You are on page 1of 31

PEMERIKSAAN URIN KHUSUS

dr. Aditarahma Imaningdyah, SpPK


•  Urin è produk akhir metabolisme tubuh
•  Banyak hasil abnormal dari pemeriksaan urin rutin diperoleh akibat adanya gangguan/
kelainan metabolisme bukan karena penyakit ginjal è urin khusus untuk mendeteksi
kelainan metabolisme tersebut.
KELAINAN ASAM AMINO
•  Kelainan asam amino dideteksi dengan pemeriksaan screening urin :
•  Phenylketonuria
•  Tyrosyluria
•  Alkaptonuria
•  Melanonuria
•  Maple syrup urine disease Organic acidemias Indicanuria
•  Cystinuria Cystinosis
KELAINAN PHENYLALANINE-TYROSINE
•  Kelainan terbanyak yg paling sering membutuhkan pemeriksaan urin khusus utk
screening
•  Major inherited disorders:
•  PKU
•  Tyrosyluria
•  Alkaptonuria
•  Metabolic Defects: Melanoma
PHENYLKETONURIA
•  Disebut juga aminoaciduria
•  Epidemiologi : 1/10-20 kelahiran
•  Dapat menyebabkan :
•  Retardarsi mental berat jika tidak terdeteksi
•  Kelainan kulit akibat penurunan produksi tyrosine & melanin
•  Ditemukan di Norwegia oleh Ivan Folling (1934)
•  Pada pemeriksaan laboratorium :
•  Urin: bau aneh (peculiar mousy odour) pada anak retardasi mental
•  Kadar asam keto yang tinggi, terutama phenylpyruvate
•  Perubahan dari phenylalanine è tyrosine terganggu
•  Tidak ada gen yang diperlukan untuk memproduksi Phenylalanine hydroxylase
•  Autosomal recessive trait : normal heterozygous carrier
•  Newborn screening test: (+) PKU è tidak mengkonsumsi phenylalanine pada makanan,
di mana ini terdapat terbanyak pada susu è mencegah penumpukan berlebih serum
phenylalanine è menghindari terjadinya retardasi mental
•  Jalur alternatif berkembang pada masa pertumbuhan anak
•  Aspartam : kadar phenylalanine tinggi
•  Pemeriksaan darah
•  Screening awal : dilakukan sebelum bayi pulang dari rs
•  Dapat dideteksi 4 jam setelah kelahiran jika cutoff untuk hasil normal diturunkan dari 4
mg/dL menjadi 2 mg/dL
•  Perlu diulang pada saat kontrol pertama dengan dokter anak
•  Peningkatan lebih lambat pada bayi perempuan è tidak terdeteksi pada screening awal
•  Microbial Inhibition Assay – Guthrie
•  Pemeriksaan darah terbaik utk PKU
P: phenylalanine menghambat kerja beta-2- thienylalanine, inhibitor B. subtilis
1. Darah dari tumit diserap ke dalam lingkaran-lingkaran kertas saring
2. Pada lingkaran tersebut sudah mengandung B. Subtilis
•  Hasil : (+) terdapat pertumbuhan di sekitar lingkaran pada kertas
(-) tidak ada pertumbuhan
•  Pemeriksaan urin
•  Terdeteksi di urin setelah 2-6 weeks
•  Pemeriksaan berkelanjutan pada kasus yang meragukan
•  Screening test utk memasikan kontrol diet yang tepat
•  Monitoring asupan makanan pada ibu hamil dengan defisiensi phenylalanine hydroxylase
•  Pemeriksaan Ferric Chloride
•  Tes tabung utk pemeriksaan phenylpyruvic acid
•  Tidak spesifik : dapat bereaksi dengan asam amino lain atau obat yg dikonsumsi
•  False (+) disebabkan karena penggunaan suatu merk popok tertentu
•  Penambahan ferric chloride ke dalam urin yang mengandungg phenylpyruvic acid
menghasilkan warna biru hijau
•  Cara kerja :
1.  Masukkan 1mL urin ke dalam tabung
2.  Tambahkan perlahan 5 tetes 10% ferric chloride
3.  Perhatikan perubahan warnanya
TYROSYLURIA
•  Suatu keadaan kelebihan tyrosin dalam plasma (tyrosinemia) yang dapat menyebabkan
peningkatan produksi urin
•  Inherited/defek metabolik
•  Disebabkan karena di dalam urin terdapat :
•  Kelebihan tyrosine
•  Kelebihan produksi degradasi:
● P-hydroxyphenylpyruvic acid
● P-hydroxyphenyllactic acid
•  Nitroso-naphtol Tes
•  Pemeriksaan screening urin utk tyrosine dan metabolitnya
•  Tidak spesifik
•  Hasil (+) è perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan
•  Hasil (+) : warna orange – merah
•  Cara kerja :
1. Masukkan 5 tetes urin ke dalam tabung reaksi
2. Tambahkan 1mL dari 2.63 N asam nitrat
3. Tambahkan 1 tetes 21.5% natrium nitrit
4. Tambahkan 0.1mL l-nitroso-2-napthol
5. Campur
6. Tunggu 5 menit
7. Amati perubahan warna
MELANURIA
•  Jalur kedua tyrosine
•  Fungsi utk produksi melanin, thyroxine, epinephrine, protein & tyrosine sulfate
•  Melanin
•  Memberi warna pada rambut, mata, dan kulit
•  Defisiensi : Albinisme
•  Peningkatan akibat proliferasi berlebihan dari melanosit è Malignant Melanoma
•  Sel tumor mensekresi 5,6-dihydroxyindole è oksidasi menjadi melanogen è
melanin è urin berwarna gelap
•  Melanin dapat bereaksi dengan :
1. Ferric Chloride è presipitast warna abu/hitam
2. Natrium Nitroprussida (nitroferricyanide) è merah
•  Asam asetat glasial : mencegah interferensi dari kreatinin dan aseton
•  Melanin: hijau - hitam
•  Aseton : ungu
•  Kreatinin: kuning sawo
•  3. Ehrlich Reagent
•  Terjadi pada 1 dari 6 kasus kelahiran dengan gangguan metabolisme
•  Kasus ketiga terbanyak pada jalur phenylalanine-tyrosine
•  Tidak terdapat gen utk memproduksi Homogentisic acid oxidase
•  Homogentisic acid terdapat di dalam darah, jaringan, dan urin
•  “alkali lover” /alkaptonuria è warna urin berubah menjadi lebih gelap, alkali setelah
dibiarkan pada suhu kamar
•  Pigment coklat tersimpan di jar tubuh, terutama pada telinga; terdeposit di tulang rawan
è arthritis
•  Dapat menimbulkan kelainan hati dan jantung
•  Homogentisic acid dapat bereaksi dengan :
1.  Ferric Chloride: warna biru – biru tua
2.  Clinitest: presipitat kuning
3.  Alkali: menggelapkan warna urin (interferensi : asam askorbat dalam jumlah banyak)
4.  Silver nitrate & ammonium hydroxide: hitam
•  Alat yang digunakan utk melihat perubahan warna :
Spectrophotometer, Chromatography
KELAINAN DERIVAT ASAM AMINO
•  Adalah suatu kelainan pada salah satu cabang /derivat kelompok metil rantai karbon
alifatik utama yg terjadi akibat dari :
1.  Penumpukan dari 1 / lebih dari produk degradasi asam amino awal (maple syrup
urine disease)
2.  Asam organik : akumulasi dari asam organik lebih lanjut ke jalur metabolisme
•  Ketonuria sering ditemukan pada bayi baru lahir
MAPLE SYRUP DISEASE
•  Kasus jarang

•  Autosomal recessive trait

•  Disebabkan oleh defek metabolisme bawaan, yaitu : leucine, isoleucine, valine

•  Tidak memiliki gen utk oxidative carboxylation dari asam keto (alpha-ketoisovaleric,
alpha-ketoisocaproic, alpha-keto-beta-methylvaleric) è akumulasi di darah & urin

•  Terdapat gejala gagal tumbuh kembang pada minggu 1

•  Pada hari ke 11, terdapat bau Maple syrup akibat akumulasi yg cepat dari asam keto
è bila hal ini ditemukan, segera LAPORKAN è mencegah kematian dan retardasi
mental berat
•  Harus dilakukan screening sejak bayi baru lahir
•  Pemeriksaan 2,4-dinitrophenylhydrazine (DNPH) urin sering dilakukan sbg
screening è hasil (+) kuning keruh atau ada presipitat
•  Interferensi : dosis tinggi ampisilin
•  Tidak spesifik
•  Cara kerja :
1. Masukkan 1mL urin ke dalam tabung reaksi
2. Tambahkan 10 tetes 0.2% 2,4-DNPH dalam 2N Hcl
3. Tunggu 10 menit
4. Amati perubahan warna menjadi presipitat kuning / putih
•  Terapi dapat segera diberikan berdasarkan hasil dari bau urin, gejala klinis, DNPH +,
meskipun pemeriksaan konfirmasi masih dilakukan
ASAM ORGANIK
•  Gejala umum :
•  Gejala awal
Muntah disertai asidosis metabolik
Hipoglikemia
Ketonuria
Peningkatan amonia serum
•  Kelainan yg sering terjadi :
•  Isovaleric acidemia
•  Propionic acidemia
•  Methylmalonic acidemia
•  Isovaleric Acidemia:
•  Bau urin : sweaty feet odor
•  Disebabkan oleh akumulasi isovalerylglycine krn tdpt defisiensi isovaleryl
coenzyme A pada jalur leucine
•  Propionic & Methylmalonic acidemia:
•  Kegagalan mengubah isoleucine, valine, threonine, methionine menjadi succinyl
coenzyme A
•  Prekursor awal menjadi methylmalonic acid: Propionic acid
• 
•  Newborn screening
•  Isovaleric acidemia
•  Propionic acidemia
•  Methylmalonic acidemia
•  Tes urin : Methylmalonic aciduria P-nitroaniline: (+) emerald green colour
PURINE DISORDERS
•  Lesch-Nyhan Disease
•  Sex linked recessive
•  Ekskresi berlebih dari kristal asam urat
•  Tidak terdapat hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
•  Defek motorik berat, retardasi mental, cenderung dapat membahayakan diri sendiri,,
gout, renal calculi
•  Usia 6-8 bulan pertama: tumbuh kembang normal
•  Gejala awal : ditemukan kristal/seperti pasir asam urat berwarna orange, pada popok

You might also like