UNIVERSIDAD ANDINA NESTOR CACERES VELASQUEZ

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA

SEMESTRE I

ASIGNATURA: BIOLOGIA

MONOGRAFIA

ENFERMEDADES GENÉTICAS 2

PRESENTADO POR:

COILA QUISPE, ELIZABETH

FLORES QUISPE, ANA MARIA

HUMPIRE QUISPE, CANDY KARINA

MAYHUA MAMANI, EDITH

MEDINA CONDORI, LUCERO ANTONET

PARICANAZA MAMANI, DANIEL ALEXANDER

VILCA CHURATA, GLADYS GLADY

DOCENTE: Dr. TAVERA ARAGON MARIELA MARTHA

JULIACA-PERU

2018
2
ÍNDICE
ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS Y MUTACIONES ....................... 2
TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
HEREDITARIAS ....................................................................................................... 3
1.LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO ………………………………………….4
1.1 TIPOS …………………………………………...…………………………………4
1.2 CAUSAS…………………………………………………………..……………….5
1.3 SÍNTOMAS……………………………………………………………..…………5
1.4 DIAGNÓSTICO…………………………………………………………...………6
1.5 TRATAMIENTO…………………………………………………..………………6
2. SINDROME DE EDWARDS…………………………………………………………….7
2.1 GRAVEDAD…………………………………………………………….………..8
2.2 ALTERACIONES…………………………………………………………………9
2,3 DIAGNOSTICO……………………………………………………………………9
2.4 TRATMIENTO……………………………………………………………………10
2.5 RECOMENDACIONES…………………………………………………………10
3. SÍNDROME DE DOWN ..................................................................................... 111
3.1 CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN ..................................................... 12
3.2 TIPOS........................................................................................................ 13
3.3 DIAGNOSTICO……………………………………………… .………………...14
3.4 SÍNTOMAS................................................................................................ 14
3.5 PRUEBAS Y EXAMENES …………………………………………………..…16
3.6 TRATAMIENTOS ....................................................................................... 17
4. PIE EQUINOVARO CONGÉNITO ………………………………………………..….18
4,1 ETIMOLOGÍA…………………………………………………………………....18
4,2 INCIDENCIA.............................................................................................. 19
4.3 SÍNTOMAS................................................................................................ 19
4.4 CAUSAS ................................................................................................... 20
4.5 FACTORES DE RIESGO .......................................................................... 20
4.6 COMPLICAICONES…………………………………………………………….21
4.7 PREVENCIÓN……………………………………………………………………22
5. SINDROME DE USHER ………………………………………………………………….22
5.1 DEFINICIÓN…………………………..…………………………………………22
5.2 TIPOS…………………………………………………………………………….22
 4

5.3 GENÉTICA………………………………………………………………..……..23
5.4 DIAGNÓSTICO……………………………………………………………..…...27
5.5 TRATAMIENTO…………………………………………………………..……..27
5.6 SINTOMAS………………………………………………………………………28
6. ENANISMO……………………………………………………………………………..…32
6.1 ENANISMO DESPROPORCIONADO……………………………….…….…33
6.2 ENANISMO PROPORCIONADO…………………………………………..…34
7. DALTONISMO………………………………………………………………………….…35
7.1 DEFINICIÓN…………………………………………………………………..…35
7.2 TIPOS………………………………………………………………………….…36
7.3 SÍNTOMAS……………………………………………………………..….……38
7.4 CAUSAS…………………………………………………………………………39
7.5 CONSECUENCIAS…………………………………………….………………39
7.6 DIAGNÓSTICO……………………………………………………………….…41
7.7 TRATAMIENTO……………………………………………………………...….42
CONCLUSIONES…………………………………………………………………………….42
BIBLIOGRAFIA………………………………………………………………………………43
 1

INTRODUCCION

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por

una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.

Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no, según si el gen alterado

está presente en las células germinales (ovulo y espermatozoides) en este
caso si lo será o las células somáticas en este caso no será hereditario.

El genoma está formado por moléculas de ADN de gran tamaño donde se

guarda y transmite de generación en generación toda la información necesaria
para el desarrollo de todas las funciones biológicas de un organismo. Podemos
imaginarlo como un gran collar que está formado por cuatro tipos de perlas
llamadas (adenina, guanina, citosina, tinina), son los aminoácidos, la
combinación de estas perlas da lugar a una multitud de posibilidades, se
crearían collares de muchos tipos, parte de estos collares constituirían los
genes que codificarían las proteínas. Los genes están formados por secuencias
de este ADN que codifican proteínas y que se pasan de padres a hijos. Las
proteínas son las moléculas que usa el cuerpo humano para realizar las
funciones que están codificadas en el genoma y están formadas por una
sucesión de aminoácidos unidos entre sí. La mayor parte de las enfermedades
se producen porque una o más proteínas no funcionan correctamente. Esto
puede producirse porque el gen que lo codifica se ha modificado, ha “mutado”,
cambiando las instrucciones que las producen y, como consecuencia, no
funcionaran como deberían, hay algún aminoácido que no es correcto y no está
bien hecho.

Existen distintos tipos de mutaciones. En alguna de ellas se produce un simple

cambio en las bases componentes del ADN, que provoca una alteración en las
instrucciones de las síntesis de las proteínas: cambio de uno de los
aminoácidos que las componen, o creando una instrucción determinación que
hace que la proteína termine de sintetizarse antes de completarse (mutación
sin sentido o nonsense). Otras veces se puede añadir o eliminar de la
secuencia (inserciones o deleciones) que también cambiarían la secuencia de
 2

aminoácidos de la proteína resultante. En cualquier caso, la mutación da lugar

a una proteína defectuosa incapaz de cumplir su función en el organismo.

ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS Y MUTACIONES

Casi todos los genes de nuestro cuerpo están presentes en dos copias.
Cuando las parejas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los
genes de su cuerpo de manera que el bebé tiene un grupo completo de genes
de la madre y un grupo completo de genes del padre.

Si la copia que reciben de cada padre tiene una mutación en el mismo gen, el
hijo sufrirá una enfermedad al no poder sintetizar las proteínas correctas. En el
caso de que reciba un gen con la mutación de uno de los padres y un gen
normal del otro, el hijo será portador (al igual que sus progenitores) pero no
desarrollará la enfermedad.

Sin embargo, a veces puede ocurrir que aparezca una mutación (alteración) en
un gen sin que ninguno de los dos padres la haya transmitido. Estaríamos
hablando de mutaciones de nueva aparición o de novo que estaría presente en
el niño pero sin haber sido heredada de los padres. Esto no es un hecho tan
raro puesto que, de manera continua se producen nuevas mutaciones en
nuestro cuerpo. Afortunadamente, estas mutaciones suelen ser de poca
importancia y no causan problemas. El momento en el cual se origina una
mutación nueva puede ser muy variado. Así, puede generarse en el ADN de un
espermatozoide (célula sexual del padre), en un óvulo (célula sexual de la
madre), o durante la fase de desarrollo del embrión.

Las anomalías genéticas son producidas como consecuencia de anomalías

hereditarias de la estructura genética. También se pueden dar por influencia
ambientales.

Son más conocidas como enfermedades cromosómicas se expresan por

alteraciones fenólicas, múltiples y grave. La mayoría de las alteraciones en el
número de cromosomas son letales, se expresan como abortos, generalmente
cuando más grande es el cromosoma alterado la masa de cromática
 3

involucrada, más grave es en el fenotipo d l individuo, por eso las pocas

alteraciones cromosómicas viables se encuentran en cromosomas pequeños

TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS

Es imposible predecir cuando una persona es portadora de una alteración

genética ya que, de momento, no conocemos el genoma completo de todas las
personas. Por lo general, solo se sospecha de la presencia de mutaciones
dañinas en los progenitores cuando se ha tenido un hijo afectado que muestre
una serie de síntomas patológicos. Es entonces cuando se busca la alteración
que genera la enfermedad y, una vez encontrada, se puede estudiar a los
familiares para ver si son portadores de la misma y poder dar un consejo
genético.

Para la detección de las alteraciones genéticas, se llevan a cabo una serie de

análisis genético-moleculares, que se realizan en laboratorios especializados,
que conducen a la identificación de la mutación causante de la enfermedad.
Éstos se realizan generalmente con el ADN extraído de una muestra de
sangre. Las técnicas de secuenciación de nueva generación están siendo
 4

tremendamente útiles en estos análisis y están generando resultados muy

positivos disminuyendo mucho el tiempo de diagnóstico

1. LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

El labio leporino y el paladar hendido son deformaciones congénitas que

aparecen en la fase de gestación y ocurren cuando el tejido del paladar y el
labio superior no se unen y no se desarrollan correctamente. Esto sucede en
los primeros meses de embarazo. Un bebé puede tener paladar hendido o labio
leporino o ambos. El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar
y el labio superior no se unen antes del nacimiento. Esto causa una abertura en
el labio superior.

1.1 TIPOS LABIO LEPORINO :

 5

Paladar Hendido:

1.2 CAUSAS

 Antecedentes familiares. Los padres con antecedentes familiares

 Sexo. Los hombres son dos veces más propensos a tener labio leporino
con o sin hendidura del paladar. La hendidura del paladar sin labio
leporino es más frecuente en mujeres.
 Exposición a ciertas sustancias durante el embarazo. fuman cigarrillos,
beben alcohol o toman ciertos medicamentos. El consumo de drogas por
parte de los padres y el contacto con algunos virus o toxinas
 Tener diabetes.
 Tener obesidad durante el embarazo.
1.3 SÍNTOMAS

 Cambio de la forma de la nariz

 Insuficiencia para aumentar de peso

 Salida de flujo de leche a través de las fosas nasales durante la

alimentación.

 Crecimiento retrasado

 Dificultades en el habla

 Dentadura
 6

1.4 DIAGNÓSTICO

Si un bebé tiene el labio leporino y el paladar hendido, se detecta mediante un

examen físico de la boca, la nariz y el paladar.

Son defectos que se suelen diagnosticar en el mismo momento del nacimiento.

Además, se realizarán exámenes médicos para descartar la presencia de otras
posibles afecciones. Diagnóstico

Las hendiduras orofaciales, especialmente el labio hendido, con o sin

hendidura de paladar, pueden diagnosticarse durante el embarazo mediante
una ecografía de rutina.

1.5 TRATAMIENTO

Labio leporino: La cirugía es la mejor opción para cerrar el labio leporino. Se

suele hacer cuando todavía son muy pequeños, entre las 6 semanas y los 9
meses de edad. Después de la cirugía, es posible que el niño necesite
someterse a otra operación en el futuro, sobre todo si la deformación tiene un
gran efecto sobre la zona de la nariz.

Paladar hendido: En el caso del paladar hendido, también se opera, en

general, durante el primer año de vida del pequeño. El objetivo es favorecer
que desarrolle el habla de forma normal. Además, en algunas ocasiones se
utiliza un dispositivo protésico temporal para cerrar el paladar, de modo que el
bebé pueda alimentarse y crecer hasta que se pueda operar.
 7

2. SINDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards o trisomía 18 es un trastorno genético grave que

afecta directamente al desarrollo del bebe. Ocurre principalmente porque el
niño tiene un cromosoma adicional en el par 18, en lugar de tener dos copias,
como es normal.

Este síndrome es tres veces más común en niñas que en niños, esta copia
extra del cromosoma 18 se debe a un problema durante la división celular, este
material genético afecta al crecimiento y al desarrollo de la placenta y del
cordón umbilical durante el embarazo, la mayoría de los diagnósticos de forma
prenatal no llega al término. El riesgo de concebir un niño con síndrome de
Edwards aumenta dependiendo de la edad de la madre, cuando mayor sea
esta, más posibilidades existen.

Los niños con este síndrome heredan un número incorrecto de cromosomas, el

95% de los niños que padecen el trastorno se debe a lo que se conoce como
“full- trisomía”. Por otra parte, el 2% se deben a translocaciones, donde solo
una porción de un cromosoma extra está presente. El 3% restante tiene lo que
se conoce como “tristomies mosaico”, donde el cromosoma extra está ahí, pero
no en cada una de las células del niño.

La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por el australiano Fernando

arrechura de Edwards en 1960 quien investigaba en la universidad de Australia
y registró los datos en el libro sobre pediatría y genética. Actualmente el
síndrome de Edwards es considerado la segunda anomalía cromosómica de
carácter autosómico más común, tras el síndrome de Down o trisomía 21.

LOS CROMOSOMAS

Son el componente del núcleo de las células. Están formados por acido
desoxirribonucleico o ADN y diferentes proteínas y, por lo tanto, contiene buena
parte de la información genética.

Además, los cromosomas se estructuran en parejas. En nuestro caso, tenemos

23 pares, es decir, 46 cromosomas en total
 8

2.1 GRAVEDAD DEL SINDROME DE EDWARDS

Aunque esta malformación genética está incluida en el grupo de trastornos

poco comunes, afecta entre 1/6000-1/3000 de los nacidos vivos, el síndrome
de Edwards en considerado una anomalía grave debido a su alta tasa de
mortalidad un 95% de los nacidos con esta malformación mueren a lo largo de
su primer año de vida.

2.2 ALTERACIONES FÍSICAS DEL PACIENTE

Las anomalías buco faciales en el síndrome de Edwards, las observamos junto

a anomalías craneofaciales. Dentro de las que destacan:

 Boca pequeña. Micrognatia, hipoplasia mandibular.

 Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda).
 Labios y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
 Cuello corto.
 Microcefalia (cabeza pequeña). Con occipucio prominente y diámetro di
frontal estrecho. Fontanelas amplias.
 Orejas displasicas de implantación baja.
 Defectos oculares presentando: cataratas. Colobomba de iris. Opacidad-
corneal. Macroftalmia. Fisuras palpebrales cortas.
 Retraso mental.

Además de estas alteraciones clínicas craneofaciales la trisomía 18 o síndrome

de Edwards presenta manifestaciones en el resto del organismo, entre ellas:

 Nacimiento pos térmico.

 Retraso en el crecimiento pre y post natal, presentando un peso medio
al nacer menor de 2500 gramos.
 Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
 Tórax abdomen: presentas mamilas hipoplasicas, hernia umbilical y/o
inguinal. Espacio intermamilar aumentado.
 9

 Extremidades: mano trisomica (posición de las manos características

con tendencias a puños cerrados. Con dificultad para abrirlos y con el
segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto.
 Malformaciones renales: riñón en herradura, Ectopia renal,
Hidronefrosis, Riñón poliquistico.
 Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en el 90% de los casos,
presentando comunicación interventricular, conducto arterioso
persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de
grandes arterias.
 Tracto gastrointestinal: fijación incompleta en el colon, ano anterior,
atresia anal.
 Piel: hirsutismo en espalda y frente.
 Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación
reducidos, pelvis pequeña, caderas luxadas.

En cuanto al desarrollo psíquico/motor. Hay un importante retraso. En un grupo

de supervivientes con edad media cronológica de 8 años, la edad de desarrollo
media fue de 6 meses. Estos niños pueden ser capaces de utilizar 4 a 5
palabras, los niños que padecen este síndrome requerirán cuidados durante
toda su viva.

2.3 DIAGNÓSTICO

El trastorno se puede detectar durante el embarazo, cuando mediante un

examen el medico visualiza un útero inusualmente grande y más cantidad de
líquido amniótico. Las embarazadas también pueden someterse a varias
pruebas prenatales que permitan la detección de este síndrome, existen varios
tipos de pruebas, de fiabilidad y riesgo variable. Están especialmente
recomendadas a mujeres mayores de 35 años, edad a partir de la cual crecen
las probabilidades de que él bebe nazca con este síndrome, o con
embarazadas con hijos anteriores con trisomía 18.Una de las pruebas es la
amniocentesis, que consiste en una prueba invasiva a partir de la cual se
extrae una parte del líquido amniótico, es fiable y se puede realizar a partir de
 10

la semana 15, la amniocentesis también implica riesgos tanto para la mama

como para él bebe.

Por eso existe otra alternativa, como el test prenatal no invasivo NACE, que
permite detectar esta anomalía a partir de la semana 10, y también se puede
detectar el síndrome de Down o el síndrome de Patau. Al no ser invasiva, se
evitan riesgos como la infección de la placenta o el aborto espontaneo, dos
riesgos relacionados con la amniocentesis.

Diagnóstico tardío, una vez que el niño nace, debido a que la placenta puede
que sea más pequeña. Al realizarle el examen físico en el recién nacido
pueden detectarse patrones inusuales en las huellas dactilares y en las
radiografías se pueden visualizar un esternón corto, también podemos
encontrar otros signos.

 Agujero, división o hendidura en el iris del ojo.

 Separación entre el lado izquierdo y derecho del musculo abdominal.
 Hernia umbilical o hernia inguinal.
 Posibles signos de cardiopatía congénita.

2.4 TRATAMIENTO

Hasta la reciente fecha no existe ningún tipo de tratamiento específico para

este síndrome. Cada tratamiento dependerá de cada caso y serán indicados
únicamente por el pediatra. Cabe destacar que la mitad de los bebes que
nacen con este trastorno no sobrevive a la primera semana de vida y el 90% de
los niños muere antes de cumplir el primer año. Algunos niños han sobrevivido
hasta la adolescencia, pero presentan problemas de salud y de desarrollo
graves.

Los niños que presentan este trastorno sufren graves inconvenientes en su

crecimiento, aunque con intervención temprana, terapias y educación especial
pueden llegar a varias etapas del desarrollo.

2.5 RECOMENDACIONES
 11

Se recomienda que los niños con este síndrome tengan un ultrasonido de

rutina de su abdomen y pueden requerir un tratamiento para:

 Convulsiones.
 Hendiduras faciales.
 La espina bífida.
 Neumonías.
 Infecciones del oído.
 Infecciones de los ojos.
 Episodio de apnea.
 Infecciones del tracto urinario.
 Presión arterial elevada.
 Hipertensión pulmonar.

3. SÍNDROME DE DOWN

El Síndrome de Down fue descubierto por un médico inglés llamado John

Langdon Haydon Down, quien descubrió un retraso mental en algunas
personas; este tipo de trastorno se conoce como Síndrome de Down.

Después de 100 años un médico francés Dr. Jerome Lejeune descubrió que
este tipo de retraso se debía a un problema por el número de cromosomas que
tienen las personas, la alteración de estos cromosomas genera esta
enfermedad.

En 1866, un médico inglés llamado John Langdon Haydon Down describió un

determinado tipo de retraso mental que padecían algunas personas. Por ser el
primero que escribió sobre ello, el trastorno pasó a conocerse como síndrome
de Down. Sin embargo, el Dr. Down no sabía cuál era exactamente su causa.

Casi 100 años después, un genetista francés llamado Dr. Jerome Lejeune
descubrió que el síndrome de Down ocurre por un problema con el número
de cromosomas que tiene la persona. Los cromosomas son estructuras
parecidas a un hilo que se encuentran en medio de una célula que transporta
los genes.
 12

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie

humana como consecuencia de una particular alteración genética más común
de retraso mental o de desarrollo; un trastorno cromosómico que incluye una
combinación de defectos congénitos. Esta alteración genética consiste en que
las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o
cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Generalmente, las
personas con síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado.
Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada
persona con síndrome de Down es distinta. El síndrome de Down es una
anomalía en los cromosomas que ocurre en 1.3 de cada 1000 nacimientos.

COMO SE PRODUCE EL SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la

presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene
el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46
cromosomas distribuidos en 23 pares.

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el

par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del
organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47,
XX, +21 o 47, XY, +21; según se trate de una mujer o de un varón,
respectivamente.

3.1 CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN

En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error

aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la
madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando
fecundación ocurre, el embrión tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o
“trisomía 21”.
 13

El síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas.

Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y
la otra del padre. y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno
del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y
un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide
en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o
espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide
se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47
cromosomas en lugar de 46.

El tipo más común de síndrome de Down es la trisomía 21. Casi un 95% de

personas con síndrome de Down tienen la trisomía 21. ya que los individuos
afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Con este tipo de
síndrome de Down, el niño nace con un cromosoma extra. Tiene 47
cromosomas en vez de 46. En lugar de tener dos cromosomas 21, tiene tres de
ellos.

CROMOSOMAS DE UNA PERSONA

La mayoría de las personas tiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total

de 46. Pero los bebés que nacen con síndrome de Down tienen un cromosoma
de más (47 en vez de 46) o bien un cromosoma provisto de una parte adicional.

3.2 TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

 Trisomía 21 Regular: Es conocida cuando todas las células tienen un

cromosoma. ...
 Trisomía por Translocación: Es cuando un fragmento extra del
cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. ...
 Mosaísmo: Es cuando solo algunas células tienen un cromosoma 21
extra mientras otras células no lo tienen.
 14

¿CON QUÉ FRECUENCIA SE PRODUCE EL SÍNDROME DE DOWN?

El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más

comunes y afectos aproximadamente a uno de cada 800 bebés. Según la
Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society),
en los EE.UU. hay alrededor de 350,000 individuos con síndrome de Down.

3.3 ¿SE PUEDE DIAGNOSTICAR EL SÍNDROME DE DOWN ANTES DE

QUE NAZCA EL BEBÉ?

Sí. El análisis prenatal mediante la amniocentesis o una prueba más nueva

llamada el análisis de la vellosidad criónica permiten diagnosticar el síndrome
de Down o, con más frecuencia, confirmar que éste no está presente. Como
ambos procedimientos conllevan un pequeño riesgo de infección o de pérdida
del feto, generalmente se ofrecen solamente a aquellas mujeres cuyas
probabilidades de tener un bebé con defectos de nacimiento cromosómicos o
de otro tipo son mayores de lo normal.

Esta prueba puede detectar la presencia del síndrome de Down en

aproximadamente el 35 por ciento de los casos. Una versión más nueva de
esta prueba, que mide la AFP y también los niveles de dos hormonas del
embarazo, puede, aparentemente, detectar la presencia del síndrome en
alrededor del 60 por ciento de los casos.

QUIEN ES PORTADOR DEL SINDROME DE DOWN

Si el padre es el portador, el riesgo es casi 3 por ciento, con la madre como la

portadora, el riesgo es casi 12 por ciento. En todos casos del Síndrome de
Down, pero especialmente en los casos con la trisomía 21 por translocación, es
importante para los padres tener la orientación genética para determinar
su riesgo.

¿CÓMO SE HEREDA EL SÍNDROME DE DOWN?

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información

genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del
padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño
 15

hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas

en vez de 46.

3.4 SÍNTOMAS

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir
de leves a graves. Sin importar la gravedad del trastorno, las personas con
síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por

ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás.
La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes incluyen:

 Disminución del tono muscular al nacer

 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield).
 El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de
los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura
adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden incluir:

 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad de discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento
 16

 A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven

conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome

de Down, por ejemplo:

 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como

la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
 Se puede observar demencia
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con
síndrome de Down necesitan gafas)
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares
del oído
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías
respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede
causar problemas con la masticación
 Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

3.5 PRUEBAS Y EXÁMENES

 Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de

Down al nacer con base en la apariencia del bebé. El médico puede
escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho del bebé con un
estetoscopio.
 Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un
cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo incluyen:

 Ecocardiografía y ECG para verificar si hay defectos cardíacos (por lo

general, se hacen poco después de nacer)
 17

 Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

 Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome
de Down por si hay ciertas afecciones.

Se deben hacer:

 Examen de los ojos todos los años durante la niñez

 Audiometrías cada 6 a 12 meses, según la edad
 Exámenes dentales cada 6 meses
 Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5
años
 Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o
hacia los 21 años de edad
 Exámenes de tiroides cada 12 meses

3.6 TRATAMIENTOS

El síndrome de Down no se puede curar, pero existen tratamientos para facilitar

la vida de las personas afectadas de forma que puedan llevar un día a día lo
más normal posible.

Desde su nacimiento existen comunidades donde se pueden aconsejar

distintas formas de ir adaptando a la persona, fortaleciendo aquellas
habilidades que puede tardar más tiempo en adquirir. Algunos ejemplos de esto
son:

Logopedia: ayuda a mejorar la destreza lingüística.

Fisioterapia: enseñar destrezas motrices.

Terapia ocupacional: para enseñar a escoger la alimentación adecuada o

tareas habituales.

Cuidados de salud mental: para mejorar el estado de ánimo o de

comportamiento.
 18

4. PIE EQUINOVARO CONGENITO

El pie equinovaro, también conocido como pie zambo es un defecto de

nacimiento en el que el pie se encuentra torcido o invertido hacia dentro y hacia
abajo, a semejanza de un palo de golf.

El pie equino varo describe una variedad de anomalías del pie que por lo
general están presentes al momento del nacimiento (congénitas) en las que el
pie de tu bebé presenta una forma o posición torcida. En el pie equino varo, los
tejidos que conectan los músculos al hueso (tendones) son más cortos que lo
habitual. El pie equino varo es un defecto congénito frecuente y por lo general
es un problema aislado para un recién nacido saludable en los demás
aspectos.

El pie equino varo puede ser leve o grave. Aproximadamente la mitad de los
niños con pie equino varo lo tienen en ambos pies. Si tu hijo tiene pie equino
varo, tendrá dificultades para caminar normalmente, por lo que en general los

. médicos recomiendan tratarlo poco después del nacimiento Comúnmente, los

médicos pueden corregir con éxito el pie equino varo sin cirugía, aunque a
veces los niños necesitan una cirugía de seguimiento más adelante

4.1 ETIMOLOGÍA
 19

 El término talipes proviene del latín talus: ‘tobillo’, y pes: ‘pie’.

 Equino (equus), por su parecido al pie de un caballo.
 Varus: ‘girado hacia dentro’.

4.2 INCIDENCIA

 Raza blanca 1.2 casos por cada 1000

 Varones 2.1
 Hawaianos 4.9 x cada 1000
 Raza negra sudafricanos 3.5 x casos
 Bilateral al 50% de casos
 Unilateral el izquierdo el más afectado

RAZA CASOS POR MIL NEONATOS

chinos 39
japonés 53
malayos 68
filipinas 76
caucásicos 1.12
puertorriqueño 1.38
polinesios 6.80

4.3 SÍNTOMAS

Si tu hijo tiene pie equino varo, podría tener este aspecto

 La parte superior del pie generalmente está torcida hacia abajo y hacia
adentro, lo que acentúa el arco y hace que el talón se doble hacia adentro.
 Es posible que el pie esté tan torcido que de hecho se vea como si
estuviera al revés.
 Los músculos de la pantorrilla en la pierna afectada generalmente están
subdesarrollados.
 El pie afectado puede ser hasta 1/2 pulgada (alrededor de 1 cm) más
corto que el otro pie.
 20

Sin embargo, a pesar de su apariencia, el pie equino varo en sí no causa

ningún dolor o molestia.

CUÁNDO CONSULTAR AL MÉDICO

Es muy probable que el médico note el pie equino varo poco tiempo después
de que el niño nazca, en función de la apariencia. El médico puede asesorarte
en cuanto al tratamiento más adecuado o derivarte a un médico que se
especializa en problemas de los huesos y músculos (ortopedista pediátrico).

4.4 CAUSAS

La causa del pie equino varo es desconocida (idiopática), pero puede ser una
combinación de la genética y el entorno.

Hay diversas causas para el pie equinovaro:

 Síndrome de Edwards, un defecto genético con tres copias del cromosoma

18
 Causas genéticas con una tasa de incidencia alta cuando diversos
miembros de la familia poseen la condición.
 Influencias externas tales como compresión
intrauterina por oligohidramnios (falta de líquido amniótico) o por síndrome
de banda amniótica.
 Puede estar asociado con otros defectos de nacimiento tales como espina
bífida quística.
 Esta malformación congénita está relacionada con el uso de MDMA durante
el embarazo.

4.5 FACTORES DE RIESGO

Los factores de riesgo son:

 Antecedentes familiares. Si alguno de los padres o sus otros hijos han

tenido pie equino varo, es más probable que el bebé también lo tenga.
 Enfermedades congénitas. En algunos casos, el pie equino varo puede
estar asociado a otras anomalías del esqueleto que se manifiestan desde
 21

el nacimiento (congénitas), como la espina bífida, un defecto de

nacimiento grave que se presenta cuando el tejido que rodea la médula
espinal del feto no se cierra de manera adecuada.
 El entorno. Si una mujer con antecedentes familiares de pie equino varo
fuma durante el embarazo, el riesgo de que su bebé manifieste esta
enfermedad puede ser el doble que en los casos de las no fumadoras.
Además, contraer una infección o consumir drogas recreativas durante el
embarazo puede aumentar el riesgo de pie equino varo.
 Líquido amniótico insuficiente durante el embarazo. Si el líquido que
rodea al bebé en el útero es demasiado poco, el riesgo de pie equino varo
puede ser mayor.}

4.6 COMPLICACIONES

Por lo general, el pie equino varo no causa problemas hasta que el niño
empieza a pararse y caminar. Si se lo trata, lo más probable es que tu hijo
camine casi con normalidad. Es posible que tenga dificultades con:

 Movimiento. La movilidad puede estar ligeramente limitada.

 Talla del calzado. El pie afectado puede tener hasta 1 y 1/2 tallas de
calzado menos que el pie normal.
 Tamaño de la pantorrilla. Es probable que los músculos de la pantorrilla
del lado afectado siempre sean más pequeños que los del otro lado.

Sin embargo, si no se lo trata, el pie equino varo puede causar problemas más
graves. Estos pueden ser:

 Artritis. Es probable que tu hijo padezca artritis.

 Baja autoestima. El aspecto inusual del pie puede hacer que la imagen
corporal de tu hijo sea una preocupación durante la adolescencia.
 Incapacidad para caminar con normalidad. La torsión del tobillo puede
impedir que tu hijo camine sobre la planta del pie. Para compensarlo, es
posible que camine sobre la bola del pie (región metatarsiana), sobre la
parte externa del pie o incluso sobre el empeine en casos graves.
 22

 Problemas producidos por los ajustes para caminar. Los ajustes para
caminar pueden impedir el crecimiento natural de los músculos de la
pantorrilla, producir llagas o callosidades en el pie, y causar un andar
extraño.

4.7 PREVENCIÓN

Debido a que los médicos desconocen las causas del pie equino varo, es
imposible prevenirlo completamente. Sin embargo, si estás embarazada,
puedes tomar las siguientes medidas para limitar el riesgo de que tu bebé
tenga defectos de nacimiento:

 No fumar ni pasar tiempo en entornos llenos de humo

 No tomar alcohol
 Evitar el consumo de medicamentos que no estén aprobados por el
médico

5. EL SINDROME DE USHER

5.1 ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE USHER? (SU)

El síndrome de Usher es un desorden hereditario que implica un trastorno de la

audición y un trastorno de la visión llamado retinitis pigmentosa. Algunas
personas también tienen diversos problemas con el equilibrio. El síndrome de
Usher pasa de padres a hijos genéticamente.

5.2 ¿CUÁLES SON LOS DIFERENTES TIPOS DEL SÍNDROME DE USHER?

Existen tres tipos del síndrome de Usher:

 SU de tipo 1 (US1) - cuyas características incluyen lo siguiente: Sordera

profunda desde el nacimiento.

- No se benefician con el uso de audífonos.

- Problemas graves del equilibrio.
- Los problemas de la visión empiezan a los 10 años de edad.
- La ceguera ocurre con el tiempo.
 23

 US de tipo 2 (US2) - cuyas características incluyen lo siguiente:

- Problemas de audición de moderados a graves.

- Normalmente se benefician con el uso de audífonos.
- Utilizan el habla para comunicarse.
- Equilibrio normal.
- La retinitis pigmentosa empieza en la adolescencia.

 US de tipo 3 (US3) - cuyas características incluyen lo siguiente:

- Nacen con una audición normal.

- Los problemas de audición se desarrollan en la adolescencia.
- Equilibrio casi normal.
- Sordera en la etapa tardía del adulto.
- La retinitis pigmentosa empieza aproximadamente en la pubertad.
- Ceguera a la mitad de la etapa de adulto.

5.3 GENETICA DEL SÍNDROME DE USHER

Nuestros cuerpos están constituidos por billones de células. Cada célula tiene
un núcleo en el centro. Bajo el poder de un microscopio en el núcleo pueden
ser vistas algunas estructuras llamadas cromosomas. Hay 23 pares de
cromosomas en cada célula. Los cromosomas están hechos de miles de genes
herméticamente empacados juntos. Así como los cromosomas existen en
pares, los genes también aparecen en pares. Los genes no pueden ser vistos
bajo el microscopio. Los genes instruyen a la célula en cómo crecer y
multiplicarse, y cómo formar todas las partes de un cuerpo humano funcional.
Los cromosomas y los genes están hechos de un complejo químico llamado
DNA.

La célula se divide en dos células, y todos los genes deben ser copiados
exactamente para que las nuevas células tengan el mismo paquete completo
de genes. Luego esas dos células se dividen en cuatro, luego en ocho, en 16...
Así hasta que el cuerpo humano está completamente constituido por billones
 24

de células. Ocasionalmente se cometen errores cuando los genes son

copiados.

El óvulo y el espermatozoide, son células especiales que están constituidas por

sólo un paquete de 23 cromosomas individuales. Cuando el óvulo y el
espermatozoide se fusionan en la concepción, el embrión (bebe) posee 23
pares de cromosomas - un paquete de la madre y otro del padre. Los genes
estructuran pares también. Los genes pueden actuar en forma 'dominante' o
'recesiva'.

Ejemplo:

Si un individuo tiene un gen 'dominante' de sordera, la instrucción que el gen

codifica es manifestada por la célula, generando la presencia de una copia
oyente en el mismo gen del otro cromosoma que forma el par. El individuo
puede pasar la copia del gen de oyente a su hijo(a), caso en el cual el niño será
oyente, el gen 'dominante' de sordera, entonces el niño será sordo. Esto
ocurre, aún en el caso en que ellos hayan heredado la copia auditiva del mismo
gen de su otro padre.

Sí un individuo tiene un gen 'recesivo' de sordera, luego el otro gen que forma
el par actuará bajo esta instrucción, y la persona será oyente. El (la) portará un
gen de la sordera, le cual puede ser pasado o no. Si dos personas tienen el
mismo gen 'recesivo' de la sordera, tienen un hijo junto, y los dos pasan éste
gen, el niño será sordo. Todos los tipos de Usher que se conocen,
corresponden a genes 'recesivos'.

Todo el mundo tiene por lo menos 2 o 3 genes recesivos lo cuales no funcionan

apropiadamente. Esto no genera consecuencia en ellos, y continúan
saludables. Porque tenemos alrededor de 100.000 genes, entonces hay una
muy pequeña probabilidad de que se manifiesten y tenemos niños con alguien
que tiene el mismo gen recesivo. Esta es la causa por la cual el Síndrome de
Usher es poco frecuente.

El diagrama a continuación muestra las posibles consecuencias de que los dos

padres oyentes tengan el mismo gen de Usher. En cada concepción, el niño
 25

tiene una de cuatro posibilidades de heredar el Síndrome de Usher, y dos de

cuatro posibilidades de ser portador.

Recuerde que hay una gran variedad de tipo de Usher, cada uno causado por
diferentes genes. Si los padres son portadores de genes de diferentes tipos de
Síndrome de Usher, entonces es muy poco probable que el niño tenga Usher.

¿Por qué necesitamos estudiar la genética del Síndrome de Usher?

• Podemos adquirir conocimiento de cuáles genes están alterados en las

familias con Síndrome de Usher.

• Podemos brindar consejerías más aproximadas a las familias.

• Podemos dar diagnósticos más precoces.

• Podemos eventualmente desarrollar terapias basadas en el gen alterado.

Si sabemos que una persona afectada tiene un gen de Usher o un cromosoma

(por ejemplo el 14), y su compañero tiene un gen diferente de Usher en otro
cromosoma (por ejemplo, 11), en ese caso es extremadamente improbable que
tengan un niño con Síndrome de Usher.

También, podríamos ser capaces de hablar acerca de las personas no

afectadas en una familia donde son portadores del gen de Usher, si ellos no lo
saben.

El estudio de la genética está en continuo cambio. En el presente, conocemos

que al menos nueve diferentes genes pueden causar el Síndrome de Usher.

TIPO I:

Los cambios en alguno de por lo menos seis genes pueden causar Usher.
Estos genes han sido etiquetados de 1A a 1F. Los genes están cada uno
situado en diferentes lugares, en diferentes cromosomas. Aproximadamente el
83% de aquellos que tienen Usher tipo I aparecen como causantes de cambios
en el gen tipo 1B. Este gen ha sido identificado como el 'Gen Miosina 7A'. Este
 26

gen instruye las células acerca de cómo hacer una proteína especial llamada
'Miosina 7A'.

No sabemos exactamente qué hace el gen de la miosina, pero sabemos que

este se encuentra en la cima de las células ciliadas del oído interno, llamados
estereocilios. Conocemos que el estereocilio responde al sonido.

Quienes tienen Síndrome de Usher pueden tener cambios en su gen miosina

7A. Estos cambios o 'mutaciones' significan que muy poca proteína es
producida o que la proteína no funciona de la forma normal.

La miosina 7A está presente también en partes de la retina, la cual se

encuentra en la parte trasera del ojo, y cuando estas células están cambiando
la sensibilidad del ojo de color a luz, también cambia.

Hay algunos casos en los cuales cuando la 'miosina 7 A' puede causar sordera
sin perdida visual total. También cuando los ratones tienen cambios en el gen
miosina 7 A ellos sólo presentan sordera sin pérdida visual. Esto puede ser ya
que en algunos casos el gen es más estable que en los pacientes con
Síndrome de Usher, entonces las funciones del ojo y del oído por un largo
tiempo. Alternativamente, otros genes pueden estar ejerciendo influencia en el
efecto de la 'Miosina 7 A'.

El gen es largo, entonces evidenciar sus cambios es difícil y toma un gran

tiempo. Los estudios para ver los cambios no son aun fácilmente asequibles,
pero pueden serlo en los próximos años, dados los avances científicos en el
campo de la genética.

TIPO II Y III

Se conoce poco acerca de los genes causantes del tipo 2 y 3, pero se conoce
que hay una gran variedad de genes que causan el tipo 2

. • 2 A (común)

• 2 B (poco común)
 27

• 2 C (raro)

• 2 D (raro)

• 2 E (raro)

Uno de los genes del tipo 2 (2 A) ha sido identificado recientemente. Lo cual

significa que los científicos han determinado exactamente dónde está el gen en
el cromosoma y es posible comparar esta secuencia (la naturaleza de esta
instrucción) entre individuos con Usher tipo 2 e individuos oyentes / videntes.
Los científicos están tratando de trabajar en la función de este gen en las
células visuales y auditivas de las personas

5.4 ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DE USHER?

Existen exámenes especiales para ayudar a diagnosticar el síndrome de Usher,

como por ejemplo los siguientes:

 La electronistagmografía (su acrónimo en inglés es ENG) para detectar los

problemas de equilibrio.

 La electroretinografía (su acrónimo en inglés es ERG) para detectar la retinitis

pigmentosa.

5.5 TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE USHER:

El tratamiento específico será determinado por su médico, o médicos

basándose en lo siguiente:

 La edad del paciente, su estado general de salud y su historia médica.  Que

tan avanzada está la enfermedad.

 Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.

 La tolerancia del paciente a determinados medicamentos, procedimientos o

terapias.
 28

 La opinión o preferencia del paciente (o de su familia).

Actualmente, no existe cura para el síndrome de Usher. El mejor tratamiento,

sin embargo, es la identificación temprana de modo que puedan iniciarse tan
pronto como sea posible los programas de educación. El tratamiento puede
incluir lo siguiente:

 Asistencia para adaptación.

 Servicio de orientación universitaria.

 Dispositivos auxiliares, tales como los audífonos.

 Entrenamiento para la orientación y movilidad.

 Servicios de comunicación.

 Entrenamiento para una vida independiente.

 Servicios para los problemas de visión.

 Entrenamiento auditivo.

5.6¿CUALES SON ALGUNOS DE LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME

USHER?

Los siguientes son algunos de los síntomas que pudieran indicar la presencia
del Síndrome Usher y pueden ser usados con propósitos de evaluación y
asesoramiento.

Perdida del Oído:

 Cuando nacen con pérdida del oído neural sensorial profundo para el Usher
Tipo I.

 Tener perdida moderada a severa e inclinación neural sensorial de la pérdida

del oído para el Usher Tipo II.
 29

 Tiene perdida del oído progresivo para el Tipo Usher III.

Ceguera Nocturna:

 Tiene dificultades para ver cuando entran de un lugar donde hay luz brillante,
rayos del sol.

 Se tropieza sobre las cosas después de haber cambios de luz o cuando la luz
es muy baja.

 Se queda cerca de la luz en un cuarto oscuro o en la noche.

 Se pone en una posición donde la luz alumbre a la persona que está

hablando.  Tiene dificultad viendo los asientos o a las personas en un cuarto
oscuro (ejemplo: en el cine o en el teatro).

 Evita conversaciones en un área obscura.

 Se tropieza o pierde el equilibrio después de que un carro pasa de frente en

la noche.

 Tiene dificultad leyendo en áreas donde la luz es muy baja.

Sensibilidad al reflejo de la luz:

 Tiende a cerrar los ojos y trata de ponerse en la sombra cuando hay luces
fuertes o luz fluorescente.

 Le gusta usar anteojos aun cuando

 Tal vez parezca torpe al salir de un edificio (cuando le dan las luces fuertes
en la cara)

Necesita Contraste:

 Tiene dificultad leyendo copias que no están muy fuertes o copias repetidas.

 No puede ver las estrellas en la noche.

 30

 A menudo riega él líquido cuando se lo está sirviendo. Campo Visual

Restringido

 Se tropieza en los escalones o las banquetas.

 Se tropieza con las personas, mesas, y sillas, etc.

 Tiene accidentes a la hora de comer con objetos que se le ponen a los lados
(ejemplo, riega los vasos).

 Se asusta fácilmente, “brinca”.

 Parece sostener los ojos en diferentes direcciones cuando esta

 Viendo algunas cosas

 Voltea la cabeza cuando está leyendo de lado a lado de la página.

 Usa los dedos para marcar cuando está leyendo una página.

 Tiene dificultad encontrando objetos pequeños que se le han caído.

 Falla al ver al tratar de ver de reojo cuando otra persona mueve la mano de
lado a lado.

 Esta callado o se hace hacia la orilla cuando está en grupos grandes.

 Frecuentemente pierde o falla al entender instrucciones en grupo.

Problemas con Agudeza

 Sostiene el libro muy cerca de los ojos o se inclina hacia adelante para leer.

 Se sienta cerca del pizarrón. Problemas de Equilibrio (especialmente

importantes para el Síndrome Usher Tipo I)

 Aprendizaje lento para caminar (después de los 15 meses).

 31

 Se le considera torpe.

 Pierde el equilibrio fácilmente en la oscuridad.

 No pudo aprender a montar la bicicleta o se llevó mucho tiempo aprendiendo

a hacerlo.

 Tal vez tenga perdida vestibular resultando en problemas de equilibrio o

balance.

Otra

 Frecuentemente es el último en completar actividades de grupo.

 Exhibe ansiedad en áreas nuevas. Muchas veces él último en entrar en un

cuarto.

 Tal vez tenga comportamientos repetitivos o rutinas a horas específicas.

 Falla en participar completamente en actividades de grupo asociados con

nuevas situaciones en la oscuridad o en áreas que no están bien iluminadas
(ejemplo, fiestas, bailes, juegos en la intemperie).

 Frecuentemente titubea en lo alto o lo bajo de las escaleras.

 Evita correr o caminar en áreas desconocidas, especialmente en áreas donde

brille el sol o en área oscura.

 Constantemente parece chequear visualmente un grupo de personas.

QUE IMPLICA LA EVALUACION DEL SU

El primer paso para la evaluación efectiva es el de eliminar a aquellos

individuos de bajo riesgo para el Síndrome Usher. Un formato de bajo Riesgo
para ayudarlo en el primer pasó. El segundo paso incluye el uso de la lista de
comportamiento de observación para notar cambios repentinos que tal vez de
la señal de perdida de la vista. El siguiente paso es una evaluación más a
 32

fondo seguido por una recomendación a un doctor de la vista si fuera

apropiado.

Después de que las listas de chequeo sean completadas, la enfermera o el

maestro (a) de la escuela pueden hacer evaluaciones en las áreas de
adaptaciones oscuras y perdida de campo visual. Estas evaluaciones pueden
identificar a aquellos individuos que deberán ser recomendados para una
evaluación más a fondo por el especialista de los ojos.

6. ENANISMO

Trastorno del crecimiento de una persona que se caracteriza por una estatura
y un peso inferior a los que se consideran normales en los individuos.

Es una anomalía por la que un individuo tiene una estatura baja

Considerablemente inferior al común de su especie. Se le considera enano a
varones que miden menos de 1,28 metros y en las mujeres a las que miden
menos de 1,25 metros. Algunos enanos, sin embargo, no han sobrepasado los
64 centímetros al alcanzar la madurez esquelética.

Usualmente tienen una inteligencia normal, el enanismo a menudo ocurre en

familias donde ambos padres son de estatura promedio.

Más de 300 condiciones diferentes pueden causar enanismo. El enanismo es

un problema genético, que afecta aproximadamente a una persona de 40000,
esto hace que sus brazos y piernas sean cortos en comparación con su cabeza
y tronco también puede tener una cabeza más grande y un tono muscular débil.
Otras afecciones genéticas, enfermedad renal y problemas con el metabolismo
u hormonas también pueden causar enanismo. La mayoría de las personas con
enanismo tienen vida activa y viven de la misma manera que otras personas.

También se produce como consecuencia de una enfermedad de la glándula

tiroides. La detección precoz de esta alteración mediante una

prueba que se realiza a los niños recién nacidos permite el tratamiento eficaz.
 33

Muchas afecciones diferentes causan enanismo. En general, los trastornos se

dividen en dos amplias categorías:

 Enanismo desproporcionado. Si el tamaño corporal es

desproporcionado, algunas partes del cuerpo son pequeñas y otras son
de tamaño promedio o por encima del promedio. Los trastornos que
causan el enanismo desproporcionado inhiben el desarrollo de los
huesos.
 Enanismo proporcionado Un cuerpo es proporcionadamente pequeño
si todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y
parecen ser proporcionadas como un cuerpo de estatura promedio.

Las enfermedades presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera

Infancia limitan el crecimiento y el desarrollo en general.

Algunas personas prefieren el término «estatura baja» en lugar de «enano» o

«Enanismo». Por eso, es importante ser consciente de la preferencia de
alguien que tiene este trastorno. Los trastornos de la estatura baja no
comprenden la estatura baja hereditaria, es decir, la estatura baja que se
considera una variación normal con desarrollo óseo normal.

6.1 ENANISMO DESPROPORCIONADO

La mayoría de las personas con enanismo tienen trastornos que causan una
estatura desproporcionadamente baja. Por lo general, esto significa que una
persona tiene un tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas, pero
algunas personas pueden tener un tronco muy corto y extremidades cortas
(pero desproporcionadamente grandes). En estos trastornos, la cabeza es
desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo. Casi todas las
personas con enanismo desproporcionado tienen capacidades intelectuales
normales. En general, las raras excepciones son consecuencia de un factor
secundario, como el exceso de líquido en el cerebro (hidrocefalia).

La causa más frecuente del enanismo es un trastorno llamado acondroplastia,

que ocasiona una estatura desproporcionadamente baja. Por lo general, este
trastorno ocasiona lo siguiente:
 34

 Un tronco de tamaño promedio

 Brazos y piernas cortos, con partes superiores de los brazos y las
piernas particularmente cortas
 Dedos cortos, a menudo con una separación amplia entre los dedos
medio y anular
 Movilidad limitada a la altura de los codos
 Una cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente
y un puente nasal aplanado
 Desarrollo progresivo de piernas arqueadas
 Desarrollo progresivo de una curvatura en la zona lumbar
 Una estatura adulta de aproximadamente 1,22 centímetros

6.2 ENANISMO PROPORCIONADO

El enanismo proporcionado surge de las afecciones presentes en el nacimiento

o que aparecen en la primera infancia y limitan el crecimiento y el desarrollo en
general. Así, la cabeza, el tronco y las extremidades son pequeñas, pero son
proporcionados entre sí. debido a que estos trastornos afectan el crecimiento
general, muchos de ellos ocasionan un desarrollo deficiente de uno o más
sistemas del cuerpo.

La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente

frecuente del enanismo proporcionado. Se produce cuando la glándula
hipofisaria no produce un suministro adecuado de la hormona del crecimiento,
que es fundamental para el crecimiento normal en la infancia.

El enanismo tiene repercusiones por sí mismo de tipo sobretodo psicológico.

Pero sobretodo dependiendo de la causa del enanismo. En el caso del

enanismo hipofisario por defecto de la hormona de crecimiento, además de la
talla baja, lo pacientes sufren de debilidad muscular, tendencia a la
hipoglucemia, disminución de la función del riñón, etc. porque la hormona de
crecimiento además de efecto sobre el crecimiento es anabolizante. La mayoría
de las condiciones relacionadas con el enanismo son desórdenes genéticos,
pero las causas de algunas enfermedades son desconocidas. La mayoría de
 35

los casos de enanismo son resultado de una mutación genética al azar, ya sea
en el esperma del padre o de óvulo de la madre en vez de estar en el
maquillaje genético completo de cualquier padre.

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden desarrollar problemas

respiratorios durante el embarazo. Un parto por cesárea es casi siempre
necesario ya que el tamaño y la forma de la pelvis no permite el parto vaginal
exitoso.

7. EL DALTONISMO

El daltonismo o discromatopsia, es una deficiencia ocular que se caracteriza

por una incapacidad de ver o diferenciar los colores en unas condiciones
normales de luz.

y se puede clasificar según el grado en tres tipos de anomalías en color.

7.1 DEFINICIÓN:

El daltonismo está enmarcado en la discromatopsia, un término que hace

referencia a un inconveniente basado en la incapacidad para diferenciar los
colores. Aunque no todos los daltónicos confunden las mismas tonalidades, lo
más frecuente es que tengan dificultades para distinguir entre el verde y el rojo.
 36

En cambio, un daltónico puede apreciar más matices del violeta que un sujeto
con visión normal.

7.2 TIPOS DE DALTONISMO: La severidad de afectación es variable

DICROMATISMO: Las personas que sufren dicromatismo perciben una gama

menor de colores debido a que padece disfunción en uno de los tres
mecanismos básicos del color. Se conocen tres variantes:

–PROTANOPIA: Carencia de pigmentos que absorban longitudes de onda

largas. Las personas aquejadas no perciben el color rojo y solo son capaces de
ver tonos azulados o amarillos.
 37

–DEUTERANOPIA: Carencia de pigmentos que absorban longitudes de ondas

medias. Las personas aquejadas ven el color verde en tonos amarillos.

– TRITANOPIA: Carencia de pigmentos que absorban longitudes de ondas

cortas. Las personas aquejadas confunden el amarillo y azul y solo ven tonos
azulados y rojizos.
 38

ACROMATOPSIA:

Variante más grave del daltonismo. El individuo solo ve el blanco, negro, gris y
todas sus tonalidades, impidiéndole percibir ningún color. Las razones pueden
ser por la ausencia de alguno de los conos o por razones neurológicas. Se
suele asociar a la ambliopía, la sensibilidad a la luz, baja visión o el nistagmo
(movimiento involuntario de los ojos). Los que sufren acromatopsia son muy
sensibles a la luz solar.
 39

7.3 SÍNTOMAS:

Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:

 Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.

 Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color
o de colores similares.

A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunas personas no saben
que padecen daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando
su hijo está aprendiendo los nombres de los colores.

En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un

lado a otro (nistagmos) y otros síntomas.

7.4 CAUSAS:

Este defecto es genético, aunque también puede adquirirse por una

enfermedad ocular o sistémica, e incluso por un traumatismo o uso de algún
medicamento.

Esta ceguera hacia el rojo y el verde afecta a un 8 por ciento de la población

masculina de todo el mundo. En América Latina 1 de cada 12 hombres es
daltónico. Este defecto es genético, aunque también puede adquirirse por una
enfermedad ocular o sistémica, e incluso por un traumatismo o uso de algún
medicamento.

El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los gránulos (pigmentos)

que perciben el color en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas
células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz que
recubre la parte posterior del ojo.

Si sólo falta un pigmento, se puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo
y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento
diferente, se puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las
 40

personas con daltonismo para los colores azul y amarillo generalmente tienen
problemas para identificar también los colores rojos y verdes.

La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. La persona que padece

esta rara afección no puede ver ningún color, así que todo lo ve en sombras de
gris. La acromatopsia suele estar asociada con ojo perezoso, nistagmos
(pequeños movimientos espasmódicos del ojo), foto sensibilidad grave y
extremadamente mala visión.

CAUSAS GENETICAS: El defecto en la mayoría de los casos es genético.

Este se transmite a través de un gen recesivo ligado al cromosoma X.

7.5 CONSECUENCIAS:

Los daltónicos no pueden ejercer profesiones como policías, ingenieros,

mecánicos ni pilotos de aviación, ya que es necesario tener una buena
percepción del color al encargarse del transporte terrestre, aéreo y marítimo.
Tampoco pueden acceder a puestos determinados de la industria textil y
gráfica, la fotografía y la pintura, entre otras.

Si bien los expertos reducen el daltonismo a un mal menor, quienes lo padecen

difieren: Los problemas derivados del daltonismo son bastantes, aunque
puedan parecer superficiales. Hablamos de no poder optar a puestos de trabajo
y de tener dificultas para ver a diario.

Las personas daltónicas no tienen ningún problema para desenvolverse en la

sociedad y no pasa de que anden mal combinados.

¿A QUIEN AFECTA?

El daltonismo puede afectar a cualquier persona ya que se debe a un problema

genético hereditario. Sin embargo, los hombres son mucho más propensos a
padecerlo que las mujeres.

Se estima que un 1,5% de los hombres padece daltonismo, mientras que solo
el 0,5% de las mujeres tienen alguna deficiencia para distinguir los colores.
 41

Esto se debe a que este trastorno está ligado a mutaciones de genes

recesivos. Recordemos que las mujeres se componen de dos cromosomas X,
mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otros Y.

En el cromosoma X es donde se desarrollan los genes que causan daltonismo,

además de otras enfermedades como la hemofilia.

Si ambos sexos tienen el cromosoma X, ¿por qué afecta más al varón? La

razón es que el otro cromosoma X de las mujeres compensan las alteraciones.
Es decir, contienen el gen sano, que al ser predominante, evita desarrollar en la
mayoría de las veces las enfermedades genéticas.

Sin embargo, el hombre, poseedor del cromosoma Y, no puede compensar

este tipo de alteraciones genéticas y son más propensos a desarrollar
daltonismo.

Así pues, las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad si uno de sus
cromosomas contiene los genes, pero solo puede desarrollarla si tiene los dos
cromosomas afectados.

7.6 DIAGNÓSTICO:

El método más rápido para diagnosticarlo es mediante la prueba de láminas de

Stirling e Ishihara, que representan numerosos puntos de los distintos colores
primarios dispuestos sobre fondos de colores similares, agrupados de modo
que una persona normal puede distinguir en ellos números o formas conocidas.

Las personas que sufran algún tipo de daltonismo, sin embargo, no serán
capaces de reconocer esas figuras, o bien verán otras diferentes en función del
tipo y grado de la anomalía que padezcan.

El procedimiento más empleado para el diagnóstico, aunque no el único, son

las cartas de Ishihara. Consiste en una serie de 38 láminas en las que es
preciso identificar un número que se encuentra insertado en la misma.
 42

Otro método es el Test de Farnsworth que está constituido por un conjunto de

fichas coloreadas que se diferencian por su tonalidad y están numeradas en el
reverso. El paciente debe ordenarlas según la graduación del color.

El anomaloscopio es un aparato que utiliza colores espectrales obtenidos

mediante prismas que descomponen la luz blanca. El paciente debe comparar
diversos tonos. Se trata de un dispositivo muy preciso que permite apreciar si
existe déficit en la visión del color y su gravedad, es el único método que hace
posible distinguir a un dicromato de un tricromía anómala. Sin embargo, su
empleo está limitado por su coste y no está disponible en muchos gabinetes de
exploración.

7.7 TRATAMIENTO:

No hay tratamiento conocido. Sin embargo, hay gafas y lentes de contacto

especiales que le pueden ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar
entre colores similares.

7.8 PRONÓSTICO:

El daltonismo es una afección de por vida y la mayoría de las personas pueden

adaptarse a esto sin dificultad o impedimento.

7.9 POSIBLES COMPLICACIONES:

Es posible que las personas que sufren daltonismo no puedan conseguir un

trabajo que requiera la capacidad para ver los colores con precisión. Por
ejemplo, los electricistas (cables codificados por colores), los pintores, los
diseñadores de moda (telas) y los cocineros (usar el color de la carne para
decir si está lista) necesitan ser capaces de ver los colores con precisión.

¿TIENE CURA EL DALTONISMO?

No. La respuesta es clara ya que no existe un tratamiento conocido y es un

trastorno de por vida.
 43

En los últimos tiempos, algunos investigadores han llevado a cabo

experimentos con los que aseguran, abren una puerta de esperanza a los
daltónicos. Enumeramos un par de ellos que tuvieron repercusión en los
medios de comunicación:

CONCLUSIONES:

En conclusion es importante informarnos y saber sobre todas estas

enfermedades genéticas que son de gran importancia, las enfermedades
hereditarias se transmiten de generación en generación o simplemente dejan
una predisposición a contraerla. Estas se transmiten a través del ADN desde el
paciente a su descendencia o imponen una fuerte posibilidad de que el hijo la
posea en un futuro. No debe confundirse enfermedad hereditaria con
enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el
nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un
trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el
ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores.

Se considera alteración genética a toda mutación o cambio permanente en las

estructuras genotípicas y fenotípicas de un individuo u organismo es decir en la
información genética, y por lo tanto produce un cambio en las características
que se presenta súbita y espontáneamente, reflejándose en alteraciones en los
órganos o funciones que determina el gen mutado y que se puede transmitir o
heredar a la descendencia solamente si dichas alteraciones se producen en los
gametos o células embrionarias que den lugar a nuevos gametos.

El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres

hereditarios que dependen de los genes y del ambiente. El genotipo es el
conjunto de genes característicos que constituyen al ser humano.

Debemos indagar un poco más de las enfermedades genéticas, es importante

saber que anomalías como estas o por lo menos muchas de ellas no tienen un
 44

tratamiento o cura, pues son alteraciones genéticas las cuales se adquieren

durante la formación del ovocito.

No debemos rechazar a quien pueda padecer estas enfermedades, pues son

personas con capacidades diferentes a las nuestras, pero con el mismo
derecho a todos y cada uno de los beneficios que tenemos como personas.

BIBLIOGRAFIA

1.-Adams AJ, Verdon WA, Spivey BE. Color vision. In: Tasman W, Jaeger EA,
eds. Duane’s Foundations of Clinical Ophthalmology. 2013 ed. Philadelphia,
PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2013:vol. 2, chap 19.

2.-Wiggs JL. Molecular genetics of selected ocular disorders. In: Yanoff M,

Duker JS, eds. Ophthalmology. 4th ed. St. Louis, MO: Elsevier Saunders; 2014:
chap 1.2.

3.-Katherine M, William W. Hauswirth, Qiuhong L, Thomas B. C, James A. K,

Matthew C. M, Jay Neitz & Maureen Neitz Gene therapy for red–green colour
blindness in adult primates. Nature 461, 784-787 (2009).

4.-S. Ishihara, Tests for colour-blindness (Handaya, Tokio, Hongo Harukicho,

1917.

5.-Lillo J (1999) Percepción del color. págs. 301-338.

6.-Montanero M, Díaz F, Pardo P, Palomino I, Gil J, Pérez AL,Suero I.

daltonismo y rendimiento escolar en la educación infantil. Revista de
educación, ISSN 0034-8082, Nº 330, 2003, págs. 449-462.

7.-Davenport, S.L.H. (1994). Usher síndrome: Visión and hearing loss.

Hereditary Deafness Newsletter of América, 4(1), 1-4.

8.-Filman, R.D., Leguire, L.E., Rogers, G.L., Bremer, D.L., & Fellows, R.R.
(1987). Screening for vision problems, including Usher's syndrome, among
hearing impaired students. American Annals of the Deaf, 132(3), 194-198.

9.-Kimberling, W.J., & Moller, C. (1995). Clinical and molecular genetics of

Usher syndrome. Journal of the American Academy of Audiology, 6 63-72.
 45

10.-Miner, I.D. (1995). Psychological implications of Usher syndrome, Type I,

throughout the life cycle. Journal of Visual Impairment and Blindness, 89 287-
296

11.-Bondy, CA; Turner syndrome study group. (2007 Jan).

ANEXOS
 46

MALFOMACIONES EXTERNAS DEL SINDROME DE EDWARDS

MAL
FOR
MAC
ION
ES
INTE
RNA
S
DEL
SIND
ROM
E DE
 47

EDWARDS