PROTEINAS

PROTEIS

PRIMER RANGO DE IMPORTANCIA

AMINOACIDOS

SITESIS DE PROTEINAS

COMPUESTOS NO PROTEICOS
NITROGENADOS
AMINOACIDOS
Los aminoacidos a son biomoleculas pequenas que
contienen
por lo menos un grupo amino (-NH2) y un grupo
carboxilo (-COOH) enlazados al carbono a .

El grupo de aminoacidos se utiliza sobre todo para la

sintesis de proteinas corporales, como proteinas plasmaticas,
intracelulares y estructurales
Los aminoacidos se emplean tambien para la sintesis de
compuestos no proteinicos que contienen nitrogeno,
como purinas, pirimidinas, porfirinas, creatina,
histamina, tiroxina, adrenalina y la coenzima NAD.
GLUCOGENICOS
. Ejemplos son alanina, que se puede desaminar a piruvato;
arginina, que se convierte a cetoglutarato, y aspartato, que se
convierte a oxaloacetato.
AMINOACIDOPATIAS

ERRORES DEL METABOLISMO INNATO

FENILCETONURIA

RASGO RECESIVO AUTOSOMICO

HIDROXILASA DE FENILAMINA
FENILCETONURIA

NIÑOS Y ADOLESCENTES

RETRASO MENTAL

ORINA RANCIA
O 3 SEMANA DE VIDA

MICROCEFALICOS

CIRROSIS HEPATICOS
TIROSEMIA Y TRASTORNOS RELACIONADOS

EXCRESION DE TIROSINA

DEFICIENCIA DE AMINOTRANSFERASA DE
TIROSINA

TIROSINEMIA II
CLINICA

OJOS, PIEL
DESARROLLO MENTAL

FOTOSENSIBILIDAD
DEFICIENCIA DEOXIDASA DE ACIDO 4
HIDROXI FENILPIRUVATO

TIROSEMIA III
CLINICA

CONVULSIONES

RETRASO MENTAL

ATAXIA INTERMITENTE
TIROSEMIA I

ES LA MAS COMUN

DIFICIENCIA DE HIDROLASA DE FUMARIL

ACETOACETATO
CLINICA I
FALLO HEPATICO

HEPATOMEGALIA

RENAL

SINDROME DE FANCONI
HOMOCISTINURIA
CITRULINEMIA