Pedro ordosgoitia

Aporte 2 .

Desde el grupo colaborativo, se concluye sobre la exposición de los puntos

anteriores, encadenando las principales ideas sobre las alteraciones del
ácido desoxirribonucleico ADN, tipos más frecuentes de mutaciones,
explicado desde el punto de vista bioquímico a nivel molecular como
ocurren estos fenómenos.

En la guía hay un texto explicativo de los conceptos que ustedes deben

Con base en todo lo que han leído y analizado anteriormente, deben:

1. Analice En términos bioquímicos que implica la mutación del ácido

desoxirribonucleico.
Todos los organismos vivientes, desde la más minúscula bacteria hasta las
plantas y el humano están construidas por microscópicas células (en el caso de
la bacteria, el organismo entero es una única célula). En el núcleo mismo de
estas células está el ADN o Acido Desoxirribonucleico; el plano molecular de
casi todo aspecto de la existencia.

Si uno se comienza a enfocar en la estructura del ADN, el primer nivel de

aumento consiste en dos cadenas entrelazadas en la forma de una doble
hélice. Cada cadena está hecha de una secuencia de nucleótidos. A su
vez, cada nucleótido es un complejo de tres entidades: una azúcar
llamada desoxirribosa, grupos de fosfato y una base nitrogenada (esto es,
un componente que está listo para recibir el ion hidrogeno). Los
nucleótidos de ADN pueden tener las siguientes bases: adenina (A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T). Los nucleótidos son a menudo
llamados por la base que contienen.
Las azucares y fosfatos de los varios nucleótidos están situados en la
cadena de doble hélice, mientras que las bases de los nucleótidos se
extienden a través del espacio entre la doble hélice para adherirse a las
bases del otro lado. Considerando todo esto, el ADN realmente se ve como
una escalera retorcida con las bases como peldaños, una común analogía.
Las bases se adhieren a las otras de un modo muy específico: la adenina
(A) a la timina (T) y la citosina (C) a la guanina (G). Esto es conocido
como emparejamiento de base complementaria.
Cuando uno se refiere a la secuencia de ADN, indica la secuencia de
nucleótidos en una de las hebras. Porque los nucleótidos están unidos a
otros de manera predecible, sabiendo la secuencia de una hebra hace fácil
deducir la secuencia de la otra.

2. Analice. Por qué es importante la mutación del ácido

desoxirribonucleico ADN en los seres vivos.

El ADN está cada día más presente en nuestras vidas. Los análisis genéticos son
solicitados con más frecuencia por nuestros médicos para conocer el origen de
nuestras enfermedades y en algunos casos realizar terapias a medida en función
de nuestro perfil genético (medicina personalizada). Esta labor de diagnóstico se
ha visto facilitada por un gran avance en las tecnologías para el análisis del ADN:
 Las técnicas de array CGH (Hibridación Genómica Comparada) nos
permiten comprobar si existe alguna región de nuestro genoma en
exceso o defecto como sucede en algunas enfermedades
neurológicas (Ej. Autismo).
 Las técnicas de Secuenciación Masiva (NGS) permiten secuenciar
en un tiempo récord todo nuestro ADN e identificar las mutaciones
responsables de cualquier enfermedad.
 Las técnicas de diagnóstico prenatal (en fetos) y preimplantacional
(en embriones) posibilitan identificar enfermedades antes del
nacimiento, e incluso será posible corregirlas muy pronto
(tecnología CRISPR/Cas9).
Ahora no sólo es posible detectar ADN en el núcleo de nuestras células,
sino también circulando por el torrente sanguíneo. Esta nueva fuente de
ADN (biopsias líquidas) está siendo de gran utilidad para el diagnóstico
de procesos cancerosos sin necesidad de métodos más agresivos como
son las biopsias del supuesto tumor.
Estamos viviendo una nueva era en la medicina con mejores terapias y
más efectivas en la cura de enfermedades y basadas en las nuevas
tecnologías del ADN. Esperemos que sólo se apliquen con este fin y no se
utilicen con otro objetivo como es la eugenesia. La comunidad científica
velará por no caer en esta tentación como ya ha sucedido en otros
momentos de nuestra historia más reciente.
El Instituto Bernabéu, centro a la vanguardia en la aplicación de técnicas
genéticas en la medicina reproductiva, quiere sumarse a la celebración
del “Día del ADN” y felicitar a todos los investigadores que desde Watson
y Crick han trabajado para desentrañar los misterios de la vida a través
del estudio de la molécula de ADN.

3. Analice. Qué pasa con los virus, ¿qué información tienen y por qué se
afirma que son entidades biológicas No vivas, capaces de alterar el ácido
desoxirribonucleico ADN?
Los virus son pequeños pedazos de ARN (ácido ribonucleico)
o ADN (ácido desoxirribonucleico), muchos están encapsulados en una
envoltura hecha a base de proteínas conocida como cápside, otros
protegen su material genético con una membrana o envoltura derivada
de la célula a la que infectan y algunos otros además rodean su cápside
con una membrana celular.
Los virus han evolucionado para reproducirse dentro de la célula que
infectan, ya que por sí solos no son capaces de hacerlo porque carecen
de la maquinaria molecular necesaria. Entonces, hay tres problemas que
un virus debe resolver para poder hacer más copias de él mismo: 1)
¿cómo reproducirse dentro de la célula que infecta? 2) ¿cómo esparcirse
de un hospedero a otro? y 3) ¿cómo evitar ser eliminado por las defensas
(sistema inmunológico) del hospedero?
De manera general los virus de ADN utilizan partes de la información del
hospedero, así como también parte de su maquinaria celular. El
problema con esta estrategia es que la mayor parte de las células
maduras del hospedero no están replicándose activamente, se
encuentran reposando para ahorrar energía. Por lo tanto, los virus de
ADN necesitan encontrar la manera de activar el motor (“pasarle
corriente”) de la célula hospedera o, alternativamente, traer consigo los
aditamentos de aquellas partes celulares que no están activas cuando el
virus entra. Básicamente lo que los virus hacen para reproducirse es
secuestrar la fábrica de la célula para producir virus en lugar de nuevas
células. Por otro lado, los virus de RNA traen consigo sus propias
máquinas de copiado de información genetica(ej. enzimaRNA-
polimerasa) o poseen genes (información genética) que producen las
proteínas que se requieren para ensamblar las máquinas de copiado
dentro de la célula que infectan, lo que los hace independientes de la
maquinaria celular y capaces de infectar células que no están
activamente reproduciéndose.

La forma en que los diferentes

tipos de virus se esparcen es muy variada: por vía aérea cuando
respiramos, cuando los ingerimos con los alimentos, los que obtenemos
directamente de nuestras madres, los que obtenemos por contacto sexual
y los que se trasmiten por picaduras de insectos como los mosquitos. La
piel representa una barrera impenetrable para un virus porque esta
conformada por capas de células muertas, y los virus necesitan células
vivas para poder reproducirse. Por lo tanto, a menos que la piel se rompa
(ej. heridas) o sea picada (ej. mosquitos), los virus han elegido tomar
otras rutas de entrada al hospedero. Por ejemplo, atacando la barrera de
mucosa celular que recubre al sistema respiratorio y reproductivo. Aún
así, la barrera de mucosa es altamente efectiva y ayuda a eliminar a la
mayoría de los virus que quedan atrapados en ella. La mucosa es ayudada
por macrófagos (células de defensa) que ingieren a los virus y los
eliminan. En el caso de la vagina, además de la mucosa, las bacterias que
colonizan el tracto reproductivo producen ácido, el cual hace que el medio
sea poco propicio porque muchos virus son sensibles a las condiciones
ácidas. Y por si fuera poco, aquellos virus que deciden entrar por el
aparato digestivo deben lidiar con defensas muy agresivas, tal es el caso
de la saliva que contiene compuestos potentes que desactivan a los virus.
Además, si logran pasar la saliva, los espera un baño de ácidos
estomacales aderezados con enzimas digestivas (diseñadas para
desbaratar proteínas, carbohidratos y lípidos) y sales biliares
(detergente para desintegrar las grasas ingeridas) que son muy efectivos
en desintegrar las envolturas que protegen el material genético de los
virus.