Professional Documents
Culture Documents
PENDAHULUAN
secara fisik maupun psikis. Namun dalam kenyatanya masih banyak kira jumpai bayi
dilahirkan dengan keadaan cacat bawaan/kelainan kongenital. Suatu kenyataan saat ini
bahwa harapan kelangsungan hidup anak-anak Indonesia masih rendah sehingga masih
banyak anak terlahir di negeri ini dalam situasi yang tidak menguntungkan karena
malnutrisi, berat badan lahir rendah dan lainlain sehingga kualitas hidup mereka dimasa
depan akan rendah (IDAI, 2008). Walaupun begitu, mortalitas anak di beberapa negara
mulai menurun karena suksesnya imunisasi, kontrol diare, infeksi saluran pernapasan
akut, dan perbaikan pelayanan yang terfokus pada Layanan Kesehatan Primer. Sebagai
konsekuensi, kelainan kongenital mengambil proporsi yang lebih besar dalam mortalitas
Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah untuk membahas mengenai kelainan
kongenital.
BAB II
PEMBAHASAN
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir
yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik (Effendi, 2006).
dengan pengecualian kelainan metabolisme sejak lahir. Pengertian yang lebih luas dari
defek lahir yang dinyatakan oleh The March of Dimes (MOD) yaitu meliputi abnormalitas
2.2 Embriogenesis
tujuh kehamilan:
saraf (neural tube), dan fleksi dari segmen anterior membentuk bagian-
bagian otak.
terbentuk sempurna.
3. Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada tahap
Seluruh proses perkembangan normal terjadi dengan urutan yang spesifik, khas
untuk setiap jaringan atau struktur dan waktunya mungkin sangat singkat. Oleh sebab
menyebabkan pembentukan yang abnormal tidak hanya pada struktur tertentu, tetapi
Sekali sebuah struktur sudah selesai terbentuk pada titik tertentu, maka proses
itu tidak dapat mundur kembali meskipun struktur tersebut dapat saja mengalami
penyimpangan, dirusak atau dihancurkan oleh tekanan mekanik atau infeksi (Effendi,
2006).
menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifat dari kelainan yang
perkembangan, dan waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan pada tahap implantasi
dapat merusak embrio dan menyebabkan abortus spontan. Diperkirakan 15% dari
struktur, dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas sampai ukuran daun telinga
yang kecil. Abnormal atau tidak sempurnanya diferensiasi sel menjadi jaringan yang
matang mungkin akan menyebabkan lesi hamartoma lokal seperti hemangioma atau
kelainan yang lebih luas dari suatu organ. Kelainan induksi sel dapat menyebabkan
beberapa kelainan seperti atresia bilier, sedangkan penyimpangan imigrasi sel dapat
Proses “kematian sel” yang tidak adekuat dapat menyebabkan kelainan, antara
lain sindaktili dan atresia ani. Fungsi jaringan yang tidak sempurna akan menyebabkan
celah bibir dan langit-langit. Beberapa zat teratogen dapat mengganggu perkembangan,
tetapi efeknya sangat dipengaruhi oleh waktu pada saat aktivitas teratogen berlangsung
2.4 Etiologi
genetik, lingkungan, multifaktorial, dan tidak diketahui. Pada awalnya, sebanyak 50-60%
dari semua kelainan kongenital dianggap etiologinya tidak diketahui, tetapi dengan
semakin majunya ilmu genetik, etiologi dari beberapa sindrom telah dapat diidentifikasi.
sebanyak 10-30%, faktor lingkungan 5-10%, pewarisan sifat multifaktorial 20-35% dan
2.4.1 Genetik
Syndrome (Trisomi 21), dan Turner Syndrome (monosomi 45 XO). Contoh dari
2.4.2 Lingkungan
setelah terpapar agen teratogen tergantung kondisi alam dan dosis dari agen
tersebut, waktu dan lama durasi paparan, adanya paparan yang bersamaan, dan
gen yang rentan dari embrio. Interaksi antara gen dan faktor lingkungan
2.4.3 Multifaktorial
dan lingkungan. Kelainan kongenital ini termasuk bibir sumbing (cleft lip dan
cleft palate), spina bifida, dan paling banyak gangguan pada anak dan dewasa
seperti asma, aterosklerosis, diabetes, dan kanker. (Levy PA dan Marion RW,
2015).
2.5 Klasifikasi Kelainan Kongenital
1) Malformasi
Malformasi adalah defek morfologi dari suatu organ, bagian dari organ,
atau suatu regio tubuh akibat proses berkembangan intrinsik yang abnormal.
Paling sering sebagai hasil dari gangguan embriogenesis dan biasanya terjadi
pada usia gestasi minggu ke delapan dengan pengecualian otak, genitalia dan
gigi. Karena malformasi terjadi pada tahap awal perkembangan janin, maka
struktur yang terkena dapat memiliki konfigurasi mulai dari absennya struktur
malformasi kategori ini termasuk agenesis renal dan neural tube defect.
2) Disrupsi
Defek struktur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan yang
amnion pada kehamilan muda sehingga tali amnion dapat mengikat erat janin,
memotong kuadran bawah fetus, menembus kulit, muskulus, tulang dan
3) Deformasi
bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal
terjadi (Effendi, 2006). Anomali ini timbul setelah organogenesis dan paling
struktur yang normal tanpa adanya abnormalitas intrinsik jaringan. Anomali seperti ini
tidak memiliki dasar genetik, tidak pula berhubungan dengan defisit kognitif, dan risiko
perkembangan sel dan jaringannya yang dapat diidentifikasi melalui analisis histologis
dan presentasi klinis. Dengan adanya hal ini, dapat dijelaskan patogenesis dari beberapa
kelainan kongenital.
1) Aplasia
Hal ini merujuk pada insufisiensi atau berkurangnya proliferasi sel yang
3) Hiperplasia
Hiperplasia adalah proliferasi sel yang eksesif dan overgrowth dari organ
4) Displasia
pada suatu tipe jaringan spesifik di seluruh tubuh seperti Sindrom Marfan,
Defek ini mendasari grup paling besar kelainan kongenital yang ditandai
oleh terlibatnya satu sistem organ atau hanya satu regio tubuh seperti bibir
sumbing (cleft lip/palate) dan kelainan jantung bawaan. Anomali ini biasanya
diagnosis, tetapi hanya sebuah label yang tepat (Effendi, 2006). Kata sindrom
digunakan jika suatu kombinasi kelainan kongenital timbul berulang pada pola
yang sama dan biasanya etiologinya umum, riwayat alami sama, dan adanya
risiko rekuren yang diketahui. (Kumar P dan Burton BK, 2008). Apabila penyebab
dari suatu sindrom diketahui, sebaiknya dinyatakan dengan nama yang lebih
berbagai kasus yang mempunyai banyak persamaan. Sampai tahun 1992 dikenal
lebih dari 1.000 sindrom dan hampir 100 diantaranya merupakan kelainan
3) Asosiasi (association)
dalam gejala klinik antara satu kasus dengan kasus yang lain. Sebagai contoh
4) Sekuensial (sequential)
Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple dimana kelainan
tungkai bengkok dan kontraktur pada sendi serta menekan wajah (Potter
paru terhambat. Oleh sebab itu bayi baru lahir dengan “Potter Sequence”
5) Kompleks (Complexes)
kelainan pada berbagai struktur berdekatan yang mungkin sangat berbeda asal
embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik tertentu saat
pembuluh darah tersebut. Sebagai contoh, absennya sebuah arteri secara total
mengakibatkan hipoplasia dari tulang dan otot yang diperdarahinya. Contoh dari
kompleks, termasuk hemifacial microsomia, sacral agenesis, sirenomelia, Poland
1) Malformasi mayor
normal seperti neural tube defect, agenesis renal, dan lain-lain (Kumar P dan
Burton BK, 2008). Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan
(Effendi, 2006).
2) Malformasi minor
minor paling sering mengenai daerah yang kompleks, seperti wajah dan
ekstremitas bagian distal. Malformasi minor relatif sering dan insidensnya cukup
dalam janin (intrauterine growth retadration) (Kumar P dan Burton BK, 2008).
Contoh malformasi ini yaitu Single transverse palmar creases, low set ears,
a) Usia gestasi Dalam beberapa studi ditunjukkan bahwa bayi-bayi preterm (37
b) Jenis kelamin Dalam beberapa studi, insidens kelainan kongenital pada bayi
laki-laki lebih besar dari pada bayi perempuan, namun perbedaan ini secara
c) Berat bayi lahir Dalam beberapa studi dikatakan bahwa insidens kelainan
kongenital pada bayi dengan berat bayi lahir rendah (2,5 kg. Namun perbedaan
ini secara statistik tidak signifikan (Gandhi MK, dkk., 2016. Marwah A, 2016).
a) Usia ibu
dalam janin, bayi berat lahir rendah, dan persalinan yang preterm (Chandra dkk.,
hubungan yang sangat kuat antara ibu usia muda, 13 sampai 19 tahun dengan
menyatakan bahwa efek kehamilan yang tidak diinginkan pada ibu usia muda
terjadi berhubungan dengan pola hidup (life style), latar belakang genetik, status
ekonomi yang rendah, rendahnya asuransi kesehatan dan prenatal care,
(Loane dkk., 2009; Reichman and Pagnini, 1997; Nilsen dkk., 2006; Raatikainen
kelahiran hidup oleh ibu dengan usia 35 tahun ke atas. (National Center for
Health Statistics, 2010). Dikatakan bahwa usia ibu hamil yang lebih tua
al., 2011). Besarnya risiko usia tua ibu hamil bagi terjadinya defek spesifik non
menikah yang memiliki setidaknya satu nenek moyang yang sama. Perkawinan
yang tidak acak dengan pasangan yang lebih mirip secara genetik dibandingkan
mereka yang kawin secara acak dalam populasi. Keturunan dari consanguineous
parents mungkin berisiko tinggi terhadap kelainan gentik karena ekspresi mutasi
gen resesif autosomal yang diwarisi dari nenek moyang yang sama. Semakin
dekat hubungan biologis antara orang tua, semakin besar kemungkinan bahwa
keturunan mereka akan mewarisi salinan identik dari satu atau lebih gen resesif
yang merugikan. Sebagai contoh, sepupu pertama diprediksi akan berbagi 12,5
% gen mereka. Jadi, secara rata-rata keturunan mereka akan homozigot (atau
lebih tepatnya autozigot) pada 6,25% lokus gen (yaitu mereka akan menerima
salinan gen yang identik dari setiap orang tua di tempat-tempat ini dalam
teratogen tergantung kondisi alam dan dosis dari agen tersebut, waktu dan lama
durasi paparan, adanya paparan yang bersamaan, dan gen yang rentan dari
embrio.
Rogers, 2009) Di England dan Wales, 3759 bayi lahir dengan kelainan
kongenital non kromosom pada tahun 2008; lima defek yang paling
urinarius (17%), sistem genitalia (11%) dan celah orofasial (11%) (ONS,
2010).
2) Obat-obatan
falang distal, hidung pesek, pangkal hidung datar dan lebar, ptosis, bibir
Talidomid pada periode kritis 34-50 hari HPHT (hari pertama haid
gagal ginjal, dan kematian (Briggs GG, 2002. Tabacova S, dkk., 2003)
belum dihubungkan dengan efek buruk pada kelahiran. Efek pada janin
ginjal janin (Tabacova S, dkk., 2003. Martin RA, dkk., 1992. Bhatt-MV,
Persaud TVN, 1998) maka ginjal janin yang masih berkembang belum
dkk., 2006)
bagi janin. Seperti ganja (marijuana) dimana zat aktifnya berupa 8,9-
1969, Klausner HA dan Dingell JV, 1973. Robinson LL, dkk., 1989).
Penggunaan Lysergic acid diethlamide (LSD) pada ibu hamil dilaporkan
herbal dikatakan cukup baik. Beberapa herbal yang telah diteliti dengan
ginko biloba (Ginko biloba), dan ginseng (Panax ginseng) (Tiran D, 2003).
seperti IUGR (Sulaiman SA, dkk., 2001), distres janin (Mabina MH, dkk.,
1997), hipoksia janin (Varga CA dan Veale DJH, 1997), dan kematian
Kopi lebih banyak dikonsumsi dalam kondisi masih panas, dan diminum
darah dan gangguan tidur. Pada wanita hamil, konsumsi kafein yang
tinggi dapat menyebabkan keguguran, lahir mati, dan bayi dengan kecil
masa kehamilan. (Aria AM, O’Brien MC, 2011) Pada suatu studi juga
4) Tempat tinggal
terjadinya malformasi pada daerah ini lebih besar, dengan fokus khusus
zat kimia seperti sianida dan senyawa anorganik lainnya. (Croen dkk.
1997)
5) Penggunaan kosmetik
masalah diantara tahun 1970 dan 1993 yaitu masalah reproduksi laki-
bahan kimia yang data keamanannya kurang. Terlebih lagi beberapa zat
kimia tersebut telah diuji dalam studi yang dilakukan pada binatang
definitif yang berefek sama pada manusia, tetapi paparan yang luas,
memalui paparan konsumsi ikan dan amalgam gigi. Namun belum ada
Sebelum ada data yang tersedia, wanita harus dianjurkan untuk tidak
diminimalisir terutama pada wanita yang sedang hamil sampai ada studi
6) Hewan peliharaan
jenis bakteri maupun parasit yang dapat menyebabkan infeksi pada ibu
hamil dan janinnya. Salah satu infeksi tersebut yaitu toxoplasmosis yang
banyak ditemukan pada anjing (50%), kelinci (50%), dan kucing (70%)
perawatan dan penilaian prognosis penyakit, dan jika memungkinkan agar orang
tua dapat diberikan informasi yang akurat mengenai kesehatan dan perkembangan
masa depan anak mereka. Dan dengan konseling genetik, sangat penting untuk
perencanaan keluarga kedepannya. Komponen penting dari penilaian (assesment)
1. Anamnesis
Paparan ibu terhadap obat-obatan yang diresepkan atas indikasi medis, obat-
obatan ilegal (terlarang), alkohol, harus dieksplorasi. Usia orang tua mungkin
penting. Ibu dengan usia lebih tua bisa meningkatkan kecurigaan terhadapat
anomali kromosom. Jika usia ibu merupakan salah satu faktor risiko, penting untuk
dilakukan tes genetik yang dilakukan pada masa prenatal dengan amniosentesis
atau menggunakan sampel vilus korion. Pada masa kehamilan yang berisiko penting
dilakukan skrining serum ibu untuk tes genetik seperti pada peningkatan risiko
Riwayat keluarga juga sangat penting dalam mengevaluasi bayi dengan kelainan
kongenital. Perhatian tidak hanya ditujukan pada keluarga dengan riwayat kelainan
menimbulkan gangguan resesif autosomal (Kumar P dan Burton BK, 2008). Riwayat
penyakit ibu dan kondisi bayi dalam kandungan juga penting untuk dievaluasi
(Effendi, 2006).
2. Pemeriksaan fisik
defek mayor maupun minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, 10%
disertai dengan kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor,
3. Pemeriksaan penunjang
teliti terhadap pemeriksaan fisis dan riwayat ibu serta keluarga kemudian ditunjang
mengubah angka kejadian suatu kelainan. Apabila usaha pencegahan gagal diperlukan
Semua kelainan gen tunggal disebabkan oleh mutasi. Masih diperlukan berbagai
primer. Tujuan disini adalah agar orang yang mempunyai risiko untuk
faktor lingkungan. Sebagai contoh, suplementasi asam folat pada periode sekitar
1) Kelainan kromosom
pada golongan risiko tinggi. Apabila semua ibu pada usia tersebut
berikutnya.
kongenital yang dapat diobati dengan penanganan bedah seperti bibir dan langit-langit
sumbing, kelainan jantung bawaan, stenosis pilorus, polikistik ginjal dan lain-lain. Terapi
farmakologik misalnya pada Sindrom Turner dengan terapi sulih hormon berupa hormon
skinlightening creams during pregnancy and lactation periods. Int J Hyg Environ
American Society for Reproductive Medicine (ASRM). Age and fertility: a guide for
patients. 2003.
Aria AM, O’Brien MC. The “High” Risk of Energy Drinks. JAMA. 2011; 305(6): 600–601
Barret JR. Chemical exposure: the ugly side of beauty products. Environmental
Obstetrics and Gynaecology Research (IJOGR) Vol. 3 (2016) No.7, pp. 420- 426.
2002;45:6-21.
British Medical Association (BMA). Smoking and Reproductive Life: The Impact of
Browne ML, Hoyt AT, Feldkamp ML, et al. Maternal caffeine intake and risk of
selected birth defects in the National Birth Defects Prevention Study. Birth
Chandra PC, Schiavello HJ, Ravi B, et al. Pregnancy outcomes in urban teenagers. Int
Chen XK, Wen SW, Fleming N, et al. Teenage pregnancy and congenital anomalies:
2004; 6(4);190-192
Christianson A, Howson CP, Modell B, dkk. March of dimes global report on birth
defects: the hidden toll of dying and disabled children. New York: March of
Cooper WO, Ray WA, Griffin MR. Prenatal prescription of macrolide antibiotics and
1500.
Departemen Kesehatan. Hari kelainan bawaan sedunia cegah bayi lahir cacat dengan
http://www.depkes.go.id/article/print/16030300001/3-maret-hari-
kelainanbawaan-sedunia-cegah-bayi-lahir-cacat-dengan-pola-hidup-sehat-.html
Effendi SH, Indrasanto E. Kelainan kongenital (cacat bawaan) dalam Buku ajar
Ekwunife OH, Okoli CC, Ugwu JO, dkk. Congenital anomalies: Prospective study of
new borns and their association with fetal factors: a prospective study. Int J Res
1992;135(11):1197-207
Gill SK, Broussard C, Devine O, dkk. Association between Maternal Age and Birth
Glinianaia SV, Rankin J, Bell R, Pless-Mulloli T, Howel D. Particulate air pollution and
2004;15(1):36-45
screening and early fetal anomaly scan on invasive testing rates in women with
Heeren GA, Tyler J, Mandeya A. Agricultural chemical exposures and birth defects in
the Eastern Cape Province, South Africa A case – control study. Environmental
Hodach RJ, Hodach AE, Fallon JE, Folts JD, Bruyere HJ, Gilbert EF. The role of beta-
adrenergic activity in the production of cardiac and aortic arch anomalies in the
IDAI. Deklarasi Surabaya. Kongres Nasional Ilmu Kesehatan Anak-XIV. Surabaya: 2008
Idanpaan-Heikkila J, Fritchie GE, Englert LF, Ho BT, McIsaac WM. Placental transfer of
http://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/Q00-Q99
Khashan AS, Baker PN, Kenny LC. Preterm birth and reduced birth-weight in first and
93
management. McGraw Hill Medical: 2008. Levy PA, Marion RW. Human genetics
Little BB. Cocaine abuse during pregnancy: maternal and fetal implications. Obstet
Gynecol 1989;73:157-160.
Loane M, Dolk H, Morris JK, EUROCAT Working Group. Maternal age-specific risk of
pregnancy outcome. The King Edward viii Hospital experience South African
Mahé A, Perret JL, Ly F, Fall F, Rault JP, Dumont A. The cosmetic use of skinlightening
Martin RA, Jones KL, Mendoza A, Barr M Jr, Benirschke K. Effect of ACE inhibition on
the fetal kidney: decreased renal blood flow. Teratology 1992;46:317-21. 104
Marwah A. Profile of gross congenital malformations among live newborns and its
associated risk factors from a tertiary care rural teaching institute. Asian Journal
Mashuda F, Zuechner A, Chalya PL, dkk. Pattern and factors associated with
Moore KL, Persaud TVN. The developing human: clinically oriented embryology. 5th
Nabet C, Ancel PY, Burguet A, Kaminski M. Smoking during pregnancy and preterm
National Center for Health Statistics. Births: Preliminary Data for 2009. 2010.
supplement use among pregnant women: the Norwegian Mother and Child
Noordalilati, M.N., Sulaiman, S.A., Sembulingam, K. and Afifi, S.A.B. Evaluation of the
Office for National Statistics (ONS). The Information Centre. Statistics on smoking:
http://www.ic.nhs.uk/pubs/smokingeng2006/report/file.
Pina Bozzo, Angela Chua-Gocheco, MD, and Adrienne Einarson, RN. Safety of skin
161
Rahman AA, Sulaiman SA, Ahmad Z, dkk. Prevalence and pattern of use of herbal
Reichman NE, Pagnini DL. Maternal age and birth outcomes: data from New Jersey.
Robin LB, Arno GM, Alan B, Louanne H, Stefanie U, Debra LD, et al. Genetic
2002;11(2):97–119.
Robison LL, Buckley JD, Daigle AE, Wells R, Benjamin D, Arthur DC, Hammond GD.
Maternal drug use and risk of childhood nonlymphoblastic leukemia 106 among
1989;63:1904-1911.
Rosano A dkk. Infant mortality and congenital anomalies from 1950 to 1994: an
2000;54:660-6.
Januari-Maret 2016;50(1):22-27
Singh S. Mother-to-child transmission and diagnosis of Toxoplasma gondii infection
and its contraceptive profile in rat. Biomed Res 2001; 12(1): 65-69.
Heckeroth AR, Weiss LM. Toxoplasma gondii: from animals to humans. Int J
Parasitol. 2000;30:1217–1258.
176-181.
decisions and knowledge of perinatal risks among Canadian men and women.
Varga, C.A. and Veale, D.J.H. Isihlambezo: utilization patterns and potential health
effects of pregnancyrelated traditional herbal medicine. Soc Sci Med 1997; 44:
911-924.
Volpe JJ. Mechanisms of disease: effect of cocaine use on the fetus. NEJM
1992;327:399-407.
conditions of Swedish teenage mothers and their perception of health and social
support during pregnancy and childbirth. Scand J Public Health. 2008; 36: 415–
423
and associated maternal risk factors in a tertiary teaching hospital. Int J Reprod
World Health Organization. Birth defect in South-East Asia a public health challenge.
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
27:68–75
1967;2:1066-1068.