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Introducción
A lo largo del primer parcial de este semestre, hemos abordado el carácter, rol e
importancia de las bases de la inmunología. Esto incluye, sin duda, al sistema de
complemento.
Hoy en día se conocen tres vías bioquímicas de la activación del complemento: vía clásica,
vía alterna y vía de las lectinas. Además, existen proteínas reguladoras del sistema del
complemento que de forma fisiológica regulan la activación del complemento y nos
mantienen en homeostasis.1
El entendimiento de la función del sistema de complemento conlleva a una pregunta
inherente al conocimiento, ¿Qué pasaría si este sistema tuviera algún fallo?
El sistema del complemento se puede asociar a varias condiciones patológicas como
enfermedades autoinmunes, infecciones, inflamación y cáncer. Puede haber deficiencias en
función o número de las proteínas cualquiera de las tres vías conocidas de activación o en
las proteínas reguladoras.1
Algunos ejemplos de esto se pueden apreciar en las deficiencias de las proteínas C1q Inh,
C2, C3 y C4; siendo las más representativas de estas deficiencias. Sin embargo, cabe hacer
mención de que las demás proteínas pueden ser afectadas también (Figura 1).
Pues bien, en este trabajo se presentan las inmunodeficiencias más comunes con un
enfoque didáctico; siendo presentadas las deficiencias en cuadros clínicos con una pequeña
explicación a continuación de cada una de las que se abordaran en este escrito.
del complemento por la vía de las lectinas, han emergido como posibles causas de
susceptibilidad al LES que es el prototipo de enfermedad autoinmune caracterizada por una
desregulación de células T y B que provoca la producción de autoanticuerpos, la deposición
de inmunocomplejos, la infiltración de células mononucleares y finalmente el daño tisular.2
Si bien la deficiencia de C1q es la predominante, la relación con las otras proteínas es tal
que los cuadros clínicos son muy similares, y sus afecciones se asemejan entre todas. A
continuación, se presentan los cuadros clínicos a ser evaluados.
Cuadros Clínicos
Afección: C1q Inh
Paciente femenino de 46 años con cuadro clínico que inicia a los 18 años de edad, de episodios de
edema a nivel facial, en manos y piernas, sin lesiones urticariformes, y con prurito en algunas
ocasiones, con empeoramiento durante el estrés, sin estar asociado a consumo de alimentos ni
medicamentos, con periodos de agudización variables.
Antecedentes familiares de dos muertes (padre y hermano) por angioedema laríngeo, personales
de hipertensión arterial en manejo con verapamilo 80 mg/12 h y hospitalización en varias
oportunidades por angioedema y dolor abdominal, manejado con epinefrina y antihistamínicos con
poca respuesta y resolución lenta del edema.3
Al momento de la consulta está asintomática y el examen físico es normal, trae reporte de
paraclínicos:
inmunoglobulina E total 32,09 (normal) y hemograma normal, se considera por las características
del cuadro y los antecedentes familiares descartar angioedema hereditario, se inicia estudio
encontrando niveles de complemento:
C3 165.5 mg/dL (valor de referencia 90 a 180 mg/dL),
C4 1 mg/dL (valor de referencia 10 a 40 mg/dL),
CH50 < 256 unidades (valor de referencia 392 a 1019 unidades),
TSH 2.06 (0.47 a 5.01 uUI/ml),
T4 libre 9.56 (9 a 20 pmol/L),
Por lo que se solicita inhibidor de C1 obteniéndose resultado de 38 mg/dL (valor de referencia 195
a 345 mg/L).3
ANALISIS:
Podemos destacar como primera instancia que la paciente se presenta asintomática al
momento de la exploración, lo que hace complicado la detección temprana.
Sin embargo, los antecedentes nos arrojan resultados de presencia hereditaria y eso nos
orienta a patologías de origen genético.
Una vez evaluada la historia familiar y los antecedentes de edema constante sin diagnostico,
nos orienta a solicitar los niveles de complemento y perfil tiroideo. Es notable los cambios
y valores fuera de rango del complemento; así que se solicita el estudio específico: inhibidor
de C1.
Afección: C2
ANALISIS:
Como segundo caso, se presenta nuevamente una paciente con presentación clínica a más
de la 3ra década de vida, lo que nos deja entre ver que la alteración en el complemento
puede ser tardamente detectada, y, al mismo tiempo, que es un sistema muy completo ya
que les permite a los pacientes una vida relativamente normal sin presentación por años.
Por otro lado, tenemos una sintomatología clásica de cuadros infecciosos. Y es vital el
pensar en posibles causas de su instalación tan rápida y estrepitosa.
Es probable que sea la rapidez de inicio de esta artritis lo que dirige al médico en busca de
alteraciones inmunológicas, encontrando la deficiencia en C2.
Afección: C3 y C4
ANALISIS:
En este caso se puede observar que as continuas infecciones y su severidad fueron lo más
importante para al final de todo se lograra diagnosticar la in inmodeficiencia en esta
paciente.
Se evidencia de manera clara que debe analizarse de manera más completa a los
presentadores de infecciones recurrentes. Aunque los cuadros son clínicamente diferentes,
es la propia presencia de distintos agentes lo que como médicos debe encaminarnos a un
diagnostico tan complicado como lo puede ser una inmunodeficiencia como lo es la falta de
C4 y C3.
Bibliografía
1. Fuentes Pérez, J., Jiménez Polvo, E. and Espinosa Padilla, S. (2016).
Inmunodeficiencias del complemento. Revisión de la literatura. Rev. Del Instituto
Nacional de Pediatría., Vol. 25. México, Num. 3. Paginas: 84-88
2. GUERREIRO HERNANDEZ, Ana María et al. Anticuerpos anti C1q en enfermos con
lupus eritematoso sistémico en fase activa. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter
[online]. 2016, vol.32, n.3, pp. 388-393. ISSN 1561-2996.
3. Osorio, H. and Rodríguez, J. (2012). Angioedema hereditario; Presentación de caso.
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Available at: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-
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