Nama : Emilia Intan Sari

NIM : 04011281621146
Kelas : BETA 2016

GENETIKA

Genetika merupakan bidang sains yang mempelajari hereditas dan variasi herediter.

A. Keturunan memperoleh gen dari orang tua melalui pewarisan kromosom

1. Pewarisan Sifat pada Gen

Orang tua memberikan informasi terkode kepada anak-anaknya dalam bentuk unit
herediter yang disebut gen. Gen-gen yang kita warisi dari ibu dan ayah merupakan tautan
genetik kita kepada orangtua, dan gen-genlah yang menyebabkan kemiripan keluarga seperti
warna mata atau bintik-bintik yang mirip. Gen-gen kita memprogram sifat-sifat spesifik yang
muncul saat kita berkembang dari sel yang terfertilisasi menjadi dewasa.

Informasi yang terwariskan diteruskan dalam bentuk sekuens spesifik nukleotida

DNA dari setiap gen, mirip sepertu informasi tercetak yang disampaikan dalam bentuk urut-
urutan huruf bermakna. Pada kedua kasus, bahsa bersifat simbolik. Seperti otak andaanda
yang menerjemah kat apel menjadi citra mental dari buah tersebut, sel-sel menejerjemahkan
gen menjadi bintik-bintik dan ciri-ciri lain. Sebagian besar gen memprogram sel agar
menyintesis enzim-enzim spesifik dan berbagai protein lain, dengan kerja kumulatif yang
menghasilkan sifat-sifat terwariskan dari suatu organisme. Pemrograman sifat-sifat ini dalam
bentuk DNA merupakan salah satu tema pemersatu biologi.

Pewarisan sifat-sifat herediter memiliki basis melekular pada replikasi DNA secara
tepat, yang menghasilkan salinan gen-gen yang dapat diwariskan dari orangtu akepada anak.
Pada hewan dan tumbuhan, sel-sel reproduksi yang disebut gamet meruoakan wahana yanga
meneruskan gen dari satu generasi ke generasi berikutnya. Selama fertilisasi, gamet dan
jantan dan betina (Sperma dan sel telur) bergabung, sehingga meneruskan gen-gen dari kedua
induk ke anaknya.

Kecuali sejumlah kecil DNA dalam mitokondria dalam mitokdria dan kloroplas,
DNA sel eukariot dikemas dalam kromosom-kromosom didalam nucleus. Setiap spesies
memiliki jumlah kromosom yang khas. Misalnya, manusia memiliki 46 kromosom dihampir
semua selnya. Setiap kromosom terdiri atas satu melekul DNA tunggal yang panjang yang
terkumpar secara rumit bersama dengan berbagai protein. Suatu kromosom mengandung
beberapa ratus atau bahkan beberapa ribu gen, yang masing-masing merupakan sekuens
spesifik nukleotida dalam molekul DNA. Lokasi spesifik suatu gen pada suatu kromosom
disebut lokus (locus, dari kata latin yang berarti tempat, jamak, loci) daei gen tersebut.
Warisan genetik kita terdiri dari gen-gen yang terkandung di dalam kromosom yang kita
warisi dari orangtua.

2. Pembanding Reproduksi Aseksual dan Seksual

Pada reproduksi aseksual, induk tunggal menghasilkan keturunan yang identik secara
genetik melalui mitosis. Reproduksi seksual mengombinasikan set-set gen dari dua induk
yang berbeda, membentuk keturunan yang beraneka ragam secara genetik.

B. Fertilisasi dan meiosis silih-berganti dalam siklus hidup seksual

1. Set Kromosm Dalam Sek Manusia

Sel somatik normal manusia bersifat diploid. Sel somatik memiliki 46 kromosom
yang tersusun atas 2 set yang masing-masing terdiri dari 23 buah kromosom-satu set dari
ayah dan satu set dari ibu. Dalam sel diploid manusia, terdapat 22 pasang homolog autosom,
masing-masing dengan satu homolog maternal dan satu homolog paternal. Pasangan ke-23
kromosom seks, menentukan apakah seseorang berjenis kelamin perempusan (XX) atau laki-
laki (XY)

2. Perilaku Set Kromosom dalam Siklus Hidup Manusia

Saat kematangan seksual, ovarium dan testis (gonad) menghasilkan gamet haploid
melalui meiosis. Masing-masing gamet mengandung satu set tunggal yang terdiri dari 23
kromosom (n=23). Saat fertilisasi, sel telur dan sperma menyatu, membentuk zigot diploid
(2n=46) bersel tunggal, yang berkembang menjadi organisme multiseluler dihasilkan melalui
mitosis.

C. Meiosis mengurangi jumlah set kromosom dari diploid menjadi haploid

1. tahap-tahap Meiosis

Kedua pembelahan sel dalam meiosis menghasilkan empat sel anakan haploid.
Jumlah set kromosom direduksi dari dua (diploid) menjadi satu (haploid) pada saat meiosis I,
yang disebut juga pembelahan reduksi
2. Pembanding Mitosis dan Meiosis

Meiosis dibedakan dari mitosis dan meiosis oleh tiga peristiwa pada saat meiosis I,
ditunjukkan di bawah ini :

a. Profase 1 : setiap pasangan homolog mengalami sinapsis dan pindah silang antara
kromatid-kromatid nonsaudara

b. Metafase I : kromosom berjejer sebagai pasangan-pasangan homolog pada lempenga

metafase

c. Anafase I : Homolog-homolog saling memisah, kromatid-kromatid saudara tetap

tersambung di sentromer.

Meiosis II memisahkan Kromatid-kromatid saudara.

DAFTAR PUSTAKA

Urry dkk. BIOLOGI CAMPBELL. Edisi kedelapan jilid 1.

Embriogenesis

Proses embriogenesis adalah rangkaian proses yang terjadi sesaat setelah terjadi pembuahan
sel telur oleh sperma
Empat tahapan embriogenesis :
1. Cleavage (pembelahan ), proses pembelahan embrio terfertilisasi(zigot) secara
mitosis.
2. Blastula, blastomer akan mengalami compaction (blastosis compact(, kemudian
blastomer mensekresikan cairan yang menyebabkan terbentuknya blastocoel
(blastosis: ICM, trofoblast, blastocoel)
3. Gastrula, terbentuknya tiga lapis daun kecambah (germ layers): eksodrem, mesodrem,
dan endoderm.
4. Neurulasi, pembentukan buluh syaraf. Induksi notokorda pada ektoderm.
Pada spina bifida terdapat Defek neural tube pada saat hari ke 17 - 30 kehamilan

PEMBENTUKAN NEURAL TUBE

Pembentukan system saraf pusat dimulai sejak bulan pertama perkembangan
janin, dimulai dari notocord kemudian terbentuk neuroectoderm dan berkembang menjadi
bentukan seperti pita pipih yang dinamakan neural plate, kemudian masuk ke dalam ke
bagian belakang embrio yang dinamakan neural groove. Bagian samping dari neural groove
akan melengkung ke atas ( neural fold ) dan menyatu membentuk suatu tabung yang
dinamakan neural tube, penyatuan / fusi dari neural fold dimulai dari bagian tengah dari
embrio dan bergerak ke arah atas ( cranial ) dan bawah ( caudal ).Bagian atas dinamakan
anterior ( rostral ) neuropore dan bagian bawah dinamakan posterior ( caudal ) neuropore.
Anterior neuroporemenutup pada hari 26 atau sebelumnyasedangkan caudal neuropore
akan menutup pada akhir minggu ke empat. Jika bagian dari tabung neural ( neural tube )
tidak menutup, tulang belakang juga tidak menutup akan menyebabkan terjadinya spina
bifida.

STADIUM PERKEMBANGAN
- 21 hari : neural groove dan dimulainya pembentukan neural tube
- 25 hari : penutupan neural groove kecuali bagian akhir anterior dan posterior
- 30 hari : neuropores menutup, pengenalan fore, mid dan hind brain. Diferensiasi 3 lapis
neural tube
- 5 minggu : pembentukan otak dan pembentukan lensa mata
- 6 minggu : dimulainya perkembangan cerebellum
- 7 minggu : corpus striatum dan thalamus, bertemunya komponen glandula pituitary
- 8 minggu : meningens, diferensiasi cortex cerebral
- 3 – 4 bulan : otak mulai menyerupai otak dewasa, terbentuknya corpus calosum dan
konmponen yang lain
- 4 bulan-lahir : timbulnya cerebral sulkus dan gyrus, myelinisasi dimulai.

Ada 3 kategori perkembangan system saraf

yang abnormal :
1. Kelainan struktural : kesalahan
dalam organogenesis
2. Gangguan dalam organisasi
3. Gangguan metabolisme

Defek neural tube disini yang dimaksud adalah karena kegagalan pembentukan mesoderm
dan neurorectoderm. Defek embriologi primer pada semua defek neural tube adalah
kegagalan penutupan neural tube, mempengaruhi neural dan struktur kutaneus
ectodermal. Hal ini terjadi pada hari ke 17 - 30 kehamilan. Selama kehamilan , otak, tulang
belakang manusia bermula dari sel yang datar, yang kemudian membentuk silinder yang
disebut neural tube. Jika bagian tersebut gagal menutup atau terdapat daerah yang terbuka
yang disebut cacat neural tube terbuka. Daerah yang terbuka itu kemungkinan 80% terpapar
atau 20% tertutup tulang atau kulit. 90% dari kasus yang terjadi bukanlah faktor genetik /
keturunan tetapi sebagian besar terjadi dari kombinasi faktor lingkungan dan gen dari kedua
orang tuanya.

Pertanyaan
1. Bagaimana proses perkembangan tulang belakang pada embro ?
Jawab :Pembentukan system saraf pusat dimulai sejak bulan pertama
perkembanganjanin, dimulai dari notocord kemudian terbentuk neuroectoderm dan
berkembang menjadi bentukan seperti pita pipih yang dinamakan neural plate,
kemudian masuk ke dalam ke bagian belakang embrio yang dinamakan neural
groove. Bagian samping dari neural groove akan melengkung ke atas ( neural fold )
dan menyatu membentuk suatu tabung yang dinamakan neural tube, penyatuan /
fusi dari neural fold dimulai dari bagian tengah dari embrio dan bergerak ke arah atas
( cranial ) dan bawah ( caudal ).Bagian atas dinamakan anterior ( rostral ) neuropore
dan bagian bawah dinamakan posterior ( caudal ) neuropore. Anterior neuropore
menutup pada hari 26 atau sebelumnya sedangkan caudal neuropore akan menutup
pada akhir minggu ke empat
2. Faktor penyebab kelaian tulang belakang (spina bifida) ?
 Jawab : bagian dari tabung neural ( neural tube ) tidak menutup, tulang belakang
juga tidak menutup akan menyebabkan terjadinya spina bifida.
A. Kelainan Spinabifida
Spinabifida merupakan suatu kelainan berupa defek pada arkus pascaerior tulang
belakang akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis spinalis pada perkembangan
awal dari embrio (Chairuddin Rasjad, 1998). Derajat dan lokalisasi defek yang terjadi
bervariasi. Pada keadaan yang ringan mungkin hanya ditemukan kegagalan fungsi atau lebih
dari satu arkus pascaerior vertebra pada daerah lumbosakral. Belum ada penyebab yang
diketahui secara memuaskan untuk keadaan terjadinya spinabifida. ( Muttaqien, Arief. 2012.
Asuhan Keperawatan Klien Dengan Gangguan Sistem Persarafan.Salemba Medika.Jakarta)

KLASIFIKASI
Ada berbagai jenis spina bifida. antara lain :
- Spina bifida okulta
Menunjukkan suatu cacat yang lengkung-lengkung vertebranya dibungkus oleh kulit yang
biasanya tidak mengenai jaringan saraf yang ada di bawahnya. Cacat ini terjadi
di daerah lumbosakral ( L4 – S1 ) dan biasanya ditandai dengan plak rambut yang yang
menutupi daerah yang cacat. Kecacatan ini disebabkan karena tidak menyatunya lengkung-
lengkung vertebra ( defek terjadi hanya pada kolumna vertebralis ) dan terjadi pada sekitar
10% kelahiran
- Spina bifida kistika
Adalah suatu defek neural tube berat dimana jaringan saraf dan atau meningens menonjol
melewati sebuah cacat lengkung vertebra dan kulit sehingga membentuk sebuah kantong
mirip kista.Kebanyakan terletak di daerah lumbosakral dan mengakibatkan gangguan
neurologis, tetapi biasanya tidak disertai dengan keterbelakangan mental.
- Spina bifida dengan meningokel
Pada beberapa kasus hanya meningens saja yang berisi cairan saja yang menonjol melalui
daerah cacat.Meningokel merupakan bentuk spina bifida dimana cairan yang ada di kantong
terlihat dari luar (daerah belakang ), tetapi kantong tersebut tidak berisi spinal cord atau saraf.
- Spina bifida dengan meningomielokel
Merupakan bentuk spina bifida dimana jaringan saraf ikut di dalam kantong tersebut. Bayi
yang terkena akan mengalami paralisa di bagian
bawah.
- Spina bifida dengan mielokisis atau rakiskisis
Merupakan bentuk spina bifida berat dimana lipatan-lipatan saraf gagal naik di sepanjang
daerah torakal bawah dan lumbosakral dan tetap sebagai masa jaringan saraf yang pipih.
Kelainan-kelainan di atas biasanya timbul di daerah cervical dan atau lumbar dan dapat
menyebabkan gangguan neurologis pada ekstremitas bawah dan gangguan kandung kemih.
Defek neural tube ini dapat dideteksi melalui pemeriksaan kadar alfa feto protein ( AFP )
pada sirkulasi fetus setelah perkembangan empat minggu. (Sjamsuhidajat, R., Wim de Jong.
( 1997). Buku Ajar Ilmu Bedah.Universitas Wijaya Kusuma. Surabaya)

KelainanKongenital
Kelainankongenitalmerupakankelainandalampertumbuhanstrukturbayi yang
timbulsejakkehidupanhasilkonsepsiseltelur.Kelainankongenitaldapatmerupakansebabpentingterjadiny
aabortus, lahirmatiataukematiansegerasetelahlahir.Kematianbayidalambulan-
bulanpertamakehidupannyaseringdiakibatkanolehkelainankongenital yang cukupberat, haliniseakan-
akanmerupakansuatuseleksialamterhadapkelangsunganhidupbayi yang dilahirkan.Bayi yang
dilahirkandengankelainankongenitalbesar,
umumnyaakandilahirkansebagaibayiberatlahirrendahbahkansering pula
sebagaibayikeciluntukmasakehamilannya. Bayiberatlahirrendahdengankelainankongenitalberat, kira-
kira 20% meninggaldalamminggupertamakehidupannya.

Di sampingpemeriksaanfisik, radiologikdanhboratorikuntukmenegakkan diagnosis kelainankongenital

setela6 bayilahir, dikenal pula adanya diagnosis pre/ante-natal
kelainankongenitaldenganbeberapacarapemeriksaantertentumisalnyapemeriksaanultrasonografi,
pemeriksaan air kerubandandarahjanin.

FaktorEtiologi
Penyebablangsungkelainankongenitalsering kali sukardiketahui.Pertumbuhanembrionaldan fetal
dipengaruhiolehberbagaifaktorsepertifaktorgenetik,
faktorlingkunganataukeduafaktorsecarabersaman.Beberapafaktoretiologi yang
didugadapumempengaruhiterjadinyakelainankongenitalantara lain:

Kelainangenetikdankromosom
Kelainangenetikpada ayah
atauibukemungkinanbesarakanberpengaruhataskejadiankelainankongenitalpadaanaknva. DI
antarakelainan-kelainaniniada yang mengikutihukum Mendel biasa, tetapidapat pula diwarisiolehbayi
yang bersangkutansebagaiunsurdominan ("dominant traits") ataukadang-kadang ,sebagaiunsurresesif.
Penyelidikandalamhalini se ring sukar,
tetapiadanyakelainansamadalamsatuketurunandapatmembantulangkah-langkahkongenital yang
selanjutnya.

Denganadanyakemajuandalambidangteknologikedokteran,
makatelahdapatdiperiksakemungkinanadanyakelainankromosomselamakehidupan fetal
sertatelahdapatdipertimbangkantindakan-tindakanseianjutnya.Beberapacontoh: kelainankromosom
autosomal trisomi 21 sebagaisindromaDown (mongolisme),
kelainanpadakromosomkelaminsebagaisindroma Turner.
Faktormekanik
Tekananmekanikpadajaninselamakehidupanintrauterindapatmenyebabkankelainanbentuk organ
tubuhhinggamenimbulkandeformitas organ tersebut.Faktorpredisposisidalampenumbuhan organ
itusendiriakanmemptrmudahterjadinyadeformitassuatu organ. Sebagaicontohdeformitas organ
tubuhialahkelainantalipespada kaki sepertitalipesvarus, talipes valgus,
talipesequinusdantalipesequinovarus. (clubfoot).

FaktorInfeksi
Infeksi yang dapatmenimbulkankelainankongenitalialahinfeksi yang terjadipadaperiode organogenesis
yaknidalam trimester pertamakehamilan.Adanyainfeksitertentudalamperiode organogenesis
inidapatmenimbulkangangguandalampenumbuhansuatu organ tubuh.Infeksipada trimester pertama di
sampingdapatmenimbulkankelainankongenitaldapat pula
meningkatkankemungkinanterjadinyaabortus.Sebagaicontohinfeksi virus pada trimester
pertamaialahinfeksioleh virus Rubella.Bayi yang dilahirkanolehibu yang menderitainfeksi Rubella
pada trimester pertamadapatmenderitakelainankongenitalpadamatasebagaikatarak,
kelainanpadasistempendengaransebagaitulidanditemukannyakelainanjantungbawaan.Beberapainfeksi
lain pada- trimester pertama yang dapatmenimbulkankelainankongenitalantara lain ialahinfeksi virus
sitomegalovirus, infeksitoksoplasmosis. Kelainan-kelainankongenital yang
mungkindijumpaiialahadanyagangguanpertumbuhanpadasistemsarafpusatsepertihidrosefalus,
mikrosefalus, ataumikroptalmia.

Faktorobat
Beberapajenisobattertentu yang diminumwanitahamilpada trimester
pertamakehamilandidugasangaterathubungannyadenganterjadinyakelainankongenitalpadabayinya.Sal
ah satujenisobat yang telahdiketahuidapatmenimbulkankelainankongenitalialah thalidomide yang
dapatmengakibatkanterjadinyafokomeliaataumikromelia.Beberapajenisjamu-jamuan yang
diminumwanitahamilmudadengantujuan yang kurang balk didugaerat pula
hubungannyadenganterjadinyakelainankongenital, walaupunhal MI
secaralaboratorikbelumbanyakdiketahuisecarapasti.

Sebaiknyaselamakehamilan, khususnya trimester pertama, dihindaripemakaianobat-obatan yang

tidakperlusamasekali; walaupunhal in] kadang-
kadangsukardihindarikarenacalonibumemangterpaksaharusminumobat. Hal
inimisalnyapadapemakaiantranskuilaiseruntukpenyakittertentu,
pemakaiansitostatikataupreparathormon yang tidakdapatdihindarkan;
keadaaniniperludipertimbangkansebaik-baiknyasebelumkehamilandanakibatnyaterhadapbayi.

Faktorumuribu
Telahdiketahuibahwamongolismelebihseringditemukanpadabayi-bayi yang dilahirkanolehibu yang
mendekatimasa menopause. DI bangsalbayibarulahirRumahSakitDrCiptoMangunkusumopadatahun
1975-1979, secaraklinisditemukanangkakejadianmongolisme 1,08 per 100
kelahiranhidupdancitemukanrisikorelatifsebesar 26,93 untukkelompokibuberumur 35 tahunataulebih;
angkakejadian yang ditemukanialah 1 : 5500 untukkelompokibuberumur< 35 tahun, 1 : 600
untukkelompokibuberumur 35-39 tahun, 1 : 75 untukkelompokibuberumur 40-44 tahundan 1 : 15
untukkelompokibuberumur 45 tahunataulebih.

Faktor hormonal
Faktor hormonal didugamempunyaihubungan pula dengankejadiankelainankongenital.Bayi yang
dilahirkanolehibuhipotiroidismeatauibupenderita diabetes mellitus
kemungkinanuntukmengalamigangguanpertumbuhanlebihbesarbiladibandingkandenganbayi yang
normal.
Faktorradiasi
Radiasipadapermulaankehamilanmungkinsekaliakandapatmenimbulkankelainankongenitalpadajanin.
Adanyariwayatradiasi yang cukupbesarpada orang
tuadikhawatirkanakandapatmengakihatkanmutasipada gene yang
mungkinsekalidapatmenyebabkankelainankongenitalpadabayi yang dilahirkannya.
Radiasiuntukkeperluandiagnostikatauterapeutiksebaiknyadihindarkandalammasakehamilan,
khususnyapadahamilmuda.

Faktorgizi
Padabinatangpercobaan,
kekurangangiziberatdalammasakehamilandapatmenimbulkankelainankongenital.Padamanusia,
padapenyelidikan-penyelidikanmenunjukkanbahwafrekuensikelainankongenitalpadabayi-bayi yang
dilahirkanolehibu yang kekuranganmakananlebihtinggibiladibandingkandenganbayi-bayi yang
lahirdariibu yang balk gizinya.Padabinatangpercobaan, adanyadefisiensi protein, vitamin A riboflavin,
folic acid, thiamin dan lain-lain dapatmenaikkankejadiankelainankongenital.

DaftarPustaka :
Wiknjosastro, Hanifa, 2006, IlmuKebidanan, Jakarta: YayasanBinaPustakaSarwonoPrawirohardjo.

Nama : Muhammad Kusmurtanto

Kelas : Beta

Nim : 04011181621068

Learning Issue

Kelainan Spina bifida

Kelainan spina bifida adalahkelainan neural tube yang terjadiakibatkegagalan

neural tube untukmenutupdengansempurna. Angkakejadiankelainaniniadalah 1 per
1000 kelahiran. Spina bifida terdiridarisebuah hiatus yang biasaterletakdalam vertebra
lumosakralis, danlewat hiatus inimenonjolsakus meninges
sehinggaterbentukmeningokel. Jikasakustersebut juga berisi medulla spinalis,
anomaly tersebutdinamakanmeningomielokel. Denganadanyarakiskisis total, medulla
spinalistergambarsebagai pita jaringan yang
berwarnamerahsertamenyerupaisponsdanterletakdalamsuatusulkus yang dalam.

Spina bifida berartiterbelahnya arcus vertebrae

danbisamelibatkanjaringansaraf di bawahnyaatautidak. Spina bifida juga disebut
myelodysplasia, yaitukeadaandimanaadaperkembangan yang abnormal
padatulangbelakang, spinal cord, saraf- sarafsekitardankantung yang berisicairan yang
mengitari spinal cord. Kelainaninimenyebabkanpembentukanstruktur yang
berkembang di luartubuh.

Ada banyakklasifikasi spina bifida yang pernahterjadi, antara lain:

- Spina bifida okulta :

menunjukkansuatucacat yang lengkungvertebranyadibungkusolehkulit yang
biasanyatidakmengenaijaringansaraf yang ada di bawahnya. Cacatiniterjadi di
daerah lumbosacral danbiasanyaditandaidenganplakrambut yang menutupidaerah
yang cacat. Hal inidisebabkankarenatidakmenyatunyalengkung vertebra
danterjadipadasekitar 10% kelahiran.

- Spina bifida kistika :

Adalahsuatudefek neural tube beratdimanajaringansaraf dana tau
meningensmenonjolmelewatisebuahcacatlengkung vertebra
dankulitsehinggamembentuksebuahkantong yang menyerupaikista. Rata- rata
terletak di daerah lumbosacral danmengakibatkangangguanneurologis,
tetapibiasanyatidakdisertaidenganketerbelakangan mental

- Spina bifida denganmeningokel

Biasanyahanyameningenssaja yang berisicairan yang
menonjolmelaluidaerahcacat. Meningokelmerupakanbentuk spina bifida
dimanacairan yang ada di kantongterlihatdariluat( daerahpunggung)
tetapikantongtersebuttidakterusu spinal cord ataupunjaringansaraf

- Spina bifida denganmeningomielokel

 Merupakanbentuk spina bifida dimanajaringansarafikut di dalamkantongtersebut.
Akibat yang terjadipadabayiakanmengalamiparalisa( gangguanfungsi motoric) di
bagianbawah

- Spina bifida denganmielokisisataurakiskisis

Merupakanbentuk spina bifida beratdimanalipatan- lipatansarafgagalnaik di
sepanjangdaerahtorakalbawahdan lumbosacral dantetapsebagai masa jaringansaraf
yang pipih.

Kelainandiatasbiasanyaterjadiatautimbul di daerah cervical danatau lumbar

dandapatmenyebabkangangguanneurologispadaekstremitasbawahdangangguankandungkemih
. Defek neural tube inidapatdideteksimelaluipemeriksaankadar alfa feto protein (AFP)
padasirkulasi fetus setelahperkembanganempatminggu.

Pembentukan neural tube diawalidaripembentukkan system sarafpusat yang

dimulaisejakbulanpertamaperkembanganjanin, dimulaidari notochord
kemudianterbentukneuroectodermdanberkembangmenjadibentukanseperti pita pipih yang
dinamakan neural plate, kemudianmasukkedalamkebagianbelakangembrio yang dinamakan
neural groove.

Bagiansamping neural groove akanmelengkungkearahatas( neural fold)

danmenyatumembentuksuatutabung yang dinamakan neural tube, penyatuan / fusidari neural
fold dimulaidaribagiantenganembriodanmengarahkeatas ( cranial ) danbawah ( caudal )
bagianatasdinamakan anterior neuroporedanbagianbawahdiunamakan posterior neuropore.
Anterior neuroporemenutuppadahari 26 sedangkan caudal
neuroporeakanmenutuppadaakhirminggukeempatjikabagiandaritabungtidakmenutup,
tulangbelakang juga tidakmenutupakanmenyebabkanterjhadinya spina bifida.

Daftarpustaka:

Ernawati (2011), Spina Bifida, vol 1 no 2

Analisis 2 & 3

2. Usiakandunganibusudahcukupbulandanpersalinanberjalandengan normal
danlancartetapianak yang dilahirkanmemilikikelainanpadatulangbelakang
a. Kelainanapakah yang dideritabayitersebut
Kelainan spina bifida. Spina bifida berartiterbelahnya arcus vertebrae (
lengkungtulangbelakang ) danbisamelibatkanjaringansaraf di bawahnyaatautidak.
Spina bifida disebut juga myelodisplasia,
yaitusuatukeadaandimanaadaperkembangan abnormal padatulangbelakang, spinal
cord, saraf-sarafsekitardankantung yang berisacairan yang mengitari spinal cord.
Kelainaninimenyebabkanpembentukanstruktur yang berkembang di luartubuh.

b. Apajenis- jeniskelainanpadatulangbelakang
1. Skoliosisadalahsuatukelainanbentukpadatulangbelakangdimanaterjadipemben
gkokantulangbelakangkearahsampingkiriataukanan.
Melengkungmembentuksepertihuruf “C” atau “S”
2. Kifosisadalahsuatukelainanbentukpadatulangbelakang yang bisaterjadiakibat
trauma, gangguanperkembanganataupenyakit degeneratif. Kifosispada masa
remaja juga disebutpenyakitScheuermann.
PenyakitScheuermannadalahsuatukeadaan yang
 ditandaidengannyeripunggungdanadanyabonggol di punggung
(kifosis)ataubungkuk.
3. Lordosis Gejala yang timbulakibat lordosis berbeda-bedauntuktiap orang.
Gejala lordosis yang paling seringadalahpenonjolanbokong. Gejala lain
bervariasisesuaidengangangguan lain yang
menyertainyasepertidistrofimuskuler, gangguanperkembanganpaha,
dangangguanneuromuskuler.
4. Sedangkankelainanpadabayiadalah spina bifida

c. Bagaimana proses perkembangantulangbelakangpadaembrio

Perkembangan yang terjadipadatulangbelakangadalahdarilapisan germinal
mesoderm dari proses gastrula dimanalapisan mesoderm
akanberkembangmenjaditulangbelakang yang
diawalidariterbentuknyatulangrawandanselanjutnyamengalamiosifikasi

3. Dari hasilanamnesadiketahuibahwaselama masa

kehamilantidakpernahmemeriksakankhamilannyadantidakpernahmengkonsumsi
vitamin apapun
a. Faktorpenyebabkelainantulangbelakang
Umumnyakelainantulangbelakangdikarenakankebiasaanposisitubuhatau factor
genetik yang buruksepertipada scoliosis lordosis dankifosis.
Sedangkanpadapenyakit spina bifida adalahkarenakurangnya vitamin A (
asamfolat ), jeniskelamin yang biasanyaterjadipadabayiperempuan,
dankebiasaanburukibu yang kurangmemberikangizi yang cukuppadajanin.
b. Apahubunganantaratidakpernahmemeriksakankehamilandengankelainantulangbel
akangpadaanaknya
Hubungannyakarenaibutersebuttidakmendapatpenjelasandaridoktermengenaijanin
yang di kandungnyaapakahadakelainandan juga tidakmengetahuikonsumsiapa
yang dibutuhkanseorangibuhamil. Hal yang menyebabkanterjadinya spina bifida
adalahkurangnyaibumengkonsumsi vitamin A ( asamfolat)

DaftarpustakaAnalisismasalah:
- P, Frank. S, David D. Scheuermann Disease. The Merck Manual. 2013

KELAINAN KONGENITAL
A. Definisi
kelainankongenitalataucacatbawaanadalahkelainandalampertumbuhanstrukturbayi
yang timbulsejakkehidupanhasilkonsepsiseltelur.
Kelainanbawaandapatdikenalisebelumkelahiran,
padasaatkelahiranataubeberapatahunkemudiansetelahkelahiran.Kelainanbawaandapatd
 isebabkanolehkeabnormalangenetika, sebab-sebabalamiahataufaktor-faktorlainnya
yang tidakdiketahui.
B. Klasifikasikelainankongenital
Ada 2, yaitu:
1. Kelainantunggal (single abnormalities)
- Malformasi
Adanyamalformasimenunjukkanbahwapadamasa
awalembrioterdapatsuatujaringanatau organ tertentu yang berhenti
atausalaharah (misdirection) dalamperkembangannya.
Contoh: VSD, ASD, sumbingbibir/palatum, NTD (anencephaly;
myelo-meningocele)
- Disrupsi
Proses inidikenal
sebagaimalformasisekunderataumalformasiekstrinsik. Faktorfaktor
ekstrinsik yang dapatmengganggu proses perkembangan
normaldiantaranyaadalah ischemia, infeksi, dan trauma.
Berdasarkandefinisinya, disrupsitidakdisebabkanolehfaktor
Genetik.Contoh: amniotic band.
- Deformasi
Deformasiadalahkerusakan yang disebabkankekuatanmekanik
abnormal yang menyebabkanpenyimpanganstruktur normal.
Contoh: dislokasipangguldantalipesringan (club foot).
- Displasia
Displasiaadalahketidakteraturanseldalammenyusunjaringan.
Efeknyabiasanyadapatdilihatpadasemuabagiantubuhdimana
jaringantersebutterdapat.
Contohnyapada skeletal displasiasepertithanatophoricdisplasia
yangdisebabkanmutasi FGFR3

2. KelainanGanda
- Sekuens
Sekuensadalahkelainanganda yang terjadiakibatefek domino atau
diawaliolehsatukejadianutama (primer) yang memicukejadian
berikutnya. Hal iniseringterjadiakibatmalformasi organ tunggal.
Contoh, padasekuens ‘Potter’, kebocoran yang kronispadacairan
amnionataugangguanaliranurinmenyebabkanoligohidramnion.
- Sindroma
 Padaprakteknyaistilahsindromadigunakansecaralebihluas.
Misalnyasebutansindroma amniotic band.Tetapisecarateoriistilah
sindromadigunakanuntukbentukabnormalitas yang seringkali
sudahdiketahuipenyebabnya.
- Asosiasi
Istilahasosiasidigunakanuntukkondisimalformasitertentu yang
cenderungterjadisecarabersama-sama yang tidakdapatdijelaskan
melalui proses sindromadansekuens.Contoh: VATER,
merupakanasosiasidariabnormalitaspadaVertebral, Anal, Tracheo-
Esophagealdan Renal.

C. PenyebabKelainanKongenital
a. Kelainankromosom
Kuranglebih 6% darikelainankongenitaldisebabkanolehkelainan
kromosom. Ketidakseimbangankromosomautosomsepertiduplikasi, delesi,
trisomidanmonosomidapatmenyebabkanabnormalitasperkembangandan
struktur yang berat.
b. Kerusakan gen tunggal
Sejumlahkuranglebih 7,5% darikelainankongenitaldisebabkanoleh
kerusakan gen tunggal. Kelainantersebutdapatbersifatterisolasiatautidak
14 ModulKelainanKongenital Program Studi S1 Kebidanan FKUB
disertaikelainanlainnyaataubisajugamerupakanbagiandaridefek yang
lebihluas.
c. Polapenurunan multifactorial
Faktorgenetiktelahdiketahuidapatmenyebabkansejumlah
abnormalitaskongenital mayor. Kebanyakandiantaranyaadalahmalformasi
non-sindroma (isolated) sepertikelainanperkembanganjantung, sistemsaraf
pusat, danginjal.
d. Genetikheterogenitas
Genetikheterogenitas (genetic heterogeneity) adalahsuatukondisi
yangdisebabkanmutasipadaalel yang berbedaatau non-alelik. Sehingga
ciri-cirifenotiplebihdiutamakandaripadagenotipsebagaidasar
ditegakkannya diagnosis.

DAFTAR PUSTAKA
https://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_bawaan
http://safrinadewi.lecture.ub.ac.id/files/2014/03/MODUL-KELAINAN-KONGENITAL-
KEBIDANAN-2013.pdf
Analisispertanyaan

1. Kelainanapakah yang dideritabayitersebut?

Jawab: spina bifida, yaitu: defektabungsyaraf yang

ditandaidengankelainanpenutupanlengkungvetebratadengantonjolan meninges
atautanpapenonjolanmeningens.
2. Apasajakahfaktor-faktor yang dapatmenyebabkankelainanspina bifida?
Jawab:
1. KelainanKromosom.
2. kelainan genetic tunggal
3. polapenurunanmultifaktorial
 4. geneticheterogenitas
3. Apakahadahubunganantarausiaibudenganhasilpersalinan?
Jawab: ada, ketentuan normal untukkehamilandanpersalinanyaitu 20-35
tahunkarenabatasanusiareproduksiyang
sehatdanpadasaatkisaranumursepertiitulahalat-
alatreproduksibarusempurnauntukmengandungbayiketurunannya.

SKENARIO A BLOK 3
NAMA : Andyra Priandhana
NIM : 04011281621127
KELAS : Beta
TUTOR : dr. Hj. Siti Hildani, M.Kes
KELAINAN KONGENITAL
I. Definisi
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting
terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Bayi yang dilahirkan dengan
kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan
sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan
kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.
II. Faktor Penyebab
1. Kelainan Genetik dan Kromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan
kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel
biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant
traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi
adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah
selanjutnya.
Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa
kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat
dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal
trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai
sindroma Turner.
2. Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk
organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Contoh kelainan kongenital yang
disebabkan oleh faktor mekanik yaitu jeratan pita amnion yang dapat menimbulkan deformitas
hingga amputasi organ.
3. Faktor infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode
organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode
organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi
pada trismester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula
meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus.
4. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan
diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Sebaiknya
selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak
perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang
terpaksa harus minum obat. Sifat teratogen dari suatu obat tergantung dari:
a. Jenis obat
b. Farmakogenetik dari ibu dan fetus: sifat teratogen obat tergantung dari penyerapan,
metabolisme ibu, transfer plasenta, dan metabolisme fetus
c. Saat pemberian obat pada kehamilan
d. Dosis pemberian obat
6. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi
yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk
mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
7. Faktor radiasi
Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital
pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat
mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital
pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda. Pada umumnya kelainan
kongenital berat terjadi apabila radiasi terjadi pada umur kehamilan 2 minggu-16 minggu.
8. Faktor gizi
Penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi
yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-
bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.
9. Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor
lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia,
hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab
kelainan kongenitai tidak diketahui.
III. Diagnosis
Diagnosis didapat dengan melakukan:
a. Pemeriksaan langsung terhadap bayi yang baru lahir
b. Melihat tempat terjadinya kelainan
c. Jenis kelainan serta jumlah kelainanyang ada saat pasca natal
d. Pemeriksaan saat pra natal
Beberapa indikasi pemeriksaan pre natal dikerjakan berdasarkan:
1. Usia ibu yang lebih dari 35 tahun mempunyai resiko yang tinggi terjadinya kelainan kromosom
walaupun tidak ada riwayat kelainan kromosom pada kehamilan sebelumnya
2. Riwayat anak terdahulu yang menderita kelainan kromosom. Seorang ibu yang pernah
melahirkan bayi dengan kelainan kromosom pada usia 30 tahun, kemungkinan terjadinya
kelainan kromosom pada kehamilan berikutnya 8 kali lebih besar jika dibandingkan dengan
wanita normal.
3. Adanya kelainan kromosom pada orangtua
4. Adanya riwayat dalam keluarga yang mengalami kelainan x-linked
IV. Macam-Macam
Salah satu macam kelainan kongenital yaitu kelainan kongenital yang terjadi pada sistem susunan
saraf pusat. Dibawah ini adalah contoh-contoh penyakit yang termasuk kelainan kongenital pada
sistem susunan saraf pusat:
1. Anensefali, yaitu suatu kelainan kongenital pada tulang atap tengkorak, hanya terbentuk bagian
basal os. frontalis, os.parietalis, dan os. Oksipitalis.
2. Hidrosefali, yaitu suatu keadaan dilatasi ventrikel yang progresif disebabkan adanya timbunan
cairan serebrospinalis yang berlebihan.
3. Spina bifida, yaitu bentuk kelainan kongenital yang ditandai oleh defek dari dinding posterior
kanalis spinalis, dengan tidak adanya fusi lamina pada beberapa ruas tulang belakang.
4. Meningokel, yaitu kelainan berupa benjolan berbentuk kista di garis tengah tulang belakang
yang umumnya terdapat di daerah lumbosakral.

PERTANYAAN
1. Bagaimana hubungan antara usia ibu dengan hasil persalinan?
Jawab: Usia ibu yang lebih dari 35 tahun mempunyai resiko yang tinggi terjadinya kelainan
kromosom walaupun tidak ada riwayat kelainan kromosom pada kehamilan sebelumnya.
2. Apa sajakah faktor-faktor yang dapat menyebabkan kelainan spina bifida?
Jawab: 1. Kelainan Genetik dan Kromosom.
2. Faktor mekanik
3. Faktor infeksi.
4. Faktor Obat
6. Faktor hormonal
7. Faktor radiasi
8. Faktor gizi
3. Apakah spina bifida dapat diturunkan kembali?
Jawab: Seorang ibu yang pernah melahirkan bayi dengan kelainan pada usia 30 tahun,
kemungkinan terjadinya kelainan pada kehamilan berikutnya 8 kali lebih besar jika dibandingkan
dengan wanita normal.
Daftar Pustaka
Rahmat. Kelainan Kongenital, diakses dari
http://www.angelfire.com/ga/RachmatDSOG/congenital.html diakses pada 20 September 2016
Prabawa, Made. 1998. Kejadian Bayi Lahir dengan Kelainan Kongenital, diakses dari
http://eprints.undip.ac.id/12179/1/1998PPDS510.pdf diakses pada 20 September 2016

Learning Issue

1. Embriogenesis  T.belakang dan otak

2. Kelainan kogenital
3. Kelainan spina bivida
4. Genetika spina bivida

Embriogenesis
Definisi: proses pembentukan makhluk hidup yang belum memiliki bentuk definitif (bentuk yang
mencirikan suatu spesies atau individu)

Tahapan embriogenesis:

1. Clevage (pembelahan), pembelahan embrio terfertilisasi (zigot) secara mitosis

2. Blastulasi, blastomer akan mengalami compaction (blastosis compact), kemudian blastomer
mensekresikan cairan yang menyebabkan terbentuknya blastocoel. (blastosis: ICM,
trofoblast, blastocoel)
3. Gastrulasi, terbentuknya tiga lapisan (germ layers): ektoderm, mesoderm, dan ektoderm
4. Neurulasi, pembentukan buluh syaraf. Induksi notokord pada ektoderm

Faktor yang berpengaruh terhadap perkembangan:

1. Genetik
2. Sitoplasma
3. Lingkungan

Sumber:

Anonim. ___. Embriogenesis dan Induksi Embrio (Bagian I). Lab Embriologi Fakultas Kedokteran
Hewan. Institute Pertanian Bogor

Embriogenesis

Definisi: rangkaian proses yang terjadi sesaat setelah terjadi pembuahan sel telur oleh sperma

Proses: Fase cleavage (pembelahan zigot), fase morula, blastula, gastrula, dan diferensiasi sel

Fase cleavage terjadi selama zigot disaluran oviduk menuju endometrium. Sel telur terbagi menjadi
dua belahan yang berbeda ,yaitu animal hemispire dan vegetal hemispire. Animal hemispire
akan terfertilisasi oleh sperma dan akan lebih gelap dibandingkan vegetal hemispire.

Fase clevage merupakan pembelahan sel secara mitosis menghasilkan 2, 4, 8, dan 16 blastomer.
Pembelahan 2 dan 4 blastomer terjadi pada sumbu anterior dan posterior. Pembelahan 8 dan
16 blastomer terjadi pada sumbu ventral dan dorsal. Zigot masih diselubungi zona pelucida

Fase morulaketika pembelahan menjadi 32 sel. Pada fase ini zigot seperti bola padat yang penuh
dengan sel-sel dan masih diselimuti zona pelusida. Blastomer terus membelah menjadi 64.

Fase blastula ketika 4 – 5 hari zigot menjadi bola padat diikuti migrasi sel-sel blastoer menuju
vegetal pore, sehingga terbentuk rongga dibagian animal pore yang disebut blastocoel. Pada
hari ke 6 atau ke 7 setelah fertilisasi, blastosit siap berimplantasi di dinding rahim (uterus) dan
lapisan zona pelusida melebur.

Fase gastrula blastosit berkembang membentuk lapisan dari dalam keluar, yaitu hipoblast, epiblast,
dan tropoblast. Zigot memasuki fase gastrula dengan terbentuknya rongga gastrocoel akibat
involusi (pelekukan) bibir dorsal blastopor ke bagian dalam rongga blastocoel. Rongga
arkenteronn akan menjadi saluran pencernaan. Bibir dorsal tempat involusi membentuk
 blastoporus yang akan menjadi anus. Bibir dorsal terus mendesak dan terbentuklah 3 lapisan
embrional ,yaitu ektoderm, mesoderm, dan endoderm. Lapisan endoderm membentuk
lapisan epitelium pencernaan dan pernapasan; organ hati dan pankreas. Lapisan mesoderm
membentuk sistem peredaran darah dan limfatik; tulang dan otot. Jaringan ektoderm
membentuk jaringan epidermis kulit dan turunannya; saraf dan sistem sensorik

Lapisan epiblast, hipoblast, dan tropoblast berekspansi ke dinding endometrium dan memberntuk

- Rongga amnion yang berasal dari epiblast dan tropoblast

- Kantung yolk sac dari hipoblast
- Sel chorion dari tropoblast
- Sel mesoderm ekstra embrionik dai epiblast
- Lapisan embrionik (endoderm, mesoderm, dan ektoderm) dari epiblast
- Kantong alantois

Bibir dorsal dan ujung dari arkenteron terus bermigrasi dan menginduksi ektoderm yang berada di
atas membentuk notokord, somit, pronefros (bakal otak), dan bagian ekor
Novianti. ___.Embriogenesis. Esa Unggul diakses pada http://digilib.esaunggul.ac.id/public/UEU-
paper-6604-6_Embriogenesis.pdfSelasa, 20 September 2016

Spina Bivida

Definisi: defek penutupan kolumna vertebralis dengan atau tanpa tingkatan protusi jaringan melalui
celah tulang (Hockenberry & Wilson, 2009). Spina bifida adalah suatu celah pada tulang belakang
(vertebra) karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk
secara utuh (Smeltzer & Bare, 2002)

Penyebab: penyebab spesifik tidak diketahui, beberapa sumber menyebutkan muncul akibat faktor
genetik, kekurangan asam folat, dan ibu dengan epilepsi yang mengonsumsi obat asam volproic, anti
konvulsan, klomifen. Penutupan tabung saraf terjadi pada minggu keempat masa embrio (Betz dan
Sowden, 2002).

Klasifikasi:

a. Spina bifida okulta

Kegagalan penyatuan arkus vertebralis posterior tanpa menyertai herniasi medulla spinalis
atau meninges, tidak dapat dilihat secara eksternal, kadang merupakan penemuan sinar-X
kebetulan yang tidak bermakna. Spina bifida okulta lebih sering terjadi di lumbasakral (L5
dan S1).Ciri-cirinya terdapat nervus kapiler dan seberkas rambut atau lipoma supervisial.
Spina bifida okulta merupakan spina bifida yang paling ringan.
b. Spina bifida kistik
1. Meningokel
Penonjolan yang terdiri dari meninges dan sebuah kantong berisi cairan serebrospinal
(CSS). Penonjolan ini tertutup kulit biasa.
 2. Mielomeningokel
ielomeningokel merupakan jenis spina bifida yang paling berat. Mielomeningokel
ditandai dengan protrusi hernia dan kista meninges seperti kantong cairan spinal dengan
sarafnya keluar melalui defek tulang pada kolumna vertebralis.

Patofisiologi: biasanya penutupan tabung saraf terjadi pada minggu keempat setelah pembuahan.
Obat sepert antikonvulsan, diabetes, peningkatan suhu tubuh akan memungkinkan wanita
mengandung bayi yang spina bifida. Namun masih belum bisa ditentukan secara jelas. Penelitian
menunjukan kekurangan asam folat adalah faktor dalam patogeneis cacat tabung saraf, termasuk
spina bifida (Smeltzer & Bare, 2002)

Pemeriksaan diagnosik: pada trisemester pertama wanita menjalani pemeriksaan darah yang
disebut triple screen, tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindom down, dan
kelaianan bawaan lainnya. 85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida memiliki kadar
serum alfa feytoprotein yang tinggi. Selain itu juga dilakukan USG dan amniosintesis (analisa air
ketuban) (Smeltzer & Bare, 2002)

Sumber:

Dewanti. 2013. Analisis Praktik Klinik .... Spina Bifida di Ruang Bedah Anak ... RSUP Fatmawati.
Universitas Indonesia

LEARNING ISSUE

I. Genetika Spina Bifida

Spina bifida merupakan anomali perkembangan yang ditandai oleh kelainan penutupan
selubung tulang (neutral tube defect) pada medula spinalis, dimana selaput meninges (tiga
membran yang membungkus otak dan medula spinalis: dura meter, pia meter, dan araknoid)
dapat menonjol keluar (s. bifida cystica) atau tidak menonjol (s. bifida occulta).

Kamus Saku Kedokteran Dorland, 2011, Edisi 28, Penerbit Buku Kedokteran EGC: Jakarta

Terjadinya malformasi ditandai dengan adanya spina bifida. Malformasi adalah suatu
kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses
embriogenesis. Sebagian besar neutral tube defect, pada faktor genetik dan lingkungan
disebabkan oleh kondisi. Kombinasi gen dan faktor luar dapat disebut dengan warisan
multifaktor.

Faktor genetika biasanya berasal dari seorang wanita yang memiliki keturunan spina
bifida dari keluarganya dapat mewarisi anaknya. Tidak hanya itu, faktor ibu atau ayah ketika
lahir atau tanda-tanda yang mendekati neutral tube defect juga dapat mempengaruhi pada
bayi yang baru lahir. Pada ibu memiliki anak pertama yang mengidap spina bifida, risiko
mengalami hal yang sama pada keturunan anak selanjutnya. Sebenarnya, faktor genetika
diatas berasal dari akibat kondisi lingkungannya sehingga dapat mewarisi keturunan
selanjutnya. Kondisi lingkungan terjadi pada seorang ibu mengidap penyakit diabetes
melitus, penggunaan obat anti kejang dan obat lainnya (mengalami defisiensi asam folat)
serta obesitas.

Buku Ajar Neonatologi, 2012, Edisi 1, Badan Penerbit IDAI: Jakarta

Fact Sheet No. 60 | NEURAL TUBE DEFECTS – SPINA BIFIDA AND

ANENCEPHALY http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-Fact-
Sheets/FS60NEURALTUBEDEFECTSSPINABIFIDAANDANENCEPHALY.pdf diakses
pada 20 September 2016 pukul 20:40.

GENETIKA DASAR
AuthorS :
AZMIELVITA
FELDIWIDIANTO
HUSNIWIDIAWATI
MAIMANAH
MITHAPRADINI
R A N I P U S P I T A S A R I H.
SOFISUMARLIN
UCKYSAURA
WELLAYURISA
YAOLISUSANTRI
Faculty of Medicine – University of Riau
Pekanbaru, Riau
2008
Files of DrsMed – FK UNRI (Http://yayanakhyar.wordpress.com)

PREFACE
Sejak tahun 1978, telah terjadi banyak kemajuan yang penting dalam bidang Genetika
Kedokteran, terutama mengenai Genetika Molekuler, yang menerapkan secara singkat
mengenai hal –
hal penting tentang sifat – sifat kromosom, dan dengan pertolongan diagram kromosom dapat
menerangkan tentang pewarisan penyakit – penyakit secara dominant, resesif atau terangkai
kelamin.
Maka dari itu ilmu genetika sangat perlu untuk dipelajari guna mengetahui sebab sebab
kelainan
genetic yang terjadi terutama pada manusia. Untuk itu perlu diketahui subtansi – subtansi
genetic
dimulai dari gen, kromosom hingga seluruh genom yang terdapat dalam tubuh manusia.
Dengan
mengetahui hal ini, tentu saja fenomena penurunan sifat dari suatu generasi ke generasi
selanjutnya
dapat dimengerti.
Selain itu, kesamaan jumlah kromosom suatu individu yang selalu tetap dari generasi ke
generasi, dapat dipahami melalui mekanisme meiosis yang terjadi saat pembentukan gamet
baik pada
persilangan monohybrid maupun dihibrid. Dan terjadinya variasi – variasi suatu individu
dalam suatu
spesies dapat dipahami bila kita mengerti Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.
Dilain sisi, perselisihan keluarga yang terjadi antar seorang suami dan istri mengenai anak
yang
tidak memilki golongan darah yang persis sama dengan ayah ataupun ibunya, dapat dihindari
bila
mereka telah mengetahui variasi genotype – genotype apa saja yang mungkin terdapat dalam
golongan
darah.Sehingga kemungkinan – kemungkinan golongan – golongan darah yang dimiliki oleh
anak –
anak mereka dan perbedaan golongan darah anak dengan orang tuanya dapat dimaklumi.
Kelainan genetic yang terjadi pada suatu individu tentu saja harus dikaji mulai dari tingkat
gen,
karena manifestasi umum yang dapat kita lihat merupakan akibat kelainan yang terjadi
ditingkat yang
paling rendah, sehingga pemahaman tentang kromosom merupakan modal untuk memahami
akibat –
akibat yang tampak.
Dengan demikian, ilmu genetic ini merupakan ilmu yang sangat bermanfaat untuk memahami
fenomena – fenomena penurunan genetic yang terjadi.

GENETIKA DASAR
DEFENISI GENETIKA
Genetika berasal dari Bahasa Latin GENOS yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan
demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan ( hereditas )
yang di
wariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya.
Menurut sumber lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani GENNO yang berarti
melahirkan.Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang
menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti
virus dan
prion).
GUNA GENETIKA DALAM KEDOKTERAN
Genetika manusia (Human Genetics) perlu dipelajari, untuk :
1. Agar kita dapat mengetahui sifat – sifat keturunan kita sendiri, serta setiap mahkluk yang
hidup
di lingkungan kita
2. Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta usaha untuk menanggulanginya
3. Menjajagi sifat keturunan seseorang, misalnya golongan darah, yang kemungkinan
diperlukan
dalam penelitian warisan harta dan kriminalitas
Prinsip genetika perlu dikuasai untuk mempelajari sifat kejiwaan atau persarafan seseorang
yang
ditentukan oleh sifat keturunan, misalnya kelebihan satu jenis kromosom yang ada
hubungannya
dengan kelainan jiwa, bersifat asosial dan kriminil.
SEJARAH PERKEMBANGAN GENETIKA
a. Zaman Pre Mendel ( sebelum abad XIX )
Bangsa Babylonia ( 6000 Tahun lalu ), telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki
keturunannya. Sedangkan bangsa Cina ( beberapa abad SM ), melakukan seleksi terhadap
benih-benih padi untuk mencari sifat unggul tanaman itu. Di Amerika dan Eropa ( ribuan
tahun
lalu ), orang telah melakukan seleksi dan penyerbukan silang terhadap gandum dan jagung
yang asalnya adalah rumput liar.
b. Zaman Mendel ( 1822-1884 )
Di tandai dengan waktu Mendel melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis (
Pisum
Sativum ). Mendel ternyata berhasil mengamati sesuatu ,macam sifat keturunan ( karakter )
yang di turunkan dari generasi ke generasi. Mendel juga berhasil membuat perhitungan
matematika tentang sifat genetis karakter yang di tampilkan. Factor genetis ini kemudian
disebut determinant / factor.
Dengan keberhasilannya tersebut, maka Mendel dinamakan BAPA GENETIKA.dan
sekaligus
memberi dasar pengetahuan bagi genetika madder
c. Zaman Post Mendel ( setelah tahun 1900 )
Zaman ini di tandai dengan adanya ditemukannya karya Mendel oleh :
1. Hugo de vries ( Belanda )
2. Carts Correns ( Jerman )
3. Erich Von Tshcemak ( Austria )
Setelah itu banyak ahli yang melakukan penelitian, diantaranya :
1. Bateson & Punnet ( 1861-1926 )
Pada tahun 1907 melakukan percobaan pada ayam untuk membuktikan apakah percobaan
Mendel berlaku pada hewan. Mereka menemukan adanya sifat-sifat yang menyimpang dari
matematika Mendel.Selain itu juga menemukan juga adanya interaksi antara gen dalam
menumbuhkan suatu variasi.
2. Van Beneden & Boveri
Mengatakan bahwa kromosom dalam nucleus merupakan pembawa bahan genetis.
3. Flemming & Roux
Mengamati proses pembelahan sel somatic yang kemudian diberi nama MITOSIS dan
MIOSIS.
4. Weissmann
Mengatakan bahwa kromosom membagi dua pada waktu pembelahan sel yakni dalam
pembentukan gamet/meiosis.
5. Sutton
Mengumumkan adanya kesejajaran antara tingkah laku kromosom ketika sel sedang
membelah dengan segregasi bahan genetis penemuan Mendel.
6. Morgan
Mengatakan gen merupakan unit terkecil bahan genetis,(istilah gen diperkenalkan oleh
Johansen)dan gen terdapat banyak dalam satu kromosom,dengan kata lain gen-gen
berangkai.Bahan genetis tidak baka,dapat mengalami perubahan.Perubahan genetis yang
bukan karena pengaruh hybrid ini disebut mutasi.
7. Garrod (1909)
Menemukan banyak penyakit bawaan disebabkan keabnormalan kegiatan enzim,sedangkan
enzim itu diproduksi oleh gen.
8. Ingram (1956)
Mengatakan terdapat perbedaan hemoglobin normal dengan abnormal yang penyebabnya
dalah karena terdapat perbedaan pada urut-urutan asam-asam amino dalam molekul
globinnya.Perbedaan itu terjadi karena adanya mutasi.
9. Muller (1927) & Auerbach (1962)
Dalam penelitiannya melihat bahwa mutasi dapat terjadi dengan cara buatan (induksi).
10. Watson & Crick (1953)-Wilkins (1961)
Mengatakan susunan molekul gen adalah ADN.
11. Nirenberg (1961)
Menyusun kode genetis yang menentukan urutan-urutan asam amino dalam sintesa
protein,dan mengetahui gen bekerja menumbuhkan suatu karakter lewat sintesa protein
dalam tubuh.
HUKUM MENDEL
Mata berwarna coklat, biru, hijau, atau abu – abu, rambut berwarna hitam, coklat, pirang atau
merah, hanya merupakan sebagian contoh dari variasi warisan yang dapat kita amati pada
individu –
individu dalam suatu populasi. Prinsip genetika apa yang dapat menjelaskan mekanisme
pemindahan
sifat tersebut dari orang tua ke keturunannya ?
Suatu penjelasan yang mungkin diberikan mengenai hereditas adalah hipotesis
“pencampuran”
suatu gagasan bahwa materi genetic yang disumbangkan kedua orang tua bercampur dengan
cara
didapatkannya warna hijau dari pencampuran warna biru dan kuning. Hipotesis ini
memprediksi
bahwa dari generasi ke generasi, populasi dengan perkawinan bebas akan memunculkan
populasi
individu yang seragam. Namun demikian, pengamatan kita setiap hari, dan hasil percobaan
pengembangbiakan hewan dan tumbuhan , ternyata bertoak belakang dengan prediksi
tersebut.
Hipotesis pencampuran juga gagal untuk menjelaskan fenomena lain dari penurunan sifat ,
misalnya
sifat – sifat yang malompati sebuah generasi.
Sebuah alternative terhadap model pencampuran ini adalah hipotesis penurunan sifat –
“partikulat” (‘particulate” inherintance) : ide tentang gen. Menurut model ini, orang tua
membeikan
unit – unit warisan yang memiliki cirri sendiri – gen – yang tetap mempertahankan cirri
khusus ini
pada keturunan. Kumpulan gen suatu organisme lebih menyerupai sekumpulan kelereng
dibandingkan
seember cat. Seperti kelereng, gen dapat dipilah dan diteruskan dari generasi ke generasi,
dalam bentuk
yang tidak terbatas.
Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, dimana seorang biarawan yang
bernama
Gregor Mendel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat. Mendel menemukan
prinsip
dasar hereditas dengan membudidayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang terencana
dan teliti.
Prinsip dasar hereditas yang ditemukan oleh Mendel dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu
Hukum
Mendel I dan Hukum Mendel Mendel II.
Hukum Mendel I (Segregation of allelic genes)
Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada
waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana pasangan –
pasangan
homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/ terjadi pemisahan alel – alel suatu gen
secara
bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung
satu gen
dari alelnya
Fenomena ini dapat diamati pada persilangan monohybrid, yaitu persilangan satu karakter
dengan dua
sifat beda.
Persilangan Monohibrid
P1 UU x uu
(Ungu) (Putih)
G1 U x u
F1 Uu
Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga dalam sel
gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman
jantan
berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas
menjadi u dan u,
sehingga gamet – gamet jantan tanaman putih hanya mempunyai satu macam alel , yaitu alel
u. Proses
pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel I.
Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes)
Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen / sifat dapat
berpasangan secara bebas dengan gen / sifat lain. Hukum ini berlaku ketika pembentukan
gamet pada
persilangan dihibrid.
Persilangan Dihibrid
P1 BBKK x bbkk
(Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput Hijau)
G1 BK x bk
F1 BbKk
P2 BbKk x BbKk
G2 BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk
Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya
kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan empat
macam
kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang
menggambarkan
fenomena Hukum Mendel II.
GEN
Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diprkirakan 4-50. Istilah gen
pertama
kali diperkenalakan oleh W.Johansen (1909), sebagai pengganti istilah factor keturunan atau
elemen
yang dikemukakan oleh Gregor Mendel.
Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat
atau
karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan
menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk
menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian
jatuh pada
peneliti yang terlibat dalam subjek ini.
Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun
psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein seperti; kulit dibentuk oleh
keratin,
otot dari aktin dan miosin, darah dari (Hb, globulin, dan fibrinogen), jaringan pengikat dari
(kolagen
dan elastin), tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin.
Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalm kromosom, yaitu di dalam manik – manik
yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema. Morgan seorang ahli genetika dari
Amerika
Serikat menyebut kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi
gen dalam
kromosom. Jadi menurut morgan gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas
dalam
kromosom. Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetic dan
mengatur sifat
– sifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung
banyk gen.
Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat deretan
lokus. Batas
antar lokus yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas seperti deretan kotak – kotak Pada
saat itu
DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang
belum
menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap
bakteri
Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus
bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik. Gen terdiri dari
ADN
yang diselaputi dan diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis
itu adalah
AND.
Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai berikut :
a) Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu
b) Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya
c) Saebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang tidak dapat
dibagi –
bagi lagi
d) Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom
Gen bersifat antara lain :
a) Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
b) Mengandung informasi genetika
c) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
THOMAS HUNT MORGAN
Adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan bahwa factor – factor keturunan
(
gen ) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom.Percobaan untuk hal ini dilakukan
pada lalat
buah ( Drosophila melanogaster ) dengan alas an sebagai berikut :
Cepat berkembang biak
Mudah diperoleh dan dipelihara
Cepat menjadi dewasa ( umur 10 – 14 tahun sudah dewasa )
Lalat betina bertelur banyak
Hanya memiliki 4 pasang kromosom, sehingga mudah diteliti
ALEL
Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele) merupakan bentuk
alternatif dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe). Sebagai ilustrasi, suatu
lokus
dapat ditempati gen yang mengatur warna kelopak bunga merah (alel untuk bunga merah)
dan juga alel
untuk warna kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih). Pada individu, pasangan alel
menentukan
genotipe dari individu yang bersangkutan.
Sejalan dengan perkembangan genetika, pengertian alel menjadi lebih luas dan umum. Dalam
arti modern, alel adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau seberkas DNA, tergantung
tingkat
ekspresi genetik yang diamati.
Pada tingkat fenotipe, pengertian alel adalah seperti yang dikemukakan di atas.
Pada tingkat enzim (dalam analisis isoenzim), alel sama dengan isoenzim.
Pada tingkat genom, alel merupakan variasi-variasi yang diperoleh pada panjang berkas
DNA
(polimorfisme DNA).
Pada tingkat transkriptom, alel adalah bentuk-bentuk alternatif dari RNA yang dihasilkan
oleh
suatu oligo.
Pada tingkat proteom, alel merupakan variasi-variasi yang bisa dihasilkan dalam suatu
keluarga
gen.
Alel berasal dari kata allelon singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel
merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog,
yang
bertugas membawa suatu sifat / karakter.Tidak semua gen mempunyai 2 alel ada juga yang
lebih dari 2
disebut beralel banyak (alel ganda), ex : gen yang mengatur protein darah.
- Homozygot : alel dengan pasangan kedua gen pada suatu individu sama (simbolnya sama /
genotipenya sama)
- Heterozygot : alel dengan pasangan kedua gen tidak sama ( simbolnya berbeda /
genotipenya
sama.
KROMOSOM
Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi
proses
pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian – bagiannya dapat terlihat dengan jelas
di bawah
mikroskop biasa. Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan soma = badan.
Terdapat di
dalam plasma nucleus, berupa benda – benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok,
dan terdiri
dari bahan yang mudah mengikat zat warna.
Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888, walaupun
Flemming (1879) telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Ahli yang mula –
mula
menduga bahwa benda – benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux
(1887)
melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah
berlainan,
dan jumlahnya tetap selama hidupnya.
Morgan (1993), menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat – sifat genetik.
Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940) dan
Kauffmann (1948),
kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom.
MORFOLOGI KROMOSOM
Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan khusus
selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi
sehingga
menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik.
Ukuran kromosom bervariasi bagi setiap species. Panjangnya berkisar antara 0,2 – 50
mikron,
diameternya antara 0,2 – 20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron.
Bagian Kromosom
Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian :
1. Sentromer, disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom. Fungsinya
adalah sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong inti (spindle) pada
stadium anafase. Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen.
2. Lengan, ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen. Lengan
memiliki 3 daerah :
a. Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
b. Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening
c. Kromonema, ialah benang halus berpilin – pilin yang terendam dalam kandung,
dan berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam kromonema terdapat
kromomer (pada manusia tidak jelas).
Bagian Lengan Kromosom
Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik mikroskopik, kromatin
(kromosom yang sedang tidak mengalami proses pembelahan) dibedakan oleh E. Hertz
(1928) atas :
1. Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih mudah
mengisap zat
warna dibandingkan dengan bagian lain dari lengan
2. Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen – gen yang sedang
aktif
Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling banyak dekat
sentromer.
Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah menjadi eukromatin, bilamana gen –
gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah eukromatin dapat pula berubah menjadi
heterokromatin, pada saat gen – gennya tidak aktif atau beristirahat.
Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak selalu giat melakukan
transkripsi, bergantung pada kebutuhan sel pada waktu bermetabolisme.
Berdasarkan letak sentromer, dan melihat panjang lengannya, maka kromosom dapat
dibedakan
atas 4 macam :
a. Metasentris :
- sentromer : terletak median (kira – kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi
menjadi
dua
- lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V
b. Submetasentris
- sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom
terbagi
menjadi dua bagian yang tidak sama panjang
- lengan yang tidak sama panjang, dan mempunyai bentuk seperti huruf J
c. Akrosentris
- sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak
membengkok melainkan tetap lurus seperti batang.
- Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang
d. Telosentris
- sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan
saja
dan berbentuk lurus seperti batang.
(Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentris)
Tipe Kromosom
Menjelang abad ke-20, banyak peneliti telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom
yang terdapat di dalam nucleus sel tubuh manusia, tetapi selalu menghasilkan data – data
yang berbeda
karena pada waktu itu teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhana. Dalam tahun
1912,
Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi
kemudian
pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom.
Pendapat
ini bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956
berhasil
membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa nucleus
sel tubuh
manusia mengandung 46 kromosom.
Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe :
1. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis
kelamin.
Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang)
merupakan
autosom
2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan
jenis
kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas
Kromosom X dan Kromosom Y
KARIOTYPE
Kariotype berasal dari dua kata karyon = inti dan typhos = bentuk. Kariotype adalah
susunan
kromosom yang berurutan menurut panjang, jumlah dan bentuk dari sel somatis suatu
individu. Untuk
mempelajari kromosom ini telah digunakan bermacam – macam jaringan, tetapi yang paling
umum
digunakan adalah kulit, sumsum tulang atau darah perifer.
Penemuan penting dan mutakhir adalah dengan pembuatan kultur jaringan. Bahan untuk
penelitian adalah darah vena.
Cara kerja :
1. Darah vena diambil sebanyak 5 cc
2. Sel – sel darah dipisahkan dan dicampur dengan medium kultur yang mengandung zat
phytohaemaglutinin (PHA):
- Sel – sel darah merah menggumpal, dan sel – sel darah putih dapat terpisah
- Sel – sel darah putih terpacu untuk membelah
3. Sel – sel darah putih dipelihara dalam keadaan steril pada suhu 37oC untuk kira – kira 3
hari
4. Setelah terjadi pembelahan, dibutuhkan zat kolkhisin sedikit, sehingga pembelahan terhenti
pada
stadium metaphase (kromosom mengalami kontraksi maksimal dan terlihat jelas)
5. Satu jam kemudian ditambah larutan hipotonik salin, sehingga sel – sel membesar dan
kromosom
kromosom menyebar letaknya pada satu bidang datar
6. Kromosom – kromosom dipotret dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop
7. Kromosom hasil pemotretan kemudian digunting, diatur dalam pasangan homolog, mulai
dari yang
paling besar sampai ke yang paling kecil
8. Terdapat 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin
Seringkali sulit membedakan kromosom satu dengan yang lain. Karenanya kromosom
dikelompokkan menjadi kelompok A – G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari
sentromer.
Sedangkan untuk membedakan kromosom perempuan dan laki – laki terlihat pada kromosom
X dan Y.
Pada perempuan kromosom ke 23 merupakan pasangan XX dan laki –laki XY. Kromosom-X
mirip
dengan kromosom – kromosom pada kelompok C, dan kromosom-Y mirip dengan kromosom
–
kromosom dari kelompok G.
Setiap species mahkluk hidup memiliki bentuk dan jumlah kromosom sendiri – sendiri,
dengan
demikian kariotypenya pun tentu sendiri – sendiri pula.
Peranan kariotype dalam pengamatan sifat keturunan besar sekali. Dengan kariotype dapat
diketahui kelainan kromosom pada manusia.
GOLONGAN DARAH
Alel-Alel Berganda
Sebagian besar gen yang ada dalam populasi sebenarnya hadir dalam lebih dari dua bentuk
alel.
Golongan darah ABO pada manusia merupakan satu contoh dari alel berganda dari sebuah
gen
tunggal. Ada empat kemungkinan fenotip untuk untuk karakter ini: Golongan darah
seseorang
mungkin A, B, AB atau O. Huruf-huruf ini menunjukkan dua karbohidrat, substansi A dan
substansi B,
yang mungkin ditemukan pada permukaan sel darah merah. Sel darah seseorang mungkin
mempunyai
sebuah substansi (tipe A atau B), kedua-duanya (tipe AB), atau tidak sama sekali (tipe O).
Kesesuaian
golongan darah sangatlah penting dalam transfusi darah. Jika darah donor mempunyai faktor
(A atau
B) yang dianggap asing oleh resipien, protein spesifik yang disebut antibodi yang diproduksi
oleh
resipien akan mengikatkan diri pada molekul asing tersebut sehingga menyebabkan sel-sel
darah yang
disumbangkan menggumpal. Penggumpalan ini dapat membunuh resipien.
Keempat golongan darah dihasilkan dari berbagai kombinasi antara tiga alel yang berbeda
dari
satu gen, disimbolkan sebagai IA (untuk karbohidrat A), IB (untuk karbohidrat B) dan i
(menghasilkan
karbohidrat yang bukan A maupun B). Ada enam genotip yang mungkin. Alel IA dan IB
kedua-duanya
dominan terhadap alel i. Jadi, individu IA IA dan IA i mempunyai golongan darah tipe A, dan
IB IB dan
IB i mempunyai tipe B. Homozigot resesif, ii, mempunyai golongan darah tipe O, sebab tidak
ada
substansi A maupun B yang diproduksi. Alel IA dan IB adalah kodominan; keduanya
diekspresikan
dalam fenotip dari heterozigot IA IB, yang memiliki golongan darah tipe AB.
Golongan Darah O-A-B
Antigen A dan B (Aglutinogen)
Dua antigen -tipe A dan tipe B- terdapat pada permukaan sel darah merah pada sebagian
besar
populasi. Antigen-antigen inilah (yang disebut juga aglutinogen karena mereka seringkali
menyebabkan aglutinasi sel darah) yang menyebabkan reaksi transfusi. Karena antigen-
antigen ini
diturunkan, orang dapat tidak mempunyai antigen tersebut di dalam selnya, atau hanya satu,
atau
sekaligus mempunyai keduanya.
Golongan Darah O-A-B yang Utama
Pada transfusi darah dari orang ke orang, donor darah dan darah resipien normalnya
diklasifikasikan ke dalam empat tipe O-A-B utama, bergantung pada ada atau tidaknya kedua
aglutinogen, yaitu aglutinogen A dan B. Bila tidak terdapat aglutinogen A ataupun B,
golongan
darahnya adalah golongan O. Bila hanya terdapat aglutinogen tipe A, darahnya adalah
golongan A.
Bila hanya terdapat aglutinogen tipe B, darahnya adalah golongan B. Dan bila terdapat
aglutinogen A
dan B, darahnya adalah golongan AB.
Penentuan Genetik dari Aglutinogen
Dua gen, satu pada setiap dua kromosom yang berpasangan, akan menentukan golongan
darah
O-A-B. Kedua gen ini bersifat alelomorfik yang dapat menjadi salah satu dari ketiga
golongan, tetapi
hanya satu tipe saja pada setiap kromosom: tipe O, tipe A, atau tipe B. Gen tipe O tidak
berfungsi atau
hampir tidak berfungsi, sehingga tipe ini menghasilkan aglutinogen tipe O yang tidak khas
dalam sel.
Sebaliknya, gen tipe A dan B menghasilkan aglutinogen yang kuat dalam sel.
Enam kemungkinan kombinasi dari gen-gen ini, yaitu OO,OA,OB,AA,BB, dan AB.
Kombinasi
gen-gen ini dikenal sebagai genotip, dan setiap orang merupakan salah satu dari keenam
genotip
tersebut.
Orang dengan genotip OO tidak menghasilkan aglutinogen, dan karena tiu, golongan
darahnya
adalah O. Orang dengan genotip OA atau AA menghasilkan aglutinogen tipe A, dan karena
itu,
mempunyai golongan darah A. Genotip OB dan BB menghasilkan golongan darah B, dan
genotip AB
menghasilkan golongan darah AB.
Aglutinin
Bila tidak terdapat aglutinogen tipe A dalam sel darah merah seseorang, maka dalam
plasmanya akan terbentuk antibodi yag dikenal sebagai aglutinin anti A. Demikian pula, bila
tidak
terdapat aglutinogen tipe B di dalam sel darah merah, maka dalam plasmanya terbentuk
antibodi yang
dikenal sebagai aglutini anti-B.
Jadi, golongan darah O, meskipun tidak mengandung aglutinogen, tetapi mengandung
aglutinin
anti-A dan anti-B; golongan darah A mengandung aglutinogen tipe A dan aglutinin anti-B;
dan
golongan darah B mengandung aglutinogen tipe B dan aglutinin anti-A. Akhirnya, golongan
darah AB
mengandung kedua aglutinogen A dan B tetapi tidak mengandung aglutinin sama sekali.
Golongan darah dengan genotipnya dan unsur pokok aglutinogen serta aglutininnya.
Genotip
Golongan
Darah Aglutinogen Aglutinin
OO O -
Anti-A
dan
Anti B
OA atau AA A A Anti-B
OB atau BB B B Anti-A
AB AB A dan B -
Pewarisan Antigen A dan B
Antigen A dan B diwariskan sebagai alelomorf Mendel, A dan B adalah dominan. Misalnya,
seseorang yang bergolongan darah B mendapatkan turunan satu antigen B dari setiap ayah
dan ibu atau
satu antigen dari salah satu orang tua dan satu O dari orang tua lain; jadi, seorang individu
yang
berfenotip B dapat mempunyai genotip BB (homozigot) atau BO (heterozigot).
Kalau golongan darah orang tua diketahui, kemungkinan genotip pada anak-anak mereka
dapat
ditetapkan. Kalau kedua orang tuanya bergolongan B, mereka dapat mempunyai anak
bergenotip BB
(antigen B dari kedua orang tua), BO (antigen B dari salah satu orang tua, O dari orang tua
lain yang
heterozigot), atau OO (antigen O dari kedua orang tuanya, yang keduanya heterozigot). Kalau
golongan darah seorang ibu dan anaknya diketahui, penggolongan darah dapat membuktikan
bahwa
seseorang adalah bukan ayahnya, meskipun tidak dapat membuktikan bahwa ia adalah
ayahnya.
Manfaat prediktif semakin besar kalau penggolongan darah kelompok orang yang
bersangkutan ini
meliputi pula identifikasi antigen lain selain aglutinogen ABO. Dengan menggunakan sidik
DNA,
angka penyingkiran paternal meningkat hampir mendekati 100%.
Golongan Darah Rh
Bersama dengan sistem golongan darah O-A-B, sistem Rh juga penting dalam transfusi
darah.
Perbedaan utama antara sistem O-A-B dan sistem Rh adalah sebagai berikut: Pada sistem O-
A-B,
aglutinin bertanggung jawab atas timbulnya reaksi transfusi yang terjadi secara spontan,
sedangkan
pada sistem Rh, reaksi aglutinin spontan hampir tak penah terjadi. Malahan, orang mula-mula
harus
terpajan secara masif dengan antigen Rh, biasanya melalui transfusi darah atau melalui ibu
yang
memiliki bayi dengan antigen, sebelum terdapat cukup aglutinin untuk menyebabkan reaksi
transfusi
yang bermakna.
Antigen Rh
Terdapat enam tipe antigen Rh yang biasa, salah satunya disebut faktor Rh. Tipe-tipe ini
ditandai dengan C, D, E, c, d dan e. Orang yang memiliki antigen C tidak mempunyai antigen
c, tetapi
orang yang kehilangan antigen C selalu mempunyai antigen c. Keadaan ini sama halnya
untuk antigen
D-d dan E-e. Juga, akibat cara penurunan faktor-faktor ini, maka setiap orang hanya
mempunyai satu
dari ketiga pasang antigen tersebut.
Tipe antigen D dijumpai secara luas di masyarakat dan bersifat lebih antigenik daripada
antigen
Rh lain. Oleh karena itu, seseorang yang mempunyai tipe antigen ini dikatakan Rh-positif,
sedangkan
mereka yang tidak mempunyai tipe antigen D dikatakan Rh-negatif. Meskipun demikian,
perlu
diperhatikan bahwa bahkan pada orang-orang dengan Rh-negatif, beberapa antigen Rh
lainnya masih
dapat menimbulkan reaksi transfusi, walaupun biasanya jauh lebih ringan.
Kira-kira 85 persen dari seluruh orang kulit putih adalah Rh-positif dan 15 persennya
Rhnegatif.
Pada orang kulit hitam Amerika, persentase Rh positifnya kira-kira 95%, sedangkan pada
orang kulit hitam afrika, betul-betul 100%.
Pembentukan Aglutinin Anti-Rh
Bila sel darah merah yang mengandung faktor Rh, atau protein sebagai hasil pemecahan sel
darah merah, disuntikkan ke tubuh orang yang darahnya tidak memiliki faktor yang sama –
artinya,
pada orang yang Rh negatif- akan terbentuk aglutinin anti-Rh dengan sangat lambat,
konsentrasi
maksimum aglutinin akan tercapai kira-kira 2 sampai 4 bulan kemudian. Respon imun ini
untuk
sebagian besar timbul pada orang-orang tertentu daripada yang lain. Bila berkali-kali terpajan
dengan
faktor Rh, maka orang dengan Rh negatif akhirnya menjadi sangat ”peka” terhadap faktor
Rh.
Gambaran Khas Reaksi Transfusi Rh
Bila orang dengan Rh-negatif sebelumnya tidak pernah terpajan dengan darah Rh-positif,
maka
transfusi darah Rh-positif ke tubuh orang tersebut tidak segera menyebabkan reaksi.
Meskipun
demikian, pada beberapa orang, terbentuklah antibodi anti-Rh dalam jumlah yang cukup
selama 2
sampai 4 minggu berikutnya, yang menimbulkan aglutinasi pada sel-sel transfusi yang masih
terdapat
dalam darah sirkulasi. Sel-sel ini kemudian dihemolisis oleh sistem makrofag jaringan. Jadi,
timbul
reaksi transfusi lambat, walaupun biasanya ringan. Pada transfusi darah Rh-positif
selanjutnya pada
orang yang sama, dimana ia sekarang sudah terimunisasi terhadap faktor Rh, maka reaksi
transfusi
menjadi sangat kuat dan dapat menjadi berat seperti reaksi transfusi akibat golongan darah A
atau B.
Golongan Darah M, N, dan MN
Pengelompokan ini didasarkan pada dua molekul spesifik yang terletak pada permukaan sel
darah merah. Orang-orang dengan golongan darah M mempunyai satu dari kedua tipe
molekul ini dan
orang dengan golongan darah N mempunyai tipe yang lainnya. Golongan MN dikarakterisasi
oleh
adanya kedua molekul pada sel darah merah. Apa yang menjadi dasar genetik dari fenotip-
fenotip ini?
Sebuah lokus gen tunggal, dimana dua variasi alel bisa berada, menentukan golongan-
golongan darah
ini. Individu M adalah homozigot untuk satu alel; individu N adalah homozigot untuk alel
yang
lainnya. Kondisi heterozigot terdapat pada golongan MN. Perlu diperhatikan bahwa fenotip
MN
bukanlah intermediet antara fenotip M dan N, tetapi kedua fenotip tersebut secara sendiri-
sendiri
terekspresikan oleh adanya kedua tipe molekul ini pada sel darah merah.
Transfusi Darah
Transfusi adalah proses menyalurkan darah atau produk berbasis darah dari satu orang ke
sistem peredaran darah orang lainnya. Transfusi darah berhubungan dengan kondisi medis
seperti
kehilangan darah dalam jumlah besar disebabkan trauma, operasi, syock dan tidak
berfungsinya organ
pembentuk sel darah merah.
Syarat penerima darah adalah:
1. Kulit lengannya harus sehat
2. Tidak melakukan transfer darah 6 bulan terakhir
3. Tidak ada riwayat penyakit infeksi
4. Bukan pecandu alkohol atau narkoba
5. Tidak menerima imunisasi dalam 2-4 minggu terakhir
6. Tidak demam
7. Tidak digigit binatang rabies dalam 1 tahun terakhir
Syarat – syarat menjadi pendonor :
umur 17 - 60 tahun
( Pada usia 17 tahun diperbolehkan menjadi donor bila mendapat ijin tertulis dari orangtua.
Sampai usia tahun donor masih dapat menyumbangkan darahnya dengan jarak
penyumbangan
3 bulan atas pertimbangan dokter )
Berat badan minimum 45 kg
Temperatur tubuh : 36,6 - 37,5o C (oral)
Tekanan darah baik ,yaitu:
Sistole = 110 - 160 mm Hg
Diastole = 70 - 100 mm Hg
Denyut nadi; Teratur 50 - 100 kali/ menit
Hemoglobin
Wanita minimal = 12 gr %
Pria minimal = 12,5 gr %
Jumlah penyumbangan pertahun paling banyak 5 kali, dengan jarak penyumbangan
sekurangkurangnya
3 bulan. Keadaan ini harus sesuai dengan keadaan umum donor.
Tidak penyakit jantung, paru-paru, ginjal, hati, diabetes, kejang-kejang, kanker, penyakit
perdarahan
Tidak hamil, menyusui, atau menstruasi
Seseorang tidak boleh menjadi donor darah pada keadaan:
Pernah menderita hepatitis B
Dalam jangka waktu 6 bulan sesudah kontak erat dengan penderita hepatitis
Dalam jangka waktu 6 bulan sesudah transfusi
Dalam jangka waktu 6 bulan sesudah tattoo/tindik telinga
Dalam jangka waktu 72 jam sesudah operasi gigi
Dalam jangka wktu 6 bulan sesudah operasi kecil
Dalam jangka waktu 12 bulan sesudah operasi besar
Dalam jangka waktu 24 jam sesudah vaksinasi polio, influenza, cholera, tetanus dipteria
atau
profilaksis
Dalam jangka waktu 2 minggu sesudah vaksinasi virus hidup parotitis epidemica,
measles,
tetanus toxin.
Dalam jangka waktu 1 tahun sesudah injeksi terakhir imunisasi rabies therapeutic
Dalam jangka waktu 1 minggu sesudah gejala alergi menghilang.
Dalam jangka waktu 1 tahun sesudah transpalantasi kulit.
Sedang hamil dan dalam jangka waktu 6 bulan sesudah persalinan.
Sedang menyusui
Ketergantungan obat.
Alkoholisme akut dan kronik.
Sifilis
Menderita tuberkulosa secara klinis.
Menderita epilepsi dan sering kejang.
Menderita penyakit kulit pada vena (pembuluh darah balik) yang akan ditusuk.
Mempunyai kecenderungan perdarahan atau penyakit darah, misalnya, defisiensi G6PD,
thalasemia, polibetemiavera.
Seseorang yang termasuk kelompok masyarakat yang mempunyai resiko tinggi untuk
mendapatkan HIV/AIDS (homoseks, morfinis, berganti-ganti pasangan seks, pemakai jarum
suntik tidak steril)
Pengidap HIV/ AIDS menurut hasil pemeriksaan pada saat donor darah.
Reaksi Transfusi
Reaksi transfusi hemolitik yang berbahaya terjadi kalau darah ditransfusikan kepada
seseorang
yang mempunyai golongan darah yang tidak cocok, yaitu seseorang yang mempunyai
aglutinin
terhadap sel darah merah yang ditransfusikan. Plasma yang ditransfusikan biasanya demikian
encer di
dalam tubuh resipien sehingga jarang menyebabkan aglutinasi sekalipun titer aglutinin
terhadap sel
darah merah resipien tinggi. Akan tetapi, kalau plasma resipien mengandung aglutinin
terhadap sel
darah merah donor, sel-sel tersebut mengalami aglutinasi dan hemolisis. Hemoglobin bebas
dilepaskan
ke dalam plasma. Beratnya reaksi transfusi yang timbul dapat bervariasi dari peningkatan
ringan kadar
bilirubin plasma yang asimptomik sampai dengan ikterus berat dan kerusakan tubulus ginjal
(yang
disebabkan oleh produk-produk yang dilepaskan dari sel yang mengalami hemolisis), dengan
anuria
dan kematian.
Orang-orang bergolongan darah AB adalah ”resipien universal” karena mereka tidak
memiliki
aglutinin sirkulasi dan dapat diberi darah dari golongan manapun tanpa menimbulkan reaksi
transfusi
yang menyebabkan inkompatibilitas ABO. Orang-orang yang bergolongan O adalah ”donor
universal”
karena mereka tidak memiliki antigen A dan antigen B, dan darah golongan O dapat
diberikan kepada
siapapun tanpa menimbulkan reaksi transfusi yang ditimbulkan oleh inkompatibilitas ABO.
Akan
tetapi, tidak berarti bahwa darah boleh selalu ditransfusikan tanpa melakukan reaksi silang
(crossmatch) kecuali dalam keadaan yang sangat darurat, karena kemungkinan reaksi atau
sensitisasi
akibat inkompatibilitas dalam sistem-sistem selain sistem ABO selalu ada. Dalam melakukan
reaksi
silang, sel darah merah donor dicampurkan dengan plasma resipien pada kaca slide dan
diperiksa
apakah terjadi aglutinasi. Dianjurkan untuk juga melihat kerja plasma donor pada sel resipien
sekalipun, sebagai tambahan, meskipun seperti yang dikemukakan sebelumnya, ini jarang
menjadi
sumber kesulitan.
Satu prosedur yang baru-baru ini menjadi populer adalah mengambil darah pasien sendiri
pada
operasi bedah elektif dan kemudian menginfuskan darah ini kembali (transfusi autolog) kalau
diperlukan transfusi selama pembedahan. Dengan terapi besi, 1000-1500 mL dapat diambil
selama
jangka waktu 3 minggu. Semakin populernya menitipkan darah sendiri ke bank darah
terutama
disebabkan oleh ketakutan akan penularan AIDS dengan transfusi heterolog, tetapi tentu saja
keuntungan lain ialah menghilangkan resiko reaksi transfusi.
Waktu Perdarahan.
Bila ujung jari atau cuping telinga ditusuk dengan alat tajam, perdarahan biasanya
berlangsung
1 sampai 6 menit. Lama perdarahan sangat bergantung pada dalamnya luka dan derajat
hiperemia di
jari pada saat tes dilakukan. Waktu perdarahan akan memanjang bila kekurangan faktor-
faktor
pembekuan, dan akan sangat memanjang bila kekurangan trombosit.
Waktu Pembekuan
Beberapa cara telah dipakai unutk menentukan waktu pembekuan. Cara yang paling banyak
digunakan ialah dengan menempatkan darah dalam tabung gelas reaksi yang bersih,
kemudian
menggoyangkan tabung itu setiap 30 detik sampai terbentuk bekuan. Dengan cara ini, waktu
pembekuan normal adalah 6 sampai 10 menit.
Prosedur yang menggunakan tabung reaksi multipel dapat menentukan waktu pembekuan
secara lebih teliti. Waktu pembekuan juga bergantung pada kondisi gelasnya sendiri dan
bahkan juga
bergantung pada ukuran tabung, sehingga diperlukan standardisasi yang tepat untuk
memperoleh hasil
yang teliti. Contoh spesifik dari keadaan yang menimbulkan pemanjangan waktu pembekuan
ialah
hemofilia, tetapi defisiensi salah satu faktor pembekuan dalam jalur intrinsik dapat
merupakan faktor
penyebab.
KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK
PADA MANUSIA
Kelainan dan Penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata – rata
manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor – faktor
genetik
yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai
berikut :
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks / kelamin
Kelainan dan penyakit geetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom
PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL
Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yang
menyebabkan kelainan genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode
protein
sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam
fenotipnya karena
salah satu pasangan gen yang “normal”, dapat menghasilkan jumlah protein khusus yang
cukup
banyak. Dengan demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul
pada
individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Kita dapat
melambangkan
genotipe penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa.
Namun
heterozigot ( Aa ) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotipe, karena orang –
orang
seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka.
Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipe karier
(Aa
x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa)
Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein
hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang
diserang, dalam
keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami
ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel – sel darah merah menjadi
bentuk
sabit.
Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal
memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.
Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida
melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi
pankreas,
saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll.
Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak
menderita gejala penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal
bergenotipe (CC).
Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena
tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa.
Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian
menjadi
glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi
glikogen).
Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak.
Gejala
galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah – muntah. Gejala ini dapat dideteksi
dengan
pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa.
Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal
mempunyai alel (GG), sedangkan individu karier dengan alel (Gg).
Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu
membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-
dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan
enzim yang
mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal
mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa
Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan
metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan
normal. Asam
amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan melanin.Sebagian
fenilalanin diubah
menjadi fenil piruvat.
Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak
terbuang
melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin
kurang baik),
bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak – nyentak dan bau tubuh
apak.
Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam
darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah
fenilalanin
menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat,
sehingga
tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya
kejiwaan
setelah berumur 6 tahun.
Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip
PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).
Thalassemia
Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan kelainan
genetik
yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin,
sehingga hanya
mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit
mempunyai gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak),
bercampur
baur membentuk apa yang disebut “target cell”.
Thalassemia dibedakan atas :
1. Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.
2. Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.
PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL
Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.
Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka
tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak
normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran
kepala, dan ukuran tubuh normal.
Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu
normal bergenotipe homozigot resesif (kk).
Brakidaktili
Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang
memendek
karena memendeknya ruas – ruas tulang jari.
Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki
gen
dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio,
sedangkan dalam
keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat
pendek dan
tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb)
merupakan
individu normal.
Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan
tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan
oleh alel
dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan
mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).
Polidaktili
Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari
tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari
jari
kelingking.
KELAINAN DAN PENYAKIT KARENA ALEL
RESESIF TERTAUT KROMOSOM SEX “X”
Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia
disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan
menjadi
hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga
termasuk
penyakit resesif terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang
diperlukan
untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali.
Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 – 7
menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam,
sehingga mudah
menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah.
Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan
perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan
sebagai
pembawa / carier. Seorang laki – laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
Hemofilia dibedakan atas 3 macam :
1. Hemofilia A, karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (faktor VIII). Tipe
ini
terdapat 80 % dari penderita hemofilia. Seorang yang normal mampu membentuk anti
hemofili
globulin (AHG) dalam serum darahnya karena mempunyai gen dominan H, sedangkan alel
yang
resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Karena gennya terangkai X Perempuan yang
homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang
heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa
/
carier dan laki – laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
2. Hemofilia B (Cristmast), karena penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin
(KTP
atau faktor IX). Diberi nama Christmas karena mengacu pada nama seorang anak laki – laki
yang
terluka pada waktu Inggris dibom oleh Jerman selama Perang Dunia ke II. Terdapat 20 %
dari
penderita hemofili.
3. Hemofili C, karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin
anteseden
(PTA).Penyakit ini tidak disebabkan oleh gen resesif yang terangkai-X, melainkan oleh gen
resesif yang jarang dijumpai pada autosom. Hanya terjadi sedikit dari penderita. Tidak lebih
dari
1%
Secara keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentuknya tromboplastin. Dimana
tromboplastin
ini pada tubuh yang normal berguna sebagai zat aktivasi protrombin saat luka, sehingga
protrombin
dapat diubah menjadi trombin.
Hemofilia diklasifikasikan sebagai :
a. Berat, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 1%
b. Sedang, dengan kadar aktivitas faktor yang ada antara 1% - 5%
c. Kecil, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 5 %
Buta Warna
Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah , atau semua warna. Individu yang
buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan individu tersebut
tidak
mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau
merah. Buta
warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat
pada
kromosom X.
Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc,
sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Laki – laki hanya mempunyai
sebuah
kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY.
Distrofi Otot
Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot – otot dan hilangnya koordinasi.
Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin, yang
terletak
pada lokus yang spesifik pada kromosom X
Sindrom Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal.Bagian
kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang
panjang.
Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang
paling
umum adalah fragile.
Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil
metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal,
yakni
kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari tangan.
Selain dari itu
penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari – jari tangan da jaringan bibir.
Semua
penderita adalah laki – laki dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada
perempuan.
Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X.
KELAINAN GENETIK KARENA TERTAUT
KROMOSOM “Y”
Gen tertaut krosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya kelainannya hanya
terjadi pada laki – laki.
Hypertrichosis
Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga. Pada laki laki
normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif h menyebabkan hypertrichosis.
Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan
kaki katak atau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal.
Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh,
sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg
menentukan
pertumbuhan rambut normal.
KELAINAN GENETIK KARENA ABERASI
KROMOSOM
Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY).Kelainan ini ditemukan
oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri – ciri pria bertubuh normal, berperawakan
tinggi,
bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak
kriminal, IQ
dibawah normal.
Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi
pada
laki – laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866
dengan ciri –
ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan
menjulur, liur
selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata
sempit miring
kesamping, gigi kecil – kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril.
Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).Kelainan ini ditemukan
oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki – laki tetapi cenderung
bersifat
kewanitaan, testis mengecil dan mandul , payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar,
rambut
badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental
terbelakang.
Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X.Kelainan ini
ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita,
namun tidak
memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak
sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan
cenderung
pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher,
dan
mengalami keterbelakangan mental.
Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri ciri penderita
adalah
memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut
kecil,
mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.
Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)
Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi pada
kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri – ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah
langit
langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan
mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.
Sindrom Cri du chat
Anak yan dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental
terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan
memiliki
tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi
atau
anak – anak.
DAFTARPUSTAKA
Campbell NA, dkk. Biologi. Edisi Kelima. Jilid 1. Jakarta: Erlangga. 2000. 265-267.
Ganong WF. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 20. Jakarta: EGC Penerbit Buku
Kedokteran.
2003. 515-518.
Pai, A.C. Dasar – dasar genetika. Ilmu untuk Masyarakat. Edisi kedua. McGraw-Hill, Inc.
Alih
Bahasa Dr. Muchidin Apandi, Msc, ITB. Penerbit Erlangga. Jakarta, 1987.
Robert, J.A.F. Pengantar Genetika Kedokteran. Edisi delapan. Alih Bahasa Dr. Hartono, FK
Univ –
GAMA. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta, 1995.
Suryo, Ir. Genetika Manusia. Gajah Mada University Press. Yogyakarta, 1990.
Yatim, W. Genetika Untuk Mahasiswa. Edisi keempat. Penerbit Tarsito. Bandung, 1991
Files of DrsMed – FK UNRI (Http://yayanakhyar.wordpress.com)