de un


nueleótido o en la organización del DNA. Las mutaciones pueden clasificarse en tres
categorías: las que afectan el número de cromosomas en la célula (mutaciones
genómicas), las que alteran la estructura de un cromosoma en concreto (mutaciones
cromosómicas) y las que alteran genes concretos (mutaciones génicas). Las mutaciones
genómicas son alteraciones del número de cromosomas intactos (denominadas
aneuploidías), que se originan de errores en la segregación de los cromosomas durante
la roitosis o la meiosis

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