Enfermedades

musculares

Departamento de Bioquímica Clínica-

Análisis Clínicos II – FFyB

Bioq. Fernanda Bustos.

-


 Atrofia de la musculatura proximal.

DISTROFIAS
MUSCULARES

MIOPATIAS
INFLAMATORIAS

MIOPATIAS
TOXICAS
DISTROFIAS
MUSCULARES

MIOPATIAS
INFLAMATORIAS

MIOPATIAS
TOXICAS


 –



 Clasificación de las distrofias
musculares
 Distrofias musculares ligadas al cromosoma X:
Duchenne
Becker
 Distrofias musculares autosómicas recesivas:
De cinturas

 Distrofias musculares autosómicas dominantes:

Facioescapulohumeral

sexo.


X.






 Distrofia de Becker


en la enfermedad de Duchenne.


 Estudio de las enzimas musculares.

 Electromiografía.

 Estudio inmunohistoquímico.


 Actividad de CK

Fenotipo %Individuos Actividad de

afectados CK

Hombres DMD 100% >10 x normal

DMB 100% > 5 x normal

Portadoras DMD 50% 2-10 x normal

DMB 30% 2-10 x normal

 Aldolasa
EC 4.1.2.3

 D- dihidroxiacetona- P
1,6 di-P -gliceraldehído 3-P
 D-fructosa ALD dihidroxiacetona- - -P
1,6 di-P

-gliceraldehído 3-P P de dihidroxiacetona

P de GDH - +

+ 2 NADH + 2H+
 Diagnóstico

 Estudio de las enzimas musculares.

 inmunohistoquímico.


 Clasificación de las distrofias
musculares
 Distrofias musculares ligadas al cromosoma X:
Duchenne
Becker
 Distrofias musculares autosómicas recesivas:
De cinturas

 Distrofias musculares autosómicas dominantes:

Facioescapulohumeral


-
DISTROFIAS
MUSCULARES

MIOPATIAS
INFLAMATORIAS

MIOPATIAS
TOXICAS


- Necrosis
- Fenómenos inflamatorios
miopatías inflamatorias

-



 Dermatomiositis
 Es una que afecta piel y


Rash característico que generalmente precede a

Rash de Gottron

 Calcificaciones subcutáneas
Calcificaciones subcutáneas


 Lesiones que sugieren microinfartos

musculares

 Necrosis y disminución del número de

capilares
 Polimiositis

 Debilidad de los músculos proximales.

 No presenta lesiones cutáneas.

 inclusión


fibras musculares
basófilos.

 Afección muscular proximal y distal

 Sin lesiones cutáneas.




 -1

 VSG y 2 globulinas
DISTROFIAS
MUSCULARES

MIOPATIAS
INFLAMATORIAS

MIOPATIAS
TOXICAS
 -
-


 La complicación más grave de las

miopatías tóxicas es el desarrollo de

rabdomiólisis.
 Es un desorden debido a la lesión aguda del
músculo esquelético con liberación del
 Causas de rabdomiólisis

 Ejercicio muscular intenso

 Crisis tónico-clónicas
 la patogénesis

 :

concentración de calcio intracelular.



Injuria renal aguda

 inducida por


 Injuria tubular isquémica y directa




semanas de gestación.
 Se inicia tocolisis con ritodrina

miembros inferiores y superiores y debilidad
 A
hospital por la misma causa y se administra la
misma droga.
 El dolor muscular y la debilidad empeoran
 No puede ponerse de pie


 Debilidad severa en extremidades

 CK (VR: 40-190)

 AST 5-

 = 140 UI/l 5-40)

 Función renal normal

 urinaria= 2.3 ng/dl (VR:<1.0)

 “Rhabdomyolisis caused by tocolytic therapy
with ritodrine hydrochloride”

Verriello,L.; D’Amico,D.; Pauletto,G.;

Gigli,G.;Bergonzi,P.

Neuromuscular Disorders, 2009