PRÁCTICA BIOLOGÍA CELULAR. POSTGRADO FISICA MEDICA .UNED. 2010-11.

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PRÁCTICA 5: CROMOSOMAS

Antes de realizar esta práctica hay que leer atentamente la práctica del estudio
del cariotipo humano, que se encuentra en la carpeta de prácticas que hay
dentro de materiales del curso.

A.- Estudio del cariotipo humano normal y con mutaciones cromosómicas.

A partir de una fotografía que corresponde a una imagen real de los

cromosomas de una célula humana se van a recortar los cromosomas y organizar el
cariotipo. Esto permitirá deducir si corresponde a un varón o a una mujer, y si se
trata de un individuo normal o presenta alguna anomalía cromosómica.

CARIOTIPO 1 corresponde a:

Hombre Normal x
Mujer x Anomalía cromosómica

CARIOTIPO 2 corresponde a:

Hombre x Normal
Mujer Anomalía cromosómica x

Nota: Falta un cromosoma. No encontré pareja para el 6º. Dudo entre el 6º

cromosoma y el X, pero los asigné así pues el 6º parece demasiado grande
para ser el X

CARIOTIPO 3 corresponde a:

JL Martínez Guitarte, R. Planelló, G. Morcillo 1

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Hombre x Normal
Mujer Anomalía cromosómica x

Encontré un cromosoma de más y he decidido asignar los fragmentos que no

he podido ubicar al cromosoma X. Además de fragmentado, le faltaría material
cromosómico para tener una longitud normal.

JL Martínez Guitarte, R. Planelló, G. Morcillo 2

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Los cromosomas corresponden a metafases, pero las células se han roto para
lograr el máximo extendido y separación de los cromosomas. Las preparaciones
fueron teñidas con el colorante Giemsa después de un breve tratamiento con la
enzima Tripsina. Esta técnica produce un patrón de bandas oscuras y claras en los
cromosomas que se denominan bandas G. Este patrón de bandas es reproducible y
específico para cada cromosoma de forma que facilita su identificación.

En la figura adjunta se representa un dibujo esquemático de los cromosomas

con las bandas G, ordenados y numerados según la convención para el cariotipo
humano. Esta figura servirá de guía para realizar la práctica.

Los pasos a seguir son los siguientes:

1- Contar el número total de cromosomas. Si es un complemento normal tendrá

46 cromosomas.

2- Recortar los cromosomas, con cuidado dejando un pequeño margen alrededor.

JL Martínez Guitarte, R. Planelló, G. Morcillo 3

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3- Pegar los cromosomas en las hojas adjuntas, una vez organizadas las parejas
de cromosomas.

4- Ir agrupando los cromosomas por parejas en base a su similitud. Para ello hay
que tener en cuenta el tamaño, la posición del centrómero y las bandas. Las
parejas de homólogos son similares en tamaño y bandas, excepto en el caso
de los cromosomas sexuales en los varones ya que el X y el Y tienen un
tamaño y una estructura de bandas diferente.

5- Ordenar por el tamaño de mayor a menor. Por convención el cromosoma 1 es

el más grande, el 2 el siguiente en tamaño, y así sucesivamente en orden
decreciente de tamaño. De nuevo hay que exceptuar a los cromosomas
sexuales. El cromosoma X tiene un tamaño parecido al 12 y a veces se puede
confundir, mientras que el cromosoma Y es el más pequeño de todos. La
referencia de algunas bandas G es la clave para identificar los cromosomas y
emparejar los homólogos. Es normal que cuando no se tiene costumbre se
presenten dudas. Hay que tener en cuenta que algunos cromosomas pueden
estar deformados, doblados o más o menos contraídos como consecuencia del
aplastado con el cubreobjetos a la hora de hacer la preparación, y pueden
resultar a primera vista algo diferentes de su homólogo.

AVISO:
Después de pegar los cromosomas en las hojas, podéis hacer una foto a cada uno de
los cariotipos con la cámara digital y después pegar las fotos en vuestro ejercicio; o
escanear los cariotipos y pegar los cariotipos escaneados en el ejercicio, todo esto
antes de subir la práctica.

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CARIOTIPO 1

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CARIOTIPO 2

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CARIOTIPO 3

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CARIOTIPO 1

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CARIOTIPO 2

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CARIOTIPO 3

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B.- Localización de genes específicos en los cromosomas humanos.

Se van a utilizar las bases de datos sobre el GENOMA HUMANO, que son
públicas y se encuentran disponibles en Internet, para buscar algunos genes en los
cromosomas humanos, identificar en qué cromosoma se encuentran y localizar su
posición exacta dentro del cromosoma.

The Human Genome. Interactive Centre. Organizado y mantenido por The

Wellcome Trust.

http://genome.wellcome.ac.uk/node30086.html

Buscar la localización de los genes que se relacionan a continuación indicando el

cromosoma dónde se encuentran y el locus.

En la página inicial hay dos opciones y vamos a trabajar con la segunda:

● View Tour. Al pinchar se abre una nueva ventana. Esta opción permite hacer un
recorrido por todos los cromosomas humanos y conocer los genes que se encuentran
mapeados en cada uno de ellos. La información aumenta día a día y se actualiza
continuamente. Requiere tener instalado el programa Flash Player. En cada uno de
los cromosomas hay actualmente multitud de genes localizados y con una compleja
nomenclatura que los identifica.
● Gene Index. Es la opción que vamos a utilizar, ya que es más sencilla. Se trata de
un índice que recoge una pequeña selección de algunos genes que se encuentran
localizados en cada cromosoma humano.
Al pinchar en esta opción se abre una nueva página, en la que encontramos una
barra que contiene cada uno de los 22 autosomas y los cromosomas sexuales X e Y.
Se trata de buscar la localización en un determinado cromosoma de los genes que se
relacionan a continuación.

Para ello, hay que ir abriendo sucesivamente cada uno de los cromosomas hasta
encontrar los genes específicos, con los símbolos abreviados que se relacionan a
continuación. Estos símbolos, que derivan de los nombres en inglés, son los oficiales
establecidos por el Comité para la Nomenclatura de Genes de la Organización del
Genoma Humano HUGO (HUman Genome Organization).

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Alternativamente, y en el caso de que hubiera problemas con la localización o la

conexión al sitio que hemos seleccionado para realizar esta práctica, se puede buscar
esta información en otras direcciones de internet. Entre las cuales, recomendamos
las siguientes:
GENELOC Gene Location del Weizmann Institute of Science
http://genecards.weizmann.ac.il/geneloc
Tiene diferentes alternativas de búsqueda. Recomendamos elegir la opción
"gene/marker"
Introducir el nombre del gen por el símbolo oficial en la casilla "name" y pulsar "go "
o "enter".
ENTREZ GENE del National Centre for Biotechnology Information de los Instituto
Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH). Es el sitio oficial con la información
más amplia disponible sobre genomas.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
Seleccionar la opción de búsqueda: "search GENE"
Introducir en la casilla: "for" el símbolo de la abreviatura del gen a buscar

Se obtendrá toda la información disponible sobre el gen en cuestión. Es

importante centrarse en la información correspondiente a humanos (Homo sapiens).
En esta base de datos se accede a la información que se dispone sobre genes
homólogos en otros organismos. Asimismo, se puede acceder mediante enlaces a la
secuencia del gen, de la proteína codificada y a las publicaciones referenciadas
donde se describen estos datos. Se trata de la base de datos sobre genomas más
completa que existe y también, por ello, la más compleja de manejar.

Nota: En el cuadro siguiente siempre debe quedar claro que el gen correspondiente codifica una
proteína y esta realiza la función. No lo he redactado siempre así para comodidad de lectura.

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Gen Cromosoma Locus Funciones de los genes

1q24-1q25 Papel de prevención
HPC1 1 frente a infección vírica y cáncer hereditario
de próstata
1p36 Codifica el antígeno RH-D que determina el grupo
RHD 1
sanguíneo RH correspondiente
6p21,6p22 Son las histonas que cumplen el papel de empaquetar
H1, H2A,H2B,H3,H4 6 el ADN. Las mencionadas forman un octámero alrededor
del cual se enrolla dos veces la molécula de DNA
7q31 Codifica una proteína de transporte que controla el flujo
De iones Cl- a través de la membrana celular. Una
Mutación de este gen causa la fibrosis quística. Afecta a
CFTR 7
Diversas glándulas exocrinas originando secreciones
anómalas y espesas. Por ejemplo en páncreas
y pulmones.
8p21 (“hairless protein”) Proteína implicada en el control del
HR 8 crecimiento del pelo. Su mutación da lugar a
“alopecia universal”
9q34 Determina el tipo de carbohidrato que marca a los
ABO 9 eritrocitos y actúa como antígeno. Corresponde con la
clasificación de los grupos sanguíneos: a-b-0
13q12 (“cáncer de pecho 2”) Regulador de la proliferación celular
ante daños en el ADN. Previene la división celular
BRCA2 13
mientras se reparan los daños por ruptura en las dos
hebras de ADN por ejemplo por radiación
18q21 Codifica la enzima mitocondrial ferroquelatasa que juega
FECH 18
un importante papel en la síntesis de la hemoglobina
19q13 Codifica una proteína de transporte que es importante
APOE 19 en el transporte del colesterol y de
triglicéridos hacia el hígado
ADA 20 20q12-q13 Produce la enzima adenosine deaminasa cuya función

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Es eliminar la molécula deoxiadenosina que se produce

cuando se descompone el DNA. Dicha eliminación es
beneficiosa para los linfocitos
22q13 (mioglobina) Es una proteína que encontramos en el
músculo esquelético y cardiaco. La mioglobina tiene
MB 22
oxígeno fijado a ella lo cual brinda oxígeno extra
al músculo
Xq28 Codifican los factores 8 y 9 muy importantes en
F8,F9 X los procesos en cascada de coagulación. Sus
mutaciones pueden dar lugar al a hemofilia
Yp11 Proteína de control requerida para el desarrollo
SRY Y
masculino

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