Professional Documents
Culture Documents
• Tidak memiliki gen utk oxidative carboxylation dari asam keto (alpha-ketoisovaleric,
alpha-ketoisocaproic, alpha-keto-beta-methylvaleric) è akumulasi di darah & urin
• Pada hari ke 11, terdapat bau Maple syrup akibat akumulasi yg cepat dari asam keto
è bila hal ini ditemukan, segera LAPORKAN è mencegah kematian dan retardasi
mental berat
• Harus dilakukan screening sejak bayi baru lahir
• Pemeriksaan 2,4-dinitrophenylhydrazine (DNPH) urin sering dilakukan sbg
screening è hasil (+) kuning keruh atau ada presipitat
• Interferensi : dosis tinggi ampisilin
• Tidak spesifik
• Cara kerja :
1. Masukkan 1mL urin ke dalam tabung reaksi
2. Tambahkan 10 tetes 0.2% 2,4-DNPH dalam 2N Hcl
3. Tunggu 10 menit
4. Amati perubahan warna menjadi presipitat kuning / putih
• Terapi dapat segera diberikan berdasarkan hasil dari bau urin, gejala klinis, DNPH +,
meskipun pemeriksaan konfirmasi masih dilakukan
ASAM ORGANIK
• Gejala umum :
• Gejala awal
Muntah disertai asidosis metabolik
Hipoglikemia
Ketonuria
Peningkatan amonia serum
• Kelainan yg sering terjadi :
• Isovaleric acidemia
• Propionic acidemia
• Methylmalonic acidemia
• Isovaleric Acidemia:
• Bau urin : sweaty feet odor
• Disebabkan oleh akumulasi isovalerylglycine krn tdpt defisiensi isovaleryl
coenzyme A pada jalur leucine
• Propionic & Methylmalonic acidemia:
• Kegagalan mengubah isoleucine, valine, threonine, methionine menjadi succinyl
coenzyme A
• Prekursor awal menjadi methylmalonic acid: Propionic acid
•
• Newborn screening
• Isovaleric acidemia
• Propionic acidemia
• Methylmalonic acidemia
• Tes urin : Methylmalonic aciduria P-nitroaniline: (+) emerald green colour
PURINE DISORDERS
• Lesch-Nyhan Disease
• Sex linked recessive
• Ekskresi berlebih dari kristal asam urat
• Tidak terdapat hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
• Defek motorik berat, retardasi mental, cenderung dapat membahayakan diri sendiri,,
gout, renal calculi
• Usia 6-8 bulan pertama: tumbuh kembang normal
• Gejala awal : ditemukan kristal/seperti pasir asam urat berwarna orange, pada popok