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3. Síndrome de Down:
El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada
1.000 recién nacidos aproximadamente. Consiste en la aparición de una copia
extra del cromosoma 21. Las mujeres de mayor edad tienen más
probabilidades de dar a luz a un hijo con Down. Las personas con síndrome de
Down sufren retrasos en el desarrollo, mal formaciones cardiacas y del sistema
digestivo y tienen una apariencia externa característica
Disminución del tono muscular o poco tono muscular.
Cuello corto con exceso de piel en la nuca.
Perfil facial y nariz aplanados.
Cabeza, orejas y boca pequeñas.
Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del
párpado superior y cubre el ángulo interno del ojo.
Conclusión
Los médicos se preocupan con lo que pueden descubrir junto a la cabecera del
paciente y la investigación de laboratorio al mismo tiempo. En el lenguaje
genético, los signos y síntomas del paciente constituyen su fenotipo. En la
actualidad, los recursos están a la mano para definir el genotipo de una
persona, el contenido de información real inscrito en los dos metros del DNA
enrollado presente en cada célula corporal, o la mitad de esa cantidad en cada
óvulo o espermatozoide maduro.
La mayoría de las características fenotípicas lo que incluye enfermedades y
rasgos humanos como la personalidad, altura del individuo adulto e inteligencia
está determinada en alguna medida por los genes. La importancia de la
contribución genética varía con amplitud entre los fenotipos humanos, y apenas
ahora se hallan en desarrollo los métodos para identificar los genes que
participan en rasgos complejos y en las enfermedades más comunes. Más
todavía, la importancia de las interacciones entre ambiente y genotipo en la
producción de fenotipos no puede sobreestimarse debido al desconocimiento
existente sobre los mecanismos reales, como el del epigenoma.
El DNA está compuesto de cuatro nucleótidos adenina (A), guanina (G), citidina
(C) y timidina (T) ordenados de forma lineal a lo largo de una cadena, la cual se
entrelaza en una hélice doble con una cadena complementaria, de tal manera
que cada A se parea con una T y cada G con una C. Cada núcleo humano
contiene 6.4 mil millones de estos pares de nucleótidos.
Los cromosomas son los vehículos donde se transportan los genes de
generación en generación. Cada cromosoma es un complejo de proteína y
ácido nucleico en el cual una doble hélice de DNA intacta es enrollada y
superenrollada dentro de un espacio muchas veces menor que la longitud
extendida del DNA.