Faktor risiko dan pencegahan celah mulut

Abstrak:
Artikel ini menyajikan aspek umum faktor risiko dan kekhususan manajemen
individu dengan celah oral (OC). Panduan praktis pencegahan dan manajemen
cacat bawaan ini disusun berdasarkan tinjauan literatur dan menggunakan data
dari studi multisenter Brasil. Karena TIK memerlukan upaya dari semua tingkat
perawatan kesehatan, data di sini menunjukkan izin tindak lanjut yang tepat
untuk individu yang terkena dampak dan keluarga mereka. Juga, pengakuan
faktor risiko sangat penting untuk merencanakan dan menerapkan langkah-
langkah pencegahan pada tingkat individu dan populasi.

Katakunci:
Bibir sumbing; Langit-langit Sumbing; Faktor risiko; Pencegahan Primer;
Pencegahan Tersier.

Pengantar
Pengakuan etiologi, faktor risiko dan riwayat alam sangat penting
untuk menentukan bagaimana pencegahan dan pengobatan harus direncanakan
dan dilaksanakan, serta untuk mengukur efektivitas intervensi tersebut. Isu-isu ini,
terkait dengan penilaian hasil dan kepuasan pasien, membentuk basis
pengetahuan yang sangat penting untuk mengembangkan kebijakan perawatan
kesehatan yang masuk akal dan adil.

Celah oral (OCs) adalah kelompok yang heterogen dan penting dari cacat
bawaan dengan prevalensi 1: 600-1000 di antara bayi baru lahir. Ini termasuk
bibir sumbing sindrom dan non-syndromic (CL), celah langit-langit (CP) dan celah
bibir dan langit-langit (CLP). OC adalah kelompok yang heterogen secara etiologis.
Sekitar 70% dari kasus diisolasi (non-syndromic) dengan kompleksitas etiologi,
melibatkan beberapa faktor risiko genetik dan lingkungan, mengikuti model
pewarisan multifaktorial. Dalam situasi ini, pengaruh keluarga sering hadir dan
riwayat keluarga harus diselidiki secara hati-hati.
 Fasilitas laboratorium telah meningkatkan tingkat diagnosis spesifik, dan
lebih dari 600 sindrom yang melibatkan kontrasepsi oral telah diakui. Retardasi
mental dan hubungan dengan cacat bawaan lainnya sering terlihat pada
kelompok ini, di mana penyimpangan kromosom adalah etiologi yang paling
sering terjadi. Di antara mereka, sindrom penghapusan 22q11.2 layak mendapat
perhatian khusus, karena fenotipe heterogen dan berubah seiring bertambahnya
usia.

Kelainan mendelian / heterogen dan faktor teratogenik merupakan etiologi

paling umum berikutnya. Agen tranogenik merupakan faktor penting dan dapat
dicegah untuk cacat bawaan secara umum. Terlepas dari semua teknologi yang
tersedia, sekitar 50% pasien dengan sindrom OC menunjukkan kasus beberapa
anomali kongenital tanpa faktor etiologi yang dapat diidentifikasi.

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) mengakui bahwa kontrasepsi oral

membutuhkan investasi dalam kebijakan publik, mengingat tingginya prevalensi
mereka, hubungan mereka dengan cacat bawaan lainnya dan komorbiditas dan
kebutuhan mereka akan pengobatan yang berkepanjangan yang memerlukan
upaya dari semua tingkat perawatan kesehatan.

Mempertimbangkan potensi pencegahan pada tingkat populasi dan

individu, artikel ini menjelaskan aspek umum faktor risiko dan kekhususan
manajemen OC.

Pencegahan

Dalam OC, pendekatan preventif dapat dikaitkan untuk dua strategi berbeda:

 Pendidikan populasi tentang faktor-faktor risiko dan

 Konseling genetik untuk keluarga (atau individu) yang berisiko

Sebagian besar faktor risiko dapat diakui selama konsultasi keluarga

berencana dan pranatal. Keluarga yang menerima diagnosis dan bimbingan
sebelum atau selama periode pranatal memiliki kesempatan untuk mencari
informasi dan perawatan lebih awal.
Faktor risiko umum dibahas di bawah ini.

Gaya hidup, penyakit ibu, gizi dan faktor lingkungan

Berkenaan dengan OC, paparan ibu terhadap penggunaan tembakau dan

alkohol, status metabolik (diabetes, obesitas atau berat badan rendah), infeksi
virus, obat-obatan (antikonvulsan) dan teratogen (pelarut, bahan kimia
pertanian), serta peran pencegahan suplemen vitamin, telah diteliti. Merokok ibu
selama kehamilan secara konsisten dikaitkan dengan peningkatan risiko OC, dan
merokok pasif juga telah diteliti. Temuan tentang faktor risiko lain dan interaksi
gen-lingkungan telah meyakinkan karena masalah metodologis.

Untuk mendidik penduduk dan profesional kesehatan, rekomendasi untuk

kehamilan yang sehat telah dibuat.

Usia orang tua

Pendekatan meta-analisis usia orangtua menunjukkan bahwa ayah 40 tahun

atau lebih tua memiliki kemungkinan 58% lebih tinggi memiliki anak dengan
langit-langit sumbing (CP); untuk ibu di atas usia 40 tahun, kemungkinan 28%
lebih tinggi untuk CP dan 56% lebih tinggi untuk CLP.

Pertalian darah dan kekambuhan

Telah disarankan bahwa ada komponen genetik yang lebih besar dalam
etiologi CL berdasarkan pengamatan kelebihan individu dengan CL lebih dari CLP
pada keturunan orang tua kerabat.

Sebuah studi berbasis populasi yang dilakukan di Denmark menunjukkan

bahwa keparahan anatomi memang memiliki efek pada kekambuhan pada
kerabat tingkat pertama, dan jenis celah adalah prediktif dari jenis kekambuhan.
Kerabat tingkat ketiga juga memiliki risiko rekurensi yang meningkat
dibandingkan dengan populasi latar belakang.

Evaluasi dan konseling genetik diperlukan untuk hampir semua pasien dengan
kontrasepsi oral karena etiologinya yang heterogen dan hubungan yang signifikan
dengan defek minor dan mayor. Lebih lanjut, pentingnya deskripsi fenotip OCs
yang akurat dan terperinci untuk menghasilkan studi etiologi dan epidemiologi
yang baik baru-baru ini telah ditekankan. Dalam hal ini, perhatian harus diberikan
kepada fitur subphenotypic dari bibir (kelengkapan celah, keberadaan lubang /
cetakan, gigi dan orbikularis atau anomali otot) dan palatum (kelengkapan cacat
sumbing, submukosa, uvula bifida dan ankyloglossia).

Juga, identifikasi etiologi OC sindromik akan membantu manajemen pasien

dan pencegahan untuk seluruh keluarga.

Manajemen klinis
Perlakuankhusus
Perawatan khusus multidisiplin telah dianggap canggih untuk perawatan
dari OC. Ini tahan lama dan tergantung pada koreksi bedah. Ketika ditunda, itu
meningkatkan morbiditas dan merusak perkembangan anak. Selain itu,
ortodontik dan terapi wicara biasanya diindikasikan, tergantung pada tingkat
keparahan sumbing.

Anak yang terkena harus diikuti secara dekat dan dimonitor untuk mendeteksi
kesulitan makan, adanya cacat bawaan lainnya, komorbiditas dan kegagalan
nutrisi.

Kesulitanmakan
Suction yang tidak cukup, regurgitasi susu ke dalam rongga hidung,
konsumsi makanan dalam jumlah yang tidak mencukupi dan, dalam situasi
khusus, aspirasi dijelaskan untuk bayi dengan OC. Gangguan ini perlu ditangani
dengan cepat untuk memastikan bahwa kebutuhan nutrisi terpenuhi dan untuk
menghindari atau meminimalkan komplikasi terkait.
Pemberian makanan harus mempromosikan dukungan kalori yang efisien
untuk pertumbuhan dan perkembangan dan untuk berat badan yang sesuai
untuk koreksi bedah pada waktu yang diharapkan. Rekomendasi dan ulasan telah
dipublikasikan mengenai metode dan sumber daya untuk berbagai jenis celah.
Meskipun demikian, pemberian makan yang tidak adekuat masih merupakan
masalahumum.
 Tingkat kepatuhan yang tinggi terhadap pemberian makan yang tepat dan
pertumbuhan yang memadai terkait dengan pemantauan sistematis pasien.
Kurangnya tindak lanjut setelah keluarnya persalinan sangat relevan dan
tercermin dalam masalah gizi. Data menunjukkan perlunya kebijakan publik
untuk tindak lanjut longitudinal untuk bayi dengan OC dalam perawatan primer.

Nutrisi
Beberapa laporan menekankan pentingnya aspek nutrisi terkait dengan
penundaan perbaikan bedah OC. Terutama, berat badan rendah dan anemia,
yang seharusnya bisa dicegah.
Meskipun ada laporan dalam literatur tentang kemungkinan menyusui
dengan segala jenis celah, penelitian dengan tingkat bukti yang cukup
menunjukkan bahwa, tidak seperti CL yang terisolasi, banyak pasien dengan CP
atau CLP hanya bisa mendapatkan ASI melalui metode pemompaan.
Pendekatan nutrisi sangat penting untuk perencanaan pengobatan.
Orientasi mengenai metode pemberian makan saat lahir dan tindak lanjut
longitudinal adalah penting. Dorongan menyusui dan, ketika itu tidak mungkin,
penggunaan ASI dan pencegahan dan pengobatan anemia harus menjadi
prioritas.

Komorbiditas
Kedua untuk kelainan wajah, anak-anak dengan OC tunduk pada beberapa
komplikasi, seperti otitis, pneumonia, gangguan komunikasi mulut dan gangguan
otologis dan / atau pendengaran. Gangguan emosional dan sosial adalah
signifikan dan layak mendapat perhatian dari keluarga dan profesional
kesehatan.

Cacat terkait

Prevalensi defek struktural dalam kaitannya dengan OC berkisar antara 8%

hingga 75%, dan mayoritas laporan menunjukkan bahwa CP memiliki tingkat CL
tertinggi dan terendah. Daerah orofasial dan kardiovaskular, saraf pusat, dan
muskuloskeletal (termasuk anggota badan, tangan dan kaki) sistem yang paling
sering terlibat. Meskipun ada perbedaan populasi yang sebenarnya, faktor-faktor
metodologis seperti sumber sampel
dan ukuran, metode pemastian, kriteria inklusi, sistem pengkodean dan
klasifikasi kasus untuk banyak variasi yang luas ini.

Penatalaksanaan oleh profesional kesehatan yang tidak terspesialisasi

Memahami kebutuhan dan kekhususan individu dengan OC oleh para

profesional kesehatan sangat penting, terutama mengingat tingginya prevalensi
cacat bawaan ini. Namun demikian, pengetahuan profesional kesehatan OC
relatif rendah

Perawatan primer adalah kesempatan yang sangat baik untuk memperkuat,

mendorong dan memantau pedoman diet, serta untuk mencegah komorbiditas.
Namun, telah diamati bahwa para profesional perawatan kesehatan tidak
mengetahui bagaimana mengelola individu dengan OC

Sebuah penelitian yang melibatkan siswa Brasil selama tahun akademik

terakhir mereka untuk profesi kesehatan yang berbeda mendeteksi bahwa
pengetahuan mereka tentang OC tidak disistematisasi. Selain itu, dalam evaluasi
diri, 96,4% menyatakan bahwa mereka tidak dapat melakukan tindak lanjut rutin
dari individu dengan OC di bidang keahlian mereka sendiri. Data ini belum
dipublikasikan, tetapi penulis sedang mengerjakan saran topik yang akan
digunakan untuk pelatihan.

Diskusi

OC membutuhkan upaya dari semua tingkat perawatan kesehatan

mengingat prevalensi yang tinggi, hubungan mereka dengan cacat bawaan
lainnya dan komorbiditas dan kebutuhan mereka untuk pengobatan jangka
panjang. Mengingat kerumitan cacat bawaan ini, sudah menjadi tantangan untuk
menangani kebutuhan khusus individu dengan OC selama bantuan kesehatan
rutin. Ini adalah masalah global yang diakui oleh WHO.

Artikel ini dimaksudkan untuk membantu semua ahli kesehatan memahami

skenario yang rumit ini dan memberikan arahan dari perspektif yang berbeda,
yang dapat berguna selama manajemen klinis.
 Pengakuan faktor risiko dan kebutuhan kesehatan khusus individu dengan
OC memungkinkan penyediaan layanan kesehatan yang tepat. Ini termasuk
identifikasi faktor risiko, orientasi prakelahiran dan pranatal, bantuan neonatal
untuk makan, investigasi cacat bawaan yang terkait, dan tindak lanjut pada
tingkat perawatan primer untuk pemantauan nutrisi dan pencegahan
komorbiditas. Pendekatan ini memfasilitasi perawatan khusus pada waktu yang
tepat dan dapat mengurangi beban cacat bawaan ini.

Kesimpulan
Semua faktor risiko yang dijelaskan di sini dapat diidentifikasi dan orientasi dapat
ditawarkan selama konsultasi rutin. Selain itu, manajemen klinis sejak lahir dapat
ditingkatkan dengan pengetahuan tentang semua aspek terkait. Untuk tujuan ini,
pelatihan profesional kesehatan harus ditekankan